课时作业18 人类遗传病-【状元桥·优质课堂】2024-2025学年高中生物学必修第二册（人教版2024）

课时作业(士八) 人类遗传病 答案精解P 题组二 调查人群中的遗传病 I基础对点 5.某学校的研究性学习小组以“研究×X遗传病的遗 题组一 人类常见遗传病的类型 传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 遗传病以及采用的方法是 ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系中调查 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B.红绿色盲;在学校内随机抽样调查 ③撸带遗传病基因的个体会患遗传病 C.笨丙嗣尿症:在患者家系中调查 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D.原发性高而压;在患者家系中调查 A.①② B.③④ 6.在人群中调查发现,某种疾病在女性中的发病率 C.①②③ D.①②③④ 高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病属于 2.下列关于人类遗传病的表述,正确的是 7_~ A.21三体综合征是一种染色体异常遗传病 A.伴X染色体显性遗传 B. 先天性疾病都是遗传病 B.常染色体隐性遗传 C. 根据发病率能推知遗传方式 C.常染色体显性遗传 D. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D.伴Y染色体遗传 3.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传 题组三 遗传病的检测和预防 病。下列疾病属于多基因遗传病的是 7.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以 哮喘 ( ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 发现的遗传病是 ) ④青少年型糖尿病 A.猫叫综合征 A.①② B.①④ B.21三体综合征 C.②③ D.③④ C.笨丙嗣尿症攘带者 4. 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,错误的是 D.镰状细胞贫血 ) 8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此 A.多指,笨丙剩尿症、原发性高血压是单基因遗 有必要采取优生措施,下列选项正确的是 ( ) 传病 A.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 征、红绿色盲等 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发 B.用略氢酸醇能对自化病进行基因检测 病率比较高 C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D.既患而友病又患白化病的孩子的父亲可能表现 D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效 正常 的方法 .174· 9.下列有关遗传病的说法,错误的是 -_ B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女 A.遗传病通常是由遗传物质发生改变引起的 性串病风险较高 B.遗传病患者的体内一定含有相关致病基因 C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫 C.禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病患儿的降生 妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4 D.“孕妇血细胞检查”能用于诊断胎儿是否患某些 D.可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装 遗传病 片,判断该病是否为染色体异常遗传病 13.神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病,在人群 l综合强化 中,每10000个人就有1个患者。下列有关叙述 10.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ) 不正确的是 ) A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人 A.若致病基因是位于常染色体上的隐性基因,则 类疾病 该病的发病率为0.01% B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 B.若致病基因是位于常染色体上的显性基因,则 和染色体异常遗传病 该病有在家族中高发的特点 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 C.若在患者的家系中调查该病的发病情况,则能 47条 确定该病的遗传类型及发病率 D.调查某种遗传病的遗传方式时,要注意在人群 D.若该病在男性中的发病率明显高于女性,则该 中随机调查 病可能是伴X染色体隐性遗传病 11. Tay-Sachs病是一种常染色体单基因隐性遗传 14.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针).仅 病,患者体内缺乏脂粒梅已糖脱氢酸A,导致神经 能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂 节苷脂沉积,通常在3岁之前死亡,下列相关叙 述正确的是 交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光 A. 单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传症 标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色 B. Tay-Sachs病患者的父亲和母亲均为杂合子 体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检 C. 进行遗传咨询就能避免Tay一Sachs病患儿 测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。 出生 医院对某夫妇及其胎儿的体细胞进行检测,结果 如图所示。下列分析正确的是 D.该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控 ) 制生物性状 一细 一细核 12.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种 )大 子 胎儿 遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患 注:·为红色荧光亮点;。为绿色荧光亮点。 有该遗传病。下列推测中错误的是 ( ) A.性染色体X、Y上的所有基因都与性别决定 A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色 有关 体遗传病的可能性 B. 据图分析可知,妻子X染色体上的基因异常 .175. C.Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的 询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复 碱基序列 序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对 D.图中胎儿多余的染色体一定来自母亲 该病进行快速诊断。若用“十”表示遗传标记 “一”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合 15.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素,某 征患儿,该遗传标记的基因型是“十十一”,其父亲 校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 的基因型是“十-”,母亲的基因型是“一一”,那么 调查步骤如下: 这名患儿的病因是 a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 b.设计表格并确定调查地点。 16.下图是人类某一家族甲种遗传病和乙种遗传病的 c.多个小组进行汇总,得出结果。 遗传系谱图(设甲遗传病与A和a这一对等位基 根据题干信息回答下面的问题 因有关,乙遗传病与另一对等位基因B和b有 (1)其中一小组对孔光牙单基因遗传病的记录如 关),个体6不携带乙遗传病的致病基因。请回答 下(空格中“/”为孔光牙患者): 有关问题: 进 _ □O正常男女 女性 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐弟弟 □○甲病忠者 患者 #者 ·两病患者 ①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图 (1)图中甲病的遗传方式为 O正常女性 传,甲病在遗传的过程中遵循了基因的 □正常 定 行行 律,乙遗传病的致病基因位于 染色体上。 (2)个体5和个体7的基因型分别是 ②该病的遗传方式是 ,该女性患 者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率 (3)若个体3和个体4再生一个女孩,则该女孩表 为 现正常的概率为 ③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多 (4)个体8的乙病致病基因最初来源于图中的 基因遗传病作为研究对象,原因是 (5)若个体8和个体9结婚,则生下一个患甲病小 ④若该地区的表兄妹婚配,后代患某种遗传病的 孩的概率是 ,生下一个正常孩子的概率 概率将增加,其原因是 为 ,为确保子代正常,怀孕后还应进行 除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议 (6)若个体10的性染色体组成为XXY,请说明其 来有效预防遗传病的产生? 形成原因: (2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨 .176·物，如XY型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需测定 生含AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成AB 一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X,Y性染色 的受精卵并发育为种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼 体，C项正确：果蝇正常体细胞核中含有8个DNA分子， 苗，形成可有的后代AABBCC。(2)AABBCC产生的配子为 D项正确。 ABC,AABBDD产生的配子为AD,两者结合后形成 4.D解析在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中， AABD的受精卵；减数分裂过程中同源染色体两两配对形 将剪取的诱导处理的根尖放入卡诺氏液中浸泡，以固定细胞 成四分体，C染色体组和D染色体组中无同源染色体，不能 的形态，A项正确：解离液由体积分数为95%的酒精和质量 形成四分体，两个A染色体组可形成7个四分体，两个B染 分数为15%的盐酸等体积混合而成，B项正确：甲紫溶液是 色体组可形成7个四分体，因此一共14个四分体。由于① 碱性染料，可对染色体进行染色，C项正确；经低温处理之 中有6个柒色体组，每个柒色体组7条染色体，故共有42 后，只有少数细胞中染色体数目加倍，D项错误。 条染色体。(3)减数分裂【前期，同源染色体两两配对，在 5.B解析染色体变异改变的是一些基因的数量，排列顺序， 减数分裂I后期，分别移向细胞两极，而C组的染色体没有 基因的种类不变（基因的总数也可能不变）。基因突变可产 同源染色体，不能两两配对，在减数分裂【后期任意移向细 生新的基因，导致基因种类的改变。 胞一极，因而容易丢失。(4)射线可能会导致C染色体组内的 6.A解析①为同源染色体的非姐蛛染色单体间片段的交换， 柒色体发生断裂，断裂的部分如果含有抗病基因，抗病基因 属于基因重组：②为非同源染色体间片段的交换，属于柒色 可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上，这种变 体结构变异中的易位。 异为染色体结构变异中的易位。 7.C解析A项中染色体缺失了部分片段，属于染色体结构变 答系(1)秋水仙素诱导染色体数目加倍(2)AABBCD14 异中的缺失：B项属于染色体结构变异中的易位：C项属于 42(3)无同源染色体配对(4)染色体结构变异（或易位） 基因突变(bB):D项属于染色体结构变异中的倒位。 课时作业（十八） 8.C解扬秋水仙素处理单倍体幼苗可培育出纯合二倍体，A 项错误：单倍体植物长得弱小，而且高度不育，但有利用价 1.D解析若为隐性遗传病，则可能一个家族仅一代人中出现 值，B项错误：秋水仙素处理的部位是单倍体植株的幼芽，C 过，①错误：一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗 项正确：花药离体培养获得的是单倍体，D项错误。 传物质改变引起的疾病，如乙肝等传柒病，②错误：隐性遗传 9.C解析F,幼苗的基因型为AaBh,用秋水仙素处理后，抑制 病基因的携带者表现正常，③错误：染色体异常遗传病患者 细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，着丝粒分裂后染色体不 不携带遗传病基因，但会患遗传病，④错误。 能移向两极，使产生的子细胞中染色体数日加倍，基因型变 2.A解析由遗传物质改变引起的疾病称为遗传病，因此先天 为AAaaBBbb. 性疾病不一定是遗传病，B项错误：只根据发病率的高低无 10.C解析二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源 法确定遗传病的遗传方式，C项错误：单基因遗传病是受一 四倍体，体细胞内有4个染色体组。由四倍体的配子发有 对等位基因控制的疾病，D项错误。 来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，有同源染色体，所以 3.B解析21三体综合征为染色体异常遗传病，抗雏生素D佝 该单倍体芝麻是可育的，A项、B项错误：四倍体与二倍体 偻病为单基因遗传病。 杂交产生的是三倍体，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中 4.A解析原发性高血压属于多基因遗传病，A项错误。 同源染色体联会素乱，不能形成正常的配子，所以不育，C :5.C解析调查遗传病的遗传方式应选发病率较高的单基因 项正确：秋水仙素诱导染色体加倍时，起作用的时期是细胞 遗传病，并且在患者家系中调查，绘出造传系谱图确定该病 分裂的前期，可抑制纺锤体的形成，D项错误。 的遗传方式。白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗 11.D解析基因突变不改变柒色体上基因的数量和住置，只 传病，原发性高血压为多基因遗传病。 是DNA分子上某一个基因内部碱基对排列顺序的变化，只 6.A解析伴X染色体显性遗传病具有女患者多于男患者的 改变基因的结构组成，能产生新的基因，但不一定改变生物 遗传特点：常染色体上的遗传病与性别无关：伴Y染色体遗 的性状。 传病患者只有男性。 12.解析(1)由于新生根尖分生区细胞分裂旺盛，所以被选作 7.C解析猫叫综合征，21三体综合征为染色体并常遗传病， 实验材料。(2)解离的目的是使组织细胞相互分离开来，便 可以通过观察细胞中染色体的结构和数目来诊断。候状细 于后续的观察。(3)卡宝品红、甲紫溶液、醋酸洋红溶液都 胞贫血可通过观察红细胞的形态来诊断。苯丙酮尿症是单 是碱性染料，可将染色体染色，而双缩脲试剂可将蛋白质染 基因道传病，由基因突变引起，只有通过基因检测才能确定 色，秋水仙素溶液可抑制筋锤体的形成。(4)由图可知，中 是否携带致病基因。 国水仙是三倍体，减数分裂过程中联会素乱，不能产生正常 8.D解析基因检测是在DNA分子水平上分析检测某一基 生殖细胞，故中国水仙只开花不结实。 因，从而对特定的疾病进行检测，因此基因检测主要是检测 答系(1)新生根尖分生区细胞分裂旺盛(2)使组织细胞 由基因突变引起的疾病，如红绿色盲等，而猫叫综合征是人 相互分离开来(3)②③(4)中国水仙是三倍体，减数分 类的5号染色体结构改变引起的，不能用基因检测确定，A 裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常生殖细胞 项错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行 13.解析(1)A,B,C、D表示4个不同的柒色体组，植物AABB产 基因检测，B项错误：遗传咨询和产前诊斯在一定程度上能 ·236. 够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防造传病发生 ④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高⑤进行遗 的主要方法，C项错误：近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 传咨询，产前诊断(2)父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ 风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方 后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同 法，D项正确 一极 9.B解析遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，A 16.解析(1)个体3与个体4都患甲病，生出无甲病的女儿个体 项正确：遗传病可能是由染色体异常引起的，不一定含有致 7,说明甲病为常染色体显性遗传。个体3与个体4都没有 病基因，B项错误：由于一个家系中遗传的相关性，隐性遗传 乙病，生出有乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传，个体5和 病的携带者可能较多，因此禁止近亲结婚可以降低隐性遗传 个体6不患乙病，个体6不携带乙病的致病基因，故己病的 病的发病率，C项正确：“草妇血细胞检查”能用于诊斯胎儿 遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)个体5只患甲病，且 是否患某些遗传病，如地中海贫血等，D项正确。 个体5遗传得到个体1的X染色体，所以个体5的基因型 10.D解析调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中 为AaXX心。个体7不患甲病和乙病，但个体8患甲病和乙 调查。 病，个体8的母亲3的基因型为AaXX,所以个体7的基 11.B解福单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传 因型为aaXX或aaXX"。(3)个体3的基因型为 病，而不是由单个基因控制的遗传病，A项错误：由题干信 AaXX,个体4的基因型为AaXY,他们再生一个女孩（不 息可知，该病为单基因隐性遗传病，设患者基因型为，则 可能患乙病)表现正常的概率为1/4×1=1/4。(4)乙病 其父母应表现正常（患者通常在3岁之前死亡），且均携带 的蓬传方式为伴X染色体隐性道传，个体8(XY)的乙病致 致病基因，即父母基因型为Aa,均为杂合子，B项正确：进 病基因一定来自母亲，即个体3。(5)个体8的基因型为1/ 行遗传咨询只能推测子代患病的概率，并不能避免Ty 3AAXY或2/3AaXY,个体9的基因型为12aXXB或 Sachs病患儿出生，C项错误：根据题千信息可知，该病是由 12aaXX,他们生下患甲病小孩的概率为1一2/3×1/2= 患者体内缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致的，故该病体现了 2/3,他们生下一个正常孩子的概率为1.3×(1一1/4)=1. 基因通过控制酶的合成，进而控制代谢，间接控制生物性 4。为确保子代正常，怀孕后还应进行产前诊断。(6)若个 状，D项错误 体10的性染色体组成为XXY,则个体10基因型应为 12.B解析该患病男子的父母都正常，可以排除该男子患细 XXY,其形成的原因可能是个体5含X的次级卵母细胞 胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A项正确：若 在减数分梨川时，X染色体的两个姐妹染色单体没有分开 该病为伴X染色体道传病，由于男子的母亲正常，则该病为 (或分开后移向同一极)，形成了一个含XX的卵细胞，与 伴X染色体隐性遗传病，患病率男性高于女性，B项错误： Y精子受精后即形成了基因型为XXY的个体10。 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐 答率(1)常染色体显性分离X(2)AaXX aaXX出 性遗传病（相关基因用A'a表示），该男子的基因型为aa, 或aaXX(3)1,/4(4)个体3(5)2.31/4产前诊断 其妻子的基因型为Aa,因此这对夫妇生下患该遗传病的男 (6)个体5含X的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时.X染色 孩的概率为1/2×1/2=14，C项正确：染色体变异可通过 体的两个姐妹染色单体没有分开（或分开后移向同一极） 显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的 形成了一个含XX的卵细胞，与Y精子受精后形成了基 如胞装片，判断该病是否为染色体异常遗传病，D项正确。 因型为XXY的个体10 13.C图枥在患者家系中调查该病的发病情况，可确定该病 的遗传类型，但需要在人群中统计发病率，C项错误。 课时作业（十九） 14.C解析根据题千信息和题图分析，图中绿色荧光点表示 1.C解析化石是通过自然作用保存在地层中的古代生物的 X染色体，红色荧光点表示Y染色体，则丈夫的性柒色体正 遗体，逢物或生活痕迹等，但不是所有的古生物都能形成化 常，为XY:妻子含有3条X染色体，比正常多了一条X染 石，A项错误：化石的出现是有一定顺序的，在越早的地层中 色体：胎儿的性染色体为XXY,比正常多了一条性染色体。 形成化石的生物结构越简单、越低等，在越晚的地层中形成 性染色体X、Y上的基因不一定都与性别决定有关，如X染 化石的生物结构越复杂，越高等，B项、D项错误：化石是研 色体上的红绿色盲基因，A项错误：妻子含有3条X柒色 究生物进化最直接、最重要的证据，C项正确。 体，属于染色体数目异常，由图示看不出妻子X染色体上的 2.D解析由题图可知，物种B住于古老的地层，而物种A位 基因异常，B项错误：图中胎儿多余的染色体是X染色体， 于较浅的地层，与物种A相比，物种B生活的年代距今时间 可能来自母亲或父亲，D项错误。 更长，因此物种B的结构比物种A简单：从題图中无法得出 15.答率(1)①系谱图如图所示 物种A和物种B的亲缘关系的远近：由于地壳运动等各种 I☑O ■☑ 因素的影响，在地层Ⅱ内也可能找到物种B的化石 2 3.A解析在研究生物进化的过程中，化石是最直接的比较全 O②口 面的证据，但不是唯一证据，A项错误：在距今1200多万年 前，森林古猿广泛分布于非，亚、欧地区，尤其是非洲的热带 ②常染色体显性遗传 6 ③多基因遗传病由多对等位 丛林，森林古猿的一支是现代类人猿，以树栖生活为主，另一 基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律 支却由于森林的大量消失等环境条件的改变，不得不下到地 237·