内容正文:
重难点05 遗传的分子基础、变异和进化
目录
1.命题趋势:明考情知方向
2.重难诠释:知重难、掌技巧、攻薄弱
一、基因的分子基础
二、变异
三、进化
3.创新情境练:(10min)知情境练突破
4.限时提升练:(30min)综合能力提升
广东省近三年考情分析
年份
题号
三年考情分析
2025考向预测
2024
10
表观遗传及变异
考向分析:
基因的分子学基础:考核DNA和RNA的分子结构基础及表达过程;
变异:主要考核癌变及原癌基因和抑癌基因;
进化:自然选择学说及基因频率。
考向预测:
基因的分子学基础:基因突变、染色体变异及其在人类遗传病中的应用是重点,常以癌症、遗传病筛查为情境命题。2025年预测考核DNA复制与修复、基因表达调控、表观遗传学等。
变异:基因编辑技术(如CRISPR)、染色体结构变异、突变与进化关系等。
进化:自然选择、基因频率计算、物种形成机制等是常考点,常结合生态学情境考查学生的综合运用能力。分子进化、适应性进化、生物多样性保护等。
命题趋势与创新点:
情境化命题:结合科研前沿(如基因治疗、合成生物学)或生产生活实际(如农业育种、疾病防控)设计试题。
跨学科融合:可能结合化学、物理等学科知识,考查学生的综合素养。
11
变异及进化
2023
2
基因突变及癌变
5
进化及自然选择学说
17
基因的表达
2022
11
基因突变及癌变
12
基因的分子基础
14
进化及基因频率
高分解题技巧:
1、 基因的分子学基础
基因分子学是高考生物的重要专题,涉及DNA复制、转录、翻译、基因表达调控等内容。二轮复习阶段,考生需在掌握基础知识的基础上,提升解题技巧,尤其是应对实验设计、数据分析和情境化题目的能力。以下是针对基因分子学的解题技巧总结:
项目
DNA复制
转录
翻译
定义
以DNA为模板合成新的DNA分子的过程。
以DNA为模板合成RNA分子的过程。
以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
场所
细胞核(真核生物)、拟核(原核生物)
细胞核(真核生物)、拟核(原核生物)
细胞质中的核糖体
模板
DNA双链(两条链均为模板)
DNA的一条链(模板链/反义链)
mRNA(携带遗传信息)
原料
脱氧核苷三磷酸(dNTP)
核糖核苷三磷酸(NTP)
氨基酸
酶
DNA聚合酶、解旋酶、连接酶、引物酶等
RNA聚合酶
氨酰-tRNA合成酶、核糖体(含rRNA和蛋白质)
引物
需要RNA引物
不需要引物
不需要引物
产物
两条相同的DNA双链(半保留复制)
mRNA、tRNA、rRNA等RNA分子
多肽链(蛋白质)
方向
5'→3'方向合成
5'→3'方向合成
从N端(氨基端)到C端(羧基端)合成
特点
半保留复制、双向复制、半不连续复制
边解旋边转录、选择性转录
密码子与反密码子配对、多聚核糖体
能量来源
ATP水解供能
ATP水解供能
GTP水解供能
意义
传递遗传信息,保证遗传稳定性
将遗传信息从DNA传递到RNA
将遗传信息从RNA转化为蛋白质,实现基因表达
2、 变异
项目
基因突变
基因重组
染色体变异
概念
DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
染色体结构或数目发生改变
类型
替换:DNA 分子中一个碱基对被另一个碱基对替换,如镰刀型细胞贫血症
增添:DNA 分子中增添一个或几个碱基对
缺失:DNA 分子中缺失一个或几个碱基对
交叉互换型:减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重组
自由组合型:减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合
结构变异:缺失、重复、易位、倒位
数目变异:个别染色体的增加或减少;以染色体组的形式成倍地增加或减少
发生时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(DNA 复制时)
交叉互换型:减数第一次分裂前期
自由组合型:减数第一次分裂后期
有丝分裂和减数分裂过程中
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物
真核生物
产生结果
产生新的基因(等位基因)
产生新的基因型,但不产生新基因
不产生新基因,但会使基因数目或排列顺序发生改变
遗传情况
若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能通过有性生殖遗传给后代(植物体细胞突变可通过无性繁殖传递)
通过有性生殖遗传给后代
可遗传给后代
对生物的影响
多数有害,少数有利,也有中性突变
对生物进化有重要意义
多数对生物体不利,甚至导致生物体死亡
应用
诱变育种:利用物理因素(如 X 射线、紫外线等)或化学因素(如亚硝酸、碱基类似物等)诱导基因突变,提高突变频率,获得优良变异类型
杂交育种:通过杂交将不同品种的优良性状集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种
单倍体育种:先通过花药离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素处理使其染色体数目加倍,获得纯合子,明显缩短育种年限
多倍体育种:用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗,抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍,培育出多倍体植株
实例
镰刀型细胞贫血症:正常基因(Hb^A)突变为致病基因(Hb^S),导致红细胞形态异常
太空椒:通过太空辐射等诱变因素,使普通甜椒基因突变,果实变大、营养物质含量增加
黄色圆粒豌豆(YYRR)与绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交,F2 出现黄色皱粒(Y_rr)和绿色圆粒(yyR_)等重组类型
三倍体无子西瓜:用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜,再与二倍体西瓜杂交,得到三倍体西瓜,因其减数分裂时染色体联会紊乱,不能产生正常配子,所以果实无子
21 三体综合征:患者体细胞中多了一条 21 号染色体
基因突变与癌变
原癌基因与抑癌基因(正常细胞都存在):
原癌基因:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
癌细胞:
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移
在广东高考中,原癌基因和抑癌基因常从以下角度考核:
1.概念理解:直接考查原癌基因和抑癌基因的定义,要求考生准确掌握原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程;抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖 。比如在选择题中设置选项,判断对这两个基因概念描述的正误。
2.与细胞癌变关系:考查原癌基因和抑癌基因发生突变如何导致细胞癌变。出题形式多样,如在简答题中,给出细胞癌变相关情境,让考生分析原癌基因和抑癌基因的变化情况;或者在选择题里,结合基因突变知识,考查细胞癌变与这两种基因改变的内在联系。
3.综合应用:常与细胞分裂、分化、凋亡等知识综合,考查考生对生命活动整体调控的理解。例如在遗传与细胞综合题中,涉及肿瘤细胞的遗传特点时,会关联原癌基因和抑癌基因知识,要求考生分析遗传信息传递和基因表达调控过程中,这些基因发挥的作用及异常变化的影响。
3、 进化
1.拉马克的进化学说
主要内容:用进废退和获得性遗传,即生物的器官经常使用就会变得发达,不使用就会逐渐退化,生物后天获得的性状是可以遗传的。
意义:否定了神创论和物种不变论,奠定了科学生物进化论的基础。
2.达尔文的自然选择学说
主要内容:过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。
意义:科学地解释了生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。
局限性:对遗传和变异的本质不能做出科学的解释,对生物进化的解释局限于个体水平等。
3.现代生物进化理论
种群基因频率的改变与生物进化:种群是生物进化的基本单位,基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因,基因频率是在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。可通过哈迪 - 温伯格定律(p+q)2=p2+2pq+q2=1;计算基因频率和基因型频率,其中p、q代表等位基因频率。突变(包括基因突变和染色体变异)和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择决定生物进化的方向,使种群的基因频率定向改变。
隔离与物种形成:物种是能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。隔离包括地理隔离和生殖隔离,生殖隔离是新物种形成的标志。
共同进化与生物多样性的形成:不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是共同进化。生物多样性主要包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。
4.生物进化理论在发展
中性学说:大量的基因突变是中性的,决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累,而不是自然选择。
间断平衡学说:物种形成并不都是渐变的过程,而是种群长期稳定与迅速形成新种交替出现的过程。
(建议用时:10分钟)
一、单选题
1.(circRNA+转录+翻译)某些消化道肿瘤细胞中含有一些翻译功能的环状RNA(circRNA),它们的核苷酸数目不是3的整倍数,也不含终止密码子,核糖体可在circRNA上“不中断”的进行循环翻译,需要时通过一定的机制及时终止。相关叙述错误的是( )
A.circRNA中的每个碱基都参与构成3种密码子
B.circRNA上的每个密码子都能结合相应的tRNA
C.同一circRNA可以翻译出很多种蛋白质
D.circRNA可以作为某些肿瘤检测的标记物
【答案】A
【详解】A、每3个相邻的碱基构成一个密码子,circRNA的核苷酸数目不是3的整倍数,因此并非每个碱基都参与构成3种密码子,A错误;
B、circRNA不含终止密码子,所以每个密码子都能结合相应的tRNA,B正确;
C、核糖体可在circRNA上“不中断”的进行循环翻译,需要时通过一定的机制及时终止,终止位置可以不同,所以同一circRNA可以翻译出很多种蛋白质,C正确;
D、肿瘤细胞含有circRNA,据此可以作为某些肿瘤检测的标记物,D正确。
故选A。
2.(T2噬菌体侵染大肠杆菌+翻译)科学家用同位素标记法研究了T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程。下图甲表示T2噬菌体某些基因表达的部分过程,图乙为图甲中④部分的放大。下列叙述错误的是( )
A.图甲所示的RNA聚合酶是在大肠杆菌体内合成的
B.图乙各物质或结构中含有核糖的有tRNA、mRNA和核糖体
C.图甲中形成①②时存在T-A配对,形成③④时存在A-U配对
D.核糖体沿着mRNA移动的方向是由右向左
【答案】D
【详解】A、噬菌体是DNA病毒,没有细胞结构,不能合成RNA聚合酶,其所需的RNA聚合酶是在大肠杆菌的核糖体上合成的,A正确;
B、图乙为翻译过程,该图中各物质或结构含有核糖的有mRNA、tRNA、核糖体(由蛋白质和rRNA组成,rRNA中含有核糖),B正确;
C、图甲中形成①②过程是转录,是转录的mRNA与模板DNA链碱基互补配对,存在T-A配对,③④过程是翻译,是mRNA与tRNA碱基互补配对,存在A-U配对,C正确;
D、由图乙可知,核糖体沿着mRNA移动的方向是由左向右,D错误。
故选D。
3.(新情境+基因频率)建立者效应是指由为数不多的几个个体所建立起来的新种群。遗传变异和特定基因在新种群中的呈现将完全依赖这少数几个建立者的基因,从而产生建立者种群,建立者效应形成的过程如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.新隔离种群的基因库与旧种群基因库有差异,说明已形成新物种
B.图中小部分个体迁移到另一区域自行繁殖会使A的基因频率上升
C.建立者效应中产生的新群体不受自然选择的影响,因此种群未进化
D.新群体因未与其他生物群体交配繁殖,新旧群体之间基因的差异性很小
【答案】D
【详解】A、新隔离种群的基因库与旧种群基因库存在差异,但不一定产生新物种,A错误;
B、建立者效应中小部分个体迁移到另一区域自行繁殖不一定使A的基因频率上升,也可能是a的基因频率上升,也可能均不变,B错误;
C、建立者效应中产生的新群体仍然要受自然选择的影响,C错误;
D、新隔离的移植种群因未与其他生物群体交配繁殖,因此与旧群体彼此之间基因的差异性很小,D正确。
故选D。
4.(鮟鱇鱼+进化)科学家最近在墨西哥湾深海发现了一种新的鮟鱇鱼,雌鱼头顶自带“钓鱼竿”一若干个肉状突起,可通过发光吸引猎物。雄鱼则吸附在雌鱼体表提供繁殖所需的精子,并通过雌鱼血液获取营养物质。下列相关叙述错误的是( )
A.突变和基因重组为鮟鱇鱼的进化过程提供了原材料
B.头顶发光“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果
C.雌雄鱼的生活繁殖方式是它们长期协同进化中相互适应形成的
D.深海环境条件相对稳定,但该鱼种群也可能在不断发生进化
【答案】C
【详解】A、突变和基因重组为生物进化提供了原材料,鮟鱇鱼种群中也会发生突变和基因重组,进而可为进化过程提供了原材料,A正确;
B、头顶发光“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果,是适应性的表现,B正确;
C、雌雄鱼的生活繁殖方式是它们长期适应环境的结果,协同进化发生在不同物种之间以及生物与无机环境之间,C错误;
D、深海环境条件相对稳定,但该鱼种群也可能在不断发生进化,因为突变和基因重组是自然条件就可发生的变异,D正确。
故选C。
5.(新情境+隔离+进化)太湖新银鱼、小齿日本银鱼、有明银鱼分属于三个不同的属,其分布如下图。科学工作者在传统研究的基础上,对它们的线粒体基因进行了进一步的研究,研究结果如下表。下列推理正确的是( )
COⅡ基因
Cytb基因
太湖新银鱼—小齿日本银鱼
13.41
26.57
太湖新银鱼—有明银鱼
14.89
24.32
有明银鱼—小齿日本银鱼
13.59
16.95
注:三个物种同一基因的基因序列长度相等;表中数据表示的是核苷酸序列差异百分比
A.自然条件下,太湖新银鱼和小齿日本银鱼因存在着地理隔离而不会发生基因交流
B.三种银鱼中,太湖新银鱼和小齿日本银鱼亲缘关系最近
C.三个物种的COⅡ基因和Cytb基因核苷酸序列的差异体现了物种的多样性
D.COⅡ基因和Cytb基因常通过基因重组传递给后代,给进化提供了丰富的原材料
【答案】A
【详解】A、据图可知,太湖新银鱼和小齿日本银鱼生活在两个不同的水域,它们之间存在地理隔离,因此无法进行基因的交流,A正确;
B、据图分析,太湖新银鱼与小齿日本银鱼的COⅡ基因和Cytb基因的差异率分别为13.41%、26.57%,有明银鱼和小齿日本银鱼的COⅡ基因和Cytb基因的差异率分别为13.59%、16.95%,故有明银鱼和小齿日本银鱼的亲缘关系可能更近,B错误;
C、根据题意分析,三种银鱼的两种基因在核苷酸序列上都存在着或多或少的差异,体现了基因的多样性,C错误;
D、COⅡ基因和Cytb基因位于线粒体DNA中,一般不会通过基因重组传递给后代,D错误。
故选A。
6.(光敏色素+基因的表达)光可通过下图所示途径影响植物体的生物学效应,下列叙述正确的是( )
A.光敏色素分布在植物体各个部位,其中在分生组织内比较丰富
B.①引起的变异不能为生物进化提供原材料
C.②过程中,在能量的驱动下解旋酶将DNA双链打开
D.③过程需要2种RNA的参与才能实现
【答案】A
【详解】A、光敏色素是一类蛋白质,分布在植物体的各个部位,在分生组织的细胞内比较丰富,能接受光信息对植物的生长发育做出调节,A正确;
B、①甲基化修饰,属于可以遗传变异,引起的变异能为生物进化提供原材料,B错误;
C、②转录中,在能量的驱动下RNA聚合酶将DNA双链打开,C错误;
D、③翻译需要3种RNA参与,其中mRNA做模板,rRNA与蛋白质构成核糖体,是蛋白质合成的场所,tRNA识别并转运氨基酸,D错误。
故选A。
二、非选择题
7.(蜜蜂新情境+表观遗传+遗传定律)蜜蜂营社会性生活,无性染色体。一个蜂群一般由一只具有繁殖能力的蜂王(雌蜂)、绝大多数没有繁殖能力的工蜂(雌蜂)和少数具有繁殖能力的雄蜂构成。蜂王能够通过正常的减数分裂产生卵细胞。雄蜂会通过“假减数分裂”产生精子,产生的精子染色体数目和雄蜂体细胞相同。所有的雌蜂(2N=32)均由受精卵发育而来,而雄蜂(N=16)由未受精的卵细胞直接发育而成。回答下列问题。
(1)蜜蜂的眼色有黑眼和黄眼两种,由染色体上的一对等位基因控制。将黑眼雄蜂和黑眼蜂王交配,F1代出现了性状分离,则 为隐性性状,F1雌蜂的眼色为 。
(2)在上述实验中,若要直接证明眼色的遗传遵循孟德尔的基因分离定律,可以统计F1中 的性状分离比;F1中的蜂王和多只黄眼雄蜂交配,F2中雄蜂的表型和比例为 。
(3)蜜蜂受精卵发育产生的幼虫若以花蜜、花粉为食则发育为工蜂,若持续食用蜂王浆则发育为蜂王,发育成蜂王的机理如下图。
注:Dnmt3基因能表达出DNA甲基化转移酶,造成蜂王发育相关基因被甲基化。
据此请解释蜜蜂幼虫以花蜜、花粉为食发育为工蜂的机理可能是 。
【答案】(1) 黄眼 全为黑眼
(2) 雄蜂眼色 黑眼:黄眼=3:1
(3)蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食,Dnmt3基因正常表达DNA甲基化转移酶,造成蜂王发育相关基因被甲基化修饰而不能表达,发育成工蜂
【详解】(1)分析题意可知,黑眼双亲杂交,子代出现性状分离,则新出现的黄眼是隐性性状;子一代雌蜂从亲本的雄蜂中获得黑眼基因,表现为显性性状,眼色全为黑眼。
(2)分离定律的实质是产生配子时等位基因彼此分离,而雄蜂(N=16)由未受精的卵细胞直接发育而成,故若要直接证明眼色的遗传遵循孟德尔的基因分离定律,可以统计F1中雄蜂眼色的性状分离比;设相关基因是A/a,F1中的蜂王基因型是Aa:AA=1∶1,与多只黄眼雄蜂a交配,由于雌配子A:a=3∶1,故F2雄蜂的眼色为黑眼:黄眼=3:1。
(3)分析题意可知,蜜蜂受精卵发育产生的幼虫若以花蜜、花粉为食则发育为工蜂,若持续食用蜂王浆则发育为蜂王,而蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食,Dnmt3基因正常表达DNA甲基化转移酶,造成蜂王发育相关基因被甲基化修饰而不能表达,发育成工蜂。
(建议用时:30分钟)
一、单选题
1.(2024·广东·高考真题)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A.基因突变
B.染色体变异
C.基因重组
D.表观遗传
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
【详解】由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传,ABC错误、D正确。
故选D。
2.(2024·广东·高考真题)EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR 基因,研究发现,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
【答案】C
【分析】1、现代进化理论的基本内容是:①进化是以种群为基本单位,进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。⑤协同进化导致生物多样性的形成。
2、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因基因碱基序列的改变,叫作基因突变。基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说,产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化,开辟新的生存空间,从而出现新的生物类型。因此,基因突变是生物变异的很本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
【详解】A、根据题意,EDAR 基因的一个碱基替换导致M突变为m,因此m的出现是基因突变的结果,A不符合题意;
B、根据题意,EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关,因此无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中,B不符合题意;
C、自然选择导致基因频率发生定向改变,根据题意,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高,因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果,C符合题意;
D、根据题意,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高,末次盛冰期后气温逐渐升高,m基因频率升高,M基因频率降低,因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升,D不符合题意。
故选C。
3.(2024·山东·高考真题)制备荧光标记的DNA探针时,需要模板、引物、DNA聚合酶等。在只含大肠杆菌DNA聚合酶、扩增缓冲液、H2O和4种脱氧核苷酸(dCTP、dTTP、dGTP和碱基被荧光标记的dATP)的反应管①~④中,分别加入如表所示的适量单链DNA。已知形成的双链DNA区遵循碱基互补配对原则,且在本实验的温度条件下不能产生小于9个连续碱基对的双链DNA区。能得到带有荧光标记的DNA探针的反应管有( )
反应管
加入的单链DNA
①
5'-GCCGATCTTTATA-3'
3'-GACCGGCTAGAAA-5'
②
5'-AGAGCCAATTGGC-3'
③
5'-ATTTCCCGATCCG-3'
3'-AGGGCTAGGCATA-5'
④
5'-TTCACTGGCCAGT-3'
A.①② B.②③ C.①④ D.③④
【答案】D
【分析】子链的延伸方向为5'→3',由题意可知,在本实验的温度条件下不能产生小于9个连续碱基对的双链DNA区,要能得到带有荧光标记的DNA探针,需要能根据所提供的模板进行扩增,且扩增子链种含有A。
【详解】分析反应管①~④中分别加入的适量单链DNA可知,①中两条单链DNA分子之间具有互补的序列,但双链DNA区之外的3'端无模板,因此无法进行DNA合成,不能得到带有荧光标记的DNA探针;②中单链DNA分子内具有自身互补的序列,由于在本实验的温度条件下不能产生小于9个连续碱基对的双链DNA区,故一条单链DNA分子不发生自身环化,但两条链可以形成双链DNA区,由于DNA合成的链中不含碱基A,不能得到带有荧光标记的DNA探针;③中两条单链DNA分子之间具有互补的序列,且双链DNA区之外的3'端有模板和碱基T,因此进行DNA合成能得到带有荧光标记的DNA探针;④中单链DNA分子内具有自身互补的序列,一条单链DNA分子不发生自身环化,两条链可以形成双链DNA区,且双链DNA区之外的3'端有模板和碱基T,因此进行DNA合成能得到带有荧光标记的DNA探针。
综上,能得到带有荧光标记的DNA探针的反应管有③④。
故选D。
4.(2023·山东·高考真题)细胞中的核糖体由大、小2个亚基组成。在真核细胞的核仁中,由核rDNA转录形成的rRNA与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是( )
A.原核细胞无核仁,不能合成rRNA B.真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C.rRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子 D.细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA的转录
【答案】B
【分析】有丝分裂不同时期的特点:(1)间期:进行DNA的复制和有关蛋白质的合成;(2)前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;(3)中期:染色体形态固定、数目清晰;(4)后期:着丝粒(点)分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;(5)末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、原核细胞无核仁,有核糖体,核糖体由rRNA和蛋白质组成,因此原核细胞能合成rRNA,A错误;
B、核糖体是蛋白质合成的场所,真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成,B正确;
C、mRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子,C错误;
D、细胞在有丝分裂分裂期染色质变成染色体,核DNA无法解旋,无法转录,D错误。
故选B。
5.(2023·山东·高考真题)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上,置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像,①和②表示新合成的单链,①的5'端指向解旋方向,丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象,但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则,下列说法错误的是( )
A.据图分析,①和②延伸时均存在暂停现象
B.甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C.丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D.②延伸方向为5'端至3'端,其模板链3'端指向解旋方向
【答案】D
【分析】1、DNA的双螺旋结构:
(1) DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。
(2) DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架,碱基在内侧。
(3)两条链上的碱基通过氢键连接起来,形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
2、 DNA分子复制的特点:半保留复制;边解旋边复制,两条子链的合成方向是相反的。
【详解】A、据图分析,图甲时新合成的单链①比②短,图乙时①比②长,因此可以说明①和②延伸时均存在暂停现象,A正确;
B、①和②两条链中碱基是互补的,图甲时新合成的单链①比②短,但②中多出的部分可能不含有A、T,因此①中A、T之和与②中A、T之和可能相等,B正确;
C、①和②两条链中碱基是互补的,丙为复制结束时的图像,新合成的单链①与②等长,图丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等,C正确;
D、①和②两条单链由一个双链DNA分子复制而来,其中一条母链合成子链时①的5'端指向解旋方向,那么另一条母链合成子链时②延伸方向为5'端至3'端,其模板链5'端指向解旋方向,D错误;
故选D。
6.(2023·广东·高考真题)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
【答案】C
【分析】人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。相反,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
【详解】A、p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A正确;
B、p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;
C、依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C错误;
D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D正确。
故选C。
7.(2022·北京·高考真题)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
【答案】B
【分析】题意分析,蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的,因而细胞中没有同源染色体,雌蜂是由受精卵发育而成的,其细胞中含有同源染色体,蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。
【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的,是单倍体,因此雄蜂体细胞中无同源染色体,A正确;
B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同,B错误;
C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的,其体细胞中存在同源染色体,在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合,C正确;
D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同,蜜蜂的性别与染色体数目有关,而果蝇的性别决定与性染色体有关,D正确。
故选B。
8.(2022·北京·高考真题)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来,两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成,但α链的相同位置上有一个氨基酸不同,据此不能得出( )
A.这种差异是由基因中碱基替换造成的
B.两者共同祖先的血红蛋白也有α链
C.两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D.导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
【答案】D
【分析】基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换增添、缺失,而引起基因结构的改变。
【详解】A、两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成,但α链的相同位置上有一个氨基酸不同,可能是由由基因中碱基替换造成的,A不符合题意;
B、人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来,两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成,推测两者共同祖先的血红蛋白也有α链,B不符合题意;
C、人与黑猩猩都能正常生存,两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能,C不符合题意;
D、两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成,但α链的相同位置上有一个氨基酸不同,这属于基因突变,突变可以发生在任何生物的任何生长发育过程,D符合题意。
故选D。
9.(2022·广东·高考真题)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
【答案】D
【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,A错误;
B、肿瘤细胞可无限增殖,B错误;
C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;
D、据图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
故选D。
10.(2022·广东·高考真题)λ噬菌体的线性双链DNA两端各有一段单链序列。这种噬菌体在侵染大肠杆菌后其DNA会自连环化(如图),该线性分子两端能够相连的主要原因是( )
A.单链序列脱氧核苷酸数量相等
B.分子骨架同为脱氧核糖与磷酸
C.单链序列的碱基能够互补配对
D.自连环化后两条单链方向相同
【答案】C
【分析】双链DNA的两条单链方向相反,脱氧核糖与磷酸交替连接构成DNA分子的基本骨架,两条单链之间的碱基互补配对。
【详解】AB、单链序列脱氧核苷酸数量相等、分子骨架同为脱氧核糖与磷酸交替连接,不能决定该线性DNA分子两端能够相连,AB错误;
C、据图可知,单链序列的碱基能够互补配对,决定该线性DNA分子两端能够相连,C正确;
D、DNA的两条链是反向的,因此自连环化后两条单链方向相反,D错误。
故选C。
11.(22-23高三上·山东济南·阶段练习)双微体(DMs)是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子,存在于各种类型的癌细胞中,大小不一,可自主复制,经常携带癌基因和耐药基因扩增。下列叙述错误的是( )
A.DMs上含有遗传效应片段
B.DMs成对存在是同源染色体
C.DMs中每个脱氧核糖均连接两个磷酸基团
D.肿瘤恶性程度可能与癌细胞中DMs含量有关
【答案】B
【分析】由题意可知,双微体(DMs)是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子,说明其结构为环状DNA分子,无蛋白质结构,不组成染色体。
【详解】A、DMs是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子,因此DMs上含有遗传效应片段,A正确;
B、双微体(DMs)是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子,DMs无染色体结构,B错误;
C、DMs是环状DNA分子,因此每个脱氧核糖均连接两个磷酸基团,C正确;
D、DMs存在于各种类型的癌细胞中,可自主复制,经常携带癌基因和耐药基因扩增,所以肿瘤恶性程度可能与癌细胞中DMs含量有关,D正确。
故选B。
12.(2023·安徽合肥·模拟预测)为探究碳青霉烯类抗生素的使用对铜绿假单胞杆菌耐药性的影响,研究人员做了以下实验,在一个固定容器内用液体培养基培养铜绿假单胞杆菌并测定其种群数量,其中在a点向培养液中添加了碳青霉烯类抗生素,在b点更换了培养液(含碳青霉烯类抗生素),结果如下图所示。下列分析合理的是( )
A.碳青霉烯类抗生素的使用会导致铜绿假单胞杆菌种群的基因库发生变化
B.碳青霉烯类抗生素通过直接筛选抗性基因从而引起了种群数量的变化
C.碳青霉烯类抗生素引起的铜绿假单胞杆菌抗药性突变可为进化提供原材料
D.图中铜绿假单胞杆菌种群数量发生两次下降都与碳青霉烯类抗生素有关
【答案】A
【详解】A、图中信息显示b点后在碳青霉烯类抗生素存在的情况下,铜绿假单胞杆菌种群数量还能快速增加,说明使用碳青霉烯类抗生素对铜绿假单胞杆菌进行了抗药性筛选,铜绿假单胞杆菌种群耐药性显著增强,抗药性基因频率发生变化,因而铜绿假单胞杆菌种群的基因库发生变化,A正确;
B、碳青霉烯类抗生素通过直接筛选该抗性基因对应的抗药表型,从而引起了种群数量的变化,B错误;
C、用碳青霉烯类抗生素对铜绿假单胞杆菌进行了抗药性筛选,抗药性突变是自发进行的,碳青霉烯类抗生素只起到选择作用而不是诱变作用,C错误;
D、图中铜绿假单胞杆菌种群数量发生两次下降,第一次与碳青霉烯类抗生素有关,第二次下降的主要原因是容器中营养物质等资源的消耗,D错误。
故选A。
13.(24-25高三上·广东·期中)下图为某DNA复制过程的部分图解,其中rep蛋白具有解旋的功能,冈崎片段是新合成的不连续的DNA片段。下列相关叙述正确的是( )
A.rep蛋白的作用是破坏A与C、T与G之间的氢键
B.冈崎片段连接成子链的过程需要RNA聚合酶
C.子链的延伸方向与复制叉的移动方向一致
D.推测DNA单链结合蛋白可防止DNA单链之间重新配对
【答案】D
【分析】DNA复制时间:有丝分裂和减数分裂间期。
DNA复制条件:模板(DNA的双链)、能量(ATP水解提供)、酶(解旋酶和DNA聚合酶等)、原料(游离的脱氧核苷酸)。
DNA复制过程:边解旋边复制。 DNA复制特点:半保留复制。
DNA复制结果:一条DNA复制出两条DNA。
DNA复制意义:通过复制,使亲代的遗传信息传递给子代,使前后代保持一定的连续性。
【详解】A、rep蛋白的作用是破坏A与T、C与G之间的氢键,A错误;
B、冈崎片段为两段DNA链,需要DNA连接酶进行催化连接成子链,B错误;
C、DNA子链延伸的方向是5'→3',两条子链中一条的合成方向与复制叉的移动方向一致,另一条的合成方向与复制叉的移动方向相反,C错误;
D、DNA结合蛋白缠绕在DNA单链上,故可推测DNA单链结合蛋白可防止DNA单链之间重新配对,D正确。
故选D。
14.(24-25高三上·广东·期中)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致了VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是( )
A.乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
B.乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
C.表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D.抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
【答案】D
【详解】A、乳酸化修饰属于表观遗传的一种类型,不改变碱基序列,只是影响基因的表达,进而导致遗传性状的改变,A错误;
B、乳酸化修饰可能促进RNA聚合酶与启动子结合,启动转录,因而导致了VEGFA基因高度表达,B错误;
C、表观遗传中的分子修饰可发生在蛋白质上,也可发生在DNA上,C错误;
D、题意显示,VEGFA基因编码的蛋白质能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成,且VEGFA基因的启动子区域发生组蛋白乳酸化修饰会导致了VEGFA基因高度表达,进而促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,可见抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移,D正确。
故选D。
二、非选择题
15.(2023·广东·高考真题)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题:
(1)放射刺激心肌细胞产生的 会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过 酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合,调节基因表达。
(3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是 。
(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路 。
【答案】(1)自由基
(2) RNA聚合 miRNA
(3)P蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升,导致合成的P蛋白减少,无法抑制细胞凋亡
(4)可通过增大细胞内circRNA的含量,靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的表达量,抑制细胞凋亡
【详解】(1)放射刺激心肌细胞,可产生大量自由基,攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。
(2)RNA聚合酶能催化转录过程,以DNA的一条链为模板,通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知,miRNA既能与mRNA结合,降低mRNA的翻译水平,又能与circRNA结合,提高mRNA的翻译水平,故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合,调节基因表达。
(3)P蛋白能抑制细胞凋亡,当miRNA表达量升高时,大量的miRNA与P基因的mRNA结合,并将P基因的mRNA降解,导致合成的P蛋白减少,无法抑制细胞凋亡。
(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,还能通过增大细胞内circRNA的含量,靶向结合miRNA,使其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的表达量,抑制细胞凋亡。
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重难点05 遗传的分子基础、变异和进化
目录
1.命题趋势:明考情知方向
2.重难诠释:知重难、掌技巧、攻薄弱
一、基因的分子基础
二、变异
三、进化
3.创新情境练:(10min)知情境练突破
4.限时提升练:(30min)综合能力提升
广东省近三年考情分析
年份
题号
三年考情分析
2025考向预测
2024
10
表观遗传及变异
考向分析:
基因的分子学基础:考核DNA和RNA的分子结构基础及表达过程;
变异:主要考核癌变及原癌基因和抑癌基因;
进化:自然选择学说及基因频率。
考向预测:
基因的分子学基础:基因突变、染色体变异及其在人类遗传病中的应用是重点,常以癌症、遗传病筛查为情境命题。2025年预测考核DNA复制与修复、基因表达调控、表观遗传学等。
变异:基因编辑技术(如CRISPR)、染色体结构变异、突变与进化关系等。
进化:自然选择、基因频率计算、物种形成机制等是常考点,常结合生态学情境考查学生的综合运用能力。分子进化、适应性进化、生物多样性保护等。
命题趋势与创新点:
情境化命题:结合科研前沿(如基因治疗、合成生物学)或生产生活实际(如农业育种、疾病防控)设计试题。
跨学科融合:可能结合化学、物理等学科知识,考查学生的综合素养。
11
变异及进化
2023
2
基因突变及癌变
5
进化及自然选择学说
17
基因的表达
2022
11
基因突变及癌变
12
基因的分子基础
14
进化及基因频率
高分解题技巧:
1、 基因的分子学基础
基因分子学是高考生物的重要专题,涉及DNA复制、转录、翻译、基因表达调控等内容。二轮复习阶段,考生需在掌握基础知识的基础上,提升解题技巧,尤其是应对实验设计、数据分析和情境化题目的能力。以下是针对基因分子学的解题技巧总结:
项目
DNA复制
转录
翻译
定义
以DNA为模板合成新的DNA分子的过程。
以DNA为模板合成RNA分子的过程。
以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
场所
细胞核(真核生物)、拟核(原核生物)
细胞核(真核生物)、拟核(原核生物)
细胞质中的核糖体
模板
DNA双链(两条链均为模板)
DNA的一条链(模板链/反义链)
mRNA(携带遗传信息)
原料
脱氧核苷三磷酸(dNTP)
核糖核苷三磷酸(NTP)
氨基酸
酶
DNA聚合酶、解旋酶、连接酶、引物酶等
RNA聚合酶
氨酰-tRNA合成酶、核糖体(含rRNA和蛋白质)
引物
需要RNA引物
不需要引物
不需要引物
产物
两条相同的DNA双链(半保留复制)
mRNA、tRNA、rRNA等RNA分子
多肽链(蛋白质)
方向
5'→3'方向合成
5'→3'方向合成
从N端(氨基端)到C端(羧基端)合成
特点
半保留复制、双向复制、半不连续复制
边解旋边转录、选择性转录
密码子与反密码子配对、多聚核糖体
能量来源
ATP水解供能
ATP水解供能
GTP水解供能
意义
传递遗传信息,保证遗传稳定性
将遗传信息从DNA传递到RNA
将遗传信息从RNA转化为蛋白质,实现基因表达
2、 变异
项目
基因突变
基因重组
染色体变异
概念
DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
染色体结构或数目发生改变
类型
替换:DNA 分子中一个碱基对被另一个碱基对替换,如镰刀型细胞贫血症
增添:DNA 分子中增添一个或几个碱基对
缺失:DNA 分子中缺失一个或几个碱基对
交叉互换型:减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重组
自由组合型:减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合
结构变异:缺失、重复、易位、倒位
数目变异:个别染色体的增加或减少;以染色体组的形式成倍地增加或减少
发生时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(DNA 复制时)
交叉互换型:减数第一次分裂前期
自由组合型:减数第一次分裂后期
有丝分裂和减数分裂过程中
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物
真核生物
产生结果
产生新的基因(等位基因)
产生新的基因型,但不产生新基因
不产生新基因,但会使基因数目或排列顺序发生改变
遗传情况
若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能通过有性生殖遗传给后代(植物体细胞突变可通过无性繁殖传递)
通过有性生殖遗传给后代
可遗传给后代
对生物的影响
多数有害,少数有利,也有中性突变
对生物进化有重要意义
多数对生物体不利,甚至导致生物体死亡
应用
诱变育种:利用物理因素(如 X 射线、紫外线等)或化学因素(如亚硝酸、碱基类似物等)诱导基因突变,提高突变频率,获得优良变异类型
杂交育种:通过杂交将不同品种的优良性状集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种
单倍体育种:先通过花药离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素处理使其染色体数目加倍,获得纯合子,明显缩短育种年限
多倍体育种:用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗,抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍,培育出多倍体植株
实例
镰刀型细胞贫血症:正常基因(Hb^A)突变为致病基因(Hb^S),导致红细胞形态异常
太空椒:通过太空辐射等诱变因素,使普通甜椒基因突变,果实变大、营养物质含量增加
黄色圆粒豌豆(YYRR)与绿色皱粒豌豆(yyrr)杂交,F2 出现黄色皱粒(Y_rr)和绿色圆粒(yyR_)等重组类型
三倍体无子西瓜:用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜,再与二倍体西瓜杂交,得到三倍体西瓜,因其减数分裂时染色体联会紊乱,不能产生正常配子,所以果实无子
21 三体综合征:患者体细胞中多了一条 21 号染色体
基因突变与癌变
原癌基因与抑癌基因(正常细胞都存在):
原癌基因:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
癌细胞:
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移
在广东高考中,原癌基因和抑癌基因常从以下角度考核:
1.概念理解:直接考查原癌基因和抑癌基因的定义,要求考生准确掌握原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程;抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖 。比如在选择题中设置选项,判断对这两个基因概念描述的正误。
2.与细胞癌变关系:考查原癌基因和抑癌基因发生突变如何导致细胞癌变。出题形式多样,如在简答题中,给出细胞癌变相关情境,让考生分析原癌基因和抑癌基因的变化情况;或者在选择题里,结合基因突变知识,考查细胞癌变与这两种基因改变的内在联系。
3.综合应用:常与细胞分裂、分化、凋亡等知识综合,考查考生对生命活动整体调控的理解。例如在遗传与细胞综合题中,涉及肿瘤细胞的遗传特点时,会关联原癌基因和抑癌基因知识,要求考生分析遗传信息传递和基因表达调控过程中,这些基因发挥的作用及异常变化的影响。
3、 进化
1.拉马克的进化学说
主要内容:用进废退和获得性遗传,即生物的器官经常使用就会变得发达,不使用就会逐渐退化,生物后天获得的性状是可以遗传的。
意义:否定了神创论和物种不变论,奠定了科学生物进化论的基础。
2.达尔文的自然选择学说
主要内容:过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。
意义:科学地解释了生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。
局限性:对遗传和变异的本质不能做出科学的解释,对生物进化的解释局限于个体水平等。
3.现代生物进化理论
种群基因频率的改变与生物进化:种群是生物进化的基本单位,基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因,基因频率是在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。可通过哈迪 - 温伯格定律(p+q)2=p2+2pq+q2=1;计算基因频率和基因型频率,其中p、q代表等位基因频率。突变(包括基因突变和染色体变异)和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择决定生物进化的方向,使种群的基因频率定向改变。
隔离与物种形成:物种是能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。隔离包括地理隔离和生殖隔离,生殖隔离是新物种形成的标志。
共同进化与生物多样性的形成:不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是共同进化。生物多样性主要包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。
4.生物进化理论在发展
中性学说:大量的基因突变是中性的,决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累,而不是自然选择。
间断平衡学说:物种形成并不都是渐变的过程,而是种群长期稳定与迅速形成新种交替出现的过程。
(建议用时:10分钟)
一、单选题
1.(circRNA+转录+翻译)某些消化道肿瘤细胞中含有一些翻译功能的环状RNA(circRNA),它们的核苷酸数目不是3的整倍数,也不含终止密码子,核糖体可在circRNA上“不中断”的进行循环翻译,需要时通过一定的机制及时终止。相关叙述错误的是( )
A.circRNA中的每个碱基都参与构成3种密码子
B.circRNA上的每个密码子都能结合相应的tRNA
C.同一circRNA可以翻译出很多种蛋白质
D.circRNA可以作为某些肿瘤检测的标记物
2.(T2噬菌体侵染大肠杆菌+翻译)科学家用同位素标记法研究了T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程。下图甲表示T2噬菌体某些基因表达的部分过程,图乙为图甲中④部分的放大。下列叙述错误的是( )
A.图甲所示的RNA聚合酶是在大肠杆菌体内合成的
B.图乙各物质或结构中含有核糖的有tRNA、mRNA和核糖体
C.图甲中形成①②时存在T-A配对,形成③④时存在A-U配对
D.核糖体沿着mRNA移动的方向是由右向左
3.(新情境+基因频率)建立者效应是指由为数不多的几个个体所建立起来的新种群。遗传变异和特定基因在新种群中的呈现将完全依赖这少数几个建立者的基因,从而产生建立者种群,建立者效应形成的过程如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.新隔离种群的基因库与旧种群基因库有差异,说明已形成新物种
B.图中小部分个体迁移到另一区域自行繁殖会使A的基因频率上升
C.建立者效应中产生的新群体不受自然选择的影响,因此种群未进化
D.新群体因未与其他生物群体交配繁殖,新旧群体之间基因的差异性很小
4.(鮟鱇鱼+进化)科学家最近在墨西哥湾深海发现了一种新的鮟鱇鱼,雌鱼头顶自带“钓鱼竿”一若干个肉状突起,可通过发光吸引猎物。雄鱼则吸附在雌鱼体表提供繁殖所需的精子,并通过雌鱼血液获取营养物质。下列相关叙述错误的是( )
A.突变和基因重组为鮟鱇鱼的进化过程提供了原材料
B.头顶发光“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果
C.雌雄鱼的生活繁殖方式是它们长期协同进化中相互适应形成的
D.深海环境条件相对稳定,但该鱼种群也可能在不断发生进化
5.(新情境+隔离+进化)太湖新银鱼、小齿日本银鱼、有明银鱼分属于三个不同的属,其分布如下图。科学工作者在传统研究的基础上,对它们的线粒体基因进行了进一步的研究,研究结果如下表。下列推理正确的是( )
COⅡ基因
Cytb基因
太湖新银鱼—小齿日本银鱼
13.41
26.57
太湖新银鱼—有明银鱼
14.89
24.32
有明银鱼—小齿日本银鱼
13.59
16.95
注:三个物种同一基因的基因序列长度相等;表中数据表示的是核苷酸序列差异百分比
A.自然条件下,太湖新银鱼和小齿日本银鱼因存在着地理隔离而不会发生基因交流
B.三种银鱼中,太湖新银鱼和小齿日本银鱼亲缘关系最近
C.三个物种的COⅡ基因和Cytb基因核苷酸序列的差异体现了物种的多样性
D.COⅡ基因和Cytb基因常通过基因重组传递给后代,给进化提供了丰富的原材料
6.(光敏色素+基因的表达)光可通过下图所示途径影响植物体的生物学效应,下列叙述正确的是( )
A.光敏色素分布在植物体各个部位,其中在分生组织内比较丰富
B.①引起的变异不能为生物进化提供原材料
C.②过程中,在能量的驱动下解旋酶将DNA双链打开
D.③过程需要2种RNA的参与才能实现
二、非选择题
7.(蜜蜂新情境+表观遗传+遗传定律)蜜蜂营社会性生活,无性染色体。一个蜂群一般由一只具有繁殖能力的蜂王(雌蜂)、绝大多数没有繁殖能力的工蜂(雌蜂)和少数具有繁殖能力的雄蜂构成。蜂王能够通过正常的减数分裂产生卵细胞。雄蜂会通过“假减数分裂”产生精子,产生的精子染色体数目和雄蜂体细胞相同。所有的雌蜂(2N=32)均由受精卵发育而来,而雄蜂(N=16)由未受精的卵细胞直接发育而成。回答下列问题。
(1)蜜蜂的眼色有黑眼和黄眼两种,由染色体上的一对等位基因控制。将黑眼雄蜂和黑眼蜂王交配,F1代出现了性状分离,则 为隐性性状,F1雌蜂的眼色为 。
(2)在上述实验中,若要直接证明眼色的遗传遵循孟德尔的基因分离定律,可以统计F1中 的性状分离比;F1中的蜂王和多只黄眼雄蜂交配,F2中雄蜂的表型和比例为 。
(3)蜜蜂受精卵发育产生的幼虫若以花蜜、花粉为食则发育为工蜂,若持续食用蜂王浆则发育为蜂王,发育成蜂王的机理如下图。
注:Dnmt3基因能表达出DNA甲基化转移酶,造成蜂王发育相关基因被甲基化。
据此请解释蜜蜂幼虫以花蜜、花粉为食发育为工蜂的机理可能是 。
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1.(2024·广东·高考真题)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A.基因突变
B.染色体变异
C.基因重组
D.表观遗传
2.(2024·广东·高考真题)EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR 基因,研究发现,m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是( )
A.m的出现是自然选择的结果
B.m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C.m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D.MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
3.(2024·山东·高考真题)制备荧光标记的DNA探针时,需要模板、引物、DNA聚合酶等。在只含大肠杆菌DNA聚合酶、扩增缓冲液、H2O和4种脱氧核苷酸(dCTP、dTTP、dGTP和碱基被荧光标记的dATP)的反应管①~④中,分别加入如表所示的适量单链DNA。已知形成的双链DNA区遵循碱基互补配对原则,且在本实验的温度条件下不能产生小于9个连续碱基对的双链DNA区。能得到带有荧光标记的DNA探针的反应管有( )
反应管
加入的单链DNA
①
5'-GCCGATCTTTATA-3'
3'-GACCGGCTAGAAA-5'
②
5'-AGAGCCAATTGGC-3'
③
5'-ATTTCCCGATCCG-3'
3'-AGGGCTAGGCATA-5'
④
5'-TTCACTGGCCAGT-3'
A.①② B.②③ C.①④ D.③④
4.(2023·山东·高考真题)细胞中的核糖体由大、小2个亚基组成。在真核细胞的核仁中,由核rDNA转录形成的rRNA与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是( )
A.原核细胞无核仁,不能合成rRNA B.真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C.rRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子 D.细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA的转录
5.(2023·山东·高考真题)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上,置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像,①和②表示新合成的单链,①的5'端指向解旋方向,丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象,但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则,下列说法错误的是( )
A.据图分析,①和②延伸时均存在暂停现象
B.甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C.丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D.②延伸方向为5'端至3'端,其模板链3'端指向解旋方向
6.(2023·广东·高考真题)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
7.(2022·北京·高考真题)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出( )
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
8.(2022·北京·高考真题)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来,两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成,但α链的相同位置上有一个氨基酸不同,据此不能得出( )
A.这种差异是由基因中碱基替换造成的
B.两者共同祖先的血红蛋白也有α链
C.两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D.导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
9.(2022·广东·高考真题)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
10.(2022·广东·高考真题)λ噬菌体的线性双链DNA两端各有一段单链序列。这种噬菌体在侵染大肠杆菌后其DNA会自连环化(如图),该线性分子两端能够相连的主要原因是( )
A.单链序列脱氧核苷酸数量相等
B.分子骨架同为脱氧核糖与磷酸
C.单链序列的碱基能够互补配对
D.自连环化后两条单链方向相同
11.(22-23高三上·山东济南·阶段练习)双微体(DMs)是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子,存在于各种类型的癌细胞中,大小不一,可自主复制,经常携带癌基因和耐药基因扩增。下列叙述错误的是( )
A.DMs上含有遗传效应片段
B.DMs成对存在是同源染色体
C.DMs中每个脱氧核糖均连接两个磷酸基团
D.肿瘤恶性程度可能与癌细胞中DMs含量有关
12.(2023·安徽合肥·模拟预测)为探究碳青霉烯类抗生素的使用对铜绿假单胞杆菌耐药性的影响,研究人员做了以下实验,在一个固定容器内用液体培养基培养铜绿假单胞杆菌并测定其种群数量,其中在a点向培养液中添加了碳青霉烯类抗生素,在b点更换了培养液(含碳青霉烯类抗生素),结果如下图所示。下列分析合理的是( )
A.碳青霉烯类抗生素的使用会导致铜绿假单胞杆菌种群的基因库发生变化
B.碳青霉烯类抗生素通过直接筛选抗性基因从而引起了种群数量的变化
C.碳青霉烯类抗生素引起的铜绿假单胞杆菌抗药性突变可为进化提供原材料
D.图中铜绿假单胞杆菌种群数量发生两次下降都与碳青霉烯类抗生素有关
13.(24-25高三上·广东·期中)下图为某DNA复制过程的部分图解,其中rep蛋白具有解旋的功能,冈崎片段是新合成的不连续的DNA片段。下列相关叙述正确的是( )
A.rep蛋白的作用是破坏A与C、T与G之间的氢键
B.冈崎片段连接成子链的过程需要RNA聚合酶
C.子链的延伸方向与复制叉的移动方向一致
D.推测DNA单链结合蛋白可防止DNA单链之间重新配对
14.(24-25高三上·广东·期中)VEGFA基因编码的蛋白质是一种重要的血管生成因子,能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和存活,从而诱导新血管的形成。科学研究发现,癌细胞的VEGFA基因的启动子区域存在大量的组蛋白乳酸化修饰,这导致了VEGFA基因高度表达。乳酸化修饰是一种常见的表观遗传修饰。下列相关叙述正确的是( )
A.乳酸化修饰会改变启动子区域的碱基序列
B.乳酸化修饰促进DNA聚合酶与启动子结合,启动转录
C.表观遗传中的分子修饰只发生在蛋白质上
D.抑制组蛋白乳酸化修饰可能不利于癌细胞的转移
二、非选择题
15.(2023·广东·高考真题)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题:
(1)放射刺激心肌细胞产生的 会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过 酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合,调节基因表达。
(3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是 。
(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路 。
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