5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.1基因突变与基因重组 ZYX-2025 1、通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，阐明基因突变的概念。 2、通过讨论结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变之间的关系，提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社会责任感。 3、阐明基因突变的原因及意义。 4、基于自由组合定律和减数分裂的过程，阐明基因重组的意义。 5、举例说明基因突变和基因重组的意义 学习目标： 1.镰状红细胞贫血患者的症状是：红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 2.对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。 镰刀型红细胞 与 正常红细胞 血红蛋白 在红细胞中， 参与运氧的重要物质是？ 一、基因突变的实例 直接原因：血红蛋白β链上，第六位氨基酸，由谷氨酸变成了缬氨酸（谷走了邪路），导致蛋白质分子的结构发生改变（蛋白质的1/2/3/4级结构） 根本原因：编码β珠蛋白的基因，由A突变成了T，从而mRNA的碱基序列发生了改变，密码子变化，氨基酸序列也变化。 正常-珠蛋白基因： 5’－CCTGAGG－3’ 镰刀型贫血 ： 5’－CCTGTGG－3’ 一、基因突变的实例 一、基因突变的实例 GAA CTT 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G□A G□A C□T 替换 G□A _____原因: 根本 _____原因: T A U A 直接 一、基因突变的实例 想一想？ 这种病能否遗传给后代？ 这种疾病是遗传物质发生变异，属于可遗传的变异，秦代通过生殖过程把基因传给子代。 8 一、基因突变的实例 碱基的增添 碱基的缺失 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A C G A C C G C T G G C G A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 基因突变的三种形式：替换、增添、缺失 基因突变一定会导致生物形状发生改变吗？ 不一定， 1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 →密码子的简并性 2）改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变 3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致形状改变 4）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段，即非基因部分 基因中碱基对的替换、增添、缺失对生物性状的影响范围 碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的影响较大？ 突变后的基因转录的mRNA上起始密码子、终止密码子位置发生变化。 碱基增添或缺失多少个碱基对蛋白质的影响最小？ 3个 13 一、基因突变的实例 人和动物细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 一、基因突变的实例 相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的增长和生殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ (1)能无限增殖 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，胞间粘着性降低,易分散和转移 细胞癌变的机理 二、基因突变的原因 二、基因突变的原因 1.诱发癌变的因素有物理因素、化学因素、生物因素等 物理因素：紫外线、X射线等其他辐射 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 生物因素：某些病毒的遗传物质 二、基因突变的原因 2.基因突变一定需要诱导因素吗？ 答：不一定，体内发生的DNA复制过程也会偶尔出错，体内同时也配对有种类繁多且高效的修复系统（分子生物学）。 A.有丝分裂间期： B.MⅠ前的间期： 体细胞中可发生基因突变 生殖细胞中也可发生基因突变 （一般不能传给后代但植物无性生殖可传） （可通过受精作用直接传给后代） 主要在DNA复制，也就是细胞分裂前的间期 即分裂间期 原因：因为DNA复制时，需要解旋成单链，单链DNA不稳定， 容易受到内外因素的影响而发生碱基的改变。 基因突变发生的时间和原因 21 ①普遍性: 在生物界普遍存在 ②不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系 ③随机性： 可能发生在生物体发育的任何时期（时间随机）、细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位（位置随机） ④低频性: 自然界突变率很低：10－5 ~10-8 ⑤多害少利性：多数有害,少数有利，还有些无害无益,是中性. 基因突变的特点 基因突变的特点 不定向性 隐性突变 显性突变 △产生新基因的途径； △生物变异的根本来源； △为生物进化提供原始材料。 三、基因突变的意义 对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐早性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2、类型: ①基因的自由组合: ②基因的互换: 减I后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减I四分体时期（前期），同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换。 四、基因重组 25 一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。 220=1048576 （1）自由组合型： 位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组，发生在MI后期。 （2）交叉互换型： 位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换 而发生重组,发生在MI前期。 基因重组能否产生新的基因和新的性状？ 答：不能产生新的基因和形状，基因重组会导致原有性状的重新组合，出现新的性状组合类型，出现新的基因型。 各种生物都可以发生基因重组吗？ 答：一般来说，真核生物进行有性生殖时，细胞核内的基因才会发生基因重组。 四、基因重组 △使有性生殖过程中产生的配子多样化，进而产生基因组合多样化的子代； △基因重组也是生物变异的重要来源，对生物的进化也具有重要意义。 四、基因重组 $$