第3章 可遗传的变异（速记口诀+期中知识清单）高一生物下学期沪科版

必修2 遗传与进化 第3章 可遗传的变异 知识梳理 一、基因重组造成变异的多样性 1. 染色体自由组合型 非同源染自由配，雌雄配子万花开 子代基因型千百变，自由组合定律来 （公式：2n种配子，n=独立遗传基因对数） 染色体多变异丰，育种选优显神通 2. 染色体交叉互换型 同源联会四分体，姐妹交叉断重连 重组配子少亲本，摩尔根蝇证此篇 （典型实验：灰身长翅×黑身残翅→重组体远少亲本型） 3.重组配子比例速判 完全连锁不重组，测交1:1现原形 部分连锁交叉生，重组配子不过半 （例：灰身长翅(BbVv)测交→ 灰长:灰残:黑长:黑残 ≠1:1:1:1） 4.交叉互换四步曲 ① 联会形成四分体 ② 非姐妹染色单体交叉 ③ DNA断裂重接 ④ 形成重组染色体 记忆口诀 "自由组合非同源，交叉互换同源间" "连锁测交重组少，进化育种双刃剑" 基因重组：在减数分裂（有性生殖）过程中，非同源染色体的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型（结果使后代中出现不同于亲本的类型）。 1.染色体自由组合可导致基因重新组合 在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 受精过程中配子的随机结合，使得子代产生不同于亲本的新基因型，从而使子代个体出现表型变异。这就是自由组合定律的细胞学解释（在这种情况下，新基因型的产生不涉及染色体DNA的断裂与重接）。 物种的染色体数目越多，通过染色体自由组合产生的新基因型就越多，子代的变异类型也就越多。 从进化的角度来看，以减数分裂和受精作用为核心的有性生殖方式对生物多样性的产生具有重要意义。 应用：指导育种 2.染色体交叉互换导致基因重组 在减数分裂过程中发生的染色体交叉互换，涉及染色体DNA的断裂和重接。 摩尔根等将纯种灰身长翅雌蝇与纯种黑身残翅雄蝇杂交。实际统计结果表明：F1中与亲本表型相同（灰身长翅和黑身残翅）的个体数远多于预期，而与亲本表型不同（灰身残翅和黑身长翅）的个体数又远少于预期值。 通过实验证实了基因位于染色体上，摩尔根根据本实验结果要提出的假设是：控制长翅/残翅，灰身/黑身这两对相对性状的基因位于同一对同源染色体上。 在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。通常，并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子少于亲本型配子。 二、基因突变是生物变异的根本来源 突变三性口诀 1. 普遍性 万物皆可变（所有生物/细胞/基因都可能突变） 2. 多向性 突变方向多又刁（同一位点可产生多种等位基因） 3. 低频性 自然突变率极低（10⁻¹¹~10⁻⁹，病毒例外） 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 1.基因突变 1）基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，基因突变可产生新的等位基因形式，是生物变异的根本来源。 2）时间：主要发生在DNA复制过程中。 2.基因突变特点： 1）普遍性：可以发生在所有生物体中，以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。 2）不同方向性：可能发生突变的碱基位点有多个，突变的形式也有多种，即使是同一位点的碱基改变也有多种可能。 3）低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。除了病毒外，各种生物细胞每复制一次可检测到的突变率仅在10–11到10–9之间。 3.基因突变类型：碱基的替换、插入或缺失。 （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 （2）在肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续进行的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 4.对进化的意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 2.诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 1.人们逐渐认识到，环境中的某些物理、化学或生物因素可以诱发基因突变。 物理因素：紫外线、X射线以及其他高能射线可以破坏 DNA结构； 化学因素：亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配； 生物因素：某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素也会诱发基因突变。人为地利用这些因素可以提高基因突变率。 基因突变可能会影响细胞的正常功能。 细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。 癌细胞最显著的特点：获得了无限增殖的能力。 2.细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 1）在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 2）抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控细胞周期。 原癌基因 vs 抑癌基因 基因类型 正常功能 突变后果 口诀 原癌基因 调控细胞适度增殖 过度激活→无限分裂 原癌油门踩不停 抑癌基因 刹车细胞异常增殖 失活→增殖失控 抑癌刹车失灵了 三、染色体变异会导致性状改变 染色体变异：同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 1.染色体数目变异可能会导致生物性状的改变 染色体数目变异：体细胞中的染色体的数目发生增加或者减少，包括整倍体变异和非整倍体变异。 染色体组：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。 二倍体：每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体。 1.1整倍体变异 整倍体变异：对二倍体生物（2n）而言，细胞中的染色体数目以染色体组（n）为基数的整倍增加或减少。 单倍体：染色体组减少至n（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） 单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 多倍体：若增加至3n，称为三倍体；若增加至4n，称为四倍体，以此类推……通常将3n及3n以上的整倍体变异个体统称为多倍体。 1.2非整倍数变异 非整倍体变异：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几条。 举例：唐氏综合征患者多一条21号染色体，平均寿命很短，且往往有智力障碍。 特纳综合征患者女性少一条X染色体，虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 2.染色体结构变异也可能导致生物性状的改变 染色体结构变异：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 类型 定义 图像 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的改变。（大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。） 3.染色体结构变异具有一定的应用价值 1.单倍体育种：宽叶不抗病（WWdd）和窄叶抗病（wwDD）两个烟草品种为材料，若要培育出宽叶抗病（WWDD）的新品种。 杂交育种的方法：将两个品种杂交，得到表型为宽叶抗病WwDd的F1，从F1自交得到的F2中选出宽叶抗病的植株，再进行自交、选择，至少需要自交6～7代。 染色体变异的方法：用F1的花粉进行离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素等药物处理使染色体加倍，得到各种不同的纯合二倍体，经筛选即可得到纯合宽叶抗病的植株的过程。 2.多倍体育种 ①人工培育多倍体的方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ②人工培育多倍体的机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 优点：茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 三倍体的形成（以无子西瓜为例） 染色体变异速记口诀 一、数目变异篇 整倍体 vs 非整倍体 类型 定义 代表案例 口诀 整倍体 以n为基数的倍数变化 三倍体西瓜/四倍体葡萄 "整倍增减染色体组" 非整倍体 单条增减的数目变异 唐氏儿(21三体) "非整增减损健康" 染色体组定义 一套非同源，功能全包含（如人类n=23，含全套遗传信息） 二、结构变异篇 四型对比速记 类型 定义 典型实例 口诀 缺失 染色体片段丢失 猫叫综合征(5号缺失) 缺失如断臂维纳斯 重复 同源段多拷贝 果蝇棒状眼 重复叠罗汉 倒位 内部片段180°翻转 人类习惯性流产 倒位似镜中影 易位 非同源间片段交换 慢性粒细胞白血病 易位跨界联姻 变异影响 基因数序变，性状多遭难（多数有害，偶现新特性） 三、育种应用篇 单倍体育种 杂交得F1，取粉离体培 秋水加倍染，纯合显优势 （例：烟草WWdd × wwDD → 花粉→WwDd单倍体→加倍得WWDD） 多倍体育种 秋水抑纺锤，染色体倍增 茎粗果硕营养足，三倍西瓜无籽生 （流程：二倍体→秋水处理→四倍体 × 二倍体→三倍体无籽） 四、特殊案例篇 三倍体西瓜培育 四倍母本二倍父，杂交结出三倍瓜 联会紊乱难结籽，甜蜜无籽人人夸 （关键：四倍体♀ × 二倍体♂ → 三倍体不育） 人类非整倍体疾病 21三体唐氏儿，智低寿短特征明 特纳少X女性困，生育缺陷伴终生 记忆口诀 "整倍非整染色体，缺失倒位易位奇" "秋水加倍育多倍，单倍离体显纯系" 四、人类遗传病可以检测和预防 1.人类遗传病有多种类型 1.遗传病：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 2.遗传病特点：有些遗传病从出生即可发病，而有些遗传病在特定年龄期才表现出症状。 3.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 （1）遗传方式及基因型示例、遗传病举例、典型系谱图示例 遗传方式及基因型示例 遗传病举例 典型系谱图示例 ①常染色体显性遗传 患者：AA、Aa 正常：aa 软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 白化病 ③伴X染色体显性遗传 患者：XAXA 、XAXa 、 XAY 正常：XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 ④伴X染色体隐性遗传 患者：XaXa 、XaY 正常：XAXA 、XAY 携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 3.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （1）特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的；疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难， （2）实例：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等 4.染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因。 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等 2.采取积极措施检测和预防遗传病 1.禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 我国法律规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲关系所示。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加。例如苯丙酮尿症和白化病这两种隐性遗传病，表兄妹婚配的发病率分别为非近亲婚配的8.5倍和13.5倍。 通过婚前体检，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医学认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施。 提倡适龄生育也有利于优生。女性最适生育年龄段是24~29岁。随着女性生育年龄的增加，尤其到35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 2.遗传咨询 对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。遗传咨询的基本流程。 3.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段：B超、胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析等。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 4.环境控制和人为干预 对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少发病的可能性。比如,射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率,因此在备孕和孕期要避免接触这些因素,以降低突变风险。 人类遗传病速记口诀 1.单基因遗传病（一对等位基因） 遗传方式 关键特征 典型病例 记忆口诀 常染色体显性 父母一方病，子女50%概率 软骨发育不全 "显性常染父母传，软骨异常显中间" 常染色体隐性 父母皆携带，子女25%发病 白化病、苯丙酮尿症 "隐性常染双携带，白化隐现隔代埋" 伴X显性 父病传女必病，母病传子半 抗维生素D佝偻病 "X显父传女必得，母病传子半坎坷" 伴X隐性 母携子必半病，女病父必传 红绿色盲、血友病 "X隐母携子半盲，女病父源必遭殃" 2.多基因遗传病（多对基因+环境影响） 高血压/糖尿病/唇腭裂，基因累加环境劫 诊断困难早预防，生活方式要调节 3.染色体异常遗传病 数目结构双变异，唐氏猫叫最典型 21三体智力低，5号缺失猫哭声 4.遗传病防控四步曲 1）婚育政策 近亲不婚三代禁，隐性风险翻倍增 适龄生育24-29，超35唐氏升 2）遗传咨询 家族病史早评估，流产多次需关注 风险预测方案定，优生优育有出路 3）产前诊断三剑客 检测手段 检测目标 应用场景 口诀 B超 外观畸形/性别 肢体残缺/器官异常 "B超扫胎儿形，外观异常现原形" 羊水检查 染色体数目结构 唐氏综合征/猫叫综合征 "羊水取细胞，染色体病无处逃" 基因检测 特定致病基因 单基因遗传病筛查 "基因探针查突变，精准防控克遗传" 4）环境干预 烟酒射线备孕忌，突变风险降三级 孕期营养心态稳，母婴安康双收益 5.遗传系谱速判技巧 看性别比例定类型： ① 男女患病率均等→常染色体 ② 男患显著多于女→伴X隐性 ③ 女患多于男/连续传→伴X显性 看代际跳跃判显隐： ① 隔代出现→隐性 ② 每代出现→显性 记忆口诀 "单基因分四类，显隐伴性要辨对" "多基因累环境，染色体变唐猫泪" "婚前查、产前筛，禁近婚、适龄怀" 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！11 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$