内容正文:
健康且难治愈。 染色体遗传病 基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 二、遗传病的分类 血友病:基因突变 1、染色体遗传病 由染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。 21三体综合症 唐氏综合征患者 发病率约 1/1000 症状:面容痴呆,两眼间距大,张口伸舌,流口水,身体发育迟缓,智力低下。 1、染色体遗传病 猫叫综合征 5号染色体的短臂缺失 发病率约 1/100000 症状:发育迟缓,并有智能障碍, 最明显的特征是哭声类似猫叫。 2、基因遗传病 显性遗传病 多指 隐性遗传病 白化病 白化病 全身皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。眼睛缺乏黑色素,畏光,看东西时总是眯着眼睛,而且眼睛视力一般低下。 隐性遗传病——白化病、色盲、血友病...... 色觉障碍, 红绿色盲:不能正常区分红色和绿色。全色盲:完全没有色觉。 色盲 血友病 缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,轻微损伤可引起出血不止。 我国遗传病的发病现状: 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 我国患唐氏综合症的人在100万以上。 每年由染色体变异,造成52万例自然流产。 还有许多由于基因突变引起的罕见病。 目前很多遗传病预后都不好。 小头畸形 苯丙酮尿症 成骨不全症 遗传病名称 非近亲结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚后代患病率的倍数 白化病 1:40000 1:3000 全色盲 1:73000 1:4100 小头畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白痴 1:310000 1:8600 13.33 17.80 18.33 36.05 表兄妹结婚后代的患病率VS 正常婚配后代的患病率 近亲结婚后代的发病率为什么比较高? 讨论 每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因,血缘关系越近相同的基因越多。 如果近亲结婚,两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大,后代隐性遗传病的发病率就会提高。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲和三代以内旁系血亲都属于近亲 隐性遗传病——白化病 正常夫妻生了白化病孩子 肤色正常:A 白化病:a (携带者)父亲 (携带者)母亲 (患者)孩子 三、优生优育的措施 1、禁止近亲结婚 是提高人口素质,预防遗传病最简单、最有效的措施。 2、遗传咨询 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 3、产前诊断 B超,思维彩超,唐筛 4、适龄生育 太晚生育,孩子遗传发病率高 1、遗传病的概念:指由 改变引起的疾病。 2、遗传病的分类:分为 和 两类, 基因遗传病可分为 和 。 3、近亲结婚的最大危害是大大提高了子女患 的概率。 4、预防遗传病最简单、最有效的措施: 。 课堂小结 遗传物质 染色体遗传病 基因遗传病 显性基因遗传病 隐性