2025届高三二轮复习生物：伴性遗传与人类遗传病课件

专题三 遗传的规律与伴性遗传 1 考情透视 核心考点 考试频次 考题统计 基因分离定律的实质和应用 3年5次 （2024 安徽卷）基因分离定律的实质 （2023 海南卷）分离定律与雄性不育 （2022 浙江卷）纯合子判断 自由组合定律的实质和应用 3年13次 （2024 海南卷）自由组合定律实质 （2024 贵州卷）复等位基因 （2024 河北卷）利用分离定律解决自由组合问题 9:3:3:1及其变式 3年7次 （2024 海南卷）育种与基因定位 （2024 新疆卷）遗传定律的验证 （2023 山西卷）9331变式 各类致死问题综合 3年9次 （2024 海南卷）胚胎致死 （2024 江苏卷）合子致死 （2024 贵州卷）基因纯合致死 （2023 全国卷）基因纯合致死判断 2 考情透视 核心考点 考试频次 考题统计 伴性遗传及其拓展 3年20次 （2024 海南卷）性别决定与伴性遗传 （2024 重庆卷）伴性遗传与系谱图 （2024 江西卷）自由组合定律与伴性遗传 人类遗传病的类型 3年8次 （2024 福建卷）人类遗传病与基因突变 （2024 安徽卷）人类遗传病系谱图判断 （2024 湖北卷）遗传病的检测和预防 （2022 辽宁卷）伴性遗传与人类遗传病 电泳及DNA测序 3年9次 （2024 重庆卷）分离定律与电泳 （2024 河北卷）遗传定律与测序 （2024 湖北卷）人类遗传病与基因测序 该部分内容在大多数情况下以非选择题形式出现，属于常考内容 3 纵观近几年的高考题不难发现，关于遗传规律知识的考查是重中之重，无论分值还是考查频度都非常高，一道题目往往涉及多个知识点，如基本概念理解、显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规律的验证和基因位置的确定。主观题通常是步步深入，命题角度主要是利用文字信息、表格数据信息等方式考查学生对遗传学问题的分析处理能力；此外实验设计、育种、遗传病控制与基因工程特别是PCR技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以考查学生的实验探究能力与语言表述能力为主。 4 提出假说 验证假说 等位基因 同源染色体 非同源染色体 非同源染色体　 核基因 染色体异常 产前诊断 壹 贰 叁 遗传的基本规律 伴性遗传与人类遗传病 基因定位 目录/ DIRECTORY 7 贰 伴性遗传与人类遗传病 8 深化点(一)　分析性染色体不同区段遗传规律 1.辨明X、Y染色体“三种”不同区段 2.X、Y染色体的来源及传递规律 男性(XY) X来自母亲,Y来自父亲。X只能传给女儿,Y则传给儿子 女性(XX) 其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条X既可传给女儿,又可传给儿子 深化点(一)　分析性染色体不同区段遗传规律 3.基因仅在X染色体上的遗传特点 深化点(一)　分析性染色体不同区段遗传规律 4.X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点 (基因用A、a表示) (1)涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传性状与性别的关系如图 [例1]　(2024·衡水模拟)某一年生植物的性别决定方式为XY型,X、Y染色体上具有同源区段,该区段可存在等位基因。现有同源区段上某对基因(D、d)均为杂合子的雌雄个体构成的种群(假设雄性个体的基因型均相同,且不考虑基因突变和染色体变异,产生的后代均存活)。下列说法正确的是 (　　) A.该种群个体的基因型有XDXd、XDYd、XdYD 三种类型 B.当F1的雌性有两种表型时,D基因位于雄性的X染色体上 C.当F1的雄性有两种表型时,D基因位于雄性的Y染色体上 D.X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律 D [解析]　种群中均为杂合子,雌性的基因型均为XDXd ,由题意可知,雄性的基因型只有一种,即XDYd或XdYD,因此种群中的基因型有两种类型,A错误;当F1的雌性有两种表型时,亲本雄性的基因型为XdYD,D基因位于雄性的Y染色体上,B错误;当F1的雄性有两种表型时,亲本雄性的基因型为XDYd,D基因位于雄性的X染色体上,C错误;X、Y 染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律,D正确。 2.(2024·张家口三模)桑蚕(2N=56)的性别决定方式为ZW型,其性染色体组成如下图所示。结圆形茧(A)对结椭圆形茧(a)为显性,基因A/a位于常染色体上。体色正常(B)对体色油质透明(b)为显性,基因B/b位于图示Ⅰ2区域。以下叙述错误的是 (　　) A.在研究桑蚕的基因组时,共需测定29条 染色体上DNA的碱基序列 B.若两桑蚕杂交后代中结椭圆形茧体色 油质透明的雄蚕比例为1/16,则亲代基因 型为AaZBZb、AaZbW C.体色正常雌蚕和体色油质透明雄蚕杂交,可通过体色判断子代的性别 D.位于同源区段Ⅱ上的基因与常染色体上的基因控制的性状在遗传特点上相同 D 如雌性的Z染色体上的基因只能来自父本、只能传递给雄性后代 ZBWxZbZb→ZBZb、ZbW 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 1.“程序法”分析遗传系谱图中的遗传方式 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 2.基因检测 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 3.电泳图谱 ①琼脂糖凝胶电泳原理 带电粒子 DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团可以带上正电荷或负电荷 迁移动力 与方向 在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳 迁移速率 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关 检测 凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来 家族性疾病不一定就是遗传病，如传染病； 先天性疾病也不一定就是遗传病。 调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在基因。 01 02 03 易错提醒 携带致病基因的个体不一定患病；不携带致病基因的个体也可能患病，如21三体综合征。 04 17 将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，ddNTP的五碳糖的3′位不含羟基，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。 为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 3.电泳图谱 ②Sanger法DNA测序的原理 18 方法归纳： ①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列； ②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。 19 【典例5】DNA测序时，先将待测单链DNA模板、引物、有关酶、4种脱氧核苷三磷酸(dNTP，N代表A、T、C、G)均加入4个试管中，再分别加入一定量的含放射性同位素标记的ddGTP、ddATP、ddCTP、ddTTP。在合成DNA时，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸，从而形成不同长度的一系列终止处带有放射性同位素标记的DNA单链。下图是DNA测序时得到含放射性标记的子代DNA单链的电泳图谱。下列叙述正确的是(　　) A.待测单链DNA模板中胸腺嘧啶数与鸟嘌呤相等 B.ddNTP终止子链延伸，其原理可能是其五碳糖 的3′位不含羟基，无法连接新的核糖核苷酸 C.图中加入ddCTP的一组中，可以形成3种长度 的子链 D.图中子代DNA的碱基序列是5′—GATCCGAAT—3′ C 3′—GATCCGAAT—5′ 20 情境1：剂量补偿效应      “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活，形成巴氏小体。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 21 情境1：剂量补偿效应 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。 (1)正常玳瑁猫的性别是__性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是______(填选项)。 雌　 　D　 22 情境1：剂量补偿效应 (2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为______；若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其______(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是 。 (3)材料中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？ 。（多选）①DNA甲基化　②组蛋白的乙酰化　 ③非编码RNA的调控　④组蛋白氨基酸的甲基化修饰 (4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是 (写出两点即可): XBXbY 父方 减数分裂Ⅰ时XB、Y染色体没有分离　 ①③④ 检测有无巴氏小体，检测性染色体组成 23 情境2：并联X染色体 果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇，其性染色体中含有Y染色体和并联X染色体，组成如图2。 24 性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性，不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活。有一种特殊的XXY雌果蝇，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“XX”。科学家利用它创造了“并联X染色体”法来检测X染色体上未知的基因突变(图1)，图2为果蝇正常性染色体组成示意图。下列叙述正确的是(　 ) A.含并联X染色体的果蝇变异类型 是染色体变异，甲果蝇产生的配子 有4种 B.F1雄果蝇的Y染色体来自母本 且F1雌雄果蝇中都保存了突变基因 C.诱发果蝇基因突变的化学因素 有紫外线、X射线等 D.若杂交实验后代中只有雌果蝇，则待检果蝇的X染色体上发生致死突变 D 甲果蝇产生的配子类型有XX、Y 在染色体组成正常的雄果蝇XY中保存了突变基因 XXY XXX XY YY(死) 25 [例2]　(2024·安徽高考)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病 的遗传方式为:甲病 ________________; 乙病________________。 推测Ⅱ-2的基因型是_____。  (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb 操作简便、准确安全、快速等 AaBb AaBb Aabb aabb A-bb aaBb [解析]　由家庭系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。 [解析]　提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,所以准确安全、快速。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为_______;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择__基因作为目标,有望达到治疗目的。  缺失 1/900 25 AaBb AaBb Aabb aabb A-bb aaBb A A a B b AABB AABB 1/3aaBb 2/3aaBb 2/3aaBb 1/3aaBb [解析]　根据家族系谱图可知,Ⅲ-2的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b,b条带比B短,所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由于甲病是常染色体显性遗传病,且Ⅲ-5与正常男子均不患甲病,所以Ⅲ-5与正常男子婚配所生孩子不患甲病,故只考虑乙病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是2/3Bb、1/3BB,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB; Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是乙病携带者的概率是1/75,则后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。Ⅲ-3和Ⅲ-5均不患甲病,故只考虑乙病。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型均为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同均为1/3BB、2/3Bb,所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同均为1/3Bb、2/3BB。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。 [解析]　反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。 4.(2024·南阳模拟)溶酶体贮积症(LSD)是一种单基因遗传病,患者由于缺乏溶酶体酶,导致物质不能正常降解,在体内蓄积引起疾病。下图1为某LSD患者的家系图,图2为利用探针对该家系部分成员进行检测的结果。已知LSD在人群中的发病率为1/8 100,不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段。下列相关叙述正确的是 (　) A.LSD为常染色体隐性遗传病或伴X染 色体隐性遗传病 B.该家族中一定为杂合子的全部个体有 Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3 C.图2检测原理是探针能与特定基因的 DNA双链进行碱基互补配对 D.Ⅳ2与表型正常的男性婚配,生育患LSD 孩子的概率为1/273 D Bb Ⅲ1为正常男性,同时含正常基因和突变基因-常隐 bb Bb Bb Bb Bb Bb Bb Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ5 解析:由Ⅲ1、Ⅲ2正常而Ⅳ1患病可知,该病为隐性遗传病,无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,均与图1中系谱的特征吻合,但Ⅲ1为正常男性,由图2基因探针杂交结果可知,其同时含正常基因和突变基因,可以判断该病为常染色体隐性遗传病,A错误。Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均表现正常,说明均有正常基因,且都有患病的儿子或患病的父亲,说明均含有致病基因,一定是杂合子,B错误。 图2检测原理是探针能与特定基因解旋后的一条链进行碱基互补配对,C错误。假设该病由基因A/a控制,分析图1可知,Ⅳ1患病,Ⅲ1、Ⅲ2正常,可知Ⅳ2的基因型为1/3AA、2/3Aa;人群中该病发病率为1/8 100,即aa的基因型频率为1/8 100,则a的基因频率为1/90,正常男性基因型为89/91AA、2/91Aa,故Ⅳ2与表型正常的男性婚配,生育患LSD孩子的概率为2/3×2/91×1/4=1/273,D正确。 下节再见 29 $$