4.2 基因表达与性状的关系（精讲课件）-【上好课】2024-2025学年高一生物同步精品课堂（人教版2019必修2）

第2节 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 必修二 1 基因表达产物与性状的关系 1 基因的选择性表达与细胞分化 2 目录 表观遗传 3 习题检测 4 一、学习目标 二、重难点 1.举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体 的性状。 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。 3.概述生物体的表观遗传现象。 1.基因表达与性状的关系。 2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。 3.表观遗传现象。 基因表达产物与性状的关系 1 问题探讨 同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 一样 可能是由叶片所处的环境因素引起的。 5 基因表达产物与性状的关系 1 一、豌豆的圆粒与皱粒 1.性状对比 淀粉在细胞中具有保留水分的作用 饱满，能有效保留水分 皱缩，失水 （1）圆粒 （2）皱粒 2.基因对比 （1）圆粒 （2）皱粒 含有编码淀粉分支酶的基因 插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 6 圆粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 细胞代谢 性状 一、豌豆的圆粒与皱粒 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 7 白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。 基因A mRNA 酪氨酸酶 酪氨酸 中间产物 黑色素 转录 翻译 合成黑色素的代谢途径 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 基因表达产物与性状的关系 1 8 基因表达产物与性状的关系 1 二、囊性纤维病 1.性状对比 （1）正常 （2）患病 肺部功能正常 肺部功能严重受损 2.基因对比 （1）正常 （2）患病 含有编码CFTR蛋白的基因正常 编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 9 正常的形成机制 编码CFTR蛋白的基因正常 CFTR蛋白正常 CFTR转运氯离子的功能正常 表现正常 囊性纤维病形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸 CFTR转运氯离子的功能异常 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 功能 性状 二、囊性纤维病 基因 蛋白质的结构 控制 生物的性状 直接控制 10 基因表达产物与性状的关系 1 基因 蛋白质的结构 控制 生物的性状 直接控制 控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换） 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血。 11 基因表达产物与性状的关系 1 三、基因对性状的控制 1.间接控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 直接作用 间接作用 基因 结构蛋白 细胞结构 生物性状 酶或激素 细胞代谢 生物性状 2.直接控制 12 1.某蔬菜萌发的种子经诱变，导致编码淀粉分支酶的基因转录出的mRNA上提前出现终止密码子，使细胞内淀粉合成不足，引起叶的形态显著改变而成为新品种。下列叙述错误的是（ ） A.生成mRNA的过程需要RNA聚合酶参与 B.变异的淀粉分支酶基因转录出的mRNA翻译所得肽链 比原品种的短 C.新品种与原品种使用的遗传密码相同 D.基因通过控制酶的结构直接控制生物的性状 D 习题巩固 13 1 2.人体细胞膜上的锰转运蛋白由SLC基因编码而来，若该基因模板链中的碱基序列由CGT 变为TGT。则会导致所编码锰转运蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使机体缺锰而诱发病。下列叙述错误的是（ ） A.肠道细胞中的SLC基因突变后不能遗传给子代 B.SLC基因发生碱基对替换改变了其所编码的锰转运蛋白的空间结构 C.突变的SLC基因相应mRNA中的变化为GCA→ACA D.识别并转运丙氨酸和苏氨酸的是同一种tRNA D 习题巩固 14 基因的选择性表达与细胞分化 2 基因的选择性表达与细胞分化 2 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 项目 DNA检测结果 RNA检测结果 输卵管细胞　 成人红细胞 胰岛B细胞 输卵管细胞 成人红细胞 胰岛B细胞 核糖体蛋白基因 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 卵清蛋白基因 ＋ ＋ ＋ ＋ － － β-珠蛋白基因 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 胰岛素基因  ＋ ＋ ＋ － －  ＋ 说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。 16 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、β-珠蛋白基因、胰岛素基因， 但每种细胞中只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 这一事实说明，基因的表达存在选择性。 3.核糖体蛋白基因是否发生了选择性表达？ 核糖体蛋白基因在所有的细胞中均表达，未发生选择性表达。 基因的选择性表达与细胞分化 2 17 基因的选择性表达与细胞分化 2 一、细胞分化的实质 在个体发育过程中，不同种类 的细胞中遗传信息的表达情况不同，即 。 1.细胞分化过程中，遗传信息是否发生改变？ 2.细胞的形态、结构以及生理功能的差异是由哪种物质直接表现出来的？ 不变 蛋白质 基因的选择性表达 标志: ①分子水平:合成某种细胞特有的　　　 　(如唾液淀粉酶、胰岛素等)。  ②细胞水平:形成不同种类的细胞(尤其是　 　 　种类和数量有较大差异)。   蛋白质 细胞器 18 不完全相同 细胞分化的“变”与“不变” 19 基因的选择性表达与细胞分化 2 二、表达的基因分类 1.管家基因 所有细胞均表达的一类基因，其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的，如呼吸酶基因、ATP水解酶基因等。 2.奢侈基因 不同类型细胞特异性表达的一类基因，其表达产物赋予不同细胞特异性的生理功能，如血红蛋白基因、胰岛素基因等。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关 20 表观遗传 3 表观遗传 3 一、案例 1.柳穿鱼花的形态结构 柳穿鱼是一种园林花卉， 其花的形态结构有两种形态。 植株A 植株B A、B两种植株， 体内的Lcyc基因的序列相同。 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达 研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。 Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。 22 1.柳穿鱼花的形态结构 F1的花为什么与植株A的相似？ 在F2中，为什么有些植株的花 与植株B的相似？ Lcyc基因 正 常 开花时表达 植株A Lcyc基因 开花时不表达 高度 甲基化 植株B  F1 植株A F2 植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。 23 一、案例 2.小鼠毛色遗传 不同颜色的小鼠 小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。 这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。 24 表观遗传 3 二、表观遗传 1.概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 表观遗传形成的原因 环境 DNA甲基化 诱发 25 DNA甲基化 ☞DNA甲基化后转录异常 二、表观遗传 26 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 蜂王 工蜂 持续获得蜂王浆 二、表观遗传 27 2.表观遗传的调节机制 （1）DNA甲基化 DNA甲基化是最早被鉴定出来的表观遗传学修饰。 DNA甲基化是可逆的。 （2）染色体相关组蛋白乙酰化、甲基化等 组蛋白乙酰化与基因活化以及复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。 乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，去乙酰化酶家族则和转录调控、基因沉默、细胞分化和增殖以及相关。 二、表观遗传 28 4.表观遗传的特点 （1）可遗传 基因表达和表型可以遗传给后代 （2）不变性 （3）可逆性 基因的碱基序列保持不变 DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即发生甲基化修饰的DNA可以去甲基化 【注意】 ①表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 ②表观遗传一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。 二、表观遗传 29 大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系: ①一个性状可以受多个基因影响(多因一效)。如人的身高 ②一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。 水稻Ghd7基因 开花调控 生长发育 控 制 产量 ③生物的性状是 与 共同作用的结果。 基因型相同，表现型 ； 基因型不同，表现型 。 反之，亦是如此。 基因 环境 可能不同 可能相同 基因和性状的关系 1.(2023·海南高考)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　 ) A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 D 习题巩固 植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A错误。 植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而植株甲和乙叶形不同，B错误。 甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误。 植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，受植株甲R基因的影响，子一代与植株乙的叶形不同，D正确。 31 2.(2023·山东高考)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(　 ) A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 A 习题巩固 G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲、g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲、G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自父本，g基因来自母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g基因表达，G基因不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本，g基因可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0；当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，A符合题意。 32 3.水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制，水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达，最终调控分蘖的方向。相关说法错误的是( 　 ) A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控 B.每个基因可以独立控制生物的某个性状 C.MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状 D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响 B 习题巩固 根据题干信息“水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制”可知，水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控，A正确； 基因不都能独立控制生物的性状，且基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，B错误； 根据题干信息“水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程”可知，MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状，C正确； 根据题干信息“重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达，最终调控分蘖的方向”可知，LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响，D正确。 33 1 习题巩固 4.如图表示人体内苯丙氨酸的 代谢途径，尿黑酸在人体内积累 会使人的尿液中含有尿黑酸，这种 尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 下列说法错误的是(　　) A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症 B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同 C.若图中的酶均由不同的基因表达产生， 则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系 D.若图中的酶均由不同的基因表达产生， 则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状 D 34 习题检测 4 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。 判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞， 是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） 习题检测 ✘ ✓ 36 习题检测 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 37 习题检测 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 38 习题检测 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 ①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 39 习题检测 （2）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 40 习题检测 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色； 而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。 分析这种猫的基因发现， 控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因： X0（黄色）和XB（黑色）。 雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。 而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？ 是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？ 请查找资料，寻找答案。 41 习题检测 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 42 习题检测 对于基因型为XBXO的雌猫: 如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 43 1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( ) A.10% B.20% C.40% D.无法确定 习题检测 D 2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( ) A.500个和1 000个 B.1000 个和2 000 个 C.1 500 个和 1 500 个 D.1 500 个和 3 000 个 D 44 习题检测 C 3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( ) A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的 不同区室中进行的 45 习题检测 A 4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( ) A.生物体的性状主要是由基因决定的 B.每种性状都是由一个特定的基因决定的 C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 46 习题检测 C 5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( ) A.tRNA不同 B.rRNA不同 C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同 47 习题检测 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 48 习题检测 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 49 习题检测 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。 要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）； 分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 50 习题检测 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 缺乏酶⑤， 会使人患白化病； 缺乏酶③， 会使人患尿黑酸症。 51 习题检测 （2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 52 习题检测 （3） 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 53 章末总结 THANKS $$