5.2染色体变异课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

染 色 体 变 异 作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同。 野生祖先种（多种颜色） 栽培品种（一般都为黄色） 野生祖先种（有籽） 栽培品种（无籽） 问题探讨 讨论： 1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。 2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？ 生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条 马铃薯 野生祖先种 24 2 栽培品种 48 4 香蕉 野生祖先种 22 2 栽培品种 33 3 12 24 11 异常 因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体无法正常联会，就不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵。 减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。然而， 马铃薯和香蕉的染色体数目为什么与它们的野生袓先有很大差别？ 问题探讨 一、染色体变异的概念及类型 1.概念： 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.类型： 染色体变异 个别染色体数目的增加或减少 以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 区别 基因突变 基因重组 染色体变异 分子水平的变异，光镜下不可见。 细胞水平的变异，光镜下可见。 二、染色体数目的变异 1.细胞内个别染色体的增加或减少 正常果蝇 （2n=8） 增加一条 （8+1） 减少一条 （8-1） 二、染色体数目的变异 由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 原因： ①产生精子或卵细胞时，减数第一次分裂后期21号染色体同源染色体未分离 ②产生精子或卵细胞时，减数第二次分裂后期21号染色体姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 实例：21三体综合征 （唐氏综合症） 二、染色体数目的变异 根据减数分裂染色体变化过程，分析21-三体综合征形成的原因： 减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离 减数第二次分裂后期21号染色体中姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 二、染色体数目的变异 先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，肘外翻。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 实例：XO单体 （Turner综合征 ） 原因： ①父方在减Ⅰ后期XY未分离,或减Ⅱ后期时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常精子。 ②或母方在减Ⅰ后期X和X未分离，或减Ⅱ后期时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。 二、染色体数目的变异 2.以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数的形式成倍增加或减少 正常果蝇 （2n=8） 增加一套 （3n=12） 减少一套 （n=4） 二、染色体数目的变异 染色体组： 细胞中每套完整的非同源染色体。 以雄果蝇为例： 体细胞有 对共 条染色体，可分为 组， 每一组中含 条非同源染色体， 4 8 2 4 体细胞含2个染色体组。 像上图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。 二、染色体数目的变异 对染色体组的理解： ①一个染色体组中不存在同源染色体 ②一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 ③一个染色体组中含有该物种的一整套完整遗传信息 染色体组数的判断 方法1：根据染色体的形态判断染色体组的数量 A B C ___个染色体组， ___个染色体组， ___个染色体组， 每1个染色体组有__条 每1个染色体组有___条 每1个染色体组有___条 3 2 2 3 4 1 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 （不考虑异型性染色体的区别） 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 染色体组数的判断 方法2：根据基因型判断染色体组数 染色体组数： 4 2 3 1 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组 A a a a A A B B D D A a a A B C D 3个染色体组；3条 1个染色体组；4条 2个染色体组；4条 3个染色体组；2条 4个染色体组；3条 4个染色体组；2条 1个染色体组；4条 2个染色体组；2条 判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？（非等位基因位于非同源染色体上） 小试牛刀 判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？ 2个染色体组；2条 4个染色体组；2条 2个染色体组；2条 2个染色体组；2条 1个染色体组；2条 小试牛刀 二、染色体数目的变异 3.二倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 （记作2N，2：两个染色体组；N：一个染色体组中染色体数） 人类2N=46 玉米2N=20 猫2N=38 在自然界,几乎全部动物和过半数植物都是二倍体。 二、染色体数目的变异 4.多倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 一般来说含有几个染色体组就叫几倍体。 普通小麦（六倍体） 菊花（六倍体） 香蕉（三倍体） 马铃薯（四倍体） 多倍体在植物中很常见，在动物中及少见。 多倍体形成的原因 帕米尔高原 资料: 帕米尔高原多倍体植物种类的比例高达65%。帕米尔高原属严寒的强烈大陆性高山气候，这里冬季漫长(10月至翌年4月)，在海拔3600米左右，1月平均气温-17.8℃，绝对最低气温-50℃，7月平均气温13.9℃，最高不超过20℃。 作出假设： 二倍体 低温等环境 四倍体 多倍体形成的原因 方法： 低温处理或秋水仙素诱发等，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。 当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 染色体复制 着丝点 分裂 进入下一个 周期 无纺锤体形成 无纺锤丝牵引 染色体加倍的体细胞 多倍体特点 四倍体葡萄 三倍体葡萄 二倍体草莓 四倍体草莓 优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 缺点：发育迟缓，结实率低。 人工诱导多倍体实例--三倍体无籽西瓜P91 （1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？ 芽尖有丝分裂旺盛，有秋水仙素处理可以抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，得到四倍体植株。 （2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？ 杂交可以获得三倍体植株。 基本途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （3）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生的原因。 偶然形成正常的配子，从而形成种子，但这种概率特别小。 （4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？ 无性生殖：三倍体植株组织培养； 第一次传粉：获得三倍体种子 第二次传粉：促进子房发育成果实 二、染色体数目的变异 5.单倍体 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 成因： 由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而来的个体。 蜜蜂 蜂王 工蜂 雄峰 由受精卵发育而来 二倍体 由卵细胞发育而来 单倍体 蜂王 工蜂 雄蜂 2n=32条 2n=32条 n=16条 特点： 植株长得弱小 一般高度不育 含偶数个染色体组：可育 含奇数个染色体组：高度不育 单倍体运用实例--单倍体育种 ①过程： 二倍体植株 花药离体培养 单倍体植株 秋水仙素处理 ②原理： 染色体变异 注意：秋水仙素只能处理幼苗 二倍体植株（纯合子） 单倍体运用实例--单倍体育种 花药离体培养 P F1 配子 DDTT DDtt ddTT ddtt 正常植株（纯合） 秋水仙素 单倍体育种 P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt ddTT 杂交育种 矮抗 ⊗ 需要的纯合矮抗品种 连续⊗ 第1年 第2年 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt 高杆抗病 DdTt DT Dt dT dt 单倍体植株 第1年 第2年 DT Dt dT dt 需要的纯合矮抗品种 第3 6年 现有纯合的高秆抗病的小麦（DDTT）和矮秆不抗病的小麦（ddtt），怎样得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？ 单倍体运用实例--单倍体育种 ①过程： 二倍体植株 花药离体培养 单倍体植株 秋水仙素处理 ②原理： 染色体变异 ③优点： 明显缩短育种年限； 注意：秋水仙素只能处理萌发的幼苗 技术复杂，需与杂交育种配合 ④缺点： 二倍体植株（纯合子） 单倍体育种与多倍体育种的比较 注：用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种，若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。 单倍体育种 多倍体育种 原理 常用方法 优势 缺点 染色体变异 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种 染色体变异 染色体组成倍增加 花药离体培养+人工诱导染色体加倍 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 缩短育种年限，得到的植株是纯合子 操作简单 技术复杂一些，需与杂交育种配合 适用于植物，在动物方面难以操作 单倍体、二倍体、多倍体的比较 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 发育起点 染色体组的数目 性状表现 体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，一般由配子发育而来 由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体 由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体 一般是未受精的配子 受精卵 受精卵 不确定(是正常体细胞染色体组数目的一半) 2个 3个或3个以上 植株矮小，且高度不育(雄蜂例外) 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 正常(作为单倍体、多倍体的参照物) 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 探究·实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1.实验原理： 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 2.材料用具： 材料：蒜或洋葱（均为二倍体，体细胞中的染色体数目为16） 用具：培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱 药品：卡诺氏液，质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液，质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。 探究·实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48～72h。 诱导培养 材料处理 制作装片 观察 剪取诱导处理的根尖0.5～1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 包括解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”实验相同。 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 3.方法步骤： 探究·实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 4.实验结果： 5.实验结论： 低温能诱导植物细胞染色体数目加倍。 探究·实践 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 6.实验易错提醒 (1)选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞。 (2)温度：不是越低越好，温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。 (3)在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，最终在显微镜下看到的是死细胞。 (4)视野中既有正常二倍体细胞（多），也有染色体数目改变的细胞（少）。 (5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒在有丝分裂后期分裂，与有无纺锤体无关。 (6)两次漂洗的对比： ①时间不同：第一次漂洗在固定之后解离之前，第二次漂洗在解离之后染色之前；②试剂不同：第一次用95%酒精漂洗，第二次用清水漂洗； ③目的不同：第一次是为了洗去多余的卡诺氏液，第二次是为了洗去多余的解离液。 探究·实践 三、染色体结构的变异 染色体的某一片段消失 a b c d e f 结果：基因数目减少 1.缺失 实例：果蝇缺刻翅的形成 人类猫叫综合征 猫叫综合征是最常见的染色体缺失综合征之一，患儿哭声高调尖锐，似猫叫，因而得名，是由于5号染色体短臂末端部分缺失所致，标记为5p-，因此又称 5p-综合征。 猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。 猫叫综合征 三、染色体结构的变异 三、染色体结构的变异 染色体增加了某一片段 a b c d e f b 结果：基因数目增加 2.重复 棒状眼 正常眼 实例：果蝇棒状眼的形成 三、染色体结构的变异 1919年摩尔根的学生布里吉斯研究果蝇偶然发现一种棒眼果蝇，经过实验发现正常果蝇和棒状果蝇的X染色体的结构16区的存在差异。 正常果蝇（左）和棒眼果蝇（右）X染色体相关区段分析图 三、染色体结构的变异 a b c d e f g h i j k 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 结果：染色体上基因的排列顺序发生改变 3.易位 正常眼 花斑眼 实例：果蝇花斑眼的形成 人慢性粒细胞白血病 三、染色体结构的变异 1985年，科学家发现9号和22号染色体断裂后染色体易位，打断了原有的基因，同时又组合成了新的BCR-ABL，它编码的蛋白质能造成细胞生长失控，最终导致慢性粒细胞白血病。 比较染色体易位与互换 染色体易位 互换 图解 区别 位置 原理 观察 发生于非同源染色之间 发生于同源染色体的 非姐妹染色单体之间 染色体结构变异 基因重组 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 三、染色体结构的变异 c d e f a b a f b c d e b c d e 染色体的某一片段位置颠倒引起的变异 结果：染色体上基因的排列顺序发生改变。 4.倒位 正常翅 卷翅 实例：果蝇卷翅的形成 女性9号染色体倒位后造成习惯性流产 三、染色体结构的变异 倒位在果蝇中大量存在，2号染色体的卷翅（Cy）,是最早发现的一种自发产生的染色体倒位表型，显性基因Cy使其双翅向背面卷起。 三、染色体结构的变异 染色体结构的改变为什么会导致性状发生改变? 染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 基因数量或排列顺序的改变 生物性状的改变（变异） 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。 可遗传变异的对比 项 目 基因突变 基因重组 染色体变异 本 质 发生时期 观 察 适用范围 产生结果 基因碱基序列的改变 控制不同性状基因的重新组合 染色体结构或 数目发生变化 主要是分裂前间期 减数分裂Ⅰ前、中期 主要是细胞分裂过程中 光学显微镜下不可见 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可以观察 任何生物 有性生殖的真核生物 真核生物 产生新的基因 产生新基因型 基因“数目或排列顺序”上发生变化 辨析染色体结构变异的类型 下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。 缺失 重复 易位 倒位 同源 染色体 A B C D E F a b c d e f G H I J K L g h i j k l 同源 染色体 易位 a b c d e f A B C D J K L G H I E F g h i j k l a b c d e f A B C D J K L G H I E F g h i j k l 易位后的两对染色体进行联会过程： 辨析染色体结构变异的类型 下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验不正确的是( ) A.用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成 B.洋葱根尖长出约1cm时，剪下，置于4℃冰箱中，诱导36h C.卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态. D.装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤 B 小试牛刀 甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列叙述正确的是( ) A.甲图所示变异可以导致戊的形成 B.乙图所示变异可以导致丙的形成 C.甲图所示变异可以导致丁或戊两种情形的产生 D.乙图所示变异可以导致戊的形成 D 小试牛刀 下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( ) A.① B.② C.③ D.④ C 小试牛刀 图①②③④分别表示不同的变异类型，其中③中的基因片段2由基因片段1变异而来。下列有关说法正确的是(　　) A.图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C.图②④中的变异属于染色体结构变异 D.图中4种变异能够遗传的是①③ C 小试牛刀 生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象,图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是 (　 　) A.甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组 B.图甲是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果 C.图乙是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果 D.甲、乙两图所示现象常出现在减数分裂Ⅰ的前期,染色体数与核DNA数之比为1∶2 D 小试牛刀 1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。 （1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ） （2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（ ） （3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（ ） X X X 练习与应用 2．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　) A. 促进细胞融合 B. 诱导染色体多次复制 C. 促进染色单体分开，形成染色体 D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成 3．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于(　　) A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 D C 练习与应用 二、拓展应用 1. 在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？ 可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。 练习与应用 Lavf58.30.100 $$