课时作业17 人类遗传病-【名师大课堂】2025年高考生物艺术生总复习必备训练册（word课时作业）

课时作业(十七)　人类遗传病 　　　　　　　　　　　　　　　　 1．红绿色盲是由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引起的遗传病。人群中男性红绿色盲患者多于女性，此病属于(　A　) A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．性染色体异常遗传病 D．常染色体异常遗传病 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，BCD错误，A正确。故选A。 2．如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述正确的是(　C　) A．该病是常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ­2为纯合子，则Ⅲ­5是杂合子 C．若Ⅲ­2为杂合子，则Ⅱ­5为纯合子 D．若Ⅱ­4和Ⅱ­5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ­5为纯合子 解析：男女均有患者，说明不可能是伴Y染色体遗传病；母亲Ⅱ­4为患者，所生儿子Ⅲ­5表现正常，说明不可能是伴X染色体隐性遗传病；母亲Ⅰ­2表现正常，所生儿子Ⅱ­3为患者，说明不可能是伴X染色体显性遗传病。因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，若该病用A/a表示，A错误；若Ⅱ­2为纯合子(aa)，则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ­5是杂合子或纯合子，B错误；若Ⅲ­2为杂合子(Aa)，则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ­5为纯合子，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ­4和Ⅱ­5的基因型为Aa、aa，若Ⅱ­4和Ⅱ­5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ－5为纯合子(aa)；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ­4和Ⅱ­5的基因型为aa、Aa，若Ⅱ­4和Ⅱ­5再生一个孩子患病的概率为1/2，则Ⅱ­5为杂合子(Aa)，D错误。故选C。 3．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。该病的遗传特点不包括(　B　) A．男性患者的女儿全部患病 B．男性患者多于女性患者 C．几乎每代均会出现该病患者 D．男性患者的母亲必定是患者 解析：男性的X染色体传递给女儿，因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的女儿都是患者，A正确；由于女性有两个X染色体，她们只需要一个X染色体上携带显性致病基因就会成为患者。而男性只有一个X染色体，只有这一个X染色体上携带显性致病基因时才会成为患者。因此，从统计学角度看，伴X染色体显性遗传病特点之一是女性患者多于男性患者，B错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，显性遗传一般具有代代遗传的特点，C正确；男性的X染色体来自母亲，因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的母亲一定患病，D正确。故选B。 4．蚕豆病是葡萄糖­6­磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型。患者的磷酸戊糖途径不能正常进行，NADPH＋H＋缺乏或不足。当服用蚕豆或药物时，机体不能及时清除生成的H2O2，H2O2可破坏红细胞膜而发生溶血，从而诱发急性溶血性贫血。下列叙述错误的是(　C　) A．蚕豆病是葡萄糖­6­磷酸脱氢酶基因发生改变而不能正常表达 B．蚕豆病是葡萄糖­6­磷酸脱氢酶缺乏导致H2O2积累过多引起的 C．蚕豆病是一种蚕豆诱发突变引起的单基因遗传病 D．蚕豆病可通过遗传咨询预防和羊膜腔穿刺技术诊断 解析：酶由基因指导合成，蚕豆病发病的根本原因是控制G6PD的基因发生基因突变不能正常表达，导致该酶缺乏，机体不能及时清除生成的H2O2，H2O2积累过多引起的溶血性贫血，A、B正确；根据题意，蚕豆病患者因红细胞膜缺乏G6PD导致红细胞不能抵抗氧化物而发生损伤，推测蚕豆含有较多氧化物，患者进食新鲜蚕豆后发生急性溶血，C错误；蚕豆病是一种单基因遗传病，可通过遗传咨询预防遗传病的产生和发展，通过羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查进行产前诊断降低病儿的出生率，D正确。故选C。 5．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，某色觉正常女性的父亲患红绿色盲。若该女性与某色觉正常男性婚配，下列有关其子女色觉的叙述错误的是(　D　) A．表现正常的概率为3/4 B．携带该致病基因的概率为1/2 C．女儿全部正常 D．儿子全部正常 解析：假如用B表示正常色觉基因，b表示色盲基因，该女性色觉正常，父亲患红绿色盲，推出该女性母亲色觉正常，基因型为XBXb，该女性基因型为XBXb，父亲基因型为XbY。若该女性与某色觉正常男性(XBY)婚配，其子代可能为以下情况：XBXB、XBXb、XBY、XbY。则表现正常的概率为3/4，女儿全部正常，女儿携带该致病基因的概率为1/2，儿子一半正常。ABC正确，D错误。故选D。 6．某遗传病是人的5号染色体部分缺失引起的，患儿哭声轻，音调高。下列哪一种遗传病符合此条件？(　A　) A．猫叫综合征 B．红绿色盲 C．软骨发育不全 D．抗维生素D佝偻病 解析：猫叫综合征是由于染色体结构异常导致的，患者5号染色体部分缺失，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由基因突变引起，属于单基因遗传病，B错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由基因突变引起，属于单基因遗传病，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，由基因突变引起，属于单基因遗传病，D错误。故选A。 7．(2024·辽宁沈阳模拟预测)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　D　) 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 5 号染色体部分缺失 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因诊断进行预防，B正确；猫叫综合征是人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，可以通过孕妇血细胞检查进行预防，D错误。故选D。 8．肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患者因为不能将摄取的铜排出体外造成“铜中毒”。目前在人群中肝豆状核变性携带者的频率为1/90。下列叙述错误的是(　C　) A．调查肝豆状核变性的发病率需要在人群中进行 B．肝豆状核变性患者要少吃富含铜元素的食物 C．两个正常人结婚生出肝豆状核变性患者的概率小于1/32400 D．可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的 解析：调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行，调查某种遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，A正确；肝豆状核变性患者不能将摄取的铜排出体外，造成“铜中毒”，要少吃富含铜元素的食物，B正确；目前在人群中肝豆状核变性携带者的频率为1/90 ，正常人中携带者的频率大于1/90，两个正常人结婚生出肝豆状核变性患者的概率大于1/90×1/90 ×1/4＝1/32400 ，C错误；可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的，D正确。故选C。 9．(2024·全国模拟预测)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是(　D　) A．禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断能降低各种遗传病的发生率 B．苯丙酮尿症、青少年型糖尿病、原发性高血压和冠心病都是多基因遗传病 C．携带遗传病基因的个体不一定患病，患遗传病的个体一定携带致病基因 D．21三体综合征(先天性愚型)的女患者与正常男性结婚，能生下正常孩子 解析：优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上降低遗传病的产生和发展，但并不能降低各种遗传病的发生率，A错误；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，B错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如携带隐性致病基因时不一定患病，患遗传病的个体不一定携带致病基因，如21三体，C错误；21三体综合征(先天性愚型)的女患者可能产生含有正常染色体数的卵细胞，因此与正常男性结婚，能生下正常孩子，D正确。故选D。 10．假设一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患“胡言乱语症”的儿子。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(受检测者DNA与已知序列进行杂交，产生互补双链则为阳性)。下列叙述不正确的是(　D　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育了第三孩，含有该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．若该女儿的基因型与父母相同，绝不可能生出“胡言乱语”的病娃 解析：据图可知，夫妇表现型正常，儿子患病，说明是隐性遗传病，由基因检测结果可知，双亲均既含有正常基因，也含有致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则父亲、母亲的基因型都是Aa，女儿表型正常，基因型是1/3AA、2/3Aa，和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；父母的基因型都是Aa，若父母生育第三孩，所生孩子的基因型及概率为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，携带该致病基因的概率是1/2＋1/4＝3/4，B正确；女孩的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，其将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C正确；若该女儿的基因型与父母相同，基因型是Aa，与Aa的个体婚配，子代可能有aa的患者，D错误。故选D。 11．父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述错误的是(　C　) A．变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞 B．进行基因组测序时要测定该男子的24条染色体的碱基序列 C．在人群中调查该病的发病率发现患者中女性少于男性 D．若该男子与正常女性结婚，生育正常男孩得概率是100% 解析：依题意，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中，父亲给儿子提供的是Y染色体，因此，变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞，A正确；进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列，共测定24条染色体的碱基序列，B正确；该病为伴X显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的机会更大，因此人群中男性发病率小于女性，C错误；若该男子与正常女性结婚，其儿子一定会遗传母亲的X染色体，女性表现正常，因此生育正常男孩的概率是100%，D正确。故选C。 12．(2024·浙江模拟预测)脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，发病率为1/10000。下列叙述错误的是(　B　) A．SMN1基因突变一定导致遗传信息的改变 B．携带者与表现正常的人结婚，其后代患病的概率为1/101 C．孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病 D．可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝 解析：发生基因突变SMN1的碱基序列发生改变，导致遗传信息的改变，A正确；假设该性状由A、a控制，该病的发病率为1/10 000，脊髓性肌萎缩症基因(a基因)频率为0.01，A基因频率为0.99，人群中AA为(0.99)2，Aa为2×0.01×0.99，即AA∶Aa＝99∶2，一个携带者(Aa)与一个表现正常(携带者的概率至少为2/101)的人结婚，其后代患病(基因型为aa)的概率至少为1/4×2/101＝1/202，B错误；羊水穿刺主要是针对染色体异常引起的问题，因为这些异常可能导致胎儿出现结构畸形、智力低下等问题。因此孕期可通过羊膜腔穿刺技术检查胎儿是否患该病，C正确；设计试管婴儿，是由于对受精卵细胞的基因进行了处理，把一些能产生不良性状的基因片段切除，或者是进行替换，这样生出来的婴儿，就会减少患上由于遗传因素导致的疾病，因此可利用“设计试管婴儿”技术帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝，D正确。故选B。 13．人类的许多疾病与基因有关，某研究小组调查了一个与外界隔离岛屿上的全部居民，其红绿色盲在男性中的发病率为c。该岛屿上某一家族的红绿色盲遗传系谱如图所示，该性状受一对等位基因B、b控制。 回答下列问题： (1)红绿色盲为伴X染色体__隐性__(填“显性”或“隐性”)遗传病，该病的遗传特点为__男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙__(答一点)。 (2)Ⅲ2的基因型为__XBXb__。Ⅲ4与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率为__1/8__。 (3)理论上该岛屿红绿色盲在女性中的发病率为__C2__(用含c的代数式表示)。 (4)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过__遗传咨询和产前诊断__(答一种)手段，可在一定程度上避免遗传病的发生。 解析：(1)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，该病的遗传特点为男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 (2)据图可知，图中的Ⅱ1患病，其基因型是XbXb，Ⅲ2的表现正常，有来自母亲的Xb基因，故基因型为XBXb；Ⅲ3患病，基因型是XbY，双亲基因是XBXb、XBY，Ⅲ4与基因型1/2XBXB、1/2XBXb，与一位色觉正常的男性XBY结婚，母亲的配子及比例是3/4XB、1/4Xb，父亲配子及比例是1/2XB、1/2Y，生育一个色盲男孩XbY的概率为1/4×1/2＝1/8。 (3)红绿色盲在男性中的发病率为c，该病为X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，该病致病基因的基因频率等于在男性中的发病率＝c，理论上该岛屿红绿色盲在女性(XbXb)中的发病率为c2。 (4)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过遗传咨询和产前诊断等途径，可在一定程度上避免遗传病的发生。 【选做多选题】 无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，成年时视觉丧失。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，相关基因用A、a表示，其中Ⅱ­1无致病基因，下列说法错误的是(　BD　) A．Ⅲ­2的致病基因来自Ⅰ­3 B．Ⅲ­1基因型是AA或Aa C．家系分析是研究遗传病遗传方式的常用方法 D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ­2，则其后代不会患此病 解析：据图分析，Ⅱ­1和Ⅱ­2正常，但生有患病的儿子Ⅲ­2，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ­1无致病基因，说明该病属于伴X隐性遗传病，Ⅲ­2的致病基因来自Ⅱ­2，Ⅱ­2的致病基因来自Ⅰ­3，A正确；由于Ⅲ­2患病，所以Ⅱ­2基因型为XAXa，Ⅱ­1基因型为XAY，故Ⅲ­1基因型是XAXa或XAXA，B错误；研究遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，即用家系分析法进行调查，C正确；基因治疗的对象是具有致病基因的体细胞，没有涉及原始性细胞，所以经基因治疗治愈的病人，其后代仍会再患同种基因疾病，另外与Ⅲ­2结婚的女性也可能携带致病基因，因此用基因治疗的方法治愈的Ⅲ­2，其后代也可能患此病，D错误。故选BD。 学科网（北京）股份有限公司 $$