内容正文:
089
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。问时考虑两种病,Ⅲ个体的基因型可能有
种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为
(4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运C1的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异
常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和
异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运C,正常蛋白
:乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害
的发生,杂合子表型为」
】解题攻略
明确遗传病中的5个“不一定”
1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遣传病。如女性色盲基因携带者X"X,不患色盲。
2.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
3.先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊振前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
4.家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
5.后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发有到一定阶段才表现出来。
热点情境直击高考方向
命题热点五特殊性状分离比的现象分析
热点归纳:孟德尔豌豆杂交实验出现的性状分离比涉及的性状均为完全显性性状,且不同基因互不干扰。不
同基因型的配子结合的机会是均等的,不同基因型的个体生存能力相同,否则就会出现特殊的性状分离比。
角度一基因的致死效应
1.按致死时间划分
(1)合子致死:致死基因在胚胎时期或幼体时期发生作用,从而不能形成活的个体。
(2)配子致死:指致死基因在配子时期发生作用,从而不能形成有活力的配子的现象。
2.按致死基因的类型划分
(1)隐性致死:隐性基因具有致死效应。包括隐性基因导致的配子致死和隐性基因纯合导致的合子致死。
(2)显性致死:显性基因具有致死效应。包括显性基因导致的配子致死和显性基因纯合导致的合子致死。
3.按致死率划分
(1)完全致死:符合致死条件的个体或配子全部致死。
(2)不完全致死:符合致死条件的个体或配子按照一定的比例致死。
角度二显性的相对性
项目
杂合子表型
杂合子自交子代的性状分离比
不完全显性
中间性状
显性:中间性状:隐性=1:2:1
共显性
显性+隐性
显性:(显性+隐性):隐性=1:2:1
角度三性别对性状的影响
1.从性遗传:指由常染色体上的基因控制的性状,在表型上受个体性别影响的现象。其基因型(以A,a为例)与
表型的关系如表。
基因型
AA
Aa
aa
雌性
显性(A性状)
显性(A性状)
隐性(a性状)
表型
雄性
显性(A性状)】
隐性(a性状)】
隐性(a性状)
2.限性遗传:指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达,而在另一种性别中完全不表达的现象。
3.母性效应:正反交情况下,子代某些性状相同于雌性亲本,其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞
的细胞质中,使子代表型不受自身的基因型所决定,而出现与母体卵母细胞的基因型相同的遗传现象
090
角度四基因互作类
基因型为A卧的个体自交或测交子代的性状分离比
类型
自交
测交
①
A B:(A bb+aaB +aabb)=9:7(3+3+1)
1:3
③
(AB_+Abb+aaB_):aabb=15(9+3+3):1
3:1
③
(AB_+aaB+aabb):Abb=13(9+3+1):3
3:1
④
(A_B+A_bb):aaB_aabb =12(9+3):3:I
2:1:1
⑤
A_B_:(A_bb+aaB_)aabb =9:6(3+3):1
1:2:1
⑥
A_B_:A_bb (aaB_+aabb)=9:3:4(3+1)
1:1:2
⑦
(A_B_+aabb):(Abb+amB_)=10(9+1):6(3+3)
2:2(1:1)
角度五基因数量累加效应(n对基因独立遗传)
1.由对基因控制一对相对性状时,各对基因均杂合,其自交后代的基因型种类数为3”。
2.由对基因控制一对相对性状时,各对基因均杂合时,其自交后代的表型种类数为2"种。
命题演练
1.(2024·吉安模拟)某雌雄同株二倍体植物的红花与白花分别由等位基因A,a控制,圆叶与尖叶分别由等位基
因Bb控制,已知A、a和Bb位于两对同源色体上,A对a为完全显性,B对b为完全显性。现某双杂合植株
自交,子代中红花圆叶植株所占的比例为5/9,则可推知该双杂合植株产生
()
A.基因型为Ab的雕、雄配子均致死
B.含a的花粉中有一半致死
C.基因型为AB的雌配子或维配子致死
D.含4的配子中有一半致死
2.(2024·宿迁模拟)某种昆虫的眼色有红色、黑色和白色三种,分别受到基因E,E,©的控制。某实验室选择
多只纯合的各种眼色的昆虫相互交配,F,结果如表所示。不考虑突变,下列分析正确的是
()
项目
红眼6
黑眼6
白眼6
红眼♀
红眼
黑红相间眼
红眼
黑眼9
黑红相间眼
黑眼
黑眼
白眼♀
红眼
黑眼
白眼
A.控制眼色的基因位于细胞质中
B.E对E,e为显性,E对e为显性
C.F,中的红眼杂合昆虫和黑眼杂合昆虫交配,根据后代的表型能确认后代的基因型
D.黑红相间眼昆虫与白眼昆虫进行交配,后代的表型及比例为黑红相间眼:白眼=1:1
3.(2024·鹤壁模拟)小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素有关,由位于常染色体上的两对等位基因控
制,色素合成机理如图所示。现有一只白色雄性小鼠,与两只基因型不同的棕黄色雌鼠杂交后得到的子代情况
如表所示(子代个体数足够多)。通过子代表型及比例不能得到对应结论的是
基因B
基因D
酪氨酸脂氨酸激
多巴醌
黑色素合成
→黑色素
(白色前体物质)
(棕黄色)
选项
两只雌鼠的子代表型及比例
可得出的结论
A
全为黑色
黑色:白色=1:1
亲代白色雄鼠能表达黑色素合成酶
B
黑色:棕黄色=1:1黑色:棕黄色:白色=1:1:2
基因B/b,D/d位于两对同源染色体上
091
全为黑色
黑色:白色=1:1
子代黑色小鼠的基因型相同
D
黑色:棕黄色=1:1黑色:棕黄色:白色=1:1:2
子代棕黄色小鼠一定为杂合子
4.(2024·池州模拟)“好竹千竿翠,新泉一勺冰。“科学家发现某一种竹子在外界环境相同时,其高度受5对等位
基因的控制,5对等位基因独立遗传,且每增加一个显性基因,其高度增加5©m。现以显性纯合子与隐性纯合
子为亲本交配得到F,F,测交得到F2。下列叙述错误的是
()
A.F,可以产生32种不同基因型的配子
B.F,中共有32种不同基因型的个体
C.F,中共有10种不同表型的个体
D.F,中表型与F,相同的个体占总数的1/32
5.(2024·遵义模拟)研究发现基因家族存在一种“自私基因”,该基因可通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离
比例。若A基因是一种“自私基因”,在产生配子时,能杀死体内一半不含该基因的雄性配子。某基因型为A
的植株自交获得的F,中红花(AA):粉红花(Aa):白花(a)=2:3:1,F,中个体随机受粉产生F2,有关表述
错误的是
()
A.Aa植株产生花粉的基因型及比例为A:a=2:1,雌配子为A:a=1:1
B.F,植株产生花粉的基因型及比例是A:a=2:1,雕配子为A:a=7:5
C.F,中红花:粉红花:白花=14:17:5
D.F,中纯合子的比例为17/36
6.(2024·泰安模拟)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制,其中A/a控制黑色物质合成,B/小控制灰
色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图:
白色前休物圆然1,有色物质]L,有色物质习
(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠(甲一灰鼠,乙一白鼠,丙一黑鼠)进行杂交,结果如下表:
项目
亲本组合
E
F
实验一
甲×乙
全为灰鼠
9灰鼠:3黑鼠:4白鼠
实验二
乙×丙
全为黑鼠
3黑鼠:1白鼠
请根据以上材料及实验结果分析回答:
①A/a和B/b这两对基因位于
对同源染色体上:图中有色物质1代表
色物质。
②在实验一的F,中,白鼠共有
种基因型:F2中黑鼠与F,中灰鼠进行回交,后代中出现白鼠的概率
为
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠丁,让丁与纯合黑鼠杂交,结果如下表:
项目
亲本组合
F
F,黄鼠随机交配:3黄鼠:1黑鼠
实验三
丁×纯合黑鼠
1黄鼠:1灰鼠
F,灰鼠随机交配:3灰鼠:1黑鼠
①据此推测:小鼠丁的黄色性状是由基因
突变产生的,该突变属于
性突变。
②为验证上述推测,可用实验三F,的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表型及比例为
,则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光,分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因,观察其分裂过程发
现,某次级精母细胞有3种不同的颜色的4个荧光点,其原因是
命题新情境五基因检测与遗传病的分析
近年来,基于DNA分子杂交、DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题,成为高考
命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境,结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱,强调情境与
立意相结合,很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。个体)为杂合子,但无法推断哪条条带为致病基因,哪条条带
即a=1/2500.则可计算出a=1/50.A=49/50.人群中表型
为正常基因
正常的男子所占的概率为:A=1-1/2500=2499/2500.人
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第
群中杂合子Aa=2x1/50x49/50=98/2500,那么该正常男
一次分裂时同源染色体的分离而分开
子为杂合子Aa的概率=98/2500+2499/2500=2/51;由上$
【解析】(1)①S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进
面分析可知,II.的基因型为2/3Aa.因此III,与一个表型正常
行检测,①错误;②S病为常染色体显性遗传病,其家族患者
的男子结婚后,生出患甲病孩子的概率为aa=2/51x2/3
多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;
1/4=1/153。仅考虑乙病,人群中的表型正常的男子基因型
③B超不能用于检洲单基因遗传病,③错误。故选②
均为bb,且由上面分析可知,I;基因型可能为1/3BB和
(2)①II-2、II-3患该病,III-1不患该病,说明该病为显性
2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B的概率=1/3+2/3x1/2=
遗传病,II-2的母亲I-2不患该病,说明该病为常染色体
2/3。综合考虑这两种病,II,与一个表型正常的男子结婚后,
显性遗传病;②I-1、I-2患该病,II-1不患该病,说明该
生出感两种病的孩子的概率=1/153x2/3-2/459。(4)甲病
病为显性遗传病,II-2的女儿II-2不患该病,说明该病为
为隐性基因控制的遗传病,甲病杂合子的正常基因可以表达
常染色体显性遗传病;③I-1、I-2不患该病,II-3&该
正常的转运Cl的载体蛋白,虽然异常基因表达的异常载体
病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病;④II一2的女
蛋白无法转运C,但是正常蛋白仍然可以转运C,从而使
儿II一1不患该病,排除伴X显性遗传病,但无法判断其是否
机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病,乙病杂合子
为常染色体显性遗传病:故下列单基因遗传病系谱图中,一定
的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元,虽然正常基因表
不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图
达的正常蛋白质不损害神经元,但是也无法阻止或解除这种
是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1
损害的发生,因此杂合子表现为患病
号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带为致病基因,哪条条 热点情境 直击高考方向
带为正常基因,因此该电冰图不能确定2号和4号个体携带
命题热点五
了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和 1.A 某双杂合植株自交,即AaBb自交,若基因型为Ab的雎、
正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开,
雄配子均致死,则后代的基因型及比例为A.B.:A bb:
从而产生不含致病基因的卯细胞。
aaB :aabb=5:0:3:1.子代中红花圆叶植株所占的比例
例8.(1)常染色体隐性遗传(病)
II.和II,均无甲病,生出患甲
为5/9.A正确。AaBb自交,若含a的花粉中有一半致死,则花
病女儿III..可判断出该病为隐性病,且其父亲II为正常人.
粉的基因型及比例为A:a=2:1.雌配子的基因型及比例为
故可判断为常染色体隐性遗传
A:a-1:1,故Aa自交后代的表型及比例为红花(A-):白
(2)2 II
花(aa)=5:1;Bb自交后代表型及比例为园叶:尖叶=3;
(3)42/459
1.则后代表型及比例为红花圆叶:红花尖叶:白花圆叶:白
(4)可以转运Cl
患(乙)病
花尖叶=15:5:3:1.子代中红花圆叶的比例为5/8.B错
【解析】
(1)由系谱图可知,II,和II,都是正常人,却生出患
误。AaB自交,若基因型为AB的雌配子或雄配子致死,则后
甲病女儿I,,说明甲病由隐性基因控制,设为a,正常基因为
代的基因型及比例为AB :Abb:aaB:aabb=5:3:3:
A.假设其为伴X染色体遗传,则II;基因型为XX”,其父亲
1.子代中红花园叶的比例为5/12.C错误。AaBb自交,若含a
II.基因型为XY,必定为患者,与系谱图不符,则可推断甲病
的配子中有一半致死,则花粉和雕配子的基因型及比例为
为常染色体隐性病。(2)由系谱图可知,II.和II,都是乙病患
A:a=2:1,Aa自交后代的表型及比例为红花(A-):
者,二者儿子I:为正常人,则可推知乙病由显性基因控制,设
白花(aa)=8:1;Bb自交后代表型及比例为园叶:尖叶=
为B基因,正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病,
3:1.则后代表型及比例为红花圆叶:红花尖叶:白花圆
或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则I。
叶;自花尖叶=24:8;3:1.子代红花圆叶的比例为2/3.D
基因型为bb,其父亲II.(是乙病患者)基因型为B(同时含有
错误。
B基因和b基因);若为伴X染色体显性遗传病,则III,基因型
2.C 如果控制眼色的基因位于细胞质中(母系遗传),子代的
为XY,其父亲II.(是乙病患者)基因型为X"Y(只含有B基
眼色应该和母本相同,由表可知子代的眼色并不一定和母本
因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针。
相同,所以控制眼色的基因不位于细胞质中,而位于细胞核的
对II.进行核酸检测,若出现两条杂交带则为常染色体显性遗
染色体上,A错误;红眼和黑眼杂交,子代表现为黑红相间眼
传病,若只有一条杂交带,则为伴X染色体显性遗传病
说明E与E"为共显性关系,B错误;F.的红眼杂合昆虫E*e
(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病,仅考虑乙病时,II,基
和黑眼杂合昆虫E。交配,子代基因型为EE”(黑红相间
因型为bb,II.和II,基因型为B,二者所生患乙病女儿III;基
眼)、Ee(红眼)、E”e(黑眼)、ee(白眼),根据后代的表型能确
因型可能为BB或Bb,且BB:Bb=1:2;若仅考虑甲病,II
认后代的基因型,C正确;黑红相间眼昆虫EE"与白眼昆虫
为甲病患者,其基因型为aa,II.和II:基因型为Aa,二者所生
ee进行交配,后代的表型及比例为红眼Ee:黑眼E”。-1:
女儿III;不患甲病,其基因型可能为AA或Aa,且AA:Aa=
1.D错误。
1:2.综合考虑这两对基因,I.个体的基因型可能有2x2-4 3.B 选用棕黄色雎鼠Bdd与白色雄鼠bb 杂交,子代小鼠表
种。仅考虑甲病时,已知甲病在人群中的发病率为1/2500,
型及比例分别是全为黑色和黑色:白色=1:1,则说明白色
一340一
雄性小鼠基因型为bbDD,所以白色雄鼠能表达黑色素合成
(2)①实验三中丁与纯合黑鼠(AAbb)杂交,后代有两种性状,
,A正确。现有一只自色雄性小鼠bb。一选用两只基因型
说明丁为杂合子,且小鼠丁的黄色性状是由基因B突变产生
不同的棕黄色雎鼠B.dd杂交,子代小鼠表型及比例分别是黑
的,结合杂交后代中有灰色个体,说明新基因相对于B为显性
色:棕黄色=1:1和黑色:棕黄色:白色=1:1:2.则说明
(本解析中用B表示),即突变属于显性突变。结合F,、F,未
白色雄性小鼠基因型为bbDd.雌性小鼠为B.dd.则无论B/b、
出现白鼠可知,丁不含a基因,其基因型为AAB.B。②若推论
D/d两对等位基因分别位于一对同源染色体上还是两对同源
正确,则F.中黄鼠基因型为AABh.灰鼠基因型为AA,杂
染色体上,都会有相同的结果,B错误。由于白色雄性小鼠为
交后代基因型及比例为AAB.B:AAB.b:AABb:AAbb=1:
bb 棕黄色雌鼠为B.d.若两组子代小鼠表型出现黑色,可
1:1:1,表型及其比例为黄鼠:灰鼠:黑鼠=2:1:1
判断黑色小鼠的基因型一定为BbDd.C正确。由于白色雄性
③小鼠丁(AAB.B)的次级精母细胞的基因型为AAB.B.或
小鼠为b 、棕黄色雌鼠为B.d.若子代小鼠表型出现黑色
AABB.荧光标记后应有2种不同颜色4个荧光点,某次级精
:棕黄色=1:1.则亲本基因型为bbDd、BBdd.棕黄色子代基
母细胞中含有4个荧光点,说明基因数量没有变化,但有3种
因型为Bbdd;若子代为黑色:棕黄色:白色=1:1:2.则亲
颜色的荧光说明基因种类发生改变,其原因应该是在减数分
本基因型为bbDd.Bbdd.子代棕黄色基因型为Bbdd.所以子代
裂I前期四分体时,新基因B.和基因B所在的染色单体片段
棕黄色小鼠一定为杂合子,D正确。
发生了互换。
4.C 由于竹子高度受5对等位基因控制,则以显性纯合子与隐
命题新情境五
性纯合子为亲本交配得到F.,F.含有5对等位基因,减数分裂 1.C 珠蛋白属于人体的结构蛋白,该基因异常导致的性状改变
时每对等位基因产生两种配子,因此F.可以产生2x2x2x2
体现的是基因对性状的直接控制,A错误;条带1既可以表示
x2=32种不同基因型的配子,A正确;F含有5对等位基因
正常基因,也可以表示由于替换导致的异常基因,因为二者的
每对等位基因测交所得F,中会产生2种基因型,因此F.中共
相对分子量相近,故电泳图中的位置也几乎一致,B错误;
有2x2x2x2x2=32种不同基因型的个体,B正确:含有显
③号个体为隐性纯合子,其致病基因来自父本和母本,C正
性基因的个数决定了个体的表型,测交后植株的基因型中至
确;④号个体若表现正常,基因检测可能出现一个条带,也可
少含有0个显性基因(纯隐性),最多含有5个显性基因,含有
能出现两个条带,因为正常基因可能出现在条带1.而异常基
的显性基因数为0-5个,因此表型为6种,C错误;亲本为显
因可能出现在条带1和条带2,D错误
性纯合子与隐性纯合子,F.含有5对等位基因,F.测交后代F。 2.B 分析题意,贤上朦脑白质营养不良(A1D)是伴X染色体
中含有的每对等位基因为杂合子的概率为1/2x1/2x1/2x
隐性遗传病,分析电冰结果图:正常基因含一个限制切位
1/2x1/2=1/32.D正确.
点,因此正常基因腐切后只能形成两种长度的DNA片段;突
5.D F.中红花(AA):粉红花(Aa):白花(aa)=2:3:1.即
变基因增加了一个梅切位点,则突变基因梅切后可形成3种
AA占1/3,Aa占1/2.aa占1/6,因此子一代产生的雕配子的
长度的DNA片段。结合电冰图可知,正常基因A切后可形
种类及比例为A=1/3+1/2x1/2=7/12.a=5/12;由于A基
成长度为310bp和118bp的两种DNA片段,a基因新增了一
因是一种“自私基因”,在产生配子时,能杀死体内一半不含
个切位点后应该得到三个DNA片段,对照A可以判断另外
该基因的雄性配子,因此子一代产生的雄配子的种类及比例
的两个条带长度分别为217p和93bp,长度之和为310bp
为A=1/3+1/2x1/2=7/12、a=1/2x1/2x1/2+1/6=
故新增的切位点位于310bpDNA片段中.突变基因a藤切
7/24.因此雄配子中A占2/3,a占1/3。F.中个体随机受粉产
后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段,据
生的后代的表型比例为:红花(AA)-7/12x2/3=14/36、粉
此判断II-2个体的基因型是XX.A、D正确。I-3个体
红花(Aa)=7/12x1/3+2/3x5/12=17/36、白花(aa)=5/12
的基因型是x*X”,据题可知其父方I-2基因型为XY.故其
x1/3-5/36.即红花:粉红花:白花=14:17:5.F中纯合
X来自其父亲,X“来自母亲,但含X的II-3依然表现为患
子(AA+a)所占的比例为14/36+5/36=19/36。
病,故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失
6.(1)①2 黑②31/6
活,X正常表达,B错误。II-1基因型为XY,和一个与
(2)①B显
②黄鼠:灰鼠:黑鼠=2:1:1
③对应的精
II-4基因型(XX)相同的女性婚配,后代女儿基因型为
原细胞在减数分裂I前期发生了B基因和新基因之间的互换
XX”.儿子基因型为XY,可知所生男孩均不含致病基因,都
【解析】(1)①实验一的F,中灰鼠:黑鼠:白鼠=9:3:4.
正常,所生女孩均为杂合子,有一定概率会患病,C正确。
是9:3:3:1的变式,说明这两对基因的遗传遵循基因的自 3.A 图中两个片段是BamHI处理相关基因得到的片段,所以
由组合定律,即这两对等位基因位于两对同源染色体上。由
电冰片段中均不含限制晦BamHI的识别序列,A正确;由图
图表分析可知,A和B同时存在时表现为灰色,只有A时表现
2电冰条带可知,I.和II.患病,均含有大片段,正常个体含有
为黑色,因此图中有色物质1代表黑色物质,有色物质2代表
的是小片段,则该病可能是由正常基因发生碱基对的增添导
灰色物质。②实验一中F.的基因型为AaB,F,情况为灰鼠
致的,B错误;据图分析可知,该病是显性遗传病,根据电冰结
(1AABB.2AABb.2AaBB,4AaBb):黑鼠(1AAbb.2Aabb):白
果可知,男性都只有一条带,则可能是伴性遗传,所以I,患病
鼠(1aaBB、2aaBb、1aabb)=9:3:4.其中白鼠共有3种基因
的概率为1/2.通过检测性别可基本确定胎儿是否患病,C错
型。F.中黑鼠(1/3AAbb.2/3Aabb)与F.中灰赢(AaBb)进行
误;II,是女患者,则与I,的基因型相同,若对II.进行基因检
回交,后代中出现白鼠(aa。)的概率为2/3x1/4=1/6。1
测,结果与图2中I,相同,D错误。
-341一