命题热点四 表观遗传-【衡中学案】2025年高考生物二轮总复习学案

072 仰制 IIIIIIIINI ×停止 转录 ǔ休mRA miRN P基闲mRNA→P蚕的一细胞调亡 讨切 miR下A cinRNA miRNA (eir-H NA) 出 细胞核 P基因mRNA 回答下列问题： (1)放射刺激心肌细胞产生的 会玫击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过 酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成ci©RNA等多种 RNA。cireRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合，调节基因表达。 (3)据图分析，mRNA表达量升高可影响细胞调亡，其可能的原因是 (4)根据以上信息，除了减少mRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路 【特别提醒】一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。基因与性状之间并非一一对应的数量关系。 多个基因控制一种性状（如 多因一效 一因一效一个基因控制一种性状（多数性状受单 身高、体重等) 基因与性 基因控制) 表型=基因型+环境条件 关系表现 狱关系 一因多效 一个基因控刺多神性状（水稻中Ghd7 基因影响升花、生长、发有和产量) 热点睛境 直击高考方向 命题热点四表观遗传 热点归纳：表观遗传的类型主要有D八A甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，表观遗传具有 以下特点：(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。(3)可逆性： DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。(4)一般是影响基因的转录过 程，进而影响蛋白质的合成。 角度一DNA甲基化修饰 DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。 1.常见甲基化位置：“CG岛”。某些基因在启动子（是RNA聚合酶识别，结合和开始转录的一段DNA序列）上存 在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG岛”，其中的胞密啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶，但仍能与 鸟原岭互补配对。该区域甲基化会影响基因的表达。 2.常见甲基化类型：细胞中存在两种DNA甲基化酶（如图），从头甲基化酶只作用于无甲基化的DNA,使其半甲 基化：维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。（说明：甲基为一CH) CH: CH: CG- 无可从头甲 CG 半卯维持甲 CC- 一全印 -GC- 基化基化酶 一GC 基化基化酶 GC- 基化 CI 角度二组蛋白的表观遗传修饰 组蛋白的表观遗传修饰也是常见的表观遗传修饰，常见的表观遗传修饰包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素 化、糖基化等。组蛋白的表观遗传修饰会导致染色体结构改变，导致基因不能表达（基因沉默）或高表达（如图）。 表观遗传修饰 基树 组蛋白尾巴 】 HISTONE TAH 组蛋 DVA紧绕组蛋白. DNA从组雀白松脱， 基因尤祛表达 基因可以表达 073 】命题演练 1.(2024·淮安模拟)母鼠怀孕过程中如果频繁遭受打扰，会导致子鼠某些脑区的细胞中糖皮质激素受体基因甲 基化程度升高，糖皮质激素受体表达量降低。这种效应会延续到成年，最终使得这些子鼠的糖皮质激素分泌量 升高，而糖皮质激素能提升抗压能力。下列叙述错误的是 () A,上述现象中基因碱基序列未改变但基因表达和表型发生了改变 B.糖皮质激素升高可能适当弥补糖皮质激素受体表达量降低的影响 C.子鼠糖皮质激素分泌量升高有利于其适应环境 D.子鼠的抗压能力与母鼠孕期频繁遭受打扰无关 2.(2024·濮阳模拟)小鼠的Ⅲ9基因和1g2基因位于7号染色体上，它们控制胚胎的正常发育过程，图(a)和图 (b)分别表示母本和父本中两种基因的表达情况，增强子与蛋白质X结合后可增强H19基因和1g2基因的表 达，CTCF与绝缘子结合后，可阻止增强子对基因g2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的 孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。下列说法错误的是 注：M:表示甲其 (a 强(b) 蛋白 g2关 H9开 质X g2开 人质X 绝缘了 增强子 绝缘子H19 增强子 A.H!9基因的甲基化不会改变基因的碱基序列 B.H19基因与g2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件 C.用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，胚胎能够正常发育 D.增强子在转录水平上调控H19基因和12基因的表达 3.(2024·荆州模拟)植物受到昆虫等取食时能释放挥发性的信号分子一罗勒烯，该物质能通过表观遗传如组 蛋白乙酰化等途径增强自身及未受伤植物防御基因（如TRF8)的表达。下列分析错误的是 () A,组蛋白乙酰化等修饰会影响基因的表达并遗传给后代 B.在上述过程中防御基因的碱基排列顺序会出现一定的变化 C.罗勒烯与植物的绿色不属于同一类型的信息，但都能调节种间关系 D.罗勒烯等信号分子用于作物栽培将有望增强植物抗虫害能力，减少农药的大量使用 4.(2024·珠海模拟)细胞中GPX4酶含量下降直接导致有毒的脂质过氧化物大量积累，进而被细胞毒性T细胞 裂解死亡。研究发现癌细胞相关染色体组蛋白乙酰化会导致GPX4基因高表达，衰老细胞GPX4基因上游甲 基化会抑制该基因的表达。下列叙述正确的是 A.细胞中大量的脂质过氧化物积累可能会激活免疫防御机制，进而使细胞坏死 B.癌细胞组蛋白乙酰化可能导致GPX4基因无法表达，进而无法生成脂质过氧化物 C.GPX4基因甲基化水平直接影响了酶的含量，说明甲基化会导致基因序列发生改变 D.通过药物促进癌细胞GPX4基因上游甲基化，可能成为治疗癌症的一种手段 5.(2024·日照模拟)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖 有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病(CML),其主要机理如图1 所示。急性粒细胞白血病(AML)患者的造血干细胞内，UNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚 基第107位对应的氨基酸出现异常，如图2为部分生理过程（图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示 细胞)。请回答下列问题： 9号 白细胞 22号 异常增殖 00 00① ABL日 @0 21A 保书 ③，B BCR-ABL自 造血 P 000 BCR-ABL,蛋白 你 图1 图2 074 (1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于 药 物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，据图1推测，该药物的作用机理是 (2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是 。AML患者致病的根本原因是RUNXI基因中发生了碱基 对 (填“缺失”“增添”或“替换”)，此改变往往发生在图2的过程 中。 (3)图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是 (4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控 机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分 析讨论： ①实验原理： GPX3基因甲基化可 (填“促进”或“抑制”)基因的转录：组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA 形成的结构变得松散，可 (填“促进”或“抑制”)GPX3基因转录。 到 因此，可通过 技术检测细胞内GPX3基因转录形 成的mRNA进行验证。 ②实验思路： 第一步：分别用 药物(A药)和组蛋白乙 酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞： A药(D-110 第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。 B药(u- -50100 图3 ③实验结果：如图3所示（其中“-”代表不添加任何药物）。 ④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是 命题新情境四基因表达的调控 1.基因表达的转录调控 (1)转录增强调控：其他因素调控使相关基因转录增强，如下图中组蛋白修饰后与DNA结合紧密程度发生改 变，若结合程度变小，则促进基因表达属于转录增强调控。 (2)转录抑制调控：其他因素调控使相关基因转录抑制。如诱导物诱导的阻遏蛋白对基因表达的调控、基因甲 基化导致的基因不表达等均为转录抑制调控。 转录启动区城 转录自动X城 途径1 未甲基化 甲转化 DNA甲本化 规 扣蛋白DN18© 醒不 QQg阳 染色体 现现吸现贝 途2 组雀门与DNA黏合的紫常程度发牛改变】 组蛋H修饰 从而促进或关闭州关基因的衣达 2.基因表达的转录后调控 (1)RNA干扰：mRNA转录后不能翻译，如图所示为miRNA导致的靶基因mRNA不翻译，进而被降解。 切 发夹 双硫BNA Ana蛋户 结构 前休 一milNA 细胞质 合 沉状复合体 铜抱核 也0000 mil\A基因 ,核 靶基因mRVA mkVA降解 (2)蛋白质加工水平的调控：蛋白质分子的功能依赖于特定的空间结构，肽链合成后的加工与基因能否表达出 特定的遗传性状密切相关，如分子伴侣调控的基因表达。(3)P蛋白能抑制细胞凋亡,miBNA表达量升高,与P基因的 物的绿色属于物理信息,不属于同一类型的信息,但都能调节 mBNA结合并将其降解的概率上升,导致合成的P蛋自减少 种间关系,维持生态系统的稳定,C正确:罗勒/等信号分子 无法抑制细胞凋亡 通过表观遗传,使基因的表达和植物的表型发生可遗传变化 (4)可通过增大细胞内cireRNA的含量,靴向结合miRNA.使 因此用于作物栽培将有望增强植物抗虫害能力,减少农药的 其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的表达量,抑 大量使用,D正确。 制细胞凋亡 4.D 细胞中大量的脂质过氧化物积累,进而被细胞毒性T细胞 【解析】(1)放射刺激心肌细胞,可产生大量自由基,攻击生 裂解死亡,这种细胞死亡方式属于细胞凋亡,不属于细胞坏 物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。(2)RNA聚合晦能 死。细胞坏死是指在种种不利因素的影响下,细胞正常的代 催化转录过程,以DNA的一条链为模板,通过碱基互补配对 谢活动受损或中断引起的细胞损伤和死亡,如吸烟者肺部细 原则合成前体mRNA。由图可知,miRNA既能与mRNA结合. 胸因尼古丁作用而死亡,A错误:痛细胞相关染色体组蛋白乙 降低mRNA的翻译水平,又能与cireBNA结合,提高mRNA的 酷化会导致GPX4基因高表达,所以选项中“可能导致GPX4 翻译水平,故cireRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的 基因无法表达”的说法错误,B错误:在DNA碱基上增加甲基 竞争性结合,调节基因表达。(3)P蛋白能抑制细胞凋亡,当 基团的化学修饰称为DNA甲基化,甲基化属于表观遗传修 miRNA表达量升高时,大量的miRNA与P基因的mRNA结 饰,表观遗传是指在基因的破基序列没有发生改变的情况下 合,并将P基因的mRNA降解,导致合成的P蛋白减少,无法 基因的表达发生可遗传变化,并最终导致表型的变化,所以选 抑制细胞凋亡。(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达 项中“甲基化会导致基因序列发生改变”的说法错误,C错误; 之外,还能通过增大细胞内cireBNA的含量,把向结合 由于细胞CPX4基因上游甲基化会抑制该基因表达,导致 miRNA.使其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的 GPX4含量下降,有毒的脂质过氧化物大量积累,进而被细 表达量,抑制细胞凋亡。 胸毒性T细胞裂解死亡,所以通过药物促进痛细胞的CPX4 热点情境 直击高考方向 基因上游甲基化,可能会使痛细胞被细胞毒性T细胞裂解死 命题热点四 亡,可能成为治疗痛症的一种手段,D正确。 1.D 由题可知,子鼠某些脑区的细胞中糖皮质激素受体基因甲 (5.(1)染色体结构变异(易位)(“染色体变异”) 抑制ATP的 基化程度升高,抑制基因表达,这种基因的甲基化不改变基因 磷酸基团转移到CP上 贼基序列,但基因表达和表型发生了改变,A正确;激素属于 (2)② 替换① 信息分子的一种,需要与相应受体结合发挥调节作用,糖皮质 (3)基因的选择性表达 激素受体基因甲基化程度升高,糖皮质激素受体表达量降低 (4)抑制 促进 分子杂交 去甲基化 DNA甲基化 最终子依糖皮质激素分泌量升高,推测糖皮质激素升高可能 【解析】(1)从图中可以看出,9号染色体上的ABL基因转移 适当弥补糖皮质激素受体表达量降低的影响,B正确;结合题 至22号染色体上,与ABL基因发生融合,这是染色体变异中 干“最终使得这些子鼠的糖皮质激素分泌量升高,而糖皮质激 的易位;据图1可知,ATP与BCB-ABL.蛋白结合后,导致细胞 素能提升抗压能力”可知,子鼠糖皮质激素分泌量升高有利于 异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活,造成白细胞异常增 其适应环境,C正确;结合题干“母鼠怀孕过程中如果频繁道 殖,如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白,抑制 受打扰”最终导致子鼠分泌的糖皮质激素含量升高从而提升 ATP的磷酸基团转移到CP上,则能抑制白细胞的异常增殖 抗压能力,可知子鼠的抗压能力与母鼠孕期频繁遭受打扰有 (2)转录是以DNA为模板合成BNA的过程,是图2中的②过 关,D错误。 程;根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靴基因转录 2.C 甲基化不改变遗传信息,因此H19基因甲基化后其碱基 的蛋白质a亚基第107位对应的氢基酸出现异常”,如果是增 序列不变,A正确;H9基因与/2基因控制肠胎的正常发育 添或者缺失,会导致多个氢基酸种类发生改变,而该过程只导 过程,从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雕生殖、移 致1个氢基酸改变,所以是基因突变中的替换;基因突变往往 去雕原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠肠胎都不能正常发 发生在分裂间期DNA复制过程,即①过程。(3)图2中由同 育,结合题图可知,母源表达719基因,父源表达/g2基因 一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞,这是细胞分化的过程,根 两种基因均表达才能使肠胎正常发育,B正确;甲基化影响绝 本原因是基因的选择性表达。(4)①DNA发生甲基化后,会 缘子与CTCF结合及增强子对H19基因的开启作用,用去甲 抑制基因的表达,组蛋白乙酷化使染色体中蛋白质与DNA形 基化梅处理孤雄生殖的受精卵,使CTCF会与绝缘子结合,从 成的结构变得松散,使RNA聚合晦可以更容易地与DNA结 而阻止增强子对基因/g2的开启作用,使肠胎不能正常发育 合,促进转录过程;检验基因转录形成的mRNA,可以根据减 C错误;由图可知,增强子与蛋白质X结合后直接作用于H19 基互补配对原则,用分子杂交技术进行检验。②实验的目的 基因和/g2基因,说明是在转录水平上调控对应基因的表达. 是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组 D正确。 蛋白修饰”,如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有 3.B 表观遗传是指基因的碱基序列不发生变化,但基因的表达 关,那么使用去甲基化药物(A药)处理患者的粒细胞后,GP3 却发生了可遗传的改变,组蛋白乙酷化等修饰会影响基因的 基因的表达量就会增加;如果GPX3基因的异常表达与“组蛋 表达并遗传给后代,属于表观遗传,在上述过程中防御基因的 白修饰”有关,那么使用组蛋白乙酷化晦抑制剂(B药)处理慈 碱基序列保持不变,A正确,B错误;罗勒唏属于化学信息,植 者的粒细胞,GPX3基因的表达量就会减少;所以可以用去甲 -335一 基化药物(A药)和组蛋白乙酷化晦抑制剂(B药)处理患者的 常蛋白质的氮基酸数目少,若没有终止密码子,得到的蛋白质 粒细胞。④由图3所示,当使用A药之后,GPX3基因的表达 的氢基酸数目比正常蛋白质的氢基酸数目多,故若异常 量增加,使用B药之后,GPX3基因的表达量不变,故可推洲 mRNA合成了蛋白质,则该蛋白质的氛基酸数目不一定比正 GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化” 常蛋白质的多。(4)如果合成的一条多肚链中共有150个肚 命题新情境四 键,根据氛基酸数=肤键数+肤链数,基酸为150+1-151 1.C 由题可知,图1.图2是大肠杆菌相关基因表达示意图,大 个:根据基因中破基数:mBNA中破基数:多肱中氧基酸数 肠杆菌是原核生物,没有核孔.A错误;由图可知,在只含葡& =6:3:1,该基因转录形成的mBNA至少有151x3=453个 糖条件下,阻遇蛋白会与操纵基因0结合,阻碍BNA聚合配 破基,控制合成该肚链的基因至少应有减基数为151x6=906 与基因P结合,在转录水平上抑制结构基因的表达,B错误 个。(5)培养基中含少量色氢酸时,阻遇蛋白以一种非活性形 由图2可知,如果孔糖与阻遇蛋白结合,使其空间结构改变而 式存在(无活性),不能与操纵基因结合抑制其转录,操纵基 失去功能,则结构基因表达,合成孔糖代谢雨,催化孔糖分解。 因能正常表达合成与色氛酸合成有关的晦,细胞中色氮酸的 孔糖被分解后又可导致结构基因不表达,C正确;起始密码子 合成增加,增加色氢酸的浓度,是一种负反馈调节。 和终止密码子均位于mRNA上,而结构基因是DNA片段,其 5.(1)DNA的喊基(脱氧核苷酸)序列不同 首,尾端不存在起始密码子和终止密码子D错误 (2)转录mBNA、tRNA和rRNA(或mRNA.tBNA和核糖体) 2.B mRNA甲基化影响了翻译过程,则属于转录后水平上基因 (3)表观遗传 在雄鼠的精母细胞中1gf-2基因或gf-2m 表达调控,A正确;polvA尾对应基因的尾部没有T串序列,则 基因未甲基化,基因正常表达,在雌鼠的卯母细胞中/gf-2基 polyA尾不是对应基因直接转录形成的,B错误;5'帽子结构 因或lgf-2n基因被甲基化不能表达 可使mBNA免受抗病毒免疫机制的破坏,维持mRNA的稳 【解析】(1)lgf-2基因与lgf-2m基因的根本区别是DNA 定,则帽子结构有助于核糖体对mRNA识别和结合,C正确; 的减基(脱氧核苷酸)序列不同。(2)过程①是以DNA为模 5'帽子可使mBNA免受抗病毒免疫机制的破坏,则通过对 板合成mRNA的过程,在生物学上称为转录,尿喻喧是RNA mRNA加帽,可提升mRNA疫苗效能,D正确。 特有的减基,若对细胞中的尿窑院进行放射性标记,则图甲所 3.B 由图可知,附着在内质网上的核糖体合成的蛋白质会进入 示过程中具有放射性标记的物质或结构有mRNA、tRNA和 内质网腔中进行加工,即内质网是蛋白质合成的加工场所,A rBNA(mBNA.BNA和核糖体)。(3)表观遗传是指基因的础 正确;题中显示,错误折叠的蛋白质会与内质网中的伴倡蛋白 基序列不变,但表达水平发生可遗传变化的现象。DNA甲基 结合而被“扣留”,正确折叠后方可离开,可见伴倡蛋白在内质 化是基因组印记重要的方式之一,甲基化在体细胞中会保持 网腔中起作用,不参与内质网膜表面受体的活化,B错误;分 终生,形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化 泌蛋白的合成和加工需要核糖体、内质网和高尔基体的参与. 时基因正常表达,发生甲基化时基因表达受到抑制。在雄鼠 最终可形成具有一定空间结构的蛋白质,抗体属于分泌蛋白 的精母细胞中/gf-2基因或gf-2m基因未甲基化,基因正常 故若蛋白A是抗体,则还需高尔基体对其进一步加工,C正 表达,在雄鼠的卯母细胞中lgf-2基因或/阿f-2m基因被甲基 确;细胞核中的DNA不能运出细胞核,因此,伴倡蛋白的基因 化不能表达,故乙正反交实验结果不同。 是不能运出细胞核的,而mRNA可通过核孔运出细胞核,D 专题五 遗传的基本规律与伴性遗传 正确。 4.(1)脱氧核糖核苷酸 核糖和磷酸交替连接 融会贯通 构建知识网络 ①假说 ②演绎推理 ③实验 ④等位基因分离 (2)转录和翻译(表达) )转录和翻译同时发生 减数分裂 (3)不一定 未切除的核苷酸片段可能会有终止密码子,引起 I后期 6非同源染色体上非等位基因自由组合 减数分裂 I后期 ③有性核基因遗传 终止密码子提前出现 萨顿 摩尔根 伴X (4)151 906 染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 染色体异常遗传病 (5)培养基中含少量色氛酸时,阻遏蛋白以非活性形式存在, 产前诊断 不能与操纵基因结合抑制其转录,操纵基因能正常表达合成 概念辨析 i 筛查知识漏洞 与色氛酸合成有关的酬 1.提示:V 【解析】(1)大肠杆荫色氢酸操纵子是DNA的一段序列,故 2.提示:x 如果同源染色体交换片段,姐妹染色单体上也可能 基本组成单位是脱氧核糖核苷酸,mRNA是单链结构,基本骨 出现等位基因,这样的等位基因会在减数分裂II后期发生 架是核糖和磷酸交替连接。(2)大肠杆荫是原核生物,没有以 分离。 核膜为界限的细胞核,细胞内的转录和翻译过程同时进行。3.提示:V 当缺乏色氢酸时,阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活4.提示:x 基因的自由组合定律的实质是非同源染色体上非 性).RNA聚合晦可以结合到启动子上,细胞内5个与色氢酸 等位基因的自由组合。 合成有关的基因开始转录和翻译过程合成出晦1、晦2、晦3、5.提示:x 基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合, 晦4和晦5.催化色氢酸的合成。(3)若异常mRNA未切除的 Aa为等位基因,不发生基因重组。 核苷酸片段中含有终止密码子,核糖体移动到终止密码子所 6.提示:× 具有两对相对性状的纯合亲本杂交,若控制两对性 在位置时,翻译会提前停止,得到的蛋白质的氢基酸数目比正 状的基因满足自由组合定律,则双显性纯合亲本与双隐性纯 -36一