5.3 人类遗传病同步练-2024-2025学年高一下学期生物课后练习

（人教版）2024-2025高一下学期生物课后练习 第5章 第3节 人类遗传病 一、单选题：本题共13小题，在每小题给出的四个选项中，只有一项符合题目要求。 1. 下列属于伴X染色体隐性遗传病的是（ ） A．哮喘 B．糖尿病 C．红绿色盲 D．流感 2. 弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9号染色体FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起（患者≥66次）。产生配子时重复序列在41-65次之间的基因有1/5的概率会增加到66次以上。图1为患病家族系谱图，图2为家族部分个体FXN基因中GAA重复序列PCR电泳图谱。下列说法错误的是（ ） A．FRDA为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25 C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自I2 D．GAA重复次数存在逐代累积效应 3. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（ ） ①不含致病基因的个体不可能患遗传病 ②艾滋病属于人类遗传病 ③通过遗传咨询和产前诊断，即可避免胎儿患遗传病 ④单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 ⑤抗维生素D佝偻病患者的双亲中应该至少有一方患病 ⑥通过统计红绿色盲家系中患者数量，可计算出该病在人群中的发病率 A．一项 B．两项 C．三项 D．四项 4. 如图表示同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作用（图中省略了减数分裂中表现正常的其他型号的染色体）。据图判断，下列叙述正确的是（　　） A．生成卵细胞过程的减数第二次分裂发生异常 B．图示受精卵发育成的个体患有先天性愚型（即21三体） C．减数第一次分裂异常则四个子细胞一半异常 D．若某个体性染色体三体XXY，则一定是母方减数分裂Ⅱ异常 5. 人类多指（D）对正常指（d）为显性。某家庭中，父亲多指，母亲正常，他们婚后生育了一个多指且患白化病的女儿。若白化病相关基因用B和b表示，不考虑基因突变，下列相关分析合理的是（ ） A．若这对夫妇再生一个孩子且完全正常的概率为3/8 B．女儿的基因型为bbDd，b基因来自她的父亲和母亲 C．进行遗传咨询和产前诊断可以避免第二个孩子患病 D．该家庭中父亲的基因型为BbDd，母亲基因型为Bbdd 6. 三体自救是指减数分裂出现错误的精子（卵子）和卵子（精子）结合形成三体（多一条染色体）受精卵时，在胚胎早期有丝分裂过程中失去一条染色体，从而使胚胎染色体数目恢复正常，过程如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．理论上经三体自救产生异二体的概率是2/3 B．三体自救过程中，会发生同源染色体的联会 C．通过遗传咨询可以初步筛查出三体胚胎 D．异二体发育的胎儿患病的概率比同二体高 7. 单亲二体（UPD）是指正常二倍体的体细胞中某对同源染色体都来自父方或母方的现象，发生机制见下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙、丙三种细胞中可发育为单亲二体的是丙 B．图中二体卵子形成的原因是母方减数分裂Ⅱ出现异常 C．表型正常的夫妇有可能生出患红绿色盲的UPD女孩 D．三体合子中染色体随机丢失，则形成UPD的概率是1/3 8. 如图是某同学根据某家族的遗传病史调查结果绘制的戈谢病遗传系谱图（相关基因用A/a表示），调查中还发现Ⅱ-2患有红绿色盲（相关基因用B/b表示）。若不考虑变异，下列相关叙述错误的是（　　） A．戈谢病属于常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2的红绿色盲基因只能来自Ⅰ-1 C．Ⅲ-3同时携带两种致病基因的概率为1/4 D．Ⅲ-2和Ⅲ-3近亲结婚生出患病孩子的概率为3/4 9. 一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为XXY且表现为红绿色盲的男孩，原因可能是其父母在减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配（ ） A． B． C． D． 10. 人类甲遗传病（相关基因用A、a表示）和乙遗传病（相关基因用B、b表示）的家族系谱图如图1所示，其中I2不携带甲病致病基因。甲病女性患者不育，含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病相关基因经PCR扩增、限制酶剪切、凝胶电泳分离，得到的DNA片段结果如图2所示。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传，不考虑X、Y同源区段，也不考虑新的变异。下列叙述正确的是（ ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1为甲病基因的携带者，则Ⅱ2只有生男孩不患病 C．只考虑甲病相关基因，Ⅰ1和Ⅱ5的基因型一定是相同的 D．Ⅲ2不可能既患甲病又患乙病 11. 感音神经性耳聋是一种由CDH23基因（显性基因写作“CD”，隐性基因写作“cd”）控制的常染色体遗传病。图1和图2是某患感音神经性耳聋家系的遗传图谱和电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．若成员Ⅲ2与一患病个体婚配，生出患病孩子的概率是100% B．据图1、图2推测，成员Ⅲ₁的基因型可能有2种情况 C．Ⅱ2与Ⅱ3若再生一个孩子，可通过基因检测分析胎儿是否患病 D．若某个体的基因型为CDCD，其与Ⅱ1婚配生出患病孩子的概率为25% 12. 某男性（甲）的7号染色体和9号染色体发生了如图所示的染色体变异，使其7号染色体和9号染色体的组成由7799变成77'99'。已知含77'99'个体的同源染色体的联会和分离不受影响，且表型正常，但含77'99或7799'的个体患染色体病。甲与一位染色体正常的女性（乙）婚配。下列相关叙述正确的是（ ） A．甲和乙生育一个表型正常孩子的概率为1/4 B．该染色体病与唐氏综合征的变异类型相同 C．甲的染色体变化可通过减数分裂Ⅰ的细胞图像进行确认 D．可通过检测致病基因精确诊断该染色体病疑似患者 13. 人类胰岛素受体（INSR）基因位于19号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。位于人类5号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使INSR失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（　　） A．给Ⅱ代的3号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平 B．Ⅱ代的1号在孕期进行B超检查，可避免生出患病孩子 C．若Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/6 D．Ⅱ代的4号经检测存在INSR，其基因型可能有4种 二、多选题：本题共5小题，在每小题给出的四个选项中，有一项或多项符合题目要求。 14. 伴皮质下梗死及白质脑病（甲病）是一种常染色体遗传病，由基因B/b控制；视网膜色素变性（乙病）由基因D/d控制。某家族关于这两种病的遗传系谱如图，其中Ⅱ-5不携带乙病的致病基因。下列叙述正确的是（ ） A．乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-4与Ⅱ-5关于甲病的基因型一定相同 C．Ⅲ-7的基因型为bbXDXD或bbXDXd D．可调查两种遗传病在该家系中的发病率以规避子代患病 15. 遗传病M是一种单基因遗传病，只会引起男性患病。对图中该遗传病家系个体进行基因检测，情况如下表。遗传病M不可能是（ ） Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ1 Ⅱ2 Ⅱ3 Ⅲ1 正常基因 + + + + — — 异常基因 — + — + + + 注：“+”表示有，“—”表示无。 A．伴X染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．常染色体显性遗传 16. 图1为某家系中甲（A/a）、乙（B/b）两种单基因遗传病的系谱图，已知Ⅱ—1个体不携带甲病的致病基因。获得部分个体乙病相关基因片段后，用限制酶对其进行酶切并电泳所得到的结果如图2，已知乙病的致病基因比正常基因多一个酶切位点。（不考虑基因在XY染色体的同源区段上，也不考虑基因突变和染色体变异）。下列叙述错误的是（ ） A．甲病为伴X染色体显性遗传病 B．乙病为常染色体隐性遗传病 C．若经基因检测发现Ⅱ—3为乙病基因的携带者，则Ⅲ—3是一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是1/8 D．通过遗传咨询和产前诊断的手段，可对遗传病进行一定程度的检测、预防和治疗 17. 一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是（　　） A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于同一类型 B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子 C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎 D．患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病概率不同 18. 图1是某家族关于高度近视（基因用H、h表示）的遗传系谱图，已知I2是红绿色盲（基因用B、b表示）患者，Ⅱ1、Ⅱ4都不含高度近视致病基因。对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切（存在H、h相关酶切位点）、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．两种遗传病在人群中均是男性发病率高于女性 B．比较Ⅱ3和Ⅱ4的表型及电泳图即可确定h位于哪个电泳片段 C．产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 D．Ⅱ1和Ⅱ2生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是1/16 三、非选择题：本题共5小题。 19. 黑尿症因患者的尿液颜色发黑而得名。如图是某家族黑尿症遗传系谱图（假设该病受一对等位基因A、a控制）。请分析并回答下列问题： (1)黑尿症是_______性基因控制的遗传病，致病基因位于_______染色体上。 (2)Ⅲ9的基因型是_______，II5是纯合子的概率为_______。 (3)Ⅲ代中7号个体与8号个体结婚后，生一个患黑尿症男孩的概率为_______。 20. 人的卷舌（能将舌头卷成筒状）由显性基因控制，相关基因用A、a表示；味盲（无法感知涩味）由隐性基因控制，相关基因用T、t表示。下图为某一家族中关于上述两种性状其中一种的调查结果系谱图。其中Ⅱ1、Ⅱ3的配偶基因型均为不能卷舌或能感知涩味的纯合子。回答下列问题： (1)上述系谱图调查的是______（填“卷舌”或“味盲”）性状；判断理由是______。 (2)只考虑调查性状的基因型，该系谱图中一定为杂合子的个体有______（用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”及数字编号表示）；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育2个孩子，一个表型与Ⅳ1相同、一个与不同Ⅳ1的概率是______；该家族的遗传方式说明近亲结婚易造成______遗传病的发生。 (3)若一对夫妻都能卷舌且能感知涩味，其生育的第一个孩子不能卷舌且为味盲，则该对夫妻的基因型为______；他们再生育一个不能卷舌但能感知涩味孩子的概率是______；若他们生育的二胎能卷舌且能感知涩味，则这个孩子为纯合子的概率是______。 21. 马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病，呈渐进式发病，且多发于女性。下图1为马德隆畸形患者的家系图，已知该病与性染色体上同源区段的SHOX基因突变有关，且患者Ⅲ-5的致病基因源头来自于Ⅰ-2，该病的相关基因用A、a表示，不考虑其他基因突变和染色体变异的情况。请回答下列问题： (1)马德隆畸形为______（显性/隐性）遗传病，Ⅳ-8个体基因型为______。 (2)Ⅰ-2将致病基因遗传给Ⅲ-5的过程可能为______。 (3)进一步研究发现，该家系中还存在苯丙酮尿症（PKU）（一种常染色体隐性遗传病），患者通常由于正常的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累导致发病。人群中PAH基因两侧的MspⅠ限制酶切位点的分布存在两种形式，如下图2所示。上述家系的Ⅲ-5、Ⅲ-6、Ⅳ-7和Ⅳ-8号个体中，仅有Ⅳ-7患苯丙酮尿症。现分别提取他们的DNA样本，经MspⅠ酶切后并进行电泳分离，结果如下图3所示。 ①图3中Ⅳ-8号个体分离出的23kb DNA片段来自______号个体（Ⅲ-5/Ⅲ-6/Ⅲ-5或Ⅲ-6），该片段含有______的PHA基因（正常/致病/正常或致病）。 ②若Ⅲ-5和Ⅲ-6又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为______。 ③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175种突变分布于PAH基因中，该检测结果体现了基因突变的特点是______。为减轻PKU症状，PKU患者在饮食上应注意______。 22. 先天性白内障（CC）是一种较为常见的眼部疾病。遗传性先天性白内障多为单基因遗传病，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体遗传。研究人员对某家系的先天性白内障进行分析，获得如下系谱图。 回答下列问题： (1)据图分析，该家系的CC最有可能的遗传方式是______，阐述你判断的理由是______。根据最可能的遗传方式，本家系中患病个体的基因型是______（基因用A、a表示）。 (2)TSR1基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成。研究发现TSRI基因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，表明发生先天性白内障可能的原因是______。 (3)针对CC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由______。 23. 苯丙酮尿症是人类12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。某地数据表明，当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100，如图1为人体内苯丙氨酸代谢的部分途径，图2为某患者家系的遗传系谱图，已知I4不携带题中所涉及的致病基因。请回答下列问题。（不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段的遗传） (1)若不对苯丙酮尿症患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状，结合图1分析其可能的原因是____________。 (2)由系谱图可知，假肥大性肌营养不良是一种由_______染色体上的_______（填“显性”或“隐性”）基因控制的单基因遗传病，Ⅱ3与Ⅲ4基因型相同的概率为_______（只考虑该题涉及的基因）。 (3)图中Ⅱ4为纯合子的概率为__________，研究人员对Ⅲ2进行了核型分析，发现Ⅲ2的性染色体组成为XXY，则最可能的原因是________。 (4)Ⅲ4的苯丙酮尿症因发现较早，医生建议其饮食应以__________食品为主，同时结合药物进行治疗；成年后，Ⅲ4与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代表型正常的概率为__________。 参考答案 一、单选题 1. C 2. B 3. A 4. B 5. D 6. A 7. D 8. D 9. B 10. C 11. D 12. C 13. D 二、多选题 14. BC 15. ABD 16. ACD 17. AD 18. BC 三、非选择题 19. (1)隐；常 (2)Aa；1/3 (3)1/12 20. (1)味盲；系谱图中出现“无中生有”的现象，即Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，却生出患病的Ⅲ1，所以调查的是隐性性状，而味盲由隐性基因控制 (2)Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ2；3/8；隐性 (3)AaTt；3/16；1/9 21. (1)显性；XaXa (2)Ⅰ-2将X染色体上的致病基因传递给Ⅱ-4，Ⅱ-4再将该致病基因传递给Ⅲ-5 (3)①Ⅲ-6；正常 ②1/8 ③不定向性；减少苯丙氨酸的摄入 22. (1)常染色体显性遗传；系谱图中代代都有患者，且男女患病概率相同；Aa (2)TSR1基因表达产物影响核糖体的功能，进而影响蛋白质的合成，导致先天性白内障 (3)不可以。对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑会改变人类的遗传物质，可能引发一系列伦理道德问题，且目前技术还存在不确定性和风险，可能对后代产生不可预测的影响 23. (1)苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致黑色素合成不足，同时苯丙酮酸积累对神经系统造成损害 (2)X；隐性；100% (3)0；Ⅱ3在减数分裂Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体未分离，形成了含有两条X染色体的卵细胞 (4)低苯丙氨酸；359/363 学科网（北京）股份有限公司 $$