第17讲 人类遗传病-【名师大课堂】2025年高考生物艺术生总复习必备（word教师用书）

第17讲　人类遗传病 考点　人类遗传病 1．人类遗传病 （1）概念：由　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的原因、类型及实例（连线） 　　　　　　　　　　　　 ①由多对基因控制 a．单基因遗传病 b．多基因遗传病 ③由一对基因控制 答案：①－b－Ⅰ；②－c－Ⅲ、V；③－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ （3）人类遗传病的特点 遗传病类型 特点 发病情况 男女发病率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 单基因遗传病 X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 女患者少于男患者 Y染色体 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 （4）人类遗传病的调查 调查目的 调查对象 结果计算或分析 注意事项 发病率 自然人群 发病率＝×100% 考虑年龄、性别等因素，群体足够大，随机取样调查 遗传方式 患者家系 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 明确正常人和患者的表型 2.人类遗传病的检测和预防 （1）预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 （2）遗传咨询的内容和步骤 （3）产前诊断 ①时间：胎儿出生前； ②手段：包含　羊水　检查、　B超　检查、　孕妇血细胞　检查以及　基因　诊断等； ③意义：确定胎儿是否患有某种　遗传病　或　先天疾病　。 [学以致用] 诊断常考语句，澄清易错易混 1．（必修2　P92）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（　√　） 2．（必修2　P92）单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。（　×　） 3．（必修2　P92）苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。（　×　） 4．（必修2　P93）唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。（　√　） 5．（必修2　P93）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。（　×　） 6．（必修2　P93）调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。（　√　） 7．（必修2　P94）遗传咨询的步骤：身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算后代再发风险率→提出防治对策和建议。（　√　） 8．（必修2　P94）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（　√　） 9．（必修2　P94）基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。（　√　） 10．（必修2　P95）基因检测可以精确地诊断所有遗传病病因。（　×　） 11．（必修2　P95）遗传病的发生都与基因突变有关。（　×　） 12．（必修2　P95）基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（　√　） 13．（必修2　P93）因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。（　×　） 阐述基本原理，突破长句表达 　（源于必修2 P93）对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人　多了一条21号染色体　。原因是　父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离　。 1．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性； ②有隔代遗传、交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色 体遗传 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 2.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 3．遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 （1）遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因；不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病，如21三体综合征患者。 （2）携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体；携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 4．产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较 （1）基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 （2）羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 （3）B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 [真题真练] （2022·浙江卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　B　） A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 解析：染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选B。 要语必背 必背教材结论性语句 1．(必修2 P29)基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 2．(必修2 P31～32)一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 3．(必修2 P93)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 4．(必修2 P95)基因检测可以精确地诊断病因。 5．(必修2 P34)伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象。 6．(必修2 P92)人类遗传病：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 7．(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 8．(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 9．(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。 10．(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 学科网（北京）股份有限公司 $$