内容正文:
第2节
基因表达与性状的关系
1
任务一 基因控制性状的方式
任务二 基因的选择性表达与细胞分化
任务三 基因与性状的关系
◆
预习梳理
◆
预习检测
◆
任务活动
◆
备用习题
2
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因通过控制__________来控制__________,进而控制生物体的性
状。如:圆粒豌豆、皱粒豌豆;白化病等。
2.基因通过控制______________直接控制生物体的性状。如囊性纤维化。
酶的合成
代谢过程
蛋白质的结构
预 习 梳 理
3
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.细胞中表达的基因类型
(1)在____________都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持________
___________所必需的。如:核糖体蛋白基因、 合成酶基因。
(2)只在某类细胞中____________的基因。如:胰岛素基因。
所有细胞中
细胞基本生命活动
特异性表达
2.细胞分化的本质:__________________。
基因的选择性表达
预 习 梳 理
4
三、表观遗传
1.概念:生物体基因的碱基序列__________,但基因表达和表型发生可
遗传变化的现象。
2.发生时间:表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、______和衰老
的整个生命活动过程中。
3.类型:_____甲基化;构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等
修饰。
保持不变
发育
预 习 梳 理
5
四、基因与性状的关系
1.在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。
同时生物体的性状也不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重
要影响。
2.基因与基因、基因与基因表达产物、____________之间借助复杂的
相互作用,形成一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
基因与环境
预 习 梳 理
6
(1)基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如人类白化
病。( )
×
[解析] 人类的白化病是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的,属于基因
通过控制酶的合成间接控制生物体性状的实例。
(2)人的血红蛋白与马的血红蛋白有差异,体现了基因的选择性表达。
( )
×
[解析] 人的血红蛋白与马的血红蛋白有差异,是因为基因不同。
预 习 检 测
7
(3)人体肌细胞与幼红细胞中核基因、 、蛋白质均不同。( )
×
[解析] 人体肌细胞与幼红细胞中核基因相同, 和蛋白质不完
全相同,有些基因在二者中都表达,如 合成酶基因,所以存在
相同的 、蛋白质。
(4) 的甲基化仅通过影响翻译过程而影响表型。( )
×
[解析] 的甲基化仅通过影响转录过程而影响表型。
(5)基因发生甲基化会引起碱基序列发生变化,并可遗传。( )
×
[解析] 基因发生甲基化不会引起碱基序列发生变化。
(6)吸烟会导致精子中 的甲基化水平升高,从而影响基因表达。
( )
√
预 习 检 测
8
任务一 基因控制性状的方式
【资料】 下面分别是皱粒豌豆形成机制、人的白化症状、囊性纤维
化发生机制的示意图。
1.皱粒豌豆的形成机制示意图
淀粉分支
淀粉
高
保留水分
异常
降低
低
失水
任 务 活 动
9
2.人的白化症状发生机制示意图
任 务 活 动
10
3.囊性纤维化发生机制示意图
任 务 活 动
11
[分析]
(1)请对皱粒豌豆形成机制的示意图进行补充完善。
[答案] 淀粉分支; 淀粉; 高; 保留水分; 异常; 降低; 低; 失水
(2)资料1、2说明:___________________________________________
________________。
(3)资料3说明:______________________________________________。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
任 务 活 动
12
基因、蛋白质与性状的关系
任 务 活 动
13
例1 [2024·广东深圳期末] 孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒。
豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分。皱粒豌豆的
中插入了一段外来 序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,
导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低。下列叙述错误的是
( )
任 务 活 动
14
A.豌豆的圆粒与皱粒是一对相对性状
B.豌豆粒中水可与淀粉结合成为结合水
C.淀粉分支酶的作用是催化淀粉水解
D.该实例体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生
物体的性状
√
任 务 活 动
15
[解析] 相对性状是指同种生物同一种性状的不同表现类型,豌豆的
圆粒与皱粒是一对相对性状,A正确;水分子可与淀粉、蛋白质等结
合成为结合水,由题意“豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保
留水分”可知,豌豆粒中水可与淀粉结合成为结合水,B正确;分析
题意可知,淀粉分支酶的作用是催化淀粉的合成,C错误;该实例体
现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性
状,是生物控制性状的间接途径,D正确。
任 务 活 动
16
例2 囊性纤维化是一种单基因遗传病,患者的 蛋白(细胞膜上转
运氯离子的载体蛋白,由 基因控制合成)功能异常。下列关于
囊性纤维化的叙述,错误的是( )
A.该疾病在遗传过程中遵循孟德尔的分离定律
B.该疾病表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C.该疾病患者体内有结构发生改变的 基因
D. 基因表达的产物无须加工即可具有相应功能
√
任 务 活 动
17
[解析] 囊性纤维化是一种单基因遗传病,即由一对等位基因控制的
遗传病,该病的遗传遵循孟德尔的分离定律,A正确;题述实例表明
基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状,B正确;囊性纤维
化患者有致病基因,该致病基因就是结构发生改变的 基因,C
正确; 基因表达的产物是位于细胞膜上的蛋白质,所以需要内
质网和高尔基体的加工,D错误。
任 务 活 动
18
例3 如图为人体中基因对性状控制过程示意图,据图分析可以得出
( )
A.过程①需要 单链作模板,葡萄糖作为能源物质为其直接供能
B.过程①②都主要发生在细胞核中,且遵循的碱基互补配对方式相同
C.基因1与基因2对性状的控制方式相同
D.基因1通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
√
任 务 活 动
19
[解析] 过程①是转录,转录是以
的一条链为模板合成 的过程,
直接供能物质是 ,A错误;过程
①是转录,主要在细胞核中进行,过程②是翻译,在细胞质中进行,转
录时碱基互补配对方式有、、、 ,而翻译时碱基
互补配对方式有、、、 ,因此两个过程遵循的碱
基互补配对方式不完全相同,B错误;基因1通过控制血红蛋白的结构直
接控制生物性状,缺乏酪氨酸酶会导致黑色素无法合成,说明基因通过
控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状,C错误,D正确。
任 务 活 动
20
任务二 基因的选择性表达与细胞分化
【资料】 阅读教材P72基因的选择性表达与细胞分化内容及“思
考·讨论”中分析不同类型细胞中和 的检测结果。
[分析]
(1)教材“思考·讨论”材料中,各细胞内的基因均相同,细胞内的
不同,基因表达产物不同。你认为细胞内表达的基因有相同
的吗?如果有的话,请举例说明。_____________________________
_________。
有,如核糖体蛋白基因、合成酶基因
任 务 活 动
21
(2)材料中,3种细胞中的 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰
岛素基因,但在每种细胞中只检测到其中一种基因的 ,这一
事实说明____________________________________________________。
细胞中并不是所有的基因都表达,基因的表达存在选择性
(3)同一生物的不同细胞中蛋白质种类会有不同,根本原因是_____
(填“”或“ ”)不同。
(4)联系有丝分裂知识,高度分化的动植物体细胞中仍含有本物种全套
遗传信息的原因是__________________________________________。
(5)通过分析可知,细胞分化的根本原因是__________________。基
因的选择性表达与基因表达的调控有关。
所有体细胞都是由受精卵经过有丝分裂而来的
基因的选择性表达
任 务 活 动
22
1.“管家基因”和“奢侈基因”
(1)“管家基因”:在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是
维持细胞基本生命活动所必需的。例如: 水解酶基因。
(2)“奢侈基因”:只在某类细胞中特异性表达的基因,指导合成的蛋
白质与细胞特定的功能有关。如:胰岛素基因、抗体基因。
任 务 活 动
23
2.细胞分化
(1)细胞分化的标志
①分子水平:基因选择性表达,转录出特定的 、合成了某种
细胞特有的蛋白质,如卵清蛋白、胰岛素。
②细胞水平:形成不同种类的细胞。
(2)分化细胞表达的基因:所有“管家基因”和部分“奢侈基因”。
(3)细胞分化的“变”与“不变”
①不变: 、细胞的数目。
②改变: 、蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能。
任 务 活 动
24
例4 下表表示某人体内三种不同细胞中的基因存在及表达情况,下
列有关说法不正确的是( )
细胞种类 基因存在情况 基因表达情况
甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛A细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状体细胞(胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
任 务 活 动
25
A.甲基因不可能是控制卵清蛋白合成的基因
B.丁基因可能是 合成酶基因
C.三种细胞不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是这些细胞都
来源于同一个受精卵
√
细胞种类 基因存在情况 基因表达情况
甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛A细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状体细胞(胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
任 务 活 动
26
[解析] 甲基因在胰岛A细胞中表达,所以甲基因不可能是控制卵清
蛋白合成的基因,A正确; 合成酶基因在所有细胞中都表达,所
以丁基因可能是 合成酶基因,B正确;三种细胞不同的根本原因
是基因的选择性表达,C错误;三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基
因的根本原因是这些细胞都来源于同一个受精卵,D正确。
细胞种类 基因存在情况 基因表达情况
甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛A细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状体细胞(胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
任 务 活 动
27
例5 科学家研究发现,细胞中基因有些表达,有些不表达。在不同
类型的细胞中,表达的基因大致分为两类:一类是管家基因,即在
所有细胞中都表达的基因,其产物是维持细胞基本代谢所必需的;
另一类是奢侈基因,即只在某类细胞中特异性表达的基因。下列有
关叙述错误的是( )
A.同一个体不同细胞含有的奢侈基因不同
B.呼吸酶、 水解酶相关基因为管家基因
C.细胞分化的本质是奢侈基因的选择性表达
D.已高度分化的细胞,一般不能转化为其他类型细胞
√
任 务 活 动
28
[解析] 同一个体不同细胞含有的管家基因和奢侈基因都相同,只是
奢侈基因发生选择性表达,A错误;每个细胞中都有呼吸酶和 水
解酶,所以相关基因是管家基因,B正确;奢侈基因每个细胞中都有,
但只在特定细胞中表达,细胞分化的本质是奢侈基因的选择性表达,
C正确;细胞分化通常是不可逆的,即已高度分化的细胞,一般不能
转化为其他类型细胞,D正确。
任 务 活 动
29
任务三 基因与性状的关系
【资料】 阅读教材P73“思考·讨论”中柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛
色的遗传。
任 务 活 动
30
[分析]
(1)柳穿鱼花的形态结构的遗传分析
高度甲基化
不表达
两侧对称花
两侧对称花
辐射对称花
任 务 活 动
31
(2)小鼠毛色的遗传分析
①实验现象
②原因分析:基因的前端有一段决定 基因表达水平的特殊的
碱基序列被__________,甲基化程度越高, 基因表达受到的抑制
越______。
甲基化
明显
任 务 活 动
32
(3)上述(1)和(2)展示的遗传现象都表现为基因的__________保持不变,
但部分碱基发生了________修饰,______了基因的表达,进而对表
型产生影响。这种 甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同
样的表型,这是一种__________。
碱基序列
甲基化
抑制
表观遗传
任 务 活 动
33
【情境】如图为某生物染色体上的基因与该生物某些性状的关系简图。
任 务 活 动
(1)分析图示可知,基因与性状不是简单的一一对应的关系,其关系
如下:
(2)除此之外,生物体的性状还受__________的影响。
环境条件
一个基因
多个性状
多个基因
[分析]
任 务 活 动
1.基因与性状的关系并不都是简单的线性关系,基因与基因、基因与
基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。
任 务 活 动
36
2.表观遗传
(1)表观遗传的原因: 甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、
乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的特点
①可遗传:基因表达的调控和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性: 的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的
可以发生去甲基化。
任 务 活 动
37
(3)理解表观遗传注意三个问题
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
任 务 活 动
38
例6 [2024·广东东莞期中] 基因表达与生物性状的体现是一个错综复
杂的过程,下列叙述错误的是( )
A.同卵双胞胎在长相、性格等方面的差异可能与表观遗传有关
B. 甲基化修饰会改变碱基排列顺序,这种变异可以传递给子代
C.一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状
D.基因表达的过程可能会受到该基因表达产物、其他基因、环境因
素等的影响
√
任 务 活 动
39
[解析] 同卵双胞胎含有的遗传物质相同,但在长相、性格等方面存
在差异,产生差异的原因可能与表观遗传有关,A正确; 甲基化
修饰不会改变碱基排列顺序,只是影响了基因表达和表型,这种变
异可以传递给子代,B错误;基因与性状之间的关系不是简单的一一
对应关系,一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影
响多个性状,C正确;基因表达的过程可能会受到该基因表达产物、
其他基因、环境因素等多种因素的影响,即基因与基因之间、基因
与表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,D正确。
任 务 活 动
40
例7 在一个蜂群中,少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而大
多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。蛋白是 基
因表达的一种甲基化转移酶,能使 某些区域添加甲基基团
(如图所示),敲除 基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取
食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是( )
任 务 活 动
41
A.甲基化后可能干扰了聚合酶与 部分区域的识别和结合
B.蜂王浆可能会导致细胞中 基因的表达水平下降
C.分子中胞嘧啶和 甲基胞嘧啶都可以与鸟嘌呤配对
D.被甲基化的 片段中遗传信息发生改变,从而使生物的性状发
生改变
√
任 务 活 动
42
[解析] 甲基化使得转录过程受阻,可能干扰了 聚合酶
与相关区域的识别和结合,A正确;敲除 基因后,蜜蜂
幼虫将发育成蜂王,与取食蜂王浆有相同效果,由此推测蜂王浆可
能使 基因表达水平下降,B正确;胞嘧啶无论是否被甲基化,
都能与鸟嘌呤发生配对,C正确;被甲基化的 片段遗传信息没变,
只是甲基化抑制了基因的表达,对生物的性状产生影响,D错误。
任 务 活 动
43
1.下图为某人体中肌细胞、未成熟红细胞和神经细胞产生过程中部分基因表达情况的模式图,据图推断关于这三类细胞的说法正确的是 ( )
A. 含有的遗传信息相同
B. 含有的蛋白质完全相同
C. 含有的蛋白质种类完全不相同
D. 形成的原因是基因的选择性丢失
√
备 用 习 题
[解析]肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂而来的,所含的遗传物质相同,A正确;肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞是细胞分化形成的,而细胞分化的实质是基因的选择性表达,所以这三类细胞含有的蛋白质不完全相同,B、C、D错误。
备 用 习 题
2. 有人说“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品”。结合所学,下列说法不合理的是 ( )
A. 基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因
B. 不同的核苷酸序列通过转录、翻译可能合成相同的蛋白质
C. 某些基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
D. 同种生物不同个体间的性状差异是基因选择性表达的结果
√
备 用 习 题
[解析] DNA经过转录形成mRNA,而mRNA经过翻译形成蛋白质,因此基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因,A正确;由于密码子具有简并性等原因,不同的核苷酸序列可能合成的蛋白质相同,B正确;基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状,C正确;同种生物不同个体间的性状差异是不同个体基因不同导致的,而不是基因的选择性表达,D错误。
备 用 习 题
3.下列关于表观遗传的叙述,错误的是( )
A.表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中
B.表观遗传现象是可遗传的
C.高温下发育为长翅的残翅果蝇,常温下子代仍发育为残翅属于表观遗传
D.表观遗传现象中基因的碱基排列顺序不发生改变
√
备 用 习 题
[解析] 表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中,是非常重要的生命现象,A正确;表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂在细胞或个体间遗传,故表观遗传现象是可遗传的,B正确;“高温下发育为长翅的残翅果蝇,常温下子代仍发育为残翅”这是说残翅性状由基因决定的,但也受环境温度影响,故说明生物的性状 (或表型) 是基因 (或基因型) 与环境共同作用的结果,该现象不属于表观遗传,C错误;表观遗传现象是指由于基因表达发生改变但不涉及DNA序列的变化,故表观遗传现象中基因的碱基排列顺序不发生改变,D正确。
备 用 习 题
4. 家兔皮下脂肪,白色对黄色为显性。将纯种白色脂肪家兔与黄色脂肪家兔杂交,对它们生下的小兔喂以含叶绿素的饲料时,小兔的皮下脂肪为黄色,则说明( )
A.基因型相同,表型一定相同
B.表型是基因型与环境条件共同作用的结果
C.表型相同,基因型一定相同
D.在相同条件下,基因型相同,表型也相同
√
备 用 习 题
[解析] 由于白色对黄色为显性,设白色基因为A,黄色基因为a,则纯种白色脂肪家兔与黄色脂肪家兔杂交,后代均为Aa,白色对黄色为显性,正常情况下后代应该全是白色的,但是由于对它们生下的小兔喂以含叶绿素的饲料时,小兔的皮下脂肪为黄色,说明喂以含叶绿素的饲料影响了后代的表型,因此表型是基因型和环境条件共同作用的结果,故选B。
备 用 习 题
5. DNA甲基化通常发生在DNA的CG序列密集区,发生甲基化的DNA可以和甲基化DNA结合蛋白结合,使DNA链发生高度紧密排列,导致RNA聚合酶无法与其结合。下列错误的是( )
A.神经细胞中,呼吸酶基因处于非甲基化状态
B.结构越不稳定的DNA越容易发生甲基化
C.DNA甲基化可调控基因的选择性表达
D.对DNA去甲基化后其上的基因可以正常表达
√
备 用 习 题
[解析] 神经细胞中,呼吸酶基因处于表达状态,故呼吸酶基因处于非甲基化状态,A正确;“DNA甲基化通常发生于DNA的CG序列密集区”,而G和C之间有三个氢键,稳定性较高,故结构越稳定的DNA越容易发生甲基化,B错误;甲基化直接抑制基因的转录,从而使基因无法控制合成相应的蛋白质,因此甲基化可以调控基因的选择性表达,调控分化细胞的功能,C正确;甲基化是表观遗传,表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变,故对DNA去甲基化后其上的基因可以正常表达,D正确。
备 用 习 题
$$