大题02 遗传与变异类-【大题精做】冲刺2025年高考生物大题突破+限时集训（福建专用）

大题02 遗传与变异类 通过历年福建高考试题及全国高考试卷的分析，遗传与变异相关的大题考查内容丰富且重点突出，主要涵盖以下几个关键方面： 一、遗传规律及其拓展 经典遗传定律：着重考查孟德尔基因分离定律和自由组合定律的核心原理与实际应用。具体表现为根据已知的亲代基因型，准确推断子代的基因型、表现型及其比例关系；或者依据子代的表现型及比例，逆向推导亲代的基因型组成。如2023年福建高考以甜瓜幼果果皮颜色探究遗传规律，聚焦于基因的分离定律、自由组合定律，遗传信息的转录和翻译，基因突变的特征及原因，以及基因与性状的关系等重要的生物学必备知识。在考查中，着重要求考生透彻理解孟德尔遗传规律的核心内容与内在实质，遗传信息相关知识之间的内在逻辑联系。 特殊遗传现象：深入探讨诸如 9:3:3:1 和 1:1:1:1 等典型比例的变式情况。例如，基因之间的相互作用、累加效应以及致死现象等特殊遗传机制所导致的非典型分离比问题，要求考生能够灵活运用遗传规律进行分析和解答。 2023 年 1 月浙江选考以昆虫的翅形和眼色遗传为情境，第2问由杂交组合丙中卷翅突变体与卷翅突变体杂交，F₁卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1，可推出卷翅基因纯合致死，这是对遗传中特殊现象 —— 致死效应的考查。 基因定位分析：精准判断基因在染色体上的具体位置，包括常染色体、性染色体（X、Y 染色体），甚至细胞质中的基因定位，以及 XY 染色体同源区段的特殊情况。通常通过巧妙设计杂交实验，依据子代的表现型及比例关系，科学推断基因的位置信息。2024年山东第22题设置了两组杂交实验，考生需对实验结果进行深入剖析，从而精准地完成显、隐性性状的判断，同时明确基因在染色体上的定位。此外，试题还巧妙融入现代分子生物学技术，通过对电泳条带的细致分析来确定基因组成。整个试题的逻辑架构错综复杂，犹如一张严密的大网，对考生的统计推理能力以及因果推理能力发起了强有力的挑战。 遗传系谱图解析：在高考生物的命题领域中，遗传系谱图一直以来都是备受关注的热点内容。其以综合性强、逻辑关系错综复杂的显著特点，成为检验考生知识掌握程度与思维能力的关键题型。如2023年福建高考 最后一问，要证明控制甜瓜果皮的两对性状的基因位于同一对染色体上，也就是两对基因存在连锁现象，需要先从给定的亲本中准确判断出究竟是哪两个基因连锁在同一条染色体上。在确定了连锁基因后，再通过自交或者测交实验来加以证明。这一过程提醒我们，课堂教学应回归基础，高度重视对遗传定律的基础性教学，夯实学生对相关知识的理解与掌握。2023年浙江6月第24题，首先，显、隐性性状的准确判定是基础要点，这需要考生敏锐地捕捉系谱图中的信息线索。其次，致病基因究竟位于常染色体还是性染色体上的判定，对考生的逻辑推理能力和分析判断能力提出了较高要求，需要考生抽丝剥茧、严谨推导。最后，数理推算也是遗传系谱图考查的重要一环，在这部分内容中，着重考查考生运用数学思维和方法进行推算的能力，从而对遗传现象进行量化分析。2024年广东第18题通过分析遗传系谱图，以判断遗传类型、算概率，同时考查基因敲除在基因功能研究的应用及实验探究等。 二、生物变异的类型与应用 基因突变和染色体变异：深入考查基因突变的基本概念、显著特点、产生原因、最终结果以及对生物性状的具体影响。常结合具体的生物实例，分析基因突变的类型和生物学意义，或者设计科学的实验方案，探究基因突变的原因和特点。全面涵盖染色体结构变异（如缺失、重复、倒位、易位等）和染色体数目变异的相关知识。考查考生对染色体变异类型的准确判断能力，理解变异产生的原因和带来的结果，并掌握其在生物育种领域的重要应用。2024福建，第19题第1问考查用叠氮化钠（NaN3​）处理种子的目的，即诱导基因突变，以及基因突变低频性和不定向性特点的体现。2022湖南,第19题聚焦于基因突变以及基因分离规律的考查。基因突变可造成与叶绿素合成相关的酶无法合成，进而使叶绿素合成进程中断，让植物呈现黄化特征。 变异在育种中的应用：紧密结合基因突变、基因重组和染色体变异等重要知识，综合考查杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种等多种育种方法的原理、详细过程、各自的优缺点以及实际应用情况。2021年福建19题根据杂交后代表现型推测致死基因型，以及通过合理选择亲本基因型来培育符合要求的品种，考查对自由组合定律的灵活运用和逻辑推理能力。并且考查对杂交育种原理的理解，即基因重组如何使不同优良性状组合到一起。2024福建，第19题第4问提出利用簇生稻提高其他品系水稻产量的思路，本质是基于杂交育种的原理，思考如何将簇生稻的优良性状（穗粒数多）转移到其他水稻品系中，考查学生对杂交育种方法和原理的掌握，以及解决实际农业生产问题的能力。2023年北京，第19题第3问围绕利用雄性不育系和可育系进行杂交获得种子 S 的育种过程展开，考查对杂交育种流程的理解，以及在实际操作中如何解决花粉污染导致种子纯度下降的问题，这涉及到对杂交育种实践应用的掌握。 三、遗传实验的设计与结果分析 实验设计能力：在遗传实验相关的考查中，要求考生基于给定的具体实验条件，紧扣明确的实验目标，设计出具备科学性、合理性且逻辑严谨的遗传实验方案。比如，在验证遗传规律、探究基因在染色体上的位置，或者判断生物变异的具体类型等实验中，重点考查考生的实验设计思维，以及在设计过程中展现出的创新能力。2024新课标，第34题第 3 问考查基因分离定律和纯合子、杂合子判断相关知识，主要考查考生的实验设计能力、逻辑推理能力和对遗传规律的应用能力。要求考生根据已知的遗传现象和结果，设计合理的杂交实验思路来筛选出白刺雌性株纯合体，这需要考生理解纯合子和杂合子在自交或杂交后代表型上的差异，并能够运用这些知识设计可行的实验方案 。 结果分析能力：对于呈现的实验结果，考生需要进行深入、细致的剖析，并做出合理、准确的解释。能够依据实验结果，运用科学的方法推导出可靠的结论。此外，还需根据实验目的以及预期的结果，敏锐地洞察实验过程中可能出现的各类问题，精准分析误差的来源。这一考查维度着重检验考生的数据分析能力，以及逻辑推理的严密性。2023全国甲,第32题第2问需要根据实验①和②中不同杂交组合（甲 × 丙、乙 × 丙）产生的 F₁表现型不同这一实验结果 ，通过逻辑分析和推理，得出甲和乙基因型不同的结论，考查了对遗传实验数据的分析处理和逻辑推导能力。 典例一: 人类遗传病 (2024年湖北省高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。 ①血型 ②家族病史 ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。 遗传系谱图中遗传病类型的判断 明确遗传病中的5个“不一-定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一-定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 （24-25高三上·黑龙江大庆·期中）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（M病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合M病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是M病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是M病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①家族病史②血型③B超检测结果 (2)通过遗传咨询和 等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病地产生和发展。 (3)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，可以属于M病的是 （填序号）；不属于X染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (4)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (5)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂和遗传定律实质的角度分析，其原因是 。 （24-25高三上·河南·阶段练习）苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病，其中控制苯丙酮尿症的基因用A/a表示，控制进行性肌营养不良的基因用B/b表示。图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2表示对该家系部分成员的与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果（其中一条带表示B基因，另外一条带表示b基因），回答下列问题： (1)根据图示的遗传图谱可知，苯丙酮尿症的遗传方式为 ，控制进行性肌营养不良的基因B/b位于 染色体上，分析电泳的结果可知，条带①表示 基因。 (2)Ⅱ3的基因型可能为 ，欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为 。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p，则Ⅱ1与某男性婚配，生育一个进行性肌营养不良女儿的概率是 。 (3)经检测发现Ⅱ2的性染色体组成为XXY，从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是 。 典例二: 变异、育种与进化 （2021年福建高考真题）某一年生植物甲和乙是具有不同优良性状的品种，单个品种种植时均正常生长。欲获得兼具甲乙优良性状的品种，科研人员进行杂交实验，发现部分F1植株在幼苗期死亡。已知该植物致死性状由非同源染色体上的两对等位基因（A/a和B/b）控制，品种甲基因型为aaBB，品种乙基因型为_  _bb。回答下列问题: (1)品种甲和乙杂交，获得优良性状F1的育种原理是 。 (2)为研究部分F1植株致死的原因，科研人员随机选择10株乙，在自交留种的同时，单株作为父本分别与甲杂交，统计每个杂交组合所产生的F1表现型，只出现两种情况，如下表所示。 甲（母本） 乙（父本） F1 aaBB 乙-1 幼苗期全部死亡 乙-2 幼苗死亡:成活=1:1 ①该植物的花是两性花，上述杂交实验，在授粉前需要对甲采取的操作是 、 。 ②根据实验结果推测，部分F1植株死亡的原因有两种可能性:其一，基因型为A_B_的植株致死；其二，基因型为 的植株致死。 ③进一步研究确认，基因型为A_B_的植株致死，则乙-1的基因型为 。 (3)要获得全部成活且兼具甲乙优良性状的F1杂种，可选择亲本组合为:品种甲（aaBB）和基因型为 的品种乙，该品种乙选育过程如下: 第一步:种植品种甲作为亲本 第二步:将乙-2自交收获的种子种植后作为亲本，然后 统计每个杂交组合所产生的F1表现型。 选育结果:若某个杂交组合产生的F2全部成活，则 的种子符合选育要求。 1．突破生物变异的4大问题 2．“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体 3．界定“三倍体”与“三体” 4．几种常考类型产生配子种类及比例 5．育种方式及原理辨析 (1)诱变育种原理 (2)单倍体育种与杂交育种的关系 (3)多倍体育种的原理分析 (4)三系法杂交水稻 三系杂交稻是由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成。不育系(代号A)的花粉不育，这种雄性不育由细胞质基因(ms)控制，不育系为生产大量杂交种子提供了可能性；保持系(代号B)能保持不育系的细胞质雄性不育性，其细胞质基因(Ms)正常可育，能够自交结实，借助保持系来繁殖不育系；恢复系(代号R)含有能恢复细胞质雄性不育性的核基因——恢复基因(Rf)，与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具有杂种优势，即用恢复系给不育系传粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻。 6．准确选取育种方案 7．变异类型的分析推理与实验设计思路 (1)显性突变与隐性突变的判断(适于单基因突变) (2)一对基因突变和两对基因突变的判断 ①两种突变来自一对基因突变(隐性突变) ②两种突变来自两对基因突变(隐性突变) (3)基因突变和染色体变异的判断 现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇(注：染色体缺失的纯合子致死)。 ①观察法：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的。 ②杂交法：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是染色体缺失造成的。 （24-25高三上·天津北辰·期中）太谷核不育小麦是我国在小麦中首次发现的显性雄性不育突变体，其不育性状由位于小麦4号染色体上的单基因M控制。 (1)选取某太谷核不育小麦与野生型杂交时，太谷核不育小麦需作 （填“父本”或“母本”），杂交后代中雄性可育与雄性不育的比例为1∶1，则该太谷核不育小麦基因型为 。 (2)为简化雄性不育的筛选工作，研究人员以太谷核不育小麦为材料，培育了基因M与显性矮秆基因N位于同一条染色体上的双杂合小麦品种，命名为“矮败”。“矮败”小麦与野生型杂交，后代矮秆全为不育，高秆全为可育； 但会出现少量矮秆可育和高秆不育个体，出现该现象的最可能原因是 。 (3)近日，科学家成功的将拟南芥植株的一个可育基因 R 导入“矮败”小麦幼胚细胞中，使其表现为矮秆雄性可育。经初步鉴定，导入的可育基因R 所在染色体与4号染色体可能存在如图所示的三种位置关系，请设计实验进行探究。 实验思路：让该植株自交，观察并统计子代表型及比例。 预期实验结果与结论： ①若子代中矮秆可育：高秆可育= ，则基因 R 所在染色体与4号染色体的位置关系如图1所示； ②若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育=1：2：1，则基因R所在染色体与4号染色体的位置关系如图2所示； ③若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育= ，则基因R 所在染色体与4号染色体的位置关系如图3所示。 典例三：遗传的基本规律 (2024河南高考) 某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 （1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是_____。 （2）王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是________。 （3）白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是________。 1.判断性状的显隐性 2.纯合子、杂合子的实验探究 （1）自交法：此法主要适用于植物，且是最简便的方法 （2）测交法：此法适用于植物和动物，且需已知显隐性 （2022·全国甲卷）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶腋长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。回答下列问题。 （1）若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （2）乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株；F1自交，F2中雌株所占比例为　　　　　　，F2中雄株的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　；在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是　　　　。 （3）已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　； 若非糯是显性，则实验结果是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （2024年高考全国甲卷）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。 （1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于________________（填“细胞质”或“细胞核”）。 （2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是________。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为________________。 （3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表现型有________种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有________种。 (2024年山东高考） 某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 （1）据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是______，判断依据是______。 （2）据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为______，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 （3）图中条带②代表的基因是______；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为______。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为______。 （4）若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路：______；预期调查结果并得出结论：______。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） （2024年安徽省高考） 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。 （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 （4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。 （2024年吉林省高考）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 （2022年湖南高考）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题: (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺） (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。   (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字说明理由 。 （2024年新课标卷高考）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 （2024年甘肃高考）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。 （2023年河北高考）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。 (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 （2024年陕西省高三第二次模拟考试生物试卷）在一个经长期随机交配形成的自然鼠群中，存在的毛色表型与基因型的关系如表（注：基因型为AA的胚胎致死）。请分析回答相关问题： 表型 黄色 灰色 黑色 基因型 Aa1 Aa2 a1a1 a1a2 a2a2 （1）若亲本基因型组合为Aa1×Aa2，则其子代可能的表型有________。 （2）两只鼠杂交，后代出现三种表型，则该对亲本的基因型是________，它们再生一只黑色雄鼠的概率是________。 （3）假设很多Aa2×a1a2组合的亲本，平均每窝生8只小鼠。在同样条件下许多Aa2×Aa2组合的亲本，预期每窝平均生________只小鼠。 （4）现有一只黄色雄鼠和多只其他各色雌鼠，想通过杂交方法检测出该雄鼠的基因型，通常是选用该黄色雄鼠与多只_____色雌鼠杂交，观察后代的毛色。 结果预测： 果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa1。 ②如果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa2。 （2024山西省太原市高三下学期三模考试理科综合试卷）科研人员在秦岭地区发现罕见的棕白色大熊猫丹丹和七仔，并对相关的大熊猫家庭进行分析。请回答下列问题： （1）据图1推测大熊猫的棕色最可能是由______（“常”或“X”）染色体上的______（“显”或“隐”）性基因控制。 （2）研究发现，棕色毛发的形成与1号染色体上的B基因突变表达出异常B蛋白有关；图2为发生B基因突变后相应的mRNA序列。 据图2分析B蛋白发生异常的原因可能是______。 （3）科研人员通过显微镜观察发现，与黑白大熊猫相比，棕白大熊猫的黑色素细胞中黑色素小体数量与体积均显著减少。进一步研究发现，大熊猫的黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上形成黑色素小体，B蛋白的作用可能与前黑素小体蛋白水解生成淀粉样蛋白有关。 ①科研人员向黑色素细胞中导入一小段RNA，干扰B基因的______过程，导致细胞内B蛋白含量仅为正常细胞的25%。 ②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测相关蛋白结果如图3所示，试分析B基因与棕白色大熊猫形成之间的关系：____________。 （24-25高三下·上海·开学考试）遗传性耳聋是一种常见的遗传病，主要由基因突变引起。耳铁蛋白异常是导致耳聋的一个重要原因，由基因X突变引起。在耳铁蛋白异常造成的某耳聋患者家系中，第一代个体的致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2。图为该家系的遗传系谱图，表为家族4人进行PCR检测的结果。 表：PCR检测结果 个体 特异性DNA序列 Ⅰ1 M1 Ⅰ2 M1、M2 Ⅱ5 M1、M2 Ⅱ6 M1、M2 (1)根据图和表，判断该遗传性耳聋的遗传方式为 。 (2)用A和a表示基因X的等位基因，则Ⅱ5的基因型是 。 (3)M1和M2的遗传符合 （编号选填）。 ①基因的自由组合定律②基因的分离定律③基因的连锁与交换 (4)Ⅱ6个体同时带有M1、M2两种特异性DNA序列最可能的原因是 。 (5)II6与II7夫妇计划再生二胎，为预防耳聋患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括 （编号选填）。 ①进行遗传咨询②进行基因检测③进行B超检查④进行染色体分析 (6)该遗传性耳聋相关的基因X，正常基因转录的mRNA上某段序列为“-AUGGUC-”，突变后转录的mRNA序列变为“-AUGUGC-”，该突变可能导致翻译出的蛋白质________（多选）（终止密码子：UAA、UAG和UGA）。 A．氨基酸数量减少 B．氨基酸数量增加 C．氨基酸排列顺序改变 D．蛋白质空间结构改变 (7)若对该家系中正常个体和耳聋患者的相关基因进行测序分析，以下说法错误的是______（单选）。 A．可以通过对比正常个体和患者的基因序列，直接确定基因X的突变位点 B．除了基因X突变，其他基因的突变也可能导致遗传性耳聋 C．对多个耳聋患者的基因测序，突变位点可能不完全相同 D．基因测序只能检测已知的基因突变类型，无法发现新的突变 (8)目前，对于遗传性耳聋的诊断主要依赖于基因检测和临床症状评估。然而，有研究表明，部分遗传性耳聋患者即使携带已知的致病基因突变，却并未表现出明显的耳聋症状，而一些没有携带常见致病基因突变的个体却出现了耳聋症状。请对当前遗传性耳聋的诊断方法进行批判性分析，探讨可能导致这种现象的原因，并提出改进诊断准确性的建议 。 （2025·陕西安康·二模）水稻中籼稻和粳稻性状是受一对等位基因（i和j）控制。科研人员利用传统杂交育种方式将纯合籼稻（基因型为ii）和纯合粳稻（基因型为jj）杂交后，获得F1的表型为籼粳杂交种（基因型为ij，两种基因都发挥作用）。研究发现籼粳杂交种具有抗逆性强、产量高的优势。根据所学内容，回答下列问题： (1)科学家将基因M（含M基因的花粉会致死）导入到F1的受精卵中获得植株甲，导入位置如下图所示。若不考虑染色体互换，则用植株甲进行自交，后代的表型及比例为 。 (2)和传统杂交育种相比，利用甲自交获得籼粳杂交种的方法具有的优势是： （至少答出1点）。 (3)已知水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因d控制。为证明基因i和j与基因D和d是否位于同一对同源染色体上。用纯合籼稻无香味和纯合粳稻有香味进行杂交，则F1的表型全为 。再以F1作为母本，植株甲（有香味）作为父本杂交，若 ，则证明基因i和j与基因D和d是位于同一对同源染色体上；若 ，则证明基因i和j与基因D和d不位于同一对同源染色体上。 （2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1为某DMD患者家系图,图2为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 PCR扩增后凝胶电泳的结果。     注:M表示DNA标准样，bp表示碱基对 回答下列问题: (1)综合图1和图2分析,DMD的遗传方式为 ,判断理由是 。DMD患者无法生育后代,若对DMD进行遗传学调查,其结果最可能是 (填序号)。 ①所有患者均为男性 ②所有患者均为女性 ③男患者数多于女患者数 ④女患者数多于男患者数 ⑤男患者数与女患者数基本相等 (2)据图2分析,该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的 (填“增添”或“缺失”),导致转录形成的mRNA中 ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。 (3)已知dystrophin基因全长约220万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000个碱基(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。 ①现有正常人的全基因组DNA和肌肉细胞的总mRNA两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为 。 ②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA导人肌肉细胞,则需要将该DNA至少分成 个片段。 （24-25高三上·安徽安庆·期末）某二倍体植物花的颜色由两对等位基因控制，花的位置由一对等位基因控制。开花后，其雄蕊和雌蕊始终被一对花瓣紧紧地包裹着。研究人员用纯合腋生紫花和纯合顶生蓝花植株作亲本进行杂交，F1均为腋生紫花植株。将F1中一部分个体自交，一部分与顶生蓝花植株杂交，结果如图所示。回答下列问题： (1)自然状态下，该种植物传粉的方式为 。从适应环境的角度分析，这种传粉方式在 （填“有”或“无”）传粉媒介的环境下，对植物的繁衍较为有利。 (2)控制该种植物花的颜色遗传遵循 定律，理由是 。 (3)F1与顶生蓝花植株杂交，所得子代的表型及比例为 。若让F1连续自交n代，则Fn中控制花位置的显性基因频率为 。 (4)该二倍体植物在自然状态下繁殖若干代以后，研究人员偶然发现了一株果实畸形（种子正常，且数量足够多）的杂合腋生蓝花植株。研究人员对该植株细胞中的染色体数目进行分析，发现它比正常植株多了一条染色体。若三体在减数分裂时，任意两条都能联会，另一条随机进入一个子细胞，多一条染色体不影响配子和受精卵的活力。将该植株的种子全部种下，待新长出的植株开花后统计花的位置及比值， （填“能”或“不一定能”）确定多出的那条染色体是否是控制花位置基因所在的染色体，理由是 。 （24-25高三上·江西吉安·期末）“共和国勋章”获得者李振声院士是我国小麦育种奠基人和农业发展战略专家。小麦是一种两性花雌雄同株的禾本科作物，容易感染条锈菌，因此培育抗锈病新品种是提高小麦产量和保障粮食安全的关键。现发现两种不同的抗条锈病突变体植株甲和乙。请回答下列问题： (1)小麦与条锈菌的种间关系是 。 (2)为探究这两种突变体产生的原因，科研人员进行了相关研究。 ①让野生型小麦植株分别与甲、乙突变体杂交，F1均为感病，F1自交，F2性状及其比例为感病：抗锈病=3：1.据此推测甲、乙突变体出现的原因是 。 ②让甲和乙杂交得F1，F1再自交得F2.如果F1 ，则说明甲和乙是由同一基因不同突变而来；如果F1均表现为感病，F2 ，则说明甲和乙是由一对同源染色体上不同位点基因突变而来（不考虑染色体互换）。 (3)科研人员应用CRISPR/Cas9基因编辑技术靶向敲除小麦中的感病基因TaWRKY19培育小麦抗锈病品种丙。 ①通过检测丙植株的TaWRKY19基因，发现在转录起始点之后的某个位置定点缺失了1个碱基对，导致该基因所表达的相对分子量较正常相对分子量小。由此推测CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除TaWRKY19基因的机理是 。 ②与传统杂交育种相比，利用CRISPR/Cas9基因编辑技术培育小麦抗锈病新品种的优点是 （答一点）。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$ 大题02 遗传与变异类 通过历年福建高考试题及全国高考试卷的分析，遗传与变异相关的大题考查内容丰富且重点突出，主要涵盖以下几个关键方面： 一、遗传规律及其拓展 经典遗传定律：着重考查孟德尔基因分离定律和自由组合定律的核心原理与实际应用。具体表现为根据已知的亲代基因型，准确推断子代的基因型、表现型及其比例关系；或者依据子代的表现型及比例，逆向推导亲代的基因型组成。如2023年福建高考以甜瓜幼果果皮颜色探究遗传规律，聚焦于基因的分离定律、自由组合定律，遗传信息的转录和翻译，基因突变的特征及原因，以及基因与性状的关系等重要的生物学必备知识。在考查中，着重要求考生透彻理解孟德尔遗传规律的核心内容与内在实质，遗传信息相关知识之间的内在逻辑联系。 特殊遗传现象：深入探讨诸如 9:3:3:1 和 1:1:1:1 等典型比例的变式情况。例如，基因之间的相互作用、累加效应以及致死现象等特殊遗传机制所导致的非典型分离比问题，要求考生能够灵活运用遗传规律进行分析和解答。 2023 年 1 月浙江选考以昆虫的翅形和眼色遗传为情境，第2问由杂交组合丙中卷翅突变体与卷翅突变体杂交，F₁卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1，可推出卷翅基因纯合致死，这是对遗传中特殊现象 —— 致死效应的考查。 基因定位分析：精准判断基因在染色体上的具体位置，包括常染色体、性染色体（X、Y 染色体），甚至细胞质中的基因定位，以及 XY 染色体同源区段的特殊情况。通常通过巧妙设计杂交实验，依据子代的表现型及比例关系，科学推断基因的位置信息。2024年山东第22题设置了两组杂交实验，考生需对实验结果进行深入剖析，从而精准地完成显、隐性性状的判断，同时明确基因在染色体上的定位。此外，试题还巧妙融入现代分子生物学技术，通过对电泳条带的细致分析来确定基因组成。整个试题的逻辑架构错综复杂，犹如一张严密的大网，对考生的统计推理能力以及因果推理能力发起了强有力的挑战。 遗传系谱图解析：在高考生物的命题领域中，遗传系谱图一直以来都是备受关注的热点内容。其以综合性强、逻辑关系错综复杂的显著特点，成为检验考生知识掌握程度与思维能力的关键题型。如2023年福建高考 最后一问，要证明控制甜瓜果皮的两对性状的基因位于同一对染色体上，也就是两对基因存在连锁现象，需要先从给定的亲本中准确判断出究竟是哪两个基因连锁在同一条染色体上。在确定了连锁基因后，再通过自交或者测交实验来加以证明。这一过程提醒我们，课堂教学应回归基础，高度重视对遗传定律的基础性教学，夯实学生对相关知识的理解与掌握。2023年浙江6月第24题，首先，显、隐性性状的准确判定是基础要点，这需要考生敏锐地捕捉系谱图中的信息线索。其次，致病基因究竟位于常染色体还是性染色体上的判定，对考生的逻辑推理能力和分析判断能力提出了较高要求，需要考生抽丝剥茧、严谨推导。最后，数理推算也是遗传系谱图考查的重要一环，在这部分内容中，着重考查考生运用数学思维和方法进行推算的能力，从而对遗传现象进行量化分析。2024年广东第18题通过分析遗传系谱图，以判断遗传类型、算概率，同时考查基因敲除在基因功能研究的应用及实验探究等。 二、生物变异的类型与应用 基因突变和染色体变异：深入考查基因突变的基本概念、显著特点、产生原因、最终结果以及对生物性状的具体影响。常结合具体的生物实例，分析基因突变的类型和生物学意义，或者设计科学的实验方案，探究基因突变的原因和特点。全面涵盖染色体结构变异（如缺失、重复、倒位、易位等）和染色体数目变异的相关知识。考查考生对染色体变异类型的准确判断能力，理解变异产生的原因和带来的结果，并掌握其在生物育种领域的重要应用。2024福建，第19题第1问考查用叠氮化钠（NaN3​）处理种子的目的，即诱导基因突变，以及基因突变低频性和不定向性特点的体现。2022湖南,第19题聚焦于基因突变以及基因分离规律的考查。基因突变可造成与叶绿素合成相关的酶无法合成，进而使叶绿素合成进程中断，让植物呈现黄化特征。 变异在育种中的应用：紧密结合基因突变、基因重组和染色体变异等重要知识，综合考查杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种等多种育种方法的原理、详细过程、各自的优缺点以及实际应用情况。2021年福建19题根据杂交后代表现型推测致死基因型，以及通过合理选择亲本基因型来培育符合要求的品种，考查对自由组合定律的灵活运用和逻辑推理能力。并且考查对杂交育种原理的理解，即基因重组如何使不同优良性状组合到一起。2024福建，第19题第4问提出利用簇生稻提高其他品系水稻产量的思路，本质是基于杂交育种的原理，思考如何将簇生稻的优良性状（穗粒数多）转移到其他水稻品系中，考查学生对杂交育种方法和原理的掌握，以及解决实际农业生产问题的能力。2023年北京，第19题第3问围绕利用雄性不育系和可育系进行杂交获得种子 S 的育种过程展开，考查对杂交育种流程的理解，以及在实际操作中如何解决花粉污染导致种子纯度下降的问题，这涉及到对杂交育种实践应用的掌握。 三、遗传实验的设计与结果分析 实验设计能力：在遗传实验相关的考查中，要求考生基于给定的具体实验条件，紧扣明确的实验目标，设计出具备科学性、合理性且逻辑严谨的遗传实验方案。比如，在验证遗传规律、探究基因在染色体上的位置，或者判断生物变异的具体类型等实验中，重点考查考生的实验设计思维，以及在设计过程中展现出的创新能力。2024新课标，第34题第 3 问考查基因分离定律和纯合子、杂合子判断相关知识，主要考查考生的实验设计能力、逻辑推理能力和对遗传规律的应用能力。要求考生根据已知的遗传现象和结果，设计合理的杂交实验思路来筛选出白刺雌性株纯合体，这需要考生理解纯合子和杂合子在自交或杂交后代表型上的差异，并能够运用这些知识设计可行的实验方案 。 结果分析能力：对于呈现的实验结果，考生需要进行深入、细致的剖析，并做出合理、准确的解释。能够依据实验结果，运用科学的方法推导出可靠的结论。此外，还需根据实验目的以及预期的结果，敏锐地洞察实验过程中可能出现的各类问题，精准分析误差的来源。这一考查维度着重检验考生的数据分析能力，以及逻辑推理的严密性。2023全国甲,第32题第2问需要根据实验①和②中不同杂交组合（甲 × 丙、乙 × 丙）产生的 F₁表现型不同这一实验结果 ，通过逻辑分析和推理，得出甲和乙基因型不同的结论，考查了对遗传实验数据的分析处理和逻辑推导能力。 典例一: 人类遗传病 (2024年湖北省高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。 ①血型 ②家族病史 ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。 【答案】（1）② （2） ①. ③ ②. 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ③. ①② （3） ①. 不能 ②. 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2、遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【小问1详解】 ①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 【小问2详解】 ①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 【小问3详解】 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 【小问4详解】 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 遗传系谱图中遗传病类型的判断 明确遗传病中的5个“不一-定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一-定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 （24-25高三上·黑龙江大庆·期中）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（M病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合M病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是M病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是M病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。 ①家族病史②血型③B超检测结果 (2)通过遗传咨询和 等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病地产生和发展。 (3)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，可以属于M病的是 （填序号）；不属于X染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。 (4)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 (5)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂和遗传定律实质的角度分析，其原因是 。 【答案】(1)① (2)产前诊断 (3) ①②④ ①②③④ (4) 不能 乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (5)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开 【知识点】减数分裂过程中的变化规律、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】（1）①M病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，①正确； ②M病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，②错误； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选①。 （2）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病地产生和发展。 （3）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于M病； ④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，可以属于M病的是①②④；不属于X染色体显性遗传病的系谱图是①②③④。 （4）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 （5）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 （24-25高三上·河南·阶段练习）苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病，其中控制苯丙酮尿症的基因用A/a表示，控制进行性肌营养不良的基因用B/b表示。图1表示某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2表示对该家系部分成员的与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果（其中一条带表示B基因，另外一条带表示b基因），回答下列问题： (1)根据图示的遗传图谱可知，苯丙酮尿症的遗传方式为 ，控制进行性肌营养不良的基因B/b位于 染色体上，分析电泳的结果可知，条带①表示 基因。 (2)Ⅱ3的基因型可能为 ，欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为 。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p，则Ⅱ1与某男性婚配，生育一个进行性肌营养不良女儿的概率是 。 (3)经检测发现Ⅱ2的性染色体组成为XXY，从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是 。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 X B (2) AAXBXb或AaXBXb 基因检测 p/4 (3) I2的卵原细胞在减数分裂I后期或减数分裂Ⅱ后期染色体未分离 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、减数分裂异常情况分析 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）根据遗传系谱图可知，I1和I2都不患苯丙酮尿症，但是其女儿Ⅱ1却是苯丙酮尿症患者，因此该病为常染色体隐性遗传病。对于进行性肌营养不良，分析电泳结果可知，父母都只有一个电泳条带，因此父母都是纯合子，若该病为常染色体遗传病，则父母的基因型为BB、bb，子代不会同时出现图1中的患进行性肌营养不良和正常两种情况；若为伴X染色体显性遗传病，则父母的基因型为XbY、XBXB，子代全部为进行性肌营养不良患者，与系谱图不符，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，父母的基因型为AaXBY、AaXbXb，条带①表示B基因。 （2）父母的基因型为AaXBY、AaXbXb，Ⅱ3不患病，故Ⅱ3的基因型可能为AAXBXb或AaXBXb，欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为基因检测。人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p，只考虑该病，Ⅱ1的基因型为XBXb，与某男性婚配，男性的基因型为XbY的概率为p，故生育一个进行性肌营养不良女儿的概率为p×（1/2）×（1/2）=p/4。 （3）根据题意可知，只考虑进行性肌营养不良这对性状，父母基因型为XBY、XbXb， Ⅱ2的基因型为XbXbY，该个体是由XbXb的卵细胞和Y精子结合形成的，形成XbXb的卵细胞是可能是由于I2的卵原细胞在减数分裂I后期或减数分裂Ⅱ后期染色体未分离导致的。 典例二: 变异、育种与进化 （2021年福建高考真题）某一年生植物甲和乙是具有不同优良性状的品种，单个品种种植时均正常生长。欲获得兼具甲乙优良性状的品种，科研人员进行杂交实验，发现部分F1植株在幼苗期死亡。已知该植物致死性状由非同源染色体上的两对等位基因（A/a和B/b）控制，品种甲基因型为aaBB，品种乙基因型为_  _bb。回答下列问题: (1)品种甲和乙杂交，获得优良性状F1的育种原理是 。 (2)为研究部分F1植株致死的原因，科研人员随机选择10株乙，在自交留种的同时，单株作为父本分别与甲杂交，统计每个杂交组合所产生的F1表现型，只出现两种情况，如下表所示。 甲（母本） 乙（父本） F1 aaBB 乙-1 幼苗期全部死亡 乙-2 幼苗死亡:成活=1:1 ①该植物的花是两性花，上述杂交实验，在授粉前需要对甲采取的操作是 、 。 ②根据实验结果推测，部分F1植株死亡的原因有两种可能性:其一，基因型为A_B_的植株致死；其二，基因型为 的植株致死。 ③进一步研究确认，基因型为A_B_的植株致死，则乙-1的基因型为 。 (3)要获得全部成活且兼具甲乙优良性状的F1杂种，可选择亲本组合为:品种甲（aaBB）和基因型为 的品种乙，该品种乙选育过程如下: 第一步:种植品种甲作为亲本 第二步:将乙-2自交收获的种子种植后作为亲本，然后 统计每个杂交组合所产生的F1表现型。 选育结果:若某个杂交组合产生的F2全部成活，则 的种子符合选育要求。 【答案】(1)基因重组 (2) 去雄 套袋 aaBb AAbb (3) aabb 用这些植株自交留种的同时，单株作为父本分别与母本甲杂交 对应父本乙自交收获 【知识点】孟德尔一对相对性状的杂交实验、杂交育种 【分析】分析题意可知，品种甲基因型为aaBB，品种乙基因型为_ _bb，乙的基因型可能有AAbb、Aabb、aabb，甲与乙杂交，子代基因型可能为AaBb、aaBb，据此分析作答。 【详解】（1）品种甲和乙杂交，可以集合两个亲本的优良性状，属于杂交育种，原理是基因重组。 （2）①该植物的花是两性花，为避免自花授粉和其它花粉干扰，在上述杂交实验，在授粉前需要对甲采取的操作是去雄和套袋处理。 ②据题意可知，品种甲基因型为aaBB，品种乙基因型为_ _bb，又因为单个品种种植时均正常生长，品种乙基因型可能为AAbb、Aabb，aabb，则与aaBB杂交后F1基因型为AaBb或aaBb，进一步可推测部分F1植株致死的基因型为AaBb或aaBb。 ③若进一步研究确认致死基因型为A_B_，则乙-1基因型应为AAbb，子代AaBb全部死亡。 （3）由于A-B-的个体全部死亡，故不能选择AAbb类型与甲杂交，要获得全部成活且兼具甲乙优良性状的F1杂种，可选择亲本组合为:品种甲（aaBB）和基因型为aabb的纯合品种乙杂交，具体过程如下： 第一步:种植品种甲（aaBB）作为亲本； 第二步:将乙-2（Aabb）自交收获的种子种植后作为亲本，然后用这些植株自交留种（保留aabb种子）的同时，单株作为父本分别与母本甲杂交，统计每个杂交组合所产生的F1表现型。 第三步：若某个杂交组合产生的F2全部成活，则证明该父本基因型为aabb，对应父本乙自交收获的种子符合要求，可保留制种。 【点睛】解答本题的关键是根据题意明确乙可能的基因型，并根据题目“幼苗死亡:成活=1:1”推测乙-2个体的基因型，进而作答。 1．突破生物变异的4大问题 2．“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体 3．界定“三倍体”与“三体” 4．几种常考类型产生配子种类及比例 5．育种方式及原理辨析 (1)诱变育种原理 (2)单倍体育种与杂交育种的关系 (3)多倍体育种的原理分析 (4)三系法杂交水稻 三系杂交稻是由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成。不育系(代号A)的花粉不育，这种雄性不育由细胞质基因(ms)控制，不育系为生产大量杂交种子提供了可能性；保持系(代号B)能保持不育系的细胞质雄性不育性，其细胞质基因(Ms)正常可育，能够自交结实，借助保持系来繁殖不育系；恢复系(代号R)含有能恢复细胞质雄性不育性的核基因——恢复基因(Rf)，与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具有杂种优势，即用恢复系给不育系传粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻。 6．准确选取育种方案 7．变异类型的分析推理与实验设计思路 (1)显性突变与隐性突变的判断(适于单基因突变) (2)一对基因突变和两对基因突变的判断 ①两种突变来自一对基因突变(隐性突变) ②两种突变来自两对基因突变(隐性突变) (3)基因突变和染色体变异的判断 现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇(注：染色体缺失的纯合子致死)。 ①观察法：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的。 ②杂交法：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是染色体缺失造成的。 （24-25高三上·天津北辰·期中）太谷核不育小麦是我国在小麦中首次发现的显性雄性不育突变体，其不育性状由位于小麦4号染色体上的单基因M控制。 (1)选取某太谷核不育小麦与野生型杂交时，太谷核不育小麦需作 （填“父本”或“母本”），杂交后代中雄性可育与雄性不育的比例为1∶1，则该太谷核不育小麦基因型为 。 (2)为简化雄性不育的筛选工作，研究人员以太谷核不育小麦为材料，培育了基因M与显性矮秆基因N位于同一条染色体上的双杂合小麦品种，命名为“矮败”。“矮败”小麦与野生型杂交，后代矮秆全为不育，高秆全为可育； 但会出现少量矮秆可育和高秆不育个体，出现该现象的最可能原因是 。 (3)近日，科学家成功的将拟南芥植株的一个可育基因 R 导入“矮败”小麦幼胚细胞中，使其表现为矮秆雄性可育。经初步鉴定，导入的可育基因R 所在染色体与4号染色体可能存在如图所示的三种位置关系，请设计实验进行探究。 实验思路：让该植株自交，观察并统计子代表型及比例。 预期实验结果与结论： ①若子代中矮秆可育：高秆可育= ，则基因 R 所在染色体与4号染色体的位置关系如图1所示； ②若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育=1：2：1，则基因R所在染色体与4号染色体的位置关系如图2所示； ③若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育= ，则基因R 所在染色体与4号染色体的位置关系如图3所示。 【答案】(1) 母本 Mm (2)矮败小麦减数第一次分裂前期4号染色体中的非姐妹染色单体发生了互换，产生了少量 Mn和mN的配子 (3) 矮秆可育： 高秆可育=3： 1 矮秆可育：矮秆不育：高秆可育=9：3：4 【知识点】孟德尔一对相对性状的杂交实验、基因自由组合定律的实质和应用、基因连锁与交换定律 【分析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】（1）太谷核不育小麦属于雄性不育，只能作母本，正常小麦作父本。 太谷核不育小麦接受其他可育小麦的花粉后结实，其后代不育株与可育株各占一半，即为测交实验，说明小麦的育性受一对等位基因控制，不育小麦为杂合子Mm，产生的雌配子中M和m的比例为1：1。 （2）培育了显性雄性不育基因(M)与显性矮秆基因(N)位于同一条染色体上，则这两对等位基因不会发生自由组合，但是若矮败小麦在减数第一次分裂前期，4号染色体中的非姐妹染色单体发生互换，产生了少量基因型为Mn和mN的配子，则会出现矮秆雄性可育植株和高杆雄性不育植株。 （3）探究基因R是否整合到4号染色体上，可通过杂交观察后代是否符合自由组合定律来判断，若不符合自由组合定律则R整合到4号染色体上，若符合自由组合定律则R没有整合到4号染色体上。则实验设计如下：实验思路：让该种植株自交，观察统计子代的表型及比例。 预期结果及结论：若子代中矮秆可育∶高秆可育=3∶1，则说明R基因整合到了4号染色体上，基因R所在染色体与4号染色体的位置关系如图1所示； 若子代表型及比例为矮秆不育∶矮秆可育∶高秆可育＝1∶2∶1，则说明R基因整合到了4号染色体上，基因R所在染色体与4号染色体的位置关系如图2所示； 若子代表型及比例为矮秆可育∶矮秆不育∶高秆可育＝9∶3∶4，则说明基因R整合到了4号染色体以外的其他染色体，基因R所在染色体与4号染色体的位置关系如图3所示。 典例三：遗传的基本规律 (2024河南高考) 某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 （1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是_____。 （2）王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是________。 （3）白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是________。 【答案】（1） ①. 黑刺：白刺=1:1 ②. 从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性 （2）F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 （3）将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质；进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【小问1详解】 黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺：白刺=1:1。 若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。 【小问2详解】 黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 【小问3详解】 在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，测交方案只能证明白刺雌性株是否为纯合子，一般的瓜类是一年生的，证明了纯合子还是得不到纯合子。 筛选方案应为：将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，纯合子自交子代均为纯合子，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 1.判断性状的显隐性 2.纯合子、杂合子的实验探究 （1）自交法：此法主要适用于植物，且是最简便的方法 （2）测交法：此法适用于植物和动物，且需已知显隐性 （2022·全国甲卷）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶腋长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。回答下列问题。 （1）若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （2）乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株；F1自交，F2中雌株所占比例为　　　　　　，F2中雄株的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　；在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是　　　　。 （3）已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　； 若非糯是显性，则实验结果是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 【答案】　（1）（先去除甲植株未成熟花的全部雄蕊，）在甲植株雌蕊上套上纸袋，待雌蕊成熟时，采集丁植株的花粉，撒在去雄的雌蕊的柱头上，再套上纸袋　（2）1/4　bbTT和bbTt　1/4　（3）糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒　非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒。 【解析】　（1）甲为雌雄同株，丁为雄株，解答该小题时可套用人工杂交实验流程，即对母本去雄→套袋→传粉→套袋，因此若以甲为母本，丁为父本进行杂交育种，应先去除甲植株未成熟花的全部雄蕊，套上纸袋，待雌蕊成熟时，采集丁植株的花粉，撒在去雄花的雌蕊的柱头上，再套上纸袋（注：玉米是雌雄异花植株，也可不去雄）。（2）分析题意可知，基因型与表现型之间的对应关系为B_T_（雌雄同株）、B_tt和bbtt（雌株）、bbT_（雄株）。由于甲、乙、丙和丁是4种纯合体玉米植株，乙（雌株）和丁（雄株，bbTT）杂交，F1都是雌雄同株，若F1的基因型为BbTt，乙的基因型为BBtt，丙的基因型为bbtt。F1自交，F2中雌株（B_tt、bbtt）所占比例为3/16＋1/16＝1/4。F2中雄株的基因型为bbTT和bbTt。丙的基因型为bbtt，在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例为1/4。（3）玉米间行种植时，交配方式有两种，自交和杂交。已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状，设相关基因为A、a。AA植株的自交后代、AA植株与aa植株的杂交后代的基因型分别为AA和Aa，都表现为显性性状，aa植株的自交后代、aa植株与AA植株的杂交后代的基因型分别为aa和Aa，分别表现为隐性性状和显性性状。将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植，若糯为显性，则在糯玉米的果穗上只有糯籽粒，在非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒；若非糯为显性，则在非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，在糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒。 （2024年高考全国甲卷）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。 （1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于________________（填“细胞质”或“细胞核”）。 （2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是________。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为________________。 （3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表现型有________种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有________种。 【答案】（1）细胞质 （2） ①. 核糖体 ②. 3:1 （3） ①. 1 ②. 3 【解析】 【分析】基因的自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【小问1详解】 由题意可知，雄性不育株在杂交过程中作母本，在与甲的多次杂交过程中，子代始终表现为雄性不育，即与母本表型相同，说明雄性不育为母系遗传，即制雄性不育的基因（A）位于细胞质中。 【小问2详解】 以mRNA为模板翻译产生多肽链即合成蛋白质的场所为核糖体。控制雄性不育的基因（A）位于细胞质中，基因R位于细胞核中，核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达，则丙的基因型为A（RR）或a（RR），雄性不育乙的基因型为A（rr），子代细胞质来自母本，因此F1的基因型为A（Rr），核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达，因此F1表现为雄性可育，F1自交，子代的基因型及比例为A（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，因此子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为3：1。 【小问3详解】 丙为雄性可育基因型为A（RR）或a（RR），甲也为雄性可育基因型为a（rr），以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1基因型为a（Rr）雄性可育，F1自交的后代F2可育，即则F2中与育性有关的表现型有1种。反交结果与正交结果不同，则可说明丙的基因型为A（RR），甲的基因型为a（rr），反交时，丙为母本，F1的基因型为A（Rr），F2中的基因型及比例为A（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，即F2中与育性有关的基因型有3种。 (2024年山东高考） 某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。 组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例。 甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1 乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒 （1）据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是______，判断依据是______。 （2）据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为______，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。 （3）图中条带②代表的基因是______；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为______。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为______。 （4）若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路：______；预期调查结果并得出结论：______。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论） 【答案】（1） ①. 花色和籽粒颜色 ②. 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状和茎秆高度可以自由组合 （2）9/16 （3） ①. A ②. aaBBDD ③. 1/4 （4） ①. 统计F2所有个体的表现型和比例 ②. 若锯齿叶红花：锯齿叶紫花：光滑形紫花=1：1:2，则三对基因位于一对同源染色体上；若光滑形紫花：光滑形红花：锯齿形紫花：锯齿形红花=6:3:6:1，则A/a、D/d位于一对同源染色体上，B/b位于另一对染色体上。 【分析】1、根据乙组杂交后代全是黄粒可知，黄粒是显性性状，对应的基因型为D-。根据题干信息可知，光滑形对应的基因型为A-B-，锯齿形对应的基因型为A-bb、aaB-、aabb。 2、根据甲组的子代中，紫花全是黄粒，红花全是绿粒可知，花色和籽粒颜色受一对等位基因控制。设茎高的相关基因为E/e，根据子代中，四种表现型的比例为1:1:1:1可知，亲本的基因型组合为：EeDd×eedd或Eedd×eeDd。 3、根据电泳图谱，类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。 【小问1详解】 根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状和茎秆高度可以自由组合，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因”可知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。 【小问2详解】 根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一对或两对同源染色体上，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐性性状，则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F1中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F1随机交配，子代中高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。 【小问3详解】 类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合aaBB和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDd。乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类型Ⅰ，则该群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若D/d、A/a和B/b位于三对同源染色体上，则电泳结果应该有9种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，若为①，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为AAbbdd，对应类型Ⅱ。若为②，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三对基因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a和B/b位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有2种基因型：aaBBdd和AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为④，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型为AAbbdd，与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若B/b和D/d位于一对同源染色体上，则F1中基因的位置关系如图：或，若为⑥，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F2的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含有A，有的个体不含A，B/b和D/d相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条带②代表的基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F1中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd占1/4。 【小问4详解】 若电泳图为类型Ⅱ，则F1可能为或，要确定三对基因的位置关系，可以统计F2所有个体的表现型和比例，若三对基因位于一对同源染色体上，则子代中锯齿叶红花（AAbbdd）：锯齿叶紫花（aaBBDD）：光滑形紫花（AaBbDd）=1:1:2；若A/a、D/d位于一对同源染色体上，B/b位于另一对染色体上，则子代中光滑形紫花（6AaB-Dd）：光滑形红花（3AAB-dd）：锯齿形紫花（3aaB-DD、1aabbDD、2AabbDd）：锯齿形红花（1AAbbdd）=6:3:6:1。 （2024年安徽省高考） 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。 （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 （4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】（1） ①. 常染色体显性遗传病 ②. 常染色体隐性遗传病 ③. Aabb （2）操作简便、准确安全、快速等 （3） ①. 缺失 ②. 1/900 ③. 25 （4）A 【解析】 【分析】据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。 【小问1详解】 据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb 【小问2详解】 采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 【小问3详解】 根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 【小问4详解】 反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 （2024年吉林省高考）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 【答案】（1） ①. 熟黄 ②. 持绿（或m1或突变型） （2） ①. 碱基对的替换 ②. 碱基对的增添 ③. 终止密码子 ④. 短 ⑤. ① （3） ①. a1a1A2A2 ②. A1A1a2a2 ③. 1/4 【解析】 【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【小问1详解】 若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 【小问2详解】 依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 【小问3详解】 依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:3:3:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代中不会发生性状分裂的基因型为：1A1A1A2A2、1A1A1a2a2、1a1 a1 A2A2、1a1a1a2a2，所占的比例为1/4。 （2022年湖南高考）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题: (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺） (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。   (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字说明理由 。 【答案】(1)2/9 (2) 243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)Ⅲ (4) 能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的翻译、基因突变、DNA重组技术的基本工具 【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低； （2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。 【详解】（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。 （2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。 （3）突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。 （4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。 （2024年新课标卷高考）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。 (1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则瓜刺的表现型及分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或中选择材料进行的实验及判断依据是 。 (2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株，经诱雄处理后自交得，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。 (3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 。 【答案】(1) 黑刺：白刺=1:1 从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性 (2)F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 (3)将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、用测交的方法检验F1的基因型、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】（1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1，根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，说明F1中性状有白刺也有黑刺，则亲本显性性状为杂合子，F1瓜刺的表现型及分离比是黑刺：白刺=1:1。 若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或F1中选择材料进行的实验，即从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性，不发生性状分离，则该性状为隐性。 （2）黑刺雌性株和白刺普通株杂交，F1均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性株为显性，若控制瓜刺的基因用A/a表示，控制性别的基因用B/b表示，则亲本基因型为AABB和aabb，F1的基因型为AaBb，F1经诱雄处理后自交得F2 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即F2中的表型及比例为黑刺雌性株：黑刺普通株：白刺雌性株：白刺普通株=9:3:3:1。 （3）在王同学实验所得杂交子代中，F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb，测交方案只能证明白刺雌性株是否为纯合子，一般的瓜类是一年生的，证明了纯合子还是得不到纯合子。 筛选方案应为：将王同学杂交F2的白刺雌性株单独种植，经诱雄处理后自交，纯合子自交子代均为纯合子，单独收获稳定遗传的白刺雌性株的后代即可得到白刺雌性株。 （2024年甘肃高考）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b） 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。 (2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。 (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。 【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同 (2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW     表型均为棕色 (3) aaZBW AaZBZb、AaZbW    表型分别为棕色、红色 (4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。 （2）依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/41，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/41/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。 （3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。 （4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。 （2023年河北高考）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。 (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。 调查方案： 。 结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 【答案】(1) 自由组合（或“孟德尔第二”） 1/3 (2) 增添 下降 (3) MmRr（或"MmRrTt”） 5 1/9 0 (4) 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽：花喙黑羽：黑喙白羽：黄喙白羽=6：3：3：4 【知识点】基因突变、遗传信息的翻译、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因自由组合定律的实质和应用 【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9：3：4，是9：3：3：1的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有16种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两种，分别为MMtt（1/16）和Mmtt（2/16），其中纯合体MMtt占比为1/3。 （2）由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1200bp，而P3的m基因大小约为7800bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。 （3）由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3：6：7，是9：3：3：1的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5种，分别为mmRR（1/16）、mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、Mmrr（2/16）和mmrr（1/16）。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3：6，因此，F2黑羽个体在基因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM和Mm的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR（1/3）和MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体（mmRR）的占比为1/9。由实验1和实验2结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。 （4）综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如下图   。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙：黑羽花喙：白羽黑喙：白羽黄喙=6：3：3：4。 （2024年陕西省高三第二次模拟考试生物试卷）在一个经长期随机交配形成的自然鼠群中，存在的毛色表型与基因型的关系如表（注：基因型为AA的胚胎致死）。请分析回答相关问题： 表型 黄色 灰色 黑色 基因型 Aa1 Aa2 a1a1 a1a2 a2a2 （1）若亲本基因型组合为Aa1×Aa2，则其子代可能的表型有________。 （2）两只鼠杂交，后代出现三种表型，则该对亲本的基因型是________，它们再生一只黑色雄鼠的概率是________。 （3）假设很多Aa2×a1a2组合的亲本，平均每窝生8只小鼠。在同样条件下许多Aa2×Aa2组合的亲本，预期每窝平均生________只小鼠。 （4）现有一只黄色雄鼠和多只其他各色雌鼠，想通过杂交方法检测出该雄鼠的基因型，通常是选用该黄色雄鼠与多只_____色雌鼠杂交，观察后代的毛色。 结果预测： 果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa1。 ②如果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa2。 【答案】（1）黄色、灰色 （2） ①. Aa2、a1a2 ②. 1/8 （3）6 （4） ①. 黑 ②. 黄色和灰色 ③. 黄色和黑色 【解析】 【分析】分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【小问1详解】 从黄色个体的基因型可知，A基因对a1和a2均为显性基因；从灰色个体的基因型看出，a1对a2为显性基因。若亲本基因型为Aa1和Aa2，则其子代的基因型和表现型为1AA（死亡）、1Aa1（黄色）、1Aa2（黄色）、1a1a2（灰色），即黄色：灰色=2：1； 【小问2详解】 由后代有黑色a2a2可推知其父母均有a2，又因后代由3种表现型，所以亲本含有A和a1基因，所以亲本的基因型为Aa2和a1a2，它们再生一只黑色雄鼠的概率是1/2×1/2×1/2=1/8； 【小问3详解】 假设进行多组Aa2×a1a2的杂交，平均每窝生8只小鼠（4个配子组合，每个组合2只）。在同样条件下进行多组Aa2×Aa2的杂交，由于AA胚胎致死，剩余3个配子组合，则预期每窝平均生6只小鼠； 【小问4详解】 一只黄色雄鼠的基因型为Aa1或Aa2。欲利用杂交方法检测出该雄鼠的基因型，可以采用测交方案，其实验思路为：①选用该黄色雄鼠与多只黑色雌鼠（a2a2）杂交；②观察并统计后代的毛色。预期实验结果和结论：①如果该黄色雄鼠的基因型为Aa1，则其与黑色雌鼠杂交，后代的基因型为Aa2、a1a2，表现型为黄色和灰色。②如果该黄色雄鼠的基因型为Aa2，则其与黑色雌鼠杂交，后代的基因型为Aa2、a2a2，表现型为黄色和黑色。 （2024山西省太原市高三下学期三模考试理科综合试卷）科研人员在秦岭地区发现罕见的棕白色大熊猫丹丹和七仔，并对相关的大熊猫家庭进行分析。请回答下列问题： （1）据图1推测大熊猫的棕色最可能是由______（“常”或“X”）染色体上的______（“显”或“隐”）性基因控制。 （2）研究发现，棕色毛发的形成与1号染色体上的B基因突变表达出异常B蛋白有关；图2为发生B基因突变后相应的mRNA序列。 据图2分析B蛋白发生异常的原因可能是______。 （3）科研人员通过显微镜观察发现，与黑白大熊猫相比，棕白大熊猫的黑色素细胞中黑色素小体数量与体积均显著减少。进一步研究发现，大熊猫的黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上形成黑色素小体，B蛋白的作用可能与前黑素小体蛋白水解生成淀粉样蛋白有关。 ①科研人员向黑色素细胞中导入一小段RNA，干扰B基因的______过程，导致细胞内B蛋白含量仅为正常细胞的25%。 ②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测相关蛋白结果如图3所示，试分析B基因与棕白色大熊猫形成之间的关系：____________。 【答案】（1） ①. 常 ②. 隐 （2）B基因发生基因突变，相应的mRNA序列缺失25个碱基导致终止密码子提前出现，无法合成具有特定空间结构的B蛋白，进而导致B蛋白功能发生异常。 （3） ①. 翻译 ②. B基因突变无法合成具备活性的B蛋白，使淀粉样蛋白含量下降，影响大熊猫黑色素的沉积，导致黑色素小体数量和体积均减少，进而影响了大熊猫毛色而形成棕白色 【解析】 【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。 【小问1详解】 图中丹丹和七仔为棕白色，根据相对性状的个体杂交后代没有出现棕白色，因此可判断棕色为棕白色，棕色丹丹生出的雄性个体表现为黑色，因而可判断大熊猫棕色的遗传方式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。 【小问2详解】 mRNA是翻译的模板，其上三个相邻碱基编码一个氨基酸，据图可知，由于B基因的外显子1发生了25个碱基对的缺失因而导致B基因相应的mRNA序列发生改变，由于缺失的25个碱基对不是3的整数倍，因而对B基因控制合成的蛋白质影响较大，进而表现为mRNA中终止密码子提前出现，无法合成具有特定空间结构的蛋白质，进而无法执行相应功能。 【小问3详解】 ①mRNA是翻译的模板，向黑色素细胞中导入一小段RNA，会由于碱基互补配对干扰B基因的翻译过程，进而使得细胞内B蛋白含量仅为正常细胞的25%。 ②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测PMEL切割后的片段，部分结果如图3，结果显示，与对照组相比，实验组的B蛋白和淀粉样蛋白片段下降，据此推测，B基因与棕白色大熊猫形成之间的关系是：B基因突变无法合成具备活性的B蛋白，使淀粉样蛋白含量下降，影响大熊猫黑色素的沉积，导致黑色素小体数量和体积均减少，进而影响了大熊猫毛色而形成棕白色。 （24-25高三下·上海·开学考试）遗传性耳聋是一种常见的遗传病，主要由基因突变引起。耳铁蛋白异常是导致耳聋的一个重要原因，由基因X突变引起。在耳铁蛋白异常造成的某耳聋患者家系中，第一代个体的致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2。图为该家系的遗传系谱图，表为家族4人进行PCR检测的结果。 表：PCR检测结果 个体 特异性DNA序列 Ⅰ1 M1 Ⅰ2 M1、M2 Ⅱ5 M1、M2 Ⅱ6 M1、M2 (1)根据图和表，判断该遗传性耳聋的遗传方式为 。 (2)用A和a表示基因X的等位基因，则Ⅱ5的基因型是 。 (3)M1和M2的遗传符合 （编号选填）。 ①基因的自由组合定律②基因的分离定律③基因的连锁与交换 (4)Ⅱ6个体同时带有M1、M2两种特异性DNA序列最可能的原因是 。 (5)II6与II7夫妇计划再生二胎，为预防耳聋患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括 （编号选填）。 ①进行遗传咨询②进行基因检测③进行B超检查④进行染色体分析 (6)该遗传性耳聋相关的基因X，正常基因转录的mRNA上某段序列为“-AUGGUC-”，突变后转录的mRNA序列变为“-AUGUGC-”，该突变可能导致翻译出的蛋白质________（多选）（终止密码子：UAA、UAG和UGA）。 A．氨基酸数量减少 B．氨基酸数量增加 C．氨基酸排列顺序改变 D．蛋白质空间结构改变 (7)若对该家系中正常个体和耳聋患者的相关基因进行测序分析，以下说法错误的是______（单选）。 A．可以通过对比正常个体和患者的基因序列，直接确定基因X的突变位点 B．除了基因X突变，其他基因的突变也可能导致遗传性耳聋 C．对多个耳聋患者的基因测序，突变位点可能不完全相同 D．基因测序只能检测已知的基因突变类型，无法发现新的突变 (8)目前，对于遗传性耳聋的诊断主要依赖于基因检测和临床症状评估。然而，有研究表明，部分遗传性耳聋患者即使携带已知的致病基因突变，却并未表现出明显的耳聋症状，而一些没有携带常见致病基因突变的个体却出现了耳聋症状。请对当前遗传性耳聋的诊断方法进行批判性分析，探讨可能导致这种现象的原因，并提出改进诊断准确性的建议 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2)Aa (3)② (4)由题干信息及PCR检测结果可知，I2个体是杂合子。I2个体在致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2.在减数分裂形成配子时，I2个体成对的同源染色体上发生交换，M1序列与M2序列互换位置，产生致病基因与M2序列连锁的精细胞，与I1提供的卵细胞（致病基因与M1序列连锁）受精生成II6 (5)② (6)CD (7)D (8)当前诊断方法存在局限性。部分携带致病基因突变却未发病，可能是存在修饰基因，抑制了致病突变的表达；也可能是个体处于疾病潜伏期，尚未出现症状 未携带常见致病基因突变却耳聋，可能存在尚未发现的致病基因；环境因素（如噪声、药物）也可能诱发耳聋 改进建议：扩大基因检测范围，纳入更多可能的致病基因；结合表观遗传学，检测基因表达和蛋白水平变化辅助诊断；详细询问患者的生活环境和用药史，综合评估耳聋风险 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【分析】根据题干中的信息，遗传性耳聋是由基因X突变引起的，并且在家系中表现为遗传特征。通过PCR检测结果，可以观察到：第一代个体Ⅰ1和Ⅰ2中，Ⅰ1只有M1，而Ⅰ2同时带有M1和M2。第二代个体Ⅱ5和Ⅱ6都同时带有M1和M2。结合遗传系谱图，可以推断该遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。 【详解】（1）根据题干中的信息，遗传性耳聋是由基因X突变引起的，并且在家系中表现为遗传特征。通过PCR检测结果，可以观察到：第一代个体Ⅰ1和Ⅰ2中，Ⅰ1只有M1，而Ⅰ2同时带有M1和M2。第二代个体Ⅱ5和Ⅱ6都同时带有M1和M2。结合遗传系谱图，可以推断该遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传。 （2）用A和a表示基因X的等位基因，Ⅱ5同时带有M1和M2，则Ⅱ5的基因型是Aa。 （3）已知第一代个体的致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2，因此M1和M2是位于一对同源染色体上的片段，其遗传符合分离定律，即②正确。 （4）由题干信息及PCR检测结果可知，I2个体是杂合子。I2个体在致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2.在减数分裂形成配子时，I2个体成对的同源染色体上发生交换，M1序列与M2序列互换位置，产生致病基因与M2序列连锁的精细胞，与I1提供的卵细胞（致病基因与M1序列连锁）受精生成II6。 （5）II6与II7生的II8患遗传性耳聋，它们计划再生二胎，为预防耳聋患儿的出生，对胎儿可采取②进行基因检测。 （6）正常基因转录的mRNA上某段序列为“-AUGGUC-”，突变后转录的mRNA序列变为“-AUGUGC-”，翻译的氨基酸的数目不变，改变了氨基酸的排列顺序和蛋白质的空间结构，AB错误，CD正确。 故选CD。 （7）A、通过对比正常个体和患者的基因序列，确定基因X的突变位点，A正确； B、遗传性耳聋是由基因X突变引起的，其他基因的突变也可能导致遗传性耳聋，B正确； C、由于突变是不定向的，对多个耳聋患者的基因测序，突变位点可能不完全相同，C正确； D、基因测序技术不仅可以检测已知的基因突变类型，还能够发现新的突变，通过对整个基因组进行分析，可以发现未知的突变位点，D错误。 故选D。 （8）当前诊断方法存在局限性。部分携带致病基因突变却未发病，可能是存在修饰基因，抑制了致病突变的表达；也可能是个体处于疾病潜伏期，尚未出现症状。未携带常见致病基因突变却耳聋，可能存在尚未发现的致病基因；环境因素（如噪声、药物）也可能诱发耳聋。 改进建议：扩大基因检测范围，纳入更多可能的致病基因；结合表观遗传学，检测基因表达和蛋白水平变化辅助诊断；详细询问患者的生活环境和用药史，综合评估耳聋风险。 （2025·陕西安康·二模）水稻中籼稻和粳稻性状是受一对等位基因（i和j）控制。科研人员利用传统杂交育种方式将纯合籼稻（基因型为ii）和纯合粳稻（基因型为jj）杂交后，获得F1的表型为籼粳杂交种（基因型为ij，两种基因都发挥作用）。研究发现籼粳杂交种具有抗逆性强、产量高的优势。根据所学内容，回答下列问题： (1)科学家将基因M（含M基因的花粉会致死）导入到F1的受精卵中获得植株甲，导入位置如下图所示。若不考虑染色体互换，则用植株甲进行自交，后代的表型及比例为 。 (2)和传统杂交育种相比，利用甲自交获得籼粳杂交种的方法具有的优势是： （至少答出1点）。 (3)已知水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因d控制。为证明基因i和j与基因D和d是否位于同一对同源染色体上。用纯合籼稻无香味和纯合粳稻有香味进行杂交，则F1的表型全为 。再以F1作为母本，植株甲（有香味）作为父本杂交，若 ，则证明基因i和j与基因D和d是位于同一对同源染色体上；若 ，则证明基因i和j与基因D和d不位于同一对同源染色体上。 【答案】(1)纯合籼稻：籼粳杂交种=1 ∶ 1 (2)杂交时不用对母本水稻进行去雄处理，缩短育种周期，只需一种亲本即可育种 (3) 无香味籼粳杂交种 子代只有纯合籼稻无香味和籼粳杂交种有香味(或子代只有纯合籼 稻有香味或籼粳杂交种无香味) 子代出现籼稻有香味、籼稻无香味、籼粳杂交种有香味、籼 粳杂交种无香味四种表现型(或四种表型比例为 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1） 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、杂交育种、分离定律综合问题分析（异常现象分析） 【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定律。 【详解】（1）杂交育种的原理是基因重组。 科学家将基因 M(含该基因的花粉致死)导入到 F 1 的 受精卵中获得植株甲。 由于基因 M 与 j 基因连锁，并且含 M 的花粉致死，因此植株甲只能产生含 i 的雄配子。 当植株甲(ijM)进行自交时，其后代中纯合籼稻(基因型为 ii)和籼粳杂交种(基因型为 ijM)的比例为 1 ∶ 1。 （2）和传统杂交育种相比，利用甲自交的方法获得籼粳杂交种具有多个优势。 首先，不需要对母本水稻进行去雄处理，简化了操作过程。 其次，可以明显缩短育种周期，因为只需种植一次杂交种(植株甲),以后每年都可以通过自交来获得杂交种。 最 后只需保留一种亲本(植株甲)，减少了种子保存和管理的成本。 （3）已知水稻的无香味、有香 味受一对等位基因(D、d)控制,且其香味性状受隐性基因 d 控制。 为证明基因 i 和 j 与基因 D 和 d 是否位于同一对同源染色体上，可以进行以下杂交实验。 首先，用纯合籼稻无香味(基因 型为 iiDD)和纯合粳稻有香味(基因型为 jjdd)进行杂交,得到 F 1 代。 由于 F 1 代的基因型为 ijDd，且 D 基因控制无香味，因此 F 1 代的表型全为无香味籼粳杂交种。 然后,以 F 1 作为母本， 植株甲(有香味，基因型为 ijMdd)作为父本进行杂交。 如果基因 i 和 j 与基因 D 和 d 是位于同 一对同源染色体上，那么母本(ijDd)可能产生 iD 和 jd 两种配子且比例为1 ∶ 1(或 id 和 jD 两种 配子且比例为 1 ∶ 1)，又由于植株甲产生的雄配子只有 id(因为含 M 的雄配子会致死)，所以子 代只有纯合籼稻无香味和籼粳杂交种有香味(或子代只有纯合籼稻有香味或籼粳杂交种无香 味) 且两种表现型的比例应为 1 ∶ 1。 如果基因 i 和 j 与基因 D 和 d 不位于同一对同源染色体 上，那么后代中会出现四种表现型:籼稻有香味、籼稻无香味、籼粳杂交种有香味、籼粳杂交种 无香味，且这四种表现型的比例应为 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1。 （2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1为某DMD患者家系图,图2为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 PCR扩增后凝胶电泳的结果。     注:M表示DNA标准样，bp表示碱基对 回答下列问题: (1)综合图1和图2分析,DMD的遗传方式为 ,判断理由是 。DMD患者无法生育后代,若对DMD进行遗传学调查,其结果最可能是 (填序号)。 ①所有患者均为男性 ②所有患者均为女性 ③男患者数多于女患者数 ④女患者数多于男患者数 ⑤男患者数与女患者数基本相等 (2)据图2分析,该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的 (填“增添”或“缺失”),导致转录形成的mRNA中 ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。 (3)已知dystrophin基因全长约220万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000个碱基(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。 ①现有正常人的全基因组DNA和肌肉细胞的总mRNA两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为 。 ②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA导人肌肉细胞,则需要将该DNA至少分成 个片段。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因 ① (2) 增添 终止密码子提前出现 (3) 利用肌肉细胞总mRNA)进行逆转录获得cDNA，再经PCR扩增得到抗肌萎缩蛋白基因 3 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变、基因的表达综合、基因工程的操作程序综合 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的碱基序列的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性。 【详解】（1）父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因，所以,DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。DMD患者无法生育后代，所以所有患者均为男性，①符合题意。 故选①。 （2）对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的 dystrophin 基因被 PCR 扩增的片段发生了碱基的增添。由于基因中碱基缺失，导致转录形成的 mRNA 中终止密码子提前出现，使得翻译提前终止，从而使翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。 （3）应选择肌肉细胞的总 mRNA 作为材料。因为肌肉细胞中 dystrophin 基因会表达，从中提取的总 mRNA 含有该基因转录形成的 mRNA，通过逆转录可以快速获得能编码抗肌萎缩蛋白的双链 DNA。实验方案为：以肌肉细胞的总 mRNA 为模板，利用逆转录酶进行逆转录，获得 cDNA（即能编码抗肌萎缩蛋白的双链 DNA）。已知 dystrophin 基因经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000个碱基(nt)，腺病毒载体一次携带的 DNA 长度不超过 4700bp。则需要分段数为 14000÷4700≈2.98，由于片段数必须为整数，所以需要将该DNA至少分成3个片段。 （24-25高三上·安徽安庆·期末）某二倍体植物花的颜色由两对等位基因控制，花的位置由一对等位基因控制。开花后，其雄蕊和雌蕊始终被一对花瓣紧紧地包裹着。研究人员用纯合腋生紫花和纯合顶生蓝花植株作亲本进行杂交，F1均为腋生紫花植株。将F1中一部分个体自交，一部分与顶生蓝花植株杂交，结果如图所示。回答下列问题： (1)自然状态下，该种植物传粉的方式为 。从适应环境的角度分析，这种传粉方式在 （填“有”或“无”）传粉媒介的环境下，对植物的繁衍较为有利。 (2)控制该种植物花的颜色遗传遵循 定律，理由是 。 (3)F1与顶生蓝花植株杂交，所得子代的表型及比例为 。若让F1连续自交n代，则Fn中控制花位置的显性基因频率为 。 (4)该二倍体植物在自然状态下繁殖若干代以后，研究人员偶然发现了一株果实畸形（种子正常，且数量足够多）的杂合腋生蓝花植株。研究人员对该植株细胞中的染色体数目进行分析，发现它比正常植株多了一条染色体。若三体在减数分裂时，任意两条都能联会，另一条随机进入一个子细胞，多一条染色体不影响配子和受精卵的活力。将该植株的种子全部种下，待新长出的植株开花后统计花的位置及比值， （填“能”或“不一定能”）确定多出的那条染色体是否是控制花位置基因所在的染色体，理由是 。 【答案】(1) 自花（或闭花）传粉 无 (2) 自由组合 F1自交得到F2的花色类型满足9：3：3：1的变式 (3) 腋生紫花：顶生紫花：腋生蓝花：顶生蓝花=3：3：1：1 50% (4) 不一定能 当多出的那条染色体是控制花位置基因所在的染色体时，其自交后代中腋生：顶生=3：1或35：1；若不是控制花位置基因所在的染色体时，统计结果是腋生：顶生=3：1，故不一定能确定那条染色体是否就是控制花位置基因所在的染色体 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、孟德尔遗传实验的科学方法、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、染色体结构变异和数目变异综合 【分析】1、基因自由组合定律特殊分离比的解题思路： (1)看后代可能的配子组合种类，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律，其上代基因型为双杂合。 (2)写出正常的分离比9︰3︰3︰1。(3)对照题中所给信息进行归类，若分离比为9︰7，则为9︰（3︰3︰1），即7是后三种合并的结果；若分离比为9︰6︰1，则为9︰（3︰3）︰1；若分离比为15︰1，则为（9︰3︰3）︰1。 2、利用“拆分法”解决自由组合计算问题思路：将多对等位基因的自由组合分解为若干符合分离定律的问题分别分析，再运用乘法原理进行组合。 【详解】（1）根据题目中“开花后，其雄蕊和雌蕊始终被一对花瓣紧紧地包裹着”可知，花粉难以与外界花粉进行交流，所以自然状态下是自花（或闭花）传粉。这种传粉方式在没有传粉媒介的环境下，自身就能完成授粉过程，对植物的繁衍较为有利。 （2）判断基因的遗传定律，通常看后代的表现型比例。已知F1自交得到的F2花色类型满足9：3：3：1的变式（题中给出的比例是其变式情况），符合自由组合定律中两对等位基因控制性状的特点，所以控制该种植物花色的遗传遵循自由组合定律。 （3）设控制花色的两对等位基因为A、a和B、b，F₁为双杂合个体（AaBb），与顶生蓝花植株（aabb）杂交，根据自由组合定律，其后代的基因型及比例为AaBb（腋生紫花）：Aabb（腋生蓝花）：aaBb（顶生紫花）：aabb（顶生蓝花） = 1：1：1：1，所以表现型及比例为腋生紫花：顶生紫花：腋生蓝花：顶生蓝花 = 3：3：1：1 。花的位置由一对等位基因控制，F1自交，不管这对基因的显隐性关系如何，在没有选择等情况下，基因频率不变，假设控制花位置的基因为D、d，F1为杂合子（Dd），其自交后代中控制花位置的显性基因频率始终为50%。 （4）设控制花位置的基因为E、e，若多出的那条染色体是控制花位置基因所在的染色体，该植株为三体（假设基因型为EEe），其产生配子的种类及比例为EE：Ee：E：e = 1：2：2：1，自交后代中腋生（E - ）：顶生（ee） = 35：1 ；若不是控制花位置基因所在的染色体时，该植株为杂合子（Ee），自交后代腋生（E - ）：顶生（ee） = 3：1 。但仅从统计花的位置及比值，当出现腋生：顶生 = 3：1时，无法确定是正常杂合子自交还是三体（非控制花位置基因所在染色体的三体）自交的结果，所以不一定能确定多出的那条染色体是否是控制花位置基因所在的染色体。 （24-25高三上·江西吉安·期末）“共和国勋章”获得者李振声院士是我国小麦育种奠基人和农业发展战略专家。小麦是一种两性花雌雄同株的禾本科作物，容易感染条锈菌，因此培育抗锈病新品种是提高小麦产量和保障粮食安全的关键。现发现两种不同的抗条锈病突变体植株甲和乙。请回答下列问题： (1)小麦与条锈菌的种间关系是 。 (2)为探究这两种突变体产生的原因，科研人员进行了相关研究。 ①让野生型小麦植株分别与甲、乙突变体杂交，F1均为感病，F1自交，F2性状及其比例为感病：抗锈病=3：1.据此推测甲、乙突变体出现的原因是 。 ②让甲和乙杂交得F1，F1再自交得F2.如果F1 ，则说明甲和乙是由同一基因不同突变而来；如果F1均表现为感病，F2 ，则说明甲和乙是由一对同源染色体上不同位点基因突变而来（不考虑染色体互换）。 (3)科研人员应用CRISPR/Cas9基因编辑技术靶向敲除小麦中的感病基因TaWRKY19培育小麦抗锈病品种丙。 ①通过检测丙植株的TaWRKY19基因，发现在转录起始点之后的某个位置定点缺失了1个碱基对，导致该基因所表达的相对分子量较正常相对分子量小。由此推测CRISPR/Cas9基因编辑技术敲除TaWRKY19基因的机理是 。 ②与传统杂交育种相比，利用CRISPR/Cas9基因编辑技术培育小麦抗锈病新品种的优点是 （答一点）。 【答案】(1)寄生 (2) 甲、乙突变体均发生了由一对等位基因控制的隐性突变 均表现为抗锈病 感病：抗锈病=1：1 (3) 缺失1个碱基对后导致终止密码子提前出现，使翻译过程提前终止 基因编辑技术可定向改造植物的性状，为育种提供新思路 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因突变、群落中生物的种间关系 【分析】碱基对的增添、缺失或替换会导致基因结构发生改变，叫基因突变。 【详解】（1）条锈菌属于真菌，寄生在表皮，小麦与条锈菌的种间关系属于寄生。 （2） ①让野生型小麦植株分别与甲、乙突变体杂交，F1均为感病，F2性状及其比例为感病：抗锈病=3：1，说明甲、乙突变体均发生了由一对等位基因控制的隐性突变。 ②让甲和乙杂交得F1，F1再自交得F2.若甲和乙是由同一基因不同突变而来，则F1均表现为抗锈病；若甲和乙是由一对同源染色体上不同位点基因突变而来，则F1均表现为感病，F2性状及其比例为感病：抗锈病=1：1。 （3）①据题意可知，该基因在转录起始点之后的某个位置定点缺失了1个碱基对，导致基因所表达的相对分子量较正常相对分子量小，则可推测缺失1个碱基对后导致终止密码子提前出现，使翻译过程提前终止。 ②与传统杂交育种相比，利用CRISPR/Cas9基因编辑技术培育小麦抗锈病新品种的优势在于可定向改造植物的性状，为育种提供新思路等。 1 / 18 学科网（北京）股份有限公司 $$