课时检测卷(21)第3节 人类遗传病-【百汇大课堂·高中学习测试卷】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2019）

课时检测卷（二十一）第3节人类遗传病 (建议用时：15分钟满分：50分) A.基因1、基因2和基因3互为等位基因 一、选择题（共9小题，每小题4分，共36分。每 B.基因1对基因2和基因3为显性 小题只有一项符合题意。) C.患者的姐姐为纯合子的概率是1/3 1.(2024·江苏无锡高一阶段练习)软骨发育不全是一 D.患者双亲再生一个正常男孩的概率为3/4 种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷 4,下列有关人类红绿色盲遗传的论述错误的是( 导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。下列 相关叙述正确的是 A.男性的色官基因不会传给他的儿子 () B.男性的色盲基因可以来自他的父亲 A,调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产 C.男性色盲，他的女儿不一定色自 前诊断 D.女性色盲，她的儿子一定色盲 C,该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代不一定 5.(2024·山东青岛高一阶段练习)如图为某单基因遗 无发病风险 传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是() D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 2.(2024·吉林长春高一期中)某研究性学习小组在调查人 群中的遗传病时，以“研究义×病的遗传方式”为课题，下 列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 ☐正常男性○正常女性☐患病男性○患病女性 C.哮喘，在市中心随机抽样调查 A该遗传病可能存在多种遗传方式，但不可能为伴 D.红绿色盲，在患者家系中调查 性遗传 3.[情境创新](2024·河北保定高一阶较练习)遗传性 B.若I2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 肾炎是一种常染色体遗传病，受1对等位基因控制。 C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 某遗传性肾炎患者双亲都正常，并有一个正常的姐 D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 姐。为了实现优生优育，患者及其双亲进行了该病的 6.(2024·广东梅州高一期中)下图为某种单基因隐性 相关基因检测，结果如表所示。下列有关该遗传病的 遗传病的系谱图，甲、乙两位同学讨论，甲认为该致病 分析错误的是 ( 基因在常染色体上，乙认为在X和Y染色体的同源 项目 患者 父亲 母亲 区段。不考虑基因突变和染色体互换，下列相关分析 基因1 + + 正确的是 () 基因2 + + 口○正常 基因3 + ☐○患病 10 注：“+”表示有，“一”表示无。 41 A.根据1、2、6的表型能够否定乙的判断 二、非选择题（共14分） B.无法推断12号为患病男孩的概率 10.(2024·浙江宁波高一期中)某家系甲病和乙病的系 C.正常个体中能确定基因型的只有1、2、11 谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位 D.根据3、4、8、9的表型可否定甲的判断 基因控制，且基因不位于Y染色体上。甲病在人群 7.[拓展拔高](2024·河南南阳高一期中)一对夫妇表 中的发病率为1/2500。回答下列问题： 现正常，却生了一个患红绿色盲的孩子，在妻子的一 个初级卵母细胞中，色盲基因数目和分布情况最可 口○正常男性，女性 口○患甲病男性女性 能是 ( ⑦患乙病男性、女性 A.1个，位于一条染色单体中 B.2个，分别位于一条染色体的两条姐妹染色单体中 (1)甲病的遗传方式是 ,判断依据是 C.4个，分别位于一个四分体的染色单体中 D.2个，分别位于一对性染色体上 8.(2024·江苏南京高一期中)人类某遗传病的致病机 (2)从系谱图中推测乙病可能的遗传方式有 理如图所示，该遗传病最可能是 ( 种。为确定此病的遗传方式，只需对个体 (填 系谱图中的编号)进行基因检测，根据结果判定其基因 A.唐氏综合征 B.原发性高血压 型，就可确定遗传方式。 C.猫叫综合征 D.白化病 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同 9.多囊肾是一种单基因遗传性肾脏病，初期表现为肾囊 时考虑两种病，Ⅲ，个体的基因型可能有 种， 肿，有两种遗传类型：常染色体隐性，出生前后发病： 若她与一个表型正常的男子结婚，所生的孩子同时 常染色体显性，多发于成年，分别由位于16号或4号 忠两种病的概率为 染色体上的基因突变所致，命名为PKD1和PKD2, (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运C 其控制的蛋白质相对分子质量分别大约为460000 和110000。下列说法正确的是 ( 的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因 A.分别携带有PKD1、PKD2的双亲生出正常男孩 异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病， 的概率最大为1/8 甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和 B.根据蛋白质相对分子质量可知PKD1基因长度大 异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂 于PKD2基因 合子中异常蛋白不能转运C,正常蛋白 C.多囊肾只能通过基因检测进行产前诊断 杂合子表型为 :乙病杂合子中异常蛋白损 D.对患病个体进行基因治疗大大降低了后代的发 害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解 病率 除这种损害的发生，杂合子表型为 42确：异常精子中两个A基因也可能是一条染色体上的两条姐 遗传病，不适合作为调查对象，B铅误，C错误：若调查红绿色 妹柒色单体上的两个相同基因，则可能是减数分裂Ⅱ后期，两 言的遗传方式，则应以患者家系为单位进行调查，然后画出系 条姐妹染色单体形成的子染色体未分离所致，B正确：减数分 谱图，再判断其道传方式，D正确。 裂【前期间源染色体非姐妹染色单体问发生互换，形成的精 3.D解析：遗传性骨炎是一种常染色体遗传病，受1对等位基 子染色体数应该是正常的，而不是单常的，也不会导致精子中 因控制，基因1、基因2和基因3互为等位基因，A正确：该遗 基因成对存在，C错误：若是减数分裂I中同源染色体进入同 传性肾炎患者的双亲都表现正常，还有一个表型正常的组姐， 一细胞，该精原细胞产生的另外3个精子是B、B、AAb,若是 说明该病为隐性遗传病，患者不舍有基因1，而双亲正常，都含 减数分裂Ⅱ中姐妹染色单体未正常分离，则会产生另外三种 有基因1，说明基因1对基因2和基因3为显性，B正确：设相 (b、AB、AB),D正确。 关基因是A、,a:,则父亲的基因型可表示为A,母亲基因 9,B解析：减数分裂时3条3号染色体按“1十2”的模式随机分 型可表示为A,患者的姐短基因型可能是AA、An1,A,为 配至细胞两极，则减数分裂产生的配子有一半染色体组成正 纯合子的概率是13，C正确：患者双亲(Aa1、Aa:)再生一个正 常，A正确：三体玉米Aaa会产生四种配子(a,Aa,A、a),共 常男孩(A)的概率为3/4×12=38，D错误。 比例为1：2：1：2，B错误：若自交子代均能存活，则染色体 4B解析：红绿色盲是伴X染色体稳性造传病，正常情况下，男 正常的比例为1/6×1/6+1/6×2/6×2+2/6×2/6=1/4， 性的色言基因来自母素，黄传给女儿，不会传给他的儿子， C正确；抗黄花叶病由隐性基因控制，则抗黄花叶病(aa)的比 A正确：正常情况下男性的色宜基因来自母亲，不会来自其父 例为1/6×1/6+1/6×2/6+1/6×26+26×2/6=1/4， 亲，B错误：女性只有得到两条携带致病基因的X染色体才会 D正确。 患病，男性色官，他的女几不一定色官，因为其女儿还需要母 10.答案：(1)杂交育种基因重组 亲提供一条X染色体，C正确：正常情况下，男性的色盲基因 (2)二单倍体育种能明显缩短育种年限 为XY,Y染色体来自父亲，色盲基因X染色体来自母亲，因 (3)作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体 此，女性色自，她的儿子一定色言，D正确。 不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 5,C解析：该家系中有患病女性，因此排除伴Y遣传：「-2不 (4)花药离体培养 患病，川-3惠病，排除伴X显性遗传病：Ⅱ-4患病，Ⅲ-5不患 (5)2 病，排除伴X隐性遗传病，因此该病可能为常染色体隐性遗传 解析：（们）如采科研人员想晏获得植株高大，果实肉质款滑、 或常染色体显性遗传，但不可能为伴性遗传，A正确。若1-2 汁水充盈的新品种，应该是将两个香茄品种的优良性状结合 为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正 起来。途径1是给植株传粉，收获种子得到品种A,故想要 确。若Ⅲ-2为纯合子，则为常染色体隐性遭传病，无法推测 获得新品种应该采用途径1，有种方式为杂交育种，依据的迹 Ⅱ5为杂合子，C错误。俄设该病由A,a基因控制，若为常染 传学原理是基因重组。(2)图中途径2的流程为采用花药离 色体显性遗传病，Ⅱ-2为aa,Ⅱ-3为Aa,再生一个孩子，其患 体培养技术将植株花粉培养成为单倍体植株幼苗，再用秋水 病的概率为1/2：若为常染色体隐性遣传病，Ⅱ-2为Aa,Ⅱ3 仙素人工诱导染色体数目加倍，得到恢复到正常植株染色体 为aa,耳生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。 数的品种B。因为番茄是二倍体植株，所以品种B还是二倍 6.B解析：假设该单基因遗传病由基因A/a控制，根据题图1 体。这种育种方式叫作单倍体育种，单倍体育种的特点是能 号和2号表型正常，生出患病女儿，可知该病为隐性病，6号基 够明显缩短育种年限。(3)科研人员在培有品种B和品种C 因型可能为aa或XX,若6号基因型为XX,则1号和2号 的过程中都用到了秋水仙素，秋水仙素能抑制纺锤体的形成 基因型分别为XYA、XX,表型正常，符合题意，可见根据1、 进而使细胞中染色体数目加倍，因此图中的品种B为二倍 2、6的表型不能够否定乙的判断，A错误。分析题图，分析题 体，品种C是四倍体。(4)香茹为二倍体植物，途径2是花药 干信息及题图：若为常染色体隐性遗传病，1号个体基因型为 高体培养获得幼苗，该幼苗是直接由花药（配子）培养而来 Aa,2号个体基因型为An,3号个体基因型为AB,4号个体基 的，故体内染色体组数与配子一致，只含一个染色体组。 因型为an,6号个体基因型为：，8号个体基因型为aa,9号个 (5)稳定遗传的优良品种为纯合子，自交后代不会发生性状 体基因型为A:若该致病基因在X和Y染色体的同源区段，4 分高。而想要短时间内获得稳定造传的优良品种，单倍体育 号个体基因型为XX,8号个体基因型为XY,则3号个体 种就可以达到此目的，因此若科研人员想要获得稳定遗传的 基因型为XAY,9号个体的基因型不可能为XX,则该致病 优良品种，应采用途径2。 基因不可能位于X和Y染色体的同源区段。综上所述，该病 为常染色体隐性遗传病，9哥个体基因型为aa,10号个体的基 课时检测卷（二十一）第3节人类遗传病 因型有AA和Aa两种，但并不知道比例，所以无法推断12号 1.C解析：调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查，调 患病男孩的概率，B正确。由B项分析可知，该病为常染色体 查该病的遗传方式则雷在忠者家系中进行调查，A错误：由题 隐性遗传病，因为6号个体基因型为a,所以1号个体基因型 干信息知，该病是一种常染色体显性单基因遗传病，故通过观 为Aa,2号个体基因型为Aa,又因为8号个体基因型为aa,所 察胎儿细胞中的染色体形态无法判新胎几是否患该病，B错 以11号个体甚因型为A,3号个体的基因型为A“,因此能确 误：该病起源于基因突变，如果双亲正常，产生配子的过程中 定基因型的正常个体有1、2、3和11，C错误。若该致病基因 发生突变，则会有发病风险，C正确：单基因遗传病是指由一 在常染色体上，4号个体基因型为a,8号个体基因型为a,则 对等位基因控制的遗传病，D错误。 3号个体基因型为Aa,9号个体的基因型为a,可见致病基因 2,解题指导 在常染色体上符合题意，根据3、4.8、9的表型不可否定甲的 判断，D错误。 (1)必备知识：①调查人群中的遗传病的发病率：②调查某遗 传病的遗传方式。 7,B解析：色盲是伴X染色体稳性遗传病，假设相关基因为B (2)解题突破：①研究××病的遗传方式：②选择的遗传病应 和b,一对夫妇表现正常，却生了一个患红绿色盲的孩子，则色 为单基因遗传病：③选择的调查方法。 官孩子不可能是女儿，肯定为儿子，基因型为XY,因此可确 定母亲的基因型为X“X,而丈夫的基因型为XY,由于初级 D解析：研究白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行 卵母细胞中每条染色体复制后含有两条染色姐味单体，因此 调查，A错误：调查人群中的靖传病时，最好选取群体中发病 在妻子的一个初级卵母细胞中含有2个色盲基因，位于X染 率相对较高的单基因藏传病，青少年型糖尿病、哮喘为多基因 色体上的两个姐蛛染色单体中，B正确， ·18· 8.C解析：该图的致病机理为染色体结构变异中的缺失，唐氏 课时检测卷（二十二）第1节生物有共同祖先的证据 综合征为染色体数目变异，A错误：原发性高血压是多共因遗 传病，B错误：猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的 1.C解析：化石是保存在岩石中的古生物遗体、遗物或遣速， 遗传病，属于染色体结构变异中的缺失，C正确：白化病为单 是研究生物进化最重要的、比较全面的证据，是生物进化的直 基因遗传病，D错误 接证据，A正确：细胞色素是一种存在于许多生物体中的墨 9.C解析：分别携带有PKD】、PKD2的双亲基因型可以是 白质，它在电子传递链中起着关键作用，有助于细胞进行有氧 Aabb和AABb,生下正常男孩(Abb)的概率为1X1,2× 呼吸并产生能量，细胞色素℃的研究为生物进化提供了分子 12=1,4,A错误：PKD1蛋白的分子量大于PKD2蛋白，但其 水平上的有力证据，B正确：据表可知，黑猩程和人的细胞色 含有的氧基酸数目不一定比PKD2蛋白多，有可能PKD1蛋 素￠的氨基酸序列差异比狗与人的小，说明黑猩狸和人的来 白含有较多分子量大的氨基酸，因此PKD1基因长度不一定 缘关系比狗与人的亲缘关系近，C错误：细胞色素©的序列和 比PKD2基因长，B错误：由于两种类型均为常染色体单基因 结构在不同物种之同表现出一定的相似性，这反映了它们在 遗传，所以该病只能通过基因检测进行产前诊断，C正确：对 进化上的亲缘关系，黑催猩、猕发、狗和人都有细胞色素，说 患者个体进行治疗，可以降低患者发病的风险，但他还是会产 明他们有着共同的起派，D正确。 生舍有致病基因的配子，所以不会降低后代发病的风险， 2,D解析：由愿干信息可知，博物馆内展示的“世纪嚼猿”化石， D错误 距今约4500万年，已能看到高等灵长类动物的许多特征，这 10.答案：(1)常染色体隐性川：、Ⅱ：均不患甲病而Ⅲ，患病 一事实为生物进化提供化石证据，D正确，A,B、C错误。 (2)2Ⅱ. 3.D解析：古DNA和人类的DNA的稳定性很高，又存在差异 (3)42/459 性，破解古DNA的遗传信息，一定程度上可以帮助我们了解 (4)可以转运C1正常患病 人类的起源和进化，A正确：人类有性别分化，人类基因组计 解析：(1)由系谱图可知，Ⅱ，和Ⅱ：都正常，却生出患甲病女 划需测定24条来色体(22条常染色体+X、Y)上DNA的碱基 儿Ⅲ1，说明甲病由隐性基因控制，设为：，正常基因为A,假 序列，B正确：对尼安德特人的基因组进行测序，是从分子水 设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ，基因型为XX,其父亲Ⅱ 平上研究其与人类的亲缘关系，是生物进化的分子水平证据， 基因型为XY,必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为 C正确：利用DNA分子杂交技术拉测古DNA与现代生物 常染色体隐性遗传病，Ⅲ，基因型为aa,其父母Ⅱ，和Ⅱ：基 DNA分子的差异，杂合苁链区的部分越多，DNA碱基序列的 因型都是Aa,(2)由系谱图可知，Ⅱ，和Ⅱ。都是乙病患者， 一致性越高，说明在生物进化过程中，DNA碱基序列发生的 二者儿子Ⅲ，为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为 变化越小，亲缘关系越近，D错误。 B基因，正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病，成 4.C解析：化石是古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，由于某 件X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ 种原因被埋藏在地层中，经过漫长的年代和复杂的变化而形 成的，在研究生物进化的过程中，化石是最直接的、比较全面 基因型为bb,其父亲Ⅱ，（是乙病患者）基因型为Bh(同时含 的证据，A正确：当今许多生物都有能进行生长、代谢和增殖 有B基因和b基因)：若为伴X来色体显性遗传病，则Ⅲ，基 的细脆，这从细胞水平上为生物都有共同祖先提供支持，B正 因型为XY,其父亲Ⅱ，（是乙病患者）基因型为X“Y(只含有 确：在胚胎发有早期人也会出现艇裂和尾，因此，从人体整个 B基因)。用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探 发有过程看，与鱼一样都有糖裂和尾，支持生物有共同祖先的 针，对Ⅱ，进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显 观点，C错误：不同的生物都含有蛋白质等生物大分子，这从 性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。 分子水平上支持生物有共同祖先，D正确。 (3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，川 5.A解析：黑猩但和人的细胞色素c基因编马的蛋白质氨基酸 基因型为bb,Ⅱ，和Ⅱ：基因型为Bb,二者所生患乙病女儿 序列无差异，但碱基序列不一定相同，因为密码子具有筒并性 Ⅲ，基因型可能为BB或Bb,且BB；Bb=1:2:若仅考虑甲 或碱基的改变可能发生在内含子，A细误：细胞色素C是细胞 病，Ⅲ，为甲病患者，其基因型为aa,Ⅱ，和Ⅱ。基因型为Aa, 中普遍舍有的一种蛋白质，说明细胞色素©基因为管家基因， 二者所生女儿Ⅲ，不患甲病，其基因型可能为AA或Aa,且 其表达的细胞色素℃是维持细脆生命活动所必需的一种蛋白 AA:Aa=1:2,综合考虑这两对基因，Ⅲ，个体的基因型可 质，B正确：判断不同物种亲缘关系的远近还可使用DNA分 能有2×2=4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病 子杂交的方法，C正骑：细滟色素c是生物大分子，细胞色素c 率为1/2500.即aa=1,2500,则可计算出a=1/50.A= 氨基酸序列的共同点为共同由来学说提供了分子水平的证 49:50,人群中表型正常的男子所占的概率为A=1一 据，D正确， 1/2500=24992500,人群中杂合子Aa=2×1.'50×49:50= 6,B解析：结合基固组数据和化石时间数据进行分析，研究人 98/2500.那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷ 员可推新出灵长类动物各主要类群的演化时间，A正确：基因 2499/2500=251:由上面分析可知，Ⅲ，的基因型为23Aa, 测序属于分子水平的研究，故对灵长类物种大脑内CENP」 因此Ⅲ，与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的 基因进行测序，为研究大脑的进化提供了分子生物学证据， 概率为aa-2/51×2/3×1/4一1/153。仅考虑乙病，人群中 B错误：由题意和图可知，与非人灵长类比，CENPJ基因在人 的表型正常的男子基因型均为bb,且由上面分析可知，Ⅲ， 类大脑中的甲基化水平低，这种低甲基化水平可以遗传给后 基因型可能为13BB和23Bh,则二者生出忠乙病孩子B的 代，C正确：人类大脑中CENP」基因甲基化水平低，说明人 概率=13十23×12=23。综合考宽这两种病，Ⅲ1与一 类大脑中CENPJ基因的表达增强，CENP」蛋白的含量增加， 个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率 有利于神经干细胞的增殖和分化，使神经元细胞种类和数量 1/153×2/3=2·459。(4)甲病为隐性基因控制的逢传病，甲 增加，从而促进大脑容量的增大和认知能力的提升，D正确。 病杂合子的正常基因可以表达正常的转运C的载体蛋白， 7,B解析：研究生物进化最直接、最重要的证据是化石，A错 虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运C],但是正常 误：线粒体DNA、Y染色体DNA分别来自母方的期细胞和父 蛋白仍然可以转运CI,从而使机体表现正帝。乙病为显性 方的精子，故能分别反映母方、父方的遗传信息，B正确：现代 基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋自 人类中大约有1%至4%的基因来自尼安德特人，说明尼安德 质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经 特人和4万年前走出非洲的人类可能存在基因交流，C错误： 元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表 人工环境与自然环境不可能完全隔离，人的进化不可能完全 现为患病。 摆脱自然界的影响，D错误 ·19·