第4章 第2节 基因表达与性状的关系（Word教参）-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

第2节　基因表达与性状的关系 [课标要求]1.概述生物的性状主要通过蛋白质表现(生命观念)。2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果(生命观念)。3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象(生命观念)。 知识点1　基因、蛋白质与性状的关系 1．基因对性状的间接控制 (1)机理：基因通过控制__酶的合成__来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)实例 ①皱粒豌豆的形成机制：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→淀粉分支酶异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩； ②白化病是由于编码__酪氨酸酶__的基因异常引起的。 2．基因对性状的直接控制 (1)机理：基因通过控制__蛋白质的结构__直接控制生物体的性状。 (2)实例 囊性纤维病：CFTR蛋白的基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常，导致功能异常→患者支气管内黏液增多→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。 知识点2　基因的选择性表达与细胞分化和表观遗传 1．基因类型 (1)在所有细胞中都表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所__必需__的，如__核糖体蛋白基因__、__ATP合成酶基因__。 (2)只在某类细胞中__特异性__表达的基因，如__卵清蛋白基因__、__胰岛素基因__。 2．细胞分化的本质就是__基因的选择性表达__。 3．细胞分化的结果 由于基因的选择性表达，导致来自同一个个体的体细胞中__mRNA__和__蛋白质__不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。 4．表观遗传 生物体基因的__碱基序列__保持不变，但__基因表达__和__表型__发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 5．基因与性状的关系 (1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不都是简单的__一一对应__关系。一个性状可以受到多个基因的影响。如人的身高是由__多个基因__决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 (2)生物体性状的调控网络：基因与__基因__、基因与__基因表达产物__、基因与__环境__之间存在着复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状。 思考：生物体的有些性状并不是由蛋白质来体现的，这与基因控制生物性状相矛盾吗？为什么？ 提示　不矛盾。虽然有些性状不是由蛋白质体现的，但控制这些性状的酶是蛋白质，这些酶的合成受基因控制。 根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 1．这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？ 这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同；但由于基因的选择性表达，三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同。 2．三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。 3．是不是这三种细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。 不是；控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。 探究点1　DNA、基因、蛋白质之间的关系 1．三者之间的关系 2．基因对性状的控制 (1)基因与性状的关系 (2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。 (3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，共同调控着生物体的性状。 【例1】 囊性纤维化是由于编码CFTR蛋白的基因异常引起的，该实例说明(　　) A．基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 C．基因与环境相互作用共同调控生物的性状 D．基因和性状间不是简单的线性关系 答案　B 解析　人类编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白缺少一个氨基酸进而使蛋白质结构改变，使人患有囊性纤维化，该实例说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。 【例2】 下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述，正确的是(　　) A．豌豆皱粒种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，淀粉含量低而蔗糖含量高 B．人类白化病症状体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 C．决定身高的基因与身高这种性状呈线性关系，即一种性状由一个基因控制 D．囊性纤维化体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 答案　A 解析　豌豆皱粒种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低而蔗糖含量升高，A项正确；人类白化病症状体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B项错误；生物体的性状受基因控制，也受环境的影响，基因与性状的关系不是简单的线性关系，C项错误；囊性纤维化体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D项错误。 探究点2　基因的选择性表达与细胞分化 1．细胞分化的标志 (1)分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如唾液淀粉酶、胰岛素等。 (2)细胞水平：形成了不同种类的细胞。 2．分化细胞表达的基因 (1)管家基因：所有细胞均表达的一类基因，其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的，如呼吸酶基因、ATP水解酶基因等。 (2)奢侈基因：不同类型细胞特异性表达的一类基因，其表达产物赋予不同细胞特异性的生理功能，如血红蛋白基因、胰岛素基因等。 3．细胞分化的“变”与“不变” (1)不变：DNA、tRNA、rRNA细胞的数目等。 (2)改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和生理功能等。 【例3】 人的胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中(　　) A．只有胰岛素基因 B．比人受精卵基因要少 C．有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因 D．既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因 答案　D 解析　胰岛B细胞含有该个体全部的基因，A项错误；胰岛B细胞是由受精卵经有丝分裂而来的，其所含的基因与受精卵相同，B项错误；胰岛B细胞除了含有胰岛素基因，还有血红蛋白基因和其他基因，C项错误、D项正确。 【例4】 下列关于细胞分化的叙述，正确的是(　　) A．细胞分化只发生在胚胎期 B．不同的细胞中，mRNA完全不同 C．细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变 D．细胞分化是基因选择性表达的结果 答案　D 解析　细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。细胞分化的实质是基因的选择性表达。细胞分化发生在整个生命进程中，在胚胎期达到最大限度，A项错误；分化过程中，由于基因的选择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B项错误；细胞分化过程中遗传物质不发生改变，C项错误；细胞分化是基因选择性表达的结果，D项正确。 探究点3　表观遗传 1．表观遗传的原因和特点 (1)表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。 (2)表观遗传的特点 ①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。 ②不变性：基因的碱基序列保持不变。 ③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。 (3)理解表观遗传需注意的两个问题 ①表观遗传中，基因的遗传遵循孟德尔遗传规律，但对基因修饰之后所表现出来的性状可能不遵循孟德尔遗传规律。 ②生物体内有甲基化、去甲基化的一套机制，甲基化可擦除、可重建。 【例5】 (2024·贵州)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是(　　) A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分 答案　D 解析　由题意可知，细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化，导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素，说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A项正确；细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B项正确；甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C项正确；题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的，D项错误。 【例6】 (2024·1月浙江)某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低DNA甲基化酶的表达后，即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是(　　) A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化 B．蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂 C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度 D．DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件 答案　D 解析　根据题意，雌性工蜂幼虫的主要食物是花蜜和花粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。降低DNA甲基化酶的表达后，即使一直喂食花蜜和花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，由此说明花蜜、花粉不能降低幼虫发育过程中DNA的甲基化，A项错误；甲基化不利于雌性工蜂幼虫发育成蜂王，故蜂王DNA的甲基化程度低于工蜂，B项错误；蜂王浆可以降低蜜蜂DNA的甲基化程度，C项错误；DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D项正确。 核心知识小结 [网络构建] [答题必备] 1．生物体的性状受DNA或RNA控制，但靠蛋白质来体现。 2．基因对性状的控制有两条途径：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 3．同种生物的不同细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量不同，但tRNA、rRNA的种类没有差异。 4．一般而言，一个基因决定一个性状，但有些基因可决定或影响多个性状，一个性状也可受多个基因影响。 5．生物体的性状是由基因和环境条件共同决定的。 6．表观遗传普遍存在于生物体整个生命活动过程中。 1．下列关于生物体的性状与基因、环境的关系，可能的是(　　) ①一个基因决定一种性状　②一个基因影响多种性状　③多个基因决定一种性状　④环境对性状有影响 A．①② B．①③④ C．①④ D．①②③④ 答案　D 解析　可能一个基因决定一种性状，也可能多个基因决定一种性状，同时也存在一个基因对多种性状造成影响的情况，并且基因对性状的控制往往还受环境的影响，故题中①②③④所述均有可能。 2．着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，使DNA损伤后不能修补从而引起突变。这说明一些基因可以(　　) A．控制蛋白质的合成，从而直接控制生物性状 B．控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状 C．直接控制生物性状，发生突变后生物的性状随之改变 D．控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状 答案　D 解析　基因控制生物的性状有两种方式：一是通过控制蛋白质(非酶)的结构从而直接控制性状，二是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。患者体内由于基因突变而缺乏DNA修复酶，从而使性状改变，属于间接控制。 3．(2022·辽宁改编)视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述不正确的是(　　) A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达 B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则 C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列 D．糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传 答案　C 解析　线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A项正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B项正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C项错误；DNA甲基化修饰可以遗传给后代，D项正确。 4．(2023·海南)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　　) A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 答案　C 解析　由题意可知，植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A项错误；植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达，植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B项错误；甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C项错误；植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D项正确。 5．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A/a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常，该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答问题： (1)图中①表示的生理过程是________，如细胞的________(填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。 (2)图中所揭示的基因控制性状的方式是_______________________________ ___________________________________________________________________。 (3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b表示)。这对夫妇中，妻子的基因型是________，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是________。 解析　(1)图中过程①表示以基因的一条链为模板合成物质B(mRNA)的转录过程。结构C为核糖体，而核仁与核糖体的形成有关，若细胞的核仁被破坏，会直接影响核糖体的形成。(2)图中的基因所编码的通道蛋白属于结构蛋白，因此图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死，据此可推知，该病的遗传方式为常染色体显性遗传，而红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子，说明在该对夫妇中，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY，这对夫妇再生一个孩子患周期性共济失调的概率是1/2，患红绿色盲的概率是1/4，因此后代只患一种病的概率是(1/2)×(3/4)＋(1/2)×(1/4)＝1/2。 答案　(1)转录　核仁　(2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状　(3)AaXBXb　1/2　 学科网（北京）股份有限公司 $$