专题2 第8讲 人类遗传病和表观遗传的分类 （课件）-【步步高】2024年新高考生物考前三个月（鲁湘辽吉）

第8讲 人类遗传病和表观遗传的分类 专题二　遗传和变异 内容索引 遗传图解、遗传系谱图的绘制和分析 电泳图形分析 表观遗传的分类 预测演练 考点1 考点2 考点3 1.(2021·全国乙，32节选)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题： 请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程。) 典例示范 考点1　遗传图解、遗传系谱图的绘制和分析 PART ONE 答案　如图所示 2.血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非血友病双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男性结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男性结婚，并已怀孕。用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 答案　 3.(2023·沧州高三统考)白化病在人群中的发病率约为1/10 000，相关基因用A/a表示；葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种由G6PD基因突变引起的遗传病，G6PD基因位于X染色体上，与红绿色盲基因相邻，相关基因用B/b表示。某家族患白化病和蚕豆病的系谱图如下，回答相关问题： (1)系谱图中的______(填“甲病”或“乙病”)代表白化病；蚕豆病的遗传特点是_________________________________________________________ ___________________________(答出1点)。 甲病 患者中男性多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来， 以后只能传给女儿(合理即可) 由图可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2正常，Ⅲ－2患甲病，故甲病为隐性遗传病；因Ⅰ－1为甲病女患者，但其儿子正常，可判断甲病为 常染色体隐性遗传病，可表示白化病。据题干信息和家系图判断，蚕豆病为伴X染色体隐性遗传病，遗传特点是人群中蚕豆病患者男性多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。 (2)该家族中Ⅱ－2个体的基因型为__________；Ⅱ－1个体为杂合子的概率是____________。 AaXBXb 1(或100%) 该家族的Ⅰ－1、Ⅲ－2为白化病患者，基因型为aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2正常，故基因型为Aa。Ⅳ－2、Ⅳ－3为蚕豆病患者， 说明Ⅱ－2、Ⅲ－3是该病致病基因携带者，基因型为XBXb。综上，Ⅱ－2个体的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ－2患甲病，Ⅱ－1正常，故Ⅱ－1的基因型为AaXBY，为杂合子的概率是1(100%)。 (3)若Ⅳ－1携带白化病的致病基因，她与正常男性婚配后，其后代同时患白化病和蚕豆病的概率为_________。 1/1 616 若Ⅳ－1携带白化病的致病基因，其基因型为Aa；由于白化病在人群中发病率约为1/10 000，即a的基因频率是1/100，A的基因频率是99/100，则人群中基因型为AA的概率为99/100×99/100，Aa的概率为2×1/100×99/100，两种基因型中Aa所占比例为2/101； 因此Ⅳ－1与正常男性所生后代患白化病的概率为2/101×1/4＝1/202；Ⅲ－3与蚕豆病相关的基因型为XBXb，Ⅲ－4正常，Ⅳ－1的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，后代患蚕豆病的概率为1/2×1/4＝1/8。因此，后代同时患两种病的概率为1/202×1/8＝1/1 616。 (4)若Ⅰ－1是红绿色盲基因携带者，不考虑突变和互换，则理论上Ⅰ－1和Ⅰ－2所生的女儿同时是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为_________；研究发现，女性的两条X染色体存在随机失活现象，请推测正常基因和致病基因同时存在的女性个体却出现蚕豆病症状的原因是_____________________________________________________________________________。 1/2或0 该女性个体的基因型是XBXb，XB染色体失活，导致葡萄糖－6－磷酸脱氢酶不能合成 若Ⅰ－1是红绿色盲基因携带者，假如红绿色盲基因用d表示，则Ⅰ－1的基因型为XBDXbd或XBdXbD，不考虑互换，则理论上她所生的女儿只继承其中一条X染色体，Ⅰ－2的基因型为XBDY，因此二者所生女儿是红绿色盲和蚕豆病两种致病基因携带者的概率为1/2或0； 由于女性的两条X染色体存在随机失活现象，因此若女性个体的基因型是XBXb，XB染色体失活，导致葡萄糖－6－磷酸脱氢酶不能合成，就会出现正常基因与致病基因同时存在的女性个体却出现蚕豆病的症状。 1.遗传图解规范书写 (1)左侧标注。一般在遗传图解的左侧做出鲜明的标识，代表这一行表示的内容，起到引领作用，如P、配子、F1、F2等，其中P、F1、F2也可以用汉字表述。 (2)要明确写出亲代的基因型、表型，当明确要求谁做父本，谁做母本时，如正交和反交，还需要在亲代基因型的旁侧标上父本、母本(或♂、♀符号)，至于具有明确性别决定的伴性遗传(如XY型、ZW型)的图解，亲代可以不用标出父本、母本。 应用提炼 (3)杂交(×)、自交(⊗)符号以及连接亲代和子代之间的箭头(注意不是线段)要具备。 (4)子代的基因型、表型以及相关的比例要写明。当然，比例可以就具体解释的遗传问题确定是否写出。 (5)适当的旁注以说明遗传图解不能表达或需要强调的内容，如杂交育种和单倍体育种选育优良品种的遗传图解。 (6)关于伴性遗传(包括X、Y和Z、W染色体同源区段的遗传)图解的书写，以上几点依然适用，只不过书写亲子代及配子基因型的时候，写出基因的同时还要写出该基因所在的染色体。如果是常染色体和性染色体复合基因型书写，一般习惯上把常染色体上的基因型写在左边。 2.遗传系谱图的绘制 系谱图通常必须包含给出的信息：性别、性状表现、世代数、亲子关系以及每一个体在世代中的位置。通常以正方形代表男性，圆形代表女性，以罗马数字代表世代数，以阿拉伯数字代表个体，深颜色表示患者。 3.遗传系谱图题目一般解题思路 对点精练 1.已知果蝇的刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有基因型分别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？(用杂交实验的遗传图解表示即可) 答案 要使最终获得的雌蝇全部为截毛(XbXb)，雄蝇全部为刚毛(XBY－或X－YB)，那么第二代杂交亲本中雌性个体提供的X染色体只能是Xb，雄性个体提供的X染色体也只能是Xb，提供的Y染色体则应为YB。因此，第二代杂交亲本的基因型为XbYB和XbXb。要想获得XbYB的雄性个体，第一代杂交亲本果蝇应选择基因型为XBYB和XbXb的个体进行杂交。 2.(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是__________________，判断依据是_______________ __________________________________________________________。 常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2均不患 甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为常染色体隐性遗传病 由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都表现正常，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由常染色体上隐性基因控制，设为a，正常基因为A，则Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 2 Ⅱ4 由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，他们的儿子Ⅲ4正常，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)； 若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有_____种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 4 2/459 若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，他们所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2＝4(种)。 仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa＝2×1/50×49/50 ＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51； 由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则他们生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白____________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_________。 可以转运Cl－ 患(乙)病 甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 考点2　电泳图形分析 4.(2023·威海高三二模)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。 典例示范 PART TWO 如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题： (1)甲种遗传病的遗传方式是_________________，乙种遗传病的遗传方式是_________________________。 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性或隐性遗传 父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种条带，说明其为与父亲基因型不同的纯合子。 儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。 父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp的一种类型，说明儿子关于乙病 的基因只来自母亲，因此为伴X染色体遗传，但不能确定是伴X染色体显性遗传还是隐性遗传。根据上述分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传病。 (2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是___________________、________________。 AaXBY或AaXbY aaXBY或aaXbY 甲病为常染色体隐性遗传病，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传病，则100 bp可表示B基因(此时母亲和儿子 都患病)或b基因(此时母亲正常，儿子患病)，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传病，因此2号家庭的儿子基因型为aaXBY或aaXbY。 (3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是______。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子_________(填“患”或“不患”)该种遗传病。 100% 不患 1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1号家庭 中父亲患有乙种遗传病，则250 bp表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。 (4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是________；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是___________。 0或1/3 1(或100%) 若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则2号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母亲的基因型为AaXBXb，父亲的基因型为AaXbY，女儿的基因型为A_XbXb， 是纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则2号家庭的儿子基因型为aaXbY，其母亲基因型为AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0； 若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，250 bp表示B基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY， 2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、 2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是1。 (5)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如下表，请完善有关内容。 实验步骤 Ⅰ.选择______________，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳 Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较 结果分析 若_________，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则其不患该病 2号家庭中儿子 两者相同 根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择2号家庭中的儿子， 对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则不患该病。 应用提炼 1.DNA电泳原理 DNA电泳是用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。 (1)带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 (2)迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 (3)迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关。 (4)检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 2.电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 对点精练 3.CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种最常见的外周神经退行性遗传病。有一种鱼鳞病(由基因B、b控制)是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图。请据图回答下列问题： (1)CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为___________________，鱼鳞病最可能的遗传方式为____________________。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 分析系谱图，甲家庭中，Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，说明该病为常染色体 隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ－3和Ⅰ－4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病。而两个家庭中患鱼鳞病的只有男性，说明该病遗传方式可能与性别相关，因此最可能为伴X染色体隐性遗传。 (2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式，某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－7的鱼鳞病基因进行切割、电泳，得到的基因电泳图如图： ①Ⅰ－2的基因型为____________；Ⅱ－5的基因型为_____________________________________。 AaXBXb AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb 据图可知，Ⅰ－3不含鱼鳞病致病基因，Ⅰ－4为杂合子，因此可确定该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ－4患鱼鳞病，基因型为XbY，Ⅱ－1患CMT1腓骨肌萎缩症，基因型为aa，所以Ⅰ－2的基因型为AaXBXb，Ⅱ－7患两种病，基因型为aaXbY，所以Ⅰ－3的基因型为AaXBY，Ⅰ－4的基因型为AaXBXb，故Ⅱ－5的基因型为AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb。 ②Ⅱ－2和Ⅱ－3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为________。 Ⅲ－1患两种病，基因型为aaXbY，所以Ⅱ－2的基因型为AaXBXb，Ⅱ－3的基因型为AaXBY，他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4＝9/16。 9/16 4.闭花传粉植物的花色有红色和白色两种，由基因A、a控制，茎干有刺和无刺由基因B、b控制。研究人员进行了以下两个实验： 实验一：用红花无刺植株人工传粉给白花有刺植株，F1有红花无刺植株、红花有刺植株两种类型，F1中红花无刺植株自花受粉，F2表型之比为红花无刺∶红花有刺∶白花无刺∶白花有刺＝6∶3∶2∶1。 实验二：从F1两种表型中各选取一株，对它们和两个亲本的两对基因(A、a和B、b)进行PCR扩增，然后进行电泳分离，结果如图，其中图谱一为亲代白花有刺植株的电泳图谱。 回答下列问题： (1)两对相对性状中，显性性状分别是____________。 实验一中，亲本红花和白花杂交，F1全是红花，则红花是显性性状，F1中无刺自交，子代出现有刺，则无刺是显性性状。 红花、无刺 (2)亲本红花无刺植株与F1红花有刺植株的电泳结果分别对应图谱________。 二和四 亲本为红花无刺(AABb)、白花有刺(aabb)，F1为红花无刺(AaBb)、红花有刺(Aabb)，图谱一是亲代白花有刺，因此条带1和条带3分别对应的是基因a和b，条带3是四个个体 共有的基因b，则条带1是基因a。图谱三有4条条带，是红花无刺(AaBb)，条带4只有2个个体共有，故是基因B，则条带2是基因A。亲本红花无刺植株(AABb)与F1红花有刺植株(Aabb)的电泳结果分别对应图谱二和四。 (3)对于F2表型出现6∶3∶2∶1的原因，科研人员 分析后确定有两种假说可对此进行解释： 假说①：基因型为BB时导致受精卵不能发育； 假说②：含有基因B的花粉只有50%可以参与受精。 请以F2为材料，设计两个实验方案对上述假说进行验证。 方案一：让F2中________________与有刺植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。 预期实验结果和结论：若_________________________，则假说①成立；若________________________，则假说②成立。 无刺植株作父本 子代中无刺∶有刺＝1∶1 子代中无刺∶有刺＝5∶6 方案二：_______________________________________________________ _______________________(应用电泳技术)。 预期实验结果和结论：若___________________________，则假说①成立；若______________________________________________，则假说②成立。 对F2中多个无刺植株的基因B和b进行PCR扩增，然后进行电泳 分离，观察条带分布情况 电泳结果都出现条带2和条带3 电泳结果有的出现条带2和条带3，有的只出现条带3 若假说①成立，则F2无刺植株基因型是Bb； 若假说②成立，则F2无刺植株基因型是(1/4BB、3/4Bb)。 将F2无刺植株(作父本)和有刺植株杂交，若假说①成立则子代中有刺∶无刺＝1∶1；若假说②成立，父本的配子是(5/11B、6/11b)，则子代中有刺∶无刺＝5∶6。 应用电泳技术对F2中多个无刺植株的B和b基因进行PCR扩增，然后进行电泳分离，观察条带分布情况。若假说①成立则电泳结果都出现条带2、条带3，若假说②成立则有的只出现条带3，有的同时出现条带2和条带3。 考点3　表观遗传的分类 5.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是产生遗传印记的方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，即子代中来自双亲的基因中只有一方能表达，另一方被“印记”而不表达；在产生配子时形成印记重建。胰岛素样生长因子2基因是最早发现的印记基因，存在有功能型的A基因和无功能型的a基因。 典例示范 PART THREE 正常情况下，A基因能促进小鼠正常生长，而a基因无此功能，即小鼠表现为生长缺陷。雌鼠形成配子时A基因和a基因印记重建为甲基化，雄鼠形成配子时A基因和a基因印记重建为去甲基化，过程如图所示。回答下列问题： (1)据题可知，基因型为AA、aa、Aa的小鼠的表型分别为正常型、缺陷型和__________(填“正常型”“缺陷型”或“不能确定”)。雌配子中印记重建会发生甲基化，雄配子中印记重建会发生去甲基化，可以断定图示亲代雌鼠的A基因来自它的_______(填“父方”“母方”或“不确定”)。 不能确定 父方 雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，由于雌鼠的A基因未甲基化，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的父方。 (2)为确定一生长缺陷雄鼠的基因型，让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠杂交，若后代________________，则其基因型为aa；若后代_________________ _____________，则其基因型为____。 全为生长缺陷鼠 生长正常鼠∶生长 缺陷鼠＝1∶1 Aa 让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠杂交，若该生长缺陷雄鼠基因型为aa，则子代一定含有无功能型的a基因，又由于雌配子中印记重建会发生甲基化， 即使雌配子含有A基因也不表达，因此后代全为生长缺陷鼠；若该生长缺陷雄鼠基因型为Aa，其产生配子类型为A∶a＝1∶1，由于雄配子中印记重建会发生去甲基化，因此后代生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1。 (3)表观遗传的机制有很多，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化、非编码RNA调控等。非编码RNA指不编码蛋白质的RNA，其发挥作用的一种机制是RNA干扰，即非编码RNA能特异性地与相应mRNA结合， 抑制mRNA的功能。RNA干扰技术可应用于研究基因的功能，其原理是__________________________________________________________________________________。 RNA干扰技术干扰生物体本身的mRNA，导致相应蛋白质无法合成，从而使特定基因沉默 由于RNA是基因表达的媒介，科学家可通过向生物体内注入特定的非编码RNA，干扰生物体本身的mRNA，导致相应蛋白质无法合成，从而使特定基因沉默，因此可以用于研究某个基因的功能。 表观遗传机制非常复杂，目前已发现有DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑以及非编码RNA的调控这几种类型，其关系如图所示。 应用提炼 (1)DNA甲基化 DNA甲基化是表观遗传信息的主要形式，指在甲基转移酶的作用下，基因组DNA上的碱基被选择性添加甲基的过程，最常见于CpG岛序列上胞嘧啶5号碳的甲基化，如图所示。在结构基因启动子上，CpG(胞嘧啶－磷酸－鸟嘌呤)二联核苷常以成簇串联形式排列形成CpG岛，正常CpG岛是非甲基化的，基因可以正常表达，而DNA甲基化一般影响到转录因子与 DNA的结合，导致基因沉默。部分基因甲基化与非甲基化的转变与疾病相关，如抑癌基因CpG岛非正常的高甲基化是肿瘤患者体内的普遍现象。 (2)组蛋白修饰 组蛋白是真核生物染色质中的碱性蛋白质，与DNA共同组成核小体结构。组蛋白修饰主要是指组蛋白N端伸出核小体外的氨基酸残基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。组蛋白修饰方式的多样化决定其比DNA甲基化更加复杂，组蛋白甲基化既能增强，也能抑制基因表达；乙酰基和磷酸基本身带有的负电荷能够中和组蛋白的正电荷，减少组蛋白与带负电的DNA结合程度，因而组蛋白乙酰化和磷酸化能够激活基因转录表达。组蛋白的不同修饰方式通过协同或相互抗衡共同发挥作用，调控着细胞分裂、DNA 损伤修复、转录等生理过程。 (3)染色质重塑 是由染色质重塑复合物参与的一系列以染色质上核小体滑动、重建为基本特征的生物学过程，可以独立出现或者与转录过程偶联。组蛋白尾部的修饰也可以改变染色质重塑，为其他蛋白质提供与DNA作用的结合位点，从而影响临近基因的活性。 (4)非编码RNA的调控 非编码RNA是不能被翻译成蛋白质但有调控功能的RNA分子。非编码RNA 的作用机制多样，主要包括：①与其他蛋白质形成RNA诱导沉默复合物并解旋为单链，与靶mRNA互补结合后降解靶mRNA，降低或抑制基因活性；②与不完全互补的靶mRNA结合，抑制其翻译；③引起染色质重塑，导致核小体结构或形态改变，致使基因沉默。 对点精练 5.染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，可促使某些基因的表达；而组蛋白去乙酰化酶的过量合成，导致组蛋白去乙酰化作用增强，从而使DNA与组蛋白紧密结合，可抑制某些基因的表达。回答下列问题： (1)组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，促使X酶与DNA结合，使DNA双链打开，X酶是_____________。然后在X酶作用下，细胞中游离的____________依次连接形成mRNA分子。 RNA聚合酶 核糖核苷酸 组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，可促使某些基因的表达，基因的表达包括转录和翻译过程。组蛋白乙酰化能促使X酶与DNA结合，X酶能使DNA双链 打开，说明X酶为RNA聚合酶，转录过程是在RNA聚合酶作用下，以细胞中游离的四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，消耗能量合成RNA。 (2)图中c过程发生的场所是________。d是一个快速高效的过程，其主要体现在________________________________________________________ _______。 细胞核 一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链 的合成 c过程为转录，转录发生的场所是细胞核，d过程为翻译过程，翻译过程中一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，大大提高了翻译的效率。 (3)组蛋白乙酰化属于表观遗传，但基因突变不属于表观遗传，其原因是基因突变使__________________发生了改变。 基因的碱基序列 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，而表观遗传不改变DNA的碱基序列，故基因突变不属于表观遗传。 (4)已知X射线可破坏DNA结构从而可用于癌症治疗，丁酸钠是一种组蛋白去乙酰化酶抑制剂，若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会________(填“增强” 或“减弱”)，可能的原因是______________________________________ _______________________________________________。 增强 丁酸钠使组蛋白不能去乙酰化，使染色质 结构维持松散，有利于X射线破坏癌细胞的DNA结构 丁酸钠使组蛋白不能去乙酰化，使染色质结构维持松散，有利于X射线破坏癌细胞的DNA结构，因此若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会增强。 6.蛋白质甲基化是最广泛的翻译后修饰之一，组蛋白甲基转移酶G9a主要修饰蛋白质中的赖氨酸、精氨酸，从而调控基因表达。酵母菌细胞基因转录因子GAL4－BD(含赖氨酸)和GAL4－AD两结构域结合时才能激活转录。为了筛选赖氨酸甲基化阅读器(甲基化的赖氨酸是“阅读器”的识别、结合位点)，研究人员进行了如图1所示实验，其中TRP1、LEU2分别是色氨酸、亮氨酸合成基因，G9a－SET基因表达产物(含G9a)能与GAL4－BD基因表达产物结合。当赖氨酸甲基化阅读器与G9a－SET－GAL4－BD复合体相互作用后，GAL4－BD和GAL4－AD一起激活报告基因LacZ转录(如图2)，LacZ表达产物能将无色化合物X－gal水解成蓝色化合物。请回答下列问题： 表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，组蛋白甲基化影响基因表达水平，并可遗传给后代，这属于表观遗传现象。 (1)组蛋白甲基化影响基因表达水平，并可遗传给后代，这属于__________现象。 表观遗传 (2)通过PCR技术扩增“阅读器”基因，需在引物5′端添加__________________ 序列，其目的是_____________________ ___________。 GAATTC、GGATCC 使“阅读器”基因定向 插入载体中 PCR扩增时，引物应添加在模板链的3′端，以保证子链从5′端向3′端延伸，结合题意可知，该技术目的是扩增“阅读器”基因，结合题图可知，阅读器两侧的碱基序列分别是－GAATTC－和－GGATCC－，故为使“阅读器”基因定向插入载体中，需要引物5′端添加GAATTC、GGATCC。 (3)质粒a、b导入代谢缺陷酵母菌时，需用醋酸锂(LiAC)处理酵母菌，其目的是 ______________________________________________。两培养基中需分别不添加_______________才可筛选出导入重组质粒的酵母菌。与体外扩增相比，将质粒导入酵母菌扩增的优点是________________ _____________________。 使酵母菌成为感受态细胞，有利于吸收外源DNA 色氨酸、亮氨酸 有利于保持DNA 的稳定复制、便于提取 将目的基因导入微生物细胞时，需要将微生物细胞处理为感受态细胞，即处于利于吸收外源DNA的状态；分析题意可知，为达到筛选目的，两培养基中需分别不添加色氨酸、亮氨酸才可筛选出导入重组质粒的酵母菌。 (4)Y2H和Y187接合生殖、培养时，培养基中添加X－gal，菌落呈_____色的接合子Y3H中含所需的“阅读器”，作出这个推断的依据是_____________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 蓝 G9a催化GAL4－BD中 的赖氨酸甲基化后，阅读器与G9a－SET－GAL4－BD复合体相互作用，GAL4－BD和GAL4－AD一起激活报告基因LacZ的转录，将无色化合物X－gal水解成蓝色产物 (5)该技术也可用于研究RNA－蛋白质的相互作用，图3是研究人员筛选能与Y蛋白相互作用RNA的示意图。若要筛选与铁调蛋白作用的铁反应元件(RNA)，则设计实验时，铁调蛋白和铁反应元件应分别设计在图中的_____________(位点)。 Y、待测RNA 分析题意可知，该技术的目的是筛选能与铁调蛋白相互作用的铁反应元件(RNA)，而依据是RNA－蛋白质的相互作用，则铁反应元件应设计在图中的待测RNA，而铁调蛋白设计在图中的Y， 若待测RNA能与融合蛋白2中的铁调蛋白结合，能驱动LacZ基因的表达，能将无色化合物X－gal水解成蓝色化合物。 7.(2023·广东，17)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。 回答下列问题： (1)放射刺激心肌细胞产生的________会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 自由基 放射刺激心肌细胞可产生大量自由基攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过__________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对_________ 的竞争性结合，调节基因表达。 RNA聚合 miRNA RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与P基因 mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。 (3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是 _________________________________________________________________________________________________________________________。 P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡 P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。 (4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路：_____________________________________________ ____________________________________________________________________。 可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA 使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡 根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。 1.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交 结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 1 2 3 4 5 PART FOUR 预测演练 1 2 3 4 5 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________ _________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_____。 伴X染色体 显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ－1正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果 蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ－3雄果蝇应为无眼。 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示)，则无眼为隐性性状，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－2 的基因型为XAXa，Ⅱ－3基因型为XAY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。 1 2 3 4 5 (2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是____________ _________________________________________________________。 不能 无论正常眼 是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 1 2 3 4 5 图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为 隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa ∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为aa，Ⅱ－1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多， 1 2 3 4 5 后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶ 正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为Aa，Ⅱ－1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：___________________________________________________； 预期结果并得出结论：___________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________。 Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体 显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传 1 2 3 4 5 若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型 预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状； 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型均为Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性 状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型均为aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______ (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是________________ ____________________________________________________________________________________________。 不能 无论是常染色体 显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 1 2 3 4 5 若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因 短。若无眼性状为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 2.(2023·吉林高三联考)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。请回答下列问题： (1)根据上述材料可以推测蚕豆病的发生与哪些因素有关？____________ ___________(至少答出2点)。 基因、环境 因素、年龄 1 2 3 4 5 (2)某机构对6 954名婚检者进行蚕豆病筛查，共发现193例患者，其中男性158例，女性35例，初步推测蚕豆病是由X染色体上的______(填“显性”或“隐性”)基因决定的。 隐性 在蚕豆病的193例患者中，男性158例，女性35例，男性患者多于女性患者，可初步推测蚕豆病是由X染色体上的隐性基因控制的。 1 2 3 4 5 (3)研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。 正常情况下，图1中Ⅱ－10个体的基因型是_______。图1中Ⅱ－7为患者，推测可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ－7患病的原因，现对Ⅱ－7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱，若____________ _________，则为基因突变的结果；若______________________________ _____则为表观遗传。 XGAY 只存在g一条 电泳条带 存在GB和g(或GA和GB)两条电泳 条带 1 2 3 4 5 由题干信息可知，GA、GB控制合成G6PD，g不能控制合成G6PD，它们位于X染色体上，结合图2电泳图谱可知，Ⅰ－3的基因型为XGAXg，Ⅰ－4的基因型为XGAY ，则Ⅱ－10个体的基因型是XGAY 。 1 2 3 4 5 Ⅰ－1的基因型为XGBY ，Ⅰ－2的基因型为XGAXg ，Ⅱ－7的基因型为XGAXGB 或XGBXg ，若Ⅱ－7的患病原因为基因突变，则其基因型为XgXg，观察电泳图谱，应只存在g一条电泳条带， 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 若Ⅱ－7的患病原因为表观遗传，则其基因型为 XGAXGB或 XGBXg，观察电泳图谱，应存在GB和g(或GA和GB)两条电泳条带。 1 2 3 4 5 (4)若Ⅱ－7携带致病基因，Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配所生子女有致病基因的概率为______。 5/8 1 2 3 4 5 致病基因在X染色体上，则图中Ⅰ－1的基因型为XGBY，Ⅰ－2、Ⅰ－3的基因型都为XGAXg ，Ⅰ－4的基因型为XGAY ，Ⅱ－7的基因型为 XGAXGB或XGBXg 。 若Ⅱ－7携带致病基因，则其基因型为XGBXg ，Ⅱ－8虽然为患者，但考虑到表观遗传，其基因型为1/2 XGAY、1/2XgY 。若Ⅱ－8的基因型为1/2 XGAY，其与Ⅱ－7婚配，产生的后代含有致病基因的概率为1/2×1/2＝1/4； 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 若Ⅱ－8的基因型为1/2 XgY，产生的后代含有致病基因的概率为1/2×3/4＝3/8，故Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配所生子女有致病基因的概率为1/4＋3/8＝5/8。 3.冷驯化指植物经过不致死低温短时间处理后，可以获得更强的抗冷能力。为阐明植物对低温响应的分子机制，科研工作者利用拟南芥展开了相关研究。回答下列问题： (1)在冷驯化过程中，植物感受低温信号后会启动相关冷响应基因(COR基因)的表达以提高冷冻耐受性。CBF蛋白可以结合在COR基因的启动子上，调控COR基因的_____________过程。研究结果显示，CBF过表达导致冷冻耐受性增强，而CBF缺失突变体表现为对冷冻敏感，以上信息表明CBF蛋白__________________________________________________。 1 2 3 4 5 转录(或表达) 能够促进COR基因的表达，进而提高植物的冷冻耐受性 1 2 3 4 5 在冷驯化过程中，植物感受低温信号后会启动相关冷响应基因(COR基因)的表达以提高冷冻耐受性。CBF蛋白可以结合在COR基因的启动子上，启动子是位于基因上游调控基因表达的碱基序列，可见，CBF蛋白结合在COR基因的启动子上后能调控COR基因的转录过程，进而调控基因的表达过程。研究结果显示，CBF过表达导致冷冻耐受性增强，而CBF缺失突变体表现为对冷冻敏感，以上信息表明CBF蛋白能够促进COR基因的表达，即提高了该基因表达水平，进而提高植物的冷冻耐受性。 (2)染色体主要由________和组蛋白组成。组蛋白乙酰化使染色质区域结构变松散，利于相关蛋白与某些基因的启动子结合，增强基因的表达水平。组蛋白去乙酰化酶(D)可以去除乙酰基团。已有实验证实，S蛋白能够直接与D相互作用。 1 2 3 4 5 DNA 1 2 3 4 5 检测野生型、S缺失突变体和D缺失突变体在低温下的生长状况(如表)，实验结果表明蛋白S和D分别能够____________冷冻耐受性。 项目 22 ℃ －4 ℃ －6 ℃ －8 ℃ －10 ℃ 野生型 ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ ＋＋   S缺失突变体 ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋     D缺失突变体 ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ ＋＋＋ ＋＋ 注：“＋”的数量表示植株中绿叶的数量。 增强、减弱 1 2 3 4 5 染色体主要由DNA和组蛋白组成。组蛋白乙酰化使染色质区域结构变松散，利于相关蛋白与某些基因的启动子结合，增强基因的表达水平。组蛋白去乙酰化酶(D)可以去除乙酰基团，进而使染色质上的相关基因表达受到抑制，已有实验证实，S蛋白能够直接与D相互作用。检测野生型、S缺失突变体和D缺失突变体在低温下的生长状况，表中数据显示，S缺失突变体对冷冻耐受性减弱，说明S蛋白能提高植物冷冻耐受性，而D缺失突变体对冷冻耐受性增强，说明D的存在能抑制相关基因的表达进而减弱植物的冷冻耐受性。 (3)科研人员对0 ℃处理后的野生型和三种突变体进行了检测，结果如图。此结果支持S蛋白与D在同一通路，且S蛋白通过影响D的作用提高了COR基因启动子区域乙酰化水平这一推测，做出判断的理由是_____________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 低于1组，说明S蛋白可提高COR基因启动子区域组蛋白乙酰化水平；4组与2组乙酰化水平无显著差异，说明在D缺失时有无S蛋白对乙酰化水平无显著影响，S蛋白需要通过影响D的作用提高COR基因启动子区域组蛋白乙酰化水平 3组乙酰化水平 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 科研人员对0 ℃处理后的野生型和三种突变体进行了检测，结果如图。3组乙酰化水平低于1组，组蛋白乙酰化水平越高意味着植物对冷冻的耐受性越强， D缺失突变体的乙酰化水平高，说明D蛋白抑制了乙酰化水平，即D的存在会使植物耐冷冻性减弱，而S蛋白的存在能使植物的耐冷冻性增强，4组与2组乙酰化水平无显著差异， 1 2 3 4 5 此结果说明S蛋白与D都能调节乙酰化水平，进而调节植物耐冷冻性，即该结果支持S蛋白与D在同一通路，实验结果还显示，D和S双缺失突变体的组蛋白乙酰 化水平与D缺失突变体相比略有上升，说明S蛋白通过影响D的作用提高了COR基因启动子区域乙酰化水平。 (4)为进一步研究S蛋白对D的具体作用，科研人员检测了施加蛋白质合成抑制剂条件下野生型和S缺失突变体中D的含量，实验结果如右： 请综合上述实验结果阐述CBF蛋白、D和S蛋白调控拟南芥冷冻耐受的分子机制___________________________________________________________ ________________________________________________________________________________。 CBF蛋白能提高植物的抗冷特性是通过促进相关基因的表达实现的， 而S蛋白对拟南芥冷冻耐受的调节是通过促进D的分解，进而促进相关基因的表达实现的 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 为进一步研究S蛋白对D的具体作用，科研人员检测了施加蛋白质合成抑制剂条件下野生型和S缺失突变体中D的含量，根据实验结果可知， 野生型体内，在S蛋白存在的情况下，冷处理时间越长，D的含量下降，而加入蛋白降解抑制剂后，S蛋白的作用效果不明显，而在S缺失突变体中D的含量与是否加入蛋白降解抑制剂关系不大。 1 2 3 4 5 据此可推测CBF蛋白能提高植物的抗冷特性是通过促进相关基因的表达实现的，而S蛋白对拟南芥冷冻耐受的调节是通过促进D的分解，进而促进相关基因的表达实现的。 4.基因的表达是指基因控制蛋白质合成的过程，如图表示影响基因表达的3种途径。回答下列问题： 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 (1)小鼠若体内缺乏蛋白D，则不能正常发育而表现为侏儒。蛋白D的合成受A基因控制，a基因无具体功能。A基因表达的调控过程如途径①：来自卵细胞的A基因甲基化，在子代中不能正常表达；来自精子的A基因未甲基化，在子代中能正常表达。某基因型为Aa的侏儒鼠， 由于RNA聚合酶不能与甲基化状态的A基因结合，______过程受抑制，该基因型为Aa的侏儒鼠的A基因来自______(填“父本”或“母本”)。 转录 母本 RNA聚合酶能与DNA结合，参与转录过程，RNA聚合酶不能与甲基化状态的A基因结合，转录过程受抑制。若小鼠体内缺乏蛋白D，则不能正常发育而表现为侏儒。蛋白D的合成受A基因控制，a基因无具体功能，来自 卵细胞的A基因甲基化，在子代中不能正常表达；来自精子的A基因未甲基化，在子代中能正常表达。该基因型为Aa的个体表现为侏儒，推测A基因甲基化，不能正常表达，因此推测A基因来自母本。 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 (2)人体内DU145细胞是一种癌细胞，XIAP基因有利于抑制细胞凋亡和促进细胞的增殖。科研人员向DU145细胞基因组中导入X基因，使XIAP基因的mRNA被切割成片段，最终抑制了XIAP基因的表达(如途径②)。在复合体作用下，siRNA的一条链被去掉，有利于另一条 链与XIAP基因的mRNA结合，最终抑制XIAP基因表达的________过程，使该基因沉默，从而达到抑制DU145细胞增殖的目的。 翻译 1 2 3 4 5 翻译时以mRNA为模板，在复合体作用下，siRNA的一条链被去掉，有利于另一条链与XIAP基因的mRNA结合，最终抑制XIAP基因表达的翻译过程。 1 2 3 4 5 (3)海龟体内雄性基因表达的调控机制如途径③：环境温度较高时，钙离子大量流入性腺细胞，经过一系列信号转导，抑制KDM6B酶的活性；KDM6B有利于组蛋白H3的合成，组蛋白H3与DNA结合紧密，导致雄性基因不表达，使得受精卵更易发育为雌性。据此推测，与高温 条件相比，低温条件下海龟性腺细胞中Kdm6B酶的活性________，海龟雄性个体比例________(填“较高”或“较低”)。 较高 较低 1 2 3 4 5 据题意可知，环境温度较高时，钙离子大量流入性腺细胞，经过一系列信号转导，抑制KDM6B酶的活性，由此可知，与高温条件相比，低温条件下海龟性腺细胞中KDM6B酶的活性较高。KDM6B会导致雄性基因不 表达，使得受精卵更易发育为雌性，因此KDM6B酶的活性较高，海龟雄性个体比例较低。 1 2 3 4 5 5.(2023·临沂高三模拟)雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO(黄色)和XB(黑色)控制，由于X染色体的随机失活，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间(玳瑁猫)。 (1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X染色体失活，则由该细胞通过______分裂和分化而形成的皮肤上会长出____色体毛；同理，如果某细胞中携带XO基因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出____色体毛，因此呈现黑黄相间。 有丝 黄 黑 1 2 3 4 5 (2)黄色雌猫和黑色雄猫交配，正常情况下后代的表型有_______种。 2(两) 根据题意，黄色雌猫的基因型为XOXO，黑色雄猫的基因型为XBY，二者杂交得到的子代基因型及表型为XBXO(玳瑁雌猫)、XOY(黄色雄猫)，即子代会出现2种表型。 1 2 3 4 5 (3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，其形成原因：在减数分裂Ⅰ的_____期，__________________________ _____________________________________________________________，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。 后 黑色雄猫进行减数分裂产生 配子时XB和Y染色体并未分离，移向细胞同一极，产生了XBY的精子 1 2 3 4 5 若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，结合第(2)问中的分析可知，该玳瑁雄猫的基因型为XOXBY，即该现象是雄猫产生了异常的XBY配子所致，XB和Y为同源染色体，减数分裂Ⅰ后期，黑色雄猫在形成次级精母细胞时XB和Y染色体并未正常分离，而是移向细胞同一极，产生了XBY的精子，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。 (4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子发挥的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上)，该基因转录得到的TsixRNA通过______________________________________ ______________________________，就会阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。 与失活中心上的Xist基因转录出的XistRNA 结合，抑制XistRNA包裹X染色体 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 (5)人类同样具有上述X染色体失活的分子机制，科学家希望能将该机制应用于21三体综合征的治疗研究，简述其研究设想：_________________ _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 促进(激活)21号多 出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录，转录出的RNA对21号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集，从而使得多出的那条染色体失活，21号两条染色体正常发挥作用 1 2 3 4 5 结合第(4)小题中的X染色体失活机制，若利用该机制应用于21三体综合征的治疗研究，其研究设想为促进(激活)21号多出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录，转录出的RNA对21号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集，从而使得多出的那条染色体失活，21号两条染色体正常发挥作用。 $$