5.1.1基因突变和基因重组（第1课时） 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.1基因突变和基因重组 第1课时 1 情境导入 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 情境导入 不能，遗传物质未变 通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 能，遗传物质发生改变 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异 生物可遗传变异类型判断依据：遗传物质是否改变 1 基因突变的实例 正常红细胞 镰刀状红细胞 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 基因突变 资料1 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 基因突变 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 1.1 基因突变的实例 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 镰状细胞贫血形成的原因 直接原因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 镰状细胞贫血形成的原因 A G G U G G （1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。 （2）结合基因表达的过程，分析是 什么导致了氨基酸的替换？ 【思考】 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 模板链 镰状细胞贫血形成的原因 （3）除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 基因突变 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基替换 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 、增添、缺失 基因突变 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。 1.2 基因突变的概念 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 2 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 若发生在基因间区不属于基因突变 3 发生时间 基因突变 任务一：基因突变的类型及影响 1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 核心探讨—步步高P78 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 核心探讨 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 一般只改变一个氨基酸 核心探讨—步步高P78 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· 替换 或不改变氨基酸序列 密码子的简并性 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 一般只改变一个氨基酸 或不改变氨基酸序列 密码子的简并性 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A 缬氨酸 谷氨酰胺 脯氨酸 天冬氨酸 丝氨酸 终止 核心探讨—步步高P78 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 一般只改变一个氨基酸 或不改变氨基酸序列 密码子的简并性 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 正常BRCAI基因 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 碱基对的替换对生物性状的影响最小 核心探讨—步步高P78 小 大 大 3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。 核心探讨—步步高P78 G U G U A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 络氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U G U A A C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 终止 (2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？ 3个 核心探讨—步步高P78 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A G U 丝氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 苏氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _________ 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠 前 3的倍数 基因突变对氨基酸序列的影响 （密码子的简并性） 4 基因突变为什么能改变生物的性状? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 核心探讨—步步高P78 4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。 认同，基因突变不一定会使生物性状改变；原因： (1)由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。 (2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 (3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中（如真核基因编码区中的内含子）。 (4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变（如同工酶）。 (5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 基因突变一定遗传给后代吗？如何遗传? 基因突变若发生在配子中，将通过有性生殖遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传，如:皮肤癌不可遗传给后代。 但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传，如植物组织培养。 不一定。 基因突变的遗传性 5 R O n R O N 基因 突变 （黄身） （棒眼） ①改变基因的结构，改变基因携带的遗传信息，改变基因型 ②产生新基因，在真核生物中新基因与原基因互为等位基因 ③不改变基因的数目，不改变基因在染色体上的位置 ④不一定改变生物性状 ⑤不一定遗传给后代 基因突变的结果： 6 核心归纳—基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 (4)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构的变化，才是基因突变。 (2)基因突变光学显微镜下观察不到。但基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰状细胞贫血症。 (3)基因突变属于可遗传的变异，但不一定遗传给后代。 (4)RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。 【特别提醒】 如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( ) (2)基因突变改变了基因的数量和位置( ) (3)基因突变的结果一定是产生等位基因( ) (4)基因突变在光学显微镜下不可见( )   基因1 非基因片段 基因2 判断正误—步步高P78 27 1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 √ 典题应用—步步高P78 2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变， 导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基 因发生的突变是 A.②处碱基对A－T替换为T－A B.②处碱基对A－T替换为G－C C.④处碱基对G－C替换为U－A D.④处碱基对G－C替换为T－A √ 典题应用—步步高P78 基因突变的原因 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 Artificial transmutation of the gene 《基因的人工诱变》 诱发突变 无机化合物，如石棉； 有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射， 如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因 以及与致癌有关的核酸序列 阅读教材P83第一段，归纳总结易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有哪些（外因）？ 基因突变的原因 31 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变（自发突变） 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA 提高突变频率 基因突变的原因 DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 （诱发突变） 基因突变是产生新基因唯一途径 ——化学因素 基因突变的外因 碱基类似物 参与DNA分子复制 复制或转录出错 基因突变 T A T* A A T* T G 注：T*为胸腺嘧啶类似物 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 基因突变的原因 ——生物因素 基因突变的外因 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 RNA RNA DNA DNA DNA 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 乙肝病毒 基因突变的原因 ①DNA病毒和RNA病毒。 DNA病毒可以直接将DNA整合到宿主细胞的DNA分子中，引起宿主的基因突变。RNA病毒主要通过逆转录酶，以病毒RNA为模板合成cDNA, cDNA可整合到宿主细胞的DNA分子中，引起基因突变。 ②细菌和真菌。细菌和真菌所产生的毒素和次生代谢物往往具有很强的诱变作用。 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 (1)普遍性—在生物界普遍存在 基因突变的特点 高产青霉菌株 白化病 细菌和病毒能发生基因突变吗？ 所有生物均可发生 普遍性 体现 35 基因突变的特点 以人为例，是不是只有中老年人才会患癌症？ 可以发生在生物个体发育的任何时期，不同的DNA，不同部位 随机性 体现 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 (2)随机性——基因突变是随机发生的 一般来说，在生物的个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少;基因突变发生的时间越早,对生物性状的影响越大。 控制ABO血型的基因IA能突变形成基因IB，能突变形成i吗？ 基因突变的特点 IA IB i 一个基因可以向不同的方向发生突变 不定向性 体现 (3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 （复等位基因的产生） 突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。这种在同一位点上的许多等位基因，称为复等位基因。 基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。 在一个多年繁殖开紫花的花卉生产基地偶然发现一株白花植株。这说明什么？ 在自然状态下， 基因突变频率很低 低频性 诱发突变能提高突变率 体现 基因突变的特点 据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变 基因突变频率的比较: 生殖细胞>体细胞；分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率是很低的：10-5- 10-8 低频性 W+（红眼） 白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 基因突变的特点 (1)对生物体的意义 中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。 基因突变的意义 可能破坏生物体与现有环境的协调关系 任务二：基因突变的意义 资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1.这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 核心探讨—步步高P79，教材P85拓展应用 2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。资料中实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 核心探讨—步步高P79 (2)对进化的意义 基因突变 产生新基因的途径 原核生物；真核生物是等位基因 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变的意义 ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异） ③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料） 虽然基因突变在自然状况下发生的频率很低，但是当一个种群内有许多个体的时候,就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异 基因突变的类型 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自发突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在人工诱发下产生的突变 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a→A ②隐性突变：A→a 果蝇中有一种突变型，利用这种突变型果蝇和纯合野生型果蝇做了下列杂交实验(该对性状受常染色体上的一对等位基因D、d控制)：   亲本 子代 组合一 突变型×野生型 突变型:野生型=1:1 组合二 突变型×突变型 突变型：野生型=2:1 下列说法中正确的是（ ） A. 通过组合一可以判断突变型为显性性状 B. 突变型和野生型的基因型分别为dd、Dd C. 组合二涉及该性状的杂交过程，体现了自由组合定律 D. 组合二出现特殊分离比的原因可能是显性纯合个体会死亡 典题应用 √ 2、判定方法 (1)方法一：突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。 (2)方法二：突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。 核心归纳——显、隐性突变的判定方法 1、类型 显性突变：aa→Aa（当代表现） 隐性突变：AA→Aa（当代不表现,一旦表现即为纯合子） 基因突变的应用 资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。 根据资料试分析诱变育种的原理及优缺点？ 原理：基因突变 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 (1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( ) (2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( ) (3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( ) 判断正误—步步高P79 48 3.下列有关基因突变的叙述，错误的是 A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要 √ 典题应用—步步高P79 4.下列有关基因突变的叙述，不正确的是 A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B.基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D.基因突变可以使生物体获得新的生存空间 √ 典题应用—步步高P80 网络构建 Lavf58.12.100 $$