第5章 基因突变及其他变异 章末总结-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 创新导学案word（人教版2019 不定项版）

学科网书城围 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 章末总结 知识导图/复习指南/链接高考 01 知识导图 嫌状细胞贫血 基因突变 实例 概念 原因一意义 基因突变和 细胞的癌变 基因重组 基因重组 概念 意义 基因突变及其 二倍体和多倍体 染色体数目的变异 染色体变异 单倍体 染色体结构的变异 单琴因遗传病 异 人类常见遗传病的类型 多基因透传病 人类遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 遗传病的检测和预防 基因检测 02 复习指南 关键术语 内容标准 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是 基因突变 细胞癌变 可以遗传的 原癌基因 抑癌基因 1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基 中性突变 基因重组 序列的改变 染色体变异 染色体数目变异 2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码 染色体组 二倍体 的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致 三倍体 联会紊乱 命的后果 多倍体 单倍体 3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用 染色体结构变异 人类遗传病 下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导 单基因遗传病 多基因遗传病 致细胞分裂失控，甚至发生癌变 染色体异常遗传病 遗传咨询 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染 产前诊断 基因检测 色体所发生的自由组合和染色体互换，会导致控制 学科网书城圆 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生 物性状的改变甚至死亡 6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 03链接高考 1.(2024贵州，)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列 为甲硫氨酸组氨酸一脯氨酸一赖氨酸…。下列叙述正确的是(） 12345678901112① TA CG T ACG A T T C... ATGCATCCTAAG… 123456789101112 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸，CAU、CAC:组氨酸，CCU:脯氨酸，AAG:赖氨酸， UCC:丝戴酸，UAA(终止密码子)。 A,①链是转录的模板链，其左侧是5端，右侧是3端 B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 答案：C 解析：mRNA链碱基排列顺序和编码链一致（只是将编码链中的T替换为U),与模板链碱基 互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5'端向3'端移动，再结合氨基酸的序列可推知， mRNA碱基序列为5'一AUGCAUCCUAAG一3'，故①链是转录的模板链，其左侧是3'端，右 2 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 侧是5端，A错误；若在①链5~6号碱基问插入碱基G,则mRNA的5~6号碱基间插入一 个C,变为5'一AUGCACUCCUAAG一3'，第4个密码子为终止密码子UAA,使合成的肽链 变短，B错误：若在①链I号碱基前插入一个碱基G,肽链的合成仍从起始密码子AUG开 始，合成的肽链不变，C正确：由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽 链也可能相同，D错误。 2.(2024甘肃，6癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终 导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是() A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H一rs所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬 氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗 传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N一myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色 体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因ab1过度表 达，表明基因重组可导致痛变 答案：D 解析：膀胱癌患者体内原癌基因H一s所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸 ,表明基因突变可导致癌变，A正确：抑癌基因WT1的甲基化为表观遗传的一种形式，该基 因的高度甲基化抑制抑癌基因表达导致了癌变，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确：原 癌基因N一m℃异常扩增，基因数目增多，属于染色体变异，该染色体变异可导致癌变，C 正确：9号和22号染色体互换片段为染色体结构变异中的易位，不属于基因重组，D错误。 3.(2024湖北，18)不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV)侵染后症状不同。研究者发现品 种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交， F1均为敏感型：F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该 性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是() A.该相对性状由一对等位基因控制 B.F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C.发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D.用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 3 学科网书城国 品牌书店·知名教辅·正版资源 15.2 zxxk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 答案：D 解析：甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，下1与甲回交相当于测交，所得 的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传 的等位基因，假设为A/a、Bb,A错误：根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型 植株之比为3：1，可知子一代基因型为AaBb,甲的基因型为aabb,且只要含有显性基因即 表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均 为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15：1，B错误：发生在N基因上的2个 碱基对的缺失会使表现敏感型的个体变为非敏感型的个体，说明此碱基对的缺失会影响该基 因表达产物的功能，C错误：烟草花叶病毒遗传物质为RNA,由于酶具有专一性，用DNA 酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株 中，该植株表现为感病，D正确。 4.(2024黑吉辽，15)裁培马铃薯为同源四倍体，有性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示 为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变 和染色体互换，下列叙述错误的是() A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问愿，并保特优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会，GGg8个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 答案：C 解析：相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多， A正确：植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四 倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；Ggg细胞复制之后为GGgeggeg,减数分裂 I后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2 个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG 4/6Gg、1/6gg,只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1一1/6× 1/6=3536,D正确。 5.(2023湖南，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，莱家系中一男性患者与一 正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是() A,父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换 4 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXxk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 答案：B 解析：假设该病的致病基因为S,父亲为患者XSY),母亲不患该病XX,若父亲的初级精 母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段互换，则可产生含Ys的精子，该精子 与含X的卵细胞结合，会生有患该病的男孩，A正确：若父亲的次级精母细胞在减数分裂川 后期，性染色体未分离，则会产生含XsXs的精子或含YY的精子，含YY的精子与含Xs的 卵细胞结合，不会生有患该病的男孩，B错误：若母亲的卵细胞在形成过程中，SHOX基因 由s突变成S,则会产生含X5的卵细胞，该卵细胞与含Y的精子结合，会生育患该病的男 孩，C正确：该男孩XY)在胚胎发有早期，有丝分裂时SHOX基因由s突变成S,使男孩患 病，D正确。 6.(2023广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌 基因53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供 了新思路。下列叙述错误的是() A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控组胞的生长和增殖 C.cireDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.cireDNMTI的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案：C 解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，p53为抑癌基因，A正确：抑 癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可 能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知， cireDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会 使乳腺癌细胞增殖加快，C错误。 7.(2022湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。 某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1。该 个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异() 学科网书城围 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 a loxdeD a bod DxdD abbod B hjkD hDXD IoxkD ahod hoij dD aebxdeD D 答案：C 解析：分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体 上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体 测交后代表型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1，类似于基 因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵 循自由组合定律，即其中一对等位基因被易位到非同源染色体上，C正确。 8.(2022广东，1I)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(c 、Ras及yc十Ras,基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图。下 列叙述正确的是() 肿100 75 折广+Ra 50 25 灯 50100150200 时间（天】 A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D,两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 答案：D 解析：肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和分裂所必 需的，原癌基因MC和Rs在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，A、C错误：据图分析， 同时转入yc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入c或Ras的小鼠，说明两种基因 6 学科网书城 团 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 9.(2024湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼 球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗 传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： ()遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 (填序号)。 ①血型 ②家族病史③B超检测结果 (②)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不居于 S病的是 (填序号)，判断理由是 一定届于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。 1□-0 口0 口0 Do I6血00自-0 O白O O自0 m白O 00 0白 o 23 ④ 口正常男性O正溶女性口患病男性O患病女性 1234 (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、 4均为乙的亲属。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了 致病基因，理由是 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因 控制的常染色体显性遗传病惠者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和 试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞， 请从减数分裂的角度分析，其原因是 答案：(1)② (2③系谱图③中I一1、I-2不患该病，Ⅱ一3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不 属于S病①② . 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.2 xxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 (3)不能乙为常染色体显性遗传病惠者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推 断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者可能为杂合子，含有的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源 染色体的分离而分开，分别进入两个子细胞中，含有正常基因的子细胞产生的卵细胞不含致 病基因 解析：(I)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误：S病为常染色体显 性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确：B超不 能用于检测单基因遗传病，③错误。 (2①Ⅱ一2、Ⅱ一3患该病，Ⅲ一1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ一2的母亲I一1 不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②1一1、」一2患该病，Ⅱ一1不患该病，说 明该病为显性遗传病，川一2的女儿Ⅲ一2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病：③ 1一1、1一2不患该病，Ⅱ一3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ一2 的女儿Ⅲ一1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。 故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图 是①② (4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色 体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 10.(2024黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦 野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间 延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为 (填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性 突变(A1基因突变为a基因)。推测A基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是 非等位的同源基因，序列相同。A、A2、1和基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，1基因发生了 ,2基因发生了 ,使合成的mRNA都提前出现了 ,翻译出的多肽链长度变 ,导致蛋白 质的空间结构改变，活性丧失。A1(A)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片 中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。 8 学科网书城围 品牌书店·知名教辅·正版资源 15.ZXXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 4)匹一一遮42匹一遥 T4一一A1四-A T4一-A匹A4巡T 注：一表示三个藏基：表示未画出的部分序列：表示一个硫基 AG是起蛤密码子：【UAA。IAG、IGA是终止密码子。 图1 -0.20 015 0.10 活性 0.05 株系 图2 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ,m2的基因型为 若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 答案：(1)熟黄突变型 (2)碱基对的替换碱基对的增添终止密码子短① (3a1aA2A2AA1aa21/2(0.5或50%) 解析：(3)依据题千信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2, 自交 m2的基因型为A1A1a22em1Xm2→F1:A1a1A22,F1F2:AA2_:aaA2_:A_a2a2:aa12a =9:3:3:1,对应的表型为野生型：突变型=9：7，后代中不会发生性状分离的基因型为 AAA2A2、aa1A2、A1aaz、aa1a2a2,所占的比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。 9