专题4 环节2 微专题(2) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析(课件PPT)-【创新方案】2025年高考生物二轮复习专题辅导与测试(Ⅱ)

基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析 微专题(二) 考法(一)　基因检测和电泳图谱 [例1]　(2024·新课标卷)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1,F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测,产物的电泳结果如图所示,其中①~⑧为部分F2个体,上部2条带是一对等位基因的扩增产物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是 (　 ) A.①②个体均为杂合体,F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 √ [解析]　由题意可知,电泳图中上部2条带是一对等位基因的扩增产物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,且这2对等位基因位于非同源染色体上,可设这2对等位基因为A/a、B/b。假设上部2条带分别代表A、a,下部2条带分别代表b、B,则P1、P2、F1及部分F2个体的基因型如图。 由以上分析可知,①②个体均为杂合体,F2中③(AABb)所占的比例为1/4×2/4=1/8,⑤(AAbb)所占的比例为1/4×1/4=1/16,A正确; F1(AaBb)自交,由于A/a和B/b位于非同源染色体上,遵循自由组合定律,则F2应有9种基因型,还有一种基因型为aaBb的F2个体未在图中体现,其PCR产物电泳结果有3条带,B正确; ③(AABb)与⑦(aaBB)杂交,子代基因型为AaBB、AaBb,其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同,C正确; ①(Aabb)自交子代的基因型及比例为AAbb∶Aabb∶aabb=1∶2∶1,其PCR产物电泳结果与④(aabb)相同的占1/4,D错误。 [例2]　(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题: (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是________(填序号)。  ①血型　　②家族病史　　③B超检测结果 ② (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是________(填序号),判断理由是_____________________________________________________________________________________________________________________; 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。  ③ 系谱图③中Ⅰ代双亲均不患病,但Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病,而S病为常染色体显性遗传病,故③一定不属于S病 ①② (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图__________ (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是_____________________________________________________________________________________________________________。 不能 乙(1号)为杂合子,2号和4号为纯合子,由于无法判断乙(1号)致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是_______________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________。 若该类型疾病女性患者为 杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,若次级卵母细胞不含致病基因,则产生的卵细胞也不含致病基因 [解析]　(1)根据题意,S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病,患者可能为显性纯合子或杂合子,患者的后代可能患病也可能健康,而正常人不携带致病基因,其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史,能对是否患有S病作出初步判断。(2)系谱图①中,Ⅱ代双亲均患病,Ⅲ代儿子不患病,说明该病为显性遗传病;且Ⅱ代患病男性的母亲不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中,Ⅰ代双亲均患病,Ⅱ代女儿不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中,Ⅰ代双亲均不患病,Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中,Ⅱ代父亲患病,Ⅲ代女儿不患病,说明该病不是伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述,一定不属于S病的系谱图是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)由电泳图可知,乙(1号)有两个条带,为杂合子,2号和4号只有一个条带,为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。(4)若该类型疾病女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,若次级卵母细胞不含致病基因,则产生的卵细胞也不含致病基因。 1.基因检测 深化学习•提素养 2.电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①带电粒子:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团可以带上正电荷或负电荷。 ②迁移动力与方向:在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。 ③迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关。 ④检测:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 (2)电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。再结合系谱图,可用于确定某些个体的基因型。 1.(2024·晋城三模)某家系中关于甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)遗传病的系谱图如图1,这两对基因独立遗传。基因A/a用同一种限制酶切割后会形成碱基对数目不同的片段,检测家系中的部分成员是否携带甲病致病基因,电泳结果如图2。下列分析错误的是 (　 ) 考法训练•融会通 A.Ⅱ-4的乙病基因b来自Ⅰ-3和Ⅰ-4 B.1 670 kb的DNA片段是甲病的致病基因 C.若Ⅲ-1不含1 670 kb片段,则其为女性 D.基因a突变为基因A发生了碱基的增添 解析:图1中,正常夫妇Ⅰ-3和Ⅰ-4生了患乙病的女儿Ⅱ-4,故乙病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-4的相关基因型为bb,其乙病基因b来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,A正确; √ 图2中,Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患甲病,且都含有1 670 kb的条带,Ⅰ-1不患甲病,不含1 670 kb的条带,故1 670 kb的条带为甲病的致病基因酶切后进行电泳的产物,B正确; 由图2可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2经酶切后形成的DNA片段不同,则Ⅱ-1和Ⅱ-2关于甲病的基因型不同,而他们的亲代Ⅰ-1不患甲病,Ⅰ-2患甲病,可推出甲病属于伴X染色体显性遗传病,则Ⅰ-1的基因型为XaY,Ⅰ-2的基因型为XAXA,Ⅱ-2的基因型为XAXa,则基因a的条带是1 403 kb和207 kb(长1 610 kb),基因A的条带是1 670 kb,说明基因a发生了碱基的增添而突变为致病基因A;Ⅱ-3不患甲病,其基因型为XaY,则Ⅲ-1可能的基因型为XAXa、XAY、XaXa、XaY,若Ⅲ-1不含1 670 kb片段,即不含A基因,可能的基因型为XaXa、XaY,无法判断其性别,C错误,D正确。 2.(2024·临沂二模)图1是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为伴性遗传,甲病相关基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示;图2是两家庭部分成员相关基因电泳检测结果,不考虑X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是 (　 ) A.甲、乙两种病均由正常基因发生碱基的缺失导致 B.利用Ⅱ-4相关基因进行电泳可能会出现条带1、3、4 C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6的基因型分别是AaXBXb、aaXbY、AAXBXB D.Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/72 √ 解析:Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3患有甲、乙两种病,可判断乙病为隐性遗传病,已知其中一种为伴性遗传,可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅰ-3的基因型为 AaXBX-,Ⅰ-4的基因型为AaXBY,Ⅱ-1的基因型为aaXBX-,Ⅱ-6的基因型为A_XBX-,再分析图2,这4个个体都有条带4,故条带4对应基因B,Ⅰ-3、Ⅰ-4、Ⅱ-1都有条带2,故条带2对应基因a,Ⅰ-3、Ⅰ-4、Ⅱ-6都有条带1,故条带1对应基因A,剩余的条带3对应基因b,则甲、乙两种病不都是由正常基因发生碱基的缺失导致,A错误。 Ⅱ-4的基因型为A_XBY,对其相关基因进行电泳可能会出现条带1、2、4或1、4,B错误。 由于Ⅱ-3两病皆患,基因型为aaXbY,则Ⅰ-1的基因型为AaXBXb、Ⅰ-2的基因型为AaXBY,所以,Ⅱ-2的基因型为A_XBX-,结合图1和2可知,Ⅱ-6的基因型为AAXBXB,C错误。 Ⅱ-2的基因型为A_XBX-,Ⅱ-4的基因型为A_XBY,先分析甲病, Ⅱ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa,后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9;再分析乙病,Ⅱ-2的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ-4的基因型为XBY,后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,所以Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/9×1/8=1/72,D正确。 3.(2024·杭州三模)图1是甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病是某单基因突变引起的遗传病,乙病是常染色体显性遗传病,致病基因频率为1/10,图2表示家系中部分成员关于甲病基因DNA酶切片段的电泳结果。下列叙述错误的是 (　 ) A.甲病最可能是发生了基因内部碱基的替换 B.在进行DNA片段电泳鉴定时,可在凝胶中添加核酸染料对DNA分子染色 C.Ⅰ-2与Ⅱ-1关于甲病基因DNA酶切片段的电泳结果相同 D.若Ⅲ-1是女孩,其与患乙病的男性结婚生育患乙病孩子的概率是49/76 √ 解析:由图2可知,甲病致病基因与正常基因相比多了一个酶切位点,说明甲病致病基因与正常基因相比,只是多出的酶切位点处碱基序列不同,甲病最可能是发生了基因内部碱基的替换,A正确; 在进行DNA片段电泳鉴定时,可在凝胶中添加核酸染料对DNA分子染色, B正确; 由遗传系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,儿子Ⅱ-2患病,则该病是隐性遗传病,结合图2分析,Ⅰ-1不携带致病基因,而Ⅰ-2为携带者,故甲病为伴X染色体隐性遗传病,若A表示正常基因,a表示致病基因,则Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,所以Ⅰ-2与Ⅱ-1关于甲病基因DNA酶切片段的电泳结果相同的概率约为1/2,C错误; 由题干信息可知,乙病是常染色体显性遗传病,致病基因频率为1/10,针对乙病,若B表示致病基因,b表示正常基因,则Ⅱ-2为bb,Ⅱ-3为Bb,若Ⅲ-1是女孩,其基因型为1/2Bb、1/2bb,其与患乙病(B_)的男性结婚,由于乙病的致病基因B的基因频率为1/10,则b的基因频率为9/10,该患病男性为1/19BB、18/19Bb,故生育患乙病孩子(B_)的概率是1-(18/19×1/2×1/4+18/19×1/2×1/2)=49/76,D正确。 考法(二)　遗传系谱图分析 [典例]　(2023·河北高考)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 (　 ) A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同 B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子 D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2 √ [解析]　由题干可知,Ⅱ-3正常且不携带该致病基因,表明该遗传病是显性遗传病,相关基因用A/a 表示。结合系谱图分析,若该致病基因位于常染色体, Ⅲ-1的基因型为Aa,与正常女性(aa)婚配,子女患病概率相同,A正确; 若该致病基因位于性染色体,当位于X和Y染色体的非同源区段,Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿,不符合题意,因此,该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段,Ⅱ-3的基因型为XaXa,Ⅱ-2的基因型为XAYa,Ⅱ-2性染色体的同源区段发生交换导致Ⅲ-1患病,Ⅲ-2不患病,B正确; 若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1(XaYA)与正常女性(XaXa)婚配,所生儿子患病概率高于女儿,C错误; 致病基因无论是位于常染色体还是性染色体,Ⅲ-3和正常男性婚配,致病基因传给子代的概率均为1/2,D正确。 遗传系谱图分析 深化学习•提素养 基因位置 常染色体上 Y染色体上 X染色体上 隐性基因 显性基因 隐性基因 显性基因 模型图解 判断依据 双亲正常,女儿患病 双亲患病,女儿正常 父传子、子传孙,具有世代遗传连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子正常双亲病;父病女必病,子病母必病 规律 男女患病概率相等;具有隔代遗传现象 男女患病概率相等;具有连续遗传现象 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 续表 [微点拨]　根据以上内容,在分析遗传系谱图时判断遗传方式可总结以下规律(口诀): 无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性; 有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。 1.如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625,不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是 (　 ) 考法训练•融会通 A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 解析:由题图分析可知,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A错误。 Ⅰ1患乙病,不患甲病,且其有患甲病的后代Ⅱ2,则其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B错误。 √ 对于甲病而言,Ⅱ4的基因型是1/3AA、2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3,Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2,则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6,C正确。 Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病,Ⅲ1与正常男性婚配,生育不患乙病女孩的概率为1/4×1/2=1/8;只考虑甲病,甲病在人群中的发病率为1/625,即aa的基因型频率=1/625,则a的基因频率=1/25,则正常男性基因型为Aa的概率为1/13,则Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416,D错误。 2.[多选](2024·衡阳三模)通过多项相关研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一,图甲为某不孕女性家族系谱图,图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果,下列相关叙述正确的是 (　 ) A.卵母细胞死亡导致的不育为显性性状 B.该病的致病机理是基因中碱基发生了增添 C.Ⅱ-1可以通过注射促性腺激素促进排卵来达到怀孕的目的 D.Ⅱ-5和正常女性婚配,子代患病的概率是1/8 解析:Ⅰ-2的对应位点两条链都是G,没有发生基因突变,Ⅰ-1的对应位点一个基因模板链是G,另一个为A(发生了基因突变),而Ⅱ-1该位点一个基因模板链是G(遗传自Ⅰ-2),另一个为A(遗传自Ⅰ-1),则Ⅱ-1是杂合子,杂合子表现出显性性状,因此发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状,A正确; √ √ 由图乙可知,该病的致病机理是基因中碱基发生了替换,B错误;由题干可知,卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一,注射促性腺激素促进排卵无法达到怀孕的目的,C错误; 假设相关基因是A/a,则Ⅰ-1基因型是Aa,Ⅰ-2的基因型是aa,则Ⅱ-5的基因型是1/2Aa、1/2aa,其和正常女性(aa)婚配,子代患病的概率是1/2×1/2×1/2=1/8,D正确。 重难强化训练(二) 基因检测、电泳图谱与 遗传系谱图分析 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 一、选择题(共7小题,每小题3分,共21分) 1.(2024·泰安三模)鹌鹑(性别决定方式为ZW型)在繁殖期颈后部的长羽冠和短羽冠分别由基因G和g控制。现有一对繁殖期表现为短羽冠的雄性和长羽冠的雌性鹌鹑杂交,得到一雄一雌两只子代。 √ A.基因G和g位于常染色体上 B.①和③是子代个体的基因检测结果 C.若亲本继续繁殖,子代个体的基因型都相同 D.F1相互交配,子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为3/4 对亲子代个体进行基因检测,电泳结果如图,不考虑基因位于性染色体的同源区段。 下列叙述错误的是(　 ) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 解析:若G/g基因位于Z染色体上,繁殖期表现为短羽冠的雄性(ZgZg)和长羽冠的雌性(ZGW)鹌鹑杂交,子代为ZGZg和ZgW,根据电泳结果,四个个体中有两个杂合子、两个纯合子,且纯合子基因型不同,则G/g位于Z染色体上所得结果与题意不符;若G/g基因在常染色体上,且短羽冠的雄性基因型为gg,长羽冠的雌性基因型为GG,则子代的基因型为Gg,则①和③是子代,②和④是亲代,与题意相符;若G/g基因位于常染色体上,且短羽冠的雄性基因型为gg,长羽冠的雌性基因型为Gg,则子代基因型为Gg和gg,与题意不符,故亲本的基因型为gg(雄性)和GG(雌性),子代个体的基因型都是Gg,A、B正确。 若亲本继续繁殖,子代个体的基因型都相同,均为Gg,C正确。F1的基因型为Gg,F1相互交配,子代中GG∶Gg∶gg=1∶2∶1,无论雌雄都是长羽冠∶短羽冠=3∶1,所以子代繁殖期出现雄性长羽冠的概率为1/2×3/4=3/8,D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 2.如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述正确的是 (　 ) √ A.该病是常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ-2为纯合子,则Ⅲ-5是杂合子 C.若Ⅲ-2为杂合子,则Ⅱ-5为纯合子 D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2,则Ⅱ-5为纯合子 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:在该遗传病的家系图中男女均有患者,说明不可能是伴Y染色体遗传病;母亲Ⅱ-4为患者,所生儿子Ⅲ-5表现正常,说明不可能是伴X染色体隐性遗传病;母亲Ⅰ-2表现正常,所生儿子Ⅱ-3为患者,说明不可能是伴X染色体显性遗传病,因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A错误。 该病相关基因用A/a表示,若Ⅱ-2为纯合子,则该病为常染色体显性遗传病,Ⅲ-5不患病,则Ⅲ-5是纯合子,B错误。 若Ⅲ-2为杂合子(Aa),则该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-5为纯合子,C正确。 若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为Aa、aa,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2;若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-4的基因型为aa,Ⅱ-5的基因型为AA或Aa,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2(Ⅱ-5为杂合子)或0(Ⅱ-5为纯合子),D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 3.(2024·济南二模)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是 (　 ) 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传 B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个 C.家庭甲的Ⅱ4与家庭乙的Ⅱ4个体婚后生下患病女孩的概率为1/8 D.家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一个孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因 √ 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:家庭甲中Ⅰ2、Ⅱ4正常,含有两条条带,排除伴性遗传病;若为常染色体显性遗传,则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4都患病,与题图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A正确。 该病为常染色体隐性遗传,家庭甲中的Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4以及家庭乙中的Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4都为杂合子,因此两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B错误。 家庭甲Ⅱ4个体与家庭乙Ⅱ4个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2=1/8,C正确。 家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一个孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D正确。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 4.(2024·佛山三模)不孕症是一类病因复杂的疾病,其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶的酶切位点,图2是某患病家系图,对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测,结果如图3。下列说法正确的是 (　 ) 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 A.P2是由P1发生碱基的增添或缺失产生的 B.该病属于常染色体隐性遗传病 C.Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同 D.Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4 解析:分析图1可知,P1和P2的基因长度一样,但某种限制酶的酶切位点有一处不同,则P2是由P1发生碱基的替换产生的,A错误; Ⅱ4具有正常基因与致病基因,为该病患者,说明该病属于显性遗传病,且Ⅰ1为男性也有致病基因和正常基因,说明该病为常染色体显性遗传病,但只在女性中能表现出来,B错误; √ 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 分析图3可知,Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样,两者的基因型相同,C正确; Ⅰ1的基因型为P1P2,Ⅰ2的基因型为P1P1,Ⅱ6的基因型为1/2 P1P1、1/2 P1P2,正常女性的基因型为P1P1,则Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/8,D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 5.临床医学上了解遗传病的规律对预防遗传病有重要意义。图1是某一家族某种遗传病的系谱图,已知基因a和基因b均可独立导致人体患病(等位基因A/a、B/b独立遗传,基因a位于性染色体上),图2表示该家系部分成员与该病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。下列相关叙述正确的是 (　 ) A.通过遗传咨询可确定胎儿是否患遗传病 B.导致图中Ⅱ-1患病的致病基因来自Ⅰ-1 C.致病基因a和基因b分别对应图2中的条带④和③ D.Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病孩子的概率为1/16 √ 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:产前进行遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不能准确筛查患遗传病胎儿,A错误。 由题干信息可知,等位基因A/a、B/b独立遗传,遵循自由组合定律,基因a位于性染色体上,则基因b位于常染色体上,若Ⅱ-1是基因a导致的患病,则Ⅰ-2也患病,不符合题意,可见Ⅱ-1是基因b导致的患病;只考虑B/b,则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Bb,Ⅱ-1的基因型为bb;由于A/a位于性染色体上,因此Ⅱ-1的基因型为bbXAX-,但是图2中Ⅱ-1有3个条带,故Ⅱ-1的基因型是bbXAXa,其体内的致病基因来源于Ⅰ-1和Ⅰ-2,B错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 综合以上分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是BbXAXa和BbXAY, Ⅱ-1的基因型为bbXAXa,Ⅱ-1不含B基因,则条带①对应B基因;Ⅱ-2的基因型为B_XAY,且只有两个条带,则其基因型为BBXAY,说明条带②对应A基因;Ⅰ-2不含基因a,说明条带④为基因a,因此①②③④分别表示的基因为B、A、b、a,C正确。 Ⅰ-1(BbXAXa)和Ⅰ-2(BbXAY)生一个正常孩子的概率为3/4×3/4= 9/16,故再生一个患病孩子的概率为1-9/16=7/16,D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 6.一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状,双方家族中无其他成员有此症状,他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因检测确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。如图1是遗传系谱图,图2是该家庭成员基因的电泳图谱,下列相关分析正确的是 (　 ) √ A.必须通过产前诊断判别下一胎是否患该病 B.该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 C.该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同 D.该遗传病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:根据遗传系谱图分析,双亲均不患该病,Ⅱ3患病,推测该病为隐性遗传病,根据电泳图谱分析,Ⅰ1和Ⅱ3有相同的电泳条带,所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲,并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同,说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。该夫妻下一胎生男孩患该病的概率为1/2,生女孩患该病的概率为0,因此还需进一步进行产前诊断,判别下一胎是否患该病,A正确,C错误; 抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,与该病的遗传方式不同,B错误; 如果Ⅰ1产生配子时发生了基因突变,则Ⅰ1不可能是携带者,D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 7.[多选](2024·邢台二模)蚕豆病是红细胞G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性疾病,是一种单基因遗传病,患者中男性约占90%。研究表明,GA、GB、g互为等位基因,只有GA、GB能控制合成G6PD。图1为某家族蚕豆病遗传系谱图,图2为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。以下相关叙述正确的是 (　 ) 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 A.控制此相对性状的基因型有6种,患者的基因型有两种 B.Ⅱ-7患病,可能是GB基因发生了甲基化修饰,这种修饰可遗传给后代 C.Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配,假如他们有足够多的后代,那么后代中g的基因频率为2/3 D.通过遗传咨询和产前诊断的手段,可对遗传病进行一定程度的检测、预防和治疗 √ √ 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:蚕豆病患者中男性约占90%,可知该病与性别相联系,该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病,控制此相对性状的基因型有9种,分别为XGAXGA、XGBXGB、XgXg、XGAXGB、XGBXg、XGAXg、XGAY、XGBY、XgY,患者的基因型有两种,A错误; 根据图1和图2可知,Ⅰ-2既含GA基因又含g基因,因此其基因型为XGAXg, Ⅱ-7的基因型为XGBXg,则Ⅱ-7患病的原因可能是GB基因发生了甲基化修饰,其表达受到影响,导致其无法合成G6PD,这种修饰能遗传给后代,B正确; Ⅱ-7的基因型为XGBXg,Ⅱ-8的基因型为XgY,他们婚配后所得后代的基因型为XGBXg、XGBY、XgXg、XgY,假如他们有足够多的后代,那么后代中g的基因频率为2/3,C正确; 通过遗传咨询和产前诊断的手段,不可以对遗传病进行治疗,D错误。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 二、非选择题(共3题,共34分) 8.(8分)(2024·郑州三模)番茄是雌雄同花植物,可自花传粉也可异花传粉。番茄果肉颜色由两对等位基因控制,现有甲、乙两种番茄杂交,结果如图1所示。回答下列问题。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (1)由图1分析,控制番茄果肉颜色两对基因的遗传遵循_________定律,判断的依据是___________________________________________________。 (2)由图1分析,F2中果肉为橙色的番茄基因型有_____种,若F2中所有果肉为黄色的番茄植株随机交配,推测其后代的表型及比例为____________ _______。  自由组合 F2中红色∶橙色∶黄色≈9∶4∶3,是9∶3∶3∶1的变形 3 黄色∶橙色= 8∶1 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (3)果皮颜色是番茄的另一种性状,有黄色和无色两种。已知黄色果皮基因是由控制无色果皮基因突变而来的。经DNA测序发现,无色果皮基因序列长度为557个碱基对(bp),黄色果皮基因内部出现了限制酶EcoR Ⅰ的识别位点。用EcoR Ⅰ处理不同植株的果皮颜色基因,对产物进行电泳分离,结果如图2所示。据图分析,基因型为杂合子的植株有________(填植株编号)。黄色果皮基因的产生最可能是由于无色果皮基因中发生了碱基的________(填“替换”“增添”或“缺失”)。  4、8 替换 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:(1)由图1分析,F2中果肉颜色表型及比例为红色∶黄色∶橙色≈9∶3∶4,为9∶3∶3∶1的变式,故控制番茄果肉颜色两对基因的遗传遵循自由组合定律。(2)F1的基因型是AaBb,F2中红色∶黄色∶橙色≈9∶3∶4,则A_B_表现为红色果肉,A_bb表现为黄色果肉,aaB_、aabb表现为橙色果肉(也可能A_bb、aabb表现为橙色果肉,aaB_表现为黄色果肉,但结果相同),其中橙色占4/16,共3种基因型。F2中所有果肉为黄色的番茄基因型为1/3AAbb、2/3Aabb,让其随机交配,产生配子的类型及概率为2/3Ab、1/3ab,后代的基因型为4/9AAbb、4/9Aabb、1/9aabb,其后代的表型及比例为黄色∶橙色=8∶1。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (3)分析电泳图可知,用限制酶EcoR Ⅰ处理不同植株的果皮颜色基因, 4和8号植株的基因含有3个电泳条带且能被限制酶EcoRⅠ识别并剪切,说明4和8号基因型为杂合子;由于无色基因与黄色基因序列长度相同且均为557个碱基对(bp),说明该基因突变最可能是碱基替换导致。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 9.(14分)(2024·南京二模)甲基丙二酸血症(MMA)是一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累,由等位基因A、a控制,发病率约为1/250 000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型,由等位基因T、t控制,在男性群体中发病率约为1/2 000。图2是某家系的遗传系谱,其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题: 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (1)分析图1,引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外,还包括______________。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的____________ (填具体场所)。推测MMA的患病机理是____________________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________。  (2)分析图2,XLI的遗传方式为____________________,正常女性中携带者概率为________。相比于XLI,MMA的遗传特点是_______________。 (3)Ⅰ-1的基因型为__________________。Ⅱ-2与Ⅱ-3再生育一个女孩,患病概率为__________。  维生素B12缺乏 线粒体基质 患者体内的甲基丙二酰辅酶A 无法转变成琥珀酰辅酶A,而是(经过旁路代谢)生成过多的甲基丙二酸等,过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出,造成有机酸异常积累而中毒 伴X染色体隐性遗传 2/2 001 男女发病率相等 AAXTXt或AaXTXt 1/3 006 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (4)MMA临床表型及基因型复杂,至今已发现7种致病变异基因,其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果。据图3判断,造成Ⅱ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基的____________;Ⅱ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是________(填字母)。  增添、替换 acd 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (5)MMA在各年龄段均可发病,多数见于新生儿期,常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析,提出临床治疗的思路:________________________________ ____________________________________。 确定病因,以减少甲基丙二酸累积, 加快清除速率为基本原则(合理即可) 解析:(1)据图1可知,引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外,还包括维生素B12缺乏。MCM能催化甲基丙二酰辅酶A形成琥珀酰辅酶A,然后进入有氧呼吸第二阶段,有氧呼吸第二阶段在线粒体基质中进行,因此推测MCM参与的生理反应发生在机体细胞的线粒体基质。MMA的患病机理是患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变成琥珀酰辅酶A,而是(经过旁路代谢)生成过多的甲基丙二酸等,过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出,造成有机酸异常积累而中毒。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (2)分析图2,Ⅰ-1和Ⅰ-2不患XLI,但生出Ⅱ-1患该病,说明该病为隐性遗传病,已知Ⅰ-2不携带XLI相关的致病基因,说明XLI的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。该病在男性群体中发病率约为1/2 000,说明Xt的基因频率为1/2 000,那么XT的基因频率为1 999/2 000,女性中XTXT的基因型频率为(1 999/2 000)2,XTXt的基因型频率为2×1/2 000×1 999/2 000,XtXt的基因型频率为(1/2 000)2,正常女性中XTXT∶XTXt=1 999∶2,因此正常女性中携带者概率为2/2 001。Ⅰ-3和Ⅰ-4不患MMA,但生出Ⅱ-4患该病,说明该病为常染色体隐性遗传病,因此相比于XLI,MMA的遗传特点是男女发病率相等。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (3)Ⅰ-1两病都不患,但有一个患XLI的儿子,因此她的基因型为AAXTXt或AaXTXt,Ⅰ-2两病都不患且不携带XLI和MMA的致病基因,因此其基因型为AAXTY。对XLI来讲,Ⅱ-2的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt,对MMA来讲, Ⅱ-2的父亲不携带MMA相关的致病基因,母亲正常(人群中aa为1/250 000,a基因频率为1/500,A基因频率为499/500),基因型为AA∶Aa=499∶2,因此Ⅱ-2基因型为500/501AA、1/501Aa;Ⅱ-3正常,有一个患MMA的姐妹,对MMA来讲,其基因型为1/3AA、2/3Aa,对XLI来讲,其基因型为XTY。Ⅱ-2与Ⅱ-3再生育一个女孩,不可能患XLI,则其患MMA的概率为1/501×2/3×1/4=1/3 006。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (4)据图3判断,造成Ⅱ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基的增添(增加了两个T)、替换(由G变为A)。MMA是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5、Ⅱ-6都正常,但都含有一个突变基因,再生一个未患病孩子至少一条染色体是正常的,b中两条染色体上的MUT基因序列两个位点都是突变的,应该表示患病个体;a和d都只有一条染色体上含有突变基因,c两条染色体上都不含突变基因,因此a、c、d可以表示正常个体,Ⅱ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是a、c、d。(5)据以上分析,提出临床治疗的思路为确定病因,以减少甲基丙二酸累积,加快清除速率为基本原则。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 10.(12分)(2024·邵阳三模)β地中海贫血病患者由于H基因发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。含两个突变基因的个体表现为重型贫血,而含1个突变基因的个体表现为病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病患者由于携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,造成γ链基因甲基化程度改变,γ链基因被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链并与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻贫血症状。下图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域中的灰色或阴影代表携带相应的突变基因,不考虑交换),图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (1)H基因与其突变基因表达产物不同的根本原因是__________________ ____________________________________________。 (2)根据图1分析:H基因和DNMT1基因都位于______(填“常”“X”或“Y”)染色体上;可推测Ⅰ-1 基因型为________(DNMT1基因用D/d表示)。  (3)图2中的“某个体”可能对应图1中的______________个体,理由是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。  不同(或遗传信息不同或碱基对的排列顺序不同) 脱氧核苷酸排列顺序 常 Hh1Dd Ⅱ-4、Ⅱ-6 图2中的“某个体”含有的血红蛋白A明显少于正常个体,说明该个体含两个H突变基因,DNMT1酶的含量低于正常个体且含血红蛋白F,说明携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,即可能对应图1中的Ⅱ-4、Ⅱ-6 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (4)α地中海贫血病与α血红蛋白基因A片段的缺失有关,可以通过PCR技术对患者进行诊断。图3是正常的α血红蛋白基因的片段,引物a、引物b和引物c分别与基因的不同区段特异性结合。引物a和引物b之间由于片段A过长而无法得到扩增产物。将待检测个体1、2、3的DNA、引物和________________________________________ __________________以及扩增缓冲液一起加入反应体系中进行PCR,将PCR产物进行凝胶电泳,结果如图4所示。三个待检测个体中α地中海贫血病纯合子是____,杂合子是____。  4种脱氧核苷酸(dNTP)、耐高温的DNA聚合酶 (Taq DNA聚合酶) 2 3 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 解析:(1)H基因与其突变基因表达产物不同,根本原因是脱氧核苷酸排列顺序不同(或遗传信息不同或碱基对的排列顺序不同)。(2)根据图1分析,Ⅰ-1的DNMT1突变基因可以传给女儿也可以传给儿子,说明该基因位于常染色体上;Ⅰ-2不含h1基因,但其儿子Ⅱ-6的基因型为h1h2,因此H基因也位于常染色体上。Ⅰ-1携带h1基因,且子代Ⅱ-2、Ⅱ-3中都不携带h1基因,所以Ⅰ-1既含H基因又含h1基因;Ⅰ-1携带DNMT1突变基因,且子代Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-5都不携带DNMT1突变基因,所以Ⅰ-1既含DNMT1基因又含DNMT1突变基因,则Ⅰ-1的基因型为Hh1Dd。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (3)由题干信息可知,β地中海贫血病是H基因发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。但当个体携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,可造成γ链基因被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻症状。图2中的“某个体”含有的血红蛋白A明显少于正常个体,说明该个体含两个H突变基因,DNMT1酶的含量低于正常个体且含血红蛋白F,说明携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,即可能对应图1中的Ⅱ-4、Ⅱ-6。 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 (4)PCR反应体系包含DNA模板、引物、耐高温的DNA聚合酶(Taq DNA聚合酶)、四种脱氧核苷酸(dNTP)等。α地中海贫血病纯合子缺失A片段,只有加入引物a、b才能得到扩增产物,而杂合子中,既有引物a、b的扩增产物,也有引物a、c的扩增产物,由图4可知,待检测个体2只有引物a、b的扩增产物,因此是纯合子,而待检测个体3既有引物a、b的扩增产物,也有引物a、c的扩增产物,因此是杂合子。 本课结束 $$