5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物,而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的——白虎。白虎是患了白化病吗?我国科学家研究发现,同橘黄色的普通虎相比,白虎的一个色素基因——SLC45A2 发生了突变,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路,因此,白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?基因突变对生物的生存是有利的还是有害的? 除基因突变外,染色体的数目和结构会不会发生改变呢? 人类的遗传病是怎样产生的?又该怎样检测和预防呢? 1 第3节 人类遗传病 举例说出人类常见遗传病类型。 目标 01 02 03 开展人群中遗传病的调查活动。 探讨遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。 教学目标 3 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗? 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 肥胖症 问题探讨 讨论: 4 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。 肥胖症 问题探讨 讨论: 2、有人认为“人类所有的疾病,都是基因病,”你能说出这种提法 的依据吗?你同意这种观点吗? 一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。 5 染色体异常遗传病: (简称染色体病) 单基因遗传病: 主要类型 多基因遗传病: 一、人类常见遗传病的类型 (一)人类遗传病的概念: 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (二)人类遗传病的主要类型: 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 由染色体变异引起的遗传病 现发现500多种 **是“对”不是“个” 1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 (1) 常 染 色 体 遗 传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例: 多指、并指、软骨发育不全 特点: 男女患病几率相等,连续遗传 病例: 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点: 男女患病几率相等,隔代遗传 一、人类常见遗传病的类型 (二)人类遗传病的主要类型: 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ,导致 上臂、小腿短小畸形,腰间盘突出等。 常隐——苯丙酮尿症的致病机理: 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 (BB或Bb) 苯丙酮酸 (有害) 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩:有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。 苯丙酮尿症 (二)人类遗传病的主要类型: (2) 伴 X 染 色 体 遗 传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例: 红绿色盲、血友病 特点: 男患>女患、隔代遗传、女病父子病 病例: 抗维生素D佝偻病 特点: 女患>男患、连续遗传、男病母女病 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 02 (3) 伴Y染色体遗传 病例: 特点: 男性外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录 一、人类常见遗传病的类型 (二)人类遗传病的主要类型: 1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病:受两对或以上等位基因控制的遗传病。 (1)病例:唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①群体中发病率比较高; ②易受环境因素影响; ③常有家族聚集现象; ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律; 2.遗传特点: 一、人类常见遗传病的类型 (二)人类遗传病的主要类型: (二)人类遗传病的主要类型: 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良(特纳氏综合征) 提示:染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常 3、染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 _ _ ②减数分裂 后期,母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体,移向同一极, 进入同一个子细胞 减数分裂 后期,父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体,移向同一极, 进入同一个子细胞 ①减数分裂 后期,母方XX同源染色体未分离,移向同一极,进入同一个子细胞 XXY和XYY形成的原因? 1.XXY的形成原因 (1)若异常配子来自母方 (2)若异常配子来自父方 2.XYY的形成原因 XX丨Y _ _ X丨XY 减数分裂 后期,父方XY同源染色体未分离,移向同一极,进入同一个子细胞 X丨YY XX丨Y 或 _ X丨XY _ 请指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A. X隐 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 (4)软骨发育不全 D. X显 (5) 血友病 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常显 (7)性腺发育不良 G.性染色体病 (8)男人毛耳 H.Y显 案例一 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症; 案例二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,胎儿心脏发育不良,患上先天性心脏病; 案例三 母方产生的配子中多了一条21号染色体,生出患有21三体综合征的孩子; 案例四 一位红绿色盲的女性患者,生下的儿子也是红绿色盲; 判断下列案例是否为遗传病: 家族性疾病≠遗传病 先天性疾病≠遗传病 不是 是 不是 不携带致病基因的个体也可能患有遗传病,如染色体异常遗传病 是 由致病基因决定的是遗传病 *家族性疾病不一定是遗传病,例如缺维生素A引起的夜盲症; *先天性疾病不一定是遗传病,例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病; *携带致病基因的不一定患病,例如隐性遗传病的携带者(Aa、XAXa); *不携带致病基因也可能患病,例如染色体异常遗传病; 思考1:异常遗传物质(基因或异常染色体)一定来自亲代吗? 思考2:遗传病一定会遗传给后代吗? 遗传病的致病基因多来自亲代,也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者某些药物,导致胎儿发育过程中发生突变(基因突变和染色体变异); ①遗传物质的改变发生在体细胞中,一般不会遗传给后代; ②患病亲本在形成配子的过程中,未形成遗传物质改变的配子或参与受精 作用的是遗传物质未改变的配子,这种情况下,也不会遗传给后代; 特别提醒: 随堂练习 携带致病基因的个体一定患病。( ) 不携带致病基因的个体也可能患病。( ) 遗传病一定遗传给后代。( ) 遗传病患者致病基因一定来自亲代。( ) 隐性遗传病 染色体异常遗传病 有性生殖动物遗传物质改变发生在体细胞内 我国遗传病现状 我国约有20%-25%的人患有各种遗传病 我国人口中,21三体综合征患者的总人数超60万 自然流产儿中,50%是染色体异常引起 15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 这些数据是怎么得到的?又如何判断遗传病的遗传方式? 18 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查? 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 到患者家系中调查,选择4~10个患该遗传病的家系进行调查,并绘制遗传系谱图。 调查遗传病的发病率: 到人群中随机抽样调查,并且调查的群体足够大。 调查遗传病的遗传方式: 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患者数 100% 某种遗传病的被调查人数 调查人群中的遗传病 探究 实践 2.调查类型及调查对象? 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%,女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据?如果不符,请分析原因 3、调查过程 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取群体中发病率较高的单基因遗 传病,如红绿色盲、白化病。 ②调查某种遗传病的发病率时,要在 群体中随机抽样调查,并保证调查 的群体足够大。 发病率: 遗传方式: 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查过程应注意的问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 确定调查目的、要求 调查人群中的遗传病 探究 实践 20 思考1:能否选择一个普通学校调查红绿色盲的发病率? 思考2:多基因遗传病能否作为调查对象? 不能; 因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机取样; 不能; 多基因遗传病易受环境因素的影响,不宜作为调查对象; 遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,其目的就是让每一个家庭都生育出健康的孩子。这就需要我们解决以下问题: 和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么? 二、遗传病的检测和预防 和谁生? ——禁止近亲结婚(最简单有效) 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因,近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因,导致隐性致病基因结合的概率大大增加,使后代患隐性遗传病的概率增加 二、遗传病的检测和预防 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 甜蜜的婚姻,苦涩的果 04 意义:在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。 预防 ①医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 能不能生? 二、遗传病的检测和预防 ——进行遗传咨询(最简单有效) 25 现学现用:针对下表亲本组合请给予合适的建议 遗传病 遗传方式 亲本组合 优生建议 白化病 常染色体隐性遗传 Aa Aa 并指 常染色体显性遗传 TT tt 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa XAY 人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XaXa XAY 选择生男孩,B超检查,鉴定胎儿性别,若为女孩,建议终止妊娠 选择生女孩,B超检查,鉴定胎儿性别,若为男孩,建议终止妊娠 孩子有1/4的几率患有该病,建议做产前诊断 孩子的患病几率为100%,建议终止妊娠 ——提倡“适龄生育” 什么时候生? 要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女患唐氏综合征的概率增加; 从图中你可以得出什么结论? 要点2:母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 二、遗传病的检测和预防 这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻,生活经验较为丰富,精力充沛,有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育,胎儿与发育中的母亲争夺营养,对母亲健康和胎儿发育都不好。 27 产前诊断 时间: 手段 目的: ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 04 生之前要做什么? ——产前诊断(重要措施) 二、遗传病的检测和预防 4 ①B超检查 孕早期:可作为早孕的诊断依据。胎囊大小,推算出怀孕周数与预产期,胎心搏动、卵黄囊等,发育情况。 孕中期:协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断,包括表面畸形和内脏畸形,例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 孕晚期:主要评估胎儿有多大、多高,观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈,需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 二、遗传病的检测和预防 29 04 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 二、遗传病的检测和预防 30 04 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 先天性畸形:甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷:指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。 染色体异常疾病:皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析,能诊断染色体异常疾病。 伴性遗传病:通过羊水检查,可确定胎儿性别,可间接诊断伴性遗传病 二、遗传病的检测和预防 31 04 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 概念: 检测样本的来源:人的_、_、_、_ 或_等。 应用: 争议: 如何正确看待基因检测: 二、遗传病的检测和预防 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 a.精确地诊断病因 b.预测个体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和 生活习惯,规避或延缓疾病的发生; c.检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患 这种疾病的概率; 基因检测有利有弊,应该合理利用; 通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 若检出缺陷基因,在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 32 1.概念:: 指用_基因_或_患者细胞中_的基因,从而达到治疗疾病的目的; 正常 取代 修补 有缺陷 2.实例: 病因: ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗: 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 输回 病人 免疫缺陷的症状得到改善 三、基因治疗 目前来看,基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势令人鼓舞,但在临床上还存在_和_等问题; 稳定性 安全性 课堂小结 人类遗传病 单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病: 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病: 由染色体异常引起的遗传病。 概念: 类型 检测与预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (病例:苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病) (病例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂) (病例:21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征) 基因检测 基因治疗 练习与应用 35 . 一、 概念检测 1. 人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生。 ( ) 36 . 2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 ( ) A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 一、 概念检测 37 . 二、拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询? 由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa,推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa。因此,该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 38 . 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论? 从图中可以得出的结论是:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。 二、拓展应用 39 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离,形成含有两条21号染色体的异常配子 发生异常的具体时期呢?几种情况? 第一种情况: 减数分裂 后期,两条21号(同源)染色体未分离,移向细胞同一极,进入同一个子细胞 第二种情况: 减数分裂 后期,21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体,移向细胞的同一极,进入了同一个子细胞 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 二、拓展应用 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大幅增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。 二、拓展应用 41 谢谢聆听! 同学们辛苦啦! 42 $$