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第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
[学习目标]
1.分析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。
2.分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,远离致癌因子。
3.阐明基因重组的意义。
第1节 基因突变和基因重组
[对应学生用书第85页]
一、基因突变的实例和概念
1.实例一——镰状细胞贫血
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
2.基因突变的概念
DNA分子中发生 碱基的替换 、 增添或缺失 ,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
3.基因突变发生的时期
基因突变主要发生在 分裂间期 。
4.基因突变对后代的影响
(1)若发生在 配子 中,将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在 体细胞 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过 无性生殖 遗传。
碱基的替换
增添或缺失
分裂间期
配子
体细胞
无性生殖
第1节 基因突变和基因重组
5.实例二——细胞的癌变
(1)根本原因
原癌 基因和 抑癌 基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因表达的蛋白质是 细胞正常的生长和增殖 所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者 促进细胞凋亡 。
原癌
抑癌
细胞正常的生长和增殖
促进细胞凋亡
第1节 基因突变和基因重组
(3)癌细胞的特征
能够 无限 增殖, 形态结构 发生显著变化,细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少,细胞之间的 黏着性 显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
无限
形态结构
糖蛋白
黏着性
第1节 基因突变和基因重组
二、基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变的原因
类型 举例 引发突变原理
外因 物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 损伤细胞内的DNA
化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸的碱基
生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA
内因 DNA 复制偶尔发生 错误等原因
复制偶尔发生
第1节 基因突变和基因重组
2.基因突变的特点
(1) 普遍性 :在生物界中普遍存在。
(2) 随机性 :可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的 等位基因 。
(4) 低频性 :在自然状态下,基因突变的频率很低。
普遍性
随机性
等位基因
低频性
第1节 基因突变和基因重组
3.基因突变的意义
(1)基因突变与生物体的关系
a.对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体 有害 。
b.有些基因突变对生物体是 有利的 ,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。
c.有些基因突变既无害也无益,是 中性 的。例如,有的基因突变不会导致新的性状出现,就属于中性突变。
有害
有利的
中性
第1节 基因突变和基因重组
(2)基因突变对生物进化的意义
a.产生 新基因 的途径。
b.生物变异的 根本来源 。
c.生物进化的 原材料 。
新基因
根本来源
原材料
第1节 基因突变和基因重组
三、基因重组
1.概念
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
第1节 基因突变和基因重组
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由
组合型 减数分裂Ⅰ 后期 非同源染色体上的 非等位基因 自由组合
染色体
互换型 减数分裂Ⅰ 四分体时期 同源染色体上的等位基因随 非姐妹染色单体 之间的互换而发生交换
后期
非等位基因
四分体时
期
非姐
妹染色单体
第1节 基因突变和基因重组
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一,对 生物的进化 具有重要意义。
生物的进化
第1节 基因突变和基因重组
判断正误,正确的打“√”,错误的打“×”。
(1)基因突变是普遍存在的,并且一定改变生物的表型。 ( )
(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。 ( )
×
√
(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。 ( )
×
(4)发生基因突变的DNA分子中,嘌呤与嘧啶的比例发生了改变。 ( )
×
第1节 基因突变和基因重组
(5)基因重组是生物变异的根本来源。 ( )
(6)基因重组可以产生新的基因型。 ( )
(7)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。 ( )
×
√
×
(8)在受精过程中可发生基因重组。 ( )
×
第1节 基因突变和基因重组
知识点一 基因突变的实例
1.早些年,我国开始了太空育种的研究。通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物基因突变频率,从而筛选出了人们需要的优良的品种。
(1)为什么发芽的种子易发生基因突变?
提示:种子在发芽过程中,有丝分裂旺盛。在DNA分子复制过程中,DNA双链解旋,此时结构不稳定,易导致碱基的数量或排列顺序发生改变,从而使遗传信息发生改变。
[对应学生用书第86页]
第1节 基因突变和基因重组
(2)DNA分子中碱基的增添、缺失、替换,一定会引起基因突变吗?为什么?
提示:不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段,若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段,没有引起基因碱基序列的改变,不会引起基因突变。
第1节 基因突变和基因重组
(3)假如某基因的编码区起始端插入了一个碱基。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?并表述理由。
①替换单个碱基 ②增加4个碱基 ③缺失3个碱基 ④缺失4个碱基
提示:④。在①②③情况下,会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基,再在插入位点的附近缺失4个碱基,其编码的蛋白质结构可能会仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其他氨基酸序列相同,因而影响最小。
第1节 基因突变和基因重组
基因
突变 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变 一 个氨基酸或 不改变 氨基酸序列
增添 大 一般不影响插入位置 前 的序列,而影响插入位置 后 的序列
缺失 大 一般不影响缺失位置 前 的序列,而影响缺失位置 后 的序列
小
一
不改变
大
前
后
大
前
后
(4)请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
第1节 基因突变和基因重组
2.癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请根据结肠癌发生的原因(参见教材第82页的“思考·讨论”),回答下列问题:
(1)癌细胞生命活动相对较为旺盛,请分析癌细胞内线粒体、核糖体活跃的原因是什么?
提示:癌细胞无限增殖过程中需要线粒体提供大量的能量,核糖体合成大量的蛋白质为细胞增殖做准备。
第1节 基因突变和基因重组
(2)从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
提示:从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(3)癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
提示:癌细胞与正常细胞相比,具有以下特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
2.细胞癌变的机理
第1节 基因突变和基因重组
1.如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图,下列有关分析正确的是( )
A.该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B.①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C.③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D.人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
第1节 基因突变和基因重组
解析 该病产生的根本原因是碱基被替换,A错误;基因中碱基被替换属于分子水平的变化,不能通过光学显微镜直接观察,B错误;③过程表示翻译,需tRNA、mRNA、rRNA的参与,C正确;人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体,不能完成图中的①②③过程,D错误。
答案 C
第1节 基因突变和基因重组
2.下列关于细胞癌变的说法,错误的是( )
A.原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B.抑癌基因表达的蛋白质可能会促进细胞凋亡
C.癌细胞与正常细胞相比,遗传信息有所不同
D.原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
第1节 基因突变和基因重组
解析 原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因,是维持机体正常生命活动所必需的,A错误;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变,B、D正确;细胞癌变的根本原因是发生了基因突变,所以与正常细胞相比,癌细胞遗传信息有所不同,C正确。
答案 A
第1节 基因突变和基因重组
知识点二 基因突变的原因、特点和意义
在一个鼠的种群中,鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型,基因A对a1和a2为显性,a1对a2为显性,三种基因的形成关系如图所示。请回答:
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
(1)A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗?产生的原因是什么?
提示:A、a1和a2基因能相互看作等位基因。A基因中碱基的替换、缺失是产生等位基因的原因。
(2)图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同?基因突变会不会改变细胞中基因的数目?
提示:等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。
(3)图示体现了基因突变的哪种特点?
提示:图示体现了基因突变的不定向性。
第1节 基因突变和基因重组
关于基因突变的几点注意
(1)诱变因素不能决定基因突变的方向:诱变因素可提高基因突变的频率,但不会决定基因突变的方向,基因突变具有不定向性的特点。
(2)基因突变时碱基的改变可多可少:基因突变是DNA水平上基因内部碱基种类和数目的改变,只要是基因内部结构的变化,1个碱基的改变叫基因突变,多个碱基的改变也叫基因突变。
第1节 基因突变和基因重组
(3)基因突变的有利与有害是相对的,取决于环境或研究对象的不同,如小麦的高秆对小麦本身有利,但对增产不利。
(4)基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
②基因突变不一定会引起生物性状的改变。
③基因突变不一定都产生等位基因。
真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒无等位基因,基因突变产生的是新基因。
第1节 基因突变和基因重组
⑤基因突变不一定发生在间期,也能发生在其他时期,只是其他时期突变率更低。
④基因突变不一定都能遗传给后代。
第1节 基因突变和基因重组
3.下列有关基因突变的原因和特点的叙述,错误的是( )
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变,其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性,但如果种群内的个体很多,也会产生较多的基因突变
第1节 基因突变和基因重组
解析 用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率,A正确;基因突变具有不定向性,与生物所处环境之间没有明确的因果关系,B错误;无论是自发突变还是诱发突变,其实质都是改变了基因中的遗传信息,C正确;虽然基因突变具有低频性,但如果种群内的个体很多,也会产生较多的基因突变,D正确。
答案 B
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
知识点三 基因重组
1.如图分别代表基因重组的两种类型,请分析回答下列问题:(生命观念、科学思维)
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
(1)图中发生重组的分别是什么基因?
提示:互换过程中是非姐妹染色单体上的基因发生重组。自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。
(2)从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点?
提示:都使产生的配子种类多样化。
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗?受精作用的意义是什么?
提示:不进行。重组性状要在后代中表现出来,一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。
第1节 基因突变和基因重组
2.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同?若不相同,可能的原因有哪些?(科学思维)
提示:一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合;同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换;配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同。
3.Aa个体自交,后代性状分离是否体现基因重组?为什么?(生命观念)
提示:不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
第1节 基因突变和基因重组
1.关于基因重组的六点提醒
(1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间,即两对或两对以上的等位基因。由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传,后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变。
(2)狭义的基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期,广义的基因重组还包括肺炎链球菌的转化过程中R型细菌转化成S型细菌的过程等。
(3)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式(受精作用),导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
第1节 基因突变和基因重组
(4)基因重组在进行无性生殖的生物中不发生,进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不发生。
(5)原核生物的增殖方式为二分裂,不进行减数分裂,不进行有性生殖,自然条件下,一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以,如肺炎链球菌的转化。
(6)基因重组只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。
第1节 基因突变和基因重组
2.基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
变异本质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合
发生时间 通常在细胞分裂前的间期 通常在减数分裂Ⅰ前期和后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物
产生结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 (1)都使生物产生可遗传的变异
(2)在生物长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础
第1节 基因突变和基因重组
5.下列配子产生的过程中没有发生基因重组的是( )
A.基因组成为 的个体产生了Ab和ab的配子
B.基因组成为 的个体产生了AB、ab、Ab和aB的配子
C.基因组成为 的个体产生了ab、aB、Ab和AB的配子
D.基因组成为 的个体产生了ABC、ABc、abC和abc的配子
第1节 基因突变和基因重组
解析 基因组成为 的个体产生了Ab和ab的配子,其原因是A和b、a和b基因连锁,同源染色体分离产生了Ab和ab的配子,此过程中没有发生基因重组,A符合题意;基因组成为 的个体产生了AB、ab、Ab和aB的配子,其原因是位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换发生交换,导致染色单体上的基因重组,B不符合题意;基因组成为 的个体产生了ab、aB、Ab和AB的配子,基因组成为 的个体产生了ABC、ABc、abC和abc的配子,其原因都是随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,C、D不符合题意。
答案 A
第1节 基因突变和基因重组
6.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判断每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
第1节 基因突变和基因重组
解析 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数分裂Ⅱ的后期,由于减数分裂Ⅰ过程中可以发生交叉互换,A、a的颜色不一样,所以是基因重组。
答案 C
第1节 基因突变和基因重组
——素养发展 探究应用——
[情境]
在金秋时节,收玉米时,农民会遇到这样的情况:品种A籽粒多,但不抗黑粉病;品种B籽粒少,但抗黑粉病。
第1节 基因突变和基因重组
[探究]
(1)假设你是一位玉米育种专家,你会用什么方法既能把两个品种的优良性状结合在一起,又能把双方的缺点都去掉?(科学思维)
提示:用杂交的方法,使两个及以上的优良性状集中在一起。
(2)设想一下,你采用的方法有哪些缺点?(科学思维)
提示:杂交育种只能利用已有基因的重组,按需选择,并不能创造新的基因。杂交后代会出现性状分离现象,育种进程缓慢,过程烦琐,这些都是杂交育种方法的不足。
第1节 基因突变和基因重组
(3)如果打算大幅度地改良玉米品种,你建议选择哪种育种方法?为什么?(科学探究)
提示:诱变育种。诱变育种的原理是基因突变,基因突变可以产生新基因。
第1节 基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
[对应学生用书第90页]
1.下列叙述中,正确的打“√”,错误的打“×”。
(1)一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。 ( × )
(2)癌细胞具有细胞增殖失控的特点。 ( × )
×
√
第1节 基因突变和基因重组
(3)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。 ( × )
(4)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型。 ( × )
×
√
第1节 基因突变和基因重组
2.下列关于基因突变的叙述,错误的是( )
A.基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失或替换
B.基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期
C.基因突变的方向由环境决定
D.基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起
解析 基因突变是不定向的,其方向不受环境决定,C错误。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化,也可以是生物内部因素的影响,D正确。
答案 C
第1节 基因突变和基因重组
3.有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组,下列过程中哪些可以发生基因重组( )
A.①② B.①③ C.②③ D.③
解析 该题中的基因重组发生在减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①②,而③不是配子的随机组合。
答案 A
第1节 基因突变和基因重组
4.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是( )
A.癌变的细胞内酶的活性都会降低
B.癌细胞可以连续进行细胞分裂
C.引起细胞癌变的内在因素是致癌因子使原癌基因和抑癌基因突变
D.癌细胞表面的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低
解析 癌细胞代谢旺盛,连续分裂,很多酶的活性升高,A错误。
答案 A
第1节 基因突变和基因重组
5.镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中,一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。回答下列问题:
第1节 基因突变和基因重组
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变,遗传学上称为 。
(2)图中②以DNA的一条链为模板,按照 原则,合成mRNA的过程,遗传学上称为 ,该过程的场所主要是 。
(3)图中③过程称为 ,完成该过程的场所是 。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG,组氨酸的密码子为CAU或CAC,天冬氨酸的密码子为GAU或GAC,缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是 。
第1节 基因突变和基因重组
解析 (1)DNA中碱基对的改变称为基因突变。(2)②称为转录,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成mRNA,发生于细胞核中。(3)③称为翻译,发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAA,对应谷氨酸。
答案 (1)基因突变 (2)碱基互补配对 转录 细胞核 (3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
第1节 基因突变和基因重组
[对应学生用书第86页]
知识点一 基因突变的实例
1.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因突变中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
知识点二 基因突变的原因、特点和意义
4.果蝇的某个基因若发生突变,会出现纯合致死效应(胚胎致死),请分析下列说法不正确的是( )
A.如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体
B.如果是常染色体上的显性突变,一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为 2∶1
C.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
D.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
解析 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),与多对野生型果蝇(AA)杂交,后代不会出现突变型个体(aa),A项正确;如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用 A表示),一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa),后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性状分离比为2∶1,B项正确;如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用 a表示),为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交,因为胚胎致死,所以突变后的成体XaY并不死,故无论该雄果蝇是否发生基因突变,后
代雌雄比均为1∶1,因此不能通过后代雌雄比来推测,C项错误;如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交,若该雌果蝇未发生基因突变,即 XAXA×XAY,则后代雌雄比为1∶1,若该雌果蝇发生基因突变,即 XAXa×XAY,则后代雌雄比为2∶1,因此可通过后代雌雄比来推测,D项正确。
答案 C
$$