第5章 第1节 基因突变和基因重组（Word教参）-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 [课标要求]1.结合镰状细胞贫血的发病原因，说出基因突变的概念(生命观念)。2.关注癌症的产生和预防(社会责任)。3.简述基因突变的原因、特点及意义(生命观念)。4.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式和意义(生命观念)。 知识点1　基因突变 1．实例：镰状细胞贫血 (1)发病机理 (2)原因分析 ①直接原因：谷氨酸__缬氨酸__。 ②根本原因：基因中碱基对。 2．概念 (1) (2)结果：__基因碱基序列__的改变。 3．遗传特点 (1)若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在__体细胞__中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 4．细胞的癌变 (1)根本原因：__原癌__基因或__抑癌__基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 (2)相关基因的作用 ①原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所__必需__的。 ②抑癌基因：其表达的蛋白质能__抑制__细胞的生长和增殖，或者__促进__细胞凋亡。 (3)癌细胞的特征：能够__无限__增殖，__形态结构__发生显著变化，细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少，细胞之间的__黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 5．原因 (1)外因：物理因素、化学因素和__生物因素__。 (2)内因：__DNA复制__偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 6．特点 (1)__普遍性__：在生物界中普遍存在。 (2)__随机性__：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)__低频性__：在自然状态下，突变频率很低。 7．意义 (1)产生__新基因__的途径。 (2)生物变异的__根本来源__。 (3)为生物进化提供了丰富的__原材料__。 知识点2　基因重组 1．概念 2．类型 类型 发生的时期 发生的范围 自由 组合型 减数分裂Ⅰ__后期__ __非同源染色体__上的非等位基因 互换型 减数分裂Ⅰ__四分体时期__ __同源染色体__上的等位基因 3．意义 基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。 思考：谚语“一母生九子，连母十个样。”请分析：这种现象发生的主要原因是什么？ 提示　生物的亲子代之间性状差异的主要原因是基因重组。 请结合教材P82“思考·讨论”回答下列问题： 1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 3．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？ 癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 探究点1　基因突变 1．基因突变的原因 (1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率的外界因素 基因突变的外因 举例 作用机理 物理因素 紫外线、X射线以及其他辐射等 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 改变生物体内核酸的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA等 (2)基因突变的内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2．基因突变发生的时期 生命过程的任何时期都有可能发生，但主要发生在DNA复制过程中，即有丝分裂间期和减数分裂前的间期。 3．基因突变对后代的影响 (1)若发生于配子中，可遵循遗传规律遗传给后代。 (2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展成为癌细胞。 4．基因突变的特点 (1)普遍性——无论是低等生物还是高等动植物都可能发生 (2) 随机性 (3)不定向性——一个基因可以产生一个以上的等位基因 (4)低频性——对某一个生物来说，突变频率很低，对一个种群或一个物种来说，突变基因的总量并不少 5．基因突变与生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起性状的改变。 ①由于一种氨基酸可能由多种密码子决定，因此某些基因突变并不引起生物性状的改变。 ②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 ③隐性突变如AA→Aa，也不会引起性状的改变。 (2)少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰状细胞贫血。 【例1】 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。据图分析，该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 答案　B 解析　首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因的碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①处插入、③处缺失碱基对均会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA，还是对应赖氨酸，②处碱基对替换后密码子变为GAG，对应谷氨酸。 【例2】 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，该病是由一系列基因突变导致的。下列叙述正确的是(　　) A．基因一旦发生突变，癌症就会发生 B．远离诱变因素，基因突变就不会发生 C．基因突变一般不会导致其数量发生改变 D．防治结肠癌的根本方法是剔除原癌基因和抑癌基因 答案　C 解析　癌症是一系列基因突变累积的结果，A项错误；在没有外界诱发因素诱发的条件下，生物也可能会发生基因突变，B项错误；基因突变的结果一般是产生等位基因，故一般不会导致其数量发生改变，C项正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡，因此防治结肠癌不能剔除原癌基因和抑癌基因，D项错误。 探究点2　基因重组 1．概念 指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (1)通常所说的基因重组是指狭义的基因重组，包括自由组合型和互换型两种类型，这两种类型都发生在有性生殖的减数分裂过程中。 (2)广义的基因重组还包括人工DNA重组技术(基因工程)。 (3)基因重组是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径。 2．类型 基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆： 3．意义 有性生殖过程中的基因重组有助于物种在多变的环境中生存。这是因为基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。所以说，基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化也有重要的意义。 4．基因突变和基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 本质 基因碱基序列发生改变，产生了新基因 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合 原因 在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因中碱基的替换、增添或缺失，使基因的碱基序列改变 减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间的染色体互换或非同源染色体之间的自由组合 时期 生物个体发育的任何时期(主要发生在细胞分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ的四分体时期和减数分裂Ⅰ的后期 条件 外界条件和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂 意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料 是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一 应用 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种 存在 可能性很小，突变频率低 非常普遍，产生的变异类型多 范围 所有生物均可发生，包括病毒，具有普遍性 只适用于有性生殖的真核生物的细胞核遗传 联系 ①都使生物产生可遗传的变异； ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础； ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 【例3】 (2020·全国Ⅰ)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题： (1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是__________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________________________。 解析　(1)由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换。(2)在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离为止，即可获得稳定遗传的纯合子。 答案　(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 (2)控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代 【例4】 下列关于基因重组的说法，不正确的是(　　) A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆属于基因重组 C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 答案　B 解析　基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换引起同源染色体上非等位基因的重新组合。高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆为性状分离，是基因分离的结果，不是基因重组。 不同生物可遗传变异的来源 (1)病毒可遗传变异的来源——基因突变。 (2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源 ①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异。 ②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。 核心知识小结 [网络构建] [答题必备] 1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。 3．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 4．基因重组来源于生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合及同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。 1．产生镰状细胞贫血的根本原因是(　　) A．血液中镰刀状的红细胞易破裂 B．血红蛋白中一个氨基酸不正常 C．mRNA中一个碱基发生了改变 D．基因中一个碱基对发生了改变 答案　D 解析　产生镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换，直接原因是血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变，D项符合题意。 2．下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是(　　) A．细胞发生癌变是受致癌因子的影响，不是基因突变的结果 B．癌细胞表面的糖蛋白增加，使其易扩散和转移 C．细胞癌变，细胞的形态结构发生了显著变化 D．癌变是细胞异常分化的结果，此过程大多可逆 答案　C 解析　细胞发生癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，致癌因子是导致癌症的重要因素，A项错误；癌细胞表面糖蛋白等物质的减少，使其易扩散和转移，B项错误；细胞癌变，细胞的形态结构发生了显著变化，C项正确；癌变是细胞异常分化的结果，此过程不可逆，D项错误。 3．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因突变发生的时期越晚，生物体表现突变的部分就越多 B．基因突变和基因重组都能发生在受精过程中 C．基因突变产生的变异都能遗传给下一代 D．基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型 答案　D 解析　基因突变发生的时期越晚，生物体表现突变的部分就越少，对生物的影响就越小，A项错误；受精作用是指精子与卵细胞的结合，而基因突变主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中，B项错误；发生在生殖细胞中的基因突变可以遗传给下一代，而发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给下一代，C项错误；基因突变是基因中碱基的增添、缺失或替换，导致基因中的碱基序列改变，基因重组是基因的重新组合，只能改变基因型，D项正确。 4．(2022·广东)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　) A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 答案　D 解析　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，A项错误；肿瘤细胞可无限增殖，B项错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，故人原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C项错误；依据题图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D项正确。 5．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组过程的是(　　) A．①②④⑤ B．①②③ C．④⑤ D．③⑥ 答案　C 解析　根据题意和图示分析可知，①②过程是一对等位基因分离，形成2种配子，没有发生基因重组；③⑥过程是雌雄配子随机结合，形成受精卵，没有发生基因重组；④⑤过程是两对等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成4种配子，发生了基因重组。综上分析，过程④⑤发生了基因重组。 学科网（北京）股份有限公司 $$