5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第1节 基因突变和基因重组 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 问题·探讨 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 1.具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 2 虎的毛色 The color of a Tiger's coat 关于虎的毛色 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的——白虎。白虎是患了白化病吗? 如果是，为什么体表又有黑色条纹呢? 我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 S z L w h S z L w h S z L w h 13040 3 1 基因突变的实例 正常红细胞 镰状红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 任务一：观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别? 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 任务二： 阅读教材81页“思考·讨论”，完成图解，解释病因 ——蛋白质中氨基酸发生替换 （谷氨酸被缬氨酸所替换） ——基因中碱基发生替换 根本原因 直接原因 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U A 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） DNA分子中发生碱基 替换， 引起基因碱基序列 改变， 蛋白质 改变， 性状 改变。 正常血红蛋白 异常血红蛋白 病因： 这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 能，亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 7 Ａ Ａ 甲 乙 丙 丁 基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。 结论: 探究1：编码蛋白的基因中碱基的替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？ 模板链 只改变一个氨基酸或不改变，影响范围较小 思考： 如果发生碱基的增添或缺失,是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢? S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 小组合作（2分钟）：结合课本P67页密码子表回答下面问题 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 是，所对应的的氨基酸序列一般都会改变。 丝氨酸 脯氨酸 苏氨酸 结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 2 概念 基因突变 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 替换 增添 缺失 碱基序列 ：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 基因突变 (2)基因突变对蛋白质的影响 碱基对 对氨基酸序列的影响影响 范围 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列。 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列。 小 大 大 碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量的影响较大？ 碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基会对蛋白质的相对分子质量的影响较小？ 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变（提前或者延后出现） 三个 密码子的简并性 S z L w h S z L w h 基因突变为什么能改变生物的性状? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 1.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗? 2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 1.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？ 2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 一般是单个存在的，不存在等位基因。 14 3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 5、基因的选择性表达——若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达 不一定。 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 主要原因： ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②突变可能发生在基因的非编码区，如非编码区和内含子部分 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 以上考虑的都是：细胞中突变基因会表达！ 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h ①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。 5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 突变后的基因，伴随DNA分子复制，传到子细胞中。 对于单细胞生物来说呢？ 多细胞生物 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 任务三： 小组协作，深度理解基因突变 能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 18 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？ 不会 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 基因突变的结果 产生了新基因(往往与原基因互为等位基因) a A 同源染色体 A→a（隐性突变） a→A（显性突变） 基因突变是等位基因产生的根本来源。 改变： 不变： 可能改变： 基因型、遗传信息、密码子 基因数目、遗传规律 氨基酸、蛋白质、生物性状 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 主要发生在细胞分裂前的间期 在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 1 基因突变的时间 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 2 基因突变的原因 DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 内因 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 基因突变产生的发现 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 内因 外因 2 基因突变的原因 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 23 3 基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8 低频性 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 任务五：阅读P83第二段，总结基因突变的特点有哪些？ 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 4 基因突变的结果 A A a A A A （1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因。 DNA复制时发生基因突变 （2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 基因突变对生物体的意义： 1 基因突变的意义 三 基因突变的意义和诱变育种 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变对生物体的意义： 1 基因突变的意义 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 三 基因突变的意义和诱变育种 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 基因突变 产生新基因的途径 原核生物；真核生物是等位基因 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变对进化的意义： 1 基因突变的意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 三 基因突变的意义和诱变育种 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 29 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高 ，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。 突变率 2 诱变育种 任务六：试分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 三 基因突变的意义和诱变育种 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 资料 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 三 基因突变的意义和诱变育种 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 31 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 一、细胞癌变 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 32 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 一、细胞癌变 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 33 二 细胞的癌变 1.细胞癌变的原因 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 低水平表达 /不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 二 细胞的癌变 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 结肠癌发生的原因 原癌基因 抑癌基因 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 癌症的发生往往并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 谈癌色变 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 呈球形、增殖快、容易发生转移等。 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 细胞的癌变特点 基因突变的实例和概念 考点一 一 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 ②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 ③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。 ④细胞癌变是细胞异常分化的结果。 核心归纳 （3）注意 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 37 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 物理致癌因子： 化学致癌因子： 生物致癌因子： 主要指辐射，如紫外线、X射线等 如砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等 指的是能使细胞发生癌变的病毒 与社会的联系 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 38 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 39 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 减数分裂 1 概念: 基因重组 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 2 类型: 基因重组 类型1：自由组合型 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 分裂 间期 减数 分裂后 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 2 类型: 基因重组 类型2：交叉互换型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 2 类型: 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术 ） 基因重组 类型3：转基因（DNA重组技术） 问题4: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 基因重组 性状重组 新的基 因 型 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 3 结果: 4 意义: 基因重组 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变和基因重组的比较 二 基因突变的原因、特点 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h Lavf58.12.100 $$