5.3 人类遗传病 （限时集训）-【黄金15分钟】2024-2025学年高一生物下学期同步提升限时检测（人教版2019必修2）

5.3人类遗传病（限时集训15分钟） 1．下列关于遗传与人类健康的叙述，正确的是（　　） A．人类基因组计划只需要测定22条染色体的DNA序列 B．哮喘和青少年型糖尿病都受1对等位基因的控制 C．一般情况下，白化病患者的父母都携带致病基因 D．唐氏综合征是染色体结构出现异常引起的遗传病 2．关于人类遗传病，下列叙述正确的是（    ） A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．人红绿色盲的遗传特点是“传女不传男” C．猫叫综合征是由人的5号染色体数目异常引起的 D．子女唐氏综合征的发病率与可能母亲的生育年龄有关 3．下列关于人类遗传病及优生的相关叙述，错误的有几项（    ） ①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 ②调查人类遗传病的发病方式应在患者家系中调查③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 ④禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑥基因诊断可确定胎儿是否患21三体综合征 A．三项 B．四项 C．五项 D．六项 4．调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是（    ）    A．唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因 B．通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关 D．唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加 5．如图为某患者1号和2号染色体变异的情况．下列叙述正确的是（    ） A．染色体核型图可用于该病的诊断 B．该患者发生了非同源染色体的交叉互换 C．患者体内不可能产生正常的配子 D．禁止近亲结婚是预防该病的有效方法 6．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 7．夜盲症患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西。某先天性夜盲症患者（相关基因为A、a）家系图如下，对家庭1-6 号成员相关基因电泳结果如图（基因 A、a对应位置上有条带表明存在相应基因），下列对该病的分析正确的是（    ） A．先天性夜盲症的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．7号个体不患病，对其相关基因进行电泳可能出现一条或两条带 C．8号个体患病的概率为0 D．在人群中调查该病的发病率，发现男女发病率基本相同 8．人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图如图所示，其中Ⅰ2不携带甲病致病基因、Ⅰ-3不携带乙病致病基因。甲病患者的卵细胞出现萎缩、退化的现象，最终导致卵子死亡而不育，但含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病患者在夜晚或暗环境下视力很差甚至完全看不见东西。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传，不考虑X、Y同源区段，也不考虑新的变异，回答下列问题： (1)甲病遗传方式是 ，乙病遗传方式是 。欲调查人群中乙病的发病率，要求做到 、 。 (2)Ⅰ-1与Ⅱ-4的基因型相同的概率是 。Ⅱ-5的基因型是 ，他与Ⅱ-6婚配，所生后代患甲病的概率是 ，两病皆患的概率是 。 (3)为防止Ⅱ-6生出有遗传病的子代，在其怀孕后可以采用的产前诊断方法有 、 ，将获得的细胞培养后进行基因测序，可依据 区分相应的正常基因和致病基因。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 5.3人类遗传病（限时集训15分钟） 1．下列关于遗传与人类健康的叙述，正确的是（　　） A．人类基因组计划只需要测定22条染色体的DNA序列 B．哮喘和青少年型糖尿病都受1对等位基因的控制 C．一般情况下，白化病患者的父母都携带致病基因 D．唐氏综合征是染色体结构出现异常引起的遗传病 【答案】C 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 【详解】A、人类基因组计划需测24条染色体，22条常染色体、X和Y条性染色体中的DNA序列，A错误； B、哮喘、青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误； C、人类白化病是常染色体隐性遗传病，一般情况下，白化病患者的父母都携带致病基因，C正确； D、唐氏综合征是染色体数目出现异常引起的遗传病，D错误。 故选C。 2．关于人类遗传病，下列叙述正确的是（    ） A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．人红绿色盲的遗传特点是“传女不传男” C．猫叫综合征是由人的5号染色体数目异常引起的 D．子女唐氏综合征的发病率与可能母亲的生育年龄有关 【答案】D 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、人红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，该病在男女性中均有患者，且男性患者多于女性，B错误； C、猫叫综合征是由人的5号染色体缺失一段引起的，属于染色体结构变异，C错误； D、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，子女患该病的概率明显增加，D正确。 故选D。 3．下列关于人类遗传病及优生的相关叙述，错误的有几项（    ） ①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 ②调查人类遗传病的发病方式应在患者家系中调查③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 ④禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑥基因诊断可确定胎儿是否患21三体综合征 A．三项 B．四项 C．五项 D．六项 【答案】B 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 【详解】①遗传病是指由于遗传物质改变而引发的疾病，①错误； ②调查人类遗传病的发病方式应在患者家系中调查，建立家系图，根据亲子代的患病情况进行推断，②正确； ③遗传病致病基因有显性基因致病，也有隐性基因致病，在隐性基因致病的遗传病中，携带遗传病基因的杂合子个体不患遗传病，隐性致病基因纯合子个体患病，③正确； ④禁止近亲结婚可以减小某些隐性遗传病发生的概率，不能预防各种人类遗传病，④错误； ⑤人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，如染色体异常遗传病不携带致病基因，但仍然会患遗传病，⑤错误； ⑥21三体综合征是21号染色体多一条导致的染色体异常遗传病，患者并没有致病基因，故通过基因诊断无法确定，⑥错误。 ①④⑤⑥错误，②③正确。 故选B。 4．调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是（    ）    A．唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因 B．通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关 D．唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加 【答案】D 【分析】1、唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。 2、据图分析，由曲线走势可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加。 【详解】A、唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，不含该病的致病基因，A错误； B、通过产前诊断筛查染色体数目变异，才能在一定程度上预防该病的发生，B错误； C、唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C错误； D、根据图示可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，D正确。 故选D。 5．如图为某患者1号和2号染色体变异的情况．下列叙述正确的是（    ） A．染色体核型图可用于该病的诊断 B．该患者发生了非同源染色体的交叉互换 C．患者体内不可能产生正常的配子 D．禁止近亲结婚是预防该病的有效方法 【答案】A 【分析】图中发生的变异是非同源染色体间染色体片段的转移。 【详解】A、该病是染色体结构变异导致的，染色体核型图可用于该病的诊断，A正确； B、交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，B错误； C、若产生配子时，1、2号染色体中正常的染色体同时进入配子，患者体内可能产生正常的配子，C错误； D、禁止近亲结婚预防的是隐性遗传病，不能有效预防该病，D错误。 故选A。 6．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 【答案】A 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传咨询可预防遗传病的发生，非遗传病不需要遗传咨询。 【详解】A、男方幼年曾因外伤截肢，不属于遗传病，不需要遗传咨询，A正确； B、智力障碍可能是某种遗传病导致的，常见的遗传因素就是染色体异常，也可能是基因突变引起，患者的智力低于常人，所以亲属中有智力障碍患者，需要遗传咨询，B错误； CD、先天性聋哑和血友病都属于单基因遗传病，女方是先天性聋哑患者与亲属中有血友病患者的都需要遗传咨询，CD错误。 故选A。 7．夜盲症患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西。某先天性夜盲症患者（相关基因为A、a）家系图如下，对家庭1-6 号成员相关基因电泳结果如图（基因 A、a对应位置上有条带表明存在相应基因），下列对该病的分析正确的是（    ） A．先天性夜盲症的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．7号个体不患病，对其相关基因进行电泳可能出现一条或两条带 C．8号个体患病的概率为0 D．在人群中调查该病的发病率，发现男女发病率基本相同 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、由图乙可知，1号个体只含有A基因，2号个体只含有a基因，4号个体不含a基因，所以先天性夜盲症的遗传方式伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、伴X染色体隐性遗传病，为5号的基因型XAXa和6号的基因型为XAY,，7号个体的基因型为XAXA或XAXa，对其相关基因进行电泳可能出现一条或两条带，B正确； C、若8号个体的基因型为XaY,则患病，C错误； D、伴X染色体隐性遗传病，男女发病率不同，D错误。 故选B。 8．人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图如图所示，其中Ⅰ2不携带甲病致病基因、Ⅰ-3不携带乙病致病基因。甲病患者的卵细胞出现萎缩、退化的现象，最终导致卵子死亡而不育，但含有甲病致病基因的男性个体不发病。乙病患者在夜晚或暗环境下视力很差甚至完全看不见东西。两种遗传病均为单基因遗传病且独立遗传，不考虑X、Y同源区段，也不考虑新的变异，回答下列问题： (1)甲病遗传方式是 ，乙病遗传方式是 。欲调查人群中乙病的发病率，要求做到 、 。 (2)Ⅰ-1与Ⅱ-4的基因型相同的概率是 。Ⅱ-5的基因型是 ，他与Ⅱ-6婚配，所生后代患甲病的概率是 ，两病皆患的概率是 。 (3)为防止Ⅱ-6生出有遗传病的子代，在其怀孕后可以采用的产前诊断方法有 、 ，将获得的细胞培养后进行基因测序，可依据 区分相应的正常基因和致病基因。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 随机抽样调查 保证调查的群体足够大 (2) 1（或100%） AaXBY或aaXBY 1/8 0 (3) 绒毛细胞检查 羊膜腔穿刺 致病基因与正常基因的脱氧核苷酸排列顺序不同 【分析】题图分析，Ⅰ-2不携带甲病致病基因，却生出了患有甲病的女儿和不患甲病的女儿，说明Ⅰ-1带有致病基因，且为杂合子，同时也可推测Ⅱ-2为杂合子，且表现为患病，说明甲病是显性遗传病，若相关基因位于X染色体上，则Ⅰ-1所生的女儿均为患者，与事实不符，因此可判断甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-3不携带乙病致病基因，且Ⅰ-3和Ⅰ-4均不患乙病，却生出了患乙病的儿子，因而可判断乙病为隐性遗传病，且相关基因位于X染色体上。 【详解】（1）Ⅰ-2不携带甲病致病基因，却生出了患有甲病的女儿和不患甲病的女儿，说明Ⅰ-1带有致病基因，且Ⅱ-2为杂合子，表现为患病，说明甲病为显性遗传病，又Ⅰ-1生出了正常的女儿（若相关基因位于X染色体上，则不会生出正常的女儿），可判断甲病为常染色体显性遗传病；Ⅰ-3不携带乙病致病基因，且Ⅰ-3和Ⅰ-4均不患乙病，却生出了患乙病的儿子，说明乙病遗传方式是伴X染色体隐性遗传。若要调查人群中乙病的发病率，需要在人群中随机抽样调查，且需要保证调查的群体足够大，这样获得的数据更有说服力。 （2）Ⅰ-1关于甲病的基因型为Aa，Ⅱ-4和Ⅱ-3（aa）结婚生出了患甲病的女儿和正常的女儿，说明Ⅱ-4的基因型为Aa，可见，Ⅰ-1与Ⅱ-4的基因型相同的概率是1。Ⅱ-5关于甲病的基因型是Aa或aa，且不患乙病，因此其基因型可表示为AaXBY或aaXBY，他与Ⅱ-6（aaXBXB或aaXBXb）婚配，所生后代患甲病的概率是1/2×1/2×1/2=1/8、患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，但甲病只会而在女儿中发病，而二者只能生出患乙病的儿子，因此，二者不会生出两病皆患的孩子。 （3）为防止Ⅱ-6生出有遗传病的子代，由于这两种病均是单基因遗传病，在其怀孕后可以采用的产前诊断方法有绒毛细胞检查、羊膜腔穿刺，将获得的细胞培养后进行基因测序，可依据致病基因与正常基因的脱氧核苷酸排列顺序不同区分相应的正常基因和致病基因，并据此做出判断，该过程属于基因诊断。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$