专题七 伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】备战2025年高考生物二轮复习精品课件

伴性遗传和人类遗传病 专 题 七 核心考点 考试频次 考题统计 伴性遗传及其拓展 3年20次 （2024 海南卷）性别决定与伴性遗传 （2024 重庆卷）伴性遗传与系谱图 （2024 江西卷）自由组合定律与伴性遗传 人类遗传病的类型 3年8次 （2024 福建卷）人类遗传病与基因突变 （2024 安徽卷）人类遗传病系谱图判断 （2024 湖北卷）遗传病的检测和预防 （2022 辽宁卷）伴性遗传与人类遗传病 电泳及DNA测序 3年9次 （2024 重庆卷）分离定律与电泳 （2024 河北卷）遗传定律与测序 （2024 湖北卷）人类遗传病与基因测序 考情 分析 该部分内容在大多数情况下以非选择题形式出现，常与遗传系谱图结合考查学生的科学思维能力。 此类考题的情境多为遗传系谱图，考察内容涉及致病基因显隐性的判断。致病基因所属染色体的判断、患病概率的计算等，主要考查考生的逻辑推理能力和数理计算能力。试题通常逻辑关系复杂、难度大，对考生的能力要求高。 情境设计 借助剂量补偿效应和伴性遗传，考查特殊的遗传现象，体现了科学思维的核心素养。 备考要点 人类遗传病的类型 伴性遗传及其拓展 凝胶电泳及DNA测序的应用 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 人类遗传病的发病率和死亡 率逐年升高，已经成为威胁 人类健康的一个重要因素。 某校生物兴趣小组在调查了 两种遗传病的发病方式后， 制作了两种遗传病的遗传系谱图，如图所示。已知与甲病有关的基因是A/a，与乙病有关的基因是B/b，两对等位基因独立遗传。回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是__________________，依据是______________________。 ______________________________________________________。 (2)不考虑X、Y染色体同源区段，仅分析乙病，无论乙病是哪种遗传方式，该家系中一定是杂合个体的是__________。若基因B/b位于X染色体上，则Ⅱ-7个体应该满足的条件是__________________________。 Ⅰ-1和Ⅰ-2皆患甲病，后代儿女都不患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传 Ⅱ-5、Ⅱ-6 Ⅱ-7不携带乙病的致病基因 人类遗传病的发病率和死亡 率逐年升高，已经成为威胁 人类健康的一个重要因素。 某校生物兴趣小组在调查了 两种遗传病的发病方式后， 制作了两种遗传病的遗传系谱图，如图所示。已知与甲病有关的基因是A/a，与乙病有关的基因是B/b，两对等位基因独立遗传。回答下列问题： (3)现已确认基因B/b位于X染色体上。Ⅱ-6和Ⅱ-7计划再生育一个孩子，据图分析，两人再生育的孩子Ⅲ-11最好是__________（填“男”或“女”）孩，原因是__________。 女 Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型分别是aaXBXb、aaXBY，两人生育的女孩两病皆不患；而生育的男孩不患甲病，有1/2的概率患乙病，因此他们最好生育女孩 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 Ⅰ：X染色体非同源区段 X染色体特有 Ⅲ：Y染色体非同源区段 Y染色体特有 X Y Ⅱ：X和Y染色体同源区段 1.分析性染色体不同区段遗传规律 ①男性(XY)： (1)X、Y染色体的来源及传递规律 ②女性(XX)： 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 X只能传给女儿，Y则传给儿子。 其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 (2)仅在X染色体上的基因的遗传特点 ①伴X染色体显性遗传病的特点 ②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性； b.世代遗传； c.男患者的母亲和女儿一定患病 a.发病率男性高于女性； b.隔代交叉遗传； c.女患者的父亲和儿子一定患病 1.分析性染色体不同区段遗传规律 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 ②遗传性状与性别的关系如下： ♀XaXa×XaYA♂ ↓ ♂XaYA　♀XaXa (♂全为显性、♀全为隐性) ♀XAXa×XaYa♂ ↓ ♀XAXa、　♂XaYa、 XaXa　　　XAYa (♀、♂中显隐性均为1∶1) (3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点 ①涉及同源区段的基因型(基因用A、a表示)： 女性:XAXA、XAXa、XaXa， 男性:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 1.分析性染色体不同区段遗传规律 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 (4)X、Y染色体同源区段上基因的遗传 X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关，一般正反交的结果不同。 正交： 反交： 1.分析性染色体不同区段遗传规律 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 易错提醒 【典例1】 (2023·北京卷，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A.控制两对相对性状的基因都位于 X染色体上 B.F1雌果蝇只有一种基因型 C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表 型不变 D.上述杂交结果符合自由组合定律 控制眼色的基因位于X染色体上 F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1 控制果蝇翅形的基因位于常染色体上 A 可 判显隐性 为隐性 看女病 父子、皆病 其父、子中有无病者 最可能为伴X隐性 一定为常隐 为显性 看男病 其母、女皆病 其母、女中有无病者 最可能为伴X显性 一定为常显 排除伴Y遗传:父病子全病→伴Y遗传 连续遗传 不连续遗传 患者男女比例相当 患者男多于女或女多于男 不可 判显隐性 可能 可能 显性 隐性 可能 常染色体遗传 伴性遗传 可能 遗传方式 2.遗传系谱图的分析 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在基因。 易错提醒 2.遗传系谱图的分析 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 14 【典例2】图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。下列叙述正确的是（    ） A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病 B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因 C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率 D．Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6 B 受一对等位基因控制 Ⅱ1和Ⅱ2都无乙病，Ⅲ2患乙病，属于常染色体隐性遗传病 不知道人群中携带者的概率，无法计算 2.遗传系谱图的分析 重点一：辨析性染色体与伴性遗传 15 分类 遗传特点 典型病例 单 基 因 常染色体 显性 隐性 伴X遗传 显性 隐性 伴Y遗传 多基因 染色体 异常 结构异常 数目异常 1.人类遗传病类型 重点二：人类遗传病的类型 分类 遗传特点 典型病例 单 基 因 常染色体 显性 ①无性别差异②无携带者③一般代代相传 多指、并指、软骨发育不全 隐性 ①无性别差异②有携带者③一般隔代相传 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 伴X遗传 显性 ①患者女多于男②无携带者③一般代代相传 ④交叉遗传——所有伴X遗传的特点 ⑤父病女必病，母常儿必常 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男多于女②有携带者③一般隔代相传 ④交叉遗传——所有伴X遗传的特点 ⑤父常女必常，母病儿必病 色盲、血友病 伴Y遗传 仅男性患病，患者的直系血亲男性都是患者 外耳道多毛症 多基因 在群体中发病率比较高 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 染色体 异常 结构异常 往往有较严重的影响 猫叫综合症 数目异常 21三体综合症 重点二：人类遗传病的类型 1.人类遗传病类型 17 【典例1】(2024·安徽淮北一模)一对表型正常的夫妇(丈夫不含乙病致病基因)生了一个只患甲病的女儿和一个只患乙病的儿子，已知甲、乙遗传病均为单基因遗传病，若人群男性中甲病发病率为p2，人群男性中乙病发病率为q。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(　　) A．此对夫妇若计划生第三个孩子，则第三个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率为1/8 B．若调查人群女性中乙病发病率，则调查结果最可能大于q C．若此家庭的女儿与一位表型正常的男子婚配，则婚后生育患乙病孩子的概率为1/4 D．若此家庭的儿子与表型正常的女子婚配，则婚后生育患甲病孩子的概率为p/(3＋3p) √ 重点二：人类遗传病的类型 1.人类遗传病类型 解析：根据题意可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，设甲病和乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，则该夫妇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，二者所生第三个孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率为(1/4)×(1/4)＝1/16，A错误； 只考虑乙病，根据A选项分析可知，乙病的男性患者多于女性患者，由于人群男性中乙病发病率为q，故若调查人群女性中乙病发病率，则调查结果最可能小于q，B错误； 只考虑乙病，若此家庭女儿(1/2XBXb、1/2XBXB)与一表型正常男子(XBY)婚配，则婚后生育患乙病孩子的概率为(1/2)×(1/4)＝(1/8)，C错误； 只考虑甲病，若人群男性中甲病(aa)发病率为p2，则a基因频率＝p，A基因频率＝1－p，人群中AA的基因型频率＝(1－p)2，Aa的基因型频率＝2p(1－p)，则表型正常女子基因型为Aa的概率＝[2p(1－p)]/[(1－p)2＋2p(1－p)]＝2p/(1＋p)，又因此家庭的儿子只患乙病，故该儿子关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，若此家庭的儿子与表型正常女子婚配，则婚后生育患甲病孩子(aa)的概率＝[2p/(1＋p)]×(2/3)×(1/4)＝p/(3＋3p)，D正确。 重点二：人类遗传病的类型 1.人类遗传病类型 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 遗传方式 易错提醒 ①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 ②基数足够大：调查人类遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 重点二：人类遗传病的类型 2.人类遗传病的调查 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 20 √ 【典例2】(2024·辽宁协作校高三联考)某地人群中发现了一例同时含两种性腺的异常个体，其体内含有性染色体组成为XO(只含一条X)和XYY的两类细胞，出现此异常的原因可能是在胚胎发育早期发生了变异。下列相关叙述错误的是(　　) A．该个体发生了染色体数目变异，其体细胞中最多含有94条染色体 B．该个体的初级卵母细胞中，最多可形成22个四分体 C．该个体产生的原因可能是XY合子发育早期，有丝分裂中两条Y染色体未分离 D．通过基因检测等产前诊断手段，可以有效避免该类异常个体的出生 重点二：人类遗传病的类型 2.人类遗传病的调查 解析：该个体体内含有性染色体组成为XO(只含一条X)和XYY的两类细胞，发生了染色体数目变异，染色体组成为XYY的细胞在有丝分裂后期染色体的数目为94条，A正确； 该个体的初级卵母细胞性染色体组成为XO，共45条染色体(22对常染色体和1条X染色体)，减数分裂Ⅰ前期最多可形成22个四分体，B正确； 该个体产生的原因可能是XY合子发育早期，有丝分裂中两条Y染色体未分离，同时进入一个细胞，导致XO和XYY细胞的形成，C正确； 该个体发生了染色体数目变异，可通过羊水检查等检查染色体的数目判断，不能通过基因检测诊断，D错误。 重点二：人类遗传病的类型 2.人类遗传病的调查 1．DNA分子杂交法 重点三：基因检测与遗传系谱图分析 (1)杂交的原理：碱基互补配对。 (2)主要流程 ①构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记(如荧光标记、放射性标记等)。 ②处理待测DNA：对待测个体的DNA进行高温变性处理，获得待测的单链DNA。 ③杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。 ④结果记录：依据探针标记记录杂交结果(如阳性或阴性)。 重点三：基因检测与遗传系谱图分析 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电泳来区分。 2.电泳的概念 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 2.两种常考的电泳结果分析 重点三：基因检测与遗传系谱图分析 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有， a基因没有。 在右图中，假定基因A和a长度均为1350 bp， 因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A 基因被切开成两段，即1150 bp和200 bp。 需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的 长度。 3.两种常考的电泳结果分析 重点三：基因检测与遗传系谱图分析 1．亨廷顿舞蹈症(HD)是编码亨廷顿蛋白的基因(IT15基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。某HD家系所有成员目前的表型及各成员相关基因CAG重复序列经扩增后的电泳结果如下图所示。下列叙述错误的是(　　) A．亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病 B．IT15基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 C．与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变 D．与Ⅰ1相比，Ⅱ1暂未患病，表明是否发病可能与年龄有关 √ 重点三：基因检测与遗传系谱图分析 解析：由图1可知，Ⅰ1患病，但Ⅱ2未患病，所以该病一定不是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ3为女性患者，说明该病也不是伴Y染色体遗传病，且由电泳条带可知，Ⅰ1含有两条条带，Ⅱ2只含有一条条带，据此可判断该病是显性遗传病且相关基因位于常染色体上，A正确； 基因中碱基的替换、增添或缺失为基因突变，因此IT15基因中CAG重复属于基因突变，不属于染色体片段重复，B错误； DNA分子由两条链组成，且遵循碱基互补配对原则，故DNA分子中嘌呤数等于嘧啶数，故与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变，C正确； Ⅰ1与Ⅱ1的电泳条带相同，与Ⅰ1相比，Ⅱ1暂未患病，所以推测该病会伴随年龄的增长呈渐进性发病，故是否发病可能与年龄有关，D正确。 2．某病是由M蛋白异常导致的常染色体显性遗传病，人群中60%患者发生的是M蛋白第301位甘氨酸(Gly301)缺失。研究者设计了两种探针：探针Ⅰ和Ⅱ，分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图所示。下列叙述正确的是(　　)  A．三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失 B．7号个体是纯合子的概率为1/2 C．9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同 D．12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3 √ 解析：根据题意可知，探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合，结合分子杂交结果可知，1、2、3、9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失，5、6、7、10号患者的M蛋白没有发生Gly301的缺失，12号患者的情况未知，A错误； 由题图可知，5、6号个体患病而8号个体正常，故5、6号个体为杂合子，则7号患者是纯合子的概率为1/3，B错误； 由分子杂交的结果可知，9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失(出现了探针Ⅱ的条带)，而10号患者只有探针Ⅰ的条带，即10号个体的M蛋白没有发生Gly301的缺失，故9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点不同，C错误； 假设由于M蛋白发生了Gly301的缺失而致病的基因为A，由于其他突变而致病(M蛋白没有发生Gly301的缺失)的基因为A1，正常基因为a，由C项可知，9号个体的基因型为Aa，10号个体的基因型为A1a，二者后代为患病(1AA1＋1Aa＋1A1a)∶正常(1aa)＝3∶1，故12号个体(患者)用这两种探针检测出两条条带(AA1＋Aa)的概率＝1/3＋1/3＝2/3，D正确。 3．(2024·河北部分学校高三联考)甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，已知甲病在人群中的发病率为1/100。图1为两个家庭的遗传系谱图，图2为2号家庭部分成员与乙病相关基因的电泳结果图。已知1号家庭中的Ⅱ7携带甲病致病基因，不考虑X、Y染色体的同源区段。下列叙述正确的是(　　) A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2均携带甲病致病基因 B．乙病为伴X染色体隐性遗传病，人群中女性患者多于男性患者 C．2号家庭中Ⅱ9与Ⅰ4基因型相同的概率为1/4 D．2号家庭中Ⅱ9与Ⅱ10生一个两病均患男孩的概率为1/264 √ 解析：1号家庭Ⅱ6和Ⅱ7均不患甲病，生育一患甲病儿子，说明甲病为隐性遗传病，根据Ⅱ7携带甲病致病基因，可确定致病基因位于常染色体上，且Ⅱ6携带甲病致病基因，但不能确定Ⅰ1和Ⅰ2均携带甲病致病基因，A错误； 据题图2判断，Ⅰ3不携带乙病致病基因，故Ⅱ11的乙病致病基因只来自Ⅰ4，由此确定乙病为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性患者，B错误； 由以上分析可知，2号家庭中Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，Ⅱ9与Ⅰ4基因型相同的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误； Ⅱ9关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，根据甲病在人群中的发病率为1/100，可知a基因的频率为1/10、A基因的频率为9/10，AA的基因型频率为(9/10)×(9/10)，Aa的基因型频率为2×(1/10)×(9/10)，Ⅱ10表型正常，故其基因型为Aa的概率为[2×(1/10)×(9/10)]/[(9/10)×(9/10)＋2×(1/10)×(9/10)]＝2/11，Ⅱ10关于乙病的基因型为XBY，故Ⅱ9与Ⅱ10生育一个两病均患男孩的概率为(2/3)×(2/11)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/264，D正确。 真题研析 【最新考情】 1．(2024·高考全国卷甲)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A．直翅黄体♀×弯翅灰体 B．直翅灰体♀×弯翅黄体 C．弯翅红眼♀×直翅紫眼 D．灰体紫眼♀×黄体红眼 √ 真题研析 解析：假设控制果蝇翅型、体色和眼色的基因分别用A/a、B/b、D/d表示。由题意可知，A项中F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝3∶3∶1∶1，A符合题意； B项中F1基因型为AaXBXb、AaXBY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝9∶3∶3∶1，B不符合题意； C项中F1基因型为AaDd，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅红眼∶直翅紫眼∶弯翅红眼∶弯翅紫眼＝9∶3∶3∶1，C不符合题意； D项中F1基因型为DdXBXb、DdXBY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为灰体红眼∶灰体紫眼∶黄体红眼∶黄体紫眼＝9∶3∶3∶1，D不符合题意。 【最新考情】 真题研析 【最新考情】 2．(2024·黑吉辽选择考改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是(　　)  A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 √ 真题研析 【最新考情】 解析：Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率＝(1/2)×(1/2)×(1/2)×4＝1/2，A正确。 Ⅲ-1与Ⅱ-Ⅰ得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率＝1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确。 Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率＝(1/8)×4＝1/2，C错误。 Ⅲ-1是男性，其X染色体只能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，而Ⅱ-4的X染色体来自Ⅰ-3和Ⅰ-4，故Ⅲ-Ⅰ与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 真题研析 【历年考情】   (1)(2022·河北T8)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。(　　) (2)(2022·广东T5)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(　　) (3)(2022·北京T5)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。(　　) ×　 √　 ×　 真题研析 【历年考情】 (4)(2022·浙江1月T23)果蝇(2n＝8)杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是1/4。(　　) (5)(2021·海南T4)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。(　　) ×　 √　 真题研析 【历年考情】 真题研析 【历年考情】 (6)(2023·新课标T34节选)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。 真题研析 Ⅰ.根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是____________________________________________________。 Ⅱ.根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是___________________，判断的依据是___________________________________________________。 长翅　 杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅 翅型(长翅和截翅)　 关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联　 Ⅲ.若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为____________________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________。 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1　 【历年考情】 真题研析 (7)(2022·海南T18节选)家蚕是二倍体生物(2n＝56)，雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。 ①幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 伴性遗传 【历年考情】 真题研析 【历年考情】 ②家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。______________________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论：若正反交实验结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上；若正反交实验结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状      “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 拓展应用·情境推理 情境1：剂量补偿效应与伴性遗传 1．雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但产生配子时又恢复正常。Lesch－Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，使嘌呤聚集于神经组织和关节中的代谢性疾病。结合下图分析，下列叙述正确的是(　　)  A．巴氏小体的形成原理为染色体数目变异 B．控制HGPRT合成的基因为隐性基因 C．Ⅱ-4的基因型是XAXa，由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体 D．Ⅲ-8的致病基因不可能来自Ⅰ-2 √ 解析：细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，即X染色体并未消失，染色体数目并未发生改变，未发生染色体数目变异，A错误； 分析题干可知，Lesch-Nyhan患者缺乏HGPRT(由X染色体上的基因编码的一种转移酶)，说明控制该病的基因位于X染色体上，结合遗传系谱图，Ⅱ-4和Ⅱ-5均为正常个体，生出了患病子女Ⅲ-6和Ⅲ-8，故该病为伴X染色体隐性遗传病，控制HGPRT合成的基因为显性基因，B错误； 由B选项分析，可知Ⅱ-4的基因型是XAXa且表型正常，结合题干“雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态”，可以推测Ⅱ-4体内含a基因的X染色体失活形成巴氏小体,XA正常表达，C正确； 由B选项分析，可知Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为XAXa、XAY，故Ⅲ-8基因型为XaY，a基因来自Ⅱ-4，而Ⅰ-1为正常个体(XAY)，故Ⅱ-4的a基因只能来自Ⅰ-2，D错误。 拓展应用·情境推理 2.猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。 (1)正常玳瑁猫的性别是__________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是________(填选项)。 雌　 　D　 拓展应用·情境推理 (2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_______________。 (3)材料中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？____________(多选)。 ①DNA甲基化　②组蛋白的乙酰化　③非编码RNA的调控　 ④组蛋白氨基酸的甲基化修饰 (4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是______________ (写出两点即可)。 XBXbY 　父方 　减数分裂Ⅰ时XB、Y染色体没有分离　 ①③④ 检测有无巴氏小体，检测性染色体组成 3．基因剂量补偿是指染色体数目不同而导致基因剂量(数量)出现差别，但基因的表达量与正常二倍体的表达量近似相等的现象。在XY型性别决定生物中，X染色体基因剂量补偿已被广泛研究。回答下列问题： (1)以果蝇为材料，研究者提出基因平衡假说，以解释基因剂量补偿的分子基础。由基因剂量(数量)改变而引起的基因表达量的变化称为基因剂量效应，包括正向剂量效应和反向剂量效应两种影响。下表表示X染色体数量不同的个体中，基因剂量效应对该染色体上基因表达量的影响。 染色体组成 二倍体雌性 二倍体雄性 三体(XXX) 正向剂量效应 100% 50% 150% 反向剂量效应 100% 200% 67% 剂量补偿 100% 100% 100% 由表格可知，正向剂量效应、反向剂量效应是指基因表达量与基因剂量分别呈现__________、__________(填“正相关”或“负相关”)。受反向剂量效应的影响，细胞中的MSL复合蛋白可特异性使正常二倍体雄性果蝇X染色体上的蛋白质乙酰化，从而使X染色体结构变得更加________(填“松散”或“螺旋化”)，同时促使基因________处的RNA聚合酶富集约2.2倍，从而促进相关基因表达。 正相关　 负相关　 松散　 启动子 解析：X染色体上的基因数量在二倍体雄性、二倍体雌性、三体(XXX)中依次增多，正向剂量效应下基因表达水平依次为50%、100%、150%，反向剂量效应下基因表达水平依次为200%、100%、67%，所以正向剂量效应、反向剂量效应是指基因表达量与基因剂量分别呈现正相关、负相关。正向剂量效应促进基因表达，染色体螺旋化程度低有利于基因表达，所以MSL复合蛋白可使X染色体结构变得更加松散，RNA聚合酶识别和结合的位点是启动子，所以其富集的部位是基因的启动子。 (2)三体(XXX)果蝇细胞中，反向剂量效应会使其基因组表达水平整体下降至67%，推测该三体果蝇出现性状异常的主要原因可能是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析：正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100%，但常染色体上的基因表达量下降至67%，因此该三体果蝇出现性状异常。 正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100%，但常染色体上的基因表达量下降至67% (3)哺乳动物中的基因剂量补偿是通过随机失活雌性2条X染色体中的1条实现的，失活的X染色体称为巴氏小体。一只黑色雌猫(XBXB)与一只黄色雄猫(XbY)交配生下一只毛色黄黑相间(XBXbY)的雄猫，该雄猫毛色形成的原因是_____________________________________________________________ ________________。 若该雄猫与黄色雌猫杂交(三条性染色体联会后，任意两条染色体分别移向两极，第三条染色体随机移向一极)，假设子代均能成活，则后代毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体所占的比例是________。 细胞中含B、b基因的X染色体随机失活，导致不同细胞中分别表达B或b基因　 1/6 解析：哺乳动物细胞中的2条X染色体会有1条随机失活，导致其上的基因不能表达，所以基因型为XBXbY的个体由于含B、b基因的X染色体随机失活，因此不同细胞中分别表达B或b基因，使该雄猫毛色表现为黄黑相间。毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体的基因型为XBXbXb或XBXBXb。亲本组合为XBXbY×XbXb，产生基因型为XBXbXb子代的概率为1/6(XBXb精子)×1(Xb卵细胞)＝1/6。 $$