5.1基因突变和基因重组导学案-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 第1节　基因突变和基因重组 第1课时 【预习案】 一、基因突变的实例——镰状细胞贫血 1.形成原因：编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基　　被替换成了　　，从而导致密码子由　　　　变为　　　　，进而导致血红蛋白分子中　　　　 　变为　　 　　　，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 2.致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了　　　　的替换。（血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。） ②根本原因：编码血红蛋白的基因的　 发生改变。（基因中碱基对 ） 二、基因突变的概念： 1.概念.　　　　　　　　　　　　　　 　　，而引起的　 的改变，叫作基因突变。 2．基因突变发生的时期：基因突变主要发生在　　　　　　　　　　　　　　　。 3．基因突变对后代的影响 (1)若发生在　　 　中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在　　 　　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 　　 　生殖遗传。 三、细胞的癌变 1．原癌基因和抑癌基因 (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：　　　　　　　　　　　　。 (2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞　　　　　　　　　　　　　所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应　　　　　　　　　　　　　，就可能引起细胞癌变。 (3)抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性　　　　　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。 2．癌细胞特征：能够　　　　　　　　　，　　　　　　　　　，细胞膜上的　　　　等物质减少，细胞之间的　　　　　　　　　　　　，容易在体内　　　　　　　　　，等等。 【注意】：(1)在癌症发生的早期，患者往往 出任何症状，难以及时发现。 (2)对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。 (3)在日常生活中应远离 ，选择健康的生活方式。 四、基因突变的原因 类型 举例 原因 外 因 物理因素 亚硝酸盐、碱基类似物 影响宿主细胞的 内因 五、基因突变特点 1. ：在生物界中普遍存在。 2. ：可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位上。 3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。 4. ：自然状态下，突变频率很低。 归纳总结　基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 【注意】：诱变育种：利用 (如紫外线、X射线等)或 (如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生 ，可以 ，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 五、基因突变的意义 1．基因突变与现有环境的关系 (1)对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体 。 (2)有些基因突变对生物体是 ，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 (3)有些基因突变既无害也无益，是 的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 2．基因突变的意义 (1)基因突变是产生 的途径。 (2)基因突变是生物变异的 。 (3)基因突变为生物的进化提供了丰富的 。 【探究案】 1、DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？ 2、基因突变有碱基的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？并说明原因？ 3、请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响 对氨基酸序列的影响 替换 一般只改变一个氨基酸或　　　　　氨基酸序列 增添 一般不影响插入位置　　的序列，而影响插入位置　　的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置　　的序列，而影响缺失位置　　的序列 增添或缺失3个碱基 增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸 例．WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A 4、基因突变并不一定会导致生物性状的改变，有以下几个理由： (1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子中。 (2)密码子　　　　　：基因突变发生后，mRNA上的密码子一定会改变，但由于一种氨基酸可能对应　　　　　 　　　，若新产生的密码子与原密码子对应的是　　　　　　，此时突变基因不改变蛋白质的结构与功能，生物的性状不改变。 (3)　　 　突变：若基因突变为隐性突变，如AA→Aa，此时性状不改变。 (4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 (5)性状表现是遗传物质和　　　　　因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 5、为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？ 6、教材P82思考.讨论 【课堂检测案】 一、正误判断　　 (1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： 基因1 非基因片段 基因2 (　　)①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变 (　　)②基因突变改变了基因的数量和位置 (　　)③基因突变的结果一定是产生等位基因 (　　)④基因突变在光学显微镜下不可见 (　　)(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖 (　　)(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中 (　　)(4)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性 (　　)(５)没有外来诱变因素影响时，不会发生基因突变。 (　　)(６)基因突变只发生在细胞分裂前的间期。 (　　)(７)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。 (　　)(８)RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。 二、选择题　 (　　)1．某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是 A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测 (　　)２.基因突变一定会导致　 A．性状改变　　B．遗传信息的改变　C．遗传规律的改变　D．碱基互补配对原则的改变 (　　)3.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是　 A．没有蛋白质产物　　 　　 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 (　　)4.　关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是　 A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C．基因B中的碱基G被碱基A替换可导致基因突变 D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 (　　)5．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 第5章 第1节　基因突变和基因重组 第2课时 【预习案】 六、基因重组 1．概念：在生物体进行　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 2．类型：(1)交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着　　　　　　　　　之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着 　　　　的自由组合，　　　　　　　　　　　　上的　　　　　　　　　　也自由组合。 3．意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的　　　种类多样化，进而产生 　　　　多样化的子代。基因重组也是　　　　　　　　　的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 【探究案】 1、下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题： (1)图1中发生基因重组的是 基因，发生时间是 ；图2中发生基因重组的是 基因，发生时间是 。 (2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有的共同点是　　　　　　　　　　　　　 (3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 。 2、基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因的 发生改变　 控制不同性状的 重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的 期 　 原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，基因中发生碱基对的 同源染色体的 之间发生互换，以及 之间自由组合 可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用范围 　 通常发生在 生物的 过程中 结果 产生新的 和 　 不产生新的 只产生新的 　 意义 是产生 的途径，是生物变异的 来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的 来源，对生物进化具有重要意义 联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 【课堂检测案】 １、正误判断　　 (　　)(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关　 (　　)(2)一对同源染色体可能存在基因重组　 (　　)(3)基因重组一定会产生新的性状　 (　　)(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合　 (　　)(５)在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。 (　　)(６)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 (　　)(７)基因重组只是原有基因间的重新组合，产生新的基因型，其产生的性状是“新性状”。 二、选择题　 (　　)1、下列各项属于基因重组的是 A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离 B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体 C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型 D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎 (　　)2、如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是　 A．若图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组 B．图乙细胞发生了基因突变或基因重组 C．图丙表明该细胞发生了基因突变或基因重组 D．图丙细胞为次级精母细胞 (　　)３、下列关于基因重组的叙述，不正确的是　 A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组 C．肺炎链球菌转化实验中，R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组 D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组 (　　)4、下图中A、a，B、b表示基因，下列过程存在基因重组的是 　　 (　　)5、下列说法正确的是 A．有性生殖过程中会发生基因重组，基因重组只发生在有性生殖的过程中 B．受精时雌雄配子的随机结合实现了基因重组 C．基因重组发生在非等位基因之间 D．非同源染色体自由组合使所有的非等位基因自由组合 学科网（北京）股份有限公司 $$