第5章 基因突变及其他变异 章末检测试卷-【步步高】2023-2024学年高一生物学必修2 遗传与进化（人教版2019，鲁湘辽）

章末检测试卷(五) (满分：100分) 一、选择题(本题包括15小题，每小题2分，共30分。每小题只有一个选项符合题目要求) 1．(2023·湖南娄底高一校考)下列细胞中最不容易发生基因突变的是(　　) A．正在分裂的蛙红细胞 B．人神经细胞 C．正在分裂的精原细胞 D．洋葱根尖分生区细胞 答案　B 解析　人神经细胞属于成熟的细胞，不再分裂，故最不容易发生基因突变，B符合题意。 2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，则(　　) A．染色体上基因的数量一定减少 B．表达的蛋白质分子结构不一定改变 C．碱基配对方式发生改变 D．染色体上所有基因碱基序列都发生改变 答案　B 3．(2023·山东泰安高一月考)细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列相关叙述错误的是(　　) A．恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移 B．原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变 C．从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因 D．没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因 答案　D 解析　癌细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，因此易分散和转移，A正确；细胞中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引起细胞癌变，靶基因的表达也是阻止细胞异常增殖，因此靶基因属于抑癌基因，B、C正确；人体细胞染色体上本来就存在与细胞癌变有关的基因，D错误。 4．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是(　　) A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变 B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同 C．突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译 D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同 答案　B 解析　根据题意可知，突变后使得mRNA中段增加了连续的三个碱基，若增加的三个碱基插在了一个氨基酸对应的碱基中间，则可能导致终止密码子提前出现，其后面所有的氨基酸都将不存在了，B错误，C正确；在正常情况下，运输氨基酸的tRNA有几十种，突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，D正确。 5．与无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是(　　) A．产生更多基因突变 B．产生更多新的基因组合 C．产生更多新的基因 D．更易受环境影响而发生变异 答案　B 解析　有性生殖过程需要亲本经过减数分裂产生有性生殖细胞，在减数分裂过程中会发生基因重组，从而产生多种类型的生殖细胞，这样导致后代具有较大的变异性，B正确。 6.已知某植株中1号染色体发生片段缺失，无正常1号染色体的种子不萌发。该植株体内控制宽叶(B)和窄叶(b)的基因位于1号染色体上的位置如图所示。现用该植株自交，F1出现了窄叶植株，下列关于窄叶植株出现原因的推测不合理的是(　　) A．环境因素影响基因表达 B．基因B突变为基因b C．基因B发生了甲基化修饰 D．基因B和b发生了基因重组 答案　D 解析　用该植株Bb自交，F1的基因型及比例为BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，图中含基因b的染色体部分缺失，为不正常的1号染色体，而无正常1号染色体的种子不萌发，因此正常情况下不可能产生窄叶植株bb。如果基因型为Bb个体中基因B发生甲基化，则基因B不能表达，基因b表达，导致窄叶植株出现，C正确；只有非等位基因才能重组，而题干中只涉及1对等位基因，D错误。 7.玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显性，该对基因位于第6号染色体上。将经X射线照射的紫株玉米的花粉授给绿株玉米，F1中出现1%的绿株。F1紫株和绿株的第6号染色体的检测结果如图所示。下列相关叙述正确的是(　　) A．亲本中紫株的基因型为Aa，绿株的基因型为aa B．X射线照射紫株花粉后，1%的花粉发生了基因突变 C．F1紫株的基因型为Aa，F1绿株的基因型为aa D．F1紫株和绿株杂交，F2有4种基因型，2种表型 答案　D 解析　分析题图可知，X射线照射紫株玉米的花粉后，导致1%的雄配子第6号染色体发生了染色体片段缺失，从而丢失了紫色(A)基因，导致F1中出现1%的绿株。由于F1中含2条正常6号染色体的表型为紫株，有1条6号染色体片段缺失的表型为绿株，且绿株只占F1的1%，故亲本为AA×aa，F1紫株基因型为Aa，绿株基因型为aO。F2有4种基因型(Aa、AO、aa、aO)，2种表型。 8．(2023·广东汕尾高一统考)基因突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。下列描述的情况中是由染色体变异引起的是(　　) A．人类中部分人存在镰状细胞贫血 B．将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝天泡眼金鱼 C．通过遮光处理培植得到的韭黄 D．用花药离体培养得到的单倍体小麦植株 答案　D 解析　镰状细胞贫血是由基因突变引起的，A错误；朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝天泡眼金鱼为基因重组，B错误；通过遮光处理培植得到的韭黄是由缺少阳光无法形成叶绿体导致的，由环境因素引起，C错误；用花药离体培养得到单倍体小麦植株的过程中发生了染色体数目变异，D正确。 9．(2023·山东烟台高一期末)如图为某二倍体农作物育种的几种途径。某科研小组通过不同途径获得了品种④⑧⑨⑩，下列有关分析错误的是(　　) A．①②杂交可将二者优良性状集中在一起 B．③→④可以提高突变率，创造生物新品种 C．与选育⑧相比，选育⑩所需时间一般更短 D．图中⑨⑩植株均为能稳定遗传的纯合子 答案　D 解析　①②杂交，通过对后代进行选择，可将二者优良性状集中在一起，A正确；③→④为物理方法进行诱变育种，可以提高突变率，创造生物新品种，B正确；选育⑧为杂交育种，选育⑩为单倍体育种，因此与选育⑧相比，选育⑩所需时间一般更短，C正确；图中⑩植株为能稳定遗传的纯合子，⑨可能为杂合子，D错误。 10．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图甲、乙、丙、丁4种类型的变异，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　) A．图中所示的生物变异都是染色体变异 B．如果图乙为精原细胞，则该细胞一定不能产生正常的配子 C．图丙所示的变异类型不能产生新的基因，图丁所示的变异类型可以产生新的基因 D．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生 答案　D 解析　图甲、乙、丙、丁所表示的变异类型分别是染色体结构变异中的重复、染色体数目变异、基因重组和染色体结构变异中的易位，A错误；三体进行减数分裂时可能产生正常的配子，B错误；只有基因突变能产生新的基因，图丙、丁所示的变异类型均不能产生新的基因，C错误。 11．下列有关单倍体的叙述，正确的是(　　) A．未经受精的卵细胞发育而成的个体一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体 答案　A 解析　凡是由配子发育而成的个体，均称为单倍体，A正确；含有两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来，则为单倍体，如果是由受精卵发育而来，则为二倍体，B错误；生物的精子或卵细胞只是细胞，而单倍体是个体，由生物的精子或卵细胞直接发育成的个体一定都是单倍体，C错误；三倍体生物体细胞中含有3个染色体组，但不是单倍体，D错误。 12．(2022·辽宁铁岭高一期末)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的是(　　) A．制片时应先解离、染色，再漂洗、制片 B．可能观察到三倍体细胞 C．低温主要在细胞分裂后期起作用 D．本实验中体积分数为95%的酒精有两个作用 答案　D 解析　制片时应先解离、漂洗，再染色、制片，A错误；低温能诱导细胞内染色体数目加倍，该过程中可能会观察到二倍体细胞或四倍体细胞，但不可能观察到三倍体细胞，B错误；低温抑制纺锤体的形成，而纺锤体是在细胞分裂前期形成的，C错误；本实验中体积分数为95%的酒精可以用于冲洗卡诺氏液，同时也是解离液的组成成分，D正确。 13．生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(　　) A．甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组 B．图甲是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果 C．图乙是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果 D．甲、乙两图所示现象常出现在减数分裂Ⅰ的前期，染色体数与核DNA数之比为1∶2 答案　D 解析　甲、乙两图变异都属于染色体结构变异，A错误；图甲中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变，B错误；图乙中的右上角含有s基因的黑色部分与左下角含有w基因的白色部分发生互换，且它们之间的互换发生在非同源染色体之间，所以该变异为易位，C错误。 14．Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。如图是该病的某个家系遗传系谱图，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是(　　) A．该病属于伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因 C．可通过测定α-半乳糖苷酶A的含量或活性初步诊断该病 D．通过基因检测可确定胎儿是否患有此病 答案　B 解析　已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因，而Ⅱ2患病，说明Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2，故该病属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；设正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2的基因型为XAXA或XAXa，可能含有致病基因，B错误。 15．由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是(　　) A．该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常 B．该变异类型属于染色体变异 C．不考虑其他染色体和同源染色体非姐妹染色单体间的互换，理论上该女子可产生6种不同的配子 D．该女子与正常男子婚配没有生育唐氏综合征患儿的风险 答案　D 解析　由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失，从而使染色体数目减少，故该女子体细胞中染色体数为45条，但表型可能正常，A正确；减数分裂时可产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体，共6种生殖细胞，C正确。 二、选择题(本题包括5小题，每小题3分，共15分。每小题有一个或多个选项符合题目要求) 16．(2023·吉林白城高一统考)某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常，被确诊为纯红细胞再生障碍性贫血。经检测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B2代谢紊乱，患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是(　　) A．该患者需要终身服用维生素B2以防止该贫血病复发 B．该病的治愈说明维生素B2可以修复SLC52A2突变基因 C．用基因检测技术可以诊断包括该病在内的各种遗传病 D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点 答案　A 解析　服用维生素B2为患者补充了维生素来源，并未修复SLC52A2突变基因，B错误；基因检测技术可以检测出基因异常，但是无法检测染色体异常引起的遗传病，C错误；利用DNA分子的特异性对基因(DNA)进行检测，D错误。 17．吖啶类染料是一类诱变剂，若这类物质插在模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会增添一个碱基对，该类诱变剂引起移码突变的过程如图所示。下列说法正确的是(　　) A．上述突变可能会使基因的翻译过程提前终止 B．上述突变一定会使基因的数目和种类发生改变 C．上述突变可能会导致基因的碱基序列发生改变 D．上述突变一定会引起生物的性状发生改变 答案　AC 解析　题述突变可能会使基因的翻译过程提前或延迟终止，A正确；基因突变不会使基因的数目发生改变，B错误。 18．(2023·湖南益阳高一期末)患有“13三体综合征”的病人，头小且患先天性心脏病，智力远低于常人。患者的13号染色体有3条，而并非1对。某家庭父母亲均正常，生了一个患有“13三体综合征”的患者。分析有关该患者产生的原因，正确的是(　　) A．可能由患者母亲或父亲减数分裂前的间期时染色体复制异常导致 B．可能由患者母亲减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离导致 C．可能由患者父亲减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离导致 D．可能由患者母亲或父亲减数分裂Ⅱ时染色单体没有正常分离导致 答案　BCD 解析　若患者母亲或父亲减数分裂前的间期时染色体复制异常，则可能导致染色体增加一对或几对，而不是一条，A错误；若患者母亲或父亲减数分裂Ⅰ时同源染色体没有正常分离，而减数分裂Ⅱ正常，则可能产生13号染色体多了一条的卵细胞或精子，其与正常的精子或卵细胞结合，会导致患病，B、C正确；若患者母亲或父亲减数分裂Ⅱ时染色单体没有正常分离，则可能产生13号染色体多了一条的卵细胞或精子，其与正常的精子或卵细胞结合，会导致患病，D正确。 19．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。将患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白(PANX1)基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是(　　) A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方 B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等 C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性 答案　BD 解析　根据题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”在男性中不会发病，B错误；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，D错误。 20．(2023·山东威海高一质检)如图是某植物(二倍体)的多种育种方法途径，a～f是育种处理手段(其中e是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。分析以下说法正确的是(　　) A．植株甲和植株丙是纯系植株，植株乙具有新基因 B．d和b过程可发生基因重组，f过程发生了染色体变异 C．图中c、f过程都可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 D．杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长的纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，育种年限短 答案　ABD 解析　通过杂交育种筛选获得的植株甲，通过单倍体育种获得的植株丙，都是纯合子，经过射线处理获得的植株乙已经发生基因突变，具有新基因，A正确；d和b过程都存在减数分裂，都可发生基因重组，f过程发生染色体数目变异获得多倍体，B正确；单倍体育种中一般没有种子，只能用秋水仙素处理幼苗，C错误；杂交育种和单倍体育种都能获得显性纯合子，不同的是杂交育种操作简单，但育种年限较长，而单倍体育种技术复杂，但育种年限短，D正确。 三、非选择题(本题包括4小题，共55分) 21．(12分)据图回答下列关于生物变异的问题： (1)基因突变除了图甲所示的________类型外，还有碱基的________和________。图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因可能是_________________________________________。 (2)图丙中的①发生的生物变异类型是______________________________________________， ②发生的生物变异类型是_________________________________________________________。 两种类型的变异中，只能发生于减数分裂过程的是________(填数字)。 答案　(1)替换　增添　缺失　基因重组或基因突变　(2)基因重组　染色体结构的变异(染色体结构变异中的易位)　① 22．(13分)某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对等位基因(用I、i，A、a，B、b表示)控制。基因控制花瓣色素合成的途径如图所示。请分析并回答下列问题： (1)正常情况下，红花植株的基因型有__________种，某基因型为IiaaBb的红花植株中有少部分枝条开出了白花，推测可能是由于形成花芽的细胞在分裂过程中发生了________________，也可能是因某条染色体发生缺失，出现了基因型为________的花芽细胞。 (2)研究人员在研究中发现，由于染色体发生了结构变异(重复)或者数目变异，出现了基因型为IIaaBbb的开粉红花的植株，这是因为花芽细胞中b基因数多于B基因数时，B基因的表达减弱而形成粉红花突变体。请设计杂交实验，确定该突变植株属于哪种变异类型。 实验步骤： 让该突变体植株与基因型为IIaabb的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。 ①预测结果： 若子代表型及比例为_____________________________________________________________， 则属于染色体数目变异。 若子代表型及比例为____________________________________________________________， 则属于染色体结构变异。 ②请将属于染色体结构变异的杂交过程用遗传图解表示。 答案　(1)4　基因突变　Iiaab　(2)①红花∶粉红花∶白花＝1∶2∶3　红花∶白花＝1∶1　②遗传图解如下 解析　(1)根据基因控制花瓣色素合成的途径可知，红花植株的基因型应为I_aaB_，共有4种基因型；某基因型为IiaaBb的红花植株有少部分枝条开出了白花，推测可能是由于形成花芽的细胞在分裂过程中基因B突变为b，也可能是因为基因B所在染色体发生缺失，出现了基因型为Iiaab的花芽细胞。(2)基因型为IIaaBbb的开粉红花的植株，其形成若属于染色体数目变异，则减数分裂时产生的配子为1/6IaB、1/3IaBb、1/6Iabb、1/3Iab，与基因型为IIaabb的植株杂交，后代将出现红花∶粉红花∶白花＝1∶2∶3；其形成若属于染色体片段重复，则减数分裂时产生的配子为1/2IaB和1/2Iabb，与基因型为IIaabb的植株杂交，后代将出现红花∶白花＝1∶1。 23．(14分)利用卵细胞培育二倍体是目前鱼类育种的重要技术，其原理是经辐射处理的精子入卵后不能与卵细胞核融合，只激活卵母细胞完成减数分裂，后代的遗传物质全部来自卵细胞。关键步骤包括：①精子染色体的失活处理；②卵细胞染色体二倍体化等。请据图回答下列问题： (1)经辐射处理可导致精子染色体断裂失活，这属于__________________变异。 (2)卵细胞的二倍体化有两种方法。用方法一获得的子代是纯合二倍体，导致染色体数目加倍的原因是_______________________________________________________________________； 用方法二获得的子代通常是杂合二倍体，这是因为__________________________________。 (3)用上述方法繁殖鱼类并统计子代性别比例，可判断其性别决定机制。若子代性别________，则其性别决定为XY型(雌性为XX，雄性为XY)；若子代性别________，则其性别决定为ZW型(雌性为ZW，雄性为ZZ，WW个体不能成活)。 (4)已知金鱼的正常眼(A)对龙眼(a)为显性，基因B能抑制龙眼基因表达，两对基因分别位于两对常染色体上。偶然发现一只有观赏价值的龙眼雌鱼，若用卵细胞二倍体化的方法进行大量繁殖，子代出现龙眼个体的概率为________；若用基因型为AABB的雄鱼与该雌鱼杂交，得到的子一代相互交配得到子二代，则子二代出现龙眼个体的概率为________________。 答案　(1)染色体结构　(2)低温抑制(卵细胞)纺锤体形成　同源染色体的非姐妹染色单体发生互换 (3)全为雌性　全为雄性　(4)100%　1/16(6.25%) 解析　(1)染色体断裂失活，属于染色体结构的缺失，是染色体结构变异。(2)方法一，低温抑制第一次卵裂，抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，获得纯合子。方法二，用低温抑制极体排出，由于减数分裂Ⅰ时常发生互换，此时极体和卵细胞的相同染色体的相同位置上常存在等位基因，融合后通常是杂合二倍体。(3)若性别决定是XY型，则极体和卵细胞的性染色体都是X，加倍后全部是XX，发育为雌性。若性别决定是ZW型，则极体和卵细胞的性染色体是Z或W，加倍后全部是ZZ或WW，发育为雄性或不能存活。(4)由题意可知，这只有观赏价值的龙眼雌鱼的基因型是aabb，若用卵细胞二倍体化的方法进行繁殖，后代的基因型全是aabb，全部表现为龙眼；若用基因型为AABB的雄鱼与该雌鱼交配，子一代的基因型是AaBb，子二代基因型为aabb的概率是1/16。 24．(16分)人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常，引起半乳糖代谢异常的一种遗传病，控制该酶合成的基因用A和a表示。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图，图中Ⅰ3和Ⅰ4个体不含有半乳糖血症致病基因；图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图，其中①②③表示相关生理过程。请回答下列问题： (1)据图1可知，半乳糖血症的遗传方式为__________________，其中Ⅱ3个体产生配子的基因型为________________(不考虑四分体时期染色体互换)。 (2)图2主要在细胞核中进行的过程为________(填序号)，过程②表示在__________________的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。 (3)经检验发现Ⅱ1个体尿苷酰转移酶的功能异常，由图2可知，最可能的原因是________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________。 (4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，与基因型为aaXBY的男性结婚，则生出两病同患的孩子的概率为________。如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取____________的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症，该新生儿____________(填“建议”或“不建议”)母乳喂养。 答案　(1)常染色体隐性遗传　AXb和AY　(2)①②　RNA聚合酶　(3)尿苷酰转移酶基因内部发生碱基的替换而导致基因突变　(4)1/12　基因诊断　不建议 解析　(1)由图1中Ⅰ1与Ⅰ2个体均不患病，但生出患病女儿Ⅱ1可知，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3个体基因型为AAXbY，可以产生AXb和AY两种配子。(2)图2主要在细胞核中进行的过程为①复制和②转录；其中过程②转录是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的催化下，合成mRNA。(3)由图2可以看出翻译出来的酶只有第188位的氨基酸由谷氨酰胺变成了精氨酸，其他氨基酸没有受到影响，推测半乳糖血症最有可能的原因是尿苷酰转移酶基因发生碱基的替换而导致基因突变。(4)Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，即基因型为XBXb，其亲本关于A基因的基因型为Aa和Aa，但她不患病，因此其基因型应为2/3AaXBXb或1/3AAXBXb，与基因型为aaXBY的男性结婚，后代患半乳糖血症的概率为2/3×1/2＝1/3，患红绿色盲的概率为1/4，则两病兼患的概率为1/3×1/4＝1/12；如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取基因诊断的措施进行筛查；半乳糖血症新生儿不建议母乳喂养，半乳糖血症的实质是缺少半乳糖代谢的酶，体内半乳糖浓度明显升高，母乳里面含有乳糖，经婴儿消化后会形成半乳糖，使血液中半乳糖的含量更高。 学科网（北京）股份有限公司 $$