第5章 第3节 人类遗传病-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 创新导学案word（人教版2019 不定项版）

学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.2 xxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 第3节人类遗传病 1举例说出人类常见遗传病的类型。2.开展人群中遗传病的调查活动。3.探讨遗传病的检测和 预防，关爱遗传病患者。 知识自主梳理 读·课本夯实基础 知识点一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病概念 人类遗传病通常是指由sup1(O1)遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.遗传病类型 (①)单基因遗传病 单基因遗传病是指受☑一对等位基因控制 单基 的遗传病 因遗 传病 单基因遗传病可能由☒显性致病基因所引 起，如多指、并指、软骨发育不全等：也 可能由国隐性致病基因所引起，如镰状细 胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 (②)多基因遗传病 多基因遗传病是指受因两对或两对以上等 位基因控制的遗传病 多基 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异 因遗 常和一些常见病，如原发性高血压、冠心 传病 病、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病在群体中的发病率比较O⑥高 (3)染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由☑染色体变异引 染色 起的遗传病（简称染色体病 体异 常遗 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常 传病 见的染色体病。忠者的智力低于常人，身 体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。患 者比正常人多了一条21号染色体 知识点二探究实践调查人群中的遗传病 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZxXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的sup1(01)单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)等。 2.调查某种遗传病的发病率时，应该在supl(O2)群体中supl(O3)随机抽样调查，并保证调 查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%。 3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在supl(O4)患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4.调查过程 确定调查课题 确定调查的目的要求 ①以组为单位，确定组内人员 分工 制订调查计划 ②确定调查在遗传病种类 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 实施调查活动 ⑤讨论调查注意事项 整理、分析调查资料 ①分析遗传病的遗传方式 ②计算遗传病的发病率 得出测查结论，援写调查报告 知识点三遗传病的检测和预防 1.对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括supl(O1)遗传咨询和supl(O2)产前诊断等手 段。 (1)遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体 检查，了解国家庭病史， 向咨询对象提出防治对 对是否患有某种遗传病作 策和建议.如进行阳产 出诊断 前诊斯、☑终止妊娠等 分析遗传病的网传递方式 推算出后代的因再发风 险率 (2)产前诊断 ①时期：supl(08)胎儿出生前。 ②目的：确定胎儿是否患有某种supl(O9)遗传病或先天性疾病。 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 ③手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及supl(10)基因检测等。 2.基因检测 (I)概念：是指通过检测人体细胞中的supl(II)DNA序列，以了解人体的supl(12)基因状况。 (2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (3)意义 ①精确诊断supl(13)病因 ②预测个体sup1(14④患病的风险，帮助个体规避或延缓疾病的发生。 ③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代sup1(15)患这种疾病的概率。 (4)存在的争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3.基因治疗：是指用正常基因spl(16取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治 疗疾病的目的。 三隐性知识 1.P92问题探讨)填空：科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因 表达的 被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠 注射瘦素，则小鼠食量减少、体重 答案：蛋白质下降 2.P94图5一11)填空：取孕妇羊水离心，获得的细胞经过细胞培养可用于 分析、 性别确定、序列测定和分析等。 答案：染色体 3.P96拓展应用)填空：我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行 以筛查包 括唐氏综合征在内的多种遗传病。 答案：产前诊断 知识框架构建 再读·课本整体感知 知识框架构建 3 学科网书城围 品牌书店·知名教辅·正版资源 b2 zxxk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 调查人群中的遗传病 单基因 人 遗传咨询 类型 类 检测 多基因 遗 羊水检查 传 预防 染色休异常 病 B超检查 产前诊断 孕妇血细胞检查 基因治疗 基因检测 概念方法检测 1,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对或两对以上等 位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。（课本P92,P93) 练习1()单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。() (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。() (③)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。() (④)遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病。() 答案：(1)×(2)√(3)×(4)× 2基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。（课本P94) 练习2(1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。() (②)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。() 答案：(1)×(2)× 重点难点突破 三读·课本质疑疑难 重难一人类常见遗传病的类型 遗传病类型 特点 男女患病比例 常染 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 单基 色体 隐性 隔代遗传，隐性基因纯合患病 相等 因遗 伴X 代代相传，男患者的母亲和女儿一定 传病 显性 女患者多于男惠者 染色 患病 学科网书城围 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 体 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定 隐性 男患者多于女患者 患病 伴Y染色体 父传子、子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 群体发病率高 一般相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果 般相等 典型例题 [例1]遗传性肾病(AS)是一种单基因遗传病，根据遗传方式的不同可分为3种，即伴X染 色体显性遗传XL,约占80%)、常染色体隐性遗传(AR,约占15%)和常染色体显性遗传(AD, 极少数)。下图表示甲、乙、丙3个家庭关于AS的遗传系谱图，并且这3个家庭关于AS的 遗传方式各不相同。不考虑突变，下列相关叙述错误的是() O10 0口0 口。正常男女 O古b 0did0起 ☐○患病男女 乙 丙 A.甲家庭关于AS的遗传方式为AR,该类型男女患病的概率相同 B,乙家庭关于AS的遗传方式为X江，该类型男性患者的母亲是患者 C.丙家庭关于AS的遗传方式为AD,图中小红是杂合子的概率为23 D.在自然人群中，患AS的女性患者人数小于男性患者人数 解题分析：从甲家庭的遗传系谱图可看出，甲家庭关于AS是隐性遗传病，再结合题干可知 甲家庭中关于AS的遗传方式为常染色体隐性遗传(AR):从丙家庭的遗传系谱图可知，丙家 庭关于AS是显性遗传病，父亲患病有正常的女儿，所以丙家庭关于AS的遗传方式为常染 色体显性遗传(AD),则乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传XL)。甲家庭关于 AS的遗传方式为常染色体隐性遗传，即AR,男女患常染色体隐性遗传病的概率相等，A正 确；乙家庭关于AS的遗传方式为伴X染色体显性遗传，即XL,男性的X染色体来自其母 亲，因此患伴X染色体显性遗传病的男性，其母亲一定患病，B正确；丙家庭关于AS的遗 传方式为常染色体显性遗传，即AD,丙家庭的双亲都是杂合子，小红患病，其是杂合子的 概率为23，C正确：AS的3种遗传方式为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传、常染 色体隐性遗传，伴X染色体显性遗传病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，而常染色 体遗传病的特点之一是男女患病的概率相等，因为AS的遗传方式中伴X染色体显性遗传约 占80%，所以在自然人群中，患AS的女性人数多于患AS的男性人数，D错误。 5 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZxXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 答案：D [例2]如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成 功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是() 一对同聊 染色体 配于 类型B A.镰状细胞贫血 B.猫叫综合征（患者第5号染色体短臂缺失） C.21三体综合征 D.先天性卵巢发育不全CXO型，也叫特纳氏综合征) 解题分析：趣图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体 数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病 为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病， 可由图中异常的精子（含2条21号染色体）和一个正常的卵细胞（含1条21号染色体）结合而来 ,与图示相符，C正确。 答案：C 重难二遗传病检测和预防方法 各种产前诊断手段的水平和目的 (1)B超检查：属于表现水平的检查，主要用于胎儿外观等方面的检测，以确定胎儿的发有状 况是否正常，不能检测染色体异常遗传病和基因遗传病。 (2)羊水检查：属于细胞水平的检查，主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征， 通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传 病。 (3)孕妇血细胞检查：属于细胞水平的检查，可以箭查染色体异常遗传病和基因遗传病。 (4)基因检测：属于分子水平检测，可以检测基因遗传病等。 典型例题 [例3]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是() 6 学科网书城圆 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com● 您身边的互联网+教辅专家 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 抗维生素D 伴X染色体显性 选择生男 A XaxaXXAY 佝偻病 遗传病 孩 人类红绿色 伴X染色体隐性 选择生女 B XbX×XBY 盲 遗传病 孩 常染色体隐性遗 选择生女 白化病 AaXAa 传病 孩 常染色体显性遗 产前基因 D 并指症 TtXtt 传病 检测 解题分析：因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XXa×XAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确：人类红绿色盲是伴 X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XX心×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带 者，表型全部正常，因此选择生女孩，B正确：并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因 型为Tt×t时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因检测的方法确定胎儿 是否正常，D正确：白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿 子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。 答案：C [例4]（不定项）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症（单基因隐性遗传病）会对婴儿 的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费箭查并为患儿提供低苯丙 氨酸奶粉。下列叙述正确的是() A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 解题分析：苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成 骼氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯 丙酮尿症，A错误：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检 查无法确诊，B错误：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 儿的降生，但不能杜绝，D错误。 答案：C 重难三人类常见遗传病的调查 1.遗传病发病率与遗传方式的调查 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群 考虑年龄、性别等因素 患病人数占所调查的总人 遗传病发病率 随机抽样 ,群体足够大 数的百分比 分析致病基因的显隐性及 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 所在的染色体类型 2遗传病调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲，白化病等，多 基因遗传病易受环境因素影响，不宜作调查对象。 典型例题 [例5)]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是() A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查 解题分析：猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋 病属于传染病，白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基 因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗 传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。 答案：D [例6（不定项）某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对茱女性患者的家系成员进 行了调查，结果如表所示(“十”表示患者，“一”表示正常)。则下列分析不正确的是() 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 + + 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.c0m○ 您身边的互联网+教辅专家 A该病届于伴X染色体遗传病 B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1/2 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 解题分析：分析表中调查记录可知，该女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显 性遗传病，又由于该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗 传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，A错误：（假设相关基因用A、a表示）根据上述 分析可知，父亲的基因型一定是Aa,由于祖父患病而姑姑正常(aa),则祖父的基因型也一定 是Aa,因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B错误。 答案：AB 课时作业 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 难度 ★ ★ ★ ★★ ★ ★ ★★ ★ 人类遗 人类常 人类遗 人类遗 传病的 人类常 调查人 调查人 遗传病 见遗传 传病的 题点 传病概 分析（系 见遗传 群中的 群中的 的检测 病的分 分析检 念、特点 谱图分 病分析 遗传病 遗传病 和预防 析 测 析) 题号 9 10 11 12 13 14 15 难度 ￥学 ★★ ★★ ★★★ ￥ 年 ★★★ 人类遗 遗传病 人类遗 人类遗 遗传病 传病的 的检测 传病的 传病的 遗传病 遗传病的分析、检 题点 的检测 分析（系 和预防 分析（染 分析（系 的分析 测和预防 和预防 谱图分 (基因检 色体数 谱图分 析) 测) 目异常) 析) 一、单项选择题（每题给出的四个选项中，只有一个选项是符合题目要求的 ○知识点一…人类常见遗传病的类型 1随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.ZXXk.com● 您身边的互联网+教辅专家 A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病 C.遗传病患者一定携带致病基因 D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因 答案：C 解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因结构改变引起， 也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等 可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性 早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病 ,这类遗传病患者不携带致病基因，C错误。 2.神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性， 导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是() A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递 B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达 D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生 答案：A 解析：题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代 之间传递的，A正确：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误：该病携带 者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误：进行 遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出 生，D错误。 3.Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由L4MP2基因突变造成溶薛体相关 膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是() 口口○正常男女 ☐●患病男女 10