【知识清单】专题四 基因的表达（4大考点）-2024-2025学年高一生物下学期期中考点大串讲（人教版2019必修2）

专题四 基因的表达（必备清单） 考点01 遗传信息的转录 考点02 遗传信息的翻译 考点03 中心法则 考点04基因表达与性状的关系 ▉考点01 遗传信息的转录 1. RNA的种类和功能 与基因表达有关的RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA三类，它们是由核糖核苷酸聚合而成的单链核酸。 种类 功能 mRNA 蛋白质合成的直接模板 tRNA 转运氨基酸，识别密码子 rRNA 核糖体的组成成分 病毒RNA RNA病毒的遗传物质 酶 少数酶为RNA，可降低化学反应的活化能(起催化作用) 2. 遗传信息的转录 （1） 概念：以DNA中基因的一条链为模板，按碱基互补配对原则合成RNA的过程。 （2） 过程： (3)场所：主要是细胞核，在叶绿体、线粒体中也能发生转录过程。 (4)产物：mRNA、rRNA、tRNA。易错警示 (1)真核生物的DNA转录形成的mRNA需要在细胞核中加工处理成为成熟的mRNA后，才能通过核孔进入细胞质中作为翻译的模板。 (2)转录是以基因为单位进行的，而DNA分子中的基因是不连续的，即基因间存在非基因片段，因此一个DNA分子转录能生成多个RNA分子。而DNA复制的对象是整个DNA分子。 (3)一个DNA分子上的不同基因，在转录时模板链不一定是DNA分子的同一条链(与基因的本身结构有关，如启动子的方向性)。 (4)与DNA聚合酶相比，RNA聚合酶可以从头合成RNA，因此细胞内DNA复制常用RNA为引物。 ▉考点02 遗传信息的翻译 1. 翻译的概念 游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质(肽链)的过程。 2. 密码子和反密码子的比较 项目 密码子 反密码子 位置 mRNA上3个相邻的碱基 tRNA上的3个相邻碱基(一个tRNA一般含70～90个核苷酸) 作用 直接决定蛋白质中氨基酸的序列 识别密码子，转运氨基酸 种类 64种，其中一般有3种终止密码子(UAA、UAG、UGA)不决定氨基酸 由于密码子的第3位碱基与反密码子的第1位碱基之间的配对有一定的摆动性，故tRNA种类小于61种，且具有物种差异性 特点 与DNA模板链互补，具有简并性、通用性、专一性 与mRNA中密码子互补 3. 翻译过程 (1)示意图 (2)过程 4.遗传信息、密码子和反密码子的关系 遗传信息一般存在于DNA分子中，DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序蕴藏着遗传信息。密码子存在于mRNA分子中，密码子的排列顺序直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序。反密码子存在于tRNA分子中，决定tRNA携带的氨基酸放在核糖体的位置。 5.密码子和氨基酸之间的关系 一般情况下，一种密码子(终止密码子除外)决定一种氨基酸，一种氨基酸可由一种或多种密码子决定。密码子的简并性，即几种密码子决定同一种氨基酸的现象，保证了翻译的蛋白质结构及遗传性状的稳定性，即提高了容错性；密码子的简并性不仅可以提高翻译速度，也可以提供进化优势，因为基因组可以在不改变蛋白质(氨基酸)序列的情况下进行变异，从而增加了基因组的多样性。 易错警示 区分复制原点、启动子与起始密码子、终止子与终止密码子 复制原点位于DNA上，复制时需要解旋，相应序列富含碱基对A—T(便于解旋)。启动子与终止子存在于基因(DNA)中，是与基因转录开始与结束有关的结构，但启动子本身不转录，转录起始位点在基因下游；起始密码子与终止密码子存在于mRNA上，是翻译开始与结束的信号，终止密码子一般不翻译，核糖体遇到它会脱落。 6.DNA复制、转录和翻译的比较 项目 遗传信息的传递 遗传信息的表达 复制(DNA→DNA) 转录(DNA→RNA) 翻译(mRNA→蛋白质) 范围/时间 只有分裂的细胞才在分裂间期进行核DNA分子的复制，如分生区细胞 几乎所有活细胞中(主要发生在分裂间期) 场所 主要是细胞核，叶绿体、线粒体、拟核也会发生 细胞质(核糖体) 模板 亲代DNA的两条链分别作模板 DNA(基因)的一条链 mRNA 模板去向 子代DNA分子中 DNA链恢复双螺旋 降解成核糖核苷酸 原料 4种游离的脱氧核苷酸 4种游离的核糖核苷酸 氨基酸 产物 子代DNA分子 3大类RNA 蛋白质(多肽)和水 酶 解旋酶、DNA聚合酶等 RNA聚合酶 特定的酶 过程 DNA解旋，以两条链为模板，按碱基互补配对原则，合成两条子链，子链与对应模板链螺旋化 DNA解旋，以其中一条链为模板，按碱基互补配对原则，形成RNA mRNA与核糖体结合，以mRNA为模板，以tRNA为搬运相应氨基酸的工具，合成有一定氨基酸序列的蛋白质 关键调控序列 复制原点 启动子(不转录)、终止子 起始密码子、终止密码子(一般不翻译) 碱基配对 A—T、T—A、C—G、G—C A—U、T—A、C—G、G—C A—U、U—A、C—G、G—C 特点 半保留复制；边解旋边复制等 边解旋边转录 一条mRNA上可相继结合多个核糖体，同时合成多条相同的多肽链 意义 复制遗传信息，使遗传信息由亲代传给子代 表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状 7.翻译过程的三种模型图分析 图甲分析 (1)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别为tRNA、核糖体、mRNA、多肽链。 (2)一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA结合位点。 (3)翻译起点：起始密码子决定的是甲硫氨酸或缬氨酸。 (4)翻译终点：识别到终止密码子(不决定氨基酸)翻译停止。 (5)翻译进程：核糖体沿着mRNA移动，mRNA不移动 图乙分析 图乙表示真核细胞的翻译过程，其中①是mRNA，⑥是核糖体，②③④⑤表示正在合成的4条多肽链，具体分析如下： (1)数量关系：一个mRNA可同时结合多个核糖体，形成多聚核糖体。 (2)意义：少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。 (3)方向：核糖体的移动方向为从右向左，判断依据是多肽链的长短，长的翻译在前。 (4)结果：合成的仅是多肽链，要形成蛋白质往往还需要运送至内质网、高尔基体等结构中进一步加工。 (5)形成的多条肽链氨基酸序列相同的原因：有相同的模板mRNA 图丙分析 图丙表示原核细胞的转录和翻译过程，图中①是DNA模板链，②③④⑤表示正在合成的4条mRNA，在核糖体上同时进行翻译过程 ▉考点03 中心法则 1. 提出者：克里克 2. 中心法则总表达式及例析 (1)总表达式 (2)例析(重点关注识图分析)　 (1)根据双链和单链，可判断图中①⑧为转录过程，②⑤⑨为翻译过程，③⑩为DNA复制过程，④⑥为RNA复制过程，⑦为逆转录过程。 (2)若甲、乙、丙为病毒，则甲为DNA病毒，如T2噬菌体；乙为复制型RNA病毒，如新冠病毒；丙为逆转录病毒，如HIV。 3. 中心法则功能 (1)信息传递功能：DNA复制过程体现了遗传信息的传递功能，发生于亲代产生子代的生殖过程或细胞增殖过程中；RNA复制是以RNA作为遗传物质的生物亲代与子代之间遗传信息的传递功能。 (2)信息表达功能：转录和翻译过程共同体现了遗传信息的表达功能，发生在个体发育过程中；逆转录过程表示了部分以RNA作为遗传物质的病毒(如HIV)以RNA为模板合成DNA的过程，是RNA中遗传信息表达的首要步骤。此类生物营寄生生活，必须在宿主细胞中完成其遗传物质的信息表达，所以需先通过逆转录过程形成DNA，整合在宿主DNA中，再进行转录和翻译过程。逆转录酶伴随着病毒的RNA一起侵染宿主细胞。 ▉考点04 基因表达与性状的关系 1.基因对性状的两个控制途径 ①直接途径：基因控制蛋白质结构控制生物性状； ②间接途径：基因控制酶的合成控制细胞代谢控制生物性状 2.实例 (1)囊性纤维化是一种遗传病，病因是转运蛋白——CFTR蛋白基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸，使得该蛋白质结构变化，导致Cl－转运异常，从而使患者支气管黏液增多、堵塞。 (2)白化病的致病机理是编码酪氨酸酶的基因异常，导致缺乏酪氨酸酶，不能合成黑色素。 (3)豌豆皱粒性状的形成是因为编码淀粉分支酶的基因被一段外来DNA序列插入打乱，淀粉酶异常，导致具有保水作用的淀粉含量降低。 2.基因的选择性表达与细胞分化 （1）基因类型： ①在所有细胞中都能表达的基因，即管家基因；②只在某类细胞中特异性表达的基因，即奢侈基因。 （2）细胞分化的本质：基因的选择性表达。 （3）基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 （4）细胞分化的标志 ①分子水平：合成了某种细胞特有的蛋白质，如唾液淀粉酶、胰岛素等。 ②细胞水平：形成不同种类的细胞。 3.表观遗传 （1）概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 （2）实例：柳穿鱼花形的遗传、某种小鼠毛色的遗传、蜂王和工蜂。 （3）类型：表观遗传的现象有很多，已知的有DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑、染色体失活、基因组印记、母体效应、基因沉默、核仁显性和RNA编辑等。 (4) 表观遗传的分子机制 ①DNA的甲基化:基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。 ②构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰:真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起;带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因的转录。 ③RNA干扰:正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象。这种现象发生在转录后，又称为转录后基因沉默。 (5)表观遗传的特点 ①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。 ②不变性：基因的碱基序列保持不变。 ③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。 4．表型模拟 生物的表型＝基因型＋环境，由于受环境影响，导致表型与基因型不符合的现象。如果蝇长翅(V)和残翅(v)的遗传受温度的影响。易错警示 (1)表观遗传普遍存在于生物的生长、发育和衰老的整个生命过程中。 (2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 表观遗传不遵循(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传规律。 (3)表观遗传是可逆转的，如甲基化←→去甲基化，乙酰化与去乙酰化。 (4)表观遗传一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。 (5)与表型模拟的比较 ①相同点：都是由环境改变引起的性状改变，遗传信息都没有改变。 ②不同点：表观遗传的表型是可遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可遗传的。 5.基因与性状的关系 （1）基因和性状之间不是简单的一一对应关系 ①由图示看出，基因在染色体上呈线性排列。 ②基因与性状的数量关系 a .由图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号基因分别控制性状A、B、C可判断，多数情况下，一个基因控制一种性状。 b .由图中Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ号基因共同控制性状D看出，一种性状可受到多个基因影响。 c .由图中基因Ⅷ控制性状E、F、G、H可知，一个基因可控制多个性状。 (2)生物的性状是基因和环境共同作用的结果。基因型相同，表型可能不同；基因型不同，表型可能相同。 (3) 基因表达与性状关系的复杂性 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题四 基因的表达（必备清单） 考点01 遗传信息的转录 考点02 遗传信息的翻译 考点03 中心法则 考点04基因表达与性状的关系 ▉考点01 遗传信息的转录 1. RNA的种类和功能 与基因表达有关的RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA三类，它们是由核糖核苷酸聚合而成的单链核酸。 种类 功能 mRNA 合成的直接模板 tRNA 转运氨基酸，识别 rRNA 的组成成分 病毒RNA RNA病毒的 酶 少数酶为RNA，可降低化学反应的活化能(起催化作用) 2. 遗传信息的转录 （1） 概念：以 为模板，按碱基互补配对原则合成 的过程。 （2） 过程： (3)场所：主要是 ，在 中也能发生转录过程。 (4)产物：mRNA、rRNA、tRNA。易错警示 (1)真核生物的DNA转录形成的mRNA需要在细胞核中加工处理成为成熟的mRNA后，才能通过 进入细胞质中作为 的模板。 (2)转录是以基因为单位进行的，而DNA分子中的基因是不连续的，即基因间存在非基因片段，因此一个DNA分子转录能生成 个RNA分子。而DNA复制的对象是整个DNA分子。 (3)一个DNA分子上的不同基因，在转录时模板链不一定是DNA分子的同一条链(与基因的本身结构有关，如启动子的方向性)。 (4)与DNA聚合酶相比，RNA聚合酶可以从头合成RNA，因此细胞内DNA复制常用 为引物。 ▉考点02 遗传信息的翻译 1. 翻译的概念 游离在细胞质中的各种氨基酸，以 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质(肽链)的过程。 2. 密码子和反密码子的比较 项目 密码子 反密码子 位置 mRNA上 的碱基 上的3个相邻碱基(一个tRNA一般含70～90个核苷酸) 作用 直接决定蛋白质中氨基酸的序列 识别密码子，转运 种类 64种，其中一般有3种终止密码子(UAA、UAG、UGA) 氨基酸 由于密码子的第3位碱基与反密码子的第1位碱基之间的配对有一定的摆动性，故tRNA种类小于61种，且具有物种差异性 特点 与DNA模板链互补，具有简并性、通用性、专一性 与mRNA中密码子互补 3. 翻译过程 (1)示意图 (2)过程 4.遗传信息、密码子和反密码子的关系 遗传信息一般存在于DNA分子中，DNA分子中脱氧核苷酸的 蕴藏着遗传信息。密码子存在于 分子中，密码子的排列顺序直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序。反密码子存在于tRNA分子中，决定tRNA携带的氨基酸放在核糖体的位置。 5.密码子和氨基酸之间的关系 一般情况下，一种密码子(终止密码子除外)决定 ，一种氨基酸可由 决定。密码子的简并性，即几种密码子决定同一种氨基酸的现象，保证了翻译的蛋白质结构及遗传性状的稳定性，即提高了容错性；密码子的简并性不仅可以提高翻译速度，也可以提供进化优势，因为基因组可以在不改变蛋白质 的情况下进行变异，从而增加了基因组的多样性。 易错警示 区分复制原点、启动子与起始密码子、终止子与终止密码子 复制原点位于 上，复制时需要解旋，相应序列富含碱基对A—T(便于解旋)。启动子与终止子存在于 (DNA)中，是与基因转录开始与结束有关的结构，但启动子本身不转录，转录起始位点在基因下游；起始密码子与终止密码子存在于 上，是 开始与结束的信号，终止密码子一般不翻译，核糖体遇到它会脱落。 6.DNA复制、转录和翻译的比较 项目 遗传信息的传递 遗传信息的表达 复制(DNA→DNA) 转录(DNA→RNA) 翻译(mRNA→蛋白质) 范围/时间 只有分裂的细胞才在 进行核DNA分子的复制，如分生区细胞 几乎所有 中(主要发生在分裂间期) 场所 主要是细胞核，叶绿体、线粒体、拟核也会发生 细胞质(核糖体) 模板 亲代DNA的 分别作模板 DNA(基因)的 mRNA 模板去向 子代DNA分子中 DNA链恢复双螺旋 降解成核糖核苷酸 原料 4种游离的脱氧核苷酸 4种游离的核糖核苷酸 氨基酸 产物 子代DNA分子 3大类RNA 蛋白质(多肽)和水 酶 等 特定的酶 过程 DNA解旋，以两条链为模板，按碱基互补配对原则，合成两条子链，子链与对应模板链螺旋化 DNA解旋，以其中一条链为模板，按碱基互补配对原则，形成RNA mRNA与核糖体结合，以mRNA为模板，以tRNA为搬运相应氨基酸的工具，合成有一定氨基酸序列的蛋白质 关键调控序列 复制原点 启动子(不转录)、终止子 起始密码子、终止密码子(一般不翻译) 碱基配对 A—T、T—A、C—G、G—C A—U、T—A、C—G、G—C A—U、U—A、C—G、G—C 特点 半保留复制；边解旋边复制等 边解旋边转录 一条mRNA上可相继结合多个核糖体，同时合成多条相同的多肽链 意义 复制遗传信息，使遗传信息由亲代传给子代 表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状 7.翻译过程的三种模型图分析 图甲分析 (1)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别为tRNA、核糖体、mRNA、多肽链。 (2)一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA结合位点。 (3)翻译起点：起始密码子决定的是甲硫氨酸或缬氨酸。 (4)翻译终点：识别到终止密码子(不决定氨基酸)翻译停止。 (5)翻译进程：核糖体沿着mRNA移动，mRNA不移动 图乙分析 图乙表示真核细胞的翻译过程，其中①是mRNA，⑥是核糖体，②③④⑤表示正在合成的4条多肽链，具体分析如下： (1)数量关系：一个mRNA可同时结合多个核糖体，形成多聚核糖体。 (2)意义： 。 (3)方向：核糖体的移动方向为从右向左，判断依据是 。 (4)结果：合成的仅是 ，要形成蛋白质往往还需要运送至内质网、高尔基体等结构中进一步加工。 (5)形成的多条肽链氨基酸序列 的原因： 图丙分析 图丙表示原核细胞的转录和翻译过程，图中①是DNA模板链，②③④⑤表示正在合成的4条mRNA，在核糖体上同时进行翻译过程 ▉考点03 中心法则 1. 提出者： 2. 中心法则总表达式及例析 (1)总表达式 (2)例析(重点关注识图分析)　 (1)根据双链和单链，可判断图中①⑧为 过程，②⑤⑨为 过程， 为DNA复制过程， 为RNA复制过程，⑦为 过程。 (2)若甲、乙、丙为病毒，则甲为 ，如T2噬菌体；乙为 ，如新冠病毒；丙为 ，如HIV。 3. 中心法则功能 (1)信息传递功能： 过程体现了遗传信息的传递功能，发生于亲代产生子代的生殖过程或细胞增殖过程中； 是以RNA作为遗传物质的生物亲代与子代之间遗传信息的传递功能。 (2)信息表达功能： 过程共同体现了遗传信息的表达功能，发生在个体发育过程中；逆转录过程表示了部分以 作为遗传物质的病毒(如HIV)以RNA为模板合成DNA的过程，是RNA中遗传信息表达的首要步骤。此类生物营寄生生活，必须在 细胞中完成其遗传物质的信息表达，所以需先通过逆转录过程形成DNA，整合在宿主DNA中，再进行转录和翻译过程。逆转录酶伴随着病毒的RNA一起侵染宿主细胞。 ▉考点04 基因表达与性状的关系 1.基因对性状的两个控制途径 ①直接途径：基因控制 控制生物性状； ②间接途径：基因控制酶的合成控制细胞代谢控制生物性状 2.实例 (1)囊性纤维化是一种遗传病，病因是 蛋白——CFTR蛋白基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸，使得该 变化，导致Cl－转运异常，从而使患者支气管黏液增多、堵塞。 (2)白化病的致病机理是编码酪氨酸酶的基因异常，导致缺乏 ，不能合成黑色素。 (3)豌豆皱粒性状的形成是因为编码淀粉分支酶的基因被一段 插入打乱，淀粉酶异常，导致具有保水作用的淀粉含量降低。 2.基因的选择性表达与细胞分化 （1）基因类型： ①在 细胞中都能表达的基因，即管家基因；②只在 细胞中特异性表达的基因，即奢侈基因。 （2）细胞分化的本质： 。 （3）基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 （4）细胞分化的标志 ①分子水平：合成了某种细胞特有的 ，如唾液淀粉酶、胰岛素等。 ②细胞水平：形成不同种类的 。 3.表观遗传 （1）概念：生物体基因的 保持不变，但基因表达和表型发生 变化的现象。 （2）实例：柳穿鱼花形的遗传、某种小鼠毛色的遗传、蜂王和工蜂。 （3）类型：表观遗传的现象有很多，已知的有 、 、染色体重塑、染色体失活、基因组印记、母体效应、基因沉默、核仁显性和RNA编辑等。 (4) 表观遗传的分子机制 ① :基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。 ② :真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起;带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因的 。 正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象。这种现象发生在转录后，又称为转录后基因沉默。 (5)表观遗传的特点 ：基因表达和表型可以遗传给后代。 ：基因的碱基序列保持不变。 ：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。 4．表型模拟 生物的表型＝基因型＋环境，由于受环境影响，导致表型与基因型不符合的现象。如果蝇长翅(V)和残翅(v)的遗传受温度的影响。易错警示 (1)表观遗传普遍存在于生物的 的整个生命过程中。 (2)表观遗传可以通过 和 传递被修饰的基因。 表观遗传 (填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传规律。 (3)表观遗传是可逆转的，如甲基化←→去甲基化，乙酰化与去乙酰化。 (4)表观遗传一般是影响基因的 过程，进而影响蛋白质的合成。 (5)与表型模拟的比较 ①相同点：都是由 引起的性状改变， 都没有改变。 ②不同点：表观遗传的表型是可遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可遗传的。 5.基因与性状的关系 （1）基因和性状之间不是简单的 关系 ①由图示看出，基因在染色体上呈 排列。 ②基因与性状的数量关系 a .由图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号基因分别控制性状A、B、C可判断，多数情况下， 控制一种性状。 b .由图中Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ号基因共同控制性状D看出，一种性状可受到 基因影响。 c .由图中基因Ⅷ控制性状E、F、G、H可知，一个基因可控制 性状。 (2)生物的性状是 共同作用的结果。基因型相同，表型可能不同；基因型不同，表型可能相同。 (3) 基因表达与性状关系的复杂性 基因与基因、基因与 、基因与 之间存在着复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 $$