3.3 关注人类遗传病 （课件）-【步步高】2023-2024学年高一生物学必修2 遗传与进化（苏教版2019）

第三节 关注人类遗传病 第三章　生物的变异 学习目标 1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。 2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。 3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法。 内容索引 一、单基因遗传病和多基因遗传病 二、染色体遗传病 三、人类遗传病的调查、监测和预防 课时对点练 一 单基因遗传病和多基因遗传病 4 教材梳理 1.人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由　　　　决定的疾病。 2.单基因遗传病 遗传因素 一对等位基因 质量 性状 不连续 3.多基因遗传病 非等位基因 数 量性状 连续 的 环境因素 累积效应 环境因素 原发性 高血压 冠心病 消化性溃疡 (1)先天性疾病都是遗传病(　　) (2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) × √ × × 判断正误 7 任务一：单基因遗传病和多基因遗传病 1.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因与性状之间存在哪些数量关系？ 核心探讨 提示　一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题： (1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由　　　　　　　控制的隐性遗传病。 (2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是　　　　　。 (3)黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制　　　　　控制　　　　　，进而间接控制生物性状。 一对等位基因 基因突变 酶的合成 代谢过程 核心归纳 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起 联系 核心归纳 2.单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例 类型 遗传特点 实例 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 遗传病 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 遗传病 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病 核心归纳 单 基 因 遗 传 病 伴X染色体 显性 遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性 遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A 伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症 核心归纳 多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡 1.(多选)下列有关遗传病的说法，不正确的是 A.人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 B.一个家族中仅一代人出现过的疾病不是遗传病 C.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换 D.由于缺少维生素A，父亲、儿子均患夜盲症，该病属于遗传病 √ 典题应用 √ √ 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，B错误； 镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白基因中碱基对发生了替换，直接原因是血红蛋白分子结构改变，C错误； 食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质的改变没有关系，D错误。 2.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是 A.多基因遗传病是指受多对非等位基因控制的遗传病 B.原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 √ 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，通常不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。 二 染色体遗传病 17 教材梳理 1.概念：染色体遗传病是指人的染色体　　　　　　发生异常引起的遗传病。 2.分类 (1)常染色体遗传病 ①概念：由　　　　　异常引起的疾病，包括常染色体　　　异常和 　　　异常。 ②实例 a.21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中　　　　　　多了一条。 b.猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病。 结构或数量 常染色体 数量 结构 21号染色体 (2)性染色体遗传病 ①概念：由　　　　　异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。 ②实例 a.性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为 。 b.先天性睾丸发育不全综合征：患者比正常男性体细胞中多了一条　 染色体，染色体数量为 。 性染色体 45 X 47 (1)21三体综合征一般是由于21号染色体数量异常造成的(　　) (2)猫叫综合征是体细胞中第5号染色体缺失造成的染色体遗传病 (　　) (3)先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞(　　) √ × × 判断正误 20 核心探讨 任务二：染色体遗传病及其成因 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)： 1.该病属于染色体遗传病，　　　　致病基因。 不携带 2.据图分析异常卵细胞形成的原因：减数分裂后期Ⅰ　　　　　　未分离(图a)或减数分裂后期Ⅱ________________________________________ 　　　　(图b)。 3.21三体综合征女患者与正常男性结婚，　　(填“能”或“不能”)生育正常的孩子，生育正常孩子的概率是　　。 4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常　　(填“会”或“不会”)导致该遗传病发生。 同源染色体 姐妹染色单体分离形成的两条染色体移向细胞 同一极 能 1/2 会 核心归纳 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa。 (3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，染色体结构或数量异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，两者都不携带致病基因，但却患病。 人类遗传病的三个易错点 典题应用 3.人的21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% √ 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。 4.XYY综合征是一种性染色体疾病，下列关于XYY综合征的叙述，正确的是 A.患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 √ 根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由于父方减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。 三 人类遗传病的调查、监测和预防 27 教材梳理 1.人类遗传病的监测和预防 (1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。 (2)措施：采取遗传病监测、　　　　　和　　　　　等预防措施。 遗传咨询 产前诊断 发病原因 遗传 风险 胎儿出生 2.人类遗传病的调查 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群 　　抽样 考虑年龄、性别等因素；群体　　大 遗传 方式 　　家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 随机 足够 患者 (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 (　　) (2)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　) (3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(　　) (4)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断(　　) (5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　) √ √ × × × 判断正误 30 核心探讨 任务三：人类遗传病的监测和预防的分析 1.在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院的老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。 提示　不合理；因为敬老院的老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。 2.一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示　选择生女孩。 3.基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？ 提示　不能；基因诊断只能用于检查由基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。 4.资料　有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，　　　(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测。因为_________________________________________ 。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是　　　(填“男性”或“女性”)。因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自 　　　　　　　　　　　　　　，表型　　　(填“正常”或“患病”)，而所有的男性胎儿都含有来自　　　　　　　　　　　　　　　和一条来自父亲的Y染色体，表现为　　　(填“正常”或“患病”)。 需要 表型正常的女性有可能是致病基因的携带者， 她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者 女性 父亲X染色体上的正常显性基因 正常 母亲X染色体上的隐性致病基因 患病 (3)该对夫妇都不是21三体综合征患者，妻子在孕期　　　(填“需要”或“不需要”)做此项筛查，请说明理由：____________________________ 。 需要 虽然该夫妇都正常，但在产生精 子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患21三体综合征 典题应用 5.下列关于遗传病的发病方式、发病率、监测和预防的叙述，错误的是 A.要确定某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查 B.应该在人群中调查某种遗传病的发病率 C.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊 　断的手段 D.通过遗传咨询和产前诊断等手段，能够完全避免人类遗传病的产生和 　发展 √ 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上可有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免人类遗传病的产生和发展，D错误。 6.(2023·盐城高一月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C.禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 √ 白化病是一种常染色体上的隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误； 产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，B正确； 禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，C错误； 遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。 网络构建 课时对点练 四 39 题组一　单基因遗传病和多基因遗传病 1.(2023·南通高一统考)下列遗传病属于多基因遗传病的是 A.家族性多发性结肠息肉病 B.软骨发育不全 C.消化性溃疡 D.先天性睾丸发育不全综合征 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 家族性多发性结肠息肉病、软骨发育不全均为单基因遗传病，A、B不符合题意； 先天性睾丸发育不全综合征是一种性染色体数量异常引起的疾病，D不符合题意。 2.(2023·连云港高一统考)下列关于单基因遗传病和多基因遗传病的叙述，正确的是 A.单基因遗传病的家庭性倾向高于多基因遗传病 B.多基因遗传病除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响 C.单基因遗传病都为先天性的，多基因遗传病受环境因素影响较大 D.多基因遗传病由于涉及的基因较多，因此也属于染色体遗传病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 多基因遗传病一般具有家族性倾向，A错误； 多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，该遗传病容易受环境因素影响，B正确； 先天性疾病是指一出生就表现出来的疾病，单基因遗传病不一定都是先天性的，C错误； 多基因遗传病不属于染色体遗传病，染色体遗传病包括染色体数量异常和结构异常，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 3.下列有关人类遗传病的说法，正确的是 A.先天性疾病和家族性疾病都是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传 　因素的存在 D.多基因遗传病是由两个或两个以上的基因控制的遗传病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 先天性疾病、家族性疾病、后天性疾病若完全或部分是由遗传因素引起的，则是遗传病，若是由环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当，则不是遗传病，A错误； 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，B、D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 题组二　染色体遗传病 4.(2023·连云港高一校考)下列关于人类“21三体综合征”与“镰状细胞贫血”的说法，正确的是 A.都是遗传病 B.都是基因突变所导致的 C.都可通过观察染色体来确诊 D.患者的父母都至少有一方是该病患者 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 “21三体综合征”与“镰状细胞贫血”都属于遗传病，前者是染色体遗传病，后者是单基因遗传病，A正确； “镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，而“21三体综合征”是染色体数量变异引起的，B错误； “镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞的形态来确诊，C错误； “镰状细胞贫血”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 5.一对表现正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关，XYY的病因发生的时期是 A.与母亲有关，减数第二次分裂 B.与父亲有关，减数第一次分裂 C.与父母亲都有关，受精作用 D.与母亲有关，减数第一次分裂 √ 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示)，则孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的红绿色盲致病基因来自母亲，两条Y染色体来自父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体移向细胞的一极。综上所述，A正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 6.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，子女患上的遗传病最可能是 A.镰状细胞贫血 B.猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失) C.21三体综合征 D.性腺发育不良(XO型，也叫特纳综合征) √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的卵细胞中染色体数量多了一条，与一个正常的精子受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体数量变异遗传病，21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，C符合题意； 性腺发育不良是由于少了一条性染色体造成的，D不符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 题组三　遗传病的调查、监测和预防 7.(2023·南通高一期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究原发性高血压的遗传方式，在患者家系中调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究镰状细胞贫血的遗传方式，在某市随机抽样调查 D.研究21三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 调查人类遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而原发性高血压属于多基因遗传病，A不符合题意； 研究镰状细胞贫血时，在某市中随机抽样调查只能调查该病的发病率，而不宜研究该遗传病的遗传方式，C不符合题意； 21三体综合征是染色体遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查，D不符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 8.(2023·常州高一期末)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列关于预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是 A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.B超检查可以判断胎儿是否患有白化病 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生，但不能杜绝遗传病，A错误； 白化病是单基因遗传病，通过B超检查不能判断胎儿是否患白化病，B错误； 基因检测不能精确诊断所有遗传病的病因，如染色体遗传病不能通过基因检测诊断出来，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 9.下列关于人类遗传病及其监测、预防的叙述，错误的是 A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病 B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加 C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查 D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生 √ 调查某遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查，C错误。 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 10.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 √ 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生 指导 A 抗维生素D 佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型组合为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型组合为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型组合为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型组合为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 11.(多选)(2023·常州高一检测)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，短指为常染色体显性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这3种遗传病的叙述，错误的是 A.短指的发病率男性高于女性 B.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 C.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 D.这3种遗传病的遗传方式均符合孟德尔遗传定律 √ √ √ 短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相等，A错误； 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率大于男性发病率，B错误； 白化病属于常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，C错误； 这3种遗传病都属于真核生物有性生殖过程中发生的细胞核遗传，均符合孟德尔遗传定律，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 12.(多选)(2023·盐城高一统高)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是 A.在人类的遗传病中，患者的体细胞 　中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有 　某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.人类染色体遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显高于胎儿期 √ √ 在人类染色体遗传病中，患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有某隐性致病基因，个体可能不会发病；由题图分析可知，人类染色体遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是人类染色体遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 13.(多选)(2023·南通高一统考)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列有关遗传病的说法，错误的是 A.调查单基因遗传病的发病率需要对患者家系进行调查 B.羊水检查、孕妇血细胞检查是产前诊断的常用检测手段 C.检测孕妇血清中某些物质可确认胎儿患21三体综合征 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 √ √ 统计遗传病的发病率应在人群中调查，确定遗传病的遗传方式在患者家系中调查，A错误； 产前诊断是有效预防遗传病的手段，通常包括羊水检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查等，B正确； 21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，通过检测孕妇的血清无法确诊，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 14.先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，无生殖能力。一个正常男性和一个表现正常的女性结婚后，生了一个患血友病的先天性睾丸发育不全综合征的儿子(血友病相关基因用H、h表示)。请分析回答下列问题： (1)先天性睾丸发育不全综合征属于____________遗传病。 先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞中多了一条X染色体，故属于(性)染色体遗传病。 (性)染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 (2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为______，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因是_________________________________________________________ _____________________；该患儿体内细胞中最多含有_____条染色体。 XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条 染色体进入同一子细胞 94 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 由题图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿的性染色体组成为XXY，且患血友病，故其基因型 为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂后期细胞含有的染色体数量最多，为94条。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 (3)高龄妊娠是先天性睾丸发育不全综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做__________，以利于优生优育。 (4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的概率为______。 产前诊断 1/4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故正常情况下，再生一个血友病患者的概率是1/4。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 15.(2023·连云港高一统考)如图为某家族甲(由基因A、a控制)、乙(由基因B、b控制)两种遗传病的系谱图。已知甲病在人群中的发病率为1/100，且Ⅰ1只携带其中一种遗传病的致病基因(不考虑X、Y染色体同源区段的遗传)。请回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 (1)据图分析，Ⅰ1携带____(填“甲”或“乙”)病的致病基因；从基因与染色体的位置关系分析，甲病的遗传________(填“影响”或“不影响”)乙病的遗传，原因是_____________________________________________ _______________________________________________。 甲 不影响 控制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病 的致病基因位于X染色体上，两对等位基因独立遗传 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，但生出患甲病和乙病的子女，说明甲、乙均为隐性遗传病，甲病若为X染色体上的遗传病，Ⅱ2的致病基因应来自父亲和母亲，但父亲未患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ1只携带一种遗传病的致病基因，则Ⅰ1携带甲病的致病基因，Ⅰ1不携带乙病的致病基因，乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅰ2的基因型为AaXBXb。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 根据分析，Ⅰ1携带的是甲病的致病基因，控制甲病的致病基因位于常染色体上，而控制乙病的致病基因位于X染色体上，两对等位基因独立遗传，因此两病的遗传互不影响。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 (2)“甲病在人群中的发病率为1/100”，为获得这一结果，在调查时关键应做到______________________________________。Ⅱ6为被调查人群中的一员，其与Ⅱ5婚配后，生一患甲病孩子的概率为______。 在人群中随机取样，且调查群体要足够大 1/33 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 调查人群中的某疾病的发病率时，要在人群中随机调查，并且调查的群体要足够大，5号个体关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，人群中甲病的发病率为1/100，即aa＝1/100，a＝1/10，A＝9/10，则6号为甲病携带者(Aa)的概率为2/11,5号和6号婚后生患甲病孩子的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 (3)Ⅱ3的基因型为__________________，若Ⅲ1的性染色体组成为XXY，分析其原因最可能是_____________________________________________ _________________________________________________________________________。 AAXBXb或AaXBXb Ⅱ3在产生配子时，减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂， 两条姐妹单体分离形成的两条X染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 单独考虑甲病，Ⅱ3不患甲病，则基因型为AA或Aa，且生有患乙病的儿子，则其为乙病致病基因的携带者，基因型为AAXBXb或AaXBXb。若Ⅱ3在产生配子时，减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂，两条姐妹染色单体分离后形成的两条X染色体移向细胞同一极，导致产生XbXb的卵细胞，则Ⅲ1的性染色体组成为XXY。 ×100% $$