第四章第一节　基因突变可能引起性状改变（知识清单）-2024-2025学年高一生物同步教学精品课件+知识清单（浙科版2019必修2）

第四章　生物的变异 第一节　基因突变可能引起性状改变 一、基因突变 1. 概念：基因突变(gene mutation)是指基因内部特定 发生改变的现象或过程。是生物变异的 来源。 2.类型：DNA分子上 的 、插入或 都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 拓展：在以RNA作为遗传物质的病毒中，RNA中有遗传效应的片段发生碱基的替换、增添或缺失，属于基因突变。 3. 时期：在整个生命活动过程中均可发生，主要发生在有丝分裂 或 。 4. 特点： (1)普遍性：从低等生物到高等生物，包括人类，均可发生基因突变；生物个体发育的不同阶段，及不同个体任何细胞，均可发生基因突变。 (2) 性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因A可突变为基因a1、a2、a3…… (3) 性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 (4) 性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。 (5) 性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。 任何一种生物的现存基因都是长期 和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数基因突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。 有一些基因突变可以使生物产生新的基因.获得新的性状，从而适应改变了的环境，获得更大的生存空间。 拓展：①真核生物核基因突变后可产生它的 基因。 ②真核生物的质基因和原核生物以及病毒的基因是成单存在的，其基因突变产生的是一个新基因。 ③DNA分子结构改变≠基因突变，基因通常是有遗传效应的 DNA 片段,而不具有遗传效应的 DNA 片段也可发生碱基的改变，此时不算基因突变。 ④基因的改变 是基因突变，如基因结构的改变，一般是基因突变，但基因数目的改变属于染色体变异。 5.根据基因突变对表型的影响来分类 (1) ：主要影响生物的形态结构。如果蝇的红眼突变为白眼。 (2) ：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。如人 苯丙酮尿症。 (3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如镰刀形细胞贫血症。 (4)条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。如温度 敏感型T4噬菌体，在25 ℃时能在大肠杆菌中正常生长，但在42 ℃时不能存活。 形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，严格地讲，任何突变都是生化突变。 拓展：基因突变是分子水平上变化，不像染色体能在光学显微镜下是看到。可是基因突变后产生的性状有时能借助显微镜观察到，如人镰刀形细胞贫血症等。 二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 1. 以镰刀形细胞贫血症为例 镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的 状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状(图4-3)。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因 原因：血红蛋白中氨基酸的改变，即谷氨酸一缬氨酸 原因：血红蛋白基因中碱基对的发生了 ，即T/A→A/T （3） 基因突变与性状的关系 ①基因突变改变生物性状的原因:基因突变后终止密码子提前或延后出现，可能会使肽链延长、肽链缩短；基因突变后翻译时氨基酸的种类发生改变等,从而导致蛋白质结构发生改变，引起性状发生改变。 ②亲本基因突变不改变子代生物性状的原因： 1）不能遗传给子代情况：基因突变发生在体细胞中，在生殖细胞中没有该基因；若基因突变在精细胞的细胞质中，精子变形后几乎不含有细胞质，则不会遗传给子代。 2）遗传给子代后不表现情况：基因突变发生在非编码区；由于密码子有简并性，一种氨基酸可能会对应多种遗传密码，翻译的氨基酸相同，性状不变。 三、有些因素能提高基因突变概率 1. 诱发基因突变的因素（外因）：物理因素，如X射线、紫外线等各种射线；化学因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等；生物因素，病毒的毒性或代谢产物对宿主细胞的DNA分子有诱变作用，如麻疹病毒等。 2.内因：DNA 时发生错误导致突变。 3. 突变：在自然状态下发生的基因突变。 诱发突变：在人工条件下诱发的基因突变。 四、某些基因突变能导致细胞分裂失控 1. 癌细胞：由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖，由于基因突变引起细胞分裂失控。 2. 原癌基因和抑癌基因 (1) 是细胞内与细胞增殖相关的基因，维持正常细胞周期必需的。 ，其产物能抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移等。 (2)原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。 (3)抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变。 拓展：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因。 ②人和动物在正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因,不只是在癌细胞。 ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞分裂、生长起调节作用。 ④细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生了改变，是多个基因突变，是一种累加效应。 ⑤细胞癌变属于细胞 。 3. 作用机理 原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强:抑癌基因发生基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,引起细胞生长和分裂失控。 4.致癌因子 (1)概念：能引起细胞癌变的因素。 (2)类型 ①物理因素：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 ②化学因素：数千种之多，无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等是化学致癌因子。 ③病毒因子：能指能使细胞发生癌变的病毒。致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人的细胞后，将其基因组整合进入人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变，如劳氏肉瘤病毒等。 当然，癌变是由于遗传因素和环境因素等多方面的作用，健康生活，开心生活最重要。 五、基因突变可应用于诱变育种 1. 概念：物理因素和化学因素都能诱发基因突变，利用这一原理育种，叫诱变育种 。即利用如 等物理因素或 、硫酸二乙酯 等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。 2.原理： 3.过程 4.主要特点（优点） (1)可 突变概率，能产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。 (2)能在 时间内有效地改良生物品种的某些性状。 (3) 作物品质，增强抗逆性。 5.缺点：由于基因突变的 等，在实际操作中需要处理大量的材料，一定的盲目性。 拓展：在诱变育种过程中，突变的个体远少于未突变的个体（稀有性），有利突变少于有害突变，（大多数有害性），只是有利突变的个体数增加了。 6.实例 ①浙江省农业科学院用y射线处理籼稻种子，在保持原品种各种丰产性状的基础上，选育出提早 15 天成熟的新品种。 ②山西省用辐射育成的“太辐一号”小麦，比原品种更为耐寒、耐旱和抗病。 ③黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育了黑农五号”等大豆品种，产量提高16%，含油量比原来的品种提高了2.5%。 ④在微生物方面，诱变育种的成效极为明显。如青霉菌的产量最初是很低的，通过交替使用X射线、紫外线等照射和化学物质诱发突变，结果选育出发酵产量提高了数千倍的菌株。 5 / 5 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第四章　生物的变异 第一节　基因突变可能引起性状改变 一、基因突变 1. 概念：基因突变(gene mutation)是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。是生物变异的根本来源。 2.类型：DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。 拓展：在以RNA作为遗传物质的病毒中，RNA中有遗传效应的片段发生碱基的替换、增添或缺失，属于基因突变。 3. 时期：在整个生命活动过程中均可发生，主要发生在有丝分裂间期或减I前的间期。 4. 特点： (1)普遍性：从低等生物到高等生物，包括人类，均可发生基因突变；生物个体发育的不同阶段，及不同个体任何细胞，均可发生基因突变。 (2)多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因A可突变为基因a1、a2、a3…… (3)稀有性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 (4)可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。 (5)多数有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。 任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数基因突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。 有一些基因突变可以使生物产生新的基因.获得新的性状，从而适应改变了的环境，获得更大的生存空间。 拓展：①真核生物核基因突变后可产生它的等位基因。 ②真核生物的质基因和原核生物以及病毒的基因是成单存在的，其基因突变产生的是一个新基因。 ③DNA分子结构改变≠基因突变，基因通常是有遗传效应的 DNA 片段,而不具有遗传效应的 DNA 片段也可发生碱基的改变，此时不算基因突变。 ④基因的改变不一定是基因突变，如基因结构的改变，一般是基因突变，但基因数目的改变属于染色体变异。 5.根据基因突变对表型的影响来分类 (1)形态突变：主要影响生物的形态结构。如果蝇的红眼突变为白眼。 (2)生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。如人 苯丙酮尿症。 (3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如镰刀形细胞贫血症。 (4)条件致死突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。如温度 敏感型T4噬菌体，在25 ℃时能在大肠杆菌中正常生长，但在42 ℃时不能存活。 形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，严格地讲，任何突变都是生化突变。 拓展：基因突变是分子水平上变化，不像染色体能在光学显微镜下是看到。可是基因突变后产生的性状有时能借助显微镜观察到，如人镰刀形细胞贫血症等。 二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 1. 以镰刀形细胞贫血症为例 镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状(图4-3)。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因 直接原因：血红蛋白中氨基酸的改变，即谷氨酸一缬氨酸 根本原因：血红蛋白基因中碱基对的发生了替换，即T/A→A/T （3） 基因突变与性状的关系 ①基因突变改变生物性状的原因:基因突变后终止密码子提前或延后出现，可能会使肽链延长、肽链缩短；基因突变后翻译时氨基酸的种类发生改变等,从而导致蛋白质结构发生改变，引起性状发生改变。 ②亲本基因突变不改变子代生物性状的原因： 1）不能遗传给子代情况：基因突变发生在体细胞中，在生殖细胞中没有该基因；若基因突变在精细胞的细胞质中，精子变形后几乎不含有细胞质，则不会遗传给子代。 2）遗传给子代后不表现情况：基因突变发生在非编码区；由于密码子有简并性，一种氨基酸可能会对应多种遗传密码，翻译的氨基酸相同，性状不变。 三、有些因素能提高基因突变概率 1. 诱发基因突变的因素（外因）：物理因素，如X射线、紫外线等各种射线；化学因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等；生物因素，病毒的毒性或代谢产物对宿主细胞的DNA分子有诱变作用，如麻疹病毒等。 2.内因：DNA复制时发生错误导致突变。 3.自发突变：在自然状态下发生的基因突变。 诱发突变：在人工条件下诱发的基因突变。 四、某些基因突变能导致细胞分裂失控 1. 癌细胞：由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖，由于基因突变引起细胞分裂失控。 2. 原癌基因和抑癌基因 (1)原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，维持正常细胞周期必需的。 抑癌基因或称抗癌基因，其产物能抑制细胞增殖，促进细胞分化和抑制细胞迁移等。 (2)原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。 (3)抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变。 拓展：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因。 ②人和动物在正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因,不只是在癌细胞。 ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞分裂、生长起调节作用。 ④细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生了改变，是多个基因突变，是一种累加效应。 ⑤细胞癌变属于细胞异常分化。 3. 作用机理 原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强:抑癌基因发生基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,引起细胞生长和分裂失控。 4.致癌因子 (1)概念：能引起细胞癌变的因素。 (2)类型 ①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 ②化学致癌因子：数千种之多，无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等是化学致癌因子。 ③病毒致癌因子：能指能使细胞发生癌变的病毒。致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人的细胞后，将其基因组整合进入人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变，如劳氏肉瘤病毒等。 当然，癌变是由于遗传因素和环境因素等多方面的作用，健康生活，开心生活最重要。 五、基因突变可应用于诱变育种 1. 概念：物理因素和化学因素都能诱发基因突变，利用这一原理育种，叫诱变育种 。即利用如X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯 等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。 2.原理：基因突变 3.过程 4.主要特点（优点） (1)可提高突变概率，能产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。 (2)能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。 (3)改良作物品质，增强抗逆性。 5.缺点：由于基因突变的多方向性和稀有性等，在实际操作中需要处理大量的材料，一定的盲目性。 拓展：在诱变育种过程中，突变的个体远少于未突变的个体（稀有性），有利突变少于有害突变，（大多数有害性），只是有利突变的个体数增加了。 6.实例 ①浙江省农业科学院用y射线处理籼稻种子，在保持原品种各种丰产性状的基础上，选育出提早 15 天成熟的新品种。 ②山西省用辐射育成的“太辐一号”小麦，比原品种更为耐寒、耐旱和抗病。 ③黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育了黑农五号”等大豆品种，产量提高16%，含油量比原来的品种提高了2.5%。 ④在微生物方面，诱变育种的成效极为明显。如青霉菌的产量最初是很低的，通过交替使用X射线、紫外线等照射和化学物质诱发突变，结果选育出发酵产量提高了数千倍的菌株。 1 / 5 学科网（北京）股份有限公司 $$