第5章 基因突变及其他变异【速记清单】- 2024-2025学年高一生物单元速记·巧练（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 考点1:基因突变 1.基因突变的实例 （1）镰刀形贫血症： ①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改变； ②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 2.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在DNA分子复制过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。 4.基因突变的结果：产生新的等位基因（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。 5.基因突变的原因 （1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素。 类别 举例 引发突变原因 外因 物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸碱基 生物因素 某些病毒 影响宿主细胞DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 （2）基因突变的内因（自发产生基因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误等。 6.基因突变的特点 （1）不定向性:一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； （2）低频性:自然状态下，基因突变频率很低。 （3）普遍性: 基因突变在生物界是普遍存在的。 （4）随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 （5）有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。 7.意义： （1）是新基因产生的途径。 （2）是生物变异的根本来源。 （3）产生生物进化的原材料。 考点2：细胞癌变 1.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。 2.原癌基因 （1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 （2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 3.抑癌基因 （1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。 （2）异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。 4. 癌细胞特点 （1）能够无限增殖； （2）形态结构发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 考点3：基因重组 1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 类型 发生时间 发生重组的原因 图示 特点 自由组合 减数第一次分裂后期 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组 ①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合); ②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外); ③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多 互换 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,导致基因重组 4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 （1）并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 （2）发生在有性生殖的遗传中。 （3）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。 5.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 第2节 染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.染色体变异类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异。 3.与其他变异区别：基因突变、基因重组：光镜下不可见；染色体变异：光镜下可见。 考点1：染色体数目变异 1.类型及实例 类型 实例 非整倍变异：细胞内个别染色体的增加或减少 21三体综合征 整倍变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少 三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为II、III、IV、X或II、III、IV、Y。 （2）组成特点 ①形态上:细胞中的一组非同源染色体,在形态上各不相同。 ②功能上:控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体,在功能上各不相同。 （3）染色体组的特点 ①一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。 ②一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。 ③一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。 3.单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子（精子或卵细胞） 受精卵 受精卵 植株特点 植株弱小；高度不育 正常可育 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富 2体细胞中染色体组数 ≥1 2 ≥3 考点2：染色体结构变异 1.类型： 类型 图像 联会异常 实例 缺失 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征 重复 果蝇的棒状眼 倒位 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 人类慢性粒细胞白血病 2. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。 3.“互换”的辨析 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 第3节 人类遗传病 考点1：人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2.类型 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等；隐性纯合发病 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 女性患者多于男性；连续遗传 男患者的母亲、女儿一定患病 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良 男性患者多于女性；有交叉遗传和隔代遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病。 伴Y遗传病 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病、唇裂 常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 【注意】关于人类遗传病的3个易错点 （1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 考点2：调查人群中的遗传病 1.调查遗传病的发病率：到人群中随机抽样调查； 2.调查遗传病的遗传方式：到患者家系中调查。 3.调查过程 考点3：遗传病的检测和预防 1.检测和预防方法： （1）遗传咨询 （2）产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 ③手段：B超检查—胎儿外观性别；羊水检查—染色体数目和结构；孕妇血细胞检查—血细胞形态和数量； 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 （3）禁止近亲结婚 ①我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 疑难1:基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响 1.基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2.基因突变对性状的影响 （1）基因突变可引起生物性状改变的4大原因： A.导致肽链不能合成。 B.肽链延长(终止密码子推后)。 C.肽链缩短(终止密码子提前)。 D.肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因： A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3.基因突变对后代的影响 （1）遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中. （2）特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 疑难点2：细胞癌变 1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 疑难点3：基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小 非常大 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 疑难点4：基因突变和基因重组的判断 1.一看变异个体的数量 2.二看个体基因型 （1）如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 （2）如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 3.三看细胞分裂方式 （1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 （2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 疑难点5：染色体组数目的判定方法 1.方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 染色体组数 3 2 1 4 2 每个染色体组内染色体数 3 3 4 2 2 2.方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。 有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 Aaaa AABBDD Aaa ABCD 染色体组数 4 2 3 1 每个染色体组内染色体数 1 2 1 4 疑难点6：单倍体育种和多倍体育种 1.人工诱导多倍体的方法、处理对象、原理及应用 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 2.三倍体西瓜培育的过程 两次传粉的目的：第一次，杂交获得三倍体植株的种子；第二次：刺激子房发育成果实。 3.单倍体育种 （1）方法：花药离体培养→单倍体幼苗→人工诱导秋水仙素处理→染色体数目加倍得到正常纯合子。 （2）原理：染色体数目变异 【注意】 (1)花药离体培养≠单倍体育种： 单倍体育种一般包括：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程 。 (2)单倍体育种的选择时机： 不能选择特定基因型的花粉，因为花粉不能表现出相关性状， 应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。 (3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同： ①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗， 通过组织培养得到纯合子植株。 ②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 疑难点7：显性突变和隐性突变的判断 由隐性基因突变成显性基因叫显性突变;由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变。 1.若在当代植株中表现新性状,且突变性状由一对等位基因控制。 （1）若该等位基因位于常染色体上,则为显性突变,即aa突变为Aa,直接表现新性状。 （2）若该等位基因位于X染色体上,则雌性个体中为显性突变,雄性个体中可能为显性突变,也可能为隐性突变:XaXa突变为XAXa;XaY突变为XAY或者XAY突变为XaY。 （3）若该等位基因位于Z染色体上,则雄性个体中为显性突变,雌性个体中可能为显性突变,也可能为隐性突变:ZaZa突变为ZAZa;ZaW突变为ZAW或者ZAW突变为ZaW。 2.若在当代植株中未表现新性状,则为隐性突变,用当代植株进行自交,子代出现不同表现型,新出现的性状为隐性性状。 注意:一般不考虑两个基因同时发生突变,即AA不考虑其突变为aa。 疑难点8：遗传和变异在育种中的应用 1.雄性不育系育种 模型特征:雄性不育系育种主要包括二系杂交育种和三系杂交育种。二系杂交水稻主要利用温敏或光敏雄性不育个体作为母本,与另一优良品种的纯合子个体进行杂交,获得杂交种,同时通过改变条件使温敏或光敏雄性不育植株恢复育性,完成自交,保持雄性不育系;三系杂交育种主要是利用恢复系、不育系和保持系进行育种。 2.三体/单体育种 模型特征:染色体数目变异中的单体或三体在育种过程中可以对相应的基因进行定位,用以研究某性状的遗传机制,为育种方案的设计提供基础。此类题目通常结合减数分裂考查异常个体的配子种类及比例、遗传的基本规律等。 3.多倍体育种 模型特征:用秋水仙素或低温处理植物萌发的种子或幼苗,可诱导其染色体数目加倍,获得多倍体,该多倍体可具有植株高大、果实较大、营养物质丰富等特点,但由于具有多个同源的染色体组,在减数分裂过程中会发生联会紊乱,故会出现结实率低的缺点。 4.利用平衡致死进行育种 模型特征:在平衡致死系的个体体细胞中,一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个致死基因,且两个致死基因为非等位基因,该个体减数分裂时两致死基因之间的染色体片段不发生互换,导致子代不会出现纯合子,一直以杂合子的形式稳定遗传。 基因突变和基因重组：基础层级训练内容为细胞癌变及诱变因素、癌细胞的特征及基因重组等。重难及综合层级主要结合人类遗传病、基因工程、育种过程等考查基因突变的类型及应用、基因重组导致的性状分离比的分析等。 染色体变异：基础层级训练内容主要包括染色体结构变异类型、染色体组的定义及染色体数目变异等。重难及综合部分结合染色体的结构、育种原理、减数分裂等内容,考查染色体变异的应用、育种及对生物性状的影响等。 育种：基础层级训练内容主要包括各育种方式的过程及原理、育种过程的简单分析等。重难及综合层级主要考查育种原理及过程的相关应用,重难点为依据题干信息设计相应的育种方案。 【真题再现】 一、选择题 1．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（    ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A．A B．B C．C D．D 【答案】C 【分析】 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点（着丝粒）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、减数分裂I后期含有姐妹染色单体，此时基因组成应为YYyyRRrr，细胞中含有2个染色体组，A错误； B、减数分裂I后期同源染色体分离，但减数分裂Ⅱ中期含有姐妹染色单体，故基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含1个染色体组，B错误； C、减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条染色体，基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含2个染色体组，C正确； D、有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体和染色体组加倍，基因组成是YYyyRRr，染色体组有4个，D错误。 故选C。 2．（2024·福建·高考真题）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅周期长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（    ） A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率 B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育 C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗 D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色 【答案】B 【分析】由题意可知，中国水仙是一种三倍体观赏花卉，其在形成配子是联会紊乱，不能形成正常的配子，不能进行单倍体育种。 【详解】A、用水仙鳞片进行植物组织培养可以在短期内得到大量植株，可以提高产率，A正确； B、中国水仙是一种三倍体观赏花卉，其在形成配子是联会紊乱，不能形成正常的配子，不能进行单倍体育种，B错误； C、幼嫩组织几乎不含病毒，可选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗，C正确； D、生物的性状受基因的控制，可通过基因工程技术引入外源基因改变花色，D正确。 故选B。 3．（2024·浙江·高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】C 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，ABD错误。 故选C。 4．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。 故选D。 5．（2024·浙江·高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（    ） A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中II和III发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 【答案】C 【分析】染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重复、缺失、倒位和易位。 【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误； B、图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV发生了交叉互换，B错误； CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。 故选C。 6．（2024·广东·高考真题）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（　　） A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1 C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1 D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 【答案】C 【分析】根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测控制绿茎(a)和雄性不育(f)的基因位于同一条染色体，控制紫茎(A)和雄性可育(F)的基因位于同一条染色体；控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，因此，控制缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的基因位于另一对同源染色体上。因为子代中偶见绿茎可育株与紫茎不育株，且两者数量相等，可推测是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体发生了互换。 【详解】A、根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶：马铃薯叶≈3：1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误； B、控制缺刻叶（C）、马铃薯叶（c）与控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3：1，B错误； C、由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1，C正确； D、出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错误。 故选C。 二、非选择题 7．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 【答案】(1) 提高突变率 随机性和不定向性 (2)弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1 (3) 在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成 杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 (4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 诱导基因突变因素及基因突变特点 诱导基因发生突变的因素有化学因素、物理因素和生物因素。基因突变有随机性、不定向性、低频率性及普遍性等 NaN3处理簇生稻种子获得大量诱变株 一对基因控制的性状的遗传 等位基因和相同基因位于同源染色体上，同源染色体上的基因的遗传遵循基因的分离定律 非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻，说明等位基因间是不完全显性关系 基因、蛋白质和性状的关系 基因通过控制蛋白质的合成直接控制性状，或基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。 提高水稻产量措施 杂交育种能集中不同品系的优良基因 簇生稻具有优良性状，与其它品系水稻属同一物种 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是提高突变率，M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有随机性和不定向性特点。 （2）设控制簇生性状的基因用B、b表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻＝2：1：1，说明弱簇生稻的基因型为Bb，非簇生稻的基因型为bb，簇生稻的基因型为BB，若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，即Bb×bb，后代的表型及比例是弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1。 （3）在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1。 （4）簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。 8．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型） (2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① (3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 显性突变和隐性突变判断 在完全显性关系中，杂合子体现显性基因表型 A1基因突变的al基因为隐性突变，则al相对A1为隐性 基因突变与生物性状的关系 基因结构中碱基对增添、缺失或替换导致基因结构改变，即发生基因突变。基因发生改变，若使对应的mRNA中终止子提前出现，则基因指导的蛋白质也随着变短 由图中突变前后的基因结构进行比较，可知a1、a2分别发生了碱基对的替换和增添，从而导致mRNA 中提前出现了终止密码 非同源染色体上的非等位基因的遗传及相关计算 等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位点上，同源染色体上的基因的遗传遵循分离定律；非等位基因位于非同源染色体上，非同源染色体上的基因的遗传遵循自由组合定律 ml和m2各发生了一对等位基因的突变，成熟期叶片颜色受两对等位基因控制，性状的遗传遵循自由组合定律 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 （2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 （3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司22 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 考点1:基因突变 1.基因突变的实例 （1）镰刀形贫血症： ①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改变； ②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。 2.概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。 3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在 过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。 4.基因突变的结果：产生新的 （原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。 5.基因突变的原因 （1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高 的外界因素。 类别 举例 引发突变原因 外因 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸碱基 某些病毒 影响宿主细胞DNA 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 （2）基因突变的内因（自发产生基因突变）： 等。 6.基因突变的特点 （1） :一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； （2） :自然状态下，基因突变频率很低。 （3） : 基因突变在生物界是普遍存在的。 （4） :基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 （5）有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。 7.意义： （1）是新基因产生的途径。 （2）是生物变异的 。 （3）产生生物进化的原材料。 考点2：细胞癌变 1.癌变的原因： 突变。 2.原癌基因 （1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 （2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 3.抑癌基因 （1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。 （2）异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。 4. 癌细胞特点 （1）能够 ； （2） 发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内 。 考点3：基因重组 1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3.类型 类型 发生时间 发生重组的原因 图示 特点 减数第一次分裂后期 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组 ①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合); ②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外); ③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,导致基因重组 4.结果：产生新的 ，导致重组性状出现。 （1）并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 （2）发生在 的遗传中。 （3）亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。 5.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 第2节 染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.染色体变异类型： 的变异； 的变异。 3.与其他变异区别：基因突变、基因重组：光镜下 ；染色体变异：光镜下 。 考点1：染色体数目变异 1.类型及实例 类型 实例 非整倍变异：细胞内个别染色体的增加或减少 21三体综合征 整倍变异：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或成套地减少 三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为 或II、III、IV、Y。 （2）组成特点 ①形态上:细胞中的一组 ,在形态上各不相同。 ②功能上:控制生物 和变异的一组染色体,在功能上各不相同。 （3）染色体组的特点 ①一个染色体组不含同源染色体，不含 。 ②一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。 ③一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的 。 3.单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 受精卵 受精卵 植株特点 植株弱小；高度不育 正常可育 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富 2体细胞中染色体组数 2 ≥3 考点2：染色体结构变异 1.类型： 类型 图像 联会异常 实例 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征 果蝇的棒状眼 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 人类慢性粒细胞白血病 2. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或 发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。 3.“互换”的辨析 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 第3节 人类遗传病 考点1：人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 2.类型 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等；隐性纯合发病 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 女性患者多于男性；连续遗传 男患者的母亲、女儿一定患病 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良 男性患者多于女性；有交叉遗传和隔代遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病。 伴Y遗传病 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病、唇裂 常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 【注意】关于人类遗传病的3个易错点 （1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 考点2：调查人群中的遗传病 1.调查遗传病的发病率： 中随机抽样调查； 2.调查遗传病的遗传方式： 中调查。 3.调查过程 考点3：遗传病的检测和预防 1.检测和预防方法： （1）遗传咨询 （2）产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 ③手段：B超检查—胎儿外观性别；羊水检查—染色体数目和结构；孕妇血细胞检查—血细胞形态和数量； 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 （3）禁止近亲结婚 ①我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 疑难1:基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响 1.基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 2.基因突变对性状的影响 （1）基因突变可引起生物性状改变的4大原因： A.导致肽链不能合成。 B.肽链延长(终止密码子推后)。 C.肽链缩短(终止密码子提前)。 D.肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因： A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3.基因突变对后代的影响 （1）遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中. （2）特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 疑难点2：细胞癌变 1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 疑难点3：基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小 非常大 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 疑难点4：基因突变和基因重组的判断 1.一看变异个体的数量 2.二看个体基因型 （1）如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 （2）如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 3.三看细胞分裂方式 （1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 （2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 疑难点5：染色体组数目的判定方法 1.方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 染色体组数 3 2 1 4 2 每个染色体组内染色体数 3 3 4 2 2 2.方法二：根据基因型判断 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。 有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。 项目 Aaaa AABBDD Aaa ABCD 染色体组数 4 2 3 1 每个染色体组内染色体数 1 2 1 4 疑难点6：单倍体育种和多倍体育种 1.人工诱导多倍体的方法、处理对象、原理及应用 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 2.三倍体西瓜培育的过程 两次传粉的目的：第一次，杂交获得三倍体植株的种子；第二次：刺激子房发育成果实。 3.单倍体育种 （1）方法：花药离体培养→单倍体幼苗→人工诱导秋水仙素处理→染色体数目加倍得到正常纯合子。 （2）原理：染色体数目变异 【注意】 (1)花药离体培养≠单倍体育种： 单倍体育种一般包括：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程 。 (2)单倍体育种的选择时机： 不能选择特定基因型的花粉，因为花粉不能表现出相关性状， 应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。 (3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同： ①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗， 通过组织培养得到纯合子植株。 ②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 疑难点7：显性突变和隐性突变的判断 由隐性基因突变成显性基因叫显性突变;由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变。 1.若在当代植株中表现新性状,且突变性状由一对等位基因控制。 （1）若该等位基因位于常染色体上,则为显性突变,即aa突变为Aa,直接表现新性状。 （2）若该等位基因位于X染色体上,则雌性个体中为显性突变,雄性个体中可能为显性突变,也可能为隐性突变:XaXa突变为XAXa;XaY突变为XAY或者XAY突变为XaY。 （3）若该等位基因位于Z染色体上,则雄性个体中为显性突变,雌性个体中可能为显性突变,也可能为隐性突变:ZaZa突变为ZAZa;ZaW突变为ZAW或者ZAW突变为ZaW。 2.若在当代植株中未表现新性状,则为隐性突变,用当代植株进行自交,子代出现不同表现型,新出现的性状为隐性性状。 注意:一般不考虑两个基因同时发生突变,即AA不考虑其突变为aa。 疑难点8：遗传和变异在育种中的应用 1.雄性不育系育种 模型特征:雄性不育系育种主要包括二系杂交育种和三系杂交育种。二系杂交水稻主要利用温敏或光敏雄性不育个体作为母本,与另一优良品种的纯合子个体进行杂交,获得杂交种,同时通过改变条件使温敏或光敏雄性不育植株恢复育性,完成自交,保持雄性不育系;三系杂交育种主要是利用恢复系、不育系和保持系进行育种。 2.三体/单体育种 模型特征:染色体数目变异中的单体或三体在育种过程中可以对相应的基因进行定位,用以研究某性状的遗传机制,为育种方案的设计提供基础。此类题目通常结合减数分裂考查异常个体的配子种类及比例、遗传的基本规律等。 3.多倍体育种 模型特征:用秋水仙素或低温处理植物萌发的种子或幼苗,可诱导其染色体数目加倍,获得多倍体,该多倍体可具有植株高大、果实较大、营养物质丰富等特点,但由于具有多个同源的染色体组,在减数分裂过程中会发生联会紊乱,故会出现结实率低的缺点。 4.利用平衡致死进行育种 模型特征:在平衡致死系的个体体细胞中,一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个致死基因,且两个致死基因为非等位基因,该个体减数分裂时两致死基因之间的染色体片段不发生互换,导致子代不会出现纯合子,一直以杂合子的形式稳定遗传。 基因突变和基因重组：基础层级训练内容为细胞癌变及诱变因素、癌细胞的特征及基因重组等。重难及综合层级主要结合人类遗传病、基因工程、育种过程等考查基因突变的类型及应用、基因重组导致的性状分离比的分析等。 染色体变异：基础层级训练内容主要包括染色体结构变异类型、染色体组的定义及染色体数目变异等。重难及综合部分结合染色体的结构、育种原理、减数分裂等内容,考查染色体变异的应用、育种及对生物性状的影响等。 育种：基础层级训练内容主要包括各育种方式的过程及原理、育种过程的简单分析等。重难及综合层级主要考查育种原理及过程的相关应用,重难点为依据题干信息设计相应的育种方案。 【真题再现】 一、选择题 1．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（    ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A．A B．B C．C D．D 2．（2024·福建·高考真题）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅周期长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（    ） A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率 B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育 C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗 D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色 3．（2024·浙江·高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 4．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 5．（2024·浙江·高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（    ） A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中II和III发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 6．（2024·广东·高考真题）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（　　） A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1 C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1 D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 二、非选择题 7．（2024·福建·高考真题）簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有 特点。 (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。 (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1∶2∶1，而不是3∶1的原因是 。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。 8．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 (1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。 (3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$