第5章 第3节 人类遗传病（Word教参）-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

第3节　人类遗传病 [课标要求]1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的(科学思维)。2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施(社会责任)。 知识点1　人类遗传病常见类型 1．人类遗传病的概念 通常是指由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受__一对等位基因__控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受__两对或两对以上的等位基因__控制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由__染色体异常__引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征 思考1：白化病患者的白色头发与老年人的白色头发的形成原因相同吗？ 提示　不相同。白化病患者的白发是由于体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人的白发则是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 知识点2　调查遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在__自然人群__中__随机抽样__调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病,的发病率)＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在__患者家系__中调查，并绘制__遗传系谱__图。 知识点3　遗传病的检测和预防 1．手段 主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。 2．意义 在一定程度上能够__有效地预防__遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 (1)手段：羊水检查、__B超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因检测__等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__。 5．基因检测 (1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的__DNA序列__，以了解人体的__基因状况__。 (2)材料来源：人的__血液__、__唾液__、精液、毛发或人体组织等。 (3)作用 (4)存在争议：担心由于缺陷基因的检出，在__就业__、__保险__等方面受到不平等待遇。 思考2：人类遗传病一定都是先天性的吗？ 提示　不一定，如秃头等是在成年后才发生的。 1．(教材P96“练习与应用”)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 答案　C 解析　禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A项错误；唐氏综合征的筛查仅凭遗传咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B项错误；猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C项正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶段并不显现，因此产前诊断无法确定，D项错误。 探究点1　人类常见遗传病的类型 1．遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 2.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响，人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 (3)特点：由于染色体的变异易引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病症状严重。 遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 (1)遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因而后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心肌病或先天性白内障。 (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 【例1】 下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．遗传病的发病由遗传因素决定，与环境因素无关 C．21三体综合征是由于21号染色体中增加了一小段片段 D．猫叫综合征和镰状细胞贫血可以通过光学显微镜检测 答案　D 解析　不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如21三体综合征，A项错误；遗传病的发病由遗传因素与环境因素共同决定，B项错误；21三体综合征是由于患者比正常人多了一条21号染色体，C项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，可利用显微镜观察染色体形态来检测，镰状细胞贫血可以通过显微镜观察红细胞的形态来检测，D项正确。 【例2】 (2022·广东改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A项正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B项正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故其将该基因传递给下一代的概率是1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D项正确。 关于人类遗传病的3个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 探究点2　调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2．调查流程 3．调查“遗传病发病率”与“遗传病遗传方式”的比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病的发病率 广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素，样本足够大 ×100% 遗传病的遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 【例3】 下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是(　　) A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查 C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100% 答案　A 解析　调查人类遗传病的发病率时，在人群中随机取样调查，A项错误；调查某遗传病的遗传方式需要在患病家系中调查，并绘制遗传系谱图，推断其遗传方式，B项正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C项正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D项正确。 【例4】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案　D 解析　在调查人群中的某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病，艾滋病是传染病而不是遗传病，均不适于进行遗传病遗传方式的调查。 调查人群中的遗传病的注意事项 (1)在做相关题目时，首先要注意调查的内容是遗传病的发病率还是遗传方式，然后进行具体的分析。 (2)在分析某种遗传病的遗传方式时，首先要确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 (3)调查某种遗传病的发病率时，被调查的群体要足够大。 探究点3　遗传病的检测和预防 1．基因检测 基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测也存在争议，人们担心因缺陷基因的检出，在就业、保险等方面会受到不平等的待遇。 【例5】 如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传病 XaXa× XAY 选择生男孩 B 红绿 色盲 伴X染色体 隐性遗传病 XbXb× XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 答案　C 解析　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，当夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此应选择生男孩，A项正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者(表型全部正常)，因此应选择生女孩，B项正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿都有可能患病，故不能通过性别来确定是否正常，C项错误；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿都有可能患病，因此可通过产前诊断(基因检测)确定胎儿是否正常，D项正确。 【例6】 下列关于基因检测和基因治疗的叙述，错误的是(　　) A．基因治疗能治疗所有的遗传病 B．基因检测可以找到人体内的突变基因，精确诊断病因 C．基因检测是分子水平的检测 D．基因治疗主要是对细胞中有缺陷的基因进行替换 答案　A 解析　基因治疗不能治疗染色体异常遗传病，A项错误；基因检测可以精确地诊断病因，B项正确；基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，是分子水平的检测，C项正确；基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D项正确。 核心知识小结 [网络构建] [答题必备] 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。 4．常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 5．常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。 6．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 7．调查某种遗传病的发病率应在群体中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 8．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 1．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是(　　) A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病 B．人类红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病 C．21三体综合征——多对基因控制的多基因遗传病 D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病 答案　A 解析　人类红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B项错误；21三体综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C项错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D项错误。 2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病 C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D．产前诊断在一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生 答案　D 解析　单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A项错误；没有致病基因也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，C项错误；产前诊断在一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生，D项正确。 3．唐氏综合征是一种由染色体变异引发的疾病，如表所展示的是母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系，有关叙述正确的是(　　) 母亲的生育年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 35～39 40～44 45～50 唐氏综合征发病率(‰) 1.19 2.03 2.76 3.32 9.42 16.38 A.唐氏综合征患者体内含有异常的致病基因 B．新生儿患唐氏综合征只与其母亲年龄有关，与父亲年龄无关 C．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大调查取样的随机性 D．应加强35岁以上孕妇的基因检测以降低后代唐氏综合征患病的概率 答案　C 解析　唐氏综合征患者有3条21号染色体，该病是染色体数目异常遗传病，不是由致病基因引起的，A项错误；新生儿患唐氏综合征与父亲年龄也有关，B项错误；抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大调查取样的随机性，C项正确；基因检测不能判断染色体异常遗传病，D项错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(　　) A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因检测 C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议 答案　B 解析　遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，并分析遗传病的传递方式，旨在推算出后代的再发风险率，继而向咨询对象提出防治对策和建议，A、C、D项符合题意；基因检测可直接判断胎儿是否存在致病基因，不属于遗传咨询的范畴，属于产前诊断，B项不符合题意。 5．(2024·湖北)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是____(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是____(填序号)，判断理由是________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 　　　 □正常男性　○正常女性　■患病男性　●患病女性 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图__________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________ ________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析　(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。(2)①Ⅱ－2、Ⅱ－3患该病，Ⅲ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ－1、Ⅰ－2患该病，Ⅰ－1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开的，从而可能产生不含致病基因的卵细胞。 答案　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因　(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开的 学科网（北京）股份有限公司 $$