第5章 微专题5 生物变异类型的判断与实验探究-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

null情况，B项正确：F体细胞中存在异源染色体，所以同源染色 答系(1)2(2)XYY(3)M果蝇与多只正常白眼雌果 体联会配对时，可能会出现联会素乱，无法形成正常配子，故 蝇【.子代出现红眼（雌）果蝇Ⅱ.子代全部白眼 F1的育性低于亲本，C项正确：由题千信息可知，六倍体小麦 Ⅲ.无子代产生 和四倍体小麦能够进行有性杂交获得下，说明二者有亲缘 随堂演练 关系，D项正确。 1,D解析图中①②③①四种变异依次是基因重组（柒色体互 换)、染色体结构变异中的易位、基因突变、染色体重复或缺 微专题五生物变异类型的判断与实验探究 失，道传物质都发生了变化，故①②③①都属于可遗传变异， [例1门C解析如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染 A项正确：③DNA分子中发生碱基的增添，从而引起基因碱 色体结构变异中的缺失，A项错误：同一条柒色体上的基因 基序列发生玫变，属于基因突变，B项正确：④中表示的变异 排列顺序改变，属于染色体结构变异中的倒位，B项错误； 可能是染色体结构变异中的缺失或重复（如果上面那条染色 发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但 体是正常染色体，则变异属于缺失：相反则为重复)，C项正 由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会导致性 确：①表示同源染色体非姐妹染色单体间的互换，发生在减 状的改变，C项正确：基因内部成基缺失属于基因突变，D 数分裂I的前期，②表示的是非同源染色体之间的互换片 项错误。 段，D项错误。 [例2]B解析X射线可引起变异，即基因突变和染色体变异， 2.B解析染色体结构的变并，包括染色体片段的重复、缺失 A项错误：通过杂交实验，根据后代的表型可以确定该突变 易位、倒位，会引起染色体上的基因数目和排列顺序发生改 是显性突变还是隐性突变，C项错误：白花植株的出现是突 变，但不会改变基因的种类，A项错误：在减数分裂「前期， 变的结果，不一定有利于香碗豆的生存，D项错误 同源柒色体的非姐妹柒色单体之间交换相应的片段会导致 [例3]解析(1)由题意可知，豌豆中粉红花植株基因型有2种： 染色体上的基因重组，B项正确：由于密码子具有简并性等 AABh、AaBb。AABh植株自交，后代的基因型及表型比例 原因，基因的碱基序列改变不一定会导致性状的改变，C项 为1AABB(白花)2AABb(粉红花)：1AAbb(红花)，故可 错误：染色体数目或结构的变化属于染色体变异，不只发生 能出现白花植株。(2)①要验证假设一，可以在显微镜下观 在生殖细胞中，也会发生在体细胞中，D项错误。 察白花植株细胞有丝分裂中期（或减I)的染色体数是否为 3.A解析细菌属于原核生物，原核生物不能进行有性生殖， 13条，若为13条，则假设一正确。②纯合红花植株 不会产生基因重组，且原核细胞没有柒色体，不会发生染色 (AAbb)与白花植株(aaBB)杂交，子代基因型应全为AaBb, 体变异，因此细菌产生的可遗传变异一般只能来自基因突 均为粉红花，若一个基因发生突变使其成为白花，则可能是 变，A项正确：基因突变是基因碱基序列改变，在光学显微镜 A→a,也可能是b·B,则白花植株的基因型为aaBh或 下观察不到，而染色体变异可借助显微镜观察，B项错误：基 ABB。③为了验证假设二、三的正确性，可以让该白花突 因型为Aa的个体自交，因基因分离导致产生了两种比例相 麦株自交，观察子代花色。若假设二成立，则该白花植株的 等的配子，经过辟雄配子的随机结合产生了显隐性比例为 基因型为aaBb或AaBB,自交后代全为白花：若假设三成 3:1的性状分离比，C项错误：基因突变的结果是产生新的 立，设另一对基因为C、c,则该白花植株的基因型为 基因，进而能产生新的性状，而基因重组是原有基因的重新 AaBbCc,自交所得的后代会出现红花(A bbcc)、粉红花 组合，因而能产生新的基因型，并可产生新的重组类型，D项 (ABcc)、白花(A_BBee、aacc或--_C)。 错误 答案(1)2能(2)①显微镜下观察细胞有丝分裂中期 4.D解析在膀就癌患者中，发现原癌基因H一rs所编码蛋 (或减I)的染色体数是否为13条②A或b③让该白花 突变株自交，观察子代花色全为白花出现红花和粉红 白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的 花（或出现白花、红花和粉红花） 替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A项 [例4解析(I)正常果蝇为二倍体，减数分裂I过程中虽然同 正确：抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明 源染色体已复制，但姐蛛染色单体共用着丝粒，染色体数目 表观谨传变异可导致癌变，B项正确：原癌基因N一m发 来改变，中期仍为两个染色体组。(2)白眼雌果蝇(XXY) 生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明 产生配子的过程中，由于性染色体为三条，其中任意两条配 染色体变异可导致癌变，C项正确：9号和22号染色体互换 对正常分离，而另一条随机移向一极，产生含两条或一条性 片段，原塘基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变， 染色体的配子，配子种类及其比例为2X:2XY:1XX D项错误。 1Y。(3)由题意可知，M果蝇的变异来源可能是环境改变 5.AB解析在形成配子①的减数分裂过程中，在减数分裂1 引起表型变化，但基因型未变；亲本果蝇发生基因突变：亲 后期，发生了非同源染色体上的非等位基因的自由组合，其 本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。实验的目的是 变异类型属于基因重组，与肺炎链球菌的转化类似，A项正 确定M果蝇的变异类型，可以用M果蝇与正常白眼雌果 确：形成配子②的原固是在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体 蝇(XX)杂交，通过观察杂交后代的表型比例判断M果蝇 分开后未分离，这属于染色体数目变异，唐氏综合征患者的 的变异类型。I,如果是环境改变引起表型变化，基因型未 体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目 变，M采蝇的基因型为XY,则杂交后的雌采蝇是红眼； 异常引发的遗传病，B项正确：a和b是非同源染色体上的 Ⅱ，若亲本果蝇发生基因突变引起表型变化，M果蝇的基因 基因，而配子③中a和b位于同一条柒色体上，原因可能是 型为XY,则杂交后代全是白眼：Ⅲ，若亲本雌果蝇在减数 基因b所在的染色体片段转移到了非同源染色体上，属于染 分裂时X染色体不分离引起表型变化，M果蝇的基因型为 色体结构变异中的易位，与果蝇花斑眼的变异类似，果蝇棒 X0,雄性不育，因此没有后代产生。 状眼的变异属于染色体结构变异中的重复，C项错误；产生 ·208- 配子④的变异属于染色体结构变异中的缺失，原因可能是染 患病人数被调查人数×100%，D项正确。 色体复制发生错误，导致基因A或丑所在的染色体片段缺 [例门D解析在调查人群中的某种逢传病的遗传方式时，应 失，白化病的变异为基因突变，D项错误。 该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要在患者家系中 第3节人类遗传病 调查。青少年型糖尿病属于多基因造传病，猫叫综合征为 染色体异常遗传病，艾滋病是传染病而不是遼传病，均不适 教材梳理·新知全解 于进行道传病道传方式的调查。 知识点1 [例5]C解扬抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遣传病， 1.遗传物质 当夫妻基因型为XX×XY时，后代中女儿全为患者，而 2.一对等位基因两对或两对以上的等位基因染色体异常 儿子全部正常，因此应选择生男孩，A项正确：红绿色盲是 [思考门提员不相同。白化病患者的白发是由于体内缺乏酪 伴X染色体隐性遵传病，夫妻基因型为XX心×X世Y时，后 气破酶，不能形成黑色素造成的：可老年人的白发则是由于 代中儿子全为患者，而女儿为携带者（表型全部正常），因此 酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 应选择生女孩，B项正确：白化病是常染色体隐性遗传病， 知识点2 当夫妻基因型为AaX Aa时，后代中儿子、女儿都有可能患 1.单基因 病，故不能通过性别来确定是否正常，C项错误：并指症是 2.自然人群 随机抽样 常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为T1X时，后代中儿 3.患者家系遗传系谱 子与女儿都有可能患病，因此可通过产前珍断（基因检测） 知识点3 确定胎儿是否正常，D项正确。 1.遗传咨询产前诊断 [例6]A解析基因治疗不能治疗柒色体异常遣传病，A项错 2.有效地预防 误：基因检测可以精确地诊断病因，B项正确：基因检测是 3.①家庭病史②传递方式 ③再发风险率④产前诊断 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状 ⑤终止妊娠 况，是分子水平的检测，C项正确：基因治疗是指用正常基 4.(1)B超检查基因检测(2)遗传病先天性疾病 因取代或修补惠者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾 5.(1)DNA序列基因状况(2)血液睡液(3)患病风险 病的目的，D项正确。 (4)就业保险 随堂检测·即时巩固 [思考2]提示不一定，如秃头等是在成年后才发生的。 1.A解析人类红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遣传 关键能力·合作探究 病，B项错误：21三体综合征是柒色体效目并常引起的遗传 教材边角 病，C项错误：猫叫综合征是染色体结构变异引起的道传病， 1.C解析禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜 D项错误。 绝，A项错误：唐氏综合征的筛查仗凭遗传洛询无法完成，要 2.D解析单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A 进行必要的产前诊断，B项错误；猫叫综合征是人的5号染 项错误：没有致病基因也可能会患遗传病，如染色体异常遗 色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C项正确： 传病，B项错误：具有先天性和家族性特点的疾病不一定都 有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶段并不显 是遗传病，C项错误：产前诊断在一定程度上能预防21三体 现，因此产前诊断无法确定，D项错误。 综合征患儿的出生，D项正确。 [例1门D解析不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如21 3.C解析唐氏综合征患者有3条21号染色体，该病是染色 三体综合征，A项错误：遗传病的发病由遗传因素与环境因 体数目异常遗传病，不是由致病基因引起的，A项错误：新生 素共同决定，B项错误：21三体综合征是由于患者比正常人 儿患唐氏综合征与父亲年龄也有关，B项错误：抽样调查时 多了一条21号染色体，C项错误：猫叫综合征是人的第5 应兼顾地区差异等因素，以增大调查取样的随机性，C项正 号染色体部分缺失引起的遗传病，可利用显微镜观察柒色 确：基因检测不能判断染色体异常遵传病，D项错误。 体形态来检测，镰状细胞贫血可以通过显微镜观察红细胞 4.B解析遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，详细了 的形态来检测，D项正确。 解家庭病史，对是否惠有某种遺传病作出诊断，并分析遗传 [例2]C解析该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关 病的传递方式，旨在推算出后代的再发风险率，雏而向咨询 基因用A、表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子 对象提出防治对策和建议，A,C、D项特合题意：基因检测可 Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为 直接判断胎儿是否存在致病基因，不属于遗传咨询的范畴， 杂合子的概率是2/3，A项正确：若父母生育第三胎，此孩 属于产前诊断，B项不符合题意。 携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概 5.解析(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行 率为1/4十2/4=34，B项正确：女儿的基固型为13AA、2 检测，①错误：②S病为常染色体显性遗传病，其家族惠者 3A,故其将该基因传递给下一代的概率是13，C项错误； 多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确： 该家庭的基因检则信息属于隐私，应受到保护，D项正确。 ③B超不能用于检测单基因道传病，③错误。故选②。(2) [例3]A解析调查人类遗传病的发病率时，在人群中随机取 ①Ⅱ一2、Ⅱ一3患该病，Ⅲ一1不患该病，说明该病为显性遗 样调查，A项错误：调查某道传病的遗传方式需要在患病家 传病，Ⅱ一2的母亲I一1不患该病，说明该病为常染色体显 系中调查，并绘制遗传系谱图，推断其造传方式，B项正确： 性进传病：②1一1、1一2患该病，I一1不患该病，说明该 调查人类道传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基 病为显性遗传病，Ⅱ一2的女儿Ⅲ一2不患该病，说明该病为 因遗传病，C项正确：某种遗传病的发病率一某种遗传病的 常染色体显性遗传病：③I一1、I一2不患该病，Ⅱ一3患该 209·