内容正文:
第16讲 基因在染色体上 伴性遗传
考点一 基因在染色体上假说与证据
一、基因在染色体上
1.萨顿的假说
(1)内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代。也就是说,基因在染色体上,因为 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 。
(2)依据
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和__独立性__
在配子形成和受精过程中,__形态结构__相对稳定
存在
体细胞
__成对__
成对
配子
成对基因中的一个
成对染色体中的一条
体细胞中来源
成对基因,一个来自__父方__,一个来自母方
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自__母方__
形成配子时
__非同源__染色体上的__非等位__基因自由组合
非同源染色体__自由组合__
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)证明者:摩尔根
(2)实验材料:果蝇
①果蝇作为遗传实验材料的优点: 体型小,易饲养,繁殖快,后代多,染色体少,易观察 。
②果蝇染色体组成为:
雌果蝇:3对常染色体+1对性染色体(用 XX 表示)。
雄果蝇:3对常染色体+1对性染色体(用 XY 表示)。
(3)研究方法: 假说—演绎 法。
(4)研究过程
①果蝇的杂交实验——提出问题
②果蝇的杂交实验——提出假说:
a.假说:控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。
b.对假说的解释(如图)
③测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇= 1∶1∶1∶1 。
④结论:控制果蝇白眼的基因只位于 X 染色体上→基因位于染色体上。
(5)理论发展
①一条染色体上有 多 个基因;
②基因在染色体上呈 线性 排列。
二、性别决定(性染色体决定性别)
[学以致用]
诊断常考语句,澄清易错易混
1.(必修2 P29)萨顿用果蝇作材料,研究精子和卵细胞的形成过程,发现孟德尔假设的一对遗传因子,也就是等位基因,它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。( × )
2.(必修2 P29)萨顿推断出基因就在染色体上,因为基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。( √ )
3.(必修2 P29)非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的。( √ )
4.(必修2 P30)因为果蝇易饲养,繁殖快,子代数量多,所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。( √ )
5.(必修2 P31)果蝇控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因。( √ )
6.(必修2 P34)位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联,这种现象称为伴性遗传。( √ )
7.(必修2 P35)人类的X染色体和Y染色体,无论大小还是携带的基因种类和数量都有差别。( √ )
8.(必修2 P36)女性红绿色盲基因的携带者和色觉正常的男性结婚,在他们的后代中,儿子有1/2正常,1/2为红绿色盲,女儿都不是色盲。( √ )
9.(必修2 P37)位于X染色体上的隐性基因遗传的特点是男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。( √ )
阐述基本原理,突破长句表达
(源于必修2 P32“练习与应用·拓展应用”)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活。如何解释这一现象?
提示:这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异 。
1.类比推理法与假说——演绎法的比较
项目
假说—演绎法
类比推理
原理
在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论
将未知的和已知的作比较,根据惊人的一致性推理并得到结论
结论
经过了实验的验证,结论很可能是正确的
不具有逻辑必然性,仅是假说,不一定正确
实例
孟德尔发现两大定律;摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上
萨顿假说:根据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
2.摩尔根提出假说与演绎推理的实验拓展
(1)提出假说,进行解释
假说
假说1:控制眼色的基因位于X、Y染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有
假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有
杂交
实验
图解
回交
实验
图解
疑惑
上述两种假说都能够解释杂交实验和回交实验现象
(2)演绎推理,验证假说
为了验证假说,摩尔根设计了三个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,实验结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说
假说1:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有
假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有
图解
白眼雌果蝇 红眼雄果蝇
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
红眼雌果蝇 白眼雄果蝇
白眼雌果蝇 红眼雄果蝇
XwXw × XWYW
↓
XWXw XwYW
红眼雌果蝇 红眼雄果蝇
[真题真练]
(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( D )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
解析:白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1∶1,推测白眼对红眼为隐性,A正确;F1中红眼果蝇相互交配,F2代出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上,B正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交,后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),白眼果蝇中雌、雄比例1∶1,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期,C正确;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇(XaY)全部为白眼,雌蝇全为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微观察证明,D错误。故选D。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1.伴性遗传
(1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传与 性别 相关联的遗传方式。
(2)实例:X染色体隐性遗传——红绿色盲
特点:
a.隔代遗传:如一个女性携带者表现正常,其 父亲和儿子 可能患病。
b.发病率:男性患者 多于 女性患者。
(3)伴性遗传病的类型及特点(连线)
①外耳道多毛症 a伴x隐性遗传 Ⅰ.世代遗传,,女患者多
②红绿色盲 b.伴X显性遗传
1 抗维生素D佝偻病 c.伴Y遗传
2 答案:①-c-Ⅲ;②-a-Ⅱ;③-b-Ⅰ
[提醒] 性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。
2.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配
生育建议
男性正常×女性色盲
生 女 孩,原因:该夫妇所生男孩均患病
男性抗维生素D佝偻病×女性正常
生 男 孩,原因:该夫妇所生女孩 全患病 ,男孩 正常
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践
①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 Z 染色体上。
②杂交设计:选择 非芦花 雄鸡和 芦花 雌鸡杂交
③性别选择:从F1中选择表型为 非芦花 的个体保留,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
[学以致用]
诊断常考语句,澄清易错易混
1.人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( × )
2.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子( × )
3.女性的某一条X染色体来自父方的概率是,男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
4.XY型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子( √ )
5.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( × )
6.XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小( × )
7.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( × )
阐述基本原理,突破长句表达
(源于必修2 P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变 。
1.性别决定的两种常见类型
(1)性染色体决定性别
(2)染色体组倍数决定性别
2.有关性别决定的几点说明
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体,而不是基因型,但性别相当于一对相对性状,其传递遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
3.辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段
(1)X、Y染色体图示比较
(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传
①在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
♀XaXa × XaYA
↓
XaYA XaXa
(♀全为显性) (♀全为隐性)
♀XaXa × XAYa
↓
XAYa XaXa
(♀全为显性) (全为隐性)
4.伴性遗传中的致死问题(以XY型为例)
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY
正常♀ 正常♂
XAXA XAXa XAY XaY
正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
5.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解。如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解。如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
[真题真练]
(2024·浙江卷)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅,体色有灰体和黄体,控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配,F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的( B )
A. B. C. D.
解析:翅型有正常翅和裂翅,假设控制翅型的基因为A、a,体色有灰体和黄体,假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1,分析F1表现型可以发现,雌虫全为灰体,雄虫全为黄体,又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上,因此可推测控制体色的基因位于X染色体上,且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交,F1出现了正常翅的性状,可以推测裂翅为显性性状,正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb,裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交,正常情况下,F1中裂翅∶正常翅=3∶1,实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1,推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)∶裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)=2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交,将两对基因分开计算,先分析Aa和Aa,子代Aa∶aa=2∶1,让全部F1相同翅型的个体自由交配,即 2/3Aa和Aa,1/3aa和aa杂交,2/3Aa和Aa杂交,因AA致死,子代为1/3Aa、1/6aa;1/3aa和aa杂交,子代为1/3aa,因此子代中Aa∶aa=2∶3,即Aa占2/5,aa占3/5。再分析XBXb和XbY,后代产生XbY的概率是1/4,综上可知,F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数=(2/5)×(1/4)=1/10。B正确,ACD错误。故选B。
考点三 遗传系谱图的分析与计算
1.“程序法”分析遗传系谱图
2. 用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
不患甲病概率为1-m
患乙病概率为n
不患乙病概率为1-n
①
同时患两病概率
__m·n__
②
只患甲病概率
m·(1-n)
③
只患乙病概率
__n·(1-m)__
④
不患病概率
(1-m)(1-n)
拓展
求解
患病概率
①+②+③或1-④
只患一种病概率
②+③或1-(①+④)
(3)上表各情况可概括如下图
遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性,“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。
(2)遗传系谱图的书写要求
系谱图书写完后,还必须在图的右上侧写出相关的图例说明,如“□”表示正常男性,“○”表示正常女性,“■”表示男患者,“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多,还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等标明。
(3)遗传图解的书写规范
第一行:亲本(亲代)——基因型和表型,杂交(或婚配)符号。
第二行:两亲本产生的配子。(也可直接书写第三行)
第三行:F1(子代)——基因型和表型。
第四行:F1(子代)——基因型、表型的比例。
(4)遗传图解的书写要求
要把各代的基因型都写对。只知道表型的,也可以用A_B_这种基因型通式表示。其次是相关的符号,如自交符号、杂交符号、箭头、亲本P、配子、子一代F1等。如果与性别有关的,还应标注性别符号。最后是相关的文字说明,另外箭头不能缺少。
[真题真练]
(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( D )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带该致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
解析:Y染色体上的致病基因只传男不传女,该家系中存在女性患者,故该致病基因不可能位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ1不携带该致病基因,由于Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式,Ⅰ1不患病,不携带致病基因,传递给Ⅱ2个体的都是正常基因,故可推出Ⅱ2一定是杂合子,B正确。若Ⅲ5正常,根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅲ5应该患病)。Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,表现为患病,C正确。若Ⅱ2正常,根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病,则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅱ1应该患病);若Ⅲ2不患病,则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,D错误。
考点四 实验探究:基因在染色体上的位置
一、判断基因在常染色体还是X染色体上
1.若已知性状的显隐性
2.若未知性状的显隐性
⇒
二、判断基因在X、Y染色体上的位置
1.用纯合的隐性雌性个体与纯合的显性雄性个体杂交
2.用杂合的显性雌性个体与纯合的显性雄性个体杂交
[真题真练]
(2023·浙江6月)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( D )
A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
解析:若控制翅形的基因(用A/a表示)和眼色的基因(用B/b表示)位于两对常染色体上,亲代长翅紫眼的基因型为AaBb、残翅红眼基因型为aabb,则后代有四种表型且比例相等,且每种表型都可能有雌雄个体,A正确;若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体,则两对基因连锁,且遗传将与性别相联系,B正确;若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,性状与性别相联系,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体,C正确;若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体,亲代长翅紫眼的基因型为XAbXab、残翅红眼的基因型为XaBY,则后代符合题设要求,D错误。
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