第5章 第3节 人类遗传病-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 创新导学案word（人教版2019 不定项版）

第3节　人类遗传病

1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.开展人群中遗传病的调查活动。3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

知识点一　人类常见遗传病的类型

1．遗传病概念

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病类型

(1)单基因遗传病

(2)多基因遗传病

(3)染色体异常遗传病

知识点二　探究·实践　调查人群中的遗传病

1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝×100%。

3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

4．调查过程

知识点三　遗传病的检测和预防

1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等手段。

(1)遗传咨询的内容和步骤

(2)产前诊断

①时期：胎儿出生前。

②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

③手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。

2．基因检测

(1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

(3)意义

①精确诊断病因。

②预测个体患病的风险，帮助个体规避或延缓疾病的发生。

③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。

(4)存在的争议

人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1．(P92问题探讨)填空：科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的________被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重________。

答案：蛋白质　下降

2．(P94图5－11)填空：取孕妇羊水离心，获得的细胞经过细胞培养可用于________分析、性别确定、序列测定和分析等。

答案：染色体

3．(P96拓展应用)填空：我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行________，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。

答案：产前诊断