4 第3节 人类遗传病-【金版新学案】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化同步课堂高效讲义配套课件（人教版2019 不定项）

第3节　人类遗传病 　 第5章　基因突变及其他变异 学习目标 1.分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。　 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。　 3.关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人体健康。 知识点一　人类常见遗传病的类型 1 知识点二　遗传病的检测和预防 2 课时测评 6 学习小结 4 内容索引 随堂达标演练 5 人类常见遗传病的类型 知识点一 返回 新知导学 1．人类遗传病的概念 由__________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受______________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由______________引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由______________引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________________控制的遗传病。 (2)特点：在_____中的发病率比较高；常表现为_________；易受________的影响。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 两对或两对以上等位基因 群体 家族聚集 环境因素 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由___________引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体_____异常，如猫叫综合征等。 ②染色体_____异常，如21三体综合征等。 提醒：①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。②不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 染色体变异 结构 数目 5．调查人群中的遗传病 单基 因 随机抽样 精通教材 结合教材P93“图5-9唐氏综合征患者的染色体组成”，回答下列有关问题。 (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是____________________________。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。 比正常人多了一条21号染色体 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的生殖细胞 合作探究 任务一　分析人类遗传病的患病机理 1．甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症(图甲)和唐氏综合征(图乙)的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题： (1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，从变异类型角度分析其致病的原因是__________。患者的基因型是____，该病体现了基因通过哪种途径控制生物体性状？ 提示：该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因突变 aa (2) 唐氏综合征有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2，正常男性产生的精子正常，正常孩子的概率是1/2。 (4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 应用1.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病都是遗传病　 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高　 ③21 三体综合征属于性染色体遗传病　 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病　 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ √ 遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，其遗传方式属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。综上，②④⑤⑥正确，B正确。 应用2.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是 A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% √ 题中患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A、B错误，C正确；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。 任务二　分析调查人群中的遗传病 2．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 核心归纳 发病率的调查与遗传方式的调查的区别 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 应用3.(2024·临沂月考)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，错误的是(不定项) A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 C．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 为保证调查的有效性，调查的人群应足够多，而不是调查的患者足够多，A错误；调查发病率应该是随机取样，而调查遗传方式时需要在患者家系中调查，B错误；调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，C正确；若所调查的遗传病发病率较高，不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断分析，D错误。 √ 返回 √ √ 遗传病的检测和预防 知识点二 返回 新知导学 1．预防措施：主要包括__________和__________。 (1)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 产前诊断 (2)产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 2．基因检测 3．基因治疗：用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA 患病风险 生存环境和生活习惯 缺陷基因 正常基因 判断正误 1．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ( ) 2．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ( ) 3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 ( ) 4．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。 ( ) × √ × × 合作探究 任务　分析遗传病的调查、检测和预防 1.请根据示意图回答下面的问题： (1)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目 的是________________________________________。 (2)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻 子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，______(填“需要”或“不需要”)终止妊娠，理由是____________________________________________ ________。 羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 需要 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该 遗传病 2．某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要，因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。 (2)若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？为什么？ 提示：女孩。女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。 应用4.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是(不定项) A．通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病 B．为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚 C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段 D．遗传病的发病与遗传因素有关，也与环境因素有关 √ √ 通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D正确。 羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查，A正确。 应用5.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 √ 返回 学　习　小　结 返回 思维导图 要语必背 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 返回 随　堂　达　标　演　练 返回 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常配子参与了受精作用，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，C错误。 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用 C．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低 D．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病 √ 2．爱美人士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇，生了一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述，正确的是 A．某人因暴晒而出现的雀斑一定能遗传给后代 B．需在患者家系中调查，才能确定遗传性雀斑的发病率 C．遗传性雀斑与镰状细胞贫血的遗传方式相同 D．该女儿与正常男性婚配，生出患遗传性雀斑孩子的概率为2/3 √ 某人因暴晒而出现了雀斑，其遗传物质不一定发生了改变，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查，B错误；遗传性雀斑与镰状细胞贫血均为单基因遗传病，但遗传性雀斑属于常染色体显性遗传病，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C错误；假设控制遗传性雀斑的基因为A/a，该夫妇均患遗传性雀斑，但生出了不患遗传性雀斑的儿子，说明这对夫妇的基因型均为Aa，其女儿患遗传性雀斑，基因型为1/3AA、2/3Aa，则该女儿与正常男性(aa)婚配，生出不患遗传性雀斑孩子(aa)的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患遗传性雀斑孩子的概率为1－1/3＝2/3，D正确。 3．下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是 A．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 B．基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复 C．应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病 D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。 √ 4．(2024·济南月考)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是 A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 √ 若患者是妻子，丈夫正常，可以确定女儿为血友病致病基因携带者，儿子全为血友病患者，不需要对其进行基因检测，A、B、C不符合题意；若患者是丈夫，妻子表现正常(设相关基因为H、h，则妻子的基因型为XHXh或XHXH)，子女均有可能成为患者，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D符合题意。 5．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法正确的是(不定项) A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果 B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查 C．若随机婚配，该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因 D．通过遗传咨询和产前诊断能有效预防该遗传病的产生和发展 √ √ √ 根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在广大人群中随机调查，B错误；若该遗传病的相关基因用A、a表示，aa基因型的个体为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能有效预防该遗传病的产生和发展，D正确。 返回 课　时　测　评 返回 知识点一　人类常见遗传病的类型 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 遗传物质改变不一定会得遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误；遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。综上，①②③④错误，故选D。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是 A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A、C错误，D正确；青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病研究，B错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 4．(2023·濮阳模拟)如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是 A．理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B．子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C．图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D．图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 父方的13号染色体与21号染色体发生异 常连接而成为一条染色体，父方可以产 生的精子种类有六种：只含异常染色体 的；含有正常13号和21号染色体的；含 有正常13号和异常染色体的；只含有21 号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方能够形成六种精子，A错误。分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确。当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，能够形成21三体综合征患者，C错误。13三体患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 知识点二　遗传病的检测和预防 5．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 6．(2023·山西吕梁高三一模)白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是 A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样 B．老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的 C．红绿色盲在男性中的发病率较高 D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 7．(2023·河南洛阳高一期末)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地方对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，C正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 8．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断 B 血友病 伴X染色体隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩 D 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断 B 血友病 伴X染色体隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩 D 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 9．爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是 A．18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 B．18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力 C．近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率 D．可用羊水检查进行染色体组型分析判断胎儿是否患18三体综合征 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 18三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，只是第18号染色体比正常人多出一条，A错误；18三体综合征属于常染色体异常遗传病，B错误；近亲结婚会大大增加隐性遗传病的发病率，而18三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊水检查进行染色体组型分析判断胎儿是否患18三体综合征，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 10．我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是 A．“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方 B．“卵子死亡”在男女中的发病率相等 C．“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子 D．通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 11．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是(不定项) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 12．(2024·昆明高一月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述不正确的是(不定项) A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询 B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变 C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子 D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病 √ √ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 13．鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体 上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐 性突变、常染色体某基因显性突变都可能导 致此病。下图为该病患者家系图(图中Ⅲ3是 纯合子)，用基因探针方法检测，发现图中三 个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列叙述正确的是(不定项) A．该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失 B．Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到 C．如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/2 D．若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素 √ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 由题可知，图中三个患者DNA中均含有基 因A的某特定片段，所以该家系患者不可 能为基因A缺失，由Ⅱ5与Ⅱ6生了一患病男 孩可知，该病为隐性遗传病，因此该家系 患者发病原因为X染色体上基因A的隐性 突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5(XAXa)与Ⅱ6(XAY)再生一男孩，则该孩子患病的概率为1/2，C正确；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意可知，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。 14．(14分)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。回答下列相关问题： (1)克氏综合征属于________________遗传病。 染色体异常 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 由图分析可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子细胞；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。 (2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色 体为性染色体。b的基因型为_______，图中患儿的基因型为 ________，产生该患儿的原因为________________________ ____________________________________________________ _____；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。 XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂 Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子 细胞 94 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。 (3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。 产前诊断 (4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。 答案：如图所示： 该对夫妇再生一个患病小孩的机率为1/4。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 该对夫妇的基因型分别为XHXh、XHY，遗传图解见答案。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 15．(14分)(2024·重庆月考)图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。 (1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________________。 常染色体隐性遗传 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 (2)若乙病在人群中的发病人数很少，________(填“能”或“不能”)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是__________________________ ______________________________________________。 不能 乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 若乙病在人群中的发病人数很少，即发病率很低，判断时不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 (3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是___，Ⅱ10的基因型是_________。 b AAXBXB 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传 类型一样，则乙病为伴X染色体隐性 遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10 四个个体与甲病、乙病有关的基因经 过电泳后形成的条带的分布情况，4种 基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不 患乙病的男性，故他不携带乙病致病 基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 (4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和_________等手段，对遗传病进行检测和预防。 产前诊断 为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 谢 谢 观 看 ！ 第 5 章 　 基 因 突 变 及 其 他 变 异 $$