4.2 基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

4.2 基因表达与性状的关系 1 教学目标 01 举例说明基因控制生物体性状的两种方式 02 描述基因选择性表达与细胞分化的关系 03 了解白化病等，关注人类健康 2 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 神奇的水毛茛（视频） 问题: 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 一样 问题: 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 3 01 基因表达产物与性状的关系 4 01 基因表达产物与性状的关系 基因指导_______的合成。 ※基因与蛋白质有何关系？ ※蛋白质与生命性状特征有何关系？ 蛋白质 蛋白质是生命活动的_____者和______者 体现 承担 基因控制生物体的______。 性状 ※基因与性状有何关系？ 基因如何控制性状 5 01 基因表达产物与性状的关系 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 6 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆，失水皱缩 控制 代谢过程 控制 催化 导致 圆粒豌豆的形成机制 皱粒豌豆的形成机制 外来DNA 插入 6 01 基因表达产物与性状的关系 实例2：人的白化病 基因 酶 代谢 性状 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 缺乏黑色素而表现为白化病 控制酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸酶合成 酪氨酸能转化为黑色素 含有黑色素表现正常 7 01 基因表达产物与性状的关系 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病 性状 控制 酶的合成 代谢过程 基因 基因控制性状的途径一 间接控制 8 01 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维病 囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损 9 01 基因表达产物与性状的关系 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 编码CFTR蛋白的基因 第508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白片段 CFTR蛋白结构异常 CFTR蛋白功能异常 囊性纤维化 10 01 基因表达产物与性状的关系 CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构_____，导致功能_____ 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 性状 异常 异常 11 01 基因表达产物与性状的关系 实例4：镰刀型细胞贫血病 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 性状表现 蛋白质结构 直接控制 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 12 01 基因表达产物与性状的关系 1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病 性 状 控制 酶的合成 代谢过程 基 因 控制 蛋白质结构 直接 2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 如：例3肺部囊性纤维病、例4镰刀型细胞贫血症 间接 间接控制 直接控制 13 02 基因的选择性表达与细胞分化 14 02 基因的选择性表达与细胞分化 15 02 基因的选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。 同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 16 02 基因的选择性表达与细胞分化 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下： 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 思考·讨论 ？ 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 17 02 基因的选择性表达与细胞分化 1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 18 02 基因的选择性表达与细胞分化 细胞中表达的基因 管家基因 奢侈基因 在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的 RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等 只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异 胰岛素基因，卵清蛋白基因等； 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 19 02 基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 细胞分化的“不变”与“变” 不 变 变 DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目 mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能 20 03 表观遗传 21 03 表观遗传 表观遗传（视频） 22 03 表观遗传 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传 思考·讨论 ？ 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × F1 F2 少部分 植株A相似 绝大部分 P Lcyc基因 ⊗ 资料1：柳穿鱼花的遗传 23 03 表观遗传 柳穿鱼花的形态结构 Lcyc基因的表达（转录和翻译） 植株A 植株B 直接 相关 基因 不 相 同 同 开花时 表达 不表达 （甲基化）： 如何解释甲基化现象？ 24 03 表观遗传 植株A 植株B 未甲基化修饰 甲基化修饰 基因表达 基因未表达 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 DNA甲基化抑制了基因的表达！ 25 03 表观遗传 1.F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 2. Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传 26 03 表观遗传 资料2：小鼠毛色的遗传 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？ DNA甲基化抑制了基因的表达！ 27 03 表观遗传 F1 表现出不同毛色的Avya小鼠 P AvyAvy (黄色)×aa(黑色) Avya Avy基因 没有甲基化 正常表达 黄色 甲基化 表达受到抑制 颜色变深 Avy基因 CH3 甲基化程度越高 表达受到抑制越明显 Avy基因 CH3 CH3 CH3 颜色越深 28 03 表观遗传 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 碱基序列没有发生变化 部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表型 可遗传，并影响后代表现 抑制 影响 我们将生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象称为什么？ 29 03 表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 定义 存在时期 类型 表观 遗传 象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 特征 ②非编码RNA干扰（例如miRNA） ①DNA甲基化修饰 ③组蛋白甲基化、乙酰化等 可遗传性、可逆性、DNA不变 30 03 表观遗传 ▲三种常见的调控机制： ①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。 ②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。 ③组蛋白甲基化、乙酰化等：既能增强，也能抑制基因表达。 转录 DNA RNA 翻译 蛋白质 基因的表达 复制 31 04 基因与性状的关系 32 04 基因与性状的关系 同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大。 【实例】 33 04 基因与性状的关系 蜂王 工蜂 持续获得蜂王浆 不能持续获得蜂王浆 同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。 34 04 基因与性状的关系 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。 与社会的关系 环境 DNA甲基化 诱发 35 04 基因与性状的关系 关系 1 2 3 一个基因 一种性状 控制 基因的特异性 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病 多个基因 一种性状 控制 多基因效应 如:人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 一个基因 多种性状 控制 基因的多效性 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 表型=基因型+环境 36 05 练习与应用 37 05 练习与应用 一、概念检测 1.判断下列相关表述是否正确。 (1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） (2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） × √ 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 38 二、拓展应用 2.(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 05 练习与应用 39 二、拓展应用 2.(2)你怎样看待科学实验的可重复性? 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 05 练习与应用 40 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型。 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 05 练习与应用 41 THANKS 42 FormatFactory : www.pcfreetime.com Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS Lavf57.58.101 $$