2025届高三生物一轮复习课件第33课时基因突变与基因重组

第33课时 基因突变和基因重组 1. 变异类型 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。 2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 课标要求 考情分析 1.基因突变 2023·湖北·T17　2022·山东·T6　2022·福建·T9　2021·浙江6月选考·T6 2021·湖南·T15　2021·海南·T8　2021·湖北·T24　2021·福建·T16　2021·天津·T8 2.癌变 2023·广东·T2　2023·浙江6月选考·T16　2022·湖南·T5 3.基因重组 2023·福建·T6　2021·河北·T7　2023·湖南·T15　2020·全国Ⅰ·T32 2020·天津·T7　2020·北京·T21 A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C B.导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现 C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响 D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16 例1.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是 突变基因 Ⅰ Ⅱ 蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长 C 考点一 基因突变 课时练1 题后思考： 1.这两个基因突变的当代能显现出相应的性状吗？ 某种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加以判定： 选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变；若后代全为突变型，则为隐性突变 考点一 基因突变 1.基因突变的定义： DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 思考：DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？ 不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区，不具有遗传效应；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。 [注意]只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1000个碱基对的改变也叫基因突变。基因突变产生了新基因，但基因的数量和位置不变 基础落实： 考点一 基因突变 例2.(2021·广东，20改编)请据右表回答下列问题： (1)结合表格分析突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 提示　突变①不改变氨基酸序列； 突变②一个氨基酸发生了替换； 突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。 突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。 (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？ 提示　缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。 一轮P181 考点一 基因突变 拓展：基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因中碱基变化对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺 失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 思考：基因突变发生后，对生物的性状有何影响？请说说你的理由 (2)基因突变对生物性状的影响 考点一 基因突变 变式.(2022·福建，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是 A.基因模板链上色氨酸对应的位点由 UGG突变为UAG B.该sup—tRNA修复了突变的基因A， 从而逆转因无义突变造成的影响 C.该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基 发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA， 则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 D 一轮P182 例3.(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 考点一 基因突变 C 题后思考： 1.抑癌基因P53突变后，能遗传给子代吗？ 糖蛋白 黏着性 2.癌细胞具有哪些特征？ 3.细胞癌变的原因是什么？ 一轮P183 考点一 基因突变 2.基因突变的实例：细胞癌变 基础落实： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 辨析：(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　) (4)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡(　　) (5)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达(　　) (6)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加(　　) × × × × 细胞癌变的原因： 结肠癌发生 易错提醒： ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 根据结肠癌的发生过程，你能得到什么结论？ 损伤细胞内的DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的DNA DNA复制 原癌基因和抑癌基因为什么会突变？ 例4.野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，结果见下表(W表示后代眼睛发育完全，其余表示后代眼睛发育不全)。请分析回答下列问题： (1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是________。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是______________________________。 基因突变 一个性状可以受多个基因的影响 (2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应，则证明这两个突变基因是不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由______个基因突变而来，其中②和________发生突变的基因相同。 考点一 基因突变 3 ⑤ 思考：两个突变基因是同一基因突变而来，体现基因突变具有什么特点？若这两个突变基因是由不同的基因突变而来呢？ 课时练11 (1) ：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 产生。 (2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ；部位上——可以发生在细胞内 上，以及同一个DNA分子的____ 。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 普遍性 自发 任何时期 不同的DNA分子 不同部位 等位基因 基础落实： 考点一 基因突变 3.基因突变的特点 4.基因突变的意义： 产生新基因的途径(等位基因的来源） 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 例5.我国科学家将低能量离子注入生物体组织或细胞内，使其相应部位产生变异。该技术相比其他常规辐射诱变育种的优势是突变率高、突变谱广、突变快、突变体稳定，能有效克服传统辐射诱变育种的盲目性。下列说法错误的是 A.离子束诱发基因突变主要发生在细胞分裂前的间期 B.没有外界因素的诱发，细胞内的基因也会发生突变 C.通过离子束诱变育种能得到具有优良性状的新物种 D.离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少 考点一 基因突变 C 一轮P183 题后思考： 1.离子束诱变育种的原理是什么？用该方法诱导的变异是定向的还是不定向的？ 基因突变，不定向 ？？？ 考点一 基因突变 基础落实： 5.基因突变的应用——诱变育种 (1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以 突变率，创造人类需要的 。 (2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 提高 生物新品种 (3)过程 (4)优点：可以提高 ，在较短时间内获得 ； 。 (5)缺点： 往往不多，需要处理 。 突变率 更多的优良变异类型 大幅度地改良某些性状 有利变异个体 大量材料 考点二 基因重组   …位点1 …位点2 …位点3 …位点4 …位点5 …位点6…   测 序 结 果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 例6.(不定项)(2023·湖南，15)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是 示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A－T碱基对，另一条DNA上为G－C碱基对。 A.抗虫水稻1的位点2～3之间发生过交换 B.易感水稻1的位点2～3及5～6之间发生过交换 C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2～6之间 ACD 考点二 基因重组 基础落实： 1.范围： 3.类型 请根据图依次判断分别属于哪种类型？并说明判断依据 思考： 1.进行有性生殖的生物，同一双亲的后代呈现多样性的原因？ 2.基因重组是否产生了新基因？ 在有性生殖过程中，减数分裂形成的配子，其染色体组合具有多样性，导致了不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性。教材P27 提醒　自由组合型和交换型导致的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。 2.实质： 主要是真核生物的有性生殖的过程 控制不同性状的基因重新组合 4.基因重组的结果：产生 ，导致 出现。 5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。 新的基因型 重组性状 基因组合 进化 考点二 基因重组 辨析(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　) (3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组（ ） (4)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组(　　) (5)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因(　　) (6)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基因重组(　　) × × × √ √ × 变式.为提高产量，在生产中使用的玉米种子都是杂交种。现有长果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)黄粒(N)两个玉米杂合子品种，为了达到长期培育长果穗黄粒(MmNn)杂交种玉米的目的，请你完善下列两个品种间杂交育种方案： 方案一：长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)品种分别连续自交，____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________。 方案二：让长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)两玉米杂合子品种杂交，____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 方案三：请以遗传图解的形式表示并简要说明。 考点二 基因重组 分别选育出基因型为MMnn和mmNN的玉米植株，部分自交留种，部分杂交即可获得长果穗黄粒的杂交玉米。 从子代中选择表型为短果穗白粒的玉米留种，选择表型为长果穗黄粒的玉米植株连续自交，再选育出基因型为MMNN的玉米留种，取一部分留种的玉米，相互杂交即可获得长果穗黄粒的杂交玉米。 基础落实：3.基因重组的应用——杂交育种 (1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 (2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 (3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。 (2022·湖南卷，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。 (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。 2/9 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第________位氨基酸突变为___________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理______________________________________________________。 (部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) 243　 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 Ⅲ 高考演练 素能提升 (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符 高考演练 素能提升 $$