专题4 考点3 伴性遗传与人类遗传病 （课件）-【步步高】2024年高考生物大二轮专题复习与增分策略（新高考，浙江专用）

专题四 遗传的基本规律与人类遗传病 考点三 伴性遗传与人类遗传病 主干整合 真题研究 题组集训 内容索引 主干整合 1.性染色体不同区段分析 4 (1)仅在X染色体上基因的遗传特点 (2)X、Y染色体同源区段(Ⅰ)遗传特点(设相关基因用A、a表示) ①涉及Ⅰ区段的雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 ②遗传仍与性别有关 2.分析人类遗传系谱图的一般方法 特别提醒　伴性遗传及遗传病的5点提示 (1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在DNA，其上也存在基因。 (2)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。 (3)携带致病基因的个体不一定患病，如携带者；不携带致病基因的个体也可能患病，如染色体异常遗传病。 (4)熟悉几类典型的染色体异常遗传病 ①染色体结构异常遗传病：猫叫综合征(第五号染色体短臂缺失一段染色体片段)。 ②染色体数目异常遗传病：克兰费尔特综合征(47，XXY)、特纳综合征(45，XO)、唐氏综合征(21－三体综合征)。 (5)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险： (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发性流产而不能出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。 返回 真题研究 1.(2023·浙江6月选考，18)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是 A.若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B.若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C.若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常 染色体 D.若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对 染色体 √ 12 假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因。若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，都符合“F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等”的条件，A正确； 若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表型，两种表型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确； 若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确； 若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型可以是XaBXab和XAbY，符合“F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等”的条件，D错误。 2.(2022·浙江6月选考，28)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题： (1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生_____导致。 替换 由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基对的插入、缺失或替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基对的替换导致。 (2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示： 杂交组合 P F1 F2 ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3黄体∶1黑体 3黄体∶1黑体 Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体∶1黑体 3灰体∶1黑体 Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3灰体∶1黄体 3灰体∶1黄体 注：表中亲本所有个体均为圆翅纯合子。 根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为_____________(显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循______定律。 A2＞A3＞A1 分离 由杂交组合Ⅰ的F1可知，黄体(A3)对黑体(A1)为显性，由杂交组合Ⅱ可知，灰体(A2)对黑体(A1)为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体(A2)对黄体(A3)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1。由题意可知，3个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。 (3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示： 杂交组合 P F1 F2 ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ Ⅳ 灰体圆翅 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 6灰体圆翅∶2黑体圆翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 Ⅴ 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 灰体锯翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是__________________，判断的依据是_______________________________________________________ __________。 伴X染色体隐性遗传 杂交Ⅴ的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅 分析杂交组合Ⅴ，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。 (4)若选择杂交 Ⅲ 的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表型有___种，其中所占比例为2/9的表型有哪几种？___________________________。 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫 表1中亲本所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体)∶A2A3(灰体)∶A3A3(黄体)＝1∶2∶1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3A2A2XBY和2/3A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1×A2A2，F1基因型为A2A1，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体)∶A2A1(灰体)∶A2A2(灰体)＝1∶2∶1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅形的性状，亲本为XbXb×XBY，F1基因型为XBXb、XbY， F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫基因型为1/3A2A2XBXb、2/3A2A1XBXb。控制体色和翅形的基因分别位于常染色体和X染色体上，遵循自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，1/3A2A2、2/3A2A3和1/3A2A2、2/3A2A1随机交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9A2A2(灰体)、2/9A2A3(灰体)、2/9A2A1(灰体)、1/9A3A1(黄体)，可以出现灰体(占8/9) 和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6(种)。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。 (5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。 答案　如图所示 黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)分析可知，杂交组合Ⅲ的F1中灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解见答案。 (1)血友病是一种常染色体隐性遗传病(2021·浙江1月选考，9)(　　) (2)X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” (2021·浙江1月选考，9)(　　) (3)重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 (2021·浙江1月选考，9)(　　) (4)孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 (2021·浙江1月选考，9)(　　) √ × × × 思维延伸——判断与填充 (5)缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 (2018·浙江4月选考，15)(　　) (6)唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫(2018·浙江4月选考，15)(　　) (7)苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病(2018·浙江4月选考，15)(　　) (8)先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关(2018·浙江4月选考，15)(　　) √ × × × 思维延伸——判断与填充 (9)白化病属于多基因遗传病(2017·浙江11月选考，5)(　　) (10)遗传病在青春期的发病率最高(2017·浙江11月选考，5)(　　) (11)高龄生育会提高遗传病的发病风险 (2017·浙江11月选考，5)(　　) (12)缺铁引起的贫血是可以遗传的(2018·浙江1月选考，5)(　　) (13)单基因遗传病由多个基因的异常导致，可通过遗传咨询进行治疗，禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施(2019·浙江4月选考，8)(　　) √ × × × × 思维延伸——判断与填充 (14)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr(2017·全国Ⅰ,6节选)(　　) (15)(经典高考题)等位基因A和a位于X染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA，其祖父的基因型是XAY，祖母的基因型是XAXa，外祖父的基因型是XAY，外祖母的基因型是XAXa。不考虑基因突变和染色体畸变，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是__________ _____________________________________；此外， (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。 返回 √ 该女孩的一 个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母 不能 祖母 思维延伸——判断与填充 题组一　考查伴性遗传的特点与分析 1.人类某种遗传病的致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的，女性群体中该病的发病率为1%。已知某种方法能使基因A和a显示为不同位置的条带。用该种方法对图甲中的个体进行基因检测，得到的条带如图乙。下列叙述错误的是 A.基因A编码序列部分缺失产生基因a属于基因突变 B.若6号个体含致病基因，则致病基因来自2号 C.4号和5号再生一个男孩正常的概率为1/2 D.3号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为9/200 1 2 3 4 题组集训 √ 6 7 8 5 等位基因产生的根本原因是基因突变，A正确； 图乙显示1号、5号个体不含a基因，6号个体的致病基因a沿2→4→6遗传而来，B正确； 4号个体为杂合子，1号和3号个体不含a基因，2号个体不含A基因，则A/a只能位于X染色体上，4号(XAXa)、5号(XAY)再生一个男孩正常的概率为1/2，C正确； 1 2 3 4 6 7 8 5 女性群体中该病的发病率为1%，则a＝0.1，A＝0.9，故XAXa的概率为18/100、XAXA的概率为81/100，则正常女性基因型为XAXa的概率为2/11、XAXA的概率为9/11，3号个体基因型为XAY，与一正常女性结婚后生患病孩子(XaY)的概率为1/22，D错误。 1 2 3 4 6 7 8 5 2.(2022·诸暨市高三模拟)假设在男女人数相等的人群中每1 000人有50个红绿色盲男性患者。一对夫妇，生了一个患该病的女儿，两人离异后，男方又与另一个健康的女性再婚，这对再婚夫妇生一个患该病孩子的概率约为 A.1/11 　　　B.1/12 　　　 C.1/22 　　　D.1/42 1 2 3 4 √ 6 7 8 5 1 2 3 4 只有基因型为XBXb的健康女性才有可能和该男性生出患 6 7 8 5 1 2 3 4 6 7 8 5 题组二　考查人类遗传病与优生 3.图甲是三种遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况，图乙是对某种遗传病进行检查时所得到的凝胶电泳图谱。下列相关叙述错误的是 A.染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于 　胎儿期，原因可能是大多数染色体异常遗传病 　出生前致死 B.图乙使用的方法属于产前诊断中的基因检测 C.从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性 　遗传病 √ 1 2 3 4 D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 6 7 8 5 由图甲推测，大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿大多在出生前夭折，A正确； 图乙的凝胶电泳图谱属于产前诊断中的基因检测，B正确； 图乙的1号个体为男性，杂合且表现正常，不可能为伴X染色体隐性遗传病，C错误； 多基因遗传病在成年时发病个体数量明显增加，D正确。 1 2 3 4 6 7 8 5 4.(2023·温州高三模拟)下列关于遗传病和优生的说法，正确的是 A.遗传病都与致病基因有关 B.若想了解某种遗传病的遗传方式，必须从患者的家系入手调查 C.镰刀形细胞贫血症患者不能通过显微镜镜检来判断是否患病 D.绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目完全不同 1 2 3 4 √ 6 7 8 5 遗传病不都与致病基因有关，如染色体异常遗传病没有致病基因，但染色体数目或者结构变异会引起疾病，A错误； 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，若想了解某种遗传病的遗传方式，必须从患者的家系入手调查，B正确； 镰刀形细胞贫血症患者的红细胞是弯曲的镰刀状，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，因此能通过显微镜镜检来判断是否患病，C错误； 绒毛细胞检查是一种通过胚胎绒毛来筛查遗传病和染色体异常的检查，羊膜腔穿刺术可以检查胎儿的发育情况(是否出现发育畸形、是否有染色体异常、羊水过多或过少等情况)，所以绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目不完全相同，D错误。 1 2 3 4 6 7 8 5 题组三　考查遗传系谱图的分析与计算 5.(2022·浙江6月选考，25)如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是 A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因 的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 1 2 3 4 √ 6 7 8 5 1 2 3 4 分析题图可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误； Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基 因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误； 对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4中的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确； 6 7 8 5 1 2 3 4 Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，理论上生育一个正常女孩的 概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。 6 7 8 5 6.(2023·宁波高三模拟)如图表示某单基因遗传病的家系图及将各家庭成员DNA用限制酶Mst Ⅱ 处理后的电泳结果。下列说法正确的是 A.该遗传病为伴X染色体隐性遗 传病 B.Ⅰ1和Ⅰ2均为携带致病基因的杂 合子 C.正常基因上不含有Mst Ⅱ 的酶切位点 D.推测Ⅱ4患该病的概率为25% 1 2 3 4 √ 6 7 8 5 1 2 3 4 由Ⅱ3患病，而Ⅰ1、Ⅰ2均正常可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2为杂合子，携带致病基因，A错误，B正确； 根据电泳结果，Ⅱ3只有1个条带，而Ⅰ1、Ⅰ2有3个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被Mst Ⅱ识别，替换后的序列不能被Mst Ⅱ识别，即正常基因上含有Mst Ⅱ的酶切位点，C错误； Ⅱ4电泳结果只有2个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，因此患该病的概率为0，D错误。 6 7 8 5 题组四　染色体同源区段与非同源区段的遗传分析 7.将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区——常染色体上、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——X、Y染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图，下列推断错误的是 1 2 3 4 A.若致病基因位于①区且为显性基因，则5号与6 号个体再生一个患病男孩的概率为1/4 B.若致病基因位于②区且为隐性基因，则7号个 体致病基因的来源是4→6→7 C.若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2 D.若致病基因位于④区且为隐性基因，则3号个体的Y染色体一定不含致病基因 √ 6 7 8 5 1 2 3 4 若致病基因位于①区且为显性基因(设为A)，则2、3、4和6号个体的基因型均为aa，5号个体的基因型为Aa,5号与6号个 体再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，A正确； 若致病基因位于②区且为隐性基因(设为b)，则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以7号个体的致病基因来自6号个体，由于3号个体(XBY)不携带致病基因，所以6号个体的致病基因来自4号个体，B正确； 6 7 8 5 1 2 3 4 若致病基因位于③区，患者只有男性，患病个体的生殖细胞中只有含Y染色体才有致病基因，由于男性产生的生殖细 胞含X染色体的和含Y染色体的各占1/2，所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2，C正确； 若致病基因位于④区且为隐性基因(设为d)，则7号个体的基因型为XdYd,6号个体的基因型为XDXd,3号个体的基因型可能为XDYD、XDYd或XdYD，D错误。 6 7 8 5 8.(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为 A.4∶3 B.3∶4　　　C.8∶3 　D.7∶8 1 2 3 4 √ 6 7 8 5 1 2 3 4 根据题分析①如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为3XX∶3XYS∶ 1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；②如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机交 6 7 8 5 1 2 3 4 配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶ 1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；③如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为2XS∶1X∶1Y，随机结合后产生子代基因型及比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。 返回 6 7 8 5 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病(假设相关基因用B/b表示)，人群中每1 000人有50个红绿色盲男性患者(XbY)，则XbY的个体占，XBY的个体占，因此XB的基因频率为，Xb的基因频率为。根据“一对夫妇，生了一个患该病的女儿”可知，该夫妇的基因型为XBXb或XbXb、XbY，人群中健康的女性的基因型为XBXB、XBXb，其中XBXB的基因型频率为×＝，XBXb的基因型频率为2××＝， 病孩子，在健康女性中基因型为XBXb的女性占比为÷＝，因此这对再婚夫妇生一个患该病孩子的概率为×＝。 $$