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基因突变及其他变异 一轮复习 必修2:遗传与进化 第5单元 第一节 基因突变和基因重组 变异: 是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。 变异能否遗传? 可遗传的变异 不可遗传的变异 遗传物质是否发生变化 一般发生变化 一般不发生变化 遗传情况 可以遗传给后代 不可以遗传给后代,变异性状仅限于当代表现 来源(类型) 基因突变、基因重组、染色体变异 环境条件改变 联系 G A G C T C G T G C A C GAG 缬氨酸 谷氨酸 GUG 血红蛋白正常 血红蛋白异常 突变 (1)直接原因:组成 的一个 被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的 中一个_改变 (3)检测镰状细胞贫血症的方法有多种,可以采取的方法是 ,还可以用 进行检测。 氨基酸 碱基对 血红蛋白分子 基因 基因检测 用显微镜观察红细胞形态 圆饼状 镰刀型 正常红细胞 镰状红细胞 基因突变 考点1 1.实例 (1)镰状细胞贫血 血红蛋白基因 (2)细胞的癌变 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么? 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 相关基因(包括抑癌基因 、 、 和原癌基因)发生了突变。 癌症往往是多个基因突变的结果,癌变是一个逐渐积累的过程。 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因 (3)外因 致癌因子 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。 3.癌细胞的主要特征: 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够 ; ② 发生显著变化; ③细胞膜上的 等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移。 无限增殖 形态结构 糖蛋白 4.癌症的预防与治疗 ①预防:远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。 ②诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗:手术切除、化疗和放疗等。 DNA分子中发生碱基的 、 或 ,而引起的 的改变。 2.概念: 替换 增添 缺失 3.发生时期: 基因的数目和位置不变 可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生DNA分子复制过程中。 因为间期DNA复制时要解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受影响而发生碱基的改变。 4.突变结果: ①真核生物(核基因):等位基因。 ②病毒和原核生物:新基因 基因碱基序列 5.诱变因素: 紫外线,X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA; 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基; 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。 内因 外因 DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生突变。 6.特点: ①普遍性 在生物界普遍存在。无论是病毒,原核生物和真核生物都会发生基因突变。 ②随机性 a.在生物个体发育的任何时期; b.在细胞内不同的DNA分子上; c.同一个DNA分子的不同部位。 ③不定向性 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。 ④低频性 自然状态下,基因突变频率很低。 ⑤多害少利性 多数突变对生物体有害。 突变的有利或有害是相对的,取决于生物生存的环境。 7.意义: ①基因突变对生物体的意义: ①有害突变: ②有利突变: ③中性突变: 不会导致新的性状出现。 比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 说明:基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 ②基因突变对进化的意义: 是新_产生的途径; 是生物_的根本来源; 是生物_的原始材料。 基因 变异 进化 1. 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列 密码子的简并性 2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 3.基因突变为什么能改变生物的性状? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。 4. S z L w h S z L w h 一、 基因突变的概念 S z L w h S z L w h GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 小组协作,探究下列问题,深度理解基因突变 碱基序列 密码子 氨基酸 蛋白质 “一母生九子(仔),九子各不同”这种差异怎么造成的? 1.概念: 在生物体进行 的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖 发生时期 2.结果: 6.意义: 7.类型: 真核生物 实质 不产生新的基因,只产生新的 ,导致 性状出现。 基因型 重组 ①是生物 的来源之一; ②为 提供材料, ③是形成 的重要原因之一。 变异 生物进化 生物多样性 ①发生时期: ②现象: 发生时期: (3)基因工程 (4)肺炎链球菌转化实验: R型细菌转化为S型细菌 (1)染色体片段交换 是基因重组。 【特别提醒】基因重组易错易混问题汇总 (2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但这 基因重组。 不一定 如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组; 如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。 不属于 (3)一对等位基因(Aa) 基因重组。杂合子 Aa自交后代发生性状分离,根本原因是 , 等位基因的分离 不存在 第5单元 一轮复习 必修2:遗传与进化 基因突变及其他变异 第二节 染色体变异 生物体的 或 内染色体 或 的变化。 体细胞 生殖细胞 数目 结构 _通过显微镜观察到,属于 水平的变异; 可以 细胞 *基因突变是分子水平的变异,这种变异类型无法通过显微镜观察; 类型一:染色体数目的变异 类型二:染色体结构的变异 一.染色体变异 1.概念 2.染色体变异类型 3.能否通过显微镜观察 二.染色体结构变异 类型 图解 实例 缺失 重复 易位 倒位 正常眼 花斑眼 结果: 基因的数目和位置发生改变 对生物体的影响: 大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。 三.染色体数目变异 1、细胞内的个别染色体的增加或减少(非整组变异) 2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少(整组变异) ①:唐氏综合征,即21三体综合征 实例: ②:Turner综合征 判断方法 ①根据染色体形态判断: 项目 染色体组 3 2 1 4 2 每个染色体组内的染色体数 3 3 4 2 2 规律: 染色体组数= , 一个染色体组中的染色体数= 。 形态相同的染色体的条数 不同形态染色体的种类数 ②根据基因型判断: 同一个字母(不分大小写)出现几次,就含有几个染色体组。 (每个染色体组内不含等位或相同基因) 项目 染色体组 1 3 2 4 ③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算: 染色体组数= 染色体数 染色体的形态数 例:某生物体细胞中有24条染色体。 A:若其中各不相同的染色体有6条,则体细胞中有( )个染色体组。 B:若其生殖细胞中有12条染色体,且各不相同,则体细胞中有( )个染色体组。 4 2 单倍体、二倍体与多倍体 三 二倍体 由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体。记作2N(N表示一个染色体组所包含的染色体数目)。 多倍体 由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 体细胞中染色体数目与本物种配子中染色体数目相同的个体。 单倍体 1.概念 配子中的染色体组数= 1/2 受精卵的染色体组数 蜜蜂 蜂王 工蜂 雄峰 由卵细胞发育而来 单倍体 代表生物:蜜蜂中的雄蜂 由受精卵发育而来 二倍体 注意: 二倍体一定含2个染色体组 含2个染色体组的不一定是二倍体 单倍体不一定含一个染色体组 含一个染色体组的一定是单倍体 单倍体细胞中可能含同源染色体、等位基因。 2.分布 ②多倍体在植物中常见,在动物中少见。在被子植物中,约有33%的物种是多倍体。 如:香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体) ③蜜蜂的雄蜂由卵细胞发育而来,是单倍体。 3.特点 ①多倍体植物茎秆粗壮;叶片、果实、种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。 ②单倍体植株弱小,高度不育。 但发育迟缓,结实率低 ①几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。 二倍体 三倍体 多倍体 生物体 受精卵 发育 直接发育成生物体: 雌配子 直接发育成生物体: 雄配子 个体倍性的判断: 先确定发育起点, 再看体细胞中染色体组数。 单倍体 单倍体 第5单元 一轮复习 必修2:遗传与进化 生物变异在育种上的应用 生物的变异、育种与进化 一、诱变育种 基因突变 1.原理: 2.适用范围: 3.过程: 4.优点: 5.缺点: 所有生物(主要用于农作物和微生物) 紫外线、 射线、微重力、激光等处理,再筛选 亚硝酸、硫酸二乙酯处理,再选择 物理方法: 化学方法: 可以提高 ,在较短时间内获得更多的优良变异类型。 大幅度地 某些性状, 人们所需要的优良变异类型。 突变率 改良 创造 有利变异个体往往 ,需处理 材料。 不多 大量 6.实例: 青霉素高产菌种 二、杂交育种 1.概念: 2.原理: 4.方法: 5.优点: 6.缺点: 7.实例: 将 品种的 通过交配集中在一起,再经过 ,获得新品种的方法。 两个或多个 优良性状 选择和培育 基因重组 3.适用范围: 进行有性生殖的真核生物 不同个体间杂交产生后代,然后连续自交,筛选所需纯合子 ①目的性强,通过杂交使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 ②操作简单,技术要求不高。 ①育种所需时间较长。 ②只能利用已有的基因重组,不能创造新的基因。 矮杆抗锈病小麦 三 单倍体育种 染色体数目变异 原理及方法 明显缩短育种年限; 获得可稳定遗传的新品种 优点 缺点 技术复杂; 往往需要与杂交相结合。 植物细胞的全能性 二倍体 植株 AABB AAbb aaBB aabb 单倍体育种 P AABB X aabb 高产感病 低产抗病 F1 AaBb 高产感病 配子 AB Ab aB ab 单倍体 幼苗 AB Ab aB ab 花药离体培养 秋水仙素处理幼苗 杂交集优 得到纯合单倍体植株 三 单倍体育种 利用基因型为AABB(高产感病)和aabb(低产抗病)的种子,在短时间(最快)培育出能稳定遗传的高产抗病(AAbb)的品种。 实例 四、多倍体育种 1.原理: 染色体数目变异 2.方法: 低温处理或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 秋水仙素作用的机理:在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成。 3.优点: 4.缺点: 结实率,发育迟缓。 果实大、营养丰富等。 5.实例: 无子香蕉、无子西瓜、八倍体小黑麦 二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜幼苗 秋水仙素处理芽尖 二倍体西瓜植株 四倍体西瓜植株 联会紊乱 三倍体西瓜种子 无子西瓜 杂交 杂交 自然长成 二倍体西瓜植株 第 一 年 第 二 年 第一次传粉: 第二次传粉: 杂交获得三倍体种子。 刺激子房产生生长素,促进子房发育为果实。 思考1:为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖? 芽尖细胞正在进行有丝分裂,当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。 思考2:四倍体西瓜植株做母本产生的雌配子中含有几个染色体组?获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交? 雌配子中含有二个染色体组;杂交可获得三倍体西瓜种子。 思考3:三倍体西瓜为什么没有种子? 真的一颗没有吗? 三倍体西瓜在减数分裂过程中,由于染色体联会紊乱,一般情况下不能产生正常的配子。 并不是绝对一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能形成正常的卵细胞。 ①进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗,再进行移栽。 ②利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊,以促进子房发育成无种子的果实。 思考4:每年都要制种,很麻烦,有没有替代方法? 1.用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,属于 育种;若操作对象为正常植株,则属于 育种。不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。 2.单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理,使染色体数目加倍。单倍体育种在 处理,多倍体育种在 期处理。 生物变异在育种上的应用 【名师解读】 单倍体 多倍体 幼苗期 种子萌发期或幼苗 杂交育种 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 诱变育种 自交 ① ② ③ ④ ⑤ 典题演练•破解高考 间期 4条染色体 8条染色体 抑制有丝分裂前期纺锤体形成 无纺缍体形成 无纺缍丝牵引 着丝粒正常分裂 细胞不能分裂 正常 异常 染色体加倍原因: 显性突变和隐性突变的判断方法 1.类型 2.判定方法 基因突变 考点1 项目 细胞分裂 细胞分化 细胞凋亡 细胞坏死 细胞癌变 基因关系 受基因控制 受基因控制 受基因控制 不受基因控制 受突变基因控制 细胞膜的变化 凹陷缢裂 不变 内陷 破裂 糖蛋白等减少,黏着性降低 形态变化 形态不变 形态改变 细胞变圆,与周围细胞脱离 细胞形态不规则 呈球形 影响因素 由遗传机制决定 特殊基因选择性表达 由遗传机制决定的程序性调控 电、热、冷、机械等不利因素 分为物理、化学和病毒致癌因子 对机体的影响 有利 有利 有利 有害 有害 实例 细胞数目增多 细胞形态改变 ①女性月经期子宫内膜的脱落 ②成熟个体中细胞的自然更新 ③被病原体感染的细胞的清除 ①烫伤后的皮肤、黏膜的脱落 ②骨折时部分骨细胞死亡 ③吸烟者肺部细胞因尼古丁作用而死亡 恶性肿瘤 【归纳小结】 基因突变 考点1 柱头 花柱 珠被 卵细胞(1个) 极核(2个) 胚囊 胚珠 果皮 子房 发育(生长素刺激) 子房壁 子房壁 胚珠 种皮 发育 胚 +精子 发育 胚乳 +精子 发育 种子 注意区分果实各部分的染色体倍数 果实 生物变异在育种上的应用 【拓展】被子植物双受精现象 6.无子西瓜培育 子房壁 果皮 胚珠 珠被 种皮 卵细胞(1个)+ 精子(1个) 极核(2个)+ 精子(1个) 受精卵 胚 受精极核 胚乳 四.多倍体育种 生物变异在育种上的应用 2N 4N 第一年 思考1:为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖? 芽尖细胞正在进行有丝分裂,当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。 2N 母本 父本 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 思考2:处理后的植株,各个部位染色体数目是否都为4N? 秋水仙素处理后的茎、叶、花的染色体数目加倍,而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 2N 4N 2N 母本 父本 第一年 2N 2N 4N 果皮_ 种子的胚_ 种皮_ 4N 3N 4N 杂交获得三倍体 思考3:获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交? 思考4:为什么要用四倍体植株做母本? ①多倍体花粉可育低; ②种子产量高; ③种皮薄,利于播种 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 第一年 假授粉 3N 2N 母本 父本 果皮_ 3N ①三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞,因此不能形成种子。 思考5:三倍体西瓜为什么没有种子? 真的一颗没有吗? 联会紊乱 ②并不是绝对一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能形成正常的卵细胞。 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 3N 2N 果皮_ 3N 两次传粉 第一次传粉目的: 杂交获得三倍体种子 第二次传粉目的: 刺激子房产生生长素,促进子房发育为果实。 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 假授粉 母本 父本 思考6:按照一般流程,获得无子西瓜需要几年? ①进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量 的组培苗,再进行移栽。 思考7:每年都要制种,很麻烦,有没有替代方法? ②利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊, 以促进子房发育成无种子的果实。 2年 生物变异在育种上的应用 6.无子西瓜培育 $$