大题02 遗传与变异类-【大题精做】冲刺2025年高考生物大题突破+限时集训（山东专用）

大题02 遗传与变异类 通过对近四年试题分析，发现山东高考题对遗传规律的考查主要集中在以下几方面: 一、减数分裂产生染色体数量减半的精细胞或卵细胞,是生物进行有性生殖的细胞学基础。2024年山东卷第6题考查互换对配子基因型的影响。中心法则是高考命题的热点。2023年山东第5题以复制叉为情境,考查DNA复制。 二、人类遗传病的试题逻辑关系错综繁杂,难度大。2024年山东卷第8题分析遗传系谱图中的因果关系并进行相应的逻辑推理与论证。高考试卷中“两图”多,一是遗传系谱图二是基因电泳图,需对两图引起高度重视。 三、致死问题也是遗传的常考情境,2022年山东卷第5题涉及致死和自由交配问题,2021年山东卷第6题也涉及致死问题。致死问题涉及数理计算,对考生的数理能力要求较高。 四、遗传性质的判定需要确定性状的显隐性、基因在染色体上的位置以及基因遗传的适用定律。2023年山东卷第7题考查基因组印记,考查表观遗传2023年山东卷第18题的性别决定方式复杂,除常染色体上的基因外,X染色体的数目也参与了性别决定。这类试题常基于能力立意进行命制,逻辑关系复杂,能很好地考查考生的思辨能力、抽象思维能力和演绎推理能力,对考生的洞察能力以及在复杂情境下发现关键特征并抓住问题本质的学科素养要求较高。 五、判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。2024年山东卷第17题设置易位情境,分析易位基因的去向。2024年山东卷第22题设置两组杂交实验,要求通过分析实验结果完成显、隐性的判基因的染色体定位,并结合现代分子生物学技术(电泳条带)分析基因组成。 遗传题基于逻辑提出问题,设置合理的任务,主要目的是考查考生的科学思维能力及生学核心素养的发展水平,在高考中起“分水岭”作用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计向多元化考查转变,突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。 典例一：基因位置的判定 （2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 (1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。 (2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 (3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。 (4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） 一、一对等位基因位置关系的判定 二、两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断 判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。 （1）如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律；②图中基因A/a与D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。 （2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。 三、利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上 （1）利用三体定位 （2）利用单体定位 （3）利用染色体片段缺失定位 四、细胞融合基因定位法 举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞（2N＝40）杂交融合后，杂交细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂交细胞会保留不同的人染色体。若测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。 杂种细胞 保留染色体 人胸苷激酶的活性 1 5、9、12、21 － 2 3、4、17、21 ＋ 3 3、9、18、22 － 4 1、2、4、7、20 － 5 1、9、17、18、21 ＋ 由表分析：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。 （2024·山东泰安·二模）某两性花二倍体植物的籽粒性状（长粒与圆粒）由等位基因E/e控制，花色由3对等位基因控制，其中基因A控制紫色，基因a无控制色素合成的功能，基因B控制红色，基因b控制蓝色，基因D不影响上述2对基因的功能，但基因d纯合的个体均为白色花。已知所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_D_和A_bbD_的个体分别表现为紫红色花和靛蓝色花。现用该植物的3个不同纯种品系甲（靛蓝色）、乙（白色）、丙（红色）杂交，杂交结果如图1．为辅助确定这些基因在染色体上的位置关系，取杂交组合二F2中一株红色花长粒形植株自交产生子一代，并对亲子代全部个体的相关基因进行PCR扩增及电泳鉴定，结果如图2，其中条带②、⑤、⑥分别代表基因B、E和c。各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变及互换，请回答下列问题：    (1)亲本甲、乙、丙关于花色的基因型分别为 、 、 。 (2)让只含隐性基因的植株与F2测交，能否确定F2中各植株控制花色性状的基因型？ （填“能”或“否”）。让两个杂交组合中所有F2的紫红色植株都自交一代，白花植株在全体子代中的比例为 。 (3)若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植株可能的基因型最多有 种。让杂交组合一和组合二中的F1进行杂交，理论上子代中出现开白色花的植株概率为 。 (4)据图2分析，条带①代表的基因是 ，控制籽粒形状的基因E/e与基因 可能位于一对同源染色体上，判断依据是 。 (5)欲判断A/a和B/b基因是否位于一对同源染色体上，请从甲、乙、丙3个品系中选取合适的材料设计实验进行判断，并预期实验结果与结论。 实验设计思路： ； 预期实验结果与结论： 。 典例二：基因连锁与互换 （2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单个 精子 编号 1 ＋ ＋ ＋ 2 ＋ ＋ ＋ ＋ 3 ＋ ＋ ＋ 4 ＋ ＋ ＋ ＋ 5 ＋ ＋ ＋ 6 ＋ ＋ ＋ ＋ 单个 精子 编号 7 ＋ ＋ ＋ 8 ＋ ＋ ＋ ＋ 9 ＋ ＋ ＋ 10 ＋ ＋ ＋ ＋ 11 ＋ ＋ ＋ 12 ＋ ＋ ＋ ＋ 注“+”表示有；空白表示无 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。 (4)据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。 ①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。 一、两对等位基因相关的性状分离比 （1）两对基因位于非同源染色体上（AaBb） （2）两对基因位于一对同源染色体上 连锁类型 基因A和B连锁，基因a和b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁 图解 配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1 自交 后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB 表型 性状分离比为 3∶1 性状分离比为 1∶2∶1 二、连锁互换产生配子的种类及比例 假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，有20％发生了交换： 提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。 三、连锁互换与基因在染色体上的位置关系 染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数（交换型配子占所有配子的比值）的大小来表示它们之间距离的远近。 （2024·山东聊城·二模）某昆虫（XY型）的长翅（A）对残翅（a）为显性、卷翅（B）对正常翅（b）为显性、刚毛（D）对截毛（d）为显性。以一只雄性昆虫的若干精子为材料研究A/a、B/b、D/d三对等位基因在染色体上的相对位置关系，以单个精子的DNA为模板用以上三对等位基因的引物进行PCR扩增，得到了8种不同基因型的精子电泳图谱及比例关系如图所示。回答下列问题： (1)图中等位基因的遗传遵循自由组合定律的有 ，依据是 。 (2)若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，PCR检测结果显示该雄性昆虫产生了4种比例不等的精子，其原因是 。发生这种变异的初级精母细胞的比例是 。 (3)让该雄性昆虫与残翅截毛雌性昆虫杂交，F1中雌、雄均表现为长翅：残翅=1：1，但雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，则该雄性昆虫关于该三对等位基因的分布是（在圆圈内用黑点代表基因、线条代表染色体，标注相关基因的同时要注明染色体具体名称） 。 (4)科研人员构建了一个棒眼雌性昆虫品系XeMXm，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒眼基因M始终连在一起（基因型为XeMXeM、XeMY时胚胎致死）。若该棒眼雌昆虫与野生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中M基因的基因频率为 ，若F1雌雄昆虫随机交配，测产生的F2中雌雄比例为 。 典例三：遗传系谱图和电泳图谱综合分析 （2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。 一、三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 二、根据限定条件或相关信息判断遗传方式 （1）限定条件类 ①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 ②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 （2）结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如下图： （2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 典例四：“致死效应”与“配子不育”与特殊遗传现象分析 （2021·山东·高考真题）番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m 基因位于 2号染色体上，基因型为 mm 的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm 的植株表现为大花、可育。R、r 基因位于 5 号染色体上，基因型为 RR、Rr、rr 的植株表现型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含 H 基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。 （1）基因型为 Mm 的植株连续自交两代，F2 中雄性不育植株所占的比例为 。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为 ，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则 F2 中可育晚熟红果植株所占比例为 。 （2）已知 H 基因在每条染色体上最多插入 1 个且不影响其他基因。将 H 基因导入基因型为 Mm 的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施 NAM，F1 均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含 1 个或多个 H 基因，则以上所得 F1 的体细胞中含有 个 H 基因。若植株甲的体细胞中仅含 1个 H 基因，则 H 基因插入了 所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含 n 个 H 基因，则 H 基因在染色体上的分布必须满足的条件是 ，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施 NAM，则子一代中不含 H 基因的雄性不育植株所占比例为 。 （3）若植株甲的细胞中仅含一个 H 基因，在不喷施 NAM 的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案 。 一、合子致死 （1）显性纯合致死：显性基因成对存在具有致死效应。 ①单基因致死：Aa自交，后代性状分离比是2∶1（AA致死）。 ②两个基因致死 Ⅰ.AaBb自交，后代性状分离比是6∶2∶3∶1（AA或BB致死）。 Ⅱ.AaBb自交，后代性状分离比是4∶2∶2∶1（AA和BB致死）。 （2）隐性纯合致死 ①单基因致死：AaBb自交，子代出现9∶1（单隐性aaB_、A_bb致死）；后代全为双显性（隐性aaB_、A_bb、aabb均致死）。 ②两个基因致死：AaBb自交，子代出现9∶3∶3（双隐性aabb致死）。 二、配子致死 （1）单基因致死 Ⅰ.正推法（知致死求比例）：先将无致死配子列出来，再计算致死后的比例，最后重新调整配子比例（换比）。例如a雄配子中有1/3可以存活，Aa自交，求子代的性状分离比。 雌配子 雄配子 A 1/2→3/4 原比　换比 a 1/2→1/6→1/4 原比　存活　换比 A　1/2 AA（3/8） Aa（1/8） a　1/2 Aa（3/8） aa（1/8） Ⅱ.逆推法（知比例求致死）：可通过方程5步法解决，例如因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况，①设X：（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄配子有X％致死。②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋a≠1。③换比：A占剩余雄配子的（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X％），雌配子A/a各占1/2。④列棋盘： 配子 雄配子 A （1－X％）/（2－X％） a 1/（2－X％） 雌配子 A 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2× 1/（2－X％） a 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2× 1/（2－X％） ⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X％），AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。 （2）两个基因致死 配子 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb ①含A或B的雄配子致死，子代出现3∶1∶3∶1。 ②含AB的雄配子致死，子代出现5∶3∶3∶1。 ③含单显aB或Ab雄配子致死，子代出现7∶3∶1∶1。 ④含ab雄配子致死，则子代出现8∶2∶2∶0。 （2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 1．（2023·浙江·高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。    回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。 2．（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 3．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。    (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 4．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 5．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。    回答下列问题。 (1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子代的基因型是 。 (2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。 (3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。 6．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。    7．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a和B/b控制，已知四种纯合子AABB，AAbb，aaBB，aabb的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，研究人员选择触角长度为4cm和0cm的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。 触角长度（cm） 0 1 2 3 4 个体数量（个） 40 60 30 20 10 (1)基因A和B对昆虫触角的发育分别有什么作用 。 (2)亲本中触角长度为0cm的个体基因型为 ，F2中触角长度为1cm的杂合子基因型为 。 (3)将AAbb和aabb杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过PCR扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由 （填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d和A/a的位置关系，实验思路： ，预期结果和结论： 。    (4)已知D/d和A/a、B/b均位于非同源染色体上，且A/a不位于3号和4号染色体上。为判断分叉基因位于3号还是4号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验： 组别 亲本P（触角长度均为4cm的纯合子） 子一代F1 实验一 无分叉二倍体雄×有分叉的3号染色体三体雌 二倍体和3号三体 实验二 无分叉二倍体雄×有分叉的4号染色体三体雌 二倍体和4号三体 在产生配子时，3条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为 ，则该基因位于4号染色体上。 8．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验结果相同），又选取组合一、组合二的卷翅果蝇分别自由交配，中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知相关基因不在X、Y染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。 杂交组合 亲代 F₁表型及比例 一 甲×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 二 乙×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 三 甲×乙 红眼卷翅：红眼正常翅=3:1 (1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。 (2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相对位置为 ，组合三的中出现正常翅的原因是 。 (3)选取组合一或组合二的卷翅果蝇自由交配，中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三中，卷翅与正常翅杂交得，中正常翅占 或 。 (4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，预期结果 。 9．（2024·山东淄博·一模）栽培番茄果实成熟后表现为红色和黄色，极少的野生番茄因能积累花青素呈现蓝色。与花青素合成、降解有关的基因为T/t和E/e，两对基因独立遗传且控制花青素合成的基因表现为完全显性。现有蓝色亲本1和非蓝色亲本2、3、4，用特定引物对亲本的基因T/t、E/e进行扩增，E的片段长度为138bp，e的片段长度为117bp，用限制酶切割基因T/t片段，T能被切割，t不能被切割，电泳结果如图1。    (1)亲本1的基因型为 。亲本1和2杂交得到的果实均为蓝色，亲本1和3杂交得到的果实均为浅蓝色，说明T/t、E/e基因中，降解花青素的基因是 。浅蓝色自交后代所结番茄成熟后的颜色及比例为 。 (2)SSR是DNA中简单的核苷酸重复序列，具有多样性，染色体上不同的基因可与特定的SSR连锁遗传，常用SSR标签进行基因定位。科研人员利用SSR标签对亲本1、3以及、中部分个体进行检测，结果如图2。 基因T/t、E/e所在的染色体分别是 ，与基因T连锁的SSR是 。除图2所示基因型外，非蓝色番茄的基因型还可为 。 (3)利用亲本2的体细胞经诱变培养获得一株能合成花青素的突变株，利用突变株与亲本2杂交，后代成熟果实中蓝色与非蓝色的比例接近1：1，而突变株自交后代成熟果实中，蓝色与非蓝色的比例却接近2：1，原因可能是 。 (4)经检测上述突变基因（原种群中不存在该突变基因）与基因T位于相同的染色体上，但不确定两基因是否为等位基因，已知同源染色体上的非等位基因之间可发生互换。为探究两基因的关系，科研人员让突变株与亲本1杂交获得，单株种植收获种子，同一株植株的种子混合种植，观察统计成熟果实的颜色。 ①若两基因是等位基因，则 ；②若 ，则两基因是非等位基因。 10．（2025·山东聊城·一模）现发现一株叶色为黄绿色且雄性不育的双突变体两性植物（既可以自花传粉又可以异花传粉），其野生型表型为叶色绿色且雄性可育。已知叶色和雄蕊的育性分别受A/a和B/b控制。科研人员以该突变株（）和野生型（）进行了杂交，50%为绿色雄性可育，50%为黄绿色雄性可育，选取中黄绿色雄性可育植株自交，所得中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育：绿色雄性不育：黄绿色雄性不育=3：6：1：2．回答下列问题： (1)结合实验分析，亲本和的基因型分别为 。 (2)中绿色雄性可育中纯合子所占的比例为 ，让中所有的黄绿色雄性可育植株间随机受粉，获得的子代中绿色雄性不育植株的概率为 (3)如果将中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为 ，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为 (4)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR重复次数不同，故常用于染色体特异性标记。科研人员提取出亲本、亲本及中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，利用6号、8号染色体上特异的SSR进行PCR扩增，电泳结果如图2。 ①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于 号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果出现的原因是 。 ③请在图3中画出植株8号染色体SSR扩增后的电泳结果 。 11．（2024·山东德州·一模）果蝇的棒眼和圆眼是一对相对性状。在某一特定果蝇种群中，任取一只棒眼雌果蝇与一只圆眼雄果蝇进行杂交，后代表型比例始终为棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1:1:1。用显微镜观察棒眼雌果蝇、圆眼雌果蝇的染色体，发现该性状与染色体上16A区的 数量有关，模式如图。不考虑X、Y染色体同源区段。 (1)根据题意分析，16A区位于 染色体上，棒眼性状的出现是 ( 填变异类型 )的结果 。 (2)经研究发现，后代出现棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1:1:1的原因是该果蝇种群 中含有纯合致死基因a, 该基因位于含有 (填“单个16A 区”或“两个16A区”)的染色体上。 (3)该果蝇种群自由交配多代后棒眼雌果蝇所占比例会. (填“上升”或“下降”)。 品系是指有共同祖先、具有一定特点、能够稳定遗传、拥有一定数量的群体。为培育一个果蝇品系，使其自由交配后代中棒眼雌果蝇比例保持不变，科研人员将基因B (该基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡)导入棒眼果蝇细胞中含 (填“单个16A 区”或“两个16A 区”) 所在的染色体上，筛选并获得果蝇新类型Q。利用果蝇Q和上述种群中的果蝇为实验材料，通过杂交实验可获得所需的果蝇品系。请写出杂交实验方案 。 (4)在获得的果蝇品系中，子代出现了少数圆眼雌果蝇，为进一 步确定其出现的原因，提取子代雌果蝇的相关染色体(1和2)并扩增基因a 和基因B, 电泳结果如图所示。图中圆眼雌果蝇出现的原因最可能是 。若让图示圆眼雌果蝇与该品系中的雄果蝇杂交，后代的雌雄比为 12．（2025·河北石家庄·一模）某雌雄异株的二倍体植物的性别由位于第5号染色体上的等位基因M/m控制，决定雄性的M基因对决定雌性的m基因为完全显性。该植物的阔叶与窄叶由基因B/b控制，抗病与不抗病由基因D/d控制。某研究人员利用一阔叶抗病雄株和一阔叶抗病雌株进行杂交，子一代中阔叶抗病雄：阔叶抗病雌：阔叶不抗病雄：阔叶不抗病雌：窄叶抗病雌：窄叶不抗病雌＝6:3:2:1:3:1。回答下列问题： (1)若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，在该植物的性别、叶形及是否抗病的遗传中，除基因M/m外，基因 也位于第5号染色体上，判断依据是 。 (2)为阐明抗病与不抗病的遗传基础，研究人员克隆出基因D，将D基因导入到某不抗病甲品系中，获得了转入单个D基因的转基因乙品系。假定转入的D基因已插入d基因所在染色体的非同源染色体上，乙品系与甲品系植株杂交，子代表型及比例为 ；乙品系植株相互授粉，子代表型及比例为 。 (3)研究人员分别给多株阔叶雄株各导入一个A基因，使M基因和A基因位于同一条染色体。所得到的转基因植物分别与窄叶雌株杂交，子代表型及比例有以下3种情况：①全为窄叶雌株②窄叶雄：阔叶雌＝1:1③全为阔叶雌株若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，可推测：当5号染色体上 时，含有该染色体的花粉完全失活。这些转基因植株的基因型有 （没有等位基因的位置可用0表示）。 13．（2025·山西晋中·三模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化培养正常黑色卵家蚕时，发现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列实验。请完善相关实验内容： (1)选用 进行一次杂交实验，若 ，则可判断橙色卵基因位于Z染色体上。 (2)已知在5号染色体上存在隐性常温（21∼25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可以存活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5号染色体上，选用纯合的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观察并统计黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于5号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。 (3)若实验已证实橙色卵基因在4号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。 14．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是 。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 (答出1点即可)。 15．（2025·福建莆田·二模）水稻的产量受粒长和每穗粒数的影响，其中长粒基因A对短粒基因a为显性，每穗粒多基因B对每穗粒少基因b为显性。为探究水稻粒长和每穗粒数的遗传规律，科研人员进行了相关研究，结果如表所示。回答下列问题： 杂交组合 杂交实验 组合一 P    甲（长粒每穗粒多） F1   长粒每穗粒少：长粒每穗粒多：短粒每穗粒多=1:2:1 组合二 P    （长粒每穗粒多）×丙（短粒每穗粒少） F1   长粒每穗粒多：短粒每穗粒少：长粒每穗粒少：短粒每穗粒多=4:4:1:1 (1)分析组合一的实验结果可知，粒长基因和每穗粒数基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，亲本甲的基因型是 。 (2)科研人员通过电泳检测组合二中亲本乙、丙及子代个体的PCR扩增产物，结果如图所示。    ①分析图结果可知，基因A是由基因a发生碱基对的 （填“增添”“缺失”或“替换”）形成，判断依据是 。 ②请在图中画出组合二子代个体中重组类型的电泳条带 。 ③请解释组合二中子代出现上述表型及比例的原因： 。 (3)进一步研究发现，粒长基因和每穗粒数基因通过影响生长素和细胞分裂素的含量影响籽粒长度和每穗粒数。亲本乙表现为长粒每穗粒多是因为体细胞中A、B基因会 水稻植株生长素和细胞分裂素的含量，在细胞水平上调控 以增加籽粒长度和每穗粒数。 (4)科研人员将基因型为AABB的品系分别种植于样地1和2中，样地1的产量显著低于样地2。请提出一项可以提高样地1产量的措施： 。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$ 大题02 遗传与变异类 通过对近四年试题分析，发现山东高考题对遗传规律的考查主要集中在以下几方面: 一、减数分裂产生染色体数量减半的精细胞或卵细胞,是生物进行有性生殖的细胞学基础。2024年山东卷第6题考查互换对配子基因型的影响。中心法则是高考命题的热点。2023年山东第5题以复制叉为情境,考查DNA复制。 二、人类遗传病的试题逻辑关系错综繁杂,难度大。2024年山东卷第8题分析遗传系谱图中的因果关系并进行相应的逻辑推理与论证。高考试卷中“两图”多,一是遗传系谱图二是基因电泳图,需对两图引起高度重视。 三、致死问题也是遗传的常考情境,2022年山东卷第5题涉及致死和自由交配问题,2021年山东卷第6题也涉及致死问题。致死问题涉及数理计算,对考生的数理能力要求较高。 四、遗传性质的判定需要确定性状的显隐性、基因在染色体上的位置以及基因遗传的适用定律。2023年山东卷第7题考查基因组印记,考查表观遗传2023年山东卷第18题的性别决定方式复杂,除常染色体上的基因外,X染色体的数目也参与了性别决定。这类试题常基于能力立意进行命制,逻辑关系复杂,能很好地考查考生的思辨能力、抽象思维能力和演绎推理能力,对考生的洞察能力以及在复杂情境下发现关键特征并抓住问题本质的学科素养要求较高。 五、判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。2024年山东卷第17题设置易位情境,分析易位基因的去向。2024年山东卷第22题设置两组杂交实验,要求通过分析实验结果完成显、隐性的判基因的染色体定位,并结合现代分子生物学技术(电泳条带)分析基因组成。 遗传题基于逻辑提出问题,设置合理的任务,主要目的是考查考生的科学思维能力及生学核心素养的发展水平,在高考中起“分水岭”作用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计向多元化考查转变,突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。 典例一：基因位置的判定 （2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 (1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。 (2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 (3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。 (4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） 【答案】(1) 花色和籽粒颜色 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒 (2)9/16 (3) A aaBBDD 1/4 (4) 调查红花植株的叶边缘形状 若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 同一对等位基因控制的2种性状 基因与染色体的位置关系 紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，且花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，说明花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的 甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比 自由组合定律 确定基因位置需要用双杂合子的测交，若能确定说明亲本有一个个体是双杂合子，因为第二组实验黄粒是显性，说明紫花矮茎黄粒为双杂合子，既矮茎是显性 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因”可知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。 （2）根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一对或两对同源染色体上，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐性性状，则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。 （3）类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合aaBB和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDd。乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类型Ⅰ，则该群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若D/d、A/a和B/b位于三对同源染色体上，则电泳结果应该有9种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，若为①，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为AAbbdd，对应类型Ⅱ。若为②，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三对基因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a和B/b位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有2种基因型：aaBBdd和AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为④，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型为AAbbdd，与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为⑥，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含有A，有的个体不含A，B/b和D/d相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条带②代表的基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F1中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd占1/4。 （4）若电泳图为类型Ⅱ，则F1可能为或，要确定三对基因的位置关系，可以调查红花植株的叶边缘形状，若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上。 一、一对等位基因位置关系的判定 二、两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断 判断两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。 （1）如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律；②图中基因A/a与D/d（或基因B/b与D/d）分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。 （2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置。 三、利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上 （1）利用三体定位 （2）利用单体定位 （3）利用染色体片段缺失定位 四、细胞融合基因定位法 举例：已知人的体细胞和小鼠的体细胞（2N＝40）杂交融合后，杂交细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂交细胞会保留不同的人染色体。若测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。 杂种细胞 保留染色体 人胸苷激酶的活性 1 5、9、12、21 － 2 3、4、17、21 ＋ 3 3、9、18、22 － 4 1、2、4、7、20 － 5 1、9、17、18、21 ＋ 由表分析：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。 （2024·山东泰安·二模）某两性花二倍体植物的籽粒性状（长粒与圆粒）由等位基因E/e控制，花色由3对等位基因控制，其中基因A控制紫色，基因a无控制色素合成的功能，基因B控制红色，基因b控制蓝色，基因D不影响上述2对基因的功能，但基因d纯合的个体均为白色花。已知所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_D_和A_bbD_的个体分别表现为紫红色花和靛蓝色花。现用该植物的3个不同纯种品系甲（靛蓝色）、乙（白色）、丙（红色）杂交，杂交结果如图1．为辅助确定这些基因在染色体上的位置关系，取杂交组合二F2中一株红色花长粒形植株自交产生子一代，并对亲子代全部个体的相关基因进行PCR扩增及电泳鉴定，结果如图2，其中条带②、⑤、⑥分别代表基因B、E和c。各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变及互换，请回答下列问题：    (1)亲本甲、乙、丙关于花色的基因型分别为 、 、 。 (2)让只含隐性基因的植株与F2测交，能否确定F2中各植株控制花色性状的基因型？ （填“能”或“否”）。让两个杂交组合中所有F2的紫红色植株都自交一代，白花植株在全体子代中的比例为 。 (3)若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植株可能的基因型最多有 种。让杂交组合一和组合二中的F1进行杂交，理论上子代中出现开白色花的植株概率为 。 (4)据图2分析，条带①代表的基因是 ，控制籽粒形状的基因E/e与基因 可能位于一对同源染色体上，判断依据是 。 (5)欲判断A/a和B/b基因是否位于一对同源染色体上，请从甲、乙、丙3个品系中选取合适的材料设计实验进行判断，并预期实验结果与结论。 实验设计思路： ； 预期实验结果与结论： 。 【答案】(1) AAbbDD AABBdd aaBBDD (2) 否 1/6 (3) 9/九 1/4/25% (4) a D/d 子一代中只出现了3组不同的电泳条带，即只存在3种不同基因型的个体 (5) 取植株甲与丙杂交所得的F1自交，统计F2的表型及比例 若F2的表型及比例为紫红色：靛蓝色：红色：蓝色=9：3：3：1，则基因 A/a、B/的遗传遵循自由组合定律，位于两对同源染色体上；若F2表型及比例为靛蓝色：紫红色：红色=1：2：1，则基因 A/a、B/b连锁，位于同一对同源染色体上。 【分析】根据题意，基因型为A_B_D_和A_bbD_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花，aaB_D_的个体表现为红色，_ _ _ _ _dd表现为白色。杂交组合一中F2的性状分离比为紫红色：靛蓝色：白色=9：3：4，为9：3：3：1的变式，说明相关的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律。同理根据乙杂交结果，说明相关的等位基因的遗传符合基因自由组合定律。甲、乙、丙为三个不同品系，甲的花色为靛蓝色，则基因型为AAbbDD；丙的花色为红色，则基因型为aaBBDD；根据杂交结果的F1均表现为紫红色（A_B_D_），已知甲、丙的基因型，乙花为白色，则乙的基因型应该为AABBdd。 【详解】（1）由题干信息可知，开紫红色花植株的基因型为 A_B_D_，开靛蓝色花植株的基因型为 A_bbD_，开红色花植株的基因型为 aaB_D_，开白色花植株的基因型为_ _ _ _dd，开蓝色花植株的基因型为aabbD_。结合图1可知，杂交组合一和杂交组合二F2的性状分离比均为9：3：4，是9：3：3：1的变式，则两个杂交组合对应的F1均为双杂合子，杂交组合一F2中紫红色花（A_B_D_）：靛蓝色花（A_bbD_）：白色花（_ _ _ _dd）=9：3：4，基因B/b和 D/d发生了分离和自由组合，可推测其F1的基因型为AABbDd；杂交组合二F2中紫红色花（A_B_D_）：红色花(aaB_D_）：白色花（_ _ _ _dd)=9：3：4，基因A/a和D/d发生了分离和自由组合，可推测其F1的基因型为AaBBDd，综上分析可知：甲的基因型为AAbbDD、乙的基因型为AABBdd、丙的基因型为aaBBDD。 （2）当植株是白花时候，其基因型为_ _ _ _dd，与只含隐性基因的植株与F2测交仍然是白花，无法鉴别它的具体的基因型，可见让只含隐性基因的植株与F2测交，不能确定F2中各植株控制花色性状的基因型。甲×乙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AABbDd：AABBDd：AABbDD：AABBDD=4：2：2：1。乙×丙杂交组合中F2的紫红色植株基因型为AaBBDd：AABBDd：AaBBDD：AABBDD=4：2：2：1。其中DD：Dd=1：2所以白花植株在全体子代中的比例为2/3×1/4=1/6。 （3）若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植株基因型为_ _ _ _Dd，基因型最多有3×3=9种。由小问（1）可知，杂交组合一F1的基因型为 AABbDd、杂交组合二F1的基因型为 AaBBDd，在基因 A/a、B/b 独立遗传或连锁的情况下，组合一F1产生的配子基因型及比例均为ABD：ABd：AbD：Abd=1：1：1：1；组合二F1产生的配子基因型及比例均为ABD：ABd：aBD：aBd=1：1：1：1，则两者杂交后代中白花（_ _ _ _dd）占比为1/2×1/2=1/4。 （4）由题可知，图2中亲代植株为杂交组合二F2中一株红色花长粒形植株，结合题干信息可推知，这株红色花长粒形植株的基因型为 aaBBD_Ee，其自交产生的后代均含有a和B基因，结合图2可知，所有子一代均含有①②基因片段，可知条带①为基因a，条带③和④为基因 D和d。由上述分析可知，针对基因A/a和B/b，子一代的基因型均为aaBB，针对基因E/e与D/d，假设这两对基因不连锁，其遗传符合自由组合定律，则子一代会出现 D_E_、ddE_、D_ee、ddee共9种基因型，因此会出现9组不同的电泳条带，结合图2可知，子一代中只出现了3组不同的电泳条带，即只存在3种不同基因型的个体，故推测基因 E/e与基因 D/d连锁遗传，位于一对同源染色体上。 （5）由小问（1）可知，由杂交组合一（甲×乙），杂交组合二（乙×丙）的杂交结果都不能判断 A/a，B/b两对基因的位置，故可让植株甲、丙杂交。 实验设计思路：取植株甲与丙杂交所得的F1自交，统计F2的表型及比例。 预期实验结果与结论：若F2的表型及比例为紫红色：靛蓝色：红色：蓝色=9：3：3：1，则基因 A/a、B/的遗传遵循自由组合定律，位于两对同源染色体上；若F2表型及比例为靛蓝色：紫红色：红色=1：2：1，则基因 A/a、B/b连锁，位于同一对同源染色体上。 典例二：基因连锁与互换 （2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单个 精子 编号 1 ＋ ＋ ＋ 2 ＋ ＋ ＋ ＋ 3 ＋ ＋ ＋ 4 ＋ ＋ ＋ ＋ 5 ＋ ＋ ＋ 6 ＋ ＋ ＋ ＋ 单个 精子 编号 7 ＋ ＋ ＋ 8 ＋ ＋ ＋ ＋ 9 ＋ ＋ ＋ 10 ＋ ＋ ＋ ＋ 11 ＋ ＋ ＋ 12 ＋ ＋ ＋ ＋ 注“+”表示有；空白表示无 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。 (4)据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。 ①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。 【答案】(1) 不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。 能 (2)   (3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的 (4) X或Y 卵细胞 若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因Ee位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因Ee位于Y染色体上 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 （2）统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下： （3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。 （4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。 一、两对等位基因相关的性状分离比 （1）两对基因位于非同源染色体上（AaBb） （2）两对基因位于一对同源染色体上 连锁类型 基因A和B连锁，基因a和b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁 图解 配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1 自交 后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB 表型 性状分离比为 3∶1 性状分离比为 1∶2∶1 二、连锁互换产生配子的种类及比例 假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，有20％发生了交换： 提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。 三、连锁互换与基因在染色体上的位置关系 染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姐妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用这两基因间的互换百分数（交换型配子占所有配子的比值）的大小来表示它们之间距离的远近。 （2024·山东聊城·二模）某昆虫（XY型）的长翅（A）对残翅（a）为显性、卷翅（B）对正常翅（b）为显性、刚毛（D）对截毛（d）为显性。以一只雄性昆虫的若干精子为材料研究A/a、B/b、D/d三对等位基因在染色体上的相对位置关系，以单个精子的DNA为模板用以上三对等位基因的引物进行PCR扩增，得到了8种不同基因型的精子电泳图谱及比例关系如图所示。回答下列问题： (1)图中等位基因的遗传遵循自由组合定律的有 ，依据是 。 (2)若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，PCR检测结果显示该雄性昆虫产生了4种比例不等的精子，其原因是 。发生这种变异的初级精母细胞的比例是 。 (3)让该雄性昆虫与残翅截毛雌性昆虫杂交，F1中雌、雄均表现为长翅：残翅=1：1，但雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，则该雄性昆虫关于该三对等位基因的分布是（在圆圈内用黑点代表基因、线条代表染色体，标注相关基因的同时要注明染色体具体名称） 。 (4)科研人员构建了一个棒眼雌性昆虫品系XeMXm，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒眼基因M始终连在一起（基因型为XeMXeM、XeMY时胚胎致死）。若该棒眼雌昆虫与野生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中M基因的基因频率为 ，若F1雌雄昆虫随机交配，测产生的F2中雌雄比例为 。 【答案】(1) 基因A/a与基因D/d；基因B/b与基因D/d 图中AD：aD：Ad：ad=1：1：1：1，BD：Bd：bD：bd=1：1：1：1，说明基因A/a与基因D/d和基因B/b与基因D/d都位于非同源染色体上，其遗传都遵循自由组合定律 (2) 在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换 40% (3) (4) 1/5 4：3 【分析】分析电泳图谱可得，AB：Ab：aB：ab=1：4：4：1，AD：Ad：aD：ad=1：1：1：1，BD：Bd：bD：bd=1：1：1：1，可知该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，形成配子时，A/a与B/b、A/a与D/d遵循自由组合定律，A/a与B/b不遵循自由组合定律，结合Ab与aB配子占比较高，推测A与b在同一条染色体上，a与B在同一条染色体上。 【详解】（1）分析电泳图谱可得，AB：Ab：aB：ab=1：4：4：1，AD：Ad：aD：ad=1：1：1：1，BD：Bd：bD：bd=1：1：1：1，可知该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，形成配子时，A/a与B/b、A/a与D/d遵循自由组合定律。 （2）①若仅考虑A/a和B/b这两对等位基因，分析PCR检测结果发现AB：Ab：aB：ab=1：4：4：1，A/a与B/b不遵循自由组合定律，结合Ab与aB配子占比较高，推测A与b在同一条染色体上，a与B在同一条染色体上，出现AB和ab配子是因为该雄性个体在减数分裂Ⅰ时，雄性昆虫的基因A/a和基因B/b所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换； ②设发生交叉互换的初级精母细胞为x个，则其产生的配子种类及个数为AB=Ab=aB=ab=x个，设未发生交叉互换的初级精母细胞为y个，则其产生的配子种类及个数为Ab=aB=2y个，此时满足AB：Ab：aB：ab=x：（x+2y）：（x+2y）：x=1：4：4：1，经计算可得y=3/2x，发生交叉互换的初级精母细胞所占比例为x/（x+y），带入计算可求发生这种变异的初级精母细胞的比例为40%。 （3）分析该雄性昆虫产生的精子电泳图谱可知，该雄性昆虫的基因型为AaBbDd，让其与残翅截毛（基因型为aadd）雌性个体杂交，F1中雌雄均表现为长翅：残翅=1：1，由此可判断控制长翅（A）和残翅（a）的等位基因位于常染色体上；F1中雌性全表现为截毛，雄性全表现为刚毛，雌雄性状分离不同，由此可判断控制刚毛（D）和截毛（d）的等位基因位于性染色体上，且D基因位于Y染色体上，d基因位于X染色体上；结合（1）（2）分析即可获得雄性昆虫关于该三对等位基因的分布为 （4）①该棒眼雌昆虫（XeMXm）与野生正常眼雄昆虫（XmY）杂交，F1中基因型及比例为XeMXm：XmXm：XmY=1：1：1，XeMY个体死亡，F1中XeM：Xm=1：4，由此可得F1中M基因的基因频率为1/5； ②F1中雌性个体基因型及比例为为XeMXm：XmXm=1：1，产生雌配子种类及比例为XeM：Xm=1：3，雄性个体基因型为XmY，产生配子种类及比例为Xm：Y=1：1，F1雌雄昆虫随机交配，产生的F2中基因型及比例为XeMXm：XmXm：XeMY：XmY=1：3：1：3，其中XeMY个体死亡，因此雌雄性状分离比为4：3。 典例三：遗传系谱图和电泳图谱综合分析 （2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。 【答案】(1) 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2) 不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1 (3) Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 (4) 不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。 【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。 （2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。 （3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。 （4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 一、三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 二、根据限定条件或相关信息判断遗传方式 （1）限定条件类 ①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 ②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 （2）结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如下图： （2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。 【答案】(1)② (2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 遗传咨询 遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法 遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病 遗传图谱分析 遗传病的遗传特点 X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病 患者产生不含致病基因的卵细胞 减数分裂的过程 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 （2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病； ②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病； ③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 （3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 （4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 典例四：“致死效应”与“配子不育”与特殊遗传现象分析 （2021·山东·高考真题）番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m 基因位于 2号染色体上，基因型为 mm 的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm 的植株表现为大花、可育。R、r 基因位于 5 号染色体上，基因型为 RR、Rr、rr 的植株表现型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含 H 基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。 （1）基因型为 Mm 的植株连续自交两代，F2 中雄性不育植株所占的比例为 。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为 ，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则 F2 中可育晚熟红果植株所占比例为 。 （2）已知 H 基因在每条染色体上最多插入 1 个且不影响其他基因。将 H 基因导入基因型为 Mm 的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施 NAM，F1 均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含 1 个或多个 H 基因，则以上所得 F1 的体细胞中含有 个 H 基因。若植株甲的体细胞中仅含 1个 H 基因，则 H 基因插入了 所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含 n 个 H 基因，则 H 基因在染色体上的分布必须满足的条件是 ，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施 NAM，则子一代中不含 H 基因的雄性不育植株所占比例为 。 （3）若植株甲的细胞中仅含一个 H 基因，在不喷施 NAM 的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案 。 【答案】 1/6 MmRr 5/12 0 M基因 必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因 1/2n 以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株（或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株) 【分析】分析题干信息：番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉，即可自交亦可杂交。M、m 基因位于 2号染色体上，基因型为 mm 的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm 的植株表现为大花、可育。R、r 基因位于 5 号染色体上，基因型为 RR、Rr、rr 的植株表现型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果，可知基因M、m 和R、r 位于非同源染色体上，遵循自由组合定律。细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含H            基因的雄配子死亡。 【详解】（1）基因型为 Mm 的植株自交，F1中 MM∶Mm∶mm=1∶2∶1 ，其中 MM、Mm 的植株表现为大花、可育， mm 的植株只产生可育雌配子，故只有1/3 MM和2/3Mm能够自交，则F2 中雄性不育植株mm所占的比例为2/3×1/4=1/6。雄性不育植株mm与野生型植株杂交所得可育（Mm）晚熟红果（Rr）杂交种的基因型为MmRr，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，即自由交配，两对等位基因自由组合，产生的配子有MR、Mr、mR、mr，比例为1∶1∶1∶1，则F1中有9种基因型，分别为：1MMRR、2MMRr、1MMrr、2MmRR、4MmRr、2Mmrr、1mmRR、2mmRr、1mmrr，雌配子种类及比例为：MR∶Mr∶mR∶mr=1∶1∶1∶1，，雄配子种类及比例为：MR∶Mr∶mR∶mr=2∶2∶1∶1，则 F2 中可育晚熟红果植株（基因型为M--Rr ）所占比例为 1/4×3/6+1/4×3/6+1/4×2/6+1/4×2/6= 10/24，即5/12。 （2）已知细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含 H 基因的雄配子死亡。H 基因在每条染色体上最多插入 1 个且不影响其他基因。将 H 基因导入基因型为 Mm 的细胞，并获得转基因植株甲和乙，则 H 基因的可能位置有：插入了M基因所在的染色体上、插入了m基因所在的染色体上、插入了2号染色体以外的染色体上，植株甲和乙分别与雄性不育植株mm杂交，在形成配子时喷施 NAM，则含 H 基因的雄配子死亡，F1 均表现为雄性不育mm，说明含有M基因的雄配子死亡，即有H 基因插入了M基因所在的染色体上。若植株甲和乙的体细胞中含 1 个或多个 H 基因，以上所得F1 均表现为雄性不育，说明F1 的体细胞中含有0个 H 基因。若植株甲的体细胞中仅含 1个 H 基因，则 H 基因插入了M基因所在的染色体上，即H与M基因连锁。若植株乙的体细胞中含 n 个 H 基因，则 H 基因在染色体上的分布必须满足的条件是必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含 H 基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。 （3）若植株甲的细胞中仅含一个 H 基因，且H 基因插入了M基因所在的染色体上，在不喷施 NAM 的情况下，以雄性不育植株mm为母本、植体甲HMm为父本进行杂交，雌配子种类为m，雄配子为HM、m，则子代中大花植株（基因型为HMm）即为与植株甲基因型相同的植株（或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)　。 一、合子致死 （1）显性纯合致死：显性基因成对存在具有致死效应。 ①单基因致死：Aa自交，后代性状分离比是2∶1（AA致死）。 ②两个基因致死 Ⅰ.AaBb自交，后代性状分离比是6∶2∶3∶1（AA或BB致死）。 Ⅱ.AaBb自交，后代性状分离比是4∶2∶2∶1（AA和BB致死）。 （2）隐性纯合致死 ①单基因致死：AaBb自交，子代出现9∶1（单隐性aaB_、A_bb致死）；后代全为双显性（隐性aaB_、A_bb、aabb均致死）。 ②两个基因致死：AaBb自交，子代出现9∶3∶3（双隐性aabb致死）。 二、配子致死 （1）单基因致死 Ⅰ.正推法（知致死求比例）：先将无致死配子列出来，再计算致死后的比例，最后重新调整配子比例（换比）。例如a雄配子中有1/3可以存活，Aa自交，求子代的性状分离比。 雌配子 雄配子 A 1/2→3/4 原比　换比 a 1/2→1/6→1/4 原比　存活　换比 A　1/2 AA（3/8） Aa（1/8） a　1/2 Aa（3/8） aa（1/8） Ⅱ.逆推法（知比例求致死）：可通过方程5步法解决，例如因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况，①设X：（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄配子有X％致死。②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋a≠1。③换比：A占剩余雄配子的（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X％），雌配子A/a各占1/2。④列棋盘： 配子 雄配子 A （1－X％）/（2－X％） a 1/（2－X％） 雌配子 A 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2× 1/（2－X％） a 1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2× 1/（2－X％） ⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X％），AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。 （2）两个基因致死 配子 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb ①含A或B的雄配子致死，子代出现3∶1∶3∶1。 ②含AB的雄配子致死，子代出现5∶3∶3∶1。 ③含单显aB或Ab雄配子致死，子代出现7∶3∶1∶1。 ④含ab雄配子致死，则子代出现8∶2∶2∶0。 （2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： (1)甲和丙的基因型分别是 、 。 (2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为 。 (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。 (4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为 。 (5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为 。 【答案】(1) iiBB IIBB (2) 2 1/9 (3)1/2 (4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1 (5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因与性状的关系 基因与性状不只是一 一对应，也有多基因控制同一性状，或一个基因与多个性状有关 有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用，据此可推测基因与性状的关系是：基因型iiB-表现有色，其余基因型表现白色 基因遵循的遗传定律 基因的分离定律、自由组合定律 花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，隐性致死基因k在X染色体上，故这三对等位基因的遗传符合自由组合定律 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色) 丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。 （2）组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb； F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 （3）组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB， 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 （4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1; 组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。 （5）若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，逐对考虑，F1中关于花色的基因型及比例为I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1中雌性:雄性=2: 1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib， 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY (致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。   1．（2023·浙江·高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。    回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常 (2) 2 Ⅱ4 (3) 4 2/459 (4) 能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常 患（乙）病 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的， 在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，两者的本质区别是基因的分离定律研究的是一对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因，所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。 【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。 （2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。 若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。 （3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。 仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。 仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。 综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。 （4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。 乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 2．（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 实验 杂交组合 表型 表型和比例 ① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1 ② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1 回答下列问题： (1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。 (3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 【答案】(1) 分离(或“孟德尔第一”) 浅绿 (2) P2、P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”) 深绿 (3) 3/8 15/64 (4) 9号(或“SSR1所在的”) F1 形成配子时，位于一对同源染色体上的 SSR1 和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组 F 1形成配子时，位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合 (5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P的SSR条带”) 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 基因遵循的遗传定律 遗传定律包括基因的分离定律和自由组合定律 根据非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1，说明两对基因自由组合，符合自由组合定律 判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系 两对基因可以位于一对染色体上，也可以位于两对染色体上 验证基因的位置，可用杂合子自交看后代是否是9︰3︰3︰1，也可以测交，看后代是否出现1：1：1：1 控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位 基因位置的判断方法 利用染色体序列进行位置判断，若在此染色体上，则表现连锁，只有一种染色体组合，而不在此染色体上则自由组合。 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。 （2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为深绿BB，P2为浅绿b1b1，P3为绿条纹b2b2，从实验①和②的亲本中选用P2×P3，若F1为AaBb表现为深绿，则推测两基因为非等位基因。 （3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜植株为A_BBcc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。 （4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P111号染色体的配子与具有来自P211号染色体的配子受精。 （5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。 3．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。    (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 【答案】(1) 自由组合（或“孟德尔第二”） 1/3 (2) 增添 下降 (3) MmRr（或"MmRrTt”） 5 1/9 0 (4) 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽：花喙黑羽：黑喙白羽：黄喙白羽=6：3：3：4 【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9：3：4，是9：3：3：1的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有16种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两种，分别为MMtt（1/16）和Mmtt（2/16），其中纯合体MMtt占比为1/3。 （2）由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1200bp，而P3的m基因大小约为7800bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。 （3）由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3：6：7，是9：3：3：1的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5种，分别为mmRR（1/16）、mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、Mmrr（2/16）和mmrr（1/16）。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3：6，因此，F2黑羽个体在基因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM和Mm的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR（1/3）和MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体（mmRR）的占比为1/9。由实验1和实验2结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。 （4）综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如下图   。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙：黑羽花喙：白羽黑喙：白羽黄喙=6：3：3：4。 4．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) 缺失 1/900 25 (4)A 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 遗传方式判断及基因型推断 根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性 Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病 PCR技术优点 PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子 怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤 基因突变类型 基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变 A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短， 子代患病概率推算 两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律 Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配 基因与性状关系 基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb （2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 （3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 （4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 5．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。    回答下列问题。 (1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子代的基因型是 。 (2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。 (3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。 【答案】(1) B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性 基因型B1B1的个体死亡 B1B2、B1B3 (2) 5/五 B1B3和B2B3 (3) 黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1 丁是隐性纯合子B3B3dd       【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 复等位基因B1（黄色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死 B1B1、B2B2、B3B3致死 不会出现上述基因型 组合①：甲（黄色）×丁（黑色） 子代为黄色：鼠色=1：1 亲代无鼠色，子代出现鼠色，且子代无黑色 鼠色（B2）较黑色（B3）为显性 组合③甲（黄色）×乙（黄色） 子代为黄色：鼠色=2：1 相当于自交，亲本为杂合子，但出现了纯合致死 黄色（B1）较鼠色（B2）为显性 黄色纯合B1B1致死 组合②：乙（黄色）×丁（黑色） 子代为黄色：黑色=1：1 相当于测交 亲本黄色为B1B3，黄色（B1）较黑色（B3）为显性 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）根据图中杂交组合③可知，双亲均为黄色，子代表现为黄色∶鼠色=2∶1，B1对B2为显性；根据图中杂交组合①可知，B1对B3为显性，B2对B3为显性；故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。 实验③中的子代比例说明基因型B1B1的个体死亡，甲乙基因型不同，推测双亲基因型分别为B1B2、B1B3，B2对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。 （2）根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5种。其中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3种。 （3）小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡，根据题意，存在短尾和正常尾的雌雄小鼠，则尾形基因位于常染色体上，且不存在DD个体，甲的基因型是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。 6．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。    【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同 (2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW     表型均为棕色 (3) aaZBW AaZBZb、AaZbW    表型分别为棕色、红色 (4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 正反交结果不同 若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上，若正反结果不同，则控制性状的基因位于性染色体上 控制相应性状的基因位于Z染色体上 F2表型比是9：3：3：1的变式 表型比是9：3：3：1或其变式，说明相应的性状受至少两对等位基因控制 太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。 （2）依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/41，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/41/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。 （3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。 （4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。 7．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a和B/b控制，已知四种纯合子AABB，AAbb，aaBB，aabb的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，研究人员选择触角长度为4cm和0cm的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。 触角长度（cm） 0 1 2 3 4 个体数量（个） 40 60 30 20 10 (1)基因A和B对昆虫触角的发育分别有什么作用 。 (2)亲本中触角长度为0cm的个体基因型为 ，F2中触角长度为1cm的杂合子基因型为 。 (3)将AAbb和aabb杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过PCR扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由 （填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d和A/a的位置关系，实验思路： ，预期结果和结论： 。    (4)已知D/d和A/a、B/b均位于非同源染色体上，且A/a不位于3号和4号染色体上。为判断分叉基因位于3号还是4号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验： 组别 亲本P（触角长度均为4cm的纯合子） 子一代F1 实验一 无分叉二倍体雄×有分叉的3号染色体三体雌 二倍体和3号三体 实验二 无分叉二倍体雄×有分叉的4号染色体三体雌 二倍体和4号三体 在产生配子时，3条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为 ，则该基因位于4号染色体上。 【答案】(1)A是触角发育的必要基因，且长度与A数量有关；B对触角的发育有抑制作用 (2) aaBB AaBB、AaBb (3) D 让乙与甲中雄性个体杂交并统计子代表型和比例。 若触角有分叉：触角无分叉：无触角=3：3：2，则两对基因位于非同源染色体上； 若该比值为2：1：1，则D和A位于一条染色体上； 若该比值为1：2：1，则D和a位于一条染色体上 (4)分叉:无分叉=3：1，分叉：无分叉=17：1 【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）AAbb触角长度为4cm，AABB触角长度为2cm，可知B对触角的发育有抑制作用；AAbb触角长度为4cm，aabb的触角长度为0cm，可知A是触角发育的必要基因，且长度与A数量有关。 （2）AAbb触角长4cm，aabb的触角长度为0cm，说明一个A控制2cm长的触角，AABB触角长度为2cm，说明B抑制触角长度为1cm。触角长度为4cm和0cm的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，亲本4cm长度触角的亲本为AAbb，F1触角长度均为1cm，则F1的基因型为AaBb，可知亲本中触角长度为0cm的个体基因型为aaBB，F1自交得F2，F2中触角长度为1cm的杂合子基因型为AaBB、AaBb。 （3）AAbb和aabb杂交产生的幼虫群体基因型为Aabb，由图可知，甲只有两种条带，是纯合子无分叉，乙有三种条带，杂合子有分叉，故分叉性状是显性性状，由D控制； 为判断D/d和A/a的位置关系，可利用乙（基因型为AaDd）与甲中雄性个体（基因型为Aadd）杂交并统计子代表型和比例。若两对基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，自带基因型为（A_：aa）（Dd：dd）=（3：1）×（1：1：），即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=3：3：2；若两对基因位于一对同源染色体上，若A、D位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为AD：ad=1:1，甲产生的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为A_D_：Aadd：aadd=2：1：1，即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=2：1：1；若a、D位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为aD：Ad=1:1，甲产生的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为AaDd：A_dd：aadd=1：2：1，即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=1：2：1。 （4）已知D/d与A/a、B/b在不同染色体上，为判断分叉基因位于3号还是4号染色体上,利用3号或4号染色体三体（N+1）亲本杂交并让F1三体个体自由交配，亲本P（触角长度均为4cm的纯合子）基因型为AAbb，若该基因位于4号染色体上，实验一亲本基因型为AAbbdd×AAbbDD，F1三体基因型为AAbbDd，F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，F2中分叉:无分叉=3：1；实验二亲本基因型为AAbbdd×AAbbDDD，F1三体基因型为AAbbDDd，DDd产生的雌配子及比例为DD：Dd：D：d=1：2：2：1，染色体异常的精子致死，雄配子种类及比例为D：d=2：1，因此F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，F2中无分叉个体概率为1/6×1/3=1/18，即F2中分叉：无分叉=17：1。 8．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验结果相同），又选取组合一、组合二的卷翅果蝇分别自由交配，中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知相关基因不在X、Y染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。 杂交组合 亲代 F₁表型及比例 一 甲×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 二 乙×丙 红眼卷翅：红眼正常翅=1:1 三 甲×乙 红眼卷翅：红眼正常翅=3:1 (1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。 (2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相对位置为 ，组合三的中出现正常翅的原因是 。 (3)选取组合一或组合二的卷翅果蝇自由交配，中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三中，卷翅与正常翅杂交得，中正常翅占 或 。 (4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，预期结果 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置 两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因） (3) 卷翅基因显性纯合致死 2/5 1/5 (4) 选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 果蝇相互交配，观察并统计F2 的表型及比例 选择组合一中F1红眼卷翅个体相互杂交，观察子代的表型及比例。若子代红眼卷翅： 紫眼卷翅：红眼正常翅：紫眼正常翅=6：2：3：1，则两对基因位于非同源染色体上； 若子代红眼卷翅：红眼正常翅=2：1，则两对基因位于一对同源染色体上 【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由组合一“甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅）”，F1全是红眼，说明红眼对紫眼为显性。由题可知，甲、乙、丙三个品系自交后代不出现性状分离，说明这三个品系均为纯合子。甲（紫眼卷翅）与丙（红眼正常翅）杂交，F1全是红眼，且正反交结果相同，这表明眼色遗传与性别无关，所以紫眼的遗传方式为常染色体隐性遗传。 （2）组合一甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1；组合二乙（红眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1，这都符合一对杂合子自交的测交结果。甲、乙品系中各有一个隐性致死基因，且卷翅品系可稳定遗传，推测卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置，隐性致死基因与正常翅基因连锁，所以自交后代不会出现正常翅。组合三的F1中出现正常翅，不考虑突变和交叉互换，应是两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）。 （3）选取组合一或组合二的F1卷翅果蝇自由交配，F2中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是卷翅基因显性纯合致死。组合三F1中，红眼卷翅：红眼正常翅=3:1，推测甲、乙的卷翅基因不同，所以没有出现显性纯合致死情况，若翅型基因和致死基因均位于一对同源染色体上，亲本基因型记作A1BD/abD、A2BD/aBd(b、d为致死基因），F1中卷翅（1/3A1BD/A2BD、1/3A1BD/aBd、1/3A2BD/abD）与正常翅（abd/aBd）杂交得F2，b、d纯合致死，F2中正常翅占1/5。若甲、乙两品系的翅型基因和致死基因均位于不同的同源染色体上，甲品系卷翅基因、致死基因分别记作B、e，乙品系卷翅基因、致死基因分别记作D、f，则双亲杂交，图解如下：。 中卷翅与正常翅杂交，图解如下： 表格中数字表示正常翅个体，×表示致死个体。F2中正常翅占16/（48-8）=16/40=2/5。 （4）设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，应选择具有两对相对性状的个体杂交。​实验设计思路：选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 红眼卷翅相互交配，观察并统计F2 的表型及比例。 ​ 预期结果： 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于非同源染色体上，甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常翅）AAbb，F1红眼卷翅基因型为 ​AaBb（不含有隐性致死基因），F1 红眼卷翅个体相互杂交，由于卷翅基因纯合致死，F2中红眼卷翅：红眼正常翅：紫眼卷翅：紫眼正常翅 =6:2:3:1。 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于同一对同源染色体上（假设卷翅基因B和紫眼基因a连锁），甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常翅）AAbb，F1红眼卷翅基因型为 ​AaBb，且B和a连锁，b和A连锁，F2中红眼卷翅：红眼正常翅=2：1。 9．（2024·山东淄博·一模）栽培番茄果实成熟后表现为红色和黄色，极少的野生番茄因能积累花青素呈现蓝色。与花青素合成、降解有关的基因为T/t和E/e，两对基因独立遗传且控制花青素合成的基因表现为完全显性。现有蓝色亲本1和非蓝色亲本2、3、4，用特定引物对亲本的基因T/t、E/e进行扩增，E的片段长度为138bp，e的片段长度为117bp，用限制酶切割基因T/t片段，T能被切割，t不能被切割，电泳结果如图1。    (1)亲本1的基因型为 。亲本1和2杂交得到的果实均为蓝色，亲本1和3杂交得到的果实均为浅蓝色，说明T/t、E/e基因中，降解花青素的基因是 。浅蓝色自交后代所结番茄成熟后的颜色及比例为 。 (2)SSR是DNA中简单的核苷酸重复序列，具有多样性，染色体上不同的基因可与特定的SSR连锁遗传，常用SSR标签进行基因定位。科研人员利用SSR标签对亲本1、3以及、中部分个体进行检测，结果如图2。 基因T/t、E/e所在的染色体分别是 ，与基因T连锁的SSR是 。除图2所示基因型外，非蓝色番茄的基因型还可为 。 (3)利用亲本2的体细胞经诱变培养获得一株能合成花青素的突变株，利用突变株与亲本2杂交，后代成熟果实中蓝色与非蓝色的比例接近1：1，而突变株自交后代成熟果实中，蓝色与非蓝色的比例却接近2：1，原因可能是 。 (4)经检测上述突变基因（原种群中不存在该突变基因）与基因T位于相同的染色体上，但不确定两基因是否为等位基因，已知同源染色体上的非等位基因之间可发生互换。为探究两基因的关系，科研人员让突变株与亲本1杂交获得，单株种植收获种子，同一株植株的种子混合种植，观察统计成熟果实的颜色。 ①若两基因是等位基因，则 ；②若 ，则两基因是非等位基因。 【答案】(1) TTee E 蓝色 : 浅蓝色 : 非蓝色 = 1 : 2 : 1 (2) T/t位于3号染色体，E/e位于5号染色体（或其他独立染色体） SSR2 ttEE、ttEe、ttee (3)突变基因为显性（T），且显性纯合（TT）致死 (4) 若两基因是等位基因，则F2全为蓝色（无重组可能）。 若F2中出现非蓝色个体，则两基因是非等位基因（可能发生重组） 【分析】根据题意信息可知，蓝色番茄需同时满足：能合成花青素（T显性，基因型为TT或Tt），而且不降解花青素（E为显性降解基因，因此需ee隐性纯合）。亲本1与亲本2杂交，F₁全为蓝色，说明亲本2不含降解基因E（即ee）。亲本2可能为ttee（无法合成花青素，非蓝色）。亲本1与亲本3杂交，F1为浅蓝色，说明F1携带E基因（Ee杂合），导致部分降解。因此亲本3的基因型为TTEe或TTEE。 【详解】（1）根据题意信息可知，蓝色番茄需同时满足：能合成花青素（T显性，基因型为TT或Tt），而且不降解花青素（E为显性降解基因，因此需ee隐性纯合）。亲本1与亲本2杂交，F₁全为蓝色，说明亲本2不含降解基因E（即ee）。亲本2可能为ttee（无法合成花青素，非蓝色）。亲本1与亲本3杂交，F1为浅蓝色，说明F1携带E基因（Ee杂合），导致部分降解。因此亲本3的基因型为TTEe或TTEE。综上，亲本1的基因型为TTee（合成完全且不降解）。浅蓝色F1（TTEe）表明E的存在导致部分降解，说明E为显性降解基因。浅蓝色F1（TTEe）自交，E/e位点分离为EE : Ee : ee = 1 : 2 : 1。EE（显性纯合）：完全降解，非蓝色。Ee（显性杂合）：部分降解，浅蓝色。ee（隐性纯合）：不降解，蓝色。所以浅蓝色F1自交后代表型比例为蓝色（ee） : 浅蓝色（Ee） : 非蓝色（EE） = 1 : 2 : 1。 （2）根据题意信息可知，SSR标签用于基因定位，题目中SSR2位于3号染色体。若亲本1和3在SSR2的带型不同，且F1和F2中蓝色个体的SSR2带型与亲本1一致，说明T基因与SSR2连锁，位于3号染色体。E/e基因独立于T/t，可能位于另一染色体（如5号染色体，与SSR1或SSR3连锁）。根据题意信息可知，非蓝色可能由两种原因有无法合成花青素（tt__，如ttEE、ttEe、ttee）或者能合成但完全降解（TTEE、TTEe），所以除图2所示基因型外，非蓝色番茄的基因型还可为ttEE、ttEe、ttee。 （3）突变株能合成花青素（基因型为Tt），与亲本2（tt）杂交，后代为Tt（蓝色） : tt（非蓝色）= 1:1。突变株自交后代基因型为TT（致死） : Tt（蓝色） : tt（非蓝色）= 1:2:1，实际存活比例为蓝色 : 非蓝色 = 2:1，说明显性纯合（TT）致死。 （4）等位基因：突变基因与T为同一基因的不同等位，杂交后F1为Tt，自交后代基因型为TT（致死） : Tt（蓝色） : tt（非蓝色）= 1:2:1。因TT致死，F2表型为全为蓝色（仅Tt和tt存活，但tt无法合成花青素，非蓝色）。需根据具体实验条件修正。非等位基因：突变基因与T位于同源染色体不同位点，可能发生重组，导致F2中出现非蓝色个体（如tt）。 10．（2025·山东聊城·一模）现发现一株叶色为黄绿色且雄性不育的双突变体两性植物（既可以自花传粉又可以异花传粉），其野生型表型为叶色绿色且雄性可育。已知叶色和雄蕊的育性分别受A/a和B/b控制。科研人员以该突变株（）和野生型（）进行了杂交，50%为绿色雄性可育，50%为黄绿色雄性可育，选取中黄绿色雄性可育植株自交，所得中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育：绿色雄性不育：黄绿色雄性不育=3：6：1：2．回答下列问题： (1)结合实验分析，亲本和的基因型分别为 。 (2)中绿色雄性可育中纯合子所占的比例为 ，让中所有的黄绿色雄性可育植株间随机受粉，获得的子代中绿色雄性不育植株的概率为 (3)如果将中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为 ，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率为 (4)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR重复次数不同，故常用于染色体特异性标记。科研人员提取出亲本、亲本及中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，利用6号、8号染色体上特异的SSR进行PCR扩增，电泳结果如图2。 ①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于 号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果出现的原因是 。 ③请在图3中画出植株8号染色体SSR扩增后的电泳结果 。 【答案】(1)aaBB、Aabb (2) 1/3 1/27 (3) 1/3 1/9 (4) 6 F1在减数分裂产生配子过程中，6号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时含雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子，并与含有雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由实验一可知，绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交，F1全为雄性可育，说明雄性可育为显性性状，由实验二可知，F1黄绿色雄性可育植株自交，F2出现绿色个体，说明黄绿色对绿色为显性，且绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交F1中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育=1：1，可推断出亲本中绿色雄性可育（P1）的基因型为aaBB，黄绿色雄性不育（P2）的基因型为Aabb。 （2）由（1）可知，F1黄绿色雄性可育植株的基因型为AaBb，F2中黄绿色雄性可育（A_B_）：黄绿色雄性不育（A_bb）：绿色雄性可育（aaB_）：绿色雄性不育（aabb）=6：2：3：1，与9：3：3：1相比可知，AA基因纯合致死，因此实验二F2中绿色雄性可育中纯合子（aaBB）所占的比例为1/3；F2中所有的黄绿色雄性可育的基因型及比例为AaBB：AaBb=1：2，产生的配子及比例是2/6AB、2/6aB、1/6Ab、1/6ab，F2中所有的黄绿色雄性可育自交，由于AA纯合致死，据棋盘法可知，后代中绿色雄性不育（aabb）的概率为1/27。 （3）实验二F2中所有的绿色雄性可育株的基因型及比例为aaBB：aaBb=1：2，绿色雄性不育株的基因型为aabb，将所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，由于绿色雄性不育株只能作母本，因此在绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为2/3（aa）×1/2（bb）=1/3；绿色雄性可育株（aaBB：aaBb=1：2）上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为1/3×1/3=1/9。 （4）①据图分析，F2中50株雄性不育株叶肉细胞的核DNA的SSR中，所有的不育植株6号染色体SSR均有条带，故控制雄性不育性状的基因可能位于6号染色体上。 ②2号不育株6号染色体SSR扩增结果是含有双亲的SSR，原因可能是F1在减数分裂产生配子过程中，6号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时含雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子，并与含有雄性不育基因和P1亲本SSR标记的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带。 ③F1植株8号染色体SSR应同时含有双亲的SSR，即有两个条带，故绘制图形如下： 11．（2024·山东德州·一模）果蝇的棒眼和圆眼是一对相对性状。在某一特定果蝇种群中，任取一只棒眼雌果蝇与一只圆眼雄果蝇进行杂交，后代表型比例始终为棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1:1:1。用显微镜观察棒眼雌果蝇、圆眼雌果蝇的染色体，发现该性状与染色体上16A区的 数量有关，模式如图。不考虑X、Y染色体同源区段。 (1)根据题意分析，16A区位于 染色体上，棒眼性状的出现是 ( 填变异类型 )的结果 。 (2)经研究发现，后代出现棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1:1:1的原因是该果蝇种群 中含有纯合致死基因a, 该基因位于含有 (填“单个16A 区”或“两个16A区”)的染色体上。 (3)该果蝇种群自由交配多代后棒眼雌果蝇所占比例会. (填“上升”或“下降”)。 品系是指有共同祖先、具有一定特点、能够稳定遗传、拥有一定数量的群体。为培育一个果蝇品系，使其自由交配后代中棒眼雌果蝇比例保持不变，科研人员将基因B (该基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡)导入棒眼果蝇细胞中含 (填“单个16A 区”或“两个16A 区”) 所在的染色体上，筛选并获得果蝇新类型Q。利用果蝇Q和上述种群中的果蝇为实验材料，通过杂交实验可获得所需的果蝇品系。请写出杂交实验方案 。 (4)在获得的果蝇品系中，子代出现了少数圆眼雌果蝇，为进一 步确定其出现的原因，提取子代雌果蝇的相关染色体(1和2)并扩增基因a 和基因B, 电泳结果如图所示。图中圆眼雌果蝇出现的原因最可能是 。若让图示圆眼雌果蝇与该品系中的雄果蝇杂交，后代的雌雄比为 【答案】(1) X 染色体（结构）变异 (2)两个16A区 (3) 下降 单个16A区 利用圆眼雄果蝇与果蝇Q杂交获得F1，再将F1中雄性个体与果蝇Q进行杂交，得到的后代即为所需的品系 (4) 减数分裂时，X染色体上含B的片段发生互换 1:2 【分析】果蝇棒眼性状是由于X染色体上16A区段重复导致，表格中可以看出，一条染色体上最多有一个16A区段，果蝇表现为圆眼；如果有一条染色体上有两个16A区段，果蝇表现为棒眼。 【详解】（1）由题干信息可知，果蝇的棒眼和圆眼遗传与性别相关联，因此可知16A区位于X染色体上，棒眼性状的出现是16A区段重复导致的，为染色体结构变异。 （2）亲本为棒眼雌果蝇和圆眼雄果蝇，子代表型及比例为棒眼雌性：圆眼雌性：圆眼雄性=1:1:1，即棒眼雄性死亡，因此可知纯合致死基因a位于含有两个16A区的染色体上。 （3）亲本棒眼雌果蝇所占比例为1/2，F1中棒眼雌果蝇占比为1/3，且纯合致死基因a位于含有两个16A区的染色体上，因此可知该果蝇种群自由交配多代后棒眼雌果蝇所占比例会下降。纯合致死基因a位于含有两个16A区的染色体上，因此棒眼果蝇为杂合子，一条X染色体上含有两个16A区并含有a基因，另一条X染色体上含有单个16A区且不含a基因，因此需将基因B（该基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡）导入棒眼果蝇细胞中含单个16A区所在的染色体上，筛选并获得果蝇新类型Q，Q的基因型可表示为XaXB。为培育一个果蝇品系，使其自由交配后代中棒眼雌果蝇比例保持不变，可利用圆眼雄果蝇（XY）与果蝇Q（XaXB）杂交获得F1，再将F1中雄性个体（XBY）与果蝇Q（XaXB）进行杂交，得到的后代（XaXB、XBY）即为所需的品系。 （4）在获得的果蝇品系中（XaXB、XBY），子代出现了少数圆眼雌果蝇，由图可知，圆眼雌果蝇只含B基因，因此可知其基因型为XBX，即亲本减数分裂时，X染色体上含B的片段发生互换，使后代出现基因型为XBX，表型为圆眼的雌果蝇。若让图示圆眼雌果蝇（XBX）与该品系中的雄果蝇（XBY）杂交，且B基因纯合可导致雌果蝇幼虫死亡，因此后代基因型及比例为XBX：XBY：XY=1:1:1，后代的雌雄比为1:2。 12．（2025·河北石家庄·一模）某雌雄异株的二倍体植物的性别由位于第5号染色体上的等位基因M/m控制，决定雄性的M基因对决定雌性的m基因为完全显性。该植物的阔叶与窄叶由基因B/b控制，抗病与不抗病由基因D/d控制。某研究人员利用一阔叶抗病雄株和一阔叶抗病雌株进行杂交，子一代中阔叶抗病雄：阔叶抗病雌：阔叶不抗病雄：阔叶不抗病雌：窄叶抗病雌：窄叶不抗病雌＝6:3:2:1:3:1。回答下列问题： (1)若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，在该植物的性别、叶形及是否抗病的遗传中，除基因M/m外，基因 也位于第5号染色体上，判断依据是 。 (2)为阐明抗病与不抗病的遗传基础，研究人员克隆出基因D，将D基因导入到某不抗病甲品系中，获得了转入单个D基因的转基因乙品系。假定转入的D基因已插入d基因所在染色体的非同源染色体上，乙品系与甲品系植株杂交，子代表型及比例为 ；乙品系植株相互授粉，子代表型及比例为 。 (3)研究人员分别给多株阔叶雄株各导入一个A基因，使M基因和A基因位于同一条染色体。所得到的转基因植物分别与窄叶雌株杂交，子代表型及比例有以下3种情况：①全为窄叶雌株②窄叶雄：阔叶雌＝1:1③全为阔叶雌株若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，可推测：当5号染色体上 时，含有该染色体的花粉完全失活。这些转基因植株的基因型有 （没有等位基因的位置可用0表示）。 【答案】(1) B/b 在甲和乙的杂交子代中，叶形的遗传与性别有关，抗病和不抗病的遗传与性别无关（窄叶只出现在雌性中或窄叶和阔叶的遗传和性别相关联） (2) 抗病：不抗病=1:1 抗病：不抗病=3:1 (3) A、B、M基因位于一条染色体上时（A、B基因位于一条染色体上） A0BBMm或A0BbMm 【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）阔叶和阔叶杂交，子代出现了窄叶，说明阔叶是显性性状，抗病和抗病杂交，子代出现了不抗病，说明抗病是显性，已知雄性是显性。根据亲子代表型可知，阔叶抗病雄株基因型为MmBbDd，阔叶抗病雌株基因型为mmBbDd，若基因B/b在5号染色体上，则雄株产生的配子种类及比例为MB：mb=1:1或Mb：mB=1：1，雌株产生的配子种类及比例为mB：mb=1:1，子代的表型为阔叶雄株：阔叶雌株：窄叶雌株=2:1:1，或者阔叶雄株：窄叶雄株：阔叶雌株=1:1:2，不考虑基因D/d，子代的表型为阔叶雄株：阔叶雌株：窄叶雌株=2:1:1，和题干中的杂交结果相同，说明基因B/b也位于第5号染色体上（由于M、m基因是控制性别的，若B、b基因也存在于5号染色体上，则阔叶和窄叶和性别相关联，而子代中窄叶只出现在雌性中，满足要求，而抗病和不抗病在雌雄个体中表型及比例均为3:1，与性别无关）。 （2）不抗病甲品系基因型为ddOO，获得了转入单个D基因的转基因乙品系基因型为ddDO，已知D和d所在的染色体为非同源染色体，甲品系产生的配子为dO，乙品系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子代基因型及比例为ddDO：ddOO=1:1，子代表型及比例为抗病：不抗病=1:1。乙品系植株相互授粉，乙品系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子代基因型及比例为ddDD：ddDO：ddOO=1:2：1，子代表型及比例为抗病：不抗病=3:1。 （3）由于雌株基因型是mm，所以雄株基因型只能是Mm，阔叶植株基因型为BB或Bb，因此这些转基因植株的基因型有A0BBMm或A0BbMm。由于M基因和A基因位于同一条染色体，因此这些转基因植株能产生的配子种类及比例为ABM：Bm=1:1或ABM：bm=1:1或AbM：Bm=1:1，理论上子代表型及比例为阔叶雄株：阔叶雌株=1:1或窄叶雄株：阔叶雌株=1:1，对比实际结果推断是由于当5号染色体上A、B、M基因位于一条染色体上时（A、B基因位于一条染色体上）时，含有该染色体的花粉完全失活。 13．（2025·山西晋中·三模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化培养正常黑色卵家蚕时，发现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列实验。请完善相关实验内容： (1)选用 进行一次杂交实验，若 ，则可判断橙色卵基因位于Z染色体上。 (2)已知在5号染色体上存在隐性常温（21∼25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可以存活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5号染色体上，选用纯合的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观察并统计黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于5号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。 (3)若实验已证实橙色卵基因在4号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。 【答案】(1) 橙色卵品系的雄蚕和黑色卵品系的雌蚕 橙色卵均孵化出雌蚕，黑色卵均孵化出雄蚕 (2) 21～25℃ 2：1 3：1 (3)提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因和突变（b）纯合品系个体的突变基因，分别进行DNA碱基测序，若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因（或运用DNA分子杂交技术进行鉴别也可） 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 【详解】（1）根据题干信息可知，正常黑色卵对橙色卵为显性，在已知显隐性的情况下，判断突变基因是否位于Z染色体上，可用隐性雄蚕和显性雌蚕杂交（ZW型性别决定），若子代F1雌性均为隐性（橙色卵）、雄性均为显性（黑色卵），则橙色卵基因位于Z染色体上。 （2）要确定卵色基因是否位于5号染色体上，需判断卵色基因与5号染色体上已知性状的基因（隐性常温致死突变基因）是否存在连锁关系。为检测个体是否为常温致死突变体，需将杂交后代在21∼25^∘C条件下培养。若卵色基因和隐性常温致死突变基因为连锁关系（卵色基因在5号染色体上），则常温下培养，黑色卵（有1/3为致死突变体）与橙色卵孵化成的存活个体的数量比应为2：1；若卵色基因和隐性常温致死突变基因为自由组合关系（卵色基因不在5号染色体上），则常温下培养，黑色卵与橙色卵均有为致死突变体，孵化成的存活个体的数量比应为3：1。 （3）若探究突变基因b与橙色卵基因是同一基因还是等位基因，可提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因和突变（b）纯合品系个体的突变基因b，分别进行DNA碱基测序，若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因，也可以运用DNA分子杂交技术进行鉴别。 14．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是 。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为 基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是 。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 (答出1点即可)。 【答案】(1) 隐性遗传（常染色体隐性或伴X隐性遗传） 1/4 (2) （复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境 (3)1/2000 (4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染； ②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 【详解】（1）①根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2患者为男性，因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传； ②若Ⅱ3有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2男孩=1/4；当该基因为伴X染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为XaY，Ⅱ3基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅲ₁为患病男孩的概率均是1/4。 （2）①根据题目信息可知， GA、GB、g互为（复）等位基因； ②根据题目信息“控制合成G-6-PD的基因位于X染色体上”可知，该病为伴X染色体隐性遗传，结合图2信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg只能来自其母亲Ⅰ-2，由此可得，Ⅰ-2的基因型是XGAXg或XGBXg； ③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。 （3）结合（2）分析可得，GA、GB对g为完全显性，且GA、GB均不患病，在此问中用B代替GA、GB为显性基因，b代替g为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb的基因频率约为1/4000，则XB的基因频率为3999/4000，由此可计算人群中女性携带者的频率为2×1/4000×3999/4000≈1/2000。 （4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 15．（2025·福建莆田·二模）水稻的产量受粒长和每穗粒数的影响，其中长粒基因A对短粒基因a为显性，每穗粒多基因B对每穗粒少基因b为显性。为探究水稻粒长和每穗粒数的遗传规律，科研人员进行了相关研究，结果如表所示。回答下列问题： 杂交组合 杂交实验 组合一 P    甲（长粒每穗粒多） F1   长粒每穗粒少：长粒每穗粒多：短粒每穗粒多=1:2:1 组合二 P    （长粒每穗粒多）×丙（短粒每穗粒少） F1   长粒每穗粒多：短粒每穗粒少：长粒每穗粒少：短粒每穗粒多=4:4:1:1 (1)分析组合一的实验结果可知，粒长基因和每穗粒数基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，亲本甲的基因型是 。 (2)科研人员通过电泳检测组合二中亲本乙、丙及子代个体的PCR扩增产物，结果如图所示。    ①分析图结果可知，基因A是由基因a发生碱基对的 （填“增添”“缺失”或“替换”）形成，判断依据是 。 ②请在图中画出组合二子代个体中重组类型的电泳条带 。 ③请解释组合二中子代出现上述表型及比例的原因： 。 (3)进一步研究发现，粒长基因和每穗粒数基因通过影响生长素和细胞分裂素的含量影响籽粒长度和每穗粒数。亲本乙表现为长粒每穗粒多是因为体细胞中A、B基因会 水稻植株生长素和细胞分裂素的含量，在细胞水平上调控 以增加籽粒长度和每穗粒数。 (4)科研人员将基因型为AABB的品系分别种植于样地1和2中，样地1的产量显著低于样地2。请提出一项可以提高样地1产量的措施： 。 【答案】(1) 不遵循 AaBb (2) 增添 基因A的迁移速率比基因a慢，说明基因A的分子量比基因a大    亲本乙在减数分裂时，部分细胞中同源染色体发生互换，出现了重组型配子Ab、aB，导致亲本乙形成AB、ab、Ab、aB四种配子，且比例为4：4：1：1 (3) 提高 细胞伸长、细胞分裂 (4)合理施肥，保证养分充足 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，证明自由组合可用测交或自交的方法，说双杂合子自交后代出现9:3:3:1或者是变式，则符合自由组合。 【详解】（1）组合一的实验结果为长粒每穗粒少∶长粒每穗粒多∶短粒每穗粒多=1∶2∶1，且每对相对性状的遗传均遵循分离定律，但不符合9∶3∶3∶1的比例关系，因而推测，粒长基因和每穗粒数基因的遗传“不遵循”自由组合定律，亲本甲的基因型是AaBb，且A和b、a和B连锁。 （2）①杂交二相当于测交，但测交比例为长粒每穗粒多∶短粒每穗粒少∶长粒每穗粒少∶短粒每穗粒多=4∶4∶1∶1，说明亲本乙能产生四种配子，表现为两多两少，因而说明乙的基因型为AaBb，且A和B、a和b连锁；电泳结果显示，基因A的迁移速率比基因a慢，说明基因A的分子量比基因a大，据此推测基因A是由基因a发生碱基对的增添形成。 ②组合二子代个体中重组类型为长粒每穗粒少和短粒每穗粒多，它们的基因型为Aabb和aaBb，因而相应的电泳条带如下：    。 ③组合二为测交，测交子代的表现型能说明亲本乙产生的配子类型和比例，根军实验结果说明，乙产生的配子类型为AB∶ab∶Ab∶aB=4∶4∶1∶1，则出现上述表型及比例的原因是亲本乙在减数分裂时，部分细胞中同源染色体发生互换，出现了重组型配子Ab、aB，导致亲本乙形成AB、ab、Ab、aB四种配子，且比例为4∶4∶1∶1。 （3）进一步研究发现，粒长基因和每穗粒数基因通过影响生长素和细胞分裂素的含量影响籽粒长度和每穗粒数。亲本乙表现为长粒每穗粒多是因为体细胞中A、B基因会提高水稻植株生长素和细胞分裂素的含量，进而在细胞水平上调控细胞伸长和细胞分裂以增加籽粒长度和每穗粒数，使产量提高。 （4）科研人员将基因型为AABB的品系分别种植于样地1和2中，样地1的产量显著低于样地2，则出现这一结果的原因应该考虑的是外界环境因素，首先应该想到的是样地1的供水和供肥的情况，另外还需要考虑土壤条件等，因此为了使样地1增产，则首先需要做到的是合理施肥，保证养分充足。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$