5.3人类遗传病 课件 2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.3人类遗传病 1 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 问题探讨—教材P92 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的 依据吗？你同意这种观点吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 问题探讨—教材P92 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? (2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 遗传病的概念 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 细胞中的遗传物质改变。 遗传病的概念： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 遗传病的概念 先天性心脏病 先天性 疾病 夜盲症 家族性 疾病 遗传病 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 核心归纳—步步高P95 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 1.2 遗传病的概念 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病概率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病概率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 单基因遗传病 举例：抗维生素D佝偻病 特点：男全患病，女全正常；父病子必病 举例：外耳道多毛症 显性 遗传 隐性 遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传， 母病子必病 举例：血友病、红绿色盲 伴性遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 特点：女患者多于男患者，连续遗传， 父病女必病 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 多基因遗传病 基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。 多基因遗传病 冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。 多基因遗传病 支气管哮喘是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病，这种慢性炎症与气道高反应性相关，通常出现广泛而多变的可逆性呼气气流受限，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。 多基因遗传病 多基因遗传病 青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。 唇裂 无脑儿 多基因遗传病 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 多基因遗传病 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 多基因遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 任务：分析唐氏综合征的患病机理 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 核心探讨—步步高P95 请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题： (1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。 图中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 核心探讨—步步高P95 图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。 核心探讨—步步高P95 核心探讨—步步高P95 (2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？ 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。 (3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 核心探讨 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 关于人类遗传病的3个易错点 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( ) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( ) (3)不携带致病基因的个体不会患遗传病( ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( ) 判断正误—步步高P95 29 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ √ 典题应用—步步高P95 2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ 典题应用—步步高P95 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 调查遗传病的发病率 ——到群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 调查人群中的遗传病 4.调查过程 目的要求 计划 调查活动 调查结论 步步高P96—教材梳理 判断正误—步步高P96 (1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　) (2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　) (3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　) 调查人群中遗传病发病率一般不选用多基因遗传病，为什么？ 多基因遗传病的影响因素多，不便于分析。 35 3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 典题应用—步步高P96 4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是 A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调 查数据 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性 高血压、冠心病等 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意 随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体 显性遗传病 √ 典题应用—步步高P96 遗传病的检测和预防 严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。 遗传病的危害： ①给患者个人带来痛苦。 ②给家庭和社会造成负担 （经济、就业、精神等负担）。 ③给后代造成痛苦。 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 遗传病的检测和预防 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 遗传病的检测和预防 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。 遗传病的检测和预防 1 禁止近亲结婚 遗传病的检测和预防 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传病的检测和预防 1 禁止近亲结婚 假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？ 遗传病的检测和预防 2 遗传咨询 怀孕前 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传病的检测和预防 2 遗传咨询 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 遗传病的检测和预防 提倡适龄生育 3 2.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 练习与应用—教材P96 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 (3)我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 遗传病的检测和预防 假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？ 遗传病的检测和预防 2 遗传咨询 怀孕前 时间： 手段 目的： B超检查 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 4 产前诊断 遗传病的检测和预防 遗传病的检测和预防 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 4 产前诊断 遗传病的检测和预防 基因检测 检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 遗传病的检测和预防 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 遗传病的检测和预防 我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 遗传病的检测和预防 判断正误—步步高P97 (1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　) (2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　) (3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　) (4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　) (5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　) 56 5.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 √ 典题应用—步步高P97 6.(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是 A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 √ 典题应用—步步高P97 网络构建 练习与应用—教材P96 二、拓展应用 1．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 复习与提高—教材P98 二、非选择题 1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 复习与提高—教材P98 2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 复习与提高—教材P98 3．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 患病的香蕉叶 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 复习与提高—教材P98 4．某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 5．完成下面的概念图。 基因重组 染色体变异 染色体结构变异 染色体数量变异 以染色体组的形式成倍增加或减少 染色体数量个别的增加或减少 基因中碱基的替换、增添或缺失 镰刀型细胞贫血 新基因产生的途径；为生物进化提供原材料；生物变异的根本来源 减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期 一母生九子连母十个样 猫叫综合征 唐氏综合征 复习与提高—教材P98 Lavf58.30.100 $$