专题05 遗传病的检测与诊断（上海专用）-【好题汇编】备战2024-2025学年高一生物下学期期中真题分类汇编

专题05 遗传病的检测与诊断 1．(22-23高二下·上海交通大学附中·期中)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图所示。 (1)在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是_______。 A．有丝分裂前期 B．减数第一次分裂前期 C．有丝分裂后期 D．减数第二次分裂后期 (2)据图分析，CML造血干细胞内变异的类型属于_______。 A．染色体缺失 B．染色体易位 C．基因重组 D．基因突变 (3)药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白。据图推测，该药物的作用效果是________。 A．改变BCR-ABL蛋白的结构 B．抑制CP与BCR-ABL蛋白结合 C．促进BCR-ABL基因的表达 D．抑制ATP含磷基团转移到CP上 二、非选择题 2．(22-23高一下·上海奉贤区致远高级中学·期中)半乳糖代谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与，缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症，其部分代谢过程如图所示，根据所缺酶的不同，可将该病分为多种类型，如缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，缺乏正常半乳糖激酶导致Ⅱ型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。    (1)尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于（    ） A．五碳糖的种类 B．碱基的排列顺序 C．碱基的种类 D．核苷酸的种类 (2)若 基因D 控制表异构酶的合成，据上图分析，基因型为 dd 的个体可能会表现出类似________（Ⅰ型/Ⅱ型）半乳糖血症的症状。 A．Ⅰ型 B．Ⅱ型 小明（男）和小红（女）分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。 (3)已知缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型半乳糖血症，尿苷转移酶基因定位于9号染色体。根据题干信息可判断小明父亲的基因型为________（只考虑Ⅰ型半乳糖血症，相关基因用B/b表示）。 A．BB B．Bb C．bb D．BB 或 Bb (4)已知小红的父母、哥哥都不患半乳糖血症，小红患Ⅱ型半乳糖血症，由此可推测半乳糖酶基因 （选填“是”或“否”）位于X染色体上。小红哥哥的基因型为 （只考虑Ⅱ型半乳糖血症，相关基因用A/a表示）。 (5)已知小明和小红分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。根据题干信息，可判断小明和小红的基因型依次为（    ）。 A．AaBb 、aaBb B．aaBB 、AAbb C．aaBb 、Aabb D．AAbb 、 aaBB (6)若小明和小红结婚，他们所生的孩子________。 A．不患Ⅰ型半乳糖血症，可能患Ⅱ型半乳糖血症 B．不患Ⅱ型半乳糖血症，可能患Ⅰ型半乳糖血症 C．既不患Ⅰ型半乳糖血症，也不患Ⅱ型半乳糖血症 D．既可能患Ⅰ型半乳糖血症，也可能患Ⅱ型半乳糖血症 (7)若小明和小红色觉均正常，但小红的父亲患红绿色盲（X连锁隐性遗传），小明和小红的基因型依次是________。（只考虑红绿色盲，相关基因用H/h表示） A．Hh      Hh B．HH   Hh C．XHY XHXH D．XHY XHXh (8)结合（7）题信息，小明和小红婚后所生的儿子和女儿患红绿色盲的概率依次为________。 A．100%  0% B．50%  0% C．0%  100% D．0%  50% (9)下列关于红绿色盲的叙述正确的是（    ） A．患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率 B．患病亲本的性别不会影响男、女子代红绿色盲的发病率 C．父亲携带的致病基因可以传给儿子，也可以传给女儿 D．母亲携带的致病基因只能传给儿子，不能传给女儿 3．(21-22高一下·上海交通大学附中·期中)2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。如图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。 (1)图中过程①需要细胞质为其提供 作为原料，催化该过程的酶是 。与过程②相比，过程①特有的碱基互补配对方式是 。 (2)过程②除了需要图中已表示出的条件外，还需要 （至少写出2项）。一个mRNA上结合多个核糖体的意义是 。 (3)科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个氨基酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，则功能蛋白A基因发生的变化为 。 (4)DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是 或 。 (5)若在此基因产生的mRNA中的某一位置添加一个碱基，则该基因表达时可能发生_____（多选） A．不能表达出多肽链 B．肽链提前中断 C．肽链延长 D．肽链中的氨基酸序列部分改变 E．肽链不变 4．(23-24高二下·上海黄浦区敬业中学·期中)糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型。如图为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。 (1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是 。(编号选填) ①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息 (2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析，II-1 体内主要的供能物质是（    ） A．葡萄糖 B．脂肪 C．蛋白质 D．糖原 (3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1 体内GAA 酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子: 5'-CCG-3' ) 变为亮氨酸(密码子: 5' -CUG-3' )。据此测， II-1 体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'- -3'。 (4)据图及相关信息判断，Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于 (A．“X”或B．“Y”或C．“常”) 染色体上， 其遗传方式是 (A．“显性”或B．“隐性”) 遗传。 (5)据图判断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是（    ） A． B． C． D． (6)若图中Ⅱ-2和Ⅱ-3 获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1 患两种糖原累积病最可能的原因是（    ） A．碱基对替换 B．染色体交叉互换 C．染色体易位 D．染色体自由组合 (7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是（    ） A．禁止近亲结婚 B．建议婚前体检 C．建议适龄生育 D．建议产前诊断 某种鸟类的羽色受两对等位基因控制，其中基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示，羽色的代谢控制机理如图乙所示。       (8)图甲中的A、a和B、b两对基因 (A．“遵循”或B．“不遵循”)基因的自由组合定律，图甲所示基因型的鸟其羽色为 色。 A．蓝色       B．黄色      C． 绿色     D．白色 (9)由图甲和图乙分析可知，蓝羽鸟的基因型应有 种(A．“1”或B．“2”或C．“3”) 。 5．(22-23高二下·上海上海中学·期中)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因（G、g）位于X染色体上。    (1)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是 （隐性/显性）遗传基因。 (2)Ⅱ5个体的基因型为 ，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为 （不考虑表观遗传机制）。 (3)假设G6PD基因有2000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的培养基中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸 个，子代中放射性DNA分子的比例是 。 (4)Ⅱ7个体在进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血，研究发现是其体内某基因表达受抑制导致的，则其发病的表观遗传机制可能是______。 A．DNA甲基化 B．组蛋白甲基化 C．组蛋白乙酰化 D．RNA干扰 (5)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因（不考虑表观遗传机制）。 。 (6)请为Ⅱ7和正常男性生有不患蚕豆病的后代提供建议： 。 6．(22-23高二下·上海奉贤区致远高级中学·期中)垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（    ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（    ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（    ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)图中属于III-1的旁系血亲的有 。 (5)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（    ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (6)不考虑基因突变，II-4一定含有致病基因的细胞有（    ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (7)III-3是该致病基因携带者的概率为 ，II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。 7．(22-23高二下·上海上海中学·期中)CyclinB3在雌性哺乳动物生殖细胞的形成过程中发挥独特作用。当CyclinB3缺失时，雌性小鼠生殖细胞的形成过程会受影响。为揭示CyclinB3的作用机理，研究者对正常雌鼠核仁CyclinB3缺失雌鼠卵细胞的形成过程进行了观察对比，并绘制了图1。    (1)合成CyclinB3多肽链的细胞器是 ，动物细胞发出纺锤丝的细胞器是 。 (2)减数分裂是形成生殖细胞的特殊分裂方式。与有丝分裂相比，减数分裂过程中特有的活动是 。（编号选填） ①DNA的精确复制    ②细胞连续分裂两次    ③同源染色体联会 ④同源染色体分开     ⑤姐妹染色单体分开    ⑥核膜、核仁的解体和重现 (3)对正常雌鼠而言，能揭示“基因的自由组合定律”实质的时期是 期。 (4)请分析CyclinB3的功能可能是促进______。 A．纺锤体的形成 B．同源染色体的分离 C．染色体DNA的复制 D．姐妹染色单体的分离 研究者对CyclinB3缺失雌鼠的受精卵进行了染色体核型检测，结果如图2．    (5)核型分析通过研究染色体的数目、长度和着丝点位置等特征为细胞遗传的研究提供重要依据。要对细胞进行核型分析，研究的细胞最好是______。 A．有丝分裂前期细胞 B．有丝分裂中期细胞 C．减数第一次分裂前期细胞 D．减数第二次分裂中期细胞 (6)已知该实验鼠为二倍体生物，图2所示CyclinB3缺失雌鼠的受精卵发生变异的类型是______。 A．染色体结构变异 B．基因突变 C．基因重组 D．染色体数目变异 (7)小鼠受精卵经过复杂的胚胎发育过程形成生物个体，此过程中起主要作用的是______。 A．细胞分裂 B．细胞分化 C．细胞成熟 D．细胞生长 (8)请分析图中三倍体（含有三套染色体组）是否能产生可育配子，并说明理由。 。 8．(22-23高二下·上海复旦大学附中·期中)多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。 (1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。 A． B． C． D． (2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是_________。（多选） A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 C．抗生素对细菌进行了定向选择 D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。 (3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为 。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是 。 (4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。 A．Ⅱ1 B．Ⅱ2 C．其自身基因突变 D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 (5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强 。 ①婚前体检        ②遗传咨询        ③产前诊断        ④患儿治疗 位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。 (6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是： 。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是__________。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 9．(22-23高二下·上海交通大学附中·期中)急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图为部分生理过程。 (1)图中表示RUNX1基因转录过程的是 （填数字）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGTGC-3'，则其转录出的mRNA序列为 。 (2)RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点可能是第 （314/319/326）位。 (3)图中细胞甲、乙、丙的差异表现为 。（用下列编号选填） ①细胞器的种类                ②DNA的含量                ③mRNA的种类 ④细胞膜的基本骨架            ⑤细胞的形态结构            ⑥蛋白质的种类 10．(22-23高二下·上海虹口区·期中)糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有I型（相关基因用A/a表示）。II型（相关基因用B/b表示）等多种类型。图9为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。    (1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是 。（编号选填） ①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息 (2)图为II-1体内部分物质转换的过程。（其中“（-）”代表抑制作用）。据图分析，II-1体内主要的供能物质是______。（单选）    A．葡萄糖 B．脂肪 C．蛋白质 D．糖原 (3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸（密码子：5′-CCG-3′）变为亮氨酸（密码子：5′-CUG-3′）。据此测，II-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5′- 3′。 (4)据图及相关信息判断，II型糖原累积病的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式是 （显性/隐性）遗传。 (5)据图断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是II-3传递给III-1的是______。（单选） A．   B．   C．   D．   (6)若图中II-2和II-3获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1患两种糖原累积病最可能的原因是______。（单选） A．碱基对替换 B．染色体交叉互换 C．染色体易位 D．染色体自由组合 (7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是_______。（多选） A．禁止近亲结婚 B．建议婚前体检 C．建议适龄生育 D．建议产前诊断 11．(20-21高二下·上海闵行区协和双语教科学校（高中部）·期中)如下图为某红绿色盲家族的遗传系谱图，该遗传病由一对等位基因控制（相关基因用B、b表示） (1)该病是由 染色体 性基因控制的。该病的男性患者 女性患者，请再举出一种与该病的遗传方式相同的遗传病。 (2)第Ⅱ代5号的致病基因来自Ⅰ中的 号，请写出第Ⅰ代中该个体的基因型 。 (3)第Ⅱ代3号的基因型是 ，她是杂合子的概率是 。 (4)若Ⅱ代5号与一女子结婚，要保证所生孩子的色觉一定正常，该女子的基因型必须是 。 12．(21-22高二下·上海南汇中学·期中)遗传变异 一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。 (1)据图1可知，该遗传病最可能的遗传方式是______。（多选） A．X连锁显性遗传 B．常染色体显性遗传 C．X连锁隐性遗传 D．常染色体隐性遗传 (2)用限制酶对该家系中成员控制该遗传病的基因（H和h）进行切割，并电泳分离。部分成员结果如下图所示，（H和h基因原本长度都为1200bp） 据此确定该遗传病的遗传方式是 。据此10号携带该遗传病致病基因的概率是 。 (3)根据图2判断，导致该种遗传病的变异最可能是______。 A．染色体片段缺失 B．基因内碱基对缺失 C．基因内碱基对替换 D．基因重组 (4)3号和4号欲生育二胎，为了生出健康的孩子，下列措施合理的是______。（多选） A．进行遗传咨询 B．对胎儿进行性染色体分析 C．对胎儿进行基因检测 D．对胎儿进行染色体数目分析 (5)进一步调查发现，8号和9号个体还患有另一种遗传病（Charge综合征，由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致），其父母表现型正常。若不考虑新的变异，同时考虑两种遗传病，推测以下可能是10号产生的卵细胞的是______。（多选）（注：虚线框中表示8号、X、Y染色体的形态，选项中染色体上的横线表示含有致病基因） A． B． C． D． E． 13．(21-22高二下·上海大同中学·期中)人体细胞中Cas-8酶能够切割PIPK1蛋白（图1）。正常情况下，未被切割的和被切割的 PIPK1蛋白比例大约为6:4。PIPK1基因突变后编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，会导致反复发 烧，即CRIA综合征，图2为该病的一个家系系谱图。 (1)仅依据图 2 中的系谱图，判断 CRIA 综合征可能的遗传方式为 。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 显性遗传 D．伴 X 隐性遗传 E．伴 Y 遗传 (2)为确认该病的遗传方式，对 II3 和 II4 进行了基因检测， 电泳结果如图，则该病的遗传方式为 。 (3)图 2 所示家族中，可能存在的 PIPK1 突变基因传递路径是 。 A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ3 的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ3的体细胞 D．Ⅱ3在胚胎阶段的发育过程中发生基因突变 (4)Ⅱ3 和Ⅱ4 再生一个孩子，为患病男孩的概率是 。 (5)根据 CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ3 体内未被切割的 PIPK1 蛋白：被切割的PIPK1 蛋白的比例最接近 。 A．8:2 B．6:4 C．5:5 D．0:10 (6)若用 A/a 表示 PIPK1 基因，B/b 表示 Cas-8 酶基因。Ⅱ2 和某健康男性婚配，其 儿子患 CRIA 综合征。在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 。 14．(21-22高二下·上海实验学校·期中)I、半乳糖转化为葡萄糖才能被人体利用，下图所示半乳糖转化为葡萄糖的过程，其中控制图中这三种酶的显性基因分别位于17号、9号、1号染色体上，任何一种酶缺乏均可导致半乳糖代谢障碍，出现半乳糖血症。 (1)据图分析下列叙述正确的是 A．基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状 B．一个性状可以由多个基因控制 C．如果基因A表达，基因B、基因C也有可能不表达 D．控制三种酶的基因都位于常染色体上，遵循基因的连锁交换规律 (2)下表是某半乳糖血症患者及其父母与正常人（基因纯合）体内三种酶的活性比较。（任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢。） 平均活性（μM 转换/小时/g 细胞，37℃） 酶① 酶② 酶③ 正常人（AABBCC） 0．1 4．8 0．32 半乳糖血症患者 0．09 <0．02 0．35 患者的正常父亲 0．05 2．5 0．17 患者的正常母亲 0．06 2．4 0．33 据表分析，写出患者的正常母亲的基因型是 ，母亲产生的卵细胞中，只含有正常基因的概率是 。 II、下图为人类单基因遗传病的家族系谱图，该病相关基因用E、e表示。 (3)据图分析，该病的遗传方式是 。 (4)III-2的基因型为 。他与正常女性结婚，后代有病的概率是 。他与III-3结婚，后代正常的概率是 。 15．(21-22高二下·上海朱家角中学·期中)薛宝钗从胎里带来的一股热毒，称为“冷香病”，需要定期服用冷香丸。为了研究冷香病的遗传方式，小柴做了相关调查，发现薛宝钗父亲（Q）早故，患病与否未知，薛姨妈（W）和薛蟠均不患病，薛科母亲患冷香病而薛科、薛宝琴不患。 (1)小柴首先排除冷香病是染色体遗传病，因为他发现__________ A．Q和W不是近亲结婚 B．薛家祖上没有出现冷香病病例 C．薛府地处金陵，风光旖旎，环境中无致癌因素 D．薛宝钗体细胞的核型与常人无异 小柴提取薛宝钗和薛宝琴相关基因进行测序，发现正常基因与致病基因的碱基序列区别如下图。 (2)由图可知致病基因的出现是正常基因的碱基对发生 （增添/缺失/替换）所致，若从决定起始密码子的第一个碱基开始计数（记为1），正常基因方框内的碱基G在致病基因中的排序可能是 。 A．1110     B．1111         C．1112     D．1113 (3)若基因检测结果发现薛宝琴细胞中也存在致病基因，请结合家系调查结果帮助小柴推断冷香病的遗传方式，并写出推断过程。 (4)用A/a表示相关基因，则薛姨妈的基因型是 ；薛科与薛宝琴基因型相同的概率是 ，他们属于 （直系/旁系）血亲。 试卷第2页，共35页 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 遗传病的检测与诊断 1．(22-23高二下·上海交通大学附中·期中)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图所示。 (1)在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是_______。 A．有丝分裂前期 B．减数第一次分裂前期 C．有丝分裂后期 D．减数第二次分裂后期 (2)据图分析，CML造血干细胞内变异的类型属于_______。 A．染色体缺失 B．染色体易位 C．基因重组 D．基因突变 (3)药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白。据图推测，该药物的作用效果是________。 A．改变BCR-ABL蛋白的结构 B．抑制CP与BCR-ABL蛋白结合 C．促进BCR-ABL基因的表达 D．抑制ATP含磷基团转移到CP上 【答案】(1)C (2)B (3)D 【来源】上海市交通大学附中2022-2023学年高二下学期期中生物试题（等级班） 【分析】易位是指一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异，伴有基因位置的改变。核糖体是合成蛋白质的场所。 【详解】（1）白细胞属于体细胞，只能进行有丝分裂，不能进行减数分裂，在有丝分裂后期，由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，因此在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是有丝分裂的后期，ABD错误，C正确。 故选C。 （2）据图可知，慢性粒细胞白血病是由于22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL基因发生融合造成的，发生了非同源染色体的片段移接现象，属于染色体变异中的易位现象，ACD错误，B正确。 故选B。 （3）据图可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，则能抑制ATP含磷基团转移到CP上，抑制白细胞的异常增殖，ABC错误，D正确 故选D。 二、非选择题 2．(22-23高一下·上海奉贤区致远高级中学·期中)半乳糖代谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与，缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症，其部分代谢过程如图所示，根据所缺酶的不同，可将该病分为多种类型，如缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，缺乏正常半乳糖激酶导致Ⅱ型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。    (1)尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于（    ） A．五碳糖的种类 B．碱基的排列顺序 C．碱基的种类 D．核苷酸的种类 (2)若 基因D 控制表异构酶的合成，据上图分析，基因型为 dd 的个体可能会表现出类似________（Ⅰ型/Ⅱ型）半乳糖血症的症状。 A．Ⅰ型 B．Ⅱ型 小明（男）和小红（女）分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。 (3)已知缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型半乳糖血症，尿苷转移酶基因定位于9号染色体。根据题干信息可判断小明父亲的基因型为________（只考虑Ⅰ型半乳糖血症，相关基因用B/b表示）。 A．BB B．Bb C．bb D．BB 或 Bb (4)已知小红的父母、哥哥都不患半乳糖血症，小红患Ⅱ型半乳糖血症，由此可推测半乳糖酶基因 （选填“是”或“否”）位于X染色体上。小红哥哥的基因型为 （只考虑Ⅱ型半乳糖血症，相关基因用A/a表示）。 (5)已知小明和小红分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。根据题干信息，可判断小明和小红的基因型依次为（    ）。 A．AaBb 、aaBb B．aaBB 、AAbb C．aaBb 、Aabb D．AAbb 、 aaBB (6)若小明和小红结婚，他们所生的孩子________。 A．不患Ⅰ型半乳糖血症，可能患Ⅱ型半乳糖血症 B．不患Ⅱ型半乳糖血症，可能患Ⅰ型半乳糖血症 C．既不患Ⅰ型半乳糖血症，也不患Ⅱ型半乳糖血症 D．既可能患Ⅰ型半乳糖血症，也可能患Ⅱ型半乳糖血症 (7)若小明和小红色觉均正常，但小红的父亲患红绿色盲（X连锁隐性遗传），小明和小红的基因型依次是________。（只考虑红绿色盲，相关基因用H/h表示） A．Hh      Hh B．HH   Hh C．XHY XHXH D．XHY XHXh (8)结合（7）题信息，小明和小红婚后所生的儿子和女儿患红绿色盲的概率依次为________。 A．100%  0% B．50%  0% C．0%  100% D．0%  50% (9)下列关于红绿色盲的叙述正确的是（    ） A．患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率 B．患病亲本的性别不会影响男、女子代红绿色盲的发病率 C．父亲携带的致病基因可以传给儿子，也可以传给女儿 D．母亲携带的致病基因只能传给儿子，不能传给女儿 【答案】(1)B (2)A (3)B (4) 否 AA或者Aa (5)D (6)C (7)D (8)B (9)A 【来源】上海奉贤区致远高级中学2022-2023学年高一下学期期中教学评估生物试题 【分析】题意分析：缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体，9号染色体是常染色体，说明Ⅰ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）基因中碱基的特定的排列顺序构成了每个DNA分子的特异性，因此尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于碱基的排列顺序，ACD错误，B正确。 故选B。 （2）由图示可知，表异构酶同尿苷转移酶都会影响半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，若基因D控制表异构酶的合成，基因型为dd的个体可能会表现出类似I型半乳糖血症的症状，A正确，B错误。 故选A。 （3）缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体，故小明（男）患的Ⅰ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。小明患病基因型为bb，父母不患病，基因型都为Bb，故ACD错误，B正确。 故选B。 （4）小红 （女） 患Ⅱ型半乳糖血症，父母、哥哥都不患半乳糖血症，则Ⅱ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，可知半乳糖糖基因不位于X染色体，小红患病基因型为aa，其父母基因型都为Aa，小红哥哥不患病，其基因型为AA或Aa。 （5）由于双方不携带对方家族的致病基因，因此小明的基因型为AAbb，小红的基因型为aaBB，ABC错误，D正确。 故选D。 （6）由于双方不携带对方家族的致病基因，因此小明的基因型为AAbb，小红的基因型为aaBB，其孩子基因型为AaBb，均不患病，ABD错误，C正确。 故选C。 （7）红绿色盲相关基因为H/h，小红父亲基因型为XhY，小红必然携带红绿色盲致病基因，其基因型为XHXh，小明相关基因型为XHY，ABC错误，D正确。 故选D。 （8）小红基因型为XHXh，小明基因型为XHY，他们的儿子必然从小明那继承Y染色体，从小红处继承X染色体，患病概率为1/2，他们的女儿必然从小明那里继承XH染色体，因此女儿的基因型为XHX-不患病，患病率为0，因此B正确，ACD错误。 故选B。 （9）AB、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，母亲患病儿子一定患病，女儿不一定患病，因此患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率，A正确，B错误； C、父亲的致病基因一定传给其女儿，不能传给儿子，C错误； D、母亲携带的致病基因可以传给女儿，也可以传给儿子，D错误。 故选A。 3．(21-22高一下·上海交通大学附中·期中)2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。如图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。 (1)图中过程①需要细胞质为其提供 作为原料，催化该过程的酶是 。与过程②相比，过程①特有的碱基互补配对方式是 。 (2)过程②除了需要图中已表示出的条件外，还需要 （至少写出2项）。一个mRNA上结合多个核糖体的意义是 。 (3)科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个氨基酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，则功能蛋白A基因发生的变化为 。 (4)DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是 或 。 (5)若在此基因产生的mRNA中的某一位置添加一个碱基，则该基因表达时可能发生_____（多选） A．不能表达出多肽链 B．肽链提前中断 C．肽链延长 D．肽链中的氨基酸序列部分改变 E．肽链不变 【答案】(1) 核糖核苷酸 RNA聚合酶 T-A (2) 转运RNA、氨基酸和能量、有关酶、适宜的温度、pH环境 短时间内能合成较多的同种肽链 (3)控制“某个氨基酸”形成处的碱基发生了增添、缺失或替换，使功能蛋白A基因碱基序列发生了改变 (4) 胞嘧啶（C） 鸟嘌呤（G） (5)ABCDE 【来源】上海交通大学附中2021-2022学年高一下学期期中生物试题 【分析】根据题意和图示分析可知：图示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合，形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化。图中①表示转录过程，②表示翻译。转录是以DNA的一条链为模板生成mRNA的过程，需要四种游离的核糖核苷酸作为原料、ATP供能、RNA聚合酶的催化等；翻译是以mRNA为模板合成多肽链的过程，需要原料氨基酸、ATP供能、蛋白质合成酶的催化和tRNA的转运等。 【详解】（1）图中过程①表示转录，需要细胞质为其提供核糖核苷酸作为原料，合成mRNA，催化该过程的酶是RNA聚合酶。由于T只存在于DNA分子中，转录时的配对方式为T-A、A-U、G-C、C-G，而②翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，tRNA与mRNA上的碱基配对方式为U-A、A-U、G-C、C-G，所以过程①与过程②相比，过程①特有的碱基互补配对方式是T-A。 （2）过程②表示翻译，除了需要图中已表示出的模板、核糖体等条件外，还需要转运RNA、氨基酸、能量、有关酶、适宜的温度、pH环境等。一个mRNA上结合多个核糖体，可以在短时间内能合成较多的同种肽链，从而提高翻译的效率。 （3）科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个氨基酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，说明功能蛋白A基因转录形成的mRNA中决定“某个氨基酸”的密码子变成了终止密码子，使翻译提前终止，则功能蛋白A基因相应位置可能发生了碱基对的增添、缺失或替换。 （4）DNA上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶后，连续复制两次，得到的4个DNA相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，其中A-U、A-T是突变后的U在复制过程中形成的，则G-C、C-G是与正常碱基P互补的碱基在复制过程中形成的，由此推测，P为C（胞嘧啶）或G（鸟嘌呤）。 （5）A、在某基因产生的mRNA中的某一位置增添一个碱基，可能导致起始密码子改变，进而不能表达出肽链，A正确； B、在此基因产生的mRNA中的某一位置增添一个碱基，可能会导致终止子提前，进而导致肽链提前中断，B正确； C、在此基因产生的mRNA中的某一位置增添一个碱基，可能会导致终止子延后，进而导致肽链延长，C正确； D、在此基因产生的mRNA中的某一位置增添一个碱基，会导致该位置之后的密码子序列全部改变，因此也可能会导致肽链中的氨基酸序列全部改变，D正确； E、在此基因产生的mRNA中的某一位置增添一个碱基，若该碱基位于终止密码子之后，则对基因表达没有影响，E正确。 故选ABCDE。 【点睛】本题以诺贝尔化学奖为背景，考查遗传信息的转录和翻译，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、条件及产物等基础知识，能准确判断图中各过程的名称，再结合图中信息准确答题。 4．(23-24高二下·上海黄浦区敬业中学·期中)糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型。如图为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。 (1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是 。(编号选填) ①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息 (2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析，II-1 体内主要的供能物质是（    ） A．葡萄糖 B．脂肪 C．蛋白质 D．糖原 (3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1 体内GAA 酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子: 5'-CCG-3' ) 变为亮氨酸(密码子: 5' -CUG-3' )。据此测， II-1 体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'- -3'。 (4)据图及相关信息判断，Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于 (A．“X”或B．“Y”或C．“常”) 染色体上， 其遗传方式是 (A．“显性”或B．“隐性”) 遗传。 (5)据图判断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是（    ） A． B． C． D． (6)若图中Ⅱ-2和Ⅱ-3 获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1 患两种糖原累积病最可能的原因是（    ） A．碱基对替换 B．染色体交叉互换 C．染色体易位 D．染色体自由组合 (7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是（    ） A．禁止近亲结婚 B．建议婚前体检 C．建议适龄生育 D．建议产前诊断 某种鸟类的羽色受两对等位基因控制，其中基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示，羽色的代谢控制机理如图乙所示。       (8)图甲中的A、a和B、b两对基因 (A．“遵循”或B．“不遵循”)基因的自由组合定律，图甲所示基因型的鸟其羽色为 色。 A．蓝色       B．黄色      C． 绿色     D．白色 (9)由图甲和图乙分析可知，蓝羽鸟的基因型应有 种(A．“1”或B．“2”或C．“3”) 。 【答案】(1)②③④⑥ (2)B (3)CAG (4) C B (5)B (6)B (7)ABCD (8) 遵循 C (9)C 【来源】上海市黄浦区敬业中学2023-2024学年高二下学期4月期中生物试题 【分析】由题意可知，糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病，说明患者和正常人相比，可能由于相关基因中碱基序列改变，导致转录处的相关mRNA序列中的信息发生改变，从而导致相关酶的空间结构改变，引起相关酶的活性改变，从而引发糖原累积病。 【详解】（1）①人体内糖原均为肝糖原或肌糖原，①错误； ②③④⑥由题意可知，糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病，说明患者和正常人相比，可能由于相关基因中碱基序列改变，导致转录处的相关mRNA序列中的信息发生改变，从而导致相关酶的空间结构改变，引起相关酶的活性改变，②③④⑥正确； ⑤tRNA作为转运载体，患者和正常人均相同，⑤错误。 综上，②③④⑥正确。 故选②③④⑥。 （2）由图可知，患者体内非糖物质转化为糖原，进一步分解为葡萄糖的途径受到抑制，主要是非糖物质转化为脂肪酸（说明该非糖物质无脂肪），在经一系列转化形成乙酰辅酶A，参与三羧酸循环，ACD错误，B正确。 故选B。 （3）由题意可知，患者II-1体内对应密码子（mRNA上）为5′-CUG-3′，根据碱基互补配对原则可知，其模板链中碱基序列为5′-CAG-3′。 （4）由（4）可知，II型糖原累积病为常染色体隐性遗传病，则II-2和II-3基因型均为Bb，说以II-3传给III-1的为含有b的卵细胞，即可能为B中次级卵母细胞的子细胞，ACD错误，B正确。 故选B。 （5）由图可知，II-2和II-3正常，Ⅲ-1患病，说明II型糖原累积病为隐性遗传病，由于II型糖原累积病无显著的性别差异，说明其致病基因位于常染色体上。 （6）由（4）可知，II型糖原累积病为常染色体隐性遗传病，由图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，II-1为女患，说明Ⅰ型糖原累积病也是常染色体隐性遗传病，可推知II-2基因型为1/3AABb，2/3AaBb，若两对等位基因自由组合，则产生AB的概率为1/3，由题意可知，II-2和II-3获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，说明两对等位基因位于一对同源染色体上，且Ab连锁，则III-1患两种糖原累积病aabb的最可能原因是发生了染色体交叉互换，产生了ab配子，ACD错误，B正确。 故选B。 （7）A、禁止近亲结婚可减小隐性遗传病的发病概率，A正确； BCD、建议婚前体检、建议适龄生育、 建议产前诊断均可减小患儿出生的概率，BCD正确。 故选ABCD。 （8）图甲中的A、a和B、b两对基因对位于性染色体上，一对位于常染色体上，遵循基因的自由组合定律，图甲所示基因型为BbZAW，结合题图乙可知图甲所示基因型的鸟其羽色为绿色，故选C。 （9）通过图甲可知A/a基因位于Z染色体上，B/b位于常染色体上，由图甲和图乙分析可知，蓝羽鸟的基因型应有bbZAZA、bbZAZa、bbZAW共3种，故选C。 5．(22-23高二下·上海上海中学·期中)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因（G、g）位于X染色体上。    (1)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是 （隐性/显性）遗传基因。 (2)Ⅱ5个体的基因型为 ，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为 （不考虑表观遗传机制）。 (3)假设G6PD基因有2000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的培养基中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸 个，子代中放射性DNA分子的比例是 。 (4)Ⅱ7个体在进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血，研究发现是其体内某基因表达受抑制导致的，则其发病的表观遗传机制可能是______。 A．DNA甲基化 B．组蛋白甲基化 C．组蛋白乙酰化 D．RNA干扰 (5)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因（不考虑表观遗传机制）。 。 (6)请为Ⅱ7和正常男性生有不患蚕豆病的后代提供建议： 。 【答案】(1)隐性 (2) XGXg 0 (3) 7700 1 (4)A (5)由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血 (6)先进行基因检测，确定Ⅱ7的基因型，如果是XGXG，则男孩女孩都一样，如果是XGXg，生男孩不会患病，生女孩会有1/2的概率会患病，可以产前诊断。 【来源】上海市上海中学2022-2023学年高二下学期期中生物试题 【分析】遗传系谱图的分析方法： （一） 首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。 （1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。 （2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者,孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。 （二）其次确定是否为伴Y遗传。 （1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y遗传。 （2） 若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 （三)）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 （1） 首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。 （2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。 （3） 已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。伴X染色体隐性遗传病的特点:男性患者多于女性患者。交叉遗传。一般为隔代遗传。 【详解】（1）根据II5和II6没患病，生的III9患病，无中生有为隐性，因此为隐性遗传病。 （2）由于这种病的基因位于X染色体上，III9患病，其致病基因来自于II5，II5没换病，因此II5的基因型为XGXg，II6的基因型为XGY，因此生出患病女孩的（XgXg）的概率为0。 （3）C=G=900，A=T=（2000x2- C-G）/2=1100，在含32P的培养基中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸=1100×（23-1）=7700，无论复制几次，总有两个DNA分子中含有模板链，所有子代DNA分子都有放射性，因此子代DNA分子有放射性的比例是1。 （4）Ⅱ7个体在进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血，Ⅱ7的基因型XGXg或XGXG，可能为研究发现是其体内某基因表达受抑制导致的，则其发病的表观遗传机制可能是DNA甲基化，导致XG没有表达，从而进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血。 （5）由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。 （6）Ⅱ7的基因型XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，可以先进行基因检测，确定Ⅱ7的基因型，如果是XGXG，则男孩女孩都一样，如果是XGXg，生男孩不会患病，生女孩会有1/2的概率会患病，可以进场产前诊断。 6．(22-23高二下·上海奉贤区致远高级中学·期中)垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（    ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（    ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（    ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)图中属于III-1的旁系血亲的有 。 (5)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（    ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (6)不考虑基因突变，II-4一定含有致病基因的细胞有（    ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (7)III-3是该致病基因携带者的概率为 ，II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。 【答案】(1)B (2)D (3)C (4)II-3、II-4、III-2、III-3 (5)D (6)ABC (7) 1/2 0 【来源】上海奉贤区致远高级中学2022-2023学年高二下学期期中教学评估合格考生物试题 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点： （1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 （2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传； （3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病； （4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 （5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】（1）根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表现正常，却生出患病的儿子Ⅲ-2，即无中生有为隐性可判断该病为隐性遗传病，又根据患病母亲Ⅰ-1生出了正常儿子说明该病为常染色体隐性遗传病，B正确。 故选B。 （2）生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式胞吐，而后随着体液传送到达起作用的靶细胞部位，D正确。 故选D。 （3）A、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，幼年时进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，A错误； B、成年后进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，B错误； C、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，幼年时注射生长激素，能起到促进生长的作用，C正确； D、该病的病因是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，成年后注射生长激素不能起到治疗的作用，D错误。 故选C。 （4）旁系血亲指的是除了直系亲属以外的、与自己同出一源的血亲，据此可知，III-1的旁系血亲II-3、II-4、III-2、III-3。 （5）A、人类的遗传病都是由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，因而不都是隐性遗传病，A错误； B、非近亲结婚者后代也可能患遗传病，B错误； C、近亲双方都携带从共同祖先继承的同一致病基因的可能性增大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此要禁止近亲结婚，C错误； D、近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此从优生优育的角度考虑，需要禁止近亲结婚，D正确。 故选D。 （6）Ⅰ-1患病，而II-4表现正常，因此其一定为携带者，则其体细胞中一定含有致病基因，即垂体细胞、甲状腺细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，而次级卵母细胞的产生是由于同源染色体分离、非同源染色体自由组合产生的，因此次级卵母细胞可能不含有致病基因，ABC正确。 故选ABC。 （7）若相关基因用A/a表示，则II-4的基因型为Aa，II-5的基因型为AA，则III-3是该致病基因携带者的概率为1/2，II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为0。 7．(22-23高二下·上海上海中学·期中)CyclinB3在雌性哺乳动物生殖细胞的形成过程中发挥独特作用。当CyclinB3缺失时，雌性小鼠生殖细胞的形成过程会受影响。为揭示CyclinB3的作用机理，研究者对正常雌鼠核仁CyclinB3缺失雌鼠卵细胞的形成过程进行了观察对比，并绘制了图1。    (1)合成CyclinB3多肽链的细胞器是 ，动物细胞发出纺锤丝的细胞器是 。 (2)减数分裂是形成生殖细胞的特殊分裂方式。与有丝分裂相比，减数分裂过程中特有的活动是 。（编号选填） ①DNA的精确复制    ②细胞连续分裂两次    ③同源染色体联会 ④同源染色体分开     ⑤姐妹染色单体分开    ⑥核膜、核仁的解体和重现 (3)对正常雌鼠而言，能揭示“基因的自由组合定律”实质的时期是 期。 (4)请分析CyclinB3的功能可能是促进______。 A．纺锤体的形成 B．同源染色体的分离 C．染色体DNA的复制 D．姐妹染色单体的分离 研究者对CyclinB3缺失雌鼠的受精卵进行了染色体核型检测，结果如图2．    (5)核型分析通过研究染色体的数目、长度和着丝点位置等特征为细胞遗传的研究提供重要依据。要对细胞进行核型分析，研究的细胞最好是______。 A．有丝分裂前期细胞 B．有丝分裂中期细胞 C．减数第一次分裂前期细胞 D．减数第二次分裂中期细胞 (6)已知该实验鼠为二倍体生物，图2所示CyclinB3缺失雌鼠的受精卵发生变异的类型是______。 A．染色体结构变异 B．基因突变 C．基因重组 D．染色体数目变异 (7)小鼠受精卵经过复杂的胚胎发育过程形成生物个体，此过程中起主要作用的是______。 A．细胞分裂 B．细胞分化 C．细胞成熟 D．细胞生长 (8)请分析图中三倍体（含有三套染色体组）是否能产生可育配子，并说明理由。 。 【答案】(1) 核糖体 中心体 (2)②③④ (3)减数分裂Ⅰ后期 (4)B (5)B (6)D (7)AB (8)不能， 三倍体的原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 【来源】上海市上海中学2022-2023学年高二下学期期中生物试题 【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 【详解】（1）合成多肽链的场所是核糖体，动物细胞是由中心体发出纺锤丝的。 （2）①有丝分裂和减数分裂都需要进行DNA的复制，①不符合题意； ②有丝分裂时，DNA复制一次，细胞分裂一次；减数分裂时，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，②符合题意； ③同源染色体联会只发生在减数分裂（减数第一次分裂前期）过程中，③符合题意； ④同源染色体分开只发生在减数分裂（减数第一次分裂后期）过程中，④符合题意； ⑤着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，减数第二次分裂后期和有丝分裂后期都发生，⑤不符合题意； ⑥有丝分裂和减数分裂都会发生核膜、核仁的解体（前期）和重现（末期），⑥不符合题意。 因此②③④正确。 （3）基因的自由组合定律是指非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期自由组合，故对正常雌鼠而言，能揭示“基因的自由组合定律”实质的时期是减数第一次分裂后期（或减数分裂Ⅰ后期）。 （4）根据图1，分析正常雌鼠和CyclinB3缺失小鼠可知，CyclinB3缺失小鼠同源染色体无法分离，因此推测CyclinB3的功能可能是促进同源染色体的分离，ACD错误，B正确。 故选B。 （5）A、有丝分裂前期染色体排布散乱，不易进行观察，A错误； B、有丝分裂中期染色体的形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察，故选用有丝分裂中期细胞进行观察，B正确； C、减数第一次分裂前期染色体形态不稳定，C错误； D、减数第二次分裂中期细胞中无同源染色体，D错误。 故选B。 （6）若实验鼠为二倍体，体内应含有两个染色体组，由图2分析可知，CyclinB3缺失雌鼠的核型可知其含有三个染色体组，故CyclinB3缺失雌鼠的受精卵发生变异的类型是染色体数目变异，ABC错误，D正确。 故选D。 （7）高等生物个体发育的起点是受精卵，通过细胞分裂使细胞数目增加，通过细胞分化使细胞种类增多从而形成多细胞生物个体，因此AB正确，CD错误。 故选AB。 （8）图中三倍体（含有三套染色体组）不能产生可育配子。三倍体的原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 8．(22-23高二下·上海复旦大学附中·期中)多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。 (1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。 A． B． C． D． (2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是_________。（多选） A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 C．抗生素对细菌进行了定向选择 D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。 (3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为 。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是 。 (4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。 A．Ⅱ1 B．Ⅱ2 C．其自身基因突变 D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 (5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强 。 ①婚前体检        ②遗传咨询        ③产前诊断        ④患儿治疗 位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。 (6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是： 。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是__________。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 【答案】(1)D (2)BC (3) AA、Aa 1/6 (4)CD (5)②③④ (6)母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录；而父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录。 (7)D 【来源】上海市复旦大学附中2022-2023学年高二下学期期中等级性考试生物试题 【分析】遗传系谱图的分析方法： （一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。（二）其次确定是否为伴Y遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①无中生有——隐性遗传病。②有中生无——显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。 【详解】（1）病变肾细胞中DNA数可达8n以上，推测每个细胞周期中DNA复制，但细胞没有分裂，符合推测的是D图，D图中没有分裂期。 （2）常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症，A、应换用新的不同的抗生素；B、适量服用抗生素既能缓解病症，又可以减缓细菌抗药性的进化速度；C、抗生素选择了抗药性强的病菌；D、抗生素不会诱发基因突变。正确的是BC。 （3）Ⅰ1和Ⅰ2患病，Ⅱ2不患病，可知是显性基因致病。Ⅰ1患病，其女儿Ⅱ2正常，可知基因位于常染色体上。则Ⅰ1和Ⅰ2都是Aa，Ⅱ-3的基因型为AA或Aa。Ⅱ-3（1/3AA、2/3Aa）与Ⅱ-4（aa）再生一个正常女孩的概率=2/3×1/2 ×1/2=1/6。 （4）Ⅲ-2（aa）与正常男性（aa）生育的男孩患有PKD（A-），患病男孩的致病基因可能来自其自身基因突变，或者Ⅲ-2的发生了基因突变的配子。 （5）多囊肾病（PKD）有多种遗传方式，多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状，则需要进行遗传咨询、产前诊断，进行预防，同时加强患儿治疗。 （6）图中母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录；而父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录。 （7）母源的H19基因启动子（去甲基化）可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。则父源IGF2表达的原因是H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，从而使DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子，故选D。 9．(22-23高二下·上海交通大学附中·期中)急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图为部分生理过程。 (1)图中表示RUNX1基因转录过程的是 （填数字）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGTGC-3'，则其转录出的mRNA序列为 。 (2)RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点可能是第 （314/319/326）位。 (3)图中细胞甲、乙、丙的差异表现为 。（用下列编号选填） ①细胞器的种类                ②DNA的含量                ③mRNA的种类 ④细胞膜的基本骨架            ⑤细胞的形态结构            ⑥蛋白质的种类 【答案】(1) ② 5′-UGGUGC-3′ (2)319 (3)①②③⑤⑥ 【来源】上海市交通大学附中2022-2023学年高二下学期期中生物试题（等级班） 【分析】据图分析，①表示DNA分子复制，②表示转录过程，③是翻译过程，据此分析作答。 【详解】（1）转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，是图2中的②；若该基因编码链的部分序列为5′-TGGTGC-3′，编码链是DNA双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U（尿嘧啶）组成与编码链中的T（胸腺嘧啶）组成相区别，故转录出的mRNA序列为5′-UGGUGC-3′。 （2）RUNXI基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，mRNA上3个碱基对应一个氨基酸，故RUNXI基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点为319～321，根据题干信息，只有第107位对应的氨基酸出现异常，其他部分的氨基酸正常，说明此位点发生了碱基替换。 （3）甲、乙、丙三种细胞的出现的原因是细胞分化，细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态，结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，细胞分化是根本原因是基因的选择性表达，基因的选择性表达会导致③mRNA的种类不同，mRNA的种类不同又会导致⑥蛋白质的种类有所不同，蛋白质是生命活动的主要承担者，故蛋白质的结构不同会影响⑤细胞的形态结构。 故选①②③⑤⑥。 10．(22-23高二下·上海虹口区·期中)糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有I型（相关基因用A/a表示）。II型（相关基因用B/b表示）等多种类型。图9为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。    (1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是 。（编号选填） ①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息 (2)图为II-1体内部分物质转换的过程。（其中“（-）”代表抑制作用）。据图分析，II-1体内主要的供能物质是______。（单选）    A．葡萄糖 B．脂肪 C．蛋白质 D．糖原 (3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸（密码子：5′-CCG-3′）变为亮氨酸（密码子：5′-CUG-3′）。据此测，II-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5′- 3′。 (4)据图及相关信息判断，II型糖原累积病的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式是 （显性/隐性）遗传。 (5)据图断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是II-3传递给III-1的是______。（单选） A．   B．   C．   D．   (6)若图中II-2和II-3获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1患两种糖原累积病最可能的原因是______。（单选） A．碱基对替换 B．染色体交叉互换 C．染色体易位 D．染色体自由组合 (7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是_______。（多选） A．禁止近亲结婚 B．建议婚前体检 C．建议适龄生育 D．建议产前诊断 【答案】(1)②③④⑥ (2)B (3)CAG (4) 常 隐 (5)B (6)B (7)ABCD 【来源】上海市虹口区2022-2023学年高二下学期期中学生学习能力诊断测试生物试题 【分析】由题意可知，糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病，说明患者和正常人相比，可能由于相关基因中碱基序列改变，导致转录处的相关mRNA序列中的信息发生改变，从而导致相关酶的空间结构改变，引起相关酶的活性改变，从而引发糖原累积病。 【详解】（1）①人体内糖原均为肝糖原或肌糖原，①错误； ②③④⑥由题意可知，糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病，说明患者和正常人相比，可能由于相关基因中碱基序列改变，导致转录处的相关mRNA序列中的信息发生改变，从而导致相关酶的空间结构改变，引起相关酶的活性改变，②③④⑥正确； ⑤tRNA作为转运载体，患者和正常人均相同，⑤错误。 综上，②③④⑥正确。 故选②③④⑥。 （2）由图可知，患者体内非糖物质转化为糖原，进一步分解为葡萄糖的途径受到抑制，主要是非糖物质转化为脂肪酸（说明该非糖物质无脂肪），在经一系列转化形成乙酰辅酶A，参与三羧酸循环，ACD错误，B正确。 故选B。 （3）由题意可知，患者II-1体内对应密码子（mRNA上）为5′-CUG-3′，根据碱基互补配对原则可知，其模板链中碱基序列为5′-CAG-3′。 （4）由图可知，II-2和II-3正常，Ⅲ-1患病，说明II型糖原累积病为隐性遗传病，由于II型糖原累积病无显著的性别差异，说明其致病基因位于常染色体上。 （5）由（4）可知，II型糖原累积病为常染色体隐性遗传病，则II-2和II-3基因型均为Bb，说以II-3传给III-1的为含有b的卵细胞，即可能为B中次级卵母细胞的子细胞，ACD错误，B正确。 故选B。 （6）由（4）可知，II型糖原累积病为常染色体隐性遗传病，由图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，II-1为女患，说明Ⅰ型糖原累积病也是常染色体隐性遗传病，可推知II-2基因型为1/3AABb，2/3AaBb，若两对等位基因自由组合，则产生AB的概率为1/3，由题意可知，II-2和II-3获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，说明两对等位基因位于一对同源染色体上，且Ab连锁，则III-1患两种糖原累积病aabb的最可能原因是发生了染色体交叉互换，产生了ab配子，ACD错误，B正确。 故选B。 （7）A、禁止近亲结婚可减小隐性遗传病的发病概率，A正确； BCD、建议婚前体检、建议适龄生育、 建议产前诊断均可减小患儿出生的概率，BCD正确。 故选ABCD。 11．(20-21高二下·上海闵行区协和双语教科学校（高中部）·期中)如下图为某红绿色盲家族的遗传系谱图，该遗传病由一对等位基因控制（相关基因用B、b表示） (1)该病是由 染色体 性基因控制的。该病的男性患者 女性患者，请再举出一种与该病的遗传方式相同的遗传病。 (2)第Ⅱ代5号的致病基因来自Ⅰ中的 号，请写出第Ⅰ代中该个体的基因型 。 (3)第Ⅱ代3号的基因型是 ，她是杂合子的概率是 。 (4)若Ⅱ代5号与一女子结婚，要保证所生孩子的色觉一定正常，该女子的基因型必须是 。 【答案】(1) X 隐性 多于 血友病 (2) 1 XBXb (3) XBXb 100% (4)XBXB 【来源】上海市闵行区协和双语教科学校（高中部）2020-2021学年高二下学期期中生物试题 【分析】伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。发病特点：①男患者多于女患者； ②男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传） 【详解】（1）红绿色盲是伴X隐性遗传病，该病男性患者多于女性患者，血友病也是伴X隐性遗传病。 （2）5号为男性红绿色盲患者，基因型是XbY，Xb来自母亲，即1号，1号不患病，为携带者，基因型为XBXb。 （3）1号基因型为XBXb，2号基因型为XbY，3号不患病，基因型为XBXb，是杂合子的概率是100%。 （4）5号基因型是XbY，要想子女不患病，女子基因型为XBXB。 12．(21-22高二下·上海南汇中学·期中)遗传变异 一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。 (1)据图1可知，该遗传病最可能的遗传方式是______。（多选） A．X连锁显性遗传 B．常染色体显性遗传 C．X连锁隐性遗传 D．常染色体隐性遗传 (2)用限制酶对该家系中成员控制该遗传病的基因（H和h）进行切割，并电泳分离。部分成员结果如下图所示，（H和h基因原本长度都为1200bp） 据此确定该遗传病的遗传方式是 。据此10号携带该遗传病致病基因的概率是 。 (3)根据图2判断，导致该种遗传病的变异最可能是______。 A．染色体片段缺失 B．基因内碱基对缺失 C．基因内碱基对替换 D．基因重组 (4)3号和4号欲生育二胎，为了生出健康的孩子，下列措施合理的是______。（多选） A．进行遗传咨询 B．对胎儿进行性染色体分析 C．对胎儿进行基因检测 D．对胎儿进行染色体数目分析 (5)进一步调查发现，8号和9号个体还患有另一种遗传病（Charge综合征，由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致），其父母表现型正常。若不考虑新的变异，同时考虑两种遗传病，推测以下可能是10号产生的卵细胞的是______。（多选）（注：虚线框中表示8号、X、Y染色体的形态，选项中染色体上的横线表示含有致病基因） A． B． C． D． E． 【答案】(1)CD (2) X连锁隐性遗传病 1/2 (3)C (4)ABC (5)ABE 【来源】上海南汇中学2021-2022学年高二下学期期中生物试题 【分析】分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。分析图2：突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止。 【详解】（1）分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。 故选CD。 （2）对该家族中6、8、9号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现6号的基因长度仍为1200bp，而8号和9号个体为700bp和500bp，据此说明6号个体不携带致病基因，则可推知该病属于X连锁隐性遗传病；设相关基因为A、a，则6号基因型是XAY，5号是XAXa，10号个体基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，即10号携带该遗传病致病基因的概率是1/2。 （3）据图2可知，突变基因表达合成的mRNA程度不变，但多肽链变短了，可能变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止，导致合成的肽链变短，最可能是基因内部碱基对替换造成的。 故选C。 （4）7号患病，3号和4号欲生育二胎，为了生出健康的孩子，则可进行产前诊断和遗传咨询，故合理的措施包括进行遗传咨询 、对胎儿进行性染色体分析、 对胎儿进行基因检测。 故选ABC。 （5）10号正常，而8号和9号患有另一遗传病，其父母正常，则该病属于常染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则致病致病基因是b（染色体上的横线表示含有致病基因），10号的基因型是AA或Aa，该个体是女性，不可能存在Y染色体，故其产生的卵细胞可能是ABE，而不可能是CD。 13．(21-22高二下·上海大同中学·期中)人体细胞中Cas-8酶能够切割PIPK1蛋白（图1）。正常情况下，未被切割的和被切割的 PIPK1蛋白比例大约为6:4。PIPK1基因突变后编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，会导致反复发 烧，即CRIA综合征，图2为该病的一个家系系谱图。 (1)仅依据图 2 中的系谱图，判断 CRIA 综合征可能的遗传方式为 。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 显性遗传 D．伴 X 隐性遗传 E．伴 Y 遗传 (2)为确认该病的遗传方式，对 II3 和 II4 进行了基因检测， 电泳结果如图，则该病的遗传方式为 。 (3)图 2 所示家族中，可能存在的 PIPK1 突变基因传递路径是 。 A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ3 的次级精母细胞 B．从Ⅰ-2的卵母细胞传递到Ⅱ3的胚胎细胞 C．从Ⅰ-1的次级精母细胞传递到Ⅱ3的体细胞 D．Ⅱ3在胚胎阶段的发育过程中发生基因突变 (4)Ⅱ3 和Ⅱ4 再生一个孩子，为患病男孩的概率是 。 (5)根据 CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ3 体内未被切割的 PIPK1 蛋白：被切割的PIPK1 蛋白的比例最接近 。 A．8:2 B．6:4 C．5:5 D．0:10 (6)若用 A/a 表示 PIPK1 基因，B/b 表示 Cas-8 酶基因。Ⅱ2 和某健康男性婚配，其 儿子患 CRIA 综合征。在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 。 【答案】(1)BD (2)常显 (3)BCD (4)1/4 (5)D (6)aabb 【来源】上海市大同中学2021--2022学年高二下学期期中生物试题 【分析】 1、联系亲代与子代的是生殖细胞。减数分裂形成生殖细胞的过程如下： ①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变。 ②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半。 ③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半。 2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。 【详解】（1）判断图 2 中的系谱图，Ⅱ-3患病，Ⅲ-1不患病，排除伴Y遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患病，而Ⅱ-3患病，则该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。BD正确，ACE错误。 （2）判断电泳图，Ⅱ4一个条带，且Ⅱ4不患病，不含致病基因，II3两个条带，为杂合子，Ⅲ2患病，则该病为常染色体显性遗传。 （3）A、Ⅰ-1不患病，其体细胞中不含突变基因，且亲代与子代通过生殖细胞相联系，不会从I-1体细胞传递给Ⅱ-3，A错误； B、Ⅱ-3的突变基因可能来自于其母亲，可能是卵原细胞分裂中产生突变基因，传递给Ⅱ-3，B正确； C、Ⅱ-3的突变基因也可能来自父方，可能是Ⅰ-1减数分裂过程中次级精母细胞中的突变基因传递给Ⅱ-3，C正确。 D、Ⅱ-3在胚胎阶段的发育过程中发生基因突变也可能会患该病，D正确； 故选BCD。 （4）根据题意Ⅱ-3为显性杂合患病个体，Ⅱ4不患病，二者再生一个孩子，为患病男孩的概率是1/21/2=1/4。 （5）RIPK1基因突变后编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，所以Ⅱ-3体内RIPK1蛋白不被切割，所求比例为0：10，故选D。 （6）Ⅰ-1为aa，RIPK1基因正常，但其和健康男性（RIPK1基因正常）婚配所生儿子患病，说明其儿子细胞中缺乏Cas-8酶，故Ⅱ-2及其丈夫应为Bb，也就是Ⅱ-2的基因型为aaBb，其儿子的基因型为aabb。 14．(21-22高二下·上海实验学校·期中)I、半乳糖转化为葡萄糖才能被人体利用，下图所示半乳糖转化为葡萄糖的过程，其中控制图中这三种酶的显性基因分别位于17号、9号、1号染色体上，任何一种酶缺乏均可导致半乳糖代谢障碍，出现半乳糖血症。 (1)据图分析下列叙述正确的是 A．基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状 B．一个性状可以由多个基因控制 C．如果基因A表达，基因B、基因C也有可能不表达 D．控制三种酶的基因都位于常染色体上，遵循基因的连锁交换规律 (2)下表是某半乳糖血症患者及其父母与正常人（基因纯合）体内三种酶的活性比较。（任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢。） 平均活性（μM 转换/小时/g 细胞，37℃） 酶① 酶② 酶③ 正常人（AABBCC） 0．1 4．8 0．32 半乳糖血症患者 0．09 <0．02 0．35 患者的正常父亲 0．05 2．5 0．17 患者的正常母亲 0．06 2．4 0．33 据表分析，写出患者的正常母亲的基因型是 ，母亲产生的卵细胞中，只含有正常基因的概率是 。 II、下图为人类单基因遗传病的家族系谱图，该病相关基因用E、e表示。 (3)据图分析，该病的遗传方式是 。 (4)III-2的基因型为 。他与正常女性结婚，后代有病的概率是 。他与III-3结婚，后代正常的概率是 。 【答案】(1)ABC (2) AaBbCC 1/4 (3)常显 (4) EE、 Ee 2/3 1/6 【来源】上海市实验学校2021-2022学年高二下学期期中生物试题 【分析】1、从代谢途径示意图中可以看出，半乳糖在人体内的正常代谢由酶①、酶②、酶③催化完成，说明基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状，且是多个基因控制一个性状。 2、控制三种酶的基因位于不同对的常染色体上，故其遗传遵循基因的自由组合定律。 (1) A、从代谢途径示意图中可以看出，半乳糖转化为葡萄糖是由酶①、酶②、酶③三种酶共同催化完成的，说明基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状，A正确； B、从代谢途径示意图中可以看出，三个基因控制三种酶的合成，三种酶共同控制这个代谢过程，即一个性状可以由多个基因控制，B正确； C、基因A、B、C分别位于不同的染色体上，故如果基因A表达，基因B、基因C也有可能不表达，C正确； D、从图中可以看出，三种酶对应的基因分别位于17号、9号、1号染色体上，非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，而非连锁交换规律，D错误。 故选ABC。 (2) 由题意“任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢”可知，患者母亲的酶①和酶②约是正常人的一半，酶③和正常人相同，故基因型为AaBbCC；母亲产生的卵细胞中，只含有正常基因（A-B-C-）的概率是1/2×1/2×1=1/4。 (3) 据图分析，图中II-1和II-2患病，而子代III-1正常，故该病属于显性遗传病，又因为患者II-2有正常的女儿，说明该遗传病不是伴性遗传病，属于常染色体显性遗传病。 (4) III-1正常，基因型为ee，则II-1和II-2均为Ee，III-2的基因型为EE（1/3）或Ee（2/3）；III-2的基因型为1/3EE、2/3Eee（配子及比例为2/3E、1/3e），他与正常女性（ee）结婚，后代有病的概率是2/3（Ee）；III-3基因型为Ee（由于II-4为ee），故III-2基因型1/3EE、2/3Eee（配子及比例为2/3E、1/3e）与III-3结婚，后代正常的概率是1/3×1/2=1/6。 【点睛】本题综合考查基因的自由组合定律的实质和应用，遗传系谱图中遗传病的分析及计算等，解答此题的关键是能从题图获取有效信息，进而分析作答。 15．(21-22高二下·上海朱家角中学·期中)薛宝钗从胎里带来的一股热毒，称为“冷香病”，需要定期服用冷香丸。为了研究冷香病的遗传方式，小柴做了相关调查，发现薛宝钗父亲（Q）早故，患病与否未知，薛姨妈（W）和薛蟠均不患病，薛科母亲患冷香病而薛科、薛宝琴不患。 (1)小柴首先排除冷香病是染色体遗传病，因为他发现__________ A．Q和W不是近亲结婚 B．薛家祖上没有出现冷香病病例 C．薛府地处金陵，风光旖旎，环境中无致癌因素 D．薛宝钗体细胞的核型与常人无异 小柴提取薛宝钗和薛宝琴相关基因进行测序，发现正常基因与致病基因的碱基序列区别如下图。 (2)由图可知致病基因的出现是正常基因的碱基对发生 （增添/缺失/替换）所致，若从决定起始密码子的第一个碱基开始计数（记为1），正常基因方框内的碱基G在致病基因中的排序可能是 。 A．1110     B．1111         C．1112     D．1113 (3)若基因检测结果发现薛宝琴细胞中也存在致病基因，请结合家系调查结果帮助小柴推断冷香病的遗传方式，并写出推断过程。 (4)用A/a表示相关基因，则薛姨妈的基因型是 ；薛科与薛宝琴基因型相同的概率是 ，他们属于 （直系/旁系）血亲。 【答案】(1)D (2) 增添 C (3)由于薛宝琴细胞中存在致病基因而本身不致病，说明为隐性病（且排除伴Y染色体遗传）；由于薛科母亲患病而薛科不患，所以排除伴X染色体遗传，所以冷香病为常染色体隐性遗传病 (4) Aa 100% 旁系 【来源】上海市朱家角中学2021-2022学年高二下学期期中线上质量监测生物试题 【分析】染色体异常遗传病包括染色体数目异常和染色体结构异常，是可遗传变异。基因突变是DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (1) 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置)顺序排列所构成的图像就称为核型。薛宝钗体细胞的核型与常人无异，可以排除冷香病是染色体遗传病。 (2) 根据图示可知，致病基因与正常基因相比，致病基因的DNA碱基序列中增添了T。由图可知，正常基因方框内的碱基G为一个密码子的第一个碱基，即应该排列在第3×n+1位（n为任意整数），结合题中数据，当n为370时，正常基因方框内的碱基G可能在第1111位，而致病基因的碱基序列中插入了一个碱基T，因此正常基因方框内的碱基G在致病基因中的排序应向后移1位，可能是1112位。 (3) 由于薛宝琴细胞中存在致病基因而本身不致病（无中生有），说明为隐性病（且排除伴Y染色体遗传）；由于薛科母亲患病而薛科不患，所以排除伴X染色体遗传（如果是伴X隐性，应该符合母患父子患），所以冷香病为常染色体隐性遗传病 (4) 根据第（3）问，薛宝钗患病，基因型为aa，正常双亲基因型都是Aa，薛姨妈的基因型是Aa，薛科母亲患冷香病，基因型是aa，而薛科、薛宝琴不患,基因型均是Aa，薛科与薛宝琴基因型相同的概率是100%，他们属于旁系血亲。 【点睛】本题结合基因分离定律，考查了基因突变、染色体变异、基因表达等知识。要求学生在掌握课本知识基础上，对题目中材料加以运用，难度适中。 试卷第2页，共35页 / 学科网（北京）股份有限公司 $$