内容正文:
第四章基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1:
豌豆的圆粒与皱粒
淀粉含量高,
能有效保留水分,饱满。
淀粉含量低,
不能有效保留水分,
失水皱缩。
基因和性状到底有什么关系?
实例2:
图1 白化病患者
一、基因表达产物与性状的关系
人的白化症状是由编码酪氨酸的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。
一、基因表达产物与性状的关系
淀粉分支酶
淀粉
酪氨酸酶
酪氨酸不能转变为黑色素
基因
酶
细胞代谢过程
性状
实质:
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物体的性状。
是不是所有性状都是由基因间接控制?
实例3:囊性纤维化(2MIN)
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白异常(缺少苯丙氨酸)
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染
编码CFTR的基因缺失3个碱基
囊性纤维化由于编码CFTR的基因缺失3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸,其空间结构发生变化,转运氯离子功能异常,导致患者支气管被异常的粘液堵塞,细菌在肺部大量生长繁殖,肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白异常,缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染
编码CFTR的基因缺失3个碱基
实质:
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
小结
酶的合成
代谢过程
蛋白质结构
蛋白质功能
选择性表达
一般情况下,同一个体中不同类型的细胞
基因相同吗?
那为何很多体细胞的形态和功能却不同呢?
细胞分化
基因相同
什么是细胞分化?
个体发育中,由一个或多个细胞增殖产生后代,
在形态结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
细胞分化有什么特点?
持久性、普遍性、不可逆性
基因与细胞分化又有怎么的关系?
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其 中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、
胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子
说明,细胞中并不是所有的基因都能表达,基因的表达具有选择性。
细胞分化的本质就是基因选择性表达。
奢侈基因:只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因等
管家基因:在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
(杂交)
F1
(自交)
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料1:柳穿鱼的花
资料2:实验小鼠的毛色
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,
Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为
黑色体毛;
纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
研究表明,在Avy基因的前端(或称上游)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可_________________的位点,当这些位点___________时, Avy基因_________,小鼠表现为黄色;当这些位点_______后, Avy基因的表达就_________;
这段序列的甲基化程度越高, Avy基因的表达受到的抑制越_____,小鼠体毛的颜色就越____;
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
基因的碱基序列_________,
但是部分碱基发生了____________,
______了基因的表达,进而对表型
产生了影响;
这种DNA甲基化修饰还可________,使后代出现同样的表型。
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
三、表观遗传
1.概念:
生物体基因的碱基序列________,但________和_____发生__________的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.常见的调控机制:
DNA甲基化修饰
除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达;
4.特点:
(1)DNA碱基序列不变;
(2)可遗传给后代;
3.发生时期:
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;
三、表观遗传
1.基因决定生物性状
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的,每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
四、基因与性状的关系
5.实例
(1)柳穿鱼花形遗传
(2)某种小鼠毛色遗传
(3)同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
(4)蜂王和工蜂的差异
与生活的联系:
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响,还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高;
但是若这些不良习惯被消除,这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
三、表观遗传
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
四、基因与性状的关系
性状是基因和环境共同作用的结果
3.基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用,形成一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
四、基因与性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物性状的多样性
决定
导致
根本原因
直接原因
(物质基础)
表现形式
$$