5.3 人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3 人类遗传病 目标 01 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 02 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。（科学思维）（科学探究） 03 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任） 51PPT模板网，幻灯片演示模板及素材免费下载！ 51PPT模板网 唯一访问网址：www.51pptmoban.com 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 问题：你知道我国人类遗传病的现状？ 我国遗传病的现状 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 问题: 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？ 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 01 人类常见的遗传病类型 01 人类常见的遗传病类型 （一）概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题: 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 问题: 你知道苯丙酮尿症的致病机理？ 01 人类常见的遗传病类型 常隐——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 2.多基因遗传病： 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 问题: 多基因遗传病有哪些特点呢？ 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 2.多基因遗传病： 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 不符合孟德尔的遗传定律 3 常有家族聚集现象 4 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 3.染色体遗传病： 唐氏综合征(21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常 提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 01 人类常见的遗传病类型 （二）类型 3.染色体遗传病： 问题: 简述21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 第一种情况： 第二种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。 01 人类常见的遗传病类型 【思考】：XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因 （1）若异常配子来自母方 （2）若异常配子来自父方 2.XYY的形成原因 XX丨Y ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 ______________________________________________________ X丨XY 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 X丨YY **异常配子不可能来自母方 XX丨Y 或 ______________________________________________________ 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 X丨XY 拓展延伸 合作探究：请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？ 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 01 人类常见的遗传病类型 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 (4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。 人类遗传病的4个易错点 01 人类常见的遗传病类型 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常遗传病 G.性染色体异常遗传病 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线) 　实战训练　 01 人类常见的遗传病类型 调查人群中的遗传病 思考.讨论 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 01 人类常见的遗传病类型 调查人群中的遗传病 思考.讨论 3.调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 01 人类常见的遗传病类型 调查人群中的遗传病 思考.讨论 (1) 遗传病类型的选择 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 调查基数调查基数要足够大要足够大 调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 4.调查时应注意的问题: (2)调查基数要足够大 01 人类常见的遗传病类型 调查人群中的遗传病 思考.讨论 5.遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 02 遗传病的检测和预防 02 遗传病的检测和预防 问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 02 遗传病的检测和预防 1、和谁生？ ——禁止“近亲结婚” 《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 02 遗传病的检测和预防 问题: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？ 　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 02 遗传病的检测和预防 能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 02 遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 问题: 从图中你可以得出什么结论？ 要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 02 遗传病的检测和预防 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 02 遗传病的检测和预防 基因检测是什么？ 概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优点：可以精确地诊断病因。 检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 03 基因治疗 03 基因治疗 （一）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （二）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 03 基因治疗 ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因治疗 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 课后题答案 一、概念检测 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病发生。 （ ） X X X 一、概念检测 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 课后题答案 二、拓展应用 1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 课后题答案 课后题答案 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系 （1）从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 课后题答案 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 课后题答案 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系 （3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 谢谢大家！ Lavf58.33.100 $$