命题新情境五 基因检测与遗传病的分析-【衡中学案】2025年高考生物二轮总复习学案

091 全为黑色 黑色：白色=1：1 子代黑色小鼠的基因型相同 D 黑色：棕黄色=1：1黑色：棕黄色：白色=1：1：2 子代棕黄色小鼠一定为杂合子 4.(2024·池州模拟)“好竹千竿翠，新泉一勺冰。“科学家发现某一种竹子在外界环境相同时，其高度受5对等位 基因的控制，5对等位基因独立遗传，且每增加一个显性基因，其高度增加5©m。现以显性纯合子与隐性纯合 子为亲本交配得到F,F,测交得到F2。下列叙述错误的是 () A.F,可以产生32种不同基因型的配子 B.F,中共有32种不同基因型的个体 C.F,中共有10种不同表型的个体 D.F,中表型与F,相同的个体占总数的1/32 5.(2024·遵义模拟)研究发现基因家族存在一种“自私基因”，该基因可通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离 比例。若A基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含该基因的雄性配子。某基因型为A 的植株自交获得的F,中红花(AA):粉红花(Aa):白花(a)=2:3:1,F,中个体随机受粉产生F2,有关表述 错误的是 () A.Aa植株产生花粉的基因型及比例为A:a=2:1,雌配子为A:a=1:1 B.F,植株产生花粉的基因型及比例是A:a=2:1,雕配子为A:a=7:5 C.F,中红花：粉红花：白花=14：17：5 D.F,中纯合子的比例为17/36 6.(2024·泰安模拟)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制黑色物质合成，B/小控制灰 色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图： 白色前休物圆然1，有色物质]L,有色物质习 (1)选取三只不同颜色的纯合小鼠（甲一灰鼠，乙一白鼠，丙一黑鼠）进行杂交，结果如下表： 项目 亲本组合 E F 实验一 甲×乙 全为灰鼠 9灰鼠：3黑鼠：4白鼠 实验二 乙×丙 全为黑鼠 3黑鼠：1白鼠 请根据以上材料及实验结果分析回答： ①A/a和B/b这两对基因位于 对同源染色体上：图中有色物质1代表 色物质。 ②在实验一的F,中，白鼠共有 种基因型：F2中黑鼠与F,中灰鼠进行回交，后代中出现白鼠的概率 为 (2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠丁，让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下表： 项目 亲本组合 F F,黄鼠随机交配：3黄鼠：1黑鼠 实验三 丁×纯合黑鼠 1黄鼠：1灰鼠 F,灰鼠随机交配：3灰鼠：1黑鼠 ①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因 突变产生的，该突变属于 性突变。 ②为验证上述推测，可用实验三F,的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表型及比例为 ,则上述推测正确。 ③用3种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程发 现，某次级精母细胞有3种不同的颜色的4个荧光点，其原因是 命题新情境五基因检测与遗传病的分析 近年来，基于DNA分子杂交、DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题，成为高考 命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境，结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱，强调情境与 立意相结合，很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。 092 角度一 DNA分子杂交法 1,杂交的原理：碱基互补配对。 2,主要流程 (1)构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记（如荧光标记、放 射性标记等)。 (2)处理待测DNA:将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。 (3)杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。 (4)结果记录：依据探针标记记录杂交结果（如阳性或阴性）。 角度二电泳分析法 DA电泳是基因检测中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身的大小和 形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。 命题演练 1.(2024·台州模拟)珠蛋白是人体血红蛋白的一个组成部分 ①D②)⊕ 该蛋白基因发生碱基的缺失可导致珠蛋白结构异常，也可因 口○正常男女 条带1 为碱基的替换导致蛋白质结构的异常。如图是某珠蛋白结 ●患病女 ◇未确定性 条带2 构异常的家系图，对其家庭部分成员进行了相应基因检测。 3 状个体 下列叙述正确的是 A.该病的发病机理体现基因对性状的间接控制 B.条带1表示编码正常珠蛋白的基因 C.③号个体的致病基因来自父本和母本 D.若④号个体表型正常，则基因检测不会出现两个条带 2.(2024·徐州模拟)肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染1 色体隐性遗传病（致病基因用a表示）。少数女性杂合子会 正常男女 患病，这与女性核内两条X染色体中的一条会随机失活有 234惠病男女 关。如图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细 图1 图2 胞中与此病有关的基因片段进行P℃R,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点，a 基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是 () A.Ⅱ-2个体的基因型是XX B.Ⅱ-3患ALD的原因可能是来自母方的X染色体失活 C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代男性不患病，女性有可能患病 D.a基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中 3.(2024·长春模拟)钟摆型眼球震颤是以眼球持续水平性震颤为特点的一种疾病。如图是某家庭该遗传病的 系谱图和部分家庭成员基因检测结果，检测时用限制酶BamH I处理相关基因得到的片段然后进行电泳，电泳 结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 (） 正常男女 患者男女 胎儿（未知性状） 1.4×10kh 1.0×10kb 图1 图2 A.图2两种电泳片段中均不含限制酶BamH I的识别序列 B.由图2电泳条带可知，该病可能是由正常基因发生碱基对缺失导致的 C.Ⅲ，患病的概率为1/4，通过检测性别可基本确定胎儿是否患病 D.若对Ⅱ进行基因检测，结果可能与图2中各成员均不同 093 4.(2024·烟台模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而 智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知 被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员（Ⅲ-1、Ⅲ-2、 Ⅲ-3)的PU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是 Ⅲ-1的PKU基因特定酶切刻 50p 42 bp 正常男女 患病男女 川-2的PKU基因 特定酶切割 100hp 42 bp Ⅲ-3的PKU基因 特定酶切割 100bp 42 bp 50 bp 图1 图2 A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定 B.若Ⅲ-2与Ⅲ-3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6 C.Ⅲ-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点 D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率 5.(2024·常德模拟)某成人型脊髓性肌菱缩症(SMA)由5号染 ☑T0 色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。 如图I是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者 (填“能”或“不能”)自主运动，（填“能”或“不 能”)产生躯体感觉。 2 白3□4 正常男性 ○正常女性 (2)图1中Ⅳ，与其母亲具有相同基因型的概率是 ☑⑦死于其他病 ☐○男女患病 N,携带致病基因的概率约为Ⅳ，携带致病基因的概率的 图1 倍（保留小数点后两位）。 (3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMNI和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。 ①图2中过程①发生在 中，需要的原 5号染色州刺 SMNI SMN2 料是 图中异常SMN蛋 白的产生原因是 1234s678D234568 ①-8代表不同外显子 ① ②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5 mRNA前体02345678 0H234567=8 号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图 2100%CAGACAA 2 UAGACAA 分析，该病产生的原因是 成熟，52345678-3 5'12345678-3'109%-20% mRNA ③/5'02345683'80%-90% 运动神经元生存·一●● ●↓一快速降解 (4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗 正常SMN蛋白 异常sMN蛋白 路径如下： 图2 ①静脉注射重组腺病毒载体sAAV9,利用scAAV9的 特性，将正常基因导人患者神经细胞内，表 达出正常SMN蛋白。 ②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂).结合图2分析，该药的主要 作用机制是 温馨提示：复习至此，请做练案[5]雄性小鼠基因型为bbDD.所以白色雄鼠能表达恩色索合成： (2)①实验三中丁与纯合黑鼠(AAb)杂交，后代有两种性状 南，A正确。现有一只白色雄性小鼠b一，选用两只基因型 说明丁为杂合子，且小鼠丁的黄色性快是由基因B突变产生 不同的棕黄色雕鼠Bd杂交，子代小鼠表型及比例分别是思 的，结合杂交后代中有灰色个体，说明新基因相对于B为显性 色棕黄色=1：1和黑色：棕黄色：白色=1：1：2，则说明 (本解析中用B表示)，即突变属于显性突变。结合F、F, 白色雄性小鼠基因型为bbDd,雌性小鼠为B_dd.则无论B/b 出现白鼠可知，丁不含a基因，其基因型为AAB,B。②若推论 D/d两对等位基因分别位于一对同源染色体上还是两对同源 正确，则F,中黄鼠基因型为AAB,b,灰鼠基因型为AABh,架 染色体上，都会有相同的结果，B错误。由于白色雄性小鼠为 交后代基因型及比例为AABB:AAB,b:AAB路：AAb=1: b-,棕黄色雌鼠为B1,若两组子代小鼠表型出现黑色.可 1:1:1,表型及其比例为黄鼠：灰鼠：黑鼠=2：1：1 判断黑色小鼠的基因型一定为B跳Dd,C正确。由于白色雄性 ③小鼠丁(AABB)的次级精母细胞的基周型为AAB,B,或 小鼠为bb-,棕黄色雄鼠为B山，若子代小鼠表型出现黑色 AABB,荧光标记后应有2种不同颜色、4个荧光.点，某次级精 :棕黄色=1：1，则亲本基因型为bbD、BBdd,棕黄色子代基 母蜘胞中含有4个荧光，点，说明基因数量没有变化，但有3种 因型为卧dd:若子代为黑色：棕黄色：白色=1：1：2，则亲 颜色的荧光说明基因种类发生改变，其原因应该是在诚数分 本基因型为bbDd,Bdd.子代棕黄色基因型为Bdd,所以子代 裂I前期四分体时，新基因B,和基因B所在的染色单体片段 棕黄色小鼠一定为杂合子，D正确。 发生了互换。 4.C由于竹子高度受5对等位基因控制，则以显性纯合子与隐命题新情境五 性纯合子为亲本交配得到F:,F,含有5对等位基因，减数分裂1，C珠蛋白属于人体的结构蛋白，该基因异常导致的性状改变 时每对等位基因产生两种配子，因此下，可以产生2×2×2×2 体现的是基因对性状的直接控制，A错误：条带1既可以表示 ×2=32种不同基因型的配子，A正确：F,含有5对等位基因.， 正常基因，也可以表示由于替换导致的异常基因，因为二者的 每对等位基因测交所得F中会产生2种基因型，因此F中共 相对分子量相近，散电泳图中的位置也几平一致，B错误： 有2×2×2×2×2=32种不同基因型的个体，B正确：含有显 ③号个体为隐性纯合子，其致病基因来自父本和母本，C正 性基因的个数决定了个体的表型，测交后植株的基因型中至 确：④号个休若表现正常，基因检测可能出现一个条带，也可 少含有0个显性基因（纯隐性），最多含有5个显性基因，含有 能出现两个条带.因为正常基因可能出现在条带1，而异常基 的显性基因数为0-5个，因此表型为6种，C错误：亲本为显 因可能出现在条带1和条带2，D错误。 性纯合子与隐性纯合子，F,含有5对等位基因，F,测交后代F,2.B分析题意，肾上腺脑白质营养不良(AD)是伴X染色体 中含有的每对等位基因为杂合子的概率为1/2×1/2×1/2× 隐性遗传病，分析电泳结果图：正常基因含一个限削酶切位 1/2×1/2=1/32.D正确. 点，因此正常基因碍切后只能形成两种长度的DNA片段：突 5.DF中红花(A4):粉红花(Aa):白花(a)=2:3:1,即 变基因增加了一个酶切位点，则突变基因南切后可形成3种 AA占1/3，Aa占1/2，a占1/6，因此子一代产生的睢配子的 长度的DNA片段。结合电泳图可知，正常基因A酶切后可形 种类及比例为A=1/3+1/2×1/2=7/12,a=5/12:由于A基 成长度为310bp和1I8bp的两种DNA片段，a基因新增了一 因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含 个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外 该基因的雄性配子，因此子一代产生的雄配子的种类及比例 的两个条带长度分别为217p和3p,长度之和为310p, 为A=1/3+1/2×1/2=7/12、a=1/2×1/2×1/2+1/6= 故新增的醇切位点位于310 bp DNA片段中，突变基因a酶切 7,/24,因此雄配子中A占2/3，a占1/3。F巾个休随机受粉产 后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段，据 生的后代的表型比例为：红花(AA)=7/12×2/3=14/36、粉 此判断Ⅱ-2个体的基因型是XX”,A、D正确。Ⅱ-3个休 红花(Aa)=7/12×13+2/3×5/12=17/36、白花(aa)=5/12 的基因型是XX,据题可知其父方【一2基因型为XY,故其 ×1/3=5/36,即红花：粉红花：白花=14：17：5.F:中纯合 X来自其父亲，X来自母亲，但含X的Ⅱ-3依然表现为患 子(A4+)所占的比例为14/36+5/36=19/36。 病，故推测其患D的原因可能是来自父方的X染色休失 6.(1)①2黑②31/6 活，X正常表达，B错误。Ⅱ一1基因型为XY,和一个与 (2)①B显②黄鼠：灰鼠：恩鼠=2：1：1③对应的精 Ⅱ-4基因型(XX)相同的女性婚配，后代女儿基因型为 原细胞在域数分裂I前期发生了B基因和新基因之间的互换 XX“,儿子基因型为XY,可知所生男孩均不含致病基因，都 【解析】(1)①实验一的F,中灰鼠：黑鼠：白鼠=9：3：4， 正常，所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，C正确。 是9：3：3：1的变式，说明这两对基因的遗传遵循基因的自3，A图中两个片段是Bm日I处理相关基因得到的片段，所以 由组合定律，即这两对等位基因位于两对同源染色体上。由 电泳片段中均不含限制酶BmHI的识别序列，A正确：由图 图表分析可知，A和B同时存在时表现为灰色，只有A时表现 2电泳条带可知，1，和Ⅱ，患病，均含有大片段，正常个体含有 为黑色，因此图中有色物质1代表黑色物质，有色物质2代表 的是小片段，则该病可能是由正常基因发生碱基对的增添导 灰色物质。②实验一中F,的基因型为AaB路，F,情况为灰鼠 致的，B错误：据图分析可知，该病足显性遗传病，根据电泳结 (1AABB2AABh,2AaBB4AaBh):黑复(1AAhh,2Aabb):白 果可知，男性都只有一条带，则可能是伴性遗传，所以Ⅲ，患病 鼠(1mBB、2Bh、1ah)=9:3:4,其中白息共有3种基因 的概率为1/2，通过检测性别可基本确定胎儿是否患病，C错 型。F2中黑鼠(1/3AAhb、2/3Aabb)与F,中灰息(AaBh)进行 误：Ⅱ，是女患者，则与【，的基因型相同，若对Ⅱ，进行基因检 回交，后代中出现白鼠(a-_)的概率为2/3×1/4=1/6。 测，结果与图2中1，相同.D错误。 -341 4C苯丙酮尿症是单基因遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因频率自然选择G生殖隔离⑦生物与无机环境 基因决定的，A错误：假设相关基因用A,a表示，由分析可知，⑧物种 Ⅲ-2的基因型为AA,Ⅲ-3的基因型为Aa,若两者结婚，生概念辨析筛查知识漏洞 一个患病孩子(a)的概常是0，B错误；根据题意分析，已知被1，提示：√ 检测的Ⅲ-1的PKU基因为142p,限制酶切制后产生50p2.提示：×人体细胞中的基因突变不能遗传给子代。 和42bp两种长度的片段，142-50-42=50(bp),说明50p3,提示：×原癌基因表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖 的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ-1的每个 所必需的：押癌基因则可抑制细胞的生长和增殖，或促进妇胞 PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确：调 的调亡。 查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。 4,提示：×有性生殖中的基因重组发生于诚数分裂[的前期 5.(1)能不能 和后期，受精作用中的精子和卵子的随机结合不属于基国 (2)2/31.97 重组。 (3)细胞核核糖核苷酸第7外显子1个碱基对的替换，导5.提示：√ 致mRNA前体加工异常患者体内突变的SMNI不能产生正6.提示：×非同源染色体之间的自由组合导致的基因重组发 常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足 生在减数分裂I的后期。 (4)侵染药物参与过程②(mNA剪接修饰)，提高正常成7，提示：×单倍体的体细胞中含有原物种染色体组数目的一 熟mRNA比例 半，不一定只含有一个染色体组。如：马铃薯（四倍体）的单倍 【解析】(1)由于SMA惠者的春燕灰质前角运动种经元退 体体细胞中含两个染色体组。 化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动：但由于传入8.提示：×单倍体大多高度不育，不能结出种子。因此常用适 神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2)由分析可 宜浓度的秋水仙素处理单倍体的幼苗，使其恢复为纯合的二 知，Ⅲ。和Ⅲ，的基因型均为Aa.V:的基周型为1/3AA、2/3Aa, 倍体，以脑短育种周期 与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ，携带致病基因的概率9.提示：×秋水仙素抑制纺锤体的形成，不影响着丝粒分裂， 是23：Ⅱ，和Ⅱ，正常，但Ⅲ患病，因而Ⅱ，和Ⅱ，的基图型为 从而造成着丝粒分裂染色体加倍后不能分向两，使染色体 Aa,Ⅲ，的基因型为1/3AA2/3A,由分析知，Ⅲ，为正常个体， 数目最终加倍。 因而其基国型为AA的概率=AA/(AA+Aa)=99/I01,基因10.提示：×基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任 型为Aa的概率2/101。但是N,同样是正常个体，只能是AA 何时期，发生在不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子 或者Aa,因而此处计算需委排除a的概率后重新计算。Ⅲ，： 的不同部位。体细胞与生殖细胞均可发生。 AA=99/101,Aa=2/101:Ⅲ.：AA=1/Aa=23,所以后代的11，提示：×用X射线处理导致白花植株的出现是随机的不定 基因型及比例为200/303AA,102/303Aa,1/303a,但是IN,同 向的基国突变所致，并不是生物对环境主动适应的结果。 样是正常个体，只能是AM或者Aa,图而此处计算需要排除a12.提示：×控制同一性状的基因往往有多种类型，在一个个 的概率后重新计算。更正后V,的概乘为AA=200/302,Aa= 体内很难同时合有：Y染色体上的基因一般不会出现在雌性 102/302,因此N,携带致病基因的概率的为W,携带致病基因 依内。 的概率的倍数=2/3÷102/302=1,973856=1,97。(3)图213.提示：×生物进化的动力为生存斗争，不仅是种内竞争。 中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，14.提示：√ 需要的原料是4种核糖核特酸。分析图2可知，第7外显子115.提示：×突变包括基因突变和染色体变异，基因突变具有 个硫基对的替换，导致mRNA前体加工异常，图而产生了异常 普通性，但是并非所有生物都能发生染色体变异和基因 SMN蛋白。该家系惠者细胞中两条5号染色体上SMNI的第 重组。 7外显子均缺失，因而SMN不能产生正常SMN蛋白，而16.提示：×生物进化的实质是种群基因频率的改变。 SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其惠病。(4)重组腺病毒17，提示：V 载体5配AAV9的本质是一种病毒，因而具有侵染性，利用该特18.提示：×后代基因型频率改变，但是基因频率不变，生物未 性，将正常基因导入惠者神经细胞内，表达出正膏SMN蛋白。 发生进化。 Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪I9.提示：×不同的生物之间以及生物与无机环境之间的相互 接修饰剂，口服该药物，该药物可参与图2中过程②(mRNA 影响、协同进化是形成生物多样性的原因。 剪接修饰)，提高正常成热mRNA比例，以达到治疗疾病的20.提示：V 目的。 深挖教材练习长句描述 专题六生物的变异与进化 :1.不一定，基因突变是DNA分子中发生碱基的替换，增添或缺 失，而引起的基因碱基序列的改变，若碱基的替换、增添或缺 融会贯通构建知识网络 失没有引起基因碱基序列的改变，则不属于基因突变 ①增添，缺失或替换②物理，化学和生物③不定向性④原2.萌发种子细胞分裂旺盛，DA复制时稳定性降低，更易发生 材料⑤原癌⑥抑癌⑦四分体⑧减数分裂I后期⑨自：基因突变，人工诱变成功率高 由组合①染色体组①化石②细胞和分子3相对性3.非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体联会时 -342