16 人类遗传病-2024-2025学年 高中生物必修2 同步周测卷(人教版2019)

高中同步周测卷 生物学　必修2　遗传与进化 16.人类遗传病 (时间:40分钟　满分:100分) 一、选择题:本题共12小题,每小题4分,共48分。每小题只有一个选项符合题目要求。 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 (　　) A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 B.先天性的疾病由于是从母体带来的,因此都属于遗传病 C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病 D.由于人类有46条染色体,故基因组测序需要测定23条染色体的碱基序列 2.下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述,正确的是 (　　) A.原发性高血压,适宜作为调查人类遗传病的对象 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等 C.调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查 D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,则其肯定不患遗传病 3.下列有关遗传病的说法中,正确的是 (　　) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B.不携带致病基因的个体不会患遗传病 C.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换 D.多基因遗传病是指受两个以上基因控制的人类遗传病 4.白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤及附属器官黑色素(黑色素具有抵御紫外线的作用)缺乏的遗传病。下列对白化病的叙述正确的是 (　　) A.通过性别检测可预防白化病患儿的出生 B.白化病是单基因遗传病,受环境影响较大 C.白化病的碱基序列与正常基因相同 D.同正常人相比,白化病人容易患皮肤癌 5.预防和减少出生缺陷,是提高人口素质的重要举措。下列做法不利于优生的是 (　　) A.进行遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.进行产前诊断 D.孕期经常性放射线照射 6.下列关于性染色体和伴性遗传的叙述不正确的是 (　　) A.如果控制一对相对性状的基因位于性染色体上,其遗传方式为伴性遗传 B.性染色体同源区段上的基因控制的性状,其遗传和性别无关联 C.短指为常染色体显性遗传病,发病率男性女性相等 D.男性的色盲基因不传儿子,只传女儿,但女儿不显色盲,却会生下患色盲的儿子,代与代之间出现明显的间隔现象 7.人类11号染色体上的β-珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血症。下列关于遗传病的说法中不正确的是 (　　) A.此病体现了基因突变的不定向性 B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子 C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断 8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是 (　　) A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病 9.随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法错误的是 (　　) A.就白化病和血友病来说,若父母表型均正常,则女儿只可能患白化病,儿子只可能患血友病 B.原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响 C.猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病,该遗传病患者也会产生正常的配子 D.基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响 10.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 (　　) A.遗传病患者的遗传物质发生了变化 B.遗传病患者不一定携有致病基因 C.人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列 D.遗传病一定都会遗传给下一代 11.下列关于人类遗传病的叙述,正确的有 (　　) ①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病 ⑥镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用光镜检测出 A.三项 B.四项 C.五项 D.六项 12.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。下列分析中不正确的是 (　　) A.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,可能与胎儿死亡率有关 C.图2中甲病为常染色体显性遗传病 D.图1中发病率调查和图2中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查 选择题答题栏 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 二、非选择题:本题共3小题,共52分。 13.(16分)某表型正常的夫妇婚后生育一色盲男孩,在生育二胎前向医生进行了咨询。医生通过了解家庭病史,发现这对夫妇的父母均表现为正常。 (1)色盲的遗传方式是　　　　　　　　　　,在人群中发病率的特点之一是男性患者　　　　(填“多于”或“少于”)女性。  (2)色盲男孩的致病基因来自　　　　(填“祖父”“祖母”“外祖父”或“外祖母”),该病的遗传特点为　　　　　　　　　　　　　　　　。  (3)根据你的判断,医生对生育胎儿性别的建议是　　　　,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　。  (4)由此可以看出,研究一种单基因遗传病的遗传方式,选择的研究对象为　　　　;而调查该遗传病的发病率,需遵循的原则是　　　　　　　　调查。  14.(18分)如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图。相关显、隐性基因分别用A、a表示。请分析回答: (1)Ⅲ7婚前应进行　　　　,以防止生出有遗传病的后代。  (2)通过图中　　　　　　(填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因,则Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的概率是　　　　。  (3)若Ⅱ4带有此病致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),则Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是　　　　。  (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者,其病因是图中　　　　(填个体编号)产生配子时,在减数第　　　　次分裂过程中发生异常。  15.(18分)为学会调查和统计人类遗传病的方法,培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力,某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。 (1)人类遗传病通常是指由　　　　　　　　而引起的人类疾病。  (2)遗传病的检测和预防手段有　　　　和　　　　等。  (3)某小组在对某遗传病患者家族进行调查时,绘出如下家族系谱图,请你据图分析该小组调查的遗传病可能是　　　　(填“白化病”“原发性高血压”或“唐氏综合征”)。小组同学在整理资料时不慎将其撕破,后经同学们回忆,大致绘出以下甲、乙两张图,其中正确的是　　　　。  (4)同学们根据全年级汇总的数据,可按　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　公式计算遗传病的发病率。  (5)2021年5月31日,中共中央政治局会议指出,“将进一步优化生育政策,实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子,请你帮助推测,这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为　　　　。  学科网（北京）股份有限公司 $$ 16.人类遗传病 1.A　解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A正确;先天性的疾病是与生俱来的,但不一定是遗传病,B错误;21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前者是单个染色体数目增加引起,后者是某个染色体片段缺失引起的,C错误;人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体+X+Y)的碱基序列,D错误。 2.B　解析:调查人类遗传病一般是调查发病率和遗传方式,最好选择单基因遗传病,多基因遗传病因受多对等位基因控制,基因之间、基因与性状之间以及表型与环境间的关系错综复杂,难以确定其遗传规律。原发性高血压属于多基因遗传病,不适合作为遗传病的调查对象,A错误;禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可降低有遗传病的新生儿的出生率,B正确;艾滋病不是遗传病,所以无法调查遗传方式,C错误;患有染色体异常遗传病的胎儿体内无致病基因,所以无致病基因不一定不患遗传病,D错误。 3.A　解析:遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A正确;不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如21三体综合征等染色体异常遗传病,B错误;镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白基因中碱基对发生替换,直接原因是血红蛋白分子结构改变,C错误;多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病,如青少年型糖尿病,D错误。 4.D　解析:白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率男女相等,不能通过性别检测来预防白化病患儿的出生,A错误;白化病是单基因遗传病,多基因遗传病受环境影响较大,B错误;白化基因的碱基排列顺序与正常基因不同,C错误;黑色素具有抵御紫外线的作用,而白化病患者缺乏黑色素,因此同正常人相比,白化病人容易患皮肤癌,D正确。 5.D　解析:遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高,有利于优生,A不符合题意;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生,有利于优生,B不符合题意;产前诊断可初步确定胎儿是否患遗传病,有利于优生,C不符合题意;孕期经常性放射线照射会导致胎儿出现畸形或遗传病,不利于优生,D符合题意。 6.B　解析:位于性染色体上的基因,其遗传总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传,其遗传方式为伴性遗传,A正确;位于性染色体上的基因,其相应的性状表现总是与一定的性别相关联,如XAYa、XaYA的后代性状与性别有关,B错误;短指是常染色体显性遗传病,在人群中的发病率男性和女性之间无显著差异,发病率男性女性相等,C正确;男性的色盲基因只能从母亲那里获得,不传儿子,只传女儿,但女儿不显色盲,却会生下患色盲的儿子,代与代之间出现了明显的间隔现象,D正确。 7.B　解析:人类11号染色体上的β-珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),这体现了基因突变的不定向性,A正确;若这对夫妻均为杂合子,且都携带基因A+,例如AA+,则他们可能生下正常的孩子,B错误;调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,C正确;可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断,D正确。 8.A　解析:调查时,最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病,如白化病、红绿色盲等,A错误;调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,减小误差,B正确;为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C正确;若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病,D正确。 9.A　解析:白化病属于常染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则儿子和女儿都有可能患白化病,血友病属于伴X隐性遗传病,若父母表型均正常,女儿不会患血友病,儿子可能会患血友病,A错误;原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响,B正确;猫叫综合征是5号染色体中的一条片段缺失引起的遗传病,由于减数分裂时同源染色体分离,所以该患者形成的配子中一半正常,一半含有缺失一段的5号染色体,即该遗传病患者也会产生正常的配子,C正确;基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响,如产生对患者的歧视,D正确。 10.D　解析:人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,故遗传病患者的遗传物质发生了变化,A正确;遗传病患者不一定携有致病基因,如21三体综合征患者多了一条染色体,B正确;由于X、Y为异型的性染色体,其上的基因并不完全相同,故人类基因组测序需要测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列,C正确;遗传病可以遗传给下一代,但不一定会遗传给下一代,D错误。 11.B　解析:①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生,①正确;②多基因遗传病在群体中的发病率比较高,常有家族聚集现象,②正确;③先天性愚型是由于21号染色体多了1条导致的,属于染色体数目变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,③错误;④软骨发育不全是显性遗传病,故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全,④正确;⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病,⑤错误;⑥镰状细胞贫血属于单基因遗传病,但其红细胞为镰刀型,可在显微镜下观察到其形态,猫叫综合征为5号染色体片段缺失,属于染色体结构变异,也可用光镜检测出,⑥正确。综上分析,B正确,A、C、D错误。故选B。 12.D　解析:由曲线可知,多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加,A正确;多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,B正确;从图2可知,由Ⅱ-7和Ⅱ-8患甲病而后代中出现无病,知甲病为显性,如果是伴X显性遗传病,则后代女儿全为患者,而由Ⅲ-11不患病,说明甲病不是伴X显性遗传病,而是常染色体显性遗传病,C正确;遗传病发病率的调查应在人群中随机取样调查,而遗传病的遗传方式的调查则应该选择在患者的家系中进行统计分析,D错误。 13.(1)伴X染色体隐性遗传　多于 (2)外祖母　男性患者多于女性患者;男患者的色盲基因来自母亲,以后传给女儿 (3)生女孩　男孩有1/2的患病可能,女孩不患病 (4)患者家系　在人群中随机抽样 解析:(1)色盲属于伴X染色体隐性遗传病,在人群中发病率的特点之一是男性患者多于女性。(2)由于夫妇表型正常,基因型分别为XBY和XBXb,该色盲男孩的致病基因来自母亲,由于这对夫妇的父母均表现为正常,因此男孩的母亲的致病基因来自外祖母,所以色盲男孩的致病基因来自外祖母。色盲属于伴X染色体隐性遗传病,该病的遗传特点为男性患者多于女性患者;男患者的色盲基因来自母亲,以后传给女儿。(3)由于这对夫妇生了一个色盲男孩,则色盲基因必定来自妻子,因此妻子的基因型是XBXb,因此,后代中男孩有1/2的患病可能,女孩不患病,所以医生对生育二胎性别的建议是生女孩。(4)研究一种单基因遗传病的遗传方式,选择的研究对象为患者家系;而调查该遗传病的发病率,需遵循的原则是在人群中随机抽样调查。 14.(1)遗传咨询　(2)Ⅱ3、Ⅱ4→Ⅲ8　1/4　(3)3/8 (4)Ⅱ3　二 解析:(1)由于该家族中有遗传病史,因此Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询,以防止生出有遗传病的后代。(2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常,但Ⅲ8患病,说明该病为隐性遗传病;Ⅱ4号个体不带有此致病基因,则该病肯定为X染色体上的隐性遗传病,Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY,后代男孩患此病的几率是1/2×1/2=1/4。(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因,确定该病为常染色体隐性遗传,又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后,生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4=1/6、不患该病的几率是5/6;生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率=1-完全正常=1-5/6×3/4=3/8。(4)据题意可知,Ⅲ8的基因型是XbXbY,因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因,故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常,则其基因型应是XBXb,在减数第二次分裂的后期,着丝粒分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体(Xb)没有分开而是移向同一极。 15.(1)遗传物质改变 (2)遗传咨询　产前诊断 (3)白化病　乙 (4)某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% (5)3/8 解析:(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)白化病为常染色体隐性遗传病,原发性高血压为多基因遗传病,唐氏综合征为染色体异常遗传病。根据该家族系谱图中9号和10号个体表现为正常,其女儿15号个体患病,可判断该病为常染色体隐性遗传病,故该小组调查的遗传病可能是白化病。甲遗传系谱图中,13号和14号患病,其女儿20号正常,为常染色体显性遗传病;乙遗传系谱图中,13号和14号正常,其女儿20号患病,为常染色体隐性遗传病,故正确的是乙。(4)同学们根据全年级汇总的数据,可按某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%公式计算白化病的发病率。(5)该病为常染色体隐性遗传病,假设该遗传病受A/a控制,9号和10号个体的基因型为Aa,如果9号个体和10号个体再生一个孩子,这个孩子是不患该遗传病的健康男孩的概率是3/4×1/2=3/8。 学科网（北京）股份有限公司 $$