2025届高三生物二轮复习专练 人类遗传病

3.人类遗传病 1～8题每题5分，9～10题每题6分，共52分 1．(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是(　　) A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 2．(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病可能存在多种遗传方式 B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子 C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子 D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 3．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 4．(2024·大庆高三模拟)如图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8 100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。下列相关叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ－1与Ⅱ－2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 C．该突变基因新增的酶切位点位于310 bp的DNA片段中 D．扩增Ⅱ－2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带 5．如图为某角膜营养不良患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ2为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良患者，但不患红绿色盲(不考虑突变和X、Y染色体的同源区段)。下列相关分析正确的是(　　) A．角膜营养不良为常染色体隐性遗传病 B．图中所有角膜营养不良患者均为杂合子 C．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/16 D．角膜营养不良的遗传遵循基因的自由组合定律 6．(2024·淄博高三三模)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是(　　) A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离 B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失 C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的概率高于母亲 D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY 7．人类21号染色体上的STR(一段核苷酸序列)可作为21三体综合征的遗传标记进行基因诊断。已知图中Ⅲ－1为21三体综合征患者，同时患甲病(相关基因为B/b，不考虑X、Y染色体的同源区段)，Ⅱ－1无甲病致病基因。图中已标注部分成员STR标记情况(＋表示有STR标记，－表示无STR标记)。在不考虑其他变异的情况下，下列叙述正确的是(　　) A．Ⅱ－2的减数分裂Ⅰ异常导致Ⅲ－1患21三体综合征 B．Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率与患甲病的概率相等 C．若Ⅱ－1和Ⅱ－2要生三胎，胎儿患21三体综合征的概率不能确定 D．Ⅰ－2的STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb，其女儿Ⅱ－3的STR标记情况及基因型是＋＋XBXb 8．(2024·重庆渝中区高三模拟)林某(女)在新生儿体检中被诊断为G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏，G6PD基因(记作G/g)位于X染色体上，对其家系的进一步检查的结果如表。正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活(部分基因不表达)。下列叙述正确的是(　　) 家庭成员 G6PD活性 G6PD基因测序 染色体组成 父亲 0.54 第1 388位碱基突变(G→A)；纯合 44＋XY 母亲 2.31 无突变 44＋XX 林某 0.62 第1 388位碱基突变(G→A)；杂合 44＋X(67%)、44＋XX(33%) A.能确定林某父亲的基因型是XGY、母亲的基因型为XgXg B．林某部分细胞染色体组成异常是因为母亲形成的配子中X染色体丢失 C．林某丢失的染色体中，携带正常G6PD基因的X染色体占比较高 D．胚胎发育早期携带突变G6PD基因的X染色体优先失活 9．(2024·重庆沙坪坝区高三检测)“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因由人体正常PANX1基因中一个碱基对的替换形成，其表达产物会引起PANX1通道异常激活，导致不孕(“卵子死亡”)。图a是一个“卵子死亡”患者的家系图；图b显示的是正常PANX1基因和突变PANX1基因对应片段中某限制酶的酶切位点；分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图c。下列有关叙述错误的是(　　) A．理论上PANX1基因可存在多个突变位点，是因为基因突变具有随机性 B．该病属于常染色体显性遗传病 C．Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配无后代产生 D．Ⅱ6与正常女性婚配生出“卵子死亡”遗传病患者的概率为1/4 10．(2024·苏州高三二模)DNA甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2是一种印记基因，其致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2致病基因传递给子代时其印记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。如图为该基因引起的遗传病的系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因 C．MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变 D．MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化 11．(16分)(2024·郴州高三模拟)已知等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a和基因b均可独立导致人体患某一遗传病，基因a位于性染色体上。图1是某家系有关该病(不考虑X、Y染色体的同源区段)的遗传图谱。 Ⅰ.为确定相关个体的基因型，某研究小组对该家系成员与该病有关的基因进行了电泳，电泳结果如图2所示。已知基因A、B、a、b均只电泳出一个条带且不考虑突变。结合图1和图2，回答下列问题： (1)Ⅰ－1的基因型为____________。 (2)基因A和基因b分别对应图2中的条带__________(填序号)。Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个患病孩子的概率为__________。 Ⅱ.该家系中的Ⅱ－3与正常女性(甲)结婚后，生了一个性染色体组成为XXXY的患儿(乙)，Ⅱ－3和甲的性染色体组成均正常。对该患儿及其父母进行X染色体的STR(由2～6个碱基串联重复排列的DNA序列)分析，其中DXS7593(某基因在X染色体上的位置)位点测序结果如图所示(217、221、231处的波峰代表该基因的STR位置，波峰高度代表相对含量)。 (3)患儿(乙)的性染色体异常的原因是________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (4)现仅考虑A和a基因。有人认为，甲的基因型为XAXa。该观点__________(填“正确”或“不正确”)，理由是______________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 12．(18分)(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_____________________________________________________________________________。 若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_____________________________________________________________________________。 (2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是_____________________________________________。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_________________________________________________________________； 预期结果并得出结论：________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_____________________________________________________________________________。 13．(14分)(2024·湖南，18)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为____________________________或____________________________；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为____________________________(不考虑突变和基因重组等因素)。 (2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”则患者甲最可能的组成为____________(用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示)。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是____________________________________________ ______________________________________________________________________________。 答案精析 1．C　[由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY。结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体(X染色体与Y染色体)不分离，形成了基因型为XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。] 2．C　[分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为Aa，Ⅱ－3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。] 3．C　[由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，该遗传病为显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1则从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。] 4．C　[Ⅰ－1和Ⅰ－2表现正常，但生下了Ⅱ－2患病女儿，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；设相关基因用A/a表示，该病在人群中的患病率为1/8 100，则a的基因频率为1/90，A的基因频率为89/90，根据遗传平衡定律，Ⅱ－1表现正常，其基因型为Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝(2×A的基因频率×a的基因频率)/(A的基因频率×A的基因频率＋2×A的基因频率×a的基因频率)＝(2×1/90×89/90)/(89/90×89/90＋2×1/90×89/90)＝2/91，其与Ⅱ－2 (aa)婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/2×1/2＝1/182，B错误；结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217 bp＋93 bp)的DNA片段中，C正确；基因突变酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，Ⅱ－2的基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生3种条带，D错误。] 5．C　[由于Ⅱ2没有角膜营养不良相关致病基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜营养不良，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于角膜营养不良为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示，则图中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有该病患者基因型均为Aa(由于患者有正常子女或正常的亲本)，但Ⅰ2的基因型不能确定，可能为AA，也可能为Aa，B错误；设红绿色盲相关基因用B、b表示，Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，则Ⅲ3的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基因型为aaXBY，他们再生一个孩子同时患两种病的概率为1/2×1/2×1/4＝1/16，C正确；角膜营养不良是一种常染色体单基因显性遗传病，受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，D错误。] 6．C　[两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，而是来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B正确；此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的概率与母亲相等，C错误；母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲产生的精子性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。] 7．C　[由题干信息可知，Ⅲ－1的STR标记情况为＋＋－，Ⅱ－1、Ⅱ－2的STR标记情况分别为＋－、－ －，Ⅲ－1患21三体综合征是Ⅱ－1在减数分裂Ⅱ后期含STR标记的姐妹染色单体分开后进入同一个配子，导致Ⅲ－1具有2个来自父亲的STR标记，A错误；Ⅱ－1无甲病致病基因，且Ⅱ－2不患病，但Ⅲ－1患甲病，推测甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1关于甲病的基因型是XBY，Ⅱ－2关于甲病的基因型为XBXb，Ⅲ－2的性别未知，因而其患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率是1/2，B错误；因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此Ⅱ－1和Ⅱ－2再生一个胎儿患21三体综合征的概率不能确定，C正确；Ⅱ－2的STR标记情况及基因型是－ －XBXb，Ⅰ－1的STR标记情况及基因型是＋－XbY，Ⅰ－2未知是否携带甲病的致病基因，则其STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb或＋－XBXB，其女儿Ⅱ－3不患病，则STR标记情况及基因型有3×1＝3(种)，分别是＋＋XBXb、＋－XBXb、－ －XBXb，D错误。] 8．C　[父亲(纯合)和女儿(杂合)患病，母亲正常，G6PD基因(记作G/g)所在的X染色体存在问题，父亲的基因发生了突变，由于雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，故无法判断该基因是隐性突变还是显性突变，因此判断父亲的基因型为XGY或XgY，女儿的基因型为XGXg，母亲的基因型为XgXg或XGXG，A错误；由表格信息可知，女儿染色体组成为44＋X(67%)、44＋XX(33%)，即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条X染色体，且题干中说明雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，B错误；由表格信息可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，推断林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，即携带正常G6PD基因的X染色体优先失活，C正确，D错误。] 9．D　[由图c可知，Ⅱ4具有正常基因和异常基因且表现为患病，所以该病为显性遗传病，又由于Ⅰ1具有正常基因和异常基因，该病只能为常染色体显性遗传病，B正确；Ⅱ4是“卵子死亡”患者，Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配不会有后代，C正确；若用A、a来表示控制该病的基因，则Ⅱ6的基因型为1/2Aa或1/2aa，正常女性的基因型为aa，生出基因型为Aa孩子的概率为1/4，但只有女性才会患病，故后代的患病概率为1/8，D错误。] 10．D　[Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A错误；Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，其致病基因一定来自Ⅱ3，而Ⅱ3表现正常，是其母源基因被甲基化沉默导致的，即Ⅱ3携带致病基因，B错误；MAGEL2基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中只是甲基化程度发生了改变，但其碱基序列没有发生改变，C错误；MAGEL2基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化，进而导致该基因表达并致病，D正确。] 11．(1)BbXAXa　(2)②和③　7/16　(3)Ⅱ－3减数分裂Ⅰ异常，产生了一个含XY的精子；甲减数分裂Ⅱ异常，产生了一个含XX的卵细胞　(4)不正确　甲的DXS7593位点有2个不同的测序结果，只能说明其两条X染色体的DXS7593位点有差异，不能说明两条X染色体上分别存在A和a 解析　(1)由题意可知，等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a位于性染色体上，则b位于常染色体上。基因A、B、a、b均只电泳出一个条带，据此可知Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型为BbXAXa、BbXAY。Ⅱ－1的基因型为bbXAXa，故其致病基因来源于Ⅰ－1和Ⅰ－2。Ⅱ－2的基因型为BBXAY。条带①②③④分别表示的基因为B、A、b、a。(2)Ⅰ－1(BbXAXa)和Ⅰ－2(BbXAY)生一个只患基因a导致的遗传病概率为1/4，只患基因b导致的遗传病概率为1/4，则不患病孩子的概率为(1－1/4)×(1－1/4)＝9/16，故再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。(3)据图4可知，DXS7593位点有2个不同的测序结果，说明母亲两条X染色体的DXS7593位点测序结果不同；据图3和图5可知，患者在217处呈现一个峰，与父亲测序结果相同，表明其中一条X染色体来自父亲，即父亲减数分裂Ⅰ异常，产生了一个含XY的精子；据图4和图5可知，患者在231处呈现一个峰，与217处峰面积比值接近2∶1，表明患者有2条相同的X染色体来自母亲，即母亲减数分裂Ⅱ异常，产生了一个含XX的卵细胞。 12．(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1　(3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 解析　(1)用假设法，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ－1和Ⅱ－4应为无眼，若为伴Y染色体遗传，则Ⅱ－3应为无眼，不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段，判断果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，只能是伴X染色体隐性遗传，设相关基因用B/b表示，则Ⅲ－1的基因型是XBY，Ⅲ－2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交，用配子法解：正常眼雄果蝇(XBY)的概率为3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蝇的概率是3/8。(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能确定果蝇正常眼性状的显隐性。假设是显性，子代正常眼与无眼比例为1∶1；假设是隐性，子代正常眼与无眼比例为1∶1，无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果，所以不需要写出比例，只需要根据子代的性状区分出来基因的位置即可。根据(1)的分析，果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，所以运用假设法，写出基因型，进而写出遗传图解即可判断。故实验设计思路：选择系谱图中的Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3杂交，观察子代表型。若为常染色体显性遗传，则子代全为正常眼果蝇；若为常染色体隐性遗传，则子代出现无眼雌果蝇；若为伴X染色体隐性遗传，则子代无眼果蝇全为雄性。(4)通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。若电泳结果为两个条带，则为常染色体隐性遗传；若电泳结果只有一个条带，则可能为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，则Ⅱ－3的基因型为bb，PCR产物电泳后出现一个条带，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ－3的基因型为XBY，PCR产物电泳后也会出现一个条带。因此无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带(即对应的均为正常眼基因的长度)。 13．(1)正常女性∶红色盲男性＝1∶1　正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1　红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1　(2)①部分Z＋M＋部分M　②Z发生突变，导致L、M基因无法表达　③L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 解析　(1)根据题意分析可知，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1，表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代表型正常的个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑不患蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1∶1。(2)①题干中已知“对照个体在图a所示区域的序列组成为Z＋L＋M＋M”，观察图b可知，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，说明患者甲的Z序列片段较小，因此可知患者甲只具有部分Z片段；关于L片段，观察表格数据可知，患者甲BL、CL和DL均缺失，因此患者甲不含L片段；关于M片段，观察表格数据可知，对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM对应的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半左右，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。②已知红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致，患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组差别不大，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 学科网（北京）股份有限公司 $$